Здравје

Кампања ги запознаваме ретките болести: Гитлеманов синдром

Гителманов синдром, или уште познат како фамилијарна хипокалемија-хипомагнезиемија, претставува болест од групата ретки заболувања кои ја зафаќаат бубрежната функција.

ГИТЕЛМАНОВ СИНДРОМ/ GITELMAN SYNDROME (GS)

MKБ-10 N15.8

ПРЕВАЛЕНЦА – забележан кај 1 – 9 случаи на 40 000 население.

ВОВЕД

Гителманов синдром, или уште познат како фамилијарна хипокалемија-хипомагнезиемија, претставува болест од групата ретки заболувања кои ја зафаќаат бубрежната функција.

Главната карактеристика на овој редок синдром е хипокалемиска метаболна алкалоза проследена со ниски нивоа на магнезиум и намалена екскреција на калциум преку урина. Поради ниските нивоа на калиум и магнезиум, кај болните со Гителманов синдром се забележува слабост во мускулите и грчеви.

ЕТИОЛОГИЈА

Дијагнозата се засновува според симптомите и биохемиските абнормалности, како што се ниско ниво на калиум во крвта (хипокалемија), ниско ниво на хлорид во крвта (хипохлоремија), висока алкалност во телото (метаболна алкалоза), ниски нивоа на магнезиум во крвта (хипомагнезимија) и ниски нивоа на калциум во урината (хипокалциурија). Потребно е да се понуди генетско советување на ризичните парови (и двете лица се носители на мутација што предизвикува болест) и да се информираат дека постои ризик од 25 % за добивање заболено потомство при секоја бременост. Болеста се наследува според автосомно-рецесивен модел на наследување, односно кога индивидуата ја наследува мутацијата во истиот ген од двајцата родители. Гителманов синдром е предизвикан од биалелни активирачки мутации во генот SLC12A3 кој го кодира котранспортерот на натриум-хлорид NCC (NaClcotransporter) изразен во мембраната на клетките што ги обложуваат дисталните тубули. Идентификувани се повеќе од 350 различни NCC-мутации. Овој дефект ја нарушува способноста на бубрезите да ја реапсорбираат солта и предизвикува промени во електролитниот состав на калиум, калциум, магнезиум, натриум и хлорид и волуменот на екстрацелуларната течност со што настануваат симптоми на дехидратација.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Симптомите и сериозноста на нарушувањето можат многу да варираат од едно до друго лице, дури и кај членови од истото семејство, а можат да бидат од благи до тешки. Вообичаени симптоми се замор, мускулна слабост и мускулни грчеви, придружени со гастроинтестинални проблеми, како што се болки во стомакот, гадење и повраќање. Поради неможноста да се концентрира урината, некои пациенти пријавуваат епизоди на често мокрење и испуштање голем волумен на урина т.н. полиурија. Гителмановиот синдром клинички наликува на друга автосомно-рецесивна болест – Бартеров синдром, кој исто така се одликува со електролитен дисбаланс, вклучувајќи ниски нивоа на калиум, хлор и магнезиум. Двата синдрома имаат разлики во биохемиските анализи, како и високите нивоа на секреција на простагландин кај Бартеровиот синдром.

ПОСЛЕДИЦИ

Пациентите со Гителманов синдром повремено покажуваат мускулна слабост или тетанија, хипокалемија и хипомагнеземија.

ТРЕТМАН

Потребни се годишни нефролошки прегледи со цел да се следи еволуцијата на болеста и потенцијалните компликации. Поради ниските вредности на калиум кои се ризик-фактор за појава на срцеви аритмии, препораките вклучуваат редовни срцеви скрининг-прегледи. Се препорачува да се поттикнат пациентите да ја зголемат консумацијата на сол во исхраната, како и да се внесуваат орални додатоци – суплементи на магнезиум и калиум. При консумација на магнезиум, не се препорачуваат единечни високи дози од истиот бидејќи се јавува дијареа. Се препорачува сува храна бидејќи е богата со калиум. Во поглед на фармаколошката терапија, во зависност од симптоматологијата, се вклучуваат диуретици, т.е. штедачи на калиум, како амилорид или спиринолактон.

за проектот:

Здружението на пациенти Ретко е да си редок од Охрид и овој февруари, во рамките на седмата сезона од проектот ГИ ЗАПОЗНАВАМЕ РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ 2025, Ве запознаваат со ретките болести од кои заболува населението во охридско - струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Р.С. Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Кампањата е од информативно - едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско - струшки регион - Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” - Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” - Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome, Gitelman syndrome...

