„Ги запознаваме ретките болести“: Активиран Фосфоинозитид 3-киназа делта синдром - Канал 5

„Ги запознаваме ретките болести“: Активиран Фосфоинозитид 3-киназа делта синдром

ПРЕВАЛЕНЦА – овој синдром претставува ретка примарна имунодефициенција, со само 256 пријавени случаи на глобално ниво, погодувајќи ги подеднакво и двата пола..

„Ги запознаваме ретките болести“: Активиран Фосфоинозитид 3-киназа делта синдром

AКТИВИРАН ФОСФОИНОЗИТИД 3-КИНАЗА ДЕЛТА СИНДРОМ/ACTIVATED PI3K DELTA SYNDROME (APDS)

MKБ-10 D81.82

ПРЕВАЛЕНЦА – овој синдром претставува ретка примарна имунодефициенција, со само 256 пријавени случаи на глобално ниво, погодувајќи ги подеднакво и двата пола.

ВОВЕД

Синдромот на активиран фосфоинозитид 3-киназа делта (APDS) е ретка, наследна состојба која влијае на начинот на кој функционира имунолошкиот систем. Постојат два типа APDS: APDS1 се должи на промени во генот PIK3CD и APDS2 се должи на промени во генот PIK3R1. И двата типа имаат слични симптоми и се наследени како автосомно-доминантен модел во семејствата. Синдромот АФИ 3-КД првпат бил опишан во 2013 година и претставува еден од примарните имунодефициенции, при кои луѓето се раѓаат со имунолошки систем кој не функционира правилно и добиваат чести инфекции кои тешко се лекуваат.

ЕТИОЛОГИЈА

Синдромот АФИ 3-КД е предизвикан од патогени варијанти во генот PIK3CD (APDS1) или во генот PIK3R1 (APDS2). Токму тие гени се важни за растот, опстанокот и функцијата на одредени типови имунолошки клетки, наречени Т-клетки и Б-клетки. Тие претставуваат специјализирани бели крвни зрнца кои помагаат во борбата против инфекциите. Патогените варијанти на овие два гена влијаат на тоа како растат и функционираат Б-клетките и Т-клетките. Луѓето со синдромот АФИ 3-КД често имаат Б-клетки и Т-клетки кои не функционираат нормално, што доведува до инфекции, воспаление на цревата и автоимуна болест. APDS1 и APDS2 се наследуваат во доминантна шема во семејствата. Доминантните генетски нарушувања се јавуваат кога е неопходна само една копија од мутираниот ген за да предизвика одредена болест. Мутираниот ген може да биде наследен од кој било родител или може да биде резултат на променет ген кај засегнатата индивидуа. Ризикот од пренесување на мутираниот ген од засегнат родител на потомство е 50 % за секоја бременост. Ризикот е ист за машките и женските лица.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Синдромот АФИ 3-КД влијае различно на секоја личност. Некои луѓе имаат многу благи симптоми, додека други се многу посериозно погодени. Повеќето луѓе со синдромот АФИ 3-КД ја добиваат првата инфекција во раното детство, но симптомите можат да започнат на која било возраст. Најчестите симптоми на синдромот АФИ 3-КД се чести инфекции на горниот респираторен тракт, инфекции на синусите, инфекции на увото, бронхитис и пневмонија (инфекција на белите дробови). Другите карактеристични симптоми вклучуваат иритација на гастроинтестиналниот тракт, отекување на лимфните јазли, зголемен црн дроб и слезина, и зголемен ризик за лимфом. Со текот на времето, честите инфекции на увото и респираторниот тракт можат да доведат до трајно губење на слухот и лузни на белите дробови (бронхиектазии). Ова е почесто кај APDS1 отколку кај APDS2. Исто така, чести се и вирусните инфекции, особено инфекциите со вирусот Епштајн-Бар и вирусите на херпес симплекс. Овие инфекции можат да бидат тешки за лекување и можеби никогаш целосно нема да исчезнат. Луѓето со синдромот АФИ 3-КД можат да развијат зголемени лимфни јазли, како и зголемен црн дроб (хепатомегалија) или слезина (спленомегалија). Може да се појави и воспаление на цревата што доведува до тешка дијареја која понекогаш резултира со хоспитализација. Инфекциите на кожата исто така се чести. Кај луѓе со синдромот АФИ 3-КД исто така се забележани задоцнување на растот, низок раст и доцнење во невроразвојот. Понискиот раст од просечниот е почест кај APDS2. Луѓето со овој синдром исто така имаат зголемен ризик од развој на лимфом и други видови рак на крвта.

