„Ги запознаваме ретките болести“: Шварц-џампелов синдром/Хондродистрофична миотонија/SCHWARTZ–JAMPEL SYNDROME - Канал 5

„Ги запознаваме ретките болести“: Шварц-џампелов синдром/Хондродистрофична миотонија/SCHWARTZ–JAMPEL SYNDROME

Шварц–Џампеловиот синдром (SJS) или хондродистрофична миотонија е ретка генетска болест предизвикана од мутација на генот на перлекан (HSPG2), што предизвикува остеохондродисплазија поврзана со миотонија. 

„Ги запознаваме ретките болести“: Шварц-џампелов синдром/Хондродистрофична миотонија/SCHWARTZ–JAMPEL SYNDROME

Шварц-џампелов синдром/Хондродистрофична миотонија/ SCHWARTZ–JAMPEL SYNDROME (SJS)/CHONDRODYSTROPHIC MYOTONIA

MKБ-10 Q78.8, G71.1

ПРЕВАЛЕНЦА – забележана кај помалку од 1/100 000 население (во литературата до денес се опишани 130 случаи).

ВОВЕД

Шварц–Џампеловиот синдром (SJS) или хондродистрофична миотонија е ретка генетска болест предизвикана од мутација на генот на перлекан (HSPG2), што предизвикува остеохондродисплазија поврзана со миотонија. Тоа е генетски условен синдром кој ги вклучува мускулите и нервниот систем, и кој води до значителни физички и невролошки нарушувања, особено во поглед на мускулниот тонус и контролата на движењата. Типичните карактеристики на болеста вклучуваат ниска висина, абнормалности на скелетот, постојани мускулни контракции и хипертрофија на мускулатурата. Синдромот првпат е опишан во 1962 година од американскиот офталмолог Оскар Шварц и американскиот невроофталмолог Роберт Стивен Џампел. Поради својата реткост, оваа болест не е широко позната, и иако пациентите имаат речиси нормален животен век, сепак синдромот има сериозно влијание врз квалитетот на животот на пациентите.

ЕТИОЛОГИЈА

Шварц–Џампеловиот синдром е предизвикан од мутации во генот HSPG2, кој го кодира протеинот перлекан позициониран во мускулите и ᾿рскавицата. Перлеканот е важен за функцијата на мускулите и нервите бидејќи ги регулира јонските канали кои се вклучени во преносот на нервните импулси. Кај синдромот постои сомневање дека абнормалната функција на перлекан доведува до недостаток на ацетилхолинестераза, ензим вклучен во разградувањето на невротрансмитерот ацетилхолин, кој ја поттикнува мускулната контракција. Ако ацетилхолинот не се разложи, може да доведе до продолжена мускулна контракција/зацврстување на мускулите (миотонија). Шварц–Џампеловиот синдром се наследува автосомно рецесивно, што значи дека се потребни две копии од мутираниот ген (една од секој родител) за да се развие болеста, иако некои пријавени случаи укажуваат на автосомно доминантна шема на наследување. Родителите на детето со автосомно рецесивна состојба обично не боледуваат од таа состојба. Генетскиот локус е мапиран на 1p36.1 Некои деца од опишаните случаи во литературата имале благи скелетни промени (SJS-1), додека други имале примарна коскена дисплазија придружена со грчеви, односно миотонија (SJS-2). Првата група покажала поврзаност со хромозом 1p36.1-p34, додека втората група не покажува таква поврзаност.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Симптомите на Шварц–Џампеловиот синдром вклучуваат широк спектар на физички и невролошки проблеми. Главните симптоми се:

1. миотонија – тешкотија при опуштање на мускулите по нивната контракција; се манифестира со грчење на мускулите по изведување на движења, изразито се влошува при ниска надворешна температура или при стрес;

2. мускулни спазми, покачен мускулен тонус – предизвикува затегнатост на мускулите и ограничувања во движењето, како и појава на хипертрофија на мускулите на телото;

