„Ги запознаваме ретките болести“: Шварц-џампелов синдром/Хондродистрофична миотонија/SCHWARTZ–JAMPEL SYNDROME - Канал 5

Здравје

„Ги запознаваме ретките болести“: Шварц-џампелов синдром/Хондродистрофична миотонија/SCHWARTZ–JAMPEL SYNDROME

Шварц–Џампеловиот синдром (SJS) или хондродистрофична миотонија е ретка генетска болест предизвикана од мутација на генот на перлекан (HSPG2), што предизвикува остеохондродисплазија поврзана со миотонија. 

„Ги запознаваме ретките болести“: Шварц-џампелов синдром/Хондродистрофична миотонија/SCHWARTZ–JAMPEL SYNDROME

Шварц-џампелов синдром/Хондродистрофична миотонија/ SCHWARTZ–JAMPEL SYNDROME (SJS)/CHONDRODYSTROPHIC MYOTONIA

MKБ-10 Q78.8, G71.1

ПРЕВАЛЕНЦА – забележана кај помалку од 1/100 000 население (во литературата до денес се опишани 130 случаи).

ВОВЕД

Шварц–Џампеловиот синдром (SJS) или хондродистрофична миотонија е ретка генетска болест предизвикана од мутација на генот на перлекан (HSPG2), што предизвикува остеохондродисплазија поврзана со миотонија. Тоа е генетски условен синдром кој ги вклучува мускулите и нервниот систем, и кој води до значителни физички и невролошки нарушувања, особено во поглед на мускулниот тонус и контролата на движењата. Типичните карактеристики на болеста вклучуваат ниска висина, абнормалности на скелетот, постојани мускулни контракции и хипертрофија на мускулатурата. Синдромот првпат е опишан во 1962 година од американскиот офталмолог Оскар Шварц и американскиот невроофталмолог Роберт Стивен Џампел. Поради својата реткост, оваа болест не е широко позната, и иако пациентите имаат речиси нормален животен век, сепак синдромот има сериозно влијание врз квалитетот на животот на пациентите.

ЕТИОЛОГИЈА

Шварц–Џампеловиот синдром е предизвикан од мутации во генот HSPG2, кој го кодира протеинот перлекан позициониран во мускулите и ᾿рскавицата. Перлеканот е важен за функцијата на мускулите и нервите бидејќи ги регулира јонските канали кои се вклучени во преносот на нервните импулси. Кај синдромот постои сомневање дека абнормалната функција на перлекан доведува до недостаток на ацетилхолинестераза, ензим вклучен во разградувањето на невротрансмитерот ацетилхолин, кој ја поттикнува мускулната контракција. Ако ацетилхолинот не се разложи, може да доведе до продолжена мускулна контракција/зацврстување на мускулите (миотонија). Шварц–Џампеловиот синдром се наследува автосомно рецесивно, што значи дека се потребни две копии од мутираниот ген (една од секој родител) за да се развие болеста, иако некои пријавени случаи укажуваат на автосомно доминантна шема на наследување. Родителите на детето со автосомно рецесивна состојба обично не боледуваат од таа состојба. Генетскиот локус е мапиран на 1p36.1 Некои деца од опишаните случаи во литературата имале благи скелетни промени (SJS-1), додека други имале примарна коскена дисплазија придружена со грчеви, односно миотонија (SJS-2). Првата група покажала поврзаност со хромозом 1p36.1-p34, додека втората група не покажува таква поврзаност.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Симптомите на Шварц–Џампеловиот синдром вклучуваат широк спектар на физички и невролошки проблеми. Главните симптоми се:

1. миотонија – тешкотија при опуштање на мускулите по нивната контракција; се манифестира со грчење на мускулите по изведување на движења, изразито се влошува при ниска надворешна температура или при стрес;

2. мускулни спазми, покачен мускулен тонус – предизвикува затегнатост на мускулите и ограничувања во движењето, како и појава на хипертрофија на мускулите на телото;

3. прогресивна слабост – најчесто се јавува неподносливост на физичка активност и слабост на мускулите, особено на екстремитетите;

4. очи – овој синдром може да биде поврзан со катаракта, блефароспазам (спазам на капакот) и други визуелни нарушувања;

5. кардиоваскуларни проблеми – иако не се толку чести, сепак можат да се појават, како на пример, абнормалности во работата на срцето;

6. коскени и зглобни деформитети – краток врат, конвексен граден кош, абнормална кривина на пршлените, криво стапало и/или рамни стапала, деформитет на колкот што вклучува зголемен агол меѓу вратот и телото на бутната коска, неправилност на капителарните епифизи на бутната коска, хондродисплазија, остеопороза.

