Здравје

Ретки бубрежни болести: Фамилна хипомагнеземија, хиперкалциурија и нефрокалциноза

Како дел од активностите за одбележување на 12 Март - Светскиот ден на бубрежното здравје, Здружението за ретки болести „Ретко е да си редок“ објавувава серија текстови посветени на ретките бубрежни заболувања.

Како дел од активностите за одбележување на 12 Март - Светскиот ден на бубрежното здравје, Здружението за ретки болести „Ретко е да си редок“ објавувава серија текстови посветени на ретките бубрежни заболувања, како исклучително комплексни болести што често тешко се дијагностицираат, а бараат специфичен, доживотен третман. Текстовите се изработени од страна на еминентни експерти по медицина, а со цел подобра едукација на јавноста и рана дијагностика што спасува животи.

Фамилна хипомагнеземија, хиперкалциурија и нефрокалциноза/Familial hypomagnesemiа, hypercalciuria and nephrocalcinosis

MKБ: E 83.4

преваленца/распространетост: 1/1.000.000

Фамилна хипомагнеземија, ниско ниво на магнезиум во крвта, која е проследена со хиперкалциурија, зголемено излачување на калциум преку урината, и нефрокалциноза, натрупување на калциум во бубрежното ткиво, е ретка автозомно рецесивна болест која се карактеризира со губење на магнезиум и калциум преку бубрезите, развој на нефрокалциноза и бубрежни камчиња во раното детство. Често е асоцирана со прогресивно губење на бубрежната функција, прогресивна бубрежна слабост во детството или адолесценцијата. Кај пациените се јавуваат чести уринарни инфекции, зголемено излачување на урина и тоа во количини повеќе од 3литри за 24 часа, зголемено чувство за жед пропратено со зголемено внесување течности, доцнење во раст и развој, болки во абдомен, губиток на вид, неконтролирано движење на очите – нистагмус, и останати офталмолошки симптоми. Поставувањето на дијагноза е обично помеѓу 1–8 години, со тоа што почесто се јавува кај женските отколку кај машките деца. Фамилната хипомагнеземија првпат е опишана во 1969 година, но соодветно е класицифицирана во 1987 година. До денес, во литературата се пријавени приближно 200 случаи.

Причини:

Фамилната хипомагнеземија со хиперкалциурија и нефрокалциноза е автозомно рецесивна болест која е предизвикана од мутација во генот што го кодира протеинот клаудин–16 и генот што го кодира протеинот клаудин–19. Во зависност од тоа во кој од двата гена е мутацијата, ќе зависат и симптомите кај пациентите, со што кај оваа болест се опишуваат два поттипа, и тоа фамилна хипомагнеземија со хиперкалциурија и нефрокалциноза, и фамилна хипомагнеземија со хиперкалциурија и нефрокалциноза со окуларно засегање. Двата протеина се наоѓаат во асцедентниот крак на Хенлеовата петелка, при што имаат улога во реапсорпцијата на магнезиум и калциум. Покрај Хенлеовата петелка, клаудин–19 протеинот се наоѓа и во пигментниот епител на очната мрежница, па од таму и произлегуваат симптомите поврзани со очите и видот кај овие пациенти.

Симптоми:

Кај овие пациенти уште од раното детство се појавуваат чести уринарни инфекции. Покрај нив, најчести симптоми се наодот на нефрокалциноза, бубрежните камчиња, зголеменото излачување на урина, зголемено чувство за жед и внес на течности, заостанување во раст и развој, како и болки во абдоменот. Исто така, кај некои од пациентите се опишани и грчеви и болки во мускулите поради намаленото ниво на магнезиум. Со текот на времето, најчесто во адолесценцијата, кај некои случаи и подоцна во третата деценија од животот, оваа болест кулминира со прогресивно губење на бубрежната функција. Во потешките случаи кај пациентите со мутација на клаудин–19 протеинот се јавува макуларен колобом, нистагмус и губиток на вид.

