ЗдравјеРетки бубрежни болести: Фамилна хипомагнеземија, хиперкалциурија и нефрокалцинозаКако дел од активностите за одбележување на 12 Март - Светскиот ден на бубрежното здравје, Здружението за ретки болести „Ретко е да си редок“ објавувава серија текстови посветени на ретките бубрежни заболувања.Како дел од активностите за одбележување на 12 Март - Светскиот ден на бубрежното здравје, Здружението за ретки болести „Ретко е да си редок“ објавувава серија текстови посветени на ретките бубрежни заболувања, како исклучително комплексни болести што често тешко се дијагностицираат, а бараат специфичен, доживотен третман. Текстовите се изработени од страна на еминентни експерти по медицина, а со цел подобра едукација на јавноста и рана дијагностика што спасува животи. Фамилна хипомагнеземија, хиперкалциурија и нефрокалциноза/Familial hypomagnesemiа, hypercalciuria and nephrocalcinosis MKБ: E 83.4 преваленца/распространетост: 1/1.000.000 Фамилна хипомагнеземија, ниско ниво на магнезиум во крвта, која е проследена со хиперкалциурија, зголемено излачување на калциум преку урината, и нефрокалциноза, натрупување на калциум во бубрежното ткиво, е ретка автозомно рецесивна болест која се карактеризира со губење на магнезиум и калциум преку бубрезите, развој на нефрокалциноза и бубрежни камчиња во раното детство. Често е асоцирана со прогресивно губење на бубрежната функција, прогресивна бубрежна слабост во детството или адолесценцијата. Кај пациените се јавуваат чести уринарни инфекции, зголемено излачување на урина и тоа во количини повеќе од 3литри за 24 часа, зголемено чувство за жед пропратено со зголемено внесување течности, доцнење во раст и развој, болки во абдомен, губиток на вид, неконтролирано движење на очите – нистагмус, и останати офталмолошки симптоми. Поставувањето на дијагноза е обично помеѓу 1–8 години, со тоа што почесто се јавува кај женските отколку кај машките деца. Фамилната хипомагнеземија првпат е опишана во 1969 година, но соодветно е класицифицирана во 1987 година. До денес, во литературата се пријавени приближно 200 случаи. Причини: Фамилната хипомагнеземија со хиперкалциурија и нефрокалциноза е автозомно рецесивна болест која е предизвикана од мутација во генот што го кодира протеинот клаудин–16 и генот што го кодира протеинот клаудин–19. Во зависност од тоа во кој од двата гена е мутацијата, ќе зависат и симптомите кај пациентите, со што кај оваа болест се опишуваат два поттипа, и тоа фамилна хипомагнеземија со хиперкалциурија и нефрокалциноза, и фамилна хипомагнеземија со хиперкалциурија и нефрокалциноза со окуларно засегање. Двата протеина се наоѓаат во асцедентниот крак на Хенлеовата петелка, при што имаат улога во реапсорпцијата на магнезиум и калциум. Покрај Хенлеовата петелка, клаудин–19 протеинот се наоѓа и во пигментниот епител на очната мрежница, па од таму и произлегуваат симптомите поврзани со очите и видот кај овие пациенти. Симптоми: Кај овие пациенти уште од раното детство се појавуваат чести уринарни инфекции. Покрај нив, најчести симптоми се наодот на нефрокалциноза, бубрежните камчиња, зголеменото излачување на урина, зголемено чувство за жед и внес на течности, заостанување во раст и развој, како и болки во абдоменот. Исто така, кај некои од пациентите се опишани и грчеви и болки во мускулите поради намаленото ниво на магнезиум. Со текот на времето, најчесто во адолесценцијата, кај некои случаи и подоцна во третата деценија од животот, оваа болест кулминира со прогресивно губење на бубрежната функција. Во потешките случаи кај пациентите со мутација на клаудин–19 протеинот се јавува макуларен колобом, нистагмус и губиток на вид. Дијагноза: Дијагнозата на оваа болест се засновува на тријасот на симптоми: хипомагнеземија, хиперкалциурија и нефрокалциноза. Ултразвучниот наод на уринарниот тракт ни покажува таложење на калциум во бубрежното ткиво. Намалениот калциум и зголемената мочна киселина во крвта се само придружни наоди. Кај оваа болест нивото на паратироидниот хормон е висок пред појавата на хронична бубрежна болест. Очните промени се детектираат со помош на детален офталмолошки преглед, т.