„Ги запознаваме ретките болести“: Карниев комплекс/Бенигна неоплазма на ендокрините жлезди - Канал 5

Здравје

„Ги запознаваме ретките болести“: Карниев комплекс/Бенигна неоплазма на ендокрините жлезди

Карниевиот комплекс е многу ретко заболување, па затоа податоците во поглед на преваленцата се ограничени, но се претпоставува дека се јавува 1/1 000 000 население (приближно 750 пријавени и опишани случаи во литературата).

„Ги запознаваме ретките болести“: Карниев комплекс/Бенигна неоплазма на ендокрините жлезди

КАРНИЕВ КОМПЛЕКС/ БЕНИГНА НЕОПЛАЗМА НА ЕНДОКРИНИТЕ ЖЛЕЗДИ/ CARNEY COMPLEX (CNC)/ COMPLEXUS CARNEY

MKБ-10 D44.8

ПРЕВАЛЕНЦА

Карниевиот комплекс е многу ретко заболување, па затоа податоците во поглед на преваленцата се ограничени, но се претпоставува дека се јавува 1/1 000 000 население (приближно 750 пријавени и опишани случаи во литературата).

ВОВЕД

Карниевиот комплекс (Carney complex) е редок мултисистемски генетски синдром што најчесто се манифестира со појава на бенигни тумори, пигментни промени на кожата и нарушувања во функцијата на ендокрините жлезди. Синдромот е именуван по д-р Џ. А. Карни, кој прв го опишал овој комплекс во 1985 година. Поради неговите разновидни клинички манифестации, Карниевиот комплекс се смета за важен дијагностички предизвик и во овој случај се јавува потреба од мултидисциплинарен пристап во лекувањето. Во повеќето случаи, Карниевиот комплекс се наследува на автосомно доминантен начин, што значи дека е доволна само една мутирана копија на генот за да се појави синдромот, но можни се и спорадични случаи без семејна историја.

ЕТИОЛОГИЈА

Во повеќе од 70 % од случаите, Карниевиот комплекс е поврзан со мутации на генот PRKAR1A кој ја кодира регулаторната подединица R1alpha на протеин киназа А. Мутацијата c.709-7del6 е главно поврзана со изолирана PPNAD, а мутацијата c.491-492del е поврзана со почести срцеви миксоми, лентигини и тумори на тироидната жлезда. Опишани се и штетни варијанти на PDE11A кај пациенти со PRKAR1A-мутации, со почести PPNAD и тумори на тестисите. Мутација на трипликација на герминативните линии што вклучува PRKACB, генот што ја кодира каталитичката подединица бета на протеинот киназа А, е опишана кај млада жена со акромегалија, лентигини и миксоми која не поседувала мутација на PRKAR1A.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Клиничката слика на Карниевиот комплекс е многу разновидна и може да се разликува меѓу пациентите, но најчестите симптоми вклучуваат:

- кожни промени – хиперпигментирани дамки, како кафеави макули (кафеава боја) или сини невуси, кои најчесто се појавуваат на лицето, вратот и рацете;

- миксоми – овие се бенигни тумори што можат да се појават на кожата, срцето (особено атриумите), дојките или мукозните мембрани; срцевите миксоми се доста опасни бидејќи можат да доведат до опструкција на срцевите комори, тромбоза или емболија;

- ендокрини тумори и нарушувања – надбубрежни тумори што доведуваат до Кушингов синдром поради прекумерна продукција на кортизол; пациентите можат да имаат и акромегалија (прекумерен раст на коските и ткивата) и дисфункција на тироидната жлезда;

- тумори на тестисите и овариумите – тие можат да се појават како пигментни нодули и да доведат до нарушување на репродуктивните функции;

- неоплазии на централниот нервен систем – иако ретко, можат да се појават тумори на хипофизата или на други делови од мозокот.

Дијагностицирањето се прави врз основа на присуството на двете главни карактеристики (периорфикални летигини, миксоми или PPNAD) или една главна карактеристика со дополнителен критериум, како што е мутација на PRKAR1A или засегнат роднина од прв степен. Пациентите со Карниев комплекс, или со генетска предиспозиција за Карниевиот комплекс треба да имаат редовен скрининг за манифестации на болеста, најмалку еднаш годишно кај сите пациенти. Сепак, при дијагностицирањето треба да се внимава и на диференцијалните дијагнози, особено во случаите кога PPNAD може да се изолира без други манифестации на Карниевиот комплекс и без генетска варијанта на PRKAR1A, или да биде дел од класичен Карниев комплекс поврзан со друга главна карактеристика, како лентигиноза и/или миксом.

ПОСЛЕДИЦИ

Последиците од Карниевиот комплекс се различни и зависат од тоа кои органи се погодени. Срцевите миксоми можат да предизвикаат сериозни компликации, како што се срцеви блокади, аритмии и срцева слабост, кои можат да бидат опасни по живот. Надбубрежните тумори и хормоналните нарушувања можат да доведат до метаболитички нарушувања и зголемен ризик од дебелина, дијабетес и хипертензија. Долгорочната прогноза зависи од раното откривање и успешноста на третманот на туморите и хормоналните нарушувања.

ТРЕТМАН

При лекувањето на Карниевиот комплекс се јавува потреба од индивидуален пристап, кој вклучува:

- хируршка интервенција – отстранување на миксомите и другите тумори; за срцевите миксоми, операцијата е приоритетна во поглед на спречување на срцевите компликации;

- мониторинг и дијагностички тестови – редовни ултразвучни прегледи, ехокардиографии, МРИ и компјутерски томографии за следење на растот и развојот на туморите и другите абнормалности;

- ендокринолошка терапија – за пациентите со ендокрини нарушувања, третманот може да вклучува лекови за регулирање на хормоните и намалување на симптомите, како и супресивна терапија за некои ендокрини тумори;

- билатералната адреналектомија – најчестиот третман поради PPNAD;

- генетско советување – околу 70 % од случаите се фамилијарни со автосомно доминантен пренос, па затоа за пациентите и нивните семејства од голема важност се процената на ризикот од наследување и поддршката во планирањето на семејството.

Редовната медицинска грижа и мултидисциплинарниот пристап овозможуваат подобра контрола на симптомите и подобрување на квалитетот на животот на пациентите со Карниевиот комплекс.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Европа

Националистичката АфД прв пат во убедливо водство во Германија

Десничарската популистичка партија Алтернатива за Германија (AfD) добива на сила во сите релевантни анкети на јавното мислење и сега се етаблираше на првото место во однос на популарноста на политичките партии.

Националистичката АфД прв пат во убедливо водство во Германија

Десничарската популистичка партија Алтернатива за Германија (АфД) добива на сила во сите релевантни анкети на јавното мислење и сега се етаблираше на првото место во однос на популарноста на политичките партии, објавија денес германските медиуми.

Редовното истражување на јавното мислење од страна на јавниот сервис ZDF „Политички барометар“ покажува дека AfD ужива предност од четири процентни поени во однос на владејачката Христијанско-демократска унија CDU/CSU.

На прашањето: „За кого би гласале доколку парламентарните избори се одржат следната недела“, 28 проценти од анкетираните ја избрале AfD, а 24 проценти ја избрале Унијата CDU/CSU, што ја зголемило разликата во споредба со последната анкета за два процентни поени.

Трето место за SPD

На третото место со 13 проценти е помалиот партнер на Фридрих Мерц во владата, Социјалдемократската партија на Германија (SPD). По неа следат партиите на Зелените и Левицата со 12 и 11 проценти, соодветно.

AfD постигнува уште подобри резултати во анкетите на јавното мислење од други институти. Во анкета на институтите Insa и YouGov, AfD е поддржана од 29 проценти од анкетираните, додека Унијата е на второ место со 22 и 20 проценти, соодветно.

Владините партии губат и покрај построгата миграциска политика

Владините партии ја губат популарноста и покрај тоа што направија значителен напредок во намалувањето на нерегуларната миграција откако дојдоа на власт, а ограничувањата за имиграција се еден од главните адути на опозициската AfD.

Во септември се одржуваат избори за покраински парламенти во неколку федерални држави на истокот од земјата, каде што се очекува победа на AfD, а во Саксонија-Анхалт тие сметаат на апсолутно мнозинство и назначување на првиот покраински премиер од редовите на AfD.

Граѓаните не сакаат да го носат товарот на реформите

Во исто време, анкетата „Политички барометар“ покажа неподготвеност на граѓаните да ги прифатат товарите што доаѓаат со планираните реформи на социјалниот систем на сегашната христијанско-социјалдемократска влада.

Само 25 проценти од анкетираните се подготвени да го сносат финансискиот товар што би дошол со сеопфатните реформи на пензиските, здравствените и социјалните системи планирани од владата на Фридрих Мерц.

Која е Алис Вајдел, а што е AfD?