Дијагноза:

Дијагнозата на оваа болест се засновува на тријасот на симптоми: хипомагнеземија, хиперкалциурија и нефрокалциноза. Ултразвучниот наод на уринарниот тракт ни покажува таложење на калциум во бубрежното ткиво. Намалениот калциум и зголемената мочна киселина во крвта се само придружни наоди. Кај оваа болест нивото на паратироидниот хормон е висок пред појавата на хронична бубрежна болест. Очните промени се детектираат со помош на детален офталмолошки преглед, т.е. со преглед на очното дно. Но, сепак дефинитивна дијагноза се поставува со потврда од страна на генетски скрининг за мутација на гените клаудин–16 и клаудин–19. Наследувањето е автозомно рецесивно. Треба да им биде понудена генетска консултација на паровите кои се со ризик (двете индивидуи се носители на мутацијата која ја предизвикува оваа болест) за да се информираат дека постои 25 % можност да се роди дете кое ќе биде заболено. Диференцијалната дијагноза ги вклучува Бартеровиот синдром, автозомната доминантна хипокалцемија, Дентовата болест, дистално–реналната тубуларна ацидоза, наследниот хипофосфатемичен рахит со хиперкалциурија, како и тубуларното нарушување, кои севкупно предизвикуваат рана нефрокалциноза.

Последици:

Последици од фамилната хипомагнеземија со хиперкалциурија и нефрокалциноза е терминалната фаза на бубрежна болест кај 50 % од пациените која се јавува до 20–годишна возраст. Пациените со мутација на клаудин–19 протеинот, имаат поголем ризик од развивање на хронична бубрежна болест.

Третман:

Третманот вклучува давање магнезиум–суплементи, како и тиазидни диуретици за да се намали уринарното излачување на калциум и прогресијата на нефрокалцинозата. Терапијата е со цел да се одложи прогресијата на хроничната бубрежна болест. Бубрежната трансплантација е оптимален третман кај ова заболување. Кај оние пациенти кои страдаат од сериозни очни воспаленија, се препорачува и имплантација на леќа во окото.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Судбина

Бизнисмен се степа во авион, па патниците го врзаа со леплива лента за седиште- познато е кој е тој (ВИДЕО)

Патник кој, според американските медиуми, предизвикал хаос на летот на „Американ ерлајнс“ од Далас до Њуарк.

Патник кој, според американските медиуми, предизвикал хаос на летот на „Американ ерлајнс“ од Далас до Њуарк, а потоа бил врзан за седиштето со селотејп и врвки за чевли, ја изгубил работата по инцидентот.

Тоа е Артур Л. (67), кој, според KVOA, бил потпретседател на компанијата „Лонг риелти“ во Тусон, една од најголемите компании за недвижности во американската држава Аризона.

Се наведува дека бил отпуштен по инцидентот, додека неговиот профил на LinkedIn оттогаш исчезнал.

Инцидентот се случил во четврток вечерта на летот 618 на „Американ ерлајнс“, кој летал од Далас до Њуарк.

Според полициските и патничките изјави, Артур Л. почнал да вика и да ги навредува патниците околу него за време на летот. Се чинело дека е под дејство на алкохол, а кога стјуардесата се обидела да го смири, наводно почнал да упатува расистички и хомофобични навреди.

Полицаец во авионот изјавил за „Њујорк пост“ дека Артур дал навредливи коментари за вработените во „Американ ерлајнс“ и другите патници, како и вулгарни навреди кои биле особено навредливи за жените што седеле зад него.

Ситуацијата брзо ескалираше

Артур Л. наводно го удрил сопатникот, а кога една жена се обидела да интервенира, тој и неа ја турнал. Тогаш тројца патници решиле да го совладаат.

Фотографиите што се појавија на социјалните мрежи го покажуваат мажот врзан за своето седиште. Рацете му биле врзани, додека главата и горниот дел од телото му биле залепени со селотејп за да се спречи повторно да нападне некого.

Инцидентот го принудил авионот да пренасочи насока и да направи итно слетување во Балтимор.

Артур бил уапсен таму, по што летот продолжил кон Њуарк.

Американ ерлајнс потврди дека авионот бил пренасочен поради „патник што не го вознемирувал летот“.

„Безбедноста на нашите клиенти и вработени е наш врвен приоритет и ние не толерираме насилство“, соопшти компанијата.

Тагови: авион патници

Европа

Португалците излегоа на протести и блокади, откако цената на горивата достигна рекордно ниво

Новиот бран на поскапување на горивата во Португалија ја крена цената на дизелот на рекордно високо ниво, предизвикувајќи протести низ целата земја.