е. со преглед на очното дно. Но, сепак дефинитивна дијагноза се поставува со потврда од страна на генетски скрининг за мутација на гените клаудин–16 и клаудин–19. Наследувањето е автозомно рецесивно. Треба да им биде понудена генетска консултација на паровите кои се со ризик (двете индивидуи се носители на мутацијата која ја предизвикува оваа болест) за да се информираат дека постои 25 % можност да се роди дете кое ќе биде заболено. Диференцијалната дијагноза ги вклучува Бартеровиот синдром, автозомната доминантна хипокалцемија, Дентовата болест, дистално–реналната тубуларна ацидоза, наследниот хипофосфатемичен рахит со хиперкалциурија, како и тубуларното нарушување, кои севкупно предизвикуваат рана нефрокалциноза. Последици: Последици од фамилната хипомагнеземија со хиперкалциурија и нефрокалциноза е терминалната фаза на бубрежна болест кај 50 % од пациените која се јавува до 20–годишна возраст. Пациените со мутација на клаудин–19 протеинот, имаат поголем ризик од развивање на хронична бубрежна болест. Третман: Третманот вклучува давање магнезиум–суплементи, како и тиазидни диуретици за да се намали уринарното излачување на калциум и прогресијата на нефрокалцинозата. Терапијата е со цел да се одложи прогресијата на хроничната бубрежна болест. Бубрежната трансплантација е оптимален третман кај ова заболување. Кај оние пациенти кои страдаат од сериозни очни воспаленија, се препорачува и имплантација на леќа во окото.Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.Бидете информирани следете не на Facebook
БизарноБосанката Мирнеса украла над милион евра од фирма во Германија, па ја пуштиле на слобода- парите не се пронајдени Мирнеса С, попозната по прекарот Мики, која украла дури 1,25 милиони евра од германска компанија за готовински трансфер во Штутгарт, повторно е во центарот на вниманието. Откако отслужила дел од тригодишната затворска казна, таа била ослободена на почетокот на 2025 година, но најголемата мистерија во случајот останува нерешена - каде завршиле парите што исчезнале пред повеќе од четири години? Кражбата се случила на 14 октомври 2022 година, кога Мирнеса, која во тоа време била вработена во компанијата за готовински трансфер, однела огромна сума пари од просториите на компанијата, објави 24 сата. Според информациите што подоцна ги објавија медиумите, таа ги ставила парите во спортска торба, ја покрила со крпи и го напуштила своето работно место. Бидејќи имала пристап до парите како вработена, кражбата била извршена без класичен грабеж или употреба на сила. Нејзиното исчезнување предизвикало обемна потрага од страна на германската полиција, која понудила награда од 37.500 евра за информации што довеле до нејзино апсење. Мирнеса, сепак, доброволно се предаде на властите во Германија на почетокот на 2023 година, откако преку својот адвокат го најави своето пристигнување на аеродромот во Штутгарт. Во јули истата година, таа беше осудена на три години затвор за кражба, а за време на постапката тврдеше дека нејзиниот тогашен партнер Роберт С. го смислил целиот план и ја убедил да учествува во кражбата. Според неа, таа добила само 20.000 евра од вкупната сума. Нејзиниот поранешен партнер, од друга страна, ги негираше обвинувањата дека ја организирал кражбата и тврдеше дека само играл улога на возач. Случајот достигна нов епилог во февруари 2026 година, кога Роберт С. беше осуден на три години и девет месеци затвор за учество во кражбата. Судот, исто така, нареди конфискација на приносите од криминал во износ од 1,25 милиони евра, но парите не беа пронајдени ни тогаш. Пресудата не беше конечна во времето на објавувањето на извештајот. Мирнеса се појави и како сведок на судењето на нејзиниот поранешен партнер, каде што зборуваше за желбата да започне нов живот. Иако е повторно слободна, прашањето за судбината на парите останува неодговорено. Во последните месеци, таа привлече внимание и на социјалните мрежи, каде што се појавува во хумористични видеа со босанскиот инфлуенсер Сермед Мактоуф. Иако двајцата поминаа низ судски процес и добија затворски казни, повеќе од еден милион евра сè уште не се пронајдени, а останува непознато кој во моментов ги контролира парите од една од најпознатите кражби во Германија.Тагови: Германија парите Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.Претплатете се на нашиот newsletter
ЕвропаХоланѓанец си го убил таткото и го исекол телото на 238 парчиња, а потоа направил нешто пострашно Холандските обвинители побараа 12-годишна затворска казна за маж кој го убил својот татко, а потоа го исекол неговото тело на 238 парчиња!