3. прогресивна слабост – најчесто се јавува неподносливост на физичка активност и слабост на мускулите, особено на екстремитетите;

4. очи – овој синдром може да биде поврзан со катаракта, блефароспазам (спазам на капакот) и други визуелни нарушувања;

5. кардиоваскуларни проблеми – иако не се толку чести, сепак можат да се појават, како на пример, абнормалности во работата на срцето;

6. коскени и зглобни деформитети – краток врат, конвексен граден кош, абнормална кривина на пршлените, криво стапало и/или рамни стапала, деформитет на колкот што вклучува зголемен агол меѓу вратот и телото на бутната коска, неправилност на капителарните епифизи на бутната коска, хондродисплазија, остеопороза.

SJS-1 – соодветствува на оригиналниот опис на Шварц и Џампел. Коскените деформитети не се истакнати при раѓање, миотонијата на лицето е главната карактеристика која создава специфична тријада што вклучува стеснување на очните прорези (блефарофимоза/блефароспазам), собирање на устата и брчкање на брадата. Стимулацијата, како на пример, лесен удар или дување врз очните капаци, предизвикува блефароспазам. Континуираната миотонија на екстремитетите предизвикува вкочанетост при одење и нетолеранција на физичка активност. Иако, моторниот развој за време на првата година е бавен, сепак интелигенцијата е нормална.

SJS-2 – се карактеризира со изразени коскени деформитети при раѓање, кои сугерираат на Моркиов синдром (остеохондродистрофија). Неонаталната смртност кај оваа форма е висока.

Шварц–Џампеловиот синдром се дијагностицира врз основа на карактеристичните црти на лицето, скелетните карактеристики и миотонијата. Тестовите на крвта можат да покажат покачена серумска креатин киназа или алдолаза. Рендгенските зраци, мускулната биопсија или електромиографијата (ЕМГ) можат да бидат од помош за засегнатите лица. Електромиографијата (ЕМГ) е специфична и клучна при поставувањето на дијагнозата и покажува континуирана активност на моторните единици. Првенствено, оваа активност се интерпретирала како миотонија. Миотонија може да биде присутна, но континуираната активност на моторните единици е одговорна за симптомите на лицето и екстремитетите. Серумската концентрација на креатин киназа (CK) може да биде благо зголемена. Хистолошкиот изглед на мускулот обично е нормален, но може да покаже варијации во големината на мускулните влакна и зголемен број на централни јадра. Генетското тестирање за генот HSPG2 може да ја потврди дијагнозата.

ПОСЛЕДИЦИ

Доколку болеста се стабилизира по адолесценцијата, тогаш истата не влијае на нормалниот животен век. Сепак, Шварц–Џампеловиот синдром има сериозни последици за пациентите и тие обично вклучуваат хронични и прогресивни невролошки и мускулни проблеми:

- хронична мускулна слабост – пациентите често имаат тешкотии во движењето, што може да доведе до потешкотии во извршувањето на секојдневни активности; мускулната слабост може да биде прогресивна, што значи дека со текот на времето ќе се зголемува потребата од помош при извршување на обичните задачи;

- проблеми со видот – честа појава се катаракта, блефароспазам (неволен спазам на капакот) и други визуелни нарушувања, и тие можат значително да го нарушат видот и квалитетот на животот на пациентите;

- проблеми со функцијата на срцето – кај некои пациенти можат да се појават кардиоваскуларни компликации, како што се абнормалности во срцевиот ритам или срцевите дефекти;

- психолошки ефекти – постојаната мускулна болка, ограниченото движење и хроничниот замор можат да доведат до депресија, анксиозност и други психолошки нарушувања, со што дополнително се влошува состојбата на пациентот;

- влијание на животен век – самата болест има тенденција да се стабилизира во адолесцентниот период и не влијае врз животниот век, но во ретки случаи, тешките последици од Шварц–Џампеловиот синдром можат да доведат до скратен животен век, особено ако сериозните компликации не се третираат навремено.