Зголемувањето на цените трае цела година, а денешното зголемување на цените предизвика блокади и протестни акции, пишува Euronews.

Утрово, возачите масовно протестираа со свирење на сирените на мостот „25 април“, клучен сообраќај што ги поврзува Лисабон и Алмада. Во исто време, на југот од земјата беше организирана протестна колона, која полека се движеше кон рафинеријата на Галп во Синес.

Протестот беше организиран преку социјалните мрежи и апликацијата WhatsApp, а продолжи и попладне без најавен крај. Агенцијата Lusa известува дека демонстрантите носеле транспаренти со пораките „Доста со зголемувањето на цените на горивата“ и „Семејствата не можат повеќе да издржат“.

Join ‘slow march’ of vehicles to refinery from outlying areas

(apoiado pelos Fundos Europeus, no âmbito do Programa Regional ALGARVE2030)https://t.co/sxm3nHGBjW
— Portugal Resident (@PT_Resident) September 7, 2026

Цените достигнаа нови рекорди

Португалскиот автомобилски клуб (ACP) проценува дека цената на дизелот се зголемила за 15 центи во понеделник, па затоа неговата цена сега е 2.169 евра за литар. Цената на бензинот се зголеми за 12 центи, на 2,142 евра за литар. Овие бројки не го вклучуваат намалувањето на акцизата за нафтени производи (ISP) воведено од владата како итна мерка. Без ова олеснување, зголемувањето на цената ќе беше уште поголемо, имено дополнителни 12 центи за дизелот и 9 центи за бензинот.

Според пресметките на порталот Dinheiro Vivo, ова е највисоката цена на дизелот некогаш забележана во Португалија. Цената на бензинот е на највисоко ниво од енергетската криза во 2022 година, предизвикана од руската инвазија на Украина. Цените на горивата растат низ цела Европа. Германскиот весник Frankfurter Allgemeine објавува дека цените во Германија исто така достигнале историски рекорди, при што бензинот го надминал нивото од март 2022 година од 2,203 евра за литар.

И покрај ова, Португалија се издвојува како една од најскапите земји. Податоците од порталот за цени на гориво, кој ги следи цените во 21 европска земја, покажуваат дека Португалија во понеделник била на 19-то место по цените на бензинот. Само Франција и Данска се поскапи. Ситуацијата е малку поповолна за дизелот, каде што Португалија е на 17-то место, пред Обединетото Кралство, Италија, Франција и Данска.

Тагови: горивата цената

Забава

Ирина Шајк предизвика воздишки во секси фустан на црвениот тепих во Венеција (ВИДЕО)

Манекенката Ирина Шајк се појави на црвениот тепих на 83-то издание на Венецискиот филмски фестивал.

Откако беше видена во текот на денот во хотелот Екселсиор на венецијанското Лидо, за вечерното појавување таа избра впечатлив црн фустан од модната куќа Долче и Габана кој ја нагласуваше нејзината фигура.

Шајк на тој начин им се придружи на бројните познати имиња кои пристигнаа во Венеција овие денови, каде што заедно со филмските премиери, традиционално се посветува големо внимание на модните изданија на црвениот тепих. Црниот фустан беше во согласност со препознатливата естетика на Долче и Габана, модна куќа со која Шајк претходно соработуваше.

Таа избра креација на Долче и Габана

За оваа пригода, таа избра креација инспирирана од препознатливата естетика на италијанската модна куќа, во која кроевите со корсет и моделите што ја нагласуваат силуетата имаат важно место со децении. Фустанот со крој со корсет има длабоко деколте и тесна силуета што ја следи фигурата.

Се издвојуваат деталите од црна кожа и врвките што се протегаат по страните на фустанот. Токму овие детали откриваат делови од кожата и дополнително ја нагласуваат фигурата, додека целосно црната комбинација му дава на целото издание драматичен изглед.

View this post on Instagram

A post shared by 𝔰𝔞𝔫𝔣𝔯𝔞𝔫𝔠𝔢𝔰𝔠𝔬 𝔡𝔯𝔞𝔤𝔥𝔦𝔠𝔦 🥀 (@sanfrancesco.art)

Шејк го искомбинираше фустанот со црни чевли со зашилен врв и многу висока потпетица. За накит, таа избра впечатлива светкава огрлица што беше во контраст со целосно црната комбинација.

Тагови: ирина шајк