„Ги запознаваме ретките болести“: Шварц-џампелов синдром/Хондродистрофична миотонија/SCHWARTZ–JAMPEL SYNDROME - Канал 5

Здравје

„Ги запознаваме ретките болести“: Шварц-џампелов синдром/Хондродистрофична миотонија/SCHWARTZ–JAMPEL SYNDROME

Шварц–Џампеловиот синдром (SJS) или хондродистрофична миотонија е ретка генетска болест предизвикана од мутација на генот на перлекан (HSPG2), што предизвикува остеохондродисплазија поврзана со миотонија. 

„Ги запознаваме ретките болести“: Шварц-џампелов синдром/Хондродистрофична миотонија/SCHWARTZ–JAMPEL SYNDROME

Шварц-џампелов синдром/Хондродистрофична миотонија/ SCHWARTZ–JAMPEL SYNDROME (SJS)/CHONDRODYSTROPHIC MYOTONIA

MKБ-10 Q78.8, G71.1

ПРЕВАЛЕНЦА – забележана кај помалку од 1/100 000 население (во литературата до денес се опишани 130 случаи).

ВОВЕД

Шварц–Џампеловиот синдром (SJS) или хондродистрофична миотонија е ретка генетска болест предизвикана од мутација на генот на перлекан (HSPG2), што предизвикува остеохондродисплазија поврзана со миотонија. Тоа е генетски условен синдром кој ги вклучува мускулите и нервниот систем, и кој води до значителни физички и невролошки нарушувања, особено во поглед на мускулниот тонус и контролата на движењата. Типичните карактеристики на болеста вклучуваат ниска висина, абнормалности на скелетот, постојани мускулни контракции и хипертрофија на мускулатурата. Синдромот првпат е опишан во 1962 година од американскиот офталмолог Оскар Шварц и американскиот невроофталмолог Роберт Стивен Џампел. Поради својата реткост, оваа болест не е широко позната, и иако пациентите имаат речиси нормален животен век, сепак синдромот има сериозно влијание врз квалитетот на животот на пациентите.

ЕТИОЛОГИЈА

Шварц–Џампеловиот синдром е предизвикан од мутации во генот HSPG2, кој го кодира протеинот перлекан позициониран во мускулите и ᾿рскавицата. Перлеканот е важен за функцијата на мускулите и нервите бидејќи ги регулира јонските канали кои се вклучени во преносот на нервните импулси. Кај синдромот постои сомневање дека абнормалната функција на перлекан доведува до недостаток на ацетилхолинестераза, ензим вклучен во разградувањето на невротрансмитерот ацетилхолин, кој ја поттикнува мускулната контракција. Ако ацетилхолинот не се разложи, може да доведе до продолжена мускулна контракција/зацврстување на мускулите (миотонија). Шварц–Џампеловиот синдром се наследува автосомно рецесивно, што значи дека се потребни две копии од мутираниот ген (една од секој родител) за да се развие болеста, иако некои пријавени случаи укажуваат на автосомно доминантна шема на наследување. Родителите на детето со автосомно рецесивна состојба обично не боледуваат од таа состојба. Генетскиот локус е мапиран на 1p36.1 Некои деца од опишаните случаи во литературата имале благи скелетни промени (SJS-1), додека други имале примарна коскена дисплазија придружена со грчеви, односно миотонија (SJS-2). Првата група покажала поврзаност со хромозом 1p36.1-p34, додека втората група не покажува таква поврзаност.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Симптомите на Шварц–Џампеловиот синдром вклучуваат широк спектар на физички и невролошки проблеми. Главните симптоми се:

1. миотонија – тешкотија при опуштање на мускулите по нивната контракција; се манифестира со грчење на мускулите по изведување на движења, изразито се влошува при ниска надворешна температура или при стрес;

2. мускулни спазми, покачен мускулен тонус – предизвикува затегнатост на мускулите и ограничувања во движењето, како и појава на хипертрофија на мускулите на телото;

3. прогресивна слабост – најчесто се јавува неподносливост на физичка активност и слабост на мускулите, особено на екстремитетите;

4. очи – овој синдром може да биде поврзан со катаракта, блефароспазам (спазам на капакот) и други визуелни нарушувања;

5. кардиоваскуларни проблеми – иако не се толку чести, сепак можат да се појават, како на пример, абнормалности во работата на срцето;

6. коскени и зглобни деформитети – краток врат, конвексен граден кош, абнормална кривина на пршлените, криво стапало и/или рамни стапала, деформитет на колкот што вклучува зголемен агол меѓу вратот и телото на бутната коска, неправилност на капителарните епифизи на бутната коска, хондродисплазија, остеопороза.