ТРЕТМАН

Третманот на Шварц–Џампеловиот синдром во голема мера е насочен кон ублажување на симптомите и подобрување на квалитетот на животот на пациентите. Пошироко, третманот вклучува комбинација на лекови, физиотерапија и хируршка интервенција во зависност од сериозноста на симптомите. Главните пристапи за третман вклучуваат:

1. лекови за миотонија – лекови, како што се дијазепам или други антиконвулзивни лекови, често се користат за намалување на миотонијата (тешкотијата при опуштање на мускулите по нивната контракција); овие лекови помагаат во олеснување на грчевите и ја намалуваат мускулната затегнатост;

2. физиотерапија и рехабилитација – за да се спречи влошување на мускулната слабост и да се подобри мобилноста, пациентите обично следат програма за физиотерапија; физиотерапевтите користат различни техники за вежби и мобилизации на мускулите и зглобовите, што помага во одржување на нивната функција;

3. третман на очни нарушувања – може да се јави присуство на катаракта и на други проблеми со видот; катарактата може да се отстрани со хируршки третман, што може значително да го подобри видот;

4. психолошка поддршка – поради психолошките ефекти кои произлегуваат од хроничната болка и ограничената мобилност, пациентите имаат потреба од терапија за поддршка при нападите на депресија и анксиозност, како што се когнитивно-бихејвиоралната терапија и советувањето;

5. генетско советување – поради генетската природа на синдромот, генетското советување е од помош за семејствата кои можат да бидат засегнати од болеста; тоа им помага на родителите да ги разберат шансите за пренесување на болеста на следните генерации и да донесат паметни одлуки;

6. контрола на други компликации – за да се спречат или контролираат компликациите, како што се проблеми со срцето или дијабетес, пациентите можат да бидат лекувани со специјализирани лекови и редовни контроли.

Шварц–Џампеловиот синдром е сериозна, прогресивна болест која има големо влијание на физичкото и психолошкото здравје на пациентите. Иако не постои лек, раното откривање, соодветната терапија и мултидисциплинарниот пристап за третман можат да им помогнат на пациентите да го контролираат напредувањето на болеста и да го подобрат квалитетот на животот. За пациентите со Шварц–Џампеловиот синдром, интегрираниот третман и поддршката од страна на медицинскиот тим се клучни за постигнување добри резултати.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Оставиле 84 кучиња во куќата сами да се грижат за себе- полицајците повраќале додека ги пуштале на слобода (ФОТО)

Маж од Донкастер, Велика Британија, е прогласен за виновен за занемарување на 86 животни: 84 кучиња и две мачки кои беа спасени од куќа каде што живееја во ужасно нехигиенски услови. 

Оставиле 84 кучиња во куќата сами да се грижат за себе- полицајците повраќале додека ги пуштале на слобода (ФОТО)

Дури 33 спрингер шпаниели беа пронајдени на скали покриени со фекалии во куќа во Тихил, во близина на Донкастер, а уште околу 25 кучиња беа откриени од RSPCA и полицијата во кујна покриена од подот до таванот со нечистотија.

Девет службеници на RSPCA, во придружба на полицијата и локалните власти, учествуваа во спасувањето на животните - претежно кучиња - од имот во Гали Хил, Тихил, во близина на Донкастер. Многу соби беа покриени со фекалии и нечистотија, дебели неколку сантиметри, од подот до таванот. Фотографија направена од добротворната организација покажува повеќе од 30 шпаниели како седат на скалите и скокаат додека спасувачите влегуваат во куќата.