Сепак надежта останува и понатаму да не води и искрено се надеваме дека ова истражување ќе ни помогне да изработиме база на податоци која ќе ни послужи за планирање на следните активности во интерес на лицата со ретки болести, на семејствата меѓусебно поврзување и размена на искуства. Она што не охрабрува и не мотивира да одиме напред е позитивниот ефект од кампањите кои ги водевме во изминатите години, свесни сме дека помогнавме и охрабривме многу пациенти и семејства да зборуваат јавно за својата болест, да соберат храброст да не исконтактираат, а секако добивме многу пофалби и од стручната медицинска фела која е сè поактивно вклучена во кампањите, а и ние упатуваме јавна благодарност затоа што без нивната помош и стручните совети немаше да успееме.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Р. С. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции - колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

Здружение за ретки болести, РЕТКО Е ДА СИ РЕДОК Охрид

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Живот

Откриено е колку би требало да трае една работна недела (не е 40 часа)

Во Американскиот конгрес е претставен нов предлог-закон, со кој се бара да се скрати стандардната работна недела од 40 на 32 часа.

Иницијативата на сенаторот Берни Сандерс и претставникот Марк Такано предвидува на вработените да им се плаќа прекувремена работа за секој работен ден подолг од осум часа. Промената би се воведувала постепено во текот на четири години, пишува The Independent.

Потрага по идеален број часови

Иако предлогот се однесува на 32 часа, се поставува прашањето дали навистина ова е идеалната мерка. Економистите од Универзитетот Дјук утврдија дека „оптималната“ работна недела за благосостојба на вработените е поблиску до 37 часа. Сепак, посочуваат дека позитивното влијание врз квалитетот на животот би се почувствувало и со 32-часовна работна недела.

„Нивото на подобрување на квалитетот на живот зависи првенствено од тоа дали овие промени директно ќе влијаат на работниците кои моментално работат исклучително голем број часови“, напишаа истражувачите во нивната студија од 2025 година. Своите наоди тие ги засноваат на податоци собрани од работници во Германија, кои, како и Американците, често работат повеќе од 40 часа неделно.

Американскиот стандард и пракса

Податоците откриваат значителна разлика во работните навики. Студија од 2016 година на Државниот универзитет во Аризона покажа дека американските работници поминуваат дури една четвртина повеќе време на работа отколку вработените во Европа. Според извештај на „Галуп“ (Gallup) од 2025 година, просечен Американец вработен на полно работно време работел приближно 43 часа неделно во текот на 2024 година. Стандардот за 40-часовна работна недела е во сила во САД уште од 1940 година, кога беше извршена измена на Законот за правични работни стандарди (Fair Labor Standards Act).

Влијание врз здравјето и продуктивноста

Стручните лица предупредуваат дека работна недела од 40 часа или повеќе може да има негативни последици. Долгите работни часови се поврзани со зголемен ризик од мозочен удар и кардиоваскуларни заболувања. Студија спроведена во Франција во 2019 година покажа дека поединците кои работат барем еден десетчасовен ден неделно, во просек се соочуваат со една третина поголем ризик од мозочен удар во споредба со оние кои не работат редовно толку долги смени. Овој ризик беше најизразен кај лица помлади од 50 години.

Покрај здравјето, подолгите работни часови влијаат и на ефикасноста. Студија од Универзитетот Стенфорд од 2013 година укажува на тоа дека продуктивноста почнува да опаѓа по 50 часа работа неделно. „Автомобилот не функционира најдобро кога резервоарот му е празен“, објаснил минатата година психологот д-р Адам Борланд од Клиниката во Кливленд (Cleveland Clinic).

Извор: index.hr

Европа

Упад на маскиран разбојник во продавница- пукал три пати кон маж, а тогаш настанал пресврт (ВИДЕО)

Мустафа Болат (29) извадил пиштол од 9 мм и отворил оган врз Али Унлу во продавница во Вуд Грин, северен Лондон, по расправија со семејството на жртвата.

Еден од истрелите бил испукан само неколку сантиметри од главата на Унлу, но неверојатно, сите три куршуми ја промашиле жртвата.

Инцидентот е снимен со безбедносните камери на продавницата. Снимката го покажува Унлу како се врти непосредно пред разбојникот да отвори оган.

Потоа жртвата возвраќа и почнува да се бори со напаѓачот. Двајцата се туркаат и влечат еден со друг сè додека не паднат врз фрижидер со пијалоци, испраќајќи корпи со овошје што летаат во сите правци, објавува Дејли Меил.

Болат бил уапсен и обвинет за обид за убиство, но поротата го ослободила од обвинението откако тврдел дека „само се обидувал да ја исплаши“ жртвата. Тој бил ослободен и од обвинението за поседување огнено оружје и муниција со намера да се загрози животот.