SJS-1 – соодветствува на оригиналниот опис на Шварц и Џампел. Коскените деформитети не се истакнати при раѓање, миотонијата на лицето е главната карактеристика која создава специфична тријада што вклучува стеснување на очните прорези (блефарофимоза/блефароспазам), собирање на устата и брчкање на брадата. Стимулацијата, како на пример, лесен удар или дување врз очните капаци, предизвикува блефароспазам. Континуираната миотонија на екстремитетите предизвикува вкочанетост при одење и нетолеранција на физичка активност. Иако, моторниот развој за време на првата година е бавен, сепак интелигенцијата е нормална.

SJS-2 – се карактеризира со изразени коскени деформитети при раѓање, кои сугерираат на Моркиов синдром (остеохондродистрофија). Неонаталната смртност кај оваа форма е висока.

Шварц–Џампеловиот синдром се дијагностицира врз основа на карактеристичните црти на лицето, скелетните карактеристики и миотонијата. Тестовите на крвта можат да покажат покачена серумска креатин киназа или алдолаза. Рендгенските зраци, мускулната биопсија или електромиографијата (ЕМГ) можат да бидат од помош за засегнатите лица. Електромиографијата (ЕМГ) е специфична и клучна при поставувањето на дијагнозата и покажува континуирана активност на моторните единици. Првенствено, оваа активност се интерпретирала како миотонија. Миотонија може да биде присутна, но континуираната активност на моторните единици е одговорна за симптомите на лицето и екстремитетите. Серумската концентрација на креатин киназа (CK) може да биде благо зголемена. Хистолошкиот изглед на мускулот обично е нормален, но може да покаже варијации во големината на мускулните влакна и зголемен број на централни јадра. Генетското тестирање за генот HSPG2 може да ја потврди дијагнозата.

ПОСЛЕДИЦИ

Доколку болеста се стабилизира по адолесценцијата, тогаш истата не влијае на нормалниот животен век. Сепак, Шварц–Џампеловиот синдром има сериозни последици за пациентите и тие обично вклучуваат хронични и прогресивни невролошки и мускулни проблеми:

- хронична мускулна слабост – пациентите често имаат тешкотии во движењето, што може да доведе до потешкотии во извршувањето на секојдневни активности; мускулната слабост може да биде прогресивна, што значи дека со текот на времето ќе се зголемува потребата од помош при извршување на обичните задачи;

- проблеми со видот – честа појава се катаракта, блефароспазам (неволен спазам на капакот) и други визуелни нарушувања, и тие можат значително да го нарушат видот и квалитетот на животот на пациентите;

- проблеми со функцијата на срцето – кај некои пациенти можат да се појават кардиоваскуларни компликации, како што се абнормалности во срцевиот ритам или срцевите дефекти;

- психолошки ефекти – постојаната мускулна болка, ограниченото движење и хроничниот замор можат да доведат до депресија, анксиозност и други психолошки нарушувања, со што дополнително се влошува состојбата на пациентот;

- влијание на животен век – самата болест има тенденција да се стабилизира во адолесцентниот период и не влијае врз животниот век, но во ретки случаи, тешките последици од Шварц–Џампеловиот синдром можат да доведат до скратен животен век, особено ако сериозните компликации не се третираат навремено.

ТРЕТМАН

Третманот на Шварц–Џампеловиот синдром во голема мера е насочен кон ублажување на симптомите и подобрување на квалитетот на животот на пациентите. Пошироко, третманот вклучува комбинација на лекови, физиотерапија и хируршка интервенција во зависност од сериозноста на симптомите. Главните пристапи за третман вклучуваат:

1. лекови за миотонија – лекови, како што се дијазепам или други антиконвулзивни лекови, често се користат за намалување на миотонијата (тешкотијата при опуштање на мускулите по нивната контракција); овие лекови помагаат во олеснување на грчевите и ја намалуваат мускулната затегнатост;

2. физиотерапија и рехабилитација – за да се спречи влошување на мускулната слабост и да се подобри мобилноста, пациентите обично следат програма за физиотерапија; физиотерапевтите користат различни техники за вежби и мобилизации на мускулите и зглобовите, што помага во одржување на нивната функција;

3. третман на очни нарушувања – може да се јави присуство на катаракта и на други проблеми со видот; катарактата може да се отстрани со хируршки третман, што може значително да го подобри видот;

4. психолошка поддршка – поради психолошките ефекти кои произлегуваат од хроничната болка и ограничената мобилност, пациентите имаат потреба од терапија за поддршка при нападите на депресија и анксиозност, како што се когнитивно-бихејвиоралната терапија и советувањето;

5. генетско советување – поради генетската природа на синдромот, генетското советување е од помош за семејствата кои можат да бидат засегнати од болеста; тоа им помага на родителите да ги разберат шансите за пренесување на болеста на следните генерации и да донесат паметни одлуки;

6. контрола на други компликации – за да се спречат или контролираат компликациите, како што се проблеми со срцето или дијабетес, пациентите можат да бидат лекувани со специјализирани лекови и редовни контроли.