Паркс се изјасни за виновен

Социјалниот работник Дејвид Паркс (роден на 11 мај 1965 година) негираше дека поседувал или бил одговорен за животните, но беше прогласен за виновен за три прекршоци поврзани со благосостојбата на животните по дводневното судење во Прекршочниот суд во Барнсли минатата година. Неговата сопруга Делфин и синот Сем, кои живееја во истата куќа, се изјаснија за виновни за три прекршоци поврзани со благосостојбата на животните. Тројцата обвинети треба да бидат осудени во Прекршочниот суд во Донкастер на 9 декември.

RSPCA успешно ги прими сите животни освен едно, при што повеќето од нив најдоа нови домови преку мрежа на центри управувани од нејзините филијали низ северна Англија. Организацијата соопшти дека бројот на животни нагло се зголемил бидејќи ниту едно од кучињата во домот не било кастрирано. Семејството неуспешно се обидело да ги даде некои од кучињата и немало докази за размножување во голем обем, но домашните миленици останале нестерилизирани и се размножувале неконтролирано.

Ужас во куќата во Тихил

За време на една од првите посети на имотот каде што биле чувани несреќните кучиња, полицајците на RSPCA биле принудени насилно да влезат низ задната врата. Филип Браун, обвинител, во тоа време рекол дека условите во куќата биле толку лоши што еден полицаец морал да ја напушти куќата за да повраќа поради неподносливата смрдеа. Кога се отворила вратата од кујната, полицајците ги пречекале 20 до 25 спрингер шпаниели; некои се згрчиле во аглите, додека други трчале наоколу.

Кујната била покриена со земја и фекалии од подот до таванот. На подот имало најмалку 20 купови фекалии, кои кучињата ги рашириле низ собата и врз себе. Кучињата се згрчиле заедно во еден агол или скокале по кујнските ормари покрај прозорецот на задниот дел од собата. Тие биле многу валкани, нивното крзно било покриено со фекалии, а многу од нив имале грутки земја залепени на ушите, слично на дредови.

Скалите беа покриени со дебел слој земја, а на секое скалило, од дното до речиси самиот врв, имаше слој земја дебел околу шест до седум инчи. На горното скалило, слојот достигна речиси десет инчи, додека на горното скалило имаше нерамна маса од земја, измет и крзно, што го правеше исклучително тешко и опасно одењето по нив.

Делфин Паркс и нејзиниот син Сем беа пронајдени во нивните спални соби, а потоа, околу дваесет минути подоцна, се појави Паркс и рече дека сака да им помогне на кучињата да се пренесат на безбедно, наведувајќи дека веројатно имало повеќе од 80 кучиња во куќата. Лиз Бредли, работник во спасување животни, рече дека кога влегле во објектот, ги нашле ужасните услови.

„Првата соба беше мала површина зад гаражата, и секоја површина, од подот до ѕидовите, беше кафеава: мирисот на урина и измет беше толку силен што ми ги печеше очите. Потоа поминавме низ вратата од левата страна што водеше кон кујната. Внатре имаше многу кучиња од расата шпаниел, и сите беа валкани, со жолти дамки на крзното. Секој дел од подот, ѕидовите и другите површини беше покриен со слој кафеави наслаги. Сите кучиња истрчаа на другата страна од собата, изгледајќи многу исплашено и плашливо. Мирисот во таа соба беше неподнослив; беше тешко да се зборува или да се дише нормално, па не можев долго да останам таму.“

Две мачки беа пронајдени во собата каде што спиеше синот на двојката, а целата соба беше валкана и неуредна. Г-ѓа Паркс му кажа на инспекторот дека ситуацијата излегла од контрола од почетокот на пандемијата на Ковид и дека е свесна дека имаат премногу кучиња.

Скандалозен извештај од ветеринар

На двојката им било кажано дека ниту тие ниту животните не можат да продолжат да живеат во такви услови, а Паркс се согласил сите животни да бидат земени и да бидат ставени под грижа на RSPCA, иако за време на сослушувањето го оспорил сопствеништвото, тврдејќи дека кучињата им припаѓаат на неговата сопруга и син. Тој исто така рекол дека поради преголемото работно оптоварување, не можел да ја преземе одговорноста за животните.