SJS-1 – соодветствува на оригиналниот опис на Шварц и Џампел. Коскените деформитети не се истакнати при раѓање, миотонијата на лицето е главната карактеристика која создава специфична тријада што вклучува стеснување на очните прорези (блефарофимоза/блефароспазам), собирање на устата и брчкање на брадата. Стимулацијата, како на пример, лесен удар или дување врз очните капаци, предизвикува блефароспазам. Континуираната миотонија на екстремитетите предизвикува вкочанетост при одење и нетолеранција на физичка активност. Иако, моторниот развој за време на првата година е бавен, сепак интелигенцијата е нормална.

SJS-2 – се карактеризира со изразени коскени деформитети при раѓање, кои сугерираат на Моркиов синдром (остеохондродистрофија). Неонаталната смртност кај оваа форма е висока.

Шварц–Џампеловиот синдром се дијагностицира врз основа на карактеристичните црти на лицето, скелетните карактеристики и миотонијата. Тестовите на крвта можат да покажат покачена серумска креатин киназа или алдолаза. Рендгенските зраци, мускулната биопсија или електромиографијата (ЕМГ) можат да бидат од помош за засегнатите лица. Електромиографијата (ЕМГ) е специфична и клучна при поставувањето на дијагнозата и покажува континуирана активност на моторните единици. Првенствено, оваа активност се интерпретирала како миотонија. Миотонија може да биде присутна, но континуираната активност на моторните единици е одговорна за симптомите на лицето и екстремитетите. Серумската концентрација на креатин киназа (CK) може да биде благо зголемена. Хистолошкиот изглед на мускулот обично е нормален, но може да покаже варијации во големината на мускулните влакна и зголемен број на централни јадра. Генетското тестирање за генот HSPG2 може да ја потврди дијагнозата.

ПОСЛЕДИЦИ

Доколку болеста се стабилизира по адолесценцијата, тогаш истата не влијае на нормалниот животен век. Сепак, Шварц–Џампеловиот синдром има сериозни последици за пациентите и тие обично вклучуваат хронични и прогресивни невролошки и мускулни проблеми:

- хронична мускулна слабост – пациентите често имаат тешкотии во движењето, што може да доведе до потешкотии во извршувањето на секојдневни активности; мускулната слабост може да биде прогресивна, што значи дека со текот на времето ќе се зголемува потребата од помош при извршување на обичните задачи;

- проблеми со видот – честа појава се катаракта, блефароспазам (неволен спазам на капакот) и други визуелни нарушувања, и тие можат значително да го нарушат видот и квалитетот на животот на пациентите;

- проблеми со функцијата на срцето – кај некои пациенти можат да се појават кардиоваскуларни компликации, како што се абнормалности во срцевиот ритам или срцевите дефекти;

- психолошки ефекти – постојаната мускулна болка, ограниченото движење и хроничниот замор можат да доведат до депресија, анксиозност и други психолошки нарушувања, со што дополнително се влошува состојбата на пациентот;

- влијание на животен век – самата болест има тенденција да се стабилизира во адолесцентниот период и не влијае врз животниот век, но во ретки случаи, тешките последици од Шварц–Џампеловиот синдром можат да доведат до скратен животен век, особено ако сериозните компликации не се третираат навремено.

ТРЕТМАН

Третманот на Шварц–Џампеловиот синдром во голема мера е насочен кон ублажување на симптомите и подобрување на квалитетот на животот на пациентите. Пошироко, третманот вклучува комбинација на лекови, физиотерапија и хируршка интервенција во зависност од сериозноста на симптомите. Главните пристапи за третман вклучуваат:

1. лекови за миотонија – лекови, како што се дијазепам или други антиконвулзивни лекови, често се користат за намалување на миотонијата (тешкотијата при опуштање на мускулите по нивната контракција); овие лекови помагаат во олеснување на грчевите и ја намалуваат мускулната затегнатост;

2. физиотерапија и рехабилитација – за да се спречи влошување на мускулната слабост и да се подобри мобилноста, пациентите обично следат програма за физиотерапија; физиотерапевтите користат различни техники за вежби и мобилизации на мускулите и зглобовите, што помага во одржување на нивната функција;

3. третман на очни нарушувања – може да се јави присуство на катаракта и на други проблеми со видот; катарактата може да се отстрани со хируршки третман, што може значително да го подобри видот;