Шварц–Џампеловиот синдром е сериозна, прогресивна болест која има големо влијание на физичкото и психолошкото здравје на пациентите. Иако не постои лек, раното откривање, соодветната терапија и мултидисциплинарниот пристап за третман можат да им помогнат на пациентите да го контролираат напредувањето на болеста и да го подобрат квалитетот на животот. За пациентите со Шварц–Џампеловиот синдром, интегрираниот третман и поддршката од страна на медицинскиот тим се клучни за постигнување добри резултати.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Фудбал

Родри официјално го потпиша договорот со Барселона

Најдобриот фудбалер од последниот Мундијал, капитенот на новиот свтески првак Шпанија, Родри официјално го потпиша договорот со шпанскиот шампион– Барселона го „врза“ до 2030 година. 

Родри официјално го потпиша договорот со Барселона

Барселона доби огромно засилување во средниот ред, она што се најавуваше со денови, сега стана реалност – Родри е новиот фудбалер на каталонскиот клуб.

Барселона и Манчестер Сити постигнаа договор за трансфер на шпанскиот репрезентативец, кој потпиша договор со клубот од „Камп Ноу“ до 30 јуни 2030 година.

Доаѓањето на еден од најдобрите играчи за врска во светот претставува голем потег за Барселона, која доби играч способен да донесе стабилност, контрола и искуство на најважните натпревари.

Родри фудбалски созреа во младинскиот погон на Атлетико Мадрид, но се афирмираше во Виљареал, од каде што во 2018 година се врати во Атлетико.

Само една година подоцна, тој премина во Манчестер Сити, каде што под водство на Пеп Гвардиола прерасна во еден од најдобрите фудбалери во светот. Со Сити освои бројни трофеи, вклучувајќи неколку титули во Премиер-лигата, ФА Купот и Лигата на шампионите во 2023 година, кога Родри го постигна единствениот гол во финалето против Интер и му го донесе првиот европски трофеј на англискиот клуб.

Со шпанската репрезентација го освои Европското првенство во 2024 година, по што ја доби и „Златната топка“, а оваа година триумфираше и на Светското првенство.

Тагови: БАРСЕЛОНА

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Култура

Унгарска вечер на „Охридско лето“ со младите и талентирани уметници Ноеми Салаи и Александра Балог

Прекрасен концерт за кларинет и пијано се одржа вчеравечер во рамки на Унгарската вечер на фестивалот „Охридско лето“ што се организира со поддршка од Амбасадата на Унгарија во Скопје. 

Унгарска вечер на „Охридско лето“ со младите и талентирани уметници Ноеми Салаи и Александра Балог

Во црквата „Света Софија“ настапија младите унгарски уметници со плодни меѓународни кариери, кларинетистката Ноеми Салаи и пијанистката Александра Балог.

Александра Балог се вбројува помеѓу највозбудливите пијанисти на нејзината генерација. Таа е добитничка на стипендијата „Фулбрајт“, наградена е со наградата „Прима“ во 2023 година, што е најпрестижна награда за младите уметници во Унгарија и во 2024 година е вброена на листата „Најдобри 30 под 30 години“ од страна на „Форбс“ – Унгарија. Исто така е победничка на Меѓународниот натпревар за пијанисти „Бела Барток“ во Грац во 2017 година.

-Да се настапи во оваа црква со воодушевувачка историја и неверојатна акустика е навистина фасцинантно. Ноќта ја започнавме со две дела од Роберт Шуман кои се познати за кларинет а исто така и за друг инструмент, во случајов пијано. Потоа свиревме унгарска музика. Мојата колешка Ноеми живее во Њујорк, а јас повремено таму, повремено во Европа, така што кога сум во Њујорк настапуваме многу често заедно, изјави младата пијанистка Балог која оваа концертна сезона настапува во Салата „Корто“ во Париз, Палатата на убави уметности во Мексико Сити, како и во Будимпешта, Лондон, Токио, Сингапур, Пекинг и во Шангај.