Сепак, ветеринарните картони покажале дека сите животни се регистрирани на негово име, дека ги знае имињата и возраста на повеќето од нив, како и нивните распореди за хранење, и дека ја купувал храната за кучиња и ги носел милениците кај ветеринарите кога било потребно.

Се чини дека многу од кучињата никогаш не биле шетани на поводник, па затоа морале да бидат пренесени до возилата што чекале. Животните биле прегледани, а оние на кои им бил потребен третман биле однесени во четири ветеринарни ординации пред да бидат префрлени во приватни засолништа за животни. Ветеринар кој прегледал 46 кучиња рекол дека 14 биле сериозно ослабени и страдале најмалку еден месец. Пет кучиња имале заразени посекотини на ушите, за кои се верува дека се предизвикани од обид да се исече заплетканото крзно со ножици. Неколку кучиња имале воспаление на двете уши, а еден шпаниел бил пронајден со скршена предна нога. Сите животни, вклучувајќи ги и мачките по име Џес и Флауер, биле вакцинирани и им биле дадени превентивни средства против болви и црви. На некои кучиња им биле потребни антибиотици. Во својата писмена изјава, една од ветеринарите изјавила дека многу голем број животни биле чувани во несоодветни услови за живеење. Тие живееле во нечистотија и запоставеност, и не им биле обезбедени основни потреби како што се вода, соодветна храна, постелнина или играчки. Многу од кучињата биле со мала тежина, веројатно затоа што не можеле да бараат храна. Многумина имале нелекувани повреди. Секоја разумна и хумана личност би ги препознала овие проблеми и би презела соодветни мерки.

Спасување, третман и посвојување

По спасувањето, повеќето кучиња биле сместени во приватни засолништа за животни во име на RSPCA, а потоа поминале низ процес на рехабилитација и им биле дадени нови домови.

Шпаниелот со скршена нога бил успешно третиран во Ветеринарната болница на RSPCA во Голем Манчестер, каде што му бил пронајден нов дом. Другите кучиња биле префрлени во филијали и центри на RSPCA низ Велика Британија. Мачките исто така биле сместени во нови домови. И покрај грижата и загриженоста, еден шпаниел беше еутаназиран за да му се спречи страдањето поради сериозни здравствени проблеми.

Овој шокантен случај е резултат на тоа што животните не биле стерилизирани, што доведе до тоа нивното размножување да стане целосно надвор од контрола.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Група студенти седум часа силувале своја колешка- скандал на елитен универзитет во САД (ФОТО)

Седум студенти на Универзитетот Корнел во државата Њујорк наводно пред две години силувале колешка студентка 7 часа! 

Група студенти седум часа силувале своја колешка- скандал на елитен универзитет во САД (ФОТО)

Како што е сега познато, истрагата потоа била прекината. Сепак, обвинителството сега повторно го отвори случајот.

На 8 ноември 2024 година, тогаш 20-годишната студентка се појавила во полициската станица на универзитетот и пријавила дека била силувана во куќата на студентското братство Чи Фи, откако била пијана и дрогирана.

Надлежните органи имале пристап и до одвратна преписка во групниот разговор на братството, во која жртвата била понудена на други студенти за сексуална злоупотреба. Во групата на Снепчет имало 57 членови, сите мажи. Никој не презел никаква акција.

Окружниот обвинител Метју Ван Хаутен им изјавил на американските медиуми дека разговорот бил „груб и вулгарен“, но дека од него не може да се заклучи дали студентката се согласила со она што се случило.

За време на првото испрашување, жената, позната само под псевдонимот Џејн Доу, изјавила дека учествувала доброволно, но дека била и многу пијана. Истрагата не дала никакви резултати. Сега жената собра храброст да поднесе граѓанска тужба, што беше доволно за обвинителството повторно да го отвори случајот.

