„Ги запознаваме ретките болести“: Активиран Фосфоинозитид 3-киназа делта синдром - Канал 5

Здравје

„Ги запознаваме ретките болести“: Активиран Фосфоинозитид 3-киназа делта синдром

ПРЕВАЛЕНЦА – овој синдром претставува ретка примарна имунодефициенција, со само 256 пријавени случаи на глобално ниво, погодувајќи ги подеднакво и двата пола..

„Ги запознаваме ретките болести“: Активиран Фосфоинозитид 3-киназа делта синдром

AКТИВИРАН ФОСФОИНОЗИТИД 3-КИНАЗА ДЕЛТА СИНДРОМ/ACTIVATED PI3K DELTA SYNDROME (APDS)

MKБ-10 D81.82

ПРЕВАЛЕНЦА – овој синдром претставува ретка примарна имунодефициенција, со само 256 пријавени случаи на глобално ниво, погодувајќи ги подеднакво и двата пола.

ВОВЕД

Синдромот на активиран фосфоинозитид 3-киназа делта (APDS) е ретка, наследна состојба која влијае на начинот на кој функционира имунолошкиот систем. Постојат два типа APDS: APDS1 се должи на промени во генот PIK3CD и APDS2 се должи на промени во генот PIK3R1. И двата типа имаат слични симптоми и се наследени како автосомно-доминантен модел во семејствата. Синдромот АФИ 3-КД првпат бил опишан во 2013 година и претставува еден од примарните имунодефициенции, при кои луѓето се раѓаат со имунолошки систем кој не функционира правилно и добиваат чести инфекции кои тешко се лекуваат.

ЕТИОЛОГИЈА

Синдромот АФИ 3-КД е предизвикан од патогени варијанти во генот PIK3CD (APDS1) или во генот PIK3R1 (APDS2). Токму тие гени се важни за растот, опстанокот и функцијата на одредени типови имунолошки клетки, наречени Т-клетки и Б-клетки. Тие претставуваат специјализирани бели крвни зрнца кои помагаат во борбата против инфекциите. Патогените варијанти на овие два гена влијаат на тоа како растат и функционираат Б-клетките и Т-клетките. Луѓето со синдромот АФИ 3-КД често имаат Б-клетки и Т-клетки кои не функционираат нормално, што доведува до инфекции, воспаление на цревата и автоимуна болест. APDS1 и APDS2 се наследуваат во доминантна шема во семејствата. Доминантните генетски нарушувања се јавуваат кога е неопходна само една копија од мутираниот ген за да предизвика одредена болест. Мутираниот ген може да биде наследен од кој било родител или може да биде резултат на променет ген кај засегнатата индивидуа. Ризикот од пренесување на мутираниот ген од засегнат родител на потомство е 50 % за секоја бременост. Ризикот е ист за машките и женските лица.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Синдромот АФИ 3-КД влијае различно на секоја личност. Некои луѓе имаат многу благи симптоми, додека други се многу посериозно погодени. Повеќето луѓе со синдромот АФИ 3-КД ја добиваат првата инфекција во раното детство, но симптомите можат да започнат на која било возраст. Најчестите симптоми на синдромот АФИ 3-КД се чести инфекции на горниот респираторен тракт, инфекции на синусите, инфекции на увото, бронхитис и пневмонија (инфекција на белите дробови). Другите карактеристични симптоми вклучуваат иритација на гастроинтестиналниот тракт, отекување на лимфните јазли, зголемен црн дроб и слезина, и зголемен ризик за лимфом. Со текот на времето, честите инфекции на увото и респираторниот тракт можат да доведат до трајно губење на слухот и лузни на белите дробови (бронхиектазии). Ова е почесто кај APDS1 отколку кај APDS2. Исто така, чести се и вирусните инфекции, особено инфекциите со вирусот Епштајн-Бар и вирусите на херпес симплекс. Овие инфекции можат да бидат тешки за лекување и можеби никогаш целосно нема да исчезнат. Луѓето со синдромот АФИ 3-КД можат да развијат зголемени лимфни јазли, како и зголемен црн дроб (хепатомегалија) или слезина (спленомегалија). Може да се појави и воспаление на цревата што доведува до тешка дијареја која понекогаш резултира со хоспитализација. Инфекциите на кожата исто така се чести. Кај луѓе со синдромот АФИ 3-КД исто така се забележани задоцнување на растот, низок раст и доцнење во невроразвојот. Понискиот раст од просечниот е почест кај APDS2. Луѓето со овој синдром исто така имаат зголемен ризик од развој на лимфом и други видови рак на крвта.

Синдромот АФИ 3-КД се дијагностицира врз основа на симптомите, клинички преглед, детална семејна историја и лабораториско тестирање со цел да се најдат некои абнормалности во нивоата и функцијата на имуните клетки. Бидејќи синдромот АФИ 3-КД може да наликува на друга имунодефициенција, неопходно е генетско тестирање за да се постави специфична дијагноза. Бидејќи е наследна, членовите на семејството на потврден пациент треба да бидат генетски тестирани и покрај тоа што можеби ги немаат истите симптоми или немаат никакви симптоми, сепак можат да ја носат генетската варијанта и да ја пренесат на своите деца.

ПОСЛЕДИЦИ

Прилагодувањата на животниот стил потребни за лицата со синдромот АФИ 3-КД зависат од сериозноста на индивидуалните симптоми што ги има секое лице. Изложеноста на потенцијални бактерии и вируси кои би можеле да предизвикаат инфекција, може да се намали со практикување на добра лична хигиена, храна и животна средина; преземање мерки на претпазливост при пливање (избегнување езера/бара), минимизирање на контакт со нечистотија, земја или животни; и избегнување контакт со луѓе со инфекции.

Здравјето на пациентите треба да се следи редовно, вклучувајќи проверки за отечени лимфни јазли и почеток на знаци и симптоми на лимфом кои се типични, и тоа: висока температура, ноќно потење, замор, чешање и необјаснето губење на тежината.

ТРЕТМАН

Третманот за синдромот АФИ 3-КД е фокусиран на управување со симптомите, спречување инфекции и намалување на воспалението. Синдромот се третира со користење на комбинација на долготрајна заместителна терапија со имуноглобулин за да се помогне во поддршката на имунолошкиот систем и имуносупресивни лекови за да се помогне при симптомите поради автоимунитет и воспаление. Покрај тоа, на луѓето со синдромот АФИ 3-КД често им се потребни дневни антибиотици за да помогнат во спречувањето на инфекциите пред тие да се случат. Децата со синдромот АФИ 3-КД можат да имаат потреба од ушни цевки (цевки тимпаностомија) поради чести ушни инфекции. На некои можат да им се отстранат крајниците поради оток и инфекции на синусите. На луѓето со потежок степен на синдромот АФИ 3-КД може да им биде потребна респираторна поддршка, вклучувајќи дополнителен кислород и физиотерапија на градниот кош. Дополнително, физичката, професионалната и/или говорната терапија може да помогне при некои од долгорочните компликации. Трансплантација на хематопоетски матични клетки (HSCT) се користи за лекување на некои луѓе со синдромот АФИ 3-КД кои не реагираат на стандардна терапија. Хематопоетските матични клетки се развиваат во коскената срцевина и имаат потенцијал да станат каков било тип крвни клетки. HSCT вклучува замена на коскената срцевина со нови матични клетки кои можат да бидат здрави, функционални имунолошки клетки. HSCT се користи како третман за неколку примарни имунодефициенции, како и за одредени видови рак на крвта.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Судбина

Полицаец од Л.А. со 4 куршуми застрела куче, кое било облечено во дрес на „Њујорк Никс“ (ВИДЕО)

Полицијата го застрела и уби Џејмсон, 2-годишен мешан бернски планински пес и пудлица, откако биле повикани во станот на неговата сопственичка за да ја проверат нејзината состојба.

Полицаец од Л.А. со 4 куршуми застрела куче, кое било облечено во дрес на „Њујорк Никс“ (ВИДЕО)

Полициската станица на Лос Анџелес (LAPD) објави вознемирувачка снимка од камера на телото на која се гледа моментот кога полицаец смртно го застрелува кучето во станбен комплекс минатата недела, објавува „Хафингтон пост“.

Инцидентот, кој привлече широко внимание од јавноста, се случи на 13 јуни откако полицијата одговори на повик од сосетка која рекла дека слушнала жена како вреска и побарала да ја проверат безбедноста на станарката. Жената, Мари Марсел, подоцна рече дека врескала од радост кога Њујорк Никс ја освоиле титулата во НБА.

Новообјавената снимка содржи снимки од камерите на двајца полицајци. Снимката ја покажува Марсел како им ја отвора вратата на полицајците додека нејзиното куче лае во позадина. Полицајците ја замолуваат да го заклучи кучето во друга соба, а откако таа ја затвора вратата, еден полицаец му вели на својот колега:

„Боже мој, колку е големо ова куче?“

Додека разговараат за неговата големина, друг додава:

„Човече, нема шанси тоа да ме касне.“

Кога Марсел повторно ја отвори вратата, им кажа на полицајците дека нејзиното куче „не е агресивно“. Џејмсон, 2-годишен Бернедудл облечен во дрес на Никс, излезе низ вратата и истрча кон еден од полицајците, лаејќи. Во тој момент, полицаецот испука најмалку четири куршуми, убивајќи го кучето, додека Марсел врескаше.

Видео од сведок снимено кратко по инцидентот ја покажува Марсел како го покрива телото на своето куче со своето и плаче. Брет Гринфилд, адвокат на Марсел и нејзиното семејство, ги осуди постапките на полицајците во изјава за локалната телевизиска станица ABC 7.

„Џејмсон не беше предмет на никакви обвиненија“, напиша Гринфилд. „Тој не претставуваше закана за јавноста. Тој беше сакан член на семејството во својот дом. Сепак, проверката за благосостојба заврши со неговата смрт, трауматизирајќи ја неговата сопственичка и покренувајќи сериозни прашања за проценката и однесувањето на полицаецот кој го повлече чкрапалото.“

Адвокатот, исто така, рече дека Марсела „бил во непосредна близина на пукањето од страна на полицаецот“, додавајќи дека е „среќа што Мари Марсеила е жива денес“.

Шефот на полицијата во Лос Анџелес, Џим Мекдонел, го нарече инцидентот „исклучително трагичен“ во соопштение објавено во среда и вети „целосна и темелна истрага“ за инцидентот.

Убиството на кучето предизвика силна реакција на интернет, вклучително и критики од градоначалничката на Лос Анџелес, Карен Бас. Во меѓувреме, кампањата за собирање средства што ја започна синот на Марсеила, Џереџеј Гарсија, собра повеќе од 200.000 долари до вчера вечерта.

Тагови: куче полицаец

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Европа

Финска во шок: Момче се запали и скокна од карпа во вода, додека пријателите го снимаат (ВИДЕО)

Драматична ситуација што се појавува само во филмови се случила на плажата Пикукоски во предградието на Хелсинки, Оулункила, Финска.

Финска во шок: Момче се запали и скокна од карпа во вода, додека пријателите го снимаат (ВИДЕО)

Настанот бил снимен со камера од неколку очевидци, вклучувајќи го и Ету од Хелсинки, кој ја поминувал летната ноќ во близина на местото на настанот.

Според Ету, група млади пристигнале на плажата околу полноќ со шише течност за запалување. Тие им кажале на другите присутни што ќе прават и одбиле да послушаат какво било разубедување.

„Се обидовме да ги разубедиме, да се договориме со нив, но не можевме“, вели Ету.

Младите мажи се искачиле на карпа, каде што шишето било испразнето врз еден од нив. Потоа еден од младите мажи се самозапалил.

Снимката не покажува дали момчето се самозапалило. Сепак, камерата на Ету го снимила моментот кога млад човек облечен во темна облека, во пламен, трча неколку метри до карпата и скока.

- Потоа, со солзи во очите, излегол од водата -

Според Ету, младиот човек се пожалил дека му горат грбот и рацете, но и покрај болката, останал на плажата со своите пријатели. Атмосферата во групата, според Ету, била „весела“.

На крајот, била повикана брза помош, а според Ету, младиот човек влегол во брзата помош на свои нозе.

Центарот за итни случаи ги проследил информациите за интервенцијата на брзата помош до полицијата. Оперативниот центар на полициската управа во Хелсинки потврдил за Илталехти, кој објави и ВИДЕО од страшниот настан, дека информациите пристигнале доцна синоќа.

Тагови: момче Финска

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Свет

Низ САД се шири лесно достапна дрога- „хероинот од бензинска пумпа“ е посилна од фентанил

Следниот фентанил можеби нема да доаѓа од нарко-картели и тајни лаборатории, туку од локална бензинска пумпа на автопатот. 

Низ САД се шири лесно достапна дрога- „хероинот од бензинска пумпа“ е посилна од фентанил

Америка се соочува со нова закана - супстанцијата 7-OH, која Администрацијата за храна и лекови (FDA) веќе ја прогласи за „следен бран на епидемијата на опиоиди“.

Оваа хемикалија доаѓа од растението кратом, а производителите сега ја користат за да направат многу посилна дрога која, поради нејзината лесна достапност, популарно се нарекува „хероин од бензинска пумпа“.

Коктел од мистериозни хемикалии пронајден во апчиња

Фармацевтот и TikToker Грант Хартинг неодамна купи апче од овој производ на бензинска пумпа и го испрати на лабораториска анализа. Резултатите беа шокантни: покрај екстремно високата концентрација на потенцијално смртоносниот наркотик, пронајден е и коктел од непознати, токсични хемикалии, пишува New York Post.

„Ова се претвори од многу сомнително и опасно во неверојатно и супер-лудо сомнително“, предупреди Хартинг.

Хоспитализациите и смртните случаи поврзани со кратом скокнаа за 1.200% во последните 10 години, според CDC. Сепак, супстанцијата останува легална во повеќето држави и е спакувана во гумени бомбони, пијалоци, па дури и сладолед.

@grant_harting Licensed Pharmacst Tests Sketchy Gas Station Pill #pharmacy #asmr @MassSpecEverything ♬ original sound - Grant Harting

Корисниците немаат поим што внесуваат во своите тела

Најголемиот проблем е што производителите во многу држави не се обврзани да го наведат 7-OH на своите етикети. Корисниците честопати мислат дека купуваат обичен, природен кратом, но всушност внесуваат опасна и зависност предизвикувачка дрога, без упатства за дозирање.

Процесот на производство, исто така, создава мистериозни хемиски нуспроизводи чии здравствени ефекти се целосно непознати. Статистиката покажува дека дрогата е особено смртоносна кога се меша со алкохол - што е случај кај дури 80% од смртните случаи.

Додека лобистите од индустријата за кратом се борат против забраната, тврдејќи дека супстанцијата би можела да им помогне на оние кои се зависни од традиционални опијати, експертите се јасни: ваквите производи немаат место на полиците во продавниците.

„Треба да биде правилно етикетирана и достапна само од лиценциран фармацевт. Не од вработени на бензински пумпи“, заклучува д-р Оливер Грундман од Универзитетот во Флорида.

Тагови: дрога хероин

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

притисни ентер