Осомничениот ги ставил останките од својот татко во 19 вреќи за ѓубре, кои ги чувал во два замрзнувачи и кутија за складирање повеќе од три години. „Тој го отстранил телото и ги лажел полицијата и луѓето околу него со години“, изјавил јавниот обвинител пред судот, објави Сан. Тајмен В., 33, е обвинет за убиство на својот татко на 10 јануари 2021 година. Полицијата ги пронашла останките во куќата на осомничениот повеќе од три и пол години подоцна, во ноември 2024 година. Обвинителството изнесе тврдења пред судот во Алкмар дека таткото и синот биле во насилен конфликт. Жртвата била удирана во главата осум пати со тврд предмет, можеби статуа на Буда, што самиот осомничен го споменал. Според патолог од Холандскиот форензички институт (NFI), постои и можност жртвата да била задавена. Осомничениот тврди дека дејствувал во самоодбрана откако неговиот татко го нападнал со нож. Обвинителството ја отфрли оваа верзија на настаните, нагласувајќи дека осомничениот не контактирал со полицијата по смртта на неговиот татко, туку им кажал на луѓето околу него дека заминал во странство. Son, 33, ‘chopped dad into 238 pieces & hid body in freezer over poison plot' https://t.co/BRh99bhBrf — The US Sun (@TheSunUS) November 3, 2026 Обвинителот посочи дека осомничениот се однесувал кон својот татко „на ужасен и крајно дехуманизирачки начин“. Психијатар и психолог процениле дека имал благо нарушен ментален капацитет, констатација што обвинителството ја прифатило. Обвинетиот изјавил дека целосно го потиснал и самото убиство и криењето на телото, и дека неговите сеќавања за настанот се појавиле дури околу еден месец по неговото апсење. Меѓу другото, му е дијагностицирано гранично растројство на личноста. Неговиот адвокат изјавил дека физичкото насилство се случило меѓу татко и син во неколку наврати и дека било взаемно. Тој додаде дека неговиот клиент ја изгубил довербата во полицијата по претходен инцидент, кога неговиот татко го нападнал со секира, а полицајците не пристигнале веднаш на местото на настанот.Тагови: татко телото Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.Бидете информирани следете не на Facebook
ЕвропаБран штрајкови се најавени во Италија за овој месец- запираат возовите, автобусите и авионите Италијанските синдикати повикаа на национален штрајк во железничкиот, автобускиот и воздушниот транспорт за 20 и 21 ноември, на кој ќе му претходат неколку прекини на работата и протести на локално ниво.Генералниот штрајк, свикан од Италијанската општа конфедерација на трудот (CGIL), ќе ги опфати сите транспортни сектори, и јавни и приватни, во текот на целиот ден на 20 ноември, објави денеска ADNkronos. Во исто време, неколку закажани протести и локални штрајкови од следната недела се закануваат да го нарушат транспортот, создавајќи тешкотии за жителите на неколку италијански градови. Утре Џенова ќе биде погодена од штрајк во транспортот организиран од синдикатот Cub Trasporti, додека синдикален протест ќе се одржи во Козенца на 10 ноември, што ќе го наруши и јавниот превоз. Во Милано, штрајк на групацијата ATM е свикан за 13 ноември, што ќе доведе до прекини во јавниот превоз во тој град, како и во Монца и Бријанца, а истиот ден, јавниот превоз во Венеција исто така ќе биде засегнат во текот на целиот ден поради прекин на работата. Штрајкови се планирани и во транспортниот сектор во Бари и Неапол во текот на ноември, соопшти агенцијата. На национално ниво, критични денови за транспортот, од јавниот превоз до железницата, ќе бидат 20 и 21 ноември, кога штрајкот ќе влијае на железничкиот товарен транспорт, локалниот јавен превоз и железничкиот патнички транспорт, од 21 часот на 20 ноември до 20 часот на 21 ноември. Што се однесува до секторот за воздушен транспорт, се очекуваат прекини за патниците што летаат на 22 ноември, кога вработените во неколку компании во Фиренца и Пиза ќе штрајкуваат, додека работниците во компанијата Енав во Варезе исто така ќе штрајкуваат. Покрај транспортниот сектор, прекин на работата е повикан и за италијанските работници во кол-центрите да штрајкуваат на 11 ноември. Синдикатите заеднички ја повикуваат владата да „обезбеди сериозна индустриска политика за секторот, како и да ги заштити работните места и приходите на работниците“. Национален штрајк е закажан и за 16 ноември за приватните даватели на здравствени услуги, социјалните претпријатија, како и за регионалните и локалните власти, потсети агенцијата. Во исто време, училиштата и универзитетите ќе бидат во центарот на широк протест во текот на денот на 20 ноември, свикан од синдикатите и здруженијата на работници во образованието на Италија.Тагови: италија штрајкови Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.Најважни вестиПротестен марш „Ниту една повеќе“ - револтирани граѓани бараат одговорност и итна заштита од фемициди15:06Уапсени се 17 возачи, од вкупно 19- те казнети, најголем број возеле без возачка или биле пијани 12:44Дали Софија дефинитивно го одби европско посредништво во дијалогот со Скопје?15:44Мицкоски: Продолжуваме со посветена работа на реформите12:29Муцунски: Работиме на дијалогот со Бугарија, имаме поддршка од ЕУ и земјите членки15:00
Протестен марш „Ниту една повеќе“ - револтирани граѓани бараат одговорност и итна заштита од фемициди15:06
Уапсени се 17 возачи, од вкупно 19- те казнети, најголем број возеле без возачка или биле пијани 12:44