Болат му рекол на судот дека не сфатил дека оружјето што го држел е „вистинска смртоносна машина за убивање“. Тој исто така тврдеше дека снимките од безбедносните камери покажуваат дека претходно имал можност да го убие Унлу и дека тоа не му била намера.

Тој се изјасни за виновен за поседување огнено оружје со намера да предизвика страв од насилство и беше осуден на затворска казна во Олд Бејли во Лондон во петок, 6 ноември.

Снимките од безбедносните камери, прикажани за време на судењето, го покажуваат Болат како влегува во продавницата во март и испука три истрели, пред Унлу да го фати и да го турне кон полиците на фрижидерот.

Here's gunman Mustafa Bolat firing three shots in a corner shop to terrorise Ali Unlu at the WG Express convenience store in Wood Green. Mr Unlu fought back as the two men sprawled in the fruit section, sending apples spilling to the floor.https://t.co/0fpjMx9HnU https://t.co/DVTzcYcEe2
— CourtNewsUK (@CourtNewsUK) November 9, 2026

„Болат станува и го насочува пиштолот кон Унлу, кој инстинктивно ја подава десната рака и ја крева левата рака на Болат, која го држи пиштолот. Двајцата продолжуваат да се борат, паѓаат на ладилник, а потоа се движат кон дното на екранот“, рече обвинителот Николас Александар.

Потоа напаѓачот е виден како мирно ја напушта продавницата, додека жртвата фрла шише во негов правец.

Александар додаде: „Како што можете да замислите, имало голем број повици на 999 од луѓе кои пријавиле пукање во продавницата WG Express“.

Болат, кој живее во Тотенхем, ѝ рече на поротата: „Не сум чудовиште, не сум ангел. Правам грешки како и сите други. Бев глупав што извршив сериозно кривично дело. Не се обидувам да го минимизирам кривичното дело што го извршив, само сакам да бидам сигурен дека поротата знае дека не сум убиец.“

Напаѓачот имал претходна пресуда за тешка телесна повреда во врска со напад со нож на 14 јули 2017 година.

За време на вкрстеното испрашување на Болат, обвинителот рече: „Ова беше инцидент каде што возевте автомобил, а пред вас имаше друго возило. Во таа пригода имавте кујнски нож со вас.“

„Излеговте од вашиот автомобил, ја ставивте раката низ отворениот прозорец на автомобилот пред вас и замавнавте со ножот кон возачот на тој автомобил.“

„Возачот во таа пригода претрпе две повреди, на ногата и зглобот. Значи, вие сте лице способно да користи оружје.“

Болат беше уапсен додека возел автомобил, иако претходно му беше забрането да вози.

Со тоа, тој ги прекрши условите на 12-месечна условна казна изречена во период од две години за опасно возење и одбивање да даде примерок за тестирање за алкохол и дрога.

Во писмо до судијата, осудениот изрази каење и рече дека сега сака да води „законски живот“.

Судијата Сајмон Мајо го отфрли тврдењето на Болат дека не знаел дека пиштолот всушност е функционален.

„Уверен сум дека знаевте дека е вистинско огнено оружје“, рече судијата.

„Влеговте во продавницата, го репетиравте пиштолот и го насочивте кон г-дин Унлу. Следеше жестока борба за време на која од пиштолот беше испукано неколку пати. Последиците лесно можеа да бидат катастрофални. Фактот дека никој не беше убиен или сериозно повреден беше во голема мера прашање на случајност.“

„Намерно внесовте наполнето огнено оружје и беше очигледно дека некој може да биде убиен или сериозно повреден. Целта на внесувањето на тоа оружје во продавницата беше да се заплаши и да се предизвика страв.“

Тагови: продавница разбојник

Судбина

Инфлуенсер понижувал сиромашен работник за да добие кликови- наместо да го понижи, добил 800.000 долари (ВИДЕО)

Типичен работен ден во американската држава Мичиген се претвори во непријатно искуство за татко на четири деца, кој се обидуваше да ја заврши работата и да се врати кај своето семејство.

Додека редеше замрзнати пици во супермаркет, еден млад човек му се приближи со телефон и реши да се пошегува на социјалните мрежи.

Меѓутоа, она што требаше да биде уште едно вирално видео заврши на сосема неочекуван начин. Наместо да му се смеат на работникот, луѓето од целиот интернет застанаа на негова страна и започнаа кампања за собирање средства што надмина 760.000 долари.

Според „Американ Форчун“, работникот познат како Волт З. немал поим дека еден од најнепријатните моменти на работа ќе му донесе толку многу поддршка од странци.

„Мојот живот е веќе доволно тежок“

Сè започна кога младиот човек што го снимаше побара да му каже колку е часот.