Синдромот АФИ 3-КД се дијагностицира врз основа на симптомите, клинички преглед, детална семејна историја и лабораториско тестирање со цел да се најдат некои абнормалности во нивоата и функцијата на имуните клетки. Бидејќи синдромот АФИ 3-КД може да наликува на друга имунодефициенција, неопходно е генетско тестирање за да се постави специфична дијагноза. Бидејќи е наследна, членовите на семејството на потврден пациент треба да бидат генетски тестирани и покрај тоа што можеби ги немаат истите симптоми или немаат никакви симптоми, сепак можат да ја носат генетската варијанта и да ја пренесат на своите деца.

ПОСЛЕДИЦИ

Прилагодувањата на животниот стил потребни за лицата со синдромот АФИ 3-КД зависат од сериозноста на индивидуалните симптоми што ги има секое лице. Изложеноста на потенцијални бактерии и вируси кои би можеле да предизвикаат инфекција, може да се намали со практикување на добра лична хигиена, храна и животна средина; преземање мерки на претпазливост при пливање (избегнување езера/бара), минимизирање на контакт со нечистотија, земја или животни; и избегнување контакт со луѓе со инфекции.

Здравјето на пациентите треба да се следи редовно, вклучувајќи проверки за отечени лимфни јазли и почеток на знаци и симптоми на лимфом кои се типични, и тоа: висока температура, ноќно потење, замор, чешање и необјаснето губење на тежината.

ТРЕТМАН

Третманот за синдромот АФИ 3-КД е фокусиран на управување со симптомите, спречување инфекции и намалување на воспалението. Синдромот се третира со користење на комбинација на долготрајна заместителна терапија со имуноглобулин за да се помогне во поддршката на имунолошкиот систем и имуносупресивни лекови за да се помогне при симптомите поради автоимунитет и воспаление. Покрај тоа, на луѓето со синдромот АФИ 3-КД често им се потребни дневни антибиотици за да помогнат во спречувањето на инфекциите пред тие да се случат. Децата со синдромот АФИ 3-КД можат да имаат потреба од ушни цевки (цевки тимпаностомија) поради чести ушни инфекции. На некои можат да им се отстранат крајниците поради оток и инфекции на синусите. На луѓето со потежок степен на синдромот АФИ 3-КД може да им биде потребна респираторна поддршка, вклучувајќи дополнителен кислород и физиотерапија на градниот кош. Дополнително, физичката, професионалната и/или говорната терапија може да помогне при некои од долгорочните компликации. Трансплантација на хематопоетски матични клетки (HSCT) се користи за лекување на некои луѓе со синдромот АФИ 3-КД кои не реагираат на стандардна терапија. Хематопоетските матични клетки се развиваат во коскената срцевина и имаат потенцијал да станат каков било тип крвни клетки. HSCT вклучува замена на коскената срцевина со нови матични клетки кои можат да бидат здрави, функционални имунолошки клетки. HSCT се користи како третман за неколку примарни имунодефициенции, како и за одредени видови рак на крвта.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Ѓорѓи Галетановски во „Вести плус“

Почитувани, вечерва во Вести плус гостува Ѓорѓи Галетановски.

Ѓорѓи Галетановски во „Вести плус“

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Кози се обидуваат да се „прошверцуваат“ во градски превоз, патниците во шок (ВИДЕО)

Видео од две кози кои се обидуваат да се возат во градски автобус во Портланд предизвика хаос на социјалните мрежи.

Кози се обидуваат да се „прошверцуваат“ во градски превоз, патниците во шок (ВИДЕО)

Необичната „авантура“ привлече милиони прегледи, а четириножните „патници“ завршија со своја колекција маички!

Камерата ја сними необичната „авантура“

Сè започна во вторник наутро, кога козите избегаа од ограден двор во југоисточен Портланд. Нивниот сопственик подоцна рече дека тие се браќа по име „Били Кид“ и „Били Коза“.