4. психолошка поддршка – поради психолошките ефекти кои произлегуваат од хроничната болка и ограничената мобилност, пациентите имаат потреба од терапија за поддршка при нападите на депресија и анксиозност, како што се когнитивно-бихејвиоралната терапија и советувањето;

5. генетско советување – поради генетската природа на синдромот, генетското советување е од помош за семејствата кои можат да бидат засегнати од болеста; тоа им помага на родителите да ги разберат шансите за пренесување на болеста на следните генерации и да донесат паметни одлуки;

6. контрола на други компликации – за да се спречат или контролираат компликациите, како што се проблеми со срцето или дијабетес, пациентите можат да бидат лекувани со специјализирани лекови и редовни контроли.

Шварц–Џампеловиот синдром е сериозна, прогресивна болест која има големо влијание на физичкото и психолошкото здравје на пациентите. Иако не постои лек, раното откривање, соодветната терапија и мултидисциплинарниот пристап за третман можат да им помогнат на пациентите да го контролираат напредувањето на болеста и да го подобрат квалитетот на животот. За пациентите со Шварц–Џампеловиот синдром, интегрираниот третман и поддршката од страна на медицинскиот тим се клучни за постигнување добри резултати.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Свет

Адвокатот на Линдзи Кленси бара од Трамп да ја помилува, иако таа призна дека си ги убила своите три деца (ВИДЕО)

Адвокатот на Линдзи Кленси јавно апелираше до американскиот претседател Доналд Трамп да размисли за нејзино помилување откако судијата во петокот го поништи судењето за тојно убиство.

Адвокатот на Линдзи Кленси бара од Трамп да ја помилува, иако таа призна дека си ги убила своите три деца (ВИДЕО)

„Господине претседателе, се надевам дека ќе размислите за тоа каква личност е оваа млада жена, низ што поминала и ќе ја разгледате можноста за помилување“, рече адвокатот Кевин Редингтон во интервју за „Добро утро Америка“.

Редингтон потсети дека Трамп и претходно зборувал за случајот. Трамп им рече на новинарите во петокот дека било „тешко да не се гледа“ судењето.

„Видете, таа направи нешто ужасно, ужасно. Не може да биде полошо. Но, ќе откриете која е цената. Ќе има последици. Ќе биде во ментална институција или затвор или нешто друго“, рече Трамп.

Кленси призна дека ги убила своите три мали деца, додека нејзината одбрана тврдеше дека таа страдала од постпартална психоза во времето на злосторството.

Поротата не успеа да донесе едногласна одлука во петокот по седум дена размислување.

Обвинителството сè уште не објави дали повторно ќе го отвори случајот против Кленси, објавува ХафПост.

Тагови: Доналд Трамп три деца

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Бизарно

Мистерија во САД: Распарчени крави без капка крв се најдени во Орегон, сточарите во паника (ВИДЕО)

Десетици говеда се пронајдени мртви низ оддалечените делови на Орегон, нивната крв очигледно била исцедена, а вимето, јазикот или гениталиите им се отстранети со чисти посекотини слични на скалпел.

Мистерија во САД: Распарчени крави без капка крв се најдени во Орегон, сточарите во паника (ВИДЕО)

Нема знаци на борба, нема траги околу труповите и нема траги од искинато месо или заби што предаторите обично ги оставаат.

Се проценува дека повеќе од 10.000 осакатувања на говеда се пријавени низ САД во изминатиот половина век, што довело до теории за култови, тајни владини експерименти, НЛО и митски суштества како чупакабра.

Сега, нов документарец, „Ниту капка крв“, достапен за стримување оваа недела на Amazon Prime Video, го истражува мистериозниот феномен и неодамнешниот број случаи во оддалечениот округ Харни, Орегон.

Мистеријата се интензивираше во февруари 2021 година, кога една осакатена крава беше откриена на ранч пред да бидат пронајдени уште шест крави низ округот со делови од телото што недостасуваа и, наводно, ниту капка крв, објавува Дејли Меил.

Локален полицаец признава во филмот дека збунувачките докази го доведоа дури и него до необично објаснување: „Моето лично мислење е дека станува збор за вонземјани“.

Властите не пронајдоа докази за предатори, ловци на добиток или отровни растенија, додека локалните ветеринари рекоа дека раните повеќе личеа на исеченици од скалпел отколку на каснувања од животни.