Жртвата била во режим на самоодржување

„Штом ќе ги утврдиме соодветните обвиненија, случајот ќе биде обработен на најобјективен и непристрасен начин“, официјално објави обвинителството, објави Билд.

Адвокатот на жртвата ја објасни својата тогашна изјава со исклучителните околности во кои се нашла жената:

„Во деновите по нападот, Џејн Доу беше трауматизирана, како парализирана и неспособна да функционира или да го процесира ужасот од она што се случило. Таа беше во режим на самоодржување.“

Младата жена дури сега најде сила да поднесе тужба. Џејн Доу рече дека сè уште ги чувствува последиците:

„Она што ми се случи беше ужасно и длабоко вознемирувачко. Речиси две години подоцна, сè уште ги чувствувам ефектите дење и ноќе.“

Седумчасовното силување

Наводните сторители наводно продолжиле да ја дрогираат колешката, која веќе била пијана по посетата на бар, со рум и ѝ дале кетамин, многу моќен анестетик и лек против болки.

Потоа двајцата студенти сексуално ја нападнале 20-годишната девојка. Подоцна, обвинетите наводно пишувале за младата жена во групен разговор на братството. На крајот, според тужбата, седум мажи повторно сексуално ја нападнале жената и ја силувале речиси седум часа.

Студентите се суспендирани

Обвинетите ги негираа сите обвиненија во тоа време. Тие тврдеа дека универзитетот само ги замолил да напишат есеј во кој ќе објаснат што кажале. Универзитетот го негира ова, велејќи дека е спроведена темелна истрага.

Некои од обвинетите се привремено суспендирани, а неколку дури се исклучени.

„Ниту еден од обвинетите не бил замолен да пишува есеи само како резултат на нивното учество.“ Братството е исто така распуштено и забрането од кампусот“, рече Кајл Кимбал, портпарол на универзитетот. Прелиминарното рочиште во граѓанскиот случај е закажано за 23 октомври во Менхетен.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Трамп: Им дадов доживотна служба, а тие гласаат против мене

Американскиот претседател Доналд Трамп призна дека жали што номинирал тројца судии на Врховниот суд, Нил Горсач, Ејми Кони Барет и Брет Кавано.

Трамп: Им дадов доживотна служба, а тие гласаат против мене

Американскиот претседател Доналд Трамп призна дека жали што номинирал тројца судии на Врховниот суд, Нил Горсач, Ејми Кони Барет и Брет Кавано, кои му се спротивставија во неодамнешните одлуки, според интервју за списанието „Тајм“.

Во интервју во понеделник, републиканскиот претседател беше прашан за неговите неодамнешни коментари за тројца конзервативни судии. „Дали жалите што ги номиниравте?“, праша новинарот, алудирајќи на неодамнешните коментари на Трамп објавени на неговата социјална мрежа „Трут Соушл“.

„Да. Да“, одговори Трамп, според транскриптот од интервјуто.

„Што можам да направам? Ги назначив. Премногу често ме надгласаа. Бев многу... Им дадов доживотна работа, а сепак тие често гласаат против мене“, тврдеше тој.

„Не сакам лојалност, сакам добри одлуки“

Трамп ги назначи Горсач, Кавано и Барет за време на неговиот прв мандат како претседател, создавајќи конзервативно мнозинство од шест наспроти три во судот, што предизвика судот нагло да се сврти кон десно од 2020 година.

„Ми се допаѓа лојалноста, да“, му рече Трамп на новинар, кој потоа го праша дали тоа е она што го сака од судиите.

„Не, не сакам лојалност. Сакам добри одлуки“, рече Трамп.

„Тие се само сенка од она што беа“

Откако највисокото судско тело во Америка одби да дозволи правило со кое се ограничува употребата на гласачки ливчиња по пошта на среднорочните избори во ноември, Трамп рече дека неговите назначени лица се однесувале поинаку отколку за време на интервјуата за работа.

„Ова не се луѓето што ги интервