„Ги запознаваме ретките болести“: Активиран Фосфоинозитид 3-киназа делта синдром - Канал 5

„Ги запознаваме ретките болести“: Активиран Фосфоинозитид 3-киназа делта синдром

ПРЕВАЛЕНЦА – овој синдром претставува ретка примарна имунодефициенција, со само 256 пријавени случаи на глобално ниво, погодувајќи ги подеднакво и двата пола..

„Ги запознаваме ретките болести“: Активиран Фосфоинозитид 3-киназа делта синдром

AКТИВИРАН ФОСФОИНОЗИТИД 3-КИНАЗА ДЕЛТА СИНДРОМ/ACTIVATED PI3K DELTA SYNDROME (APDS)

MKБ-10 D81.82

ПРЕВАЛЕНЦА – овој синдром претставува ретка примарна имунодефициенција, со само 256 пријавени случаи на глобално ниво, погодувајќи ги подеднакво и двата пола.

ВОВЕД

Синдромот на активиран фосфоинозитид 3-киназа делта (APDS) е ретка, наследна состојба која влијае на начинот на кој функционира имунолошкиот систем. Постојат два типа APDS: APDS1 се должи на промени во генот PIK3CD и APDS2 се должи на промени во генот PIK3R1. И двата типа имаат слични симптоми и се наследени како автосомно-доминантен модел во семејствата. Синдромот АФИ 3-КД првпат бил опишан во 2013 година и претставува еден од примарните имунодефициенции, при кои луѓето се раѓаат со имунолошки систем кој не функционира правилно и добиваат чести инфекции кои тешко се лекуваат.

ЕТИОЛОГИЈА

Синдромот АФИ 3-КД е предизвикан од патогени варијанти во генот PIK3CD (APDS1) или во генот PIK3R1 (APDS2). Токму тие гени се важни за растот, опстанокот и функцијата на одредени типови имунолошки клетки, наречени Т-клетки и Б-клетки. Тие претставуваат специјализирани бели крвни зрнца кои помагаат во борбата против инфекциите. Патогените варијанти на овие два гена влијаат на тоа како растат и функционираат Б-клетките и Т-клетките. Луѓето со синдромот АФИ 3-КД често имаат Б-клетки и Т-клетки кои не функционираат нормално, што доведува до инфекции, воспаление на цревата и автоимуна болест. APDS1 и APDS2 се наследуваат во доминантна шема во семејствата. Доминантните генетски нарушувања се јавуваат кога е неопходна само една копија од мутираниот ген за да предизвика одредена болест. Мутираниот ген може да биде наследен од кој било родител или може да биде резултат на променет ген кај засегнатата индивидуа. Ризикот од пренесување на мутираниот ген од засегнат родител на потомство е 50 % за секоја бременост. Ризикот е ист за машките и женските лица.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Синдромот АФИ 3-КД влијае различно на секоја личност. Некои луѓе имаат многу благи симптоми, додека други се многу посериозно погодени. Повеќето луѓе со синдромот АФИ 3-КД ја добиваат првата инфекција во раното детство, но симптомите можат да започнат на која било возраст. Најчестите симптоми на синдромот АФИ 3-КД се чести инфекции на горниот респираторен тракт, инфекции на синусите, инфекции на увото, бронхитис и пневмонија (инфекција на белите дробови). Другите карактеристични симптоми вклучуваат иритација на гастроинтестиналниот тракт, отекување на лимфните јазли, зголемен црн дроб и слезина, и зголемен ризик за лимфом. Со текот на времето, честите инфекции на увото и респираторниот тракт можат да доведат до трајно губење на слухот и лузни на белите дробови (бронхиектазии). Ова е почесто кај APDS1 отколку кај APDS2. Исто така, чести се и вирусните инфекции, особено инфекциите со вирусот Епштајн-Бар и вирусите на херпес симплекс. Овие инфекции можат да бидат тешки за лекување и можеби никогаш целосно нема да исчезнат. Луѓето со синдромот АФИ 3-КД можат да развијат зголемени лимфни јазли, како и зголемен црн дроб (хепатомегалија) или слезина (спленомегалија). Може да се појави и воспаление на цревата што доведува до тешка дијареја која понекогаш резултира со хоспитализација. Инфекциите на кожата исто така се чести. Кај луѓе со синдромот АФИ 3-КД исто така се забележани задоцнување на растот, низок раст и доцнење во невроразвојот. Понискиот раст од просечниот е почест кај APDS2. Луѓето со овој синдром исто така имаат зголемен ризик од развој на лимфом и други видови рак на крвта.

Синдромот АФИ 3-КД се дијагностицира врз основа на симптомите, клинички преглед, детална семејна историја и лабораториско тестирање со цел да се најдат некои абнормалности во нивоата и функцијата на имуните клетки. Бидејќи синдромот АФИ 3-КД може да наликува на друга имунодефициенција, неопходно е генетско тестирање за да се постави специфична дијагноза. Бидејќи е наследна, членовите на семејството на потврден пациент треба да бидат генетски тестирани и покрај тоа што можеби ги немаат истите симптоми или немаат никакви симптоми, сепак можат да ја носат генетската варијанта и да ја пренесат на своите деца.

ПОСЛЕДИЦИ

Прилагодувањата на животниот стил потребни за лицата со синдромот АФИ 3-КД зависат од сериозноста на индивидуалните симптоми што ги има секое лице. Изложеноста на потенцијални бактерии и вируси кои би можеле да предизвикаат инфекција, може да се намали со практикување на добра лична хигиена, храна и животна средина; преземање мерки на претпазливост при пливање (избегнување езера/бара), минимизирање на контакт со нечистотија, земја или животни; и избегнување контакт со луѓе со инфекции.

Здравјето на пациентите треба да се следи редовно, вклучувајќи проверки за отечени лимфни јазли и почеток на знаци и симптоми на лимфом кои се типични, и тоа: висока температура, ноќно потење, замор, чешање и необјаснето губење на тежината.

ТРЕТМАН

Третманот за синдромот АФИ 3-КД е фокусиран на управување со симптомите, спречување инфекции и намалување на воспалението. Синдромот се третира со користење на комбинација на долготрајна заместителна терапија со имуноглобулин за да се помогне во поддршката на имунолошкиот систем и имуносупресивни лекови за да се помогне при симптомите поради автоимунитет и воспаление. Покрај тоа, на луѓето со синдромот АФИ 3-КД често им се потребни дневни антибиотици за да помогнат во спречувањето на инфекциите пред тие да се случат. Децата со синдромот АФИ 3-КД можат да имаат потреба од ушни цевки (цевки тимпаностомија) поради чести ушни инфекции. На некои можат да им се отстранат крајниците поради оток и инфекции на синусите. На луѓето со потежок степен на синдромот АФИ 3-КД може да им биде потребна респираторна поддршка, вклучувајќи дополнителен кислород и физиотерапија на градниот кош. Дополнително, физичката, професионалната и/или говорната терапија може да помогне при некои од долгорочните компликации. Трансплантација на хематопоетски матични клетки (HSCT) се користи за лекување на некои луѓе со синдромот АФИ 3-КД кои не реагираат на стандардна терапија. Хематопоетските матични клетки се развиваат во коскената срцевина и имаат потенцијал да станат каков било тип крвни клетки. HSCT вклучува замена на коскената срцевина со нови матични клетки кои можат да бидат здрави, функционални имунолошки клетки. HSCT се користи како третман за неколку примарни имунодефициенции, како и за одредени видови рак на крвта.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Путин и Трамп разговарале еден час: Бара итно завршување на војната

Рускиот претседател Владимир Путин и американскиот претседател Доналд Трамп денес одржаа телефонски разговор кој траеше точно еден час, објави советникот за надворешна политика на рускиот претседател Јуриј Ушаков.

Путин и Трамп разговарале еден час: Бара итно завршување на војната

Главна тема на разговорот беше ситуацијата во Украина, а Ушаков го опиша разговорот како „конструктивен и многу отворен“. Двајцата лидери разговараа и за неодамнешната посета на Москва на претставниците на Трамп, Стив Виткоф и Џаред Кушнер.

Според советникот на Путин, за време на разговорот, Трамп јасно се залагал за брз крај на војната.

„Доналд Трамп јасно се залагал за идејата за брз крај на конфликтот, што веднаш би отворило импресивни и далекусежни перспективи за целосно обновување на односите меѓу САД и Русија“, изјави Ушаков пред новинарите.

За возврат, Путин му ја претстави на американскиот претседател „визијата“ на Русија за ситуацијата, вклучително и напредувањето на руските сили на бојното поле и постигнувањето на поставените цели во Украина, рече Ушаков.

Двајцата претседатели се согласија да останат во контакт и, доколку е потребно, повторно да разговараат без одложување, заклучи Ушаков.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Зеленски: Путин би можело на Трамп да му обезбеди дипломатска победа пред меѓуизборите

Американските власти ја истражуваат можноста Украина и Русија да преземат чекори за смирување на војната во текот на зимата и истовремено да ги обноват преговорите за поширок мировен договор.

Зеленски: Путин би можело на Трамп да му обезбеди дипломатска победа пред меѓуизборите

Американските власти ја истражуваат можноста Украина и Русија да преземат чекори за смирување на војната во текот на зимата и истовремено да ги обноват преговорите за поширок мировен договор, изјави украинскиот претседател Володимир Зеленски во интервју за „Аксиос“.

Украинскиот претседател верува дека неделите пред зимата претставуваат можност за дипломатија. Иако рече дека е убеден дека рускиот претседател Владимир Путин смета на уште една брутална зима за да ја ослаби Украина, тој додаде дека Путин не сака да го налути американскиот претседател Доналд Трамп пред изборите за Конгресот.

„Имам чувство дека на Путин му е потребен Трамп. Тој не сака да го вознемири“, рече Зеленски. Тој додаде дека администрацијата на Трамп би можела да изврши притисок врз Путин да преземе чекори за смирување на конфликтот дури и ако рускиот претседател не сака самиот да го стори тоа.

На прашањето дали мисли дека Путин можеби сака да обезбеди дипломатска победа за Трамп пред среднорочните избори во САД, Зеленски одговори: „Да“.

Американските претставници ја посетија Москва, а потоа и Киев

Зеленски се сретна со претставниците на Трамп, Стив Виткоф и Џаред Кушнер, во неделата во Киев. Тоа беше нивна прва посета на Украина откако Трамп го започна својот втор претседателски мандат. Кушнер и Виткоф отпатуваа во Киев откако разговараа со Путин три часа во Кремљ во саботата.

Зеленски повтори дека пораката што ја добил од американските претставници е дека „Русите се подготвени да преговараат“. Сепак, тој останува скептичен бидејќи активностите на Русија на бојното поле и неодамнешната ескалација на нападите не покажуваат подготвеност за компромис.

Сепак, по посетата на американските претставници, тој рече дека добил впечаток дека Путин е „подготвен да разговара“ за идеи за продолжување на преговорите. Зеленски истакна дека американските претставници првенствено дошле во Москва и Киев за да го „деблокираат“ дипломатскиот процес, но дека со себе донеле и некои нови идеи.

Тој не сакаше да ги открие сите детали, но потврди дека некои разговори вклучуваат можни чекори од Русија и Украина за смирување на ситуацијата пред и за време на зимата. „Постојат идеи поврзани со енергетската инфраструктура и испораките на жито, електричната енергија и извозот на нафта и гас. Русија и ние имаме различни интереси“, рече Зеленски.

„Целта е да се обидеме да ја направиме претстојната зима различна од претходните“

Кога беше прашан дали новиот американски пристап вклучува рестартирање на преговорите и обид за постигнување договор што ќе им овозможи на Украина и Русија да ја поминат зимата без поголема ескалација, Зеленски одговори дека таквото толкување е „многу блиску до реалноста на овие разговори“.

Првата цел, рече тој, е да се обноват преговорите, а втората е да се обидеме да ја направиме претстојната зима различна од претходните, за време на кои руските напади врз енергетската инфраструктура на Украина дополнително ја интензивираа војната. Целта би била да се пронајдат чекори пред или за време на зимата „што можат да ги доближат страните до мир“.

Сепак, американските претставници велат дека не знаат дали ќе биде можно да се усогласат интересите на Русија и Украина пред зимата. Бројни претходни обиди за постигнување прекин на огнот или запирање на нападите врз енергетската инфраструктура не успеаја.

„Зимски пакет“ за Украина

Се очекува американскиот тим да го информира Трамп, а потоа да продолжи со консултациите со украинските и европските претставници. Зеленски, исто така, истакна дека САД поддржуваат посебен „зимски пакет“ за Украина што би вклучувал воздушна одбрана и помош за енергетскиот сектор.

„Не станува збор само за ракети. Станува збор и за течен природен гас, течен природен гас, а исто така и за чекори за смирување на ситуацијата“, објасни Зеленски.

Тој верува дека Путин смета на зимата за да нанесе доволно штета на Украина и да го принуди Киев да направи дополнителни отстапки. „Русија навистина мисли дека оваа зима може да ѝ помогне да нè скрши“, нагласи Зеленски. Тој рече дека Москва смета на голема зимска офанзива и напади врз украинската инфраструктура што треба да претставуваат „силен удар“, по што Украина би била поподготвена за компромис.

„Можеме економски да ја погодиме Русија“

Тој тврди дека Украина веќе ги направила сите отстапки што може да ги направи и дека секој дипломатски процес ќе мора да вклучува безбедносни гаранции и пакет економска помош. Тој исто така истакна дека Русија се соочува со свои ризици пред зимските месеци. Украина, рече тој, може да ја погоди и економски Русија.

„Кога го нападнаа нашиот електроенергетски систем, ја блокиравме нивната можност да продаваат нафта и гас“, потсети тој. Тој исто така предупреди дека прекините во извозот на земјоделски производи би можеле да ги зголемат глобалните цени на храната и да предизвикаат недостиг.

Зеленски рече дека Украина сака да ги искористи септември и октомври за рестартирање на дипломатскиот процес, а го спомена и Генералното собрание на ОН во Њујорк подоцна овој месец како можно место за продолжување на разговорите меѓу САД и Украина.

„Без дијалог, нема да имаме резултат“

Постои и можност за нова трилатерална преговарачка средба меѓу САД, Украина и Русија, иако сè уште не е донесена никаква одлука.

„Имаме септември и октомври да најдеме начин да разговараме. Без дијалог, нема да имаме резултат. Мислам дека претседателот Трамп може да најде начин правилно да го започне процесот на преговори пред студената зима“, рече Зеленски.

Тој истакна дека Украина ќе мора да остане воено силна за време на кој било дипломатски процес и оцени дека Киев во моментов е во подобра позиција на бојното поле отколку порано, и покрај недостатокот на воздушна одбрана и континуираните руски напади со беспилотни летала и ракети.

Тој, исто така, повика на дополнителни санкции од САД против Русија, опишувајќи ги како клучен извор на притисок во евентуалните преговори. „На Путин му требаат пари. Путин сака пари за да ја продолжи војната“, заклучи Зеленски.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Утре сончево со температура до 35 степени, попладне пороен дожд и грмежи

Утре времето ќе биде сончево и топло со мала до умерена локална облачност.

Утре сончево со температура до 35 степени, попладне пороен дожд и грмежи

МАКСИМАЛНА ТЕМПЕРАТУРА

20 Попова Шапка, 24 Крушево, 27 Маврови Анови, Берово, 29 Крива Паланка, Претор, 30 Охрид, Битола, Прилеп, Виница, 31 Струмица, Гевгелија, 32 Тетово, Демир Капија, 33 Велес, 34 Скопје Петровец, Зајчев Рид.

ВРЕМЕТО ДЕНЕСКА И ДО КРАЈОТ НА ДЕНОТ

Времето денес беше сончево и топло со мала до умерена локална облачност. Дуваше слаб до умерен ветер од јужен правец. До крајот на денот ќе биде стабилно и топло со мала до умерена локална облачност.

ВРЕМЕТО УТРЕ

Сончево и топло со мала до умерена локална облачност. Во попладневните часови ќе има услови за развој на нестабилност проследена со пороен дожд, засилен ветер и појава на грмежи. Наместа процесите ќе бидат поинтензивни во форма на невреме со силен ветер, пороен дожд, грмежи и услови за појава на град. Ќе дува слаб до умерен ветер од југоисточен правец. Минималната температура ќе биде во интервал од 8 до 16, а максималната ќе достигне од 29 до 35 степени.

Во Скопје, сончево и топло со мала облачност. Попладне во делови од котлината ќе има услови за развој на нестабилност проследена со пороен дожд, засилен ветер и појава на грмежи. Ќе дува слаб до умерен ветер од јужен правец. Минималната температура ќе се спушти до 14, а максималната ќе достигне до 35 степени.

ВРЕМЕТО ВО НАРЕДНИТЕ ДЕНОВИ

Утре и во четврток претпладне времето ќе биде сончево и топло со мала до умерена локална облачност, а попладне наместа ќе биде нестабилно со пороен дожд, грмежи и засилен ветер. Заради големата енергија во атмосферата локално процесите ќе бидат во форма на невреме со интензивен пороен дожд, силен ветер и појава на град. До крајот на оваа седмица наместа ќе има услови за локална нестабилност, проследена со пороен дожд, грмежи и засилен ветер.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

притисни ентер