Сепак, режисерите Џексон Деверо и Лахлан Хинтон велат дека недостатокот на одговори открил подлабока криза со која се соочуваат преоптоварените власти и заедницата на добиток што веќе се бори да го одржи својот начин на живот.

Округот Харни е деветтиот најголем округ во Соединетите Држави по површина, според Деверо, а неговиот добиток е поголем од населението за околу 14 спрема еден. На неговите огромни, изолирани ранчови може да им требаат часови на полицијата за да стигнат, што им дава мала надеж на истражителите за зачувување на доказите кога ќе се пријави друго тело.

Деверо, австралиски режисер со седиште во Њујорк, слушнал за осакатувањата од пријатели во рок-група на турнеја, кои снимиле радио-извештај од Орегон за шест мртви говеда.

Тој и Хинтон ја контактирале новинарката Ана Кинг, која ги покривала случаите и се придружила на документарецот како продуцент. Тие интервјуираа полицајци, сточари, земјоделски работници, млади жители и домородно население.

„Се чувствуваше многу кинематографски и поголемо од само вирален елемент на мистерија“, рече Деверо.

„Токму овие огромни пејзажи ја носат оваа мистерија што виси над нив.“

Документарецот се фокусира на описи што се повторуваат во бројни случаи: Животните изгледаат како едноставно да се струполиле, не оставајќи никакви траги од нечистотија или копита што укажуваат на насилна борба. Нивните јазици, виме или репродуктивни органи недостасуваат, но нема сериозна штета што би се очекувала од мршојадец.

Сточарот Клинт Вивер првично веруваше дека еден мртов бик бил убиен додека се борел со друго животно.

„На почетокот мислевме дека се работи само за борба на бикови, па некако го припишавме на смрт“, рече Вивер, додавајќи:

„А потоа најдовме уште еден. А потоа почнавме да ги гледаме многу подетално и забележавме дека нивните тестиси и репродуктивни органи ги нема. Потоа се упативме кон потокот и ги најдовме останатите.“

„И беше исто: тестиси, репродуктивни органи, понекогаш јазици беа исчезнати. И тогаш знаевме дека нешто се случува, па повикавме полиција.“

Очигледниот недостаток на крв кај животните е еден од најзагадочните детали и го инспирираше насловот на документарецот.

Истражителите не пронајдоа никаква трага или доказ дека добитокот го изела смртоносното растение, рече Деверо. Локалните ветеринари, исто така, ги исклучија нападите од предатори како објаснување, бидејќи животно кое гризе и кине месо би оставило видливо различна штета.

„Ова изгледа како скалпел“, рече Деверо за раните. „Многу е прецизно.“

Тој првично се сомневаше дека природни причини или инсекти би можеле да ги објаснат смртните случаи. Но, сточарите го следат својот добиток секојдневно и генерално препознаваат знаци дека животното е болно, рече тој, оставајќи го сè понесигурен бидејќи секое потенцијално објаснување се среќава со уште еден спротивставен детаљ.

Слични осакатувања се пријавени низ САД, Канада и Мексико од крајот на 1960-тите. Се вели дека се пронајдени и елени со слични повреди.

Феноменот развил она што Деверо го опишал како култ во рамките на паранормалната заедница. Во нејзиниот документарец од 1980 година „Чудна жетва“ ги истражувал тврдењата дека вонземјаните се одговорни.

YouTube video

Многу жители на округот Харни, сепак, се сомневаат во човечки напаѓачи. Нивните теории вклучуваат луѓе кои користат отровни стрели за да го онеспособат добитокот пред да им ја исцедат крвта и да им ги отстранат органите за ритуални или недозволени цели, иако истражувачите не пронашле докази што ги поддржуваат овие идеи.

Деверо верува дека теориите за НЛО и паранормалните феномени опстојуваат затоа што жителите и истражувачите поминале околу 50 години борејќи се со истите вознемирувачки детали без да најдат конвенционален одговор.

Заменик-шерифот на округот Харни, Мет Елиби, рече дека тој и шерифот разгледале објаснувања што вклучувале обожаватели на ѓаволот и окултизам. Но, навидум невозможните околности го навеле да размисли за нешто уште понеобично.

„Моето лично мислење е дека станува збор за вонземјани. Не знам како поинаку да го објаснам тоа“, рече Елиби.

„Дали верувам во вонземјани? Не знам. Не верувам дека ние сме единствениот интелигентен вид во нашиот универзум.“

Тој се запраша дали непозната тајна операција би можела да има способност да убива и осакатува животни без да остави докази, додавајќи:

„Освен ако не постои некоја супертајна група верверички што може да ги прави овие работи, не знам што друго би можело да биде.“

Развивачите на филмот пронајдоа извештаи од канцеларијата на шерифот за осакатување на добиток кои датираат од 1970-тите. Деверо рече дека нивните описи се „скоро збор по збор“ исти како извештаите напишани повеќе од 50 години подоцна.

Дел од проблемот е практичен. Полицајците можат да патуваат два часа за да истражат нов случај, само за да не најдат траги, физички докази или очигледна причина за смртта. Потоа мора да го насочат вниманието кон поитни злосторства, оставајќи ја истрагата за добитокот нерешена додека не се пронајде друго животно.

Обидите за координирање на истрагите меѓу различните окрузи и агенции, исто така, не успеаја да дадат дефинитивно објаснување.

Документарецот ја поврзува мистеријата со културата на одгледување добиток за која Деверо верува дека се приближува до раскрсница. Семејствата работат деноноќно на огромни имоти, прашувајќи се дали помладите генерации, сега поврзани со животот надвор од округот преку интернет, ќе продолжат да ги водат ранчовите.

Развивачите на филмот пристапија скептично кон проектот, но Деверо призна дека пејзажот може да ги направи дури и неверојатните објаснувања да изгледаат можни.

„Застанувате, се огледувате наоколу и не гледате ништо освен кравји очи и темнина на небото. Во тој момент, чувствувате дека сè може да се случи таму некаде во овие пејзажи“, заклучува Деверо.

Тагови: крави Орегон

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Свет

Остра реакција на Исланд поради објавата на Трамп- повикан на разговор американскиот амбасадор

Исланд го повика американскиот амбасадор во Рејкјавик на разговори откако претседателот Доналд Трамп објави фотографија на социјалните мрежи на која се гледа Исланд и други земји под знамето на САД.

Остра реакција на Исланд поради објавата на Трамп- повикан на разговор американскиот амбасадор

Исланд го повика американскиот амбасадор во Рејкјавик на разговори откако претседателот Доналд Трамп објави фотографија на социјалните мрежи на која се гледа Исланд и други земји под знамето на САД, објави исландскиот јавен радиодифузер RÚV, како што објави Ројтерс.

На мапата се прикажани САД, Канада, Гренланд, Исланд, Мексико, Централна Америка и Карибите покриени со знамето на САД, а целата територија е означена како „Соединети Американски Држави“.

Трамп ја објави фотографијата на својот профил на социјалните мрежи Truth Social без никакво објаснување.

Исландскиот министер за надворешни работи Торгердур Гунарсдотир започна разговор со американскиот амбасадор во Исланд, Били Лонг, кој официјално ја презеде функцијата минатиот месец.

„Јасно е дека објавата е целосно несоодветна“, изјави исландското Министерство за надворешни работи за RÚV.

Американскиот Стејт департмент, амбасадите на САД во Копенхаген и Рејкјавик и американскиот конзулат во Нуук, Гренланд, не одговорија веднаш на барањето за коментар. Министерството за надворешни работи на Исланд, исто така, не одговори на барањето за коментар.

Тврдењата на Трамп во последните години дека САД треба да го преземат Гренланд, полуавтономна територија на Данска, предизвикаа тензии меѓу Вашингтон и Копенхаген, и двете членки основачи на НАТО, и низ цела Европа.

Исланд гласаше на референдум минатиот месец против повторно отворање на преговорите за членство во ЕУ. Амбициите на Трамп во врска со Гренланд беа едно од прашањата зад тоа гласање.

Некои поддржувачи на отворањето разговори ги наведоа загриженоста за кредибилитетот на САД како причина за зајакнување на врските со ЕУ, иако аналитичарите велат дека домашните економски проблеми на крајот одиграа одлучувачка улога во резултатот од референдумот.

Најавата на Трамп дојде само неколку часа откако Европската комисија објави инвестиција од 200 милиони евра во Гренланд за време на посетата на претседателката на Комисијата, Урсула фон дер Лајен.

Данската премиерка Мете Фредериксен, кој разговараше со данската новинска агенција Рица во Нуук, рече дека пораките на гренландската влада и населението се конзистентни.

„Владата на Гренланд и народот на Гренланд постојано повторуваат дека не сакаат да бидат Американци. Се надевам дека никој нема никакви сомнежи во врска со тоа, ниту во Соединетите Држави ниту во остатокот од светот“, рече Фредериксен.

Тагови: Доналд Трамп Исланд

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

притисни ентер