Кога Волт го извади телефонот, непознатиот инфлуенсер го приближи својот уред до него и пушти звук што имитираше успешно плаќање преку системот Apple Pay. Потоа рече дека штотуку зел десет долари од него.

Всушност, не беа префрлени пари. Целта беше да се предизвика реакција од работникот и да се сними неговата збунетост или лутина.

На почетокот, Волт се обиде да ја прекине непријатната ситуација и да продолжи да работи. Сепак, младиот човек повторно му се приближи и овој пат рече дека му зел дваесет долари. Во тој момент, работникот го изгуби трпението.

- Мојот живот е доволно тежок. Немам време за вакви работи - рече тој, видливо вознемирен.

Објасни дека неговите деца веќе си легнале, дека требало да биде дома еден час порано и дека следниот ден има нов работен ден.

Морал да стане во пет часот наутро за да посети уште десет продавници.

И потоа изговорил реченица што особено ги погодила луѓето кои подоцна го гледале видеото.

- Веројатно заработувате пари од ова, а јас не можам ниту да ја платам хипотеката. Имам четири деца дома. Ова не е смешно! - рече работникот.

View this post on Instagram

A post shared by cmnewz (@coremedianewz)

Интернетот одлучи да му помогне

Видеото брзо почна да се шири на социјалните мрежи, но јавната реакција не беше она што веројатно го очекувал шегаџијата.

Наместо да се исмева работникот, имаше гнев поради неговото понижување и излив на поддршка за човек кој отворено зборуваше за финансиските тешкотии на неговото семејство.

Еден од луѓето кои беа особено погодени од видеото беше Лук Оукеншилд, воен ветеран кого Волт никогаш порано не го запознал.

Тој одлучи да започне кампања GoFundMe на 27 октомври за да собере пари.

Реакцијата беше релативно скромен првиот ден, но ситуацијата се промени многу брзо.

До следниот ден беа собрани околу 5.500 долари, потоа износот надмина 100.000 долари, а до 30 октомври достигна половина милион долари.

Според податоците објавени од Fortune на 2 ноември, кампањата собра 761.514 долари преку донации и ветувања.

Меѓу донаторите беше и американскиот претприемач и политичар Вивек Рамасвами, кој придонесе 38.000 долари.

Човекот кој ја започна кампањата живее во својот автомобил

Постои уште еден необичен детаљ во целата приказна. Имено, човекот кој ја започна кампањата за помош на Волт, самиот се соочува со сериозни животни тешкотии.

Оукеншилд изјави дека нема постојан дом и живее во својот автомобил. И покрај ова, тој одлучил да му помогне на еден потполно непознат човек чија ситуација длабоко го погодила.

Тој објасни дека ја започнал кампањата затоа што добро знае што значи да се бориш со животните проблеми и дека не очекувал поддршката да достигне такви размери.

Откако дознал за неговите околности, еден пријател започнал посебна кампања за да му помогне и него.

Организаторот истакнал дека платформата GoFundMe го следи собирањето средства наменети за Волт, за да можат парите да стигнат до него.

Компанијата стои зад вработениот

За време на непријатната средба, Волт се плашел дека инцидентот може да му предизвика проблеми на работа.

Сепак, Schwan's, кој е сопственик на брендот за замрзната пица Red Baron, јавно го поддржал својот вработен.

Компанијата соопшти дека го контактирала за да провери како е и дека продолжува да го поддржува.

На социјалните мрежи беше објавена и порака, во која се наведува дека Волт сè уште работи за компанијата и има база на обожаватели, вклучувајќи ги и неговите работодавци.

Во меѓувреме, Инстаграм профилот од кој првично беше објавено видеото со шегата е избришан.

Приказна што допре до милиони

Fortune истакнува дека силната јавна реакција не е поврзана само со несоодветното однесување на авторот на видеото.

Ситуацијата на Волт им потсети на многу Американци на нивните сопствени финансиски проблеми.

Според анкетата на CNBC и SurveyMonkey од јули 2026 година, 63 проценти од Американците рекле дека живеат од плата до плата.

Во такви околности, приказната за човек кој работи со полно работно време, издржува четири деца и се бори да го отплати хипотеката предизвика големо сочувство.

Самиот Волт им се заблагодари на донаторите и рече дека поддршката што ја добиле тој и неговото семејство значи повеќе отколку што можат да изразат зборовите.

Тој исто така нагласи дека сака да ја зачува приватноста на своето семејство, поради што засега најчесто се држи подалеку од јавноста.

Приказната што започна со обид за понижување на еден работник, така, имаше сосема поинаков крај.

Наместо да стане предмет на потсмев на интернет, таткото на четири деца ја доби поддршката од илјадници странци, кои решија да му помогнат да ги надмине финансиските тешкотии.

Тагови: инфлуенсер