Александра Балог дипломира на Кралската музичка академија во Лондон во класата на Иан Фоунтаин (2019), ја поминала тригодишната уметничка програма на Унгарската академија за уметности и се стекнала со уметничка диплома од Универзитетот во Грац во класата на Маркус Шример (2023). Како Фулбрајтова стипендистка, во моментов студира на Музичкиот конзерваториум на Колеџот „Бард“ во класата на Риеко Аизава.

Кларинетистката Ноеми Салаи е родена во Унгарија. Започнува да учи музика на осумгодишна возраст, а кларинет свири од нејзината десетта година. Дипломира на колеџот „Бард“ во САД, а потоа магистрира на „Џулијард“ во Њујорк. Таа е единствена кларинетистка која во периодот 2018-2020 е избрана да биде дел од престижната програма „Ансамбл конект“ која ја организира „Карнеги Хол“. Учесничка на повеќе фестивали во Унгарија и во САД и соработува со познати уметници како Чарлс Најдих, Франк Морели и Питер Франкл. Како победничка на натпреварот „Призма“ во 2018 година во Канада, таа добива можност да настапува со Московскиот симфониски оркестар во Русија.

Како оркестарски музичар настапува со престижниот Унгарски фестивалски оркестар под диригентство на Иван Фишер на нивната турнеја во Единбург, во Будимпешта и во Њујорк. Соработува со камерниот оркестар „Орфеус“, со Симфонискиот оркестар на Бингхамптон, со ансамблите на „Џулијард“, со Симфонискиот оркестар на Принстон, како и со ансамблот за современа музика „Аксиом“. Свири и во Светскиот оркестар кој го носи името на Золтан Кодај под диригентската палка на Тамаш Васари.Во 2019 година таа е добитничка на златен медаљ на Интернационалниот натпревар на Менхетен во Њујорк, а е носителка на признанија и награди од натпреварите во Унгарија, Италија, Словенија, Босна и Херцеговина, Канада и САД.

Тагови: Охридско лето

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Свет

Иран ја губи контролата во Ормускиот Теснец

Контролата врз Ормускиот теснец стана клучно прашање во конфликтот со Иран. Во последните месеци, и Иран и САД изнесуваа тврдења за доминација, создавајќи неизвесност. 

Иран ја губи контролата во Ормускиот Теснец

Сега доказите стануваат појасни: САД, чија морнарица патролира низ теснецот, ја зацврстуваат својата позиција, додека Иран губи значителен дел од контролата врз оваа витална поморска рута, пренесува Си-Ен-Ен (CNN).

Според податоците на „Кплер“ (Kpler), компанија што ги следи пловилата преку транспондери и сателити, повеќе од 80 проценти од преминот низ Ормускиот теснец во изминатите две недели се одвивал по рутата кај Оман.

Станува збор за бродска рута одобрена од ОН, на која Иран силно се противи. Иран инсистира на контрола врз теснецот и има нападнато десетици пловила што се обиделе да поминат покрај северниот брег на Оман. И покрај овој ризик, повеќето бродови во последно време ги игнорираат барањата на Иран и минуваат низ теснецот под ветената заштита на американската морнарица.

„Сè укажува на тоа дека Иран ја изгубил контролата врз теснецот, барем делумно“, изјави Хомајун Фалакшахи, виш аналитичар за сурова нафта во „Кплер“.

Ова претставува целосен пресврт во однос на ситуацијата пред еден месец, кога „Kpler“ не забележа речиси никаков сообраќај по оманската рута.

Остриот пад на сообраќајот на рутата што ја претпочита Иран го спречи Техеран да наплаќа транзитни такси – нешто што се обидуваше да го направи во текот на пролетта. Иако Меморандумот за разбирање меѓу САД и Иран истече оваа недела – што теоретски би му овозможило на Техеран повторно да започне со наплата на такси – податоците на „Kpler“ покажуваат дека тие не успеваат во тоа.

„Повеќето актери од Блискиот Исток ниту се согласуваат, ниту го спроведуваат барањето на Иран за транзитни такси. Токму затоа оманската рута е најлогичното решение“, изјави Ден Пикеринг, основач и главен директор за инвестиции во „Pickering Energy Partners“. Кувајт, Саудиска Арабија и Обединетите Арапски Емирати ангажираат супертанкери (VLCC) за транспорт на нафта од Персискиот Залив низ Ормускиот Теснец.

Потоа, тие ја префрлаат нафтата на танкери на купувачите надвор од опасната зона, во Оманскиот Залив, според зборовите на Енди Липоу, претседател на „Lipow Oil Associates“.

Тагови: Иран Ормутскиот теснец САД

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

притисни ентер