Алтернатива за Германија (AfD) е политичка партија основана во 2013 година, постојано опишувана како крајно десничарска, националистичка и популистичка од водечките меѓународни новински агенции како што се Ројтерс, АП и АФП.

Партијата го изгради своето политичко влијание врз платформа на силно спротивставување на масовната имиграција и евроскептицизмот.

Од почетокот на руската инвазија на Украина, AfD се профилираше како најгласен противник на испраќањето германско оружје во Киев и наметнувањето економски санкции врз Москва.

Поради ваквите ставови, политичките противници и западните аналитичари редовно ги означуваат како проруска опција која директно ги застапува интересите на Кремљ во германскиот политички простор.

Алис Вајдел, доктор по економија со долгогодишно искуство во финансискиот сектор, ја предводи партијата како копретседател (заедно со Тина Чрупала) и ја предводи пратеничката група на АфД во федералниот парламент (Бундестаг). Таа се смета за една од најартикулираните, но и најконтроверзни личности на германската политичка сцена.

Тагови: АфД Германија

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Забава

Оливија Родриго: Луѓето на моите концерти носат пелени, за да останат во првиот ред

Поп-ѕвездата Оливија Родриго откри до каде одат нејзините обожаватели за да обезбедат место во првиот ред на нејзините концерти.

Оливија Родриго: Луѓето на моите концерти носат пелени, за да останат во првиот ред

За време на гостувањето на радиото KISS FM UK, каде што го промовираше својот нов албум „You Seem Pretty Sad for a Girl So in Love“, 23-годишната пејачка сподели информации што самата ги забележала од сцената, пишува Daily Mail.

Пелени за да останат во првиот ред

„Бев на концерти и фестивали каде што луѓето носат пелени само за да можат да останат во првиот ред“, рече Родриго, додавајќи, на изненадување на водителката, „Тоа е нешто што и самата го забележав како изведувач“. Оваа практика не е сосема нова.

Во 1990-тите, постоеше производ наречен „Stadium Pal“, кој им дозволуваше на мажите на спортски настани да мокрит без да одат во тоалет. Неодамна, некои обожаватели на Тејлор Свифт на TikTok исто така признаа дека за време на нејзината турнеја „Eras Tour“, носеле пелени за возрасни за да, откако ќе платат астрономски цени на билети, не пропуштат ниту еден момент од концертот.

Обвинувања за облеката

Изјавата доаѓа кратко откако Родриго остро одговори на обвинувањата за „педофилство“, односно наводно додворување на педофили, поради една од нејзините облеки.

Во мај, таа се појави на сцената во фустан во форма на бебешка кукла и чизми, стил што потсетува на Кортни Лав од нејзините денови на „Hole“ во 1990-тите. Нејзиното појавување предизвика морална паника на социјалните мрежи, каде што корисниците ја обвинија за сексуализирање на деца.

Тагови: концерти

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Европа

Романец доби 15 години затвор- на Украинците им открил локации на руската против воздушна одбрана (ВИДЕО)

Романски државјанин е осуден на 15 години затвор во руска казнена колонија со максимална безбедност откако е обвинет за шпионажа за Украина.

Романец доби 15 години затвор- на Украинците им открил локации на руската против воздушна одбрана (ВИДЕО)

Романски државјанин е осуден на 15 години затвор во руска казнена колонија со максимална безбедност откако е обвинет за шпионажа за Украина, наводно помагајќи му на Киев да ја идентификува локацијата на чувствителни системи за воздушна одбрана, соопшти руската безбедносна служба ФСБ.

Во соопштението се вели дека човекот, Давид-Адријан Керчо, ја споделил локацијата на систем за воздушна одбрана во Сочи, јужна Русија, со украинска разузнавачка агенција во август 2024 година.

ФСБ: Тој се изјасни за виновен

„За возврат, украинскиот водач на операцијата му ветил на романскиот државјанин помош за безбедно напуштање на Русија и приклучување кон украинска вооружена група, која е забранета на руска територија и учествува во непријателства против нашата земја“, се вели во соопштението на ФСБ.

Руската разузнавачка служба објави видео од апсењето на Керчо во нешто што изгледа како парк, на кое се гледаат двајца агенти како го фрлаат на земја. Ројтерс не можеше независно да утврди дали Керчо се изјаснил за обвинението, но ФСБ тврди дека тој се изјаснил за виновен.

Керчо, кој според ФСБ е роден во 2002 година, беше прикажан како ја слуша пресудата на неговото судење во стаклен кафез во судница во јужниот руски регион Краснодар, облечен во тренерки.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

притисни ентер