Двојката успеа да се оддалечи повеќе од 400 метри од својот дом, а потоа, очигледно, одлучи да го продолжи своето патување - со јавен превоз.

Снимките од надзорните камери, објавени од градската транспортна агенција TriMet, ги покажуваат козите како се приближуваат кон автобусот и влегуваат внатре.

Нивното возење, сепак, не траело долго.

Патниците набрзо ги забележале своите необични „придружници“ и ги избркале. По околу дваесет секунди, животните го напуштиле возилото.

Потоа стигнале до блискиот трговски центар, каде што се изгубиле, објавува Oregon Live.

Портландската полиција тргнала во потрага по избеганите животни, но не можела да ги пронајде. Сепак, козите очигледно го знаеле патот до дома.

YouTube video

Ова не им било прво „бегство“

Пред нивниот сопственик дури и да сфати дека избегале, тие се вратиле во дворот.

Сопственикот дознал за необичната „авантура“ дури кога пријателите го контактирале, кои ги препознале неговите миленици на телевизија. Снимката се појавила на мрежите и привлекла големо внимание.

Сопственикот рекол дека ова не е прво „бегство“ на козите. Тие претходно успеале да ја пробијат оградата и да одат во дворот на соседот за да грицкаат трева. Сепак, овој пат отишле многу подалеку.

Тој поставил дополнителни брави на оградата, надевајќи се дека ова конечно ќе стави крај на нивните „улични авантури“.

Популарноста на љубопитните кози отиде толку далеку што TriMet одлучи да направи свои маички посветени на необичниот настан.

На маиците пишува „TriMet is Goated“, игра на зборови со терминот GOAT, или „најголема од сите времиња“. Тие исто така прикажуваат цртани филмови од „Били Кид“ и „Били Коза“ како излегуваат од автобус.

Маиците чинат 35 долари, а приходите од нивната продажба ќе одат за поддршка на јавниот превоз.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

ЕУ срамежливо ги следи необичните појави на небото, пилотите сѐ почесто пријавуваат средби со НЛО

Европската комисија тивко ги следи неидентификуваните аномални феномени (UAP) најмалку од 2023 година, според документ од нејзиното Министерство за одбрана што го виде Euronews. 

ЕУ срамежливо ги следи необичните појави на небото, пилотите сѐ почесто пријавуваат средби со НЛО

Во документот се наведува дека со развојот на технологијата, ваквите феномени се подобро и подобро се набљудуваат и идентификуваат, но исто така дека „мора да бидеме уште подобри“, објави ексклузивно Euronews.

Документот се однесува на набљудувања на небото над Малезија и сугерира дека Комисијата ја следи темата поактивно отколку што претходно беше јавно прикажано. UAP е името што го замени постариот термин неидентификуван летачки објект, т.е. НЛО.

Темата доби многу поголемо внимание откако Њујорк Тајмс откри во 2017 година дека Пентагон поседува снимки од неидентификувани феномени снимени за време на воени летови. Министерството за одбрана на САД официјално почна да го користи името UAP во 2020 година.

37 снимки беа испратени до комисијата

Еуроњуз разговараше со татко и син, аматерски астрономи од Малезија, кои се обратија до Европската комисија во октомври 2022 година. Тие испратија 37 слики од небото и вселената, вклучувајќи ги и оние за кои веруваат дека се UAP-и, и ја прашаа претседателката на Комисијата, Урсула фон дер Лајен, за нивното потекло.

Тие предупредија дека неидентификувани објекти се појавуваат во близина на авиони и важни локации, вклучувајќи воени и нуклеарни објекти. Тие исто така тврдеа дека детектирале необични сигнали на локалните Wi-Fi фреквенции.

Комисијата одговори дека нема овластување да ги истражува настаните над Малезија, но објави дека ќе им предложи на земјите-членки да ја зголемат својата способност за откривање објекти во вселената околу Земјата.

„Ова делумно ќе ни помогне подобро да ги идентификуваме UAP-ите што сте ги виделе, како и бројните парчиња вселенски отпад“, одговори Комисијата.

Малезиските астрономи, исто така, безуспешно се обратија до НАСА и канадските и малезиските институции. Тие беа поддржани од поранешниот канадски пратеник Лари Магваер. „Небото не е класифицирано. Колку повеќе информации се собираат, толку повеќе јавноста ќе биде свесна за ова прашање“, напиша тој.

Европа е многу повоздржана од САД

Конгресот на САД одржа големо сослушување за ненадејните летала (UAP) во јули 2023 година, фокусирајќи се на националната безбедност и наводите за тајни владини програми. Промената на името од НЛО во UAP, меѓу другото, требаше да ја намали стигмата што ја следи оваа тема со децении.

Во Европската унија, UAP се дискутираат јавно значително помалку. Франција е единствената членка што има национален центар специјализиран за нивно истражување, GEIPAN. Од нејзиното основање во 1977 година, анализирала повеќе од 3.300 случаи. 106 од нив останале необјаснети, додека за 1014 случаи немало доволно податоци.

Францускиот парламент дебатираше за UAP во јуни. Пратеникот Арно Сен Мартен рече дека целта е дискусијата да се оддалечи од сензационализмот и да се пристапи кон темата сериозно и рационално.

Пилотите бараат појасни правила

Една од главните причини зошто беспилотните летала (UAP) добија поголемо внимание во последните години е безбедноста на воздушниот сообраќај. Во текот на 2025 и 2026 година, германскиот европратеник Фабио Де Маси постојано бараше ЕУ да воведе посебна стандардизирана категорија за пријавување на вакви инциденти.

Пилотите предупредуваат дека недостатокот на јасен протокол го отежнува собирањето податоци. Тие веруваат дека неидентификуваните објекти можат да доведат до губење на ориентацијата или присилни маневри, а се пријавуваат и можни нарушувања на сензорите и комуникациските системи.

Комерцијалниот пилот Роб Акерманс, кој има 35 години искуство, го опиша настанот од 2023 година за Euronews. За време на летот од Блискиот Исток до Холандија, екипажот набљудувал необични светла повеќе од два часа.

„Видовме светлина што светеше силно, а потоа полека исчезнуваше. Ова се повторуваше, често со едно или две други светла. Најчудно беше што едно од трите светла понекогаш маневрираше околу другите, како да е во брканица, а потоа исчезнуваше“, рече тој.

„Неидентификуваниот објект е првенствено безбедносно прашање“

Тој вели дека пилотите често молчат поради можни професионални последици. „Повеќе сте загрижени за професионалните последици од табуто отколку за вистинскиот безбедносен ризик што сте го виделе“, рече тој.

Капетанот на Боинг 747, Кристијан ван Хејст, опиша неколку слични искуства. За време на летот од Амстердам до Малага во 2010 година, екипажот рекол дека забележал правоаголен објект додека авионот бил на 41.000 стапки.

Контролата на воздушниот сообраќај во Мадрид им кажала дека нема друг сообраќај напред, по што биле поврзани со воената контрола. Таа, исто така, немала информации за авиони или воена активност во областа. Ван Хејст нагласува дека неидентификуваниот објект во воздушниот простор првенствено треба да се гледа како безбедносен проблем, а не како тема на научна фантастика.

Извештаите за беспилотни летала во близина на нуклеарни постројки привлекуваат дополнително внимание. Француска студија од 2015 година поврза некои од необјаснетите видувања со близината на нуклеарните локалитети, додека слични извештаи се објавуваат во САД со децении.

Комисија: Одговорноста е на земјите-членки

И покрај зголемениот европски акцент на заедничката одбрана, Европската комисија сè уште тврди дека беспилотните летала (UAP) се првенствено прашање на поединечните држави.

„UAP-ите се под надлежност на земјите-членки на ЕУ, кои се справуваат со нив во согласност со приоритетите за национална безбедност и одбрана“, одговори портпаролот на Комисијата на прашањето на Euronews за размена на информации со САД.

Јоаким Декерс, основач на холандската коалиција за UAP, верува дека еден од најголемите проблеми е стигмата, која, според него, е причината зошто голем број видувања на пилоти воопшто не се пријавуваат. „ЕУ не може да одржи водечка улога во безбедноста на воздухопловството, игнорирајќи ги реалностите што другите суперсили веќе ги мерат“, рече Декерс.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

притисни ентер