Здравје„Ги запознаваме ретките болести“: Карниев комплекс/Бенигна неоплазма на ендокрините жлездиКарниевиот комплекс е многу ретко заболување, па затоа податоците во поглед на преваленцата се ограничени, но се претпоставува дека се јавува 1/1 000 000 население (приближно 750 пријавени и опишани случаи во литературата).КАРНИЕВ КОМПЛЕКС/ БЕНИГНА НЕОПЛАЗМА НА ЕНДОКРИНИТЕ ЖЛЕЗДИ/ CARNEY COMPLEX (CNC)/ COMPLEXUS CARNEY MKБ-10 D44.8 ПРЕВАЛЕНЦА Карниевиот комплекс е многу ретко заболување, па затоа податоците во поглед на преваленцата се ограничени, но се претпоставува дека се јавува 1/1 000 000 население (приближно 750 пријавени и опишани случаи во литературата). ВОВЕД Карниевиот комплекс (Carney complex) е редок мултисистемски генетски синдром што најчесто се манифестира со појава на бенигни тумори, пигментни промени на кожата и нарушувања во функцијата на ендокрините жлезди. Синдромот е именуван по д-р Џ. А. Карни, кој прв го опишал овој комплекс во 1985 година. Поради неговите разновидни клинички манифестации, Карниевиот комплекс се смета за важен дијагностички предизвик и во овој случај се јавува потреба од мултидисциплинарен пристап во лекувањето. Во повеќето случаи, Карниевиот комплекс се наследува на автосомно доминантен начин, што значи дека е доволна само една мутирана копија на генот за да се појави синдромот, но можни се и спорадични случаи без семејна историја. ЕТИОЛОГИЈА Во повеќе од 70 % од случаите, Карниевиот комплекс е поврзан со мутации на генот PRKAR1A кој ја кодира регулаторната подединица R1alpha на протеин киназа А. Мутацијата c.709-7del6 е главно поврзана со изолирана PPNAD, а мутацијата c.491-492del е поврзана со почести срцеви миксоми, лентигини и тумори на тироидната жлезда. Опишани се и штетни варијанти на PDE11A кај пациенти со PRKAR1A-мутации, со почести PPNAD и тумори на тестисите. Мутација на трипликација на герминативните линии што вклучува PRKACB, генот што ја кодира каталитичката подединица бета на протеинот киназа А, е опишана кај млада жена со акромегалија, лентигини и миксоми која не поседувала мутација на PRKAR1A. СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ Клиничката слика на Карниевиот комплекс е многу разновидна и може да се разликува меѓу пациентите, но најчестите симптоми вклучуваат: - кожни промени – хиперпигментирани дамки, како кафеави макули (кафеава боја) или сини невуси, кои најчесто се појавуваат на лицето, вратот и рацете; - миксоми – овие се бенигни тумори што можат да се појават на кожата, срцето (особено атриумите), дојките или мукозните мембрани; срцевите миксоми се доста опасни бидејќи можат да доведат до опструкција на срцевите комори, тромбоза или емболија; - ендокрини тумори и нарушувања – надбубрежни тумори што доведуваат до Кушингов синдром поради прекумерна продукција на кортизол; пациентите можат да имаат и акромегалија (прекумерен раст на коските и ткивата) и дисфункција на тироидната жлезда; - тумори на тестисите и овариумите – тие можат да се појават како пигментни нодули и да доведат до нарушување на репродуктивните функции; - неоплазии на централниот нервен систем – иако ретко, можат да се појават тумори на хипофизата или на други делови од мозокот. Дијагностицирањето се прави врз основа на присуството на двете главни карактеристики (периорфикални летигини, миксоми или PPNAD) или една главна карактеристика со дополнителен критериум, како што е мутација на PRKAR1A или засегнат роднина од прв степен. Пациентите со Карниев комплекс, или со генетска предиспозиција за Карниевиот комплекс треба да имаат редовен скрининг за манифестации на болеста, најмалку еднаш годишно кај сите пациенти. Сепак, при дијагностицирањето треба да се внимава и на диференцијалните дијагнози, особено во случаите кога PPNAD може да се изолира без други манифестации на Карниевиот комплекс и без генетска варијанта на PRKAR1A, или да биде дел од класичен Карниев комплекс поврзан со друга главна карактеристика, како лентигиноза и/или миксом. ПОСЛЕДИЦИ Последиците од Карниевиот комплекс се различни и зависат од тоа кои органи се погодени. Срцевите миксоми можат да предизвикаат сериозни компликации, како што се срцеви блокади, аритмии и срцева слабост, кои можат да бидат опасни по живот. Надбубрежните тумори и хормоналните нарушувања можат да доведат до метаболитички нарушувања и зголемен ризик од дебелина, дијабетес и хипертензија. Долгорочната прогноза зависи од раното откривање и успешноста на третманот на туморите и хормоналните нарушувања. ТРЕТМАН При лекувањето на Карниевиот комплекс се јавува потреба од индивидуален пристап, кој вклучува: - хируршка интервенција – отстранување на миксомите и другите тумори; за срцевите миксоми, операцијата е приоритетна во поглед на спречување на срцевите компликации; - мониторинг и дијагностички тестови – редовни ултразвучни прегледи, ехокардиографии, МРИ и компјутерски томографии за следење на растот и развојот на туморите и другите абнормалности; - ендокринолошка терапија – за пациентите со ендокрини нарушувања, третманот може да вклучува лекови за регулирање на хормоните и намалување на симптомите, како и супресивна терапија за некои ендокрини тумори; - билатералната адреналектомија – најчестиот третман поради PPNAD; - генетско советување – околу 70 % од случаите се фамилијарни со автосомно доминантен пренос, па затоа за пациентите и нивните семејства од голема важност се процената на ризикот од наследување и поддршката во планирањето на семејството. Редовната медицинска грижа и мултидисциплинарниот пристап овозможуваат подобра контрола на симптомите и подобрување на квалитетот на животот на пациентите со Карниевиот комплекс.Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.Бидете информирани следете не на Facebook
ЗабаваРазголена украинска тенисерка се забавува на Ибица (ВИДЕО)Украинската тенисерка Марта Костјук (24) го привлече вниманието на своите следбеници со објави од нејзиниот одмор на Ибица. „Беше некаде во јули“, напиша таа во описот на објавата. Младата спортистка сподели неколку фотографии од вечерното излегување, а нејзиниот избор на облека предизвика најмногу коментари. Блескаше во смел фустан За излегувањето, Костјук избра црн тесен фустан со прорезови на стомакот и колковите и проѕирни мрежести детали што откриваа дел од нозете. Комбинацијата ја нагласуваше нејзината фигура, а нејзините следбеници не го криеја своето воодушевување во коментарите. „Воу, изгледаш прекрасно“, „И надвор од теренот си пламен“, „Како ќе се опоравам од ова?“ и „Овој фустан е сè“ се само дел од коментарите што следеа по објавата. View this post on Instagram A post shared by Marta Kostyuk • Марта Костюк (@martakostyuk) Нејзината пријателка Ева Лис, исто така тенисерка, која ѝ се придружи на патувањето, исто така реагираше на фотографиите. Друштво им правеше и германската манекенка Каролин Даур. „Дали воопшто смеам да дишам до тебе во тој фустан?“, се пошегува Лис во коментарот. Успешна сезона на теренот Најдобрата сезона во нејзината кариера е зад неа. Оваа година, Костјук ја освои својата прва титула во ВТА 1000 со триумф на турнирот во Мадрид, каде што ја победи Русинката Мира Андреева во финалето. Пред тоа, таа го освои и турнирот во Руан, а на Ролан Гарос стигна до првото полуфинале на Гренд слем турнири во нејзината кариера. По одморот на Ибица, се очекува да се врати на тенисот и да се подготви за остатокот од сезоната, вклучувајќи го и настапот на Отвореното првенство на САД. View this post on Instagram A post shared by Marta Kostyuk • Марта Костюк (@martakostyuk) Тенериски талент од Киев Марта Костјук е родена на 28 јуни 2002 година во Киев, главниот град на Украина. Таа почнала да тренира тенис како дете и многу рано се пробила во професионалниот свет. Веќе на 15-годишна возраст, го освоила јуниорскиот Отворен турнир на Австралија, што бил еден од првите главни показатели за нејзиниот талент. Костјук пораснала во спортско семејство - нејзината мајка Талина Бејко исто така играла тенис, а подоцна била нејзин тренер. Таа го имаше своето деби на ВТА турнејата во 2018 година, а вниманието на јавноста го привлече уште кога стигна до третото коло од главниот турнир на Отвореното првенство на Австралија, на само 15 години. Позната е по својот агресивен стил на игра, моќните удари од основната линија и борбеноста на теренот. Покрај спортските успеси, таа често зборува за својата поддршка за Украина по руската инвазија, поради што одби да се ракува со руски и белоруски тенисерки на турнирите.Тагови: Ибица тенисерка Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.Претплатете се на нашиот newsletter
ЕвропаУби три девојчиња во студио за танц- наместо во затвор, префрлен е во психијатриска болница Аксел Рудакубана, осуден на 52 години затвор за убиство на три девојчиња и обид за убиство на уште десет лица во Саутпорт, е префрлен од затвор во психијатриска болница.Во јули 2024 година, Рудакубана ги нападнал учесниците на танцова работилница на тема музика од Тејлор Свифт, пишува SkyNews. Тој се изјасни за виновен за убиството на деветгодишната Алис да Силва Агиар, шестгодишната Бебе Кинг и седумгодишната Елси Дот Стенкомб. Во времето на нападот имал 17 години. Рудакубана вчера бил префрлен од затворот со висока безбедност Белмарш во болницата Бродмур. Министерството за правда соопшти дека префрлањето не влијае на должината на неговата казна. Семеен адвокат: Обид за манипулирање со системот Крис Вокер, адвокат од канцеларијата на Бонд Тарнер, кој ги застапува семејствата на убиените девојчиња, рече дека веста е особено тешка за нив бидејќи доаѓа непосредно пред втората годишнина од нападот. Годишнината се слави следната среда. „Семејствата што ги претставуваме беа известени за ова во последните 48 часа. Веста ќе ги погодеше силно во секое време, но се случи непосредно пред втората годишнина. Веруваме дека ова е уште еден потег на AR кој се чини дека се обидува повторно да го манипулира системот“, рече Вокер. „Добивме само основни информации. Им даваме поддршка на семејствата и итно бараме состанок со властите за да ја разбереме целата ситуација пред да дадеме дополнителни коментари“, додаде тој. Трансфер во болница Сторителите кои претставуваат висок ризик и не можат да останат во затвор поради ментални нарушувања можат да бидат преместени во психијатриски одделенија со висок степен на обезбедување. Таму тие имаат статус на пациенти, а не на затвореници. Трансферот доаѓа откако Рудакубана наводно нападнал судски службеник со топла вода во затворот Белмарш во мај минатата година. Болницата Бродмур во Беркшир е најстарата од трите болници со висок степен на обезбедување во Велика Британија и во неа биле сместени некои од најозлогласените криминалци во Велика Британија, како што се Рони Креј и серискиот убиец Питер Сатклиф, познат како Јоркширски Мевосек. Можно враќање во затвор Според Законот за ментално здравје, службениците на Министерството за правда мора да ја прифатат препораката на клиничките експерти за префрлање на затвореникот во затворен објект. Затвореник во болница со висок степен на обезбедување мора да учествува во третман и терапија, што е предуслов за какво било разгледување на враќање во затвор или ослободување. Доколку се процени дека повеќе не му е потребен болнички третман, законот дозволува негово брзо враќање во затвор.Тагови: девојчиња затвор Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.Бидете информирани следете не на Facebook
Други спортовиФјури во бизарна борба и пред само 1.500 гледачи го претепа Полјакот Вах Тајсон Фјури (37) го победи полскиот ветеран Мариуш Вах (46) со технички нокаут по седмата рунда денеск во Тајланд, надминувајќи ја првата пречка на патот до долгоочекуваната пресметка со Ентони Џошуа.Британскиот тешкаш беше пресилен за поранешниот предизвикувач за светската титула, чиј корнер ја предаде борбата по седмата рунда. Ова беше втора последователна победа на Фјури откако се врати од пензија, откако го победи Арсланбек Махмудов на стадионот Тотенхем во април. Сите очи сега се насочени кон Џошуа (36), кој се бори со Албанецот Кристијан Пренг во Саудиска Арабија оваа сабота. Доколку Џошуа победи, тој треба да влезе во рингот со Фјури подоцна оваа година, а Вембли во ноември се споменува како можно место за одржување на натпреварот. Доминација во бизарна атмосфера Иако светот на борбите е навикнат „Циганскиот крал“ да ги полни стадионите и да води мултимилионски спектакли, Фјури имаше една од најбизарните борби во неговата кариера. Мечот се одржа на стадионот Макс Муај Тај во Патаја пред само 1.500 гледачи и без телевизиски пренос. Полјакот се мери со повеќе килограми од Фјури на официјалното мерење, што му се случи на 37-годишниот Британец за прв пат по 15 години, но тоа не играше никаква улога во рингот. „Циганскиот крал“ беше во целосна контрола од самиот почеток на борбата. Пред бучна толпа, Фјури брзо го наметна својот авторитет, користејќи карактеристични финтови и движења со горниот дел од телото, додека го диктираше растојанието со остри удари во главата и телото. Иако Вах се обиде да го зголеми темпото во втората рунда, постојаните финтови и движења на Фјури го нарушија секој негов ритам. Од третата рунда, борбата стануваше сè поеднострана. Фјури ја презеде целосната контрола, комбинирајќи напади во главата и телото, додека Вах не можеше да најде одговор. Доминацијата продолжи и во средните рунди, а во петтата Фјури го притисна Полјакот на јажињата со серија аперкати. И покрај силните удари, Вах ја покажа издржливоста што го красеше во текот на целата негова кариера. Сепак, на крајот од седмата рунда, неговиот корнер процени дека примил доволно удари и ја предаде борбата. „Нека Џошуа прво го помине тестот“ По победата, Фјури изненади објавувајќи дека нема да патува во Саудиска Арабија за да ја гледа борбата на Џошуа. „Имав 10-неделен тренинг камп и бев надвор четири месеци пред тоа... време е да си одам дома и да се одморам и се надевам дека ќе можеме да го потпишеме договорот следната недела“, рече Фјури. Кога беше прашан за локацијата на потенцијалниот меч со Џошуа, тој беше криптичен: „Кој знае каде ќе биде борбата? Ирска, Њујорк, Вегас, Лондон... можеби дури и Патаја во Тајланд“. Потоа му испрати порака на својот ривал: „Ќе видиме дали ќе го помине тестот утре... најголемиот тест од сите е колку му се големи топките, немаше храброст да влезе во рингот и да се соочи со мене, не сум убеден“. За својот противник, 46-годишниот Вах, Фјури рече: „Мариуш е голем, жилав човек со висина од над 1.80 метри, секогаш велам... во тешка категорија секој може да те нокаутира. Имав една борба за две години, па секако сакав да ги направам рундите, да бидам активен, сето тоа е дел од процесот на активен борец. Тоа значи дека ќе бидам остар и подготвен за борба, кој и да е следен.“Тагови: Тајсон Фјури Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.Претплатете се на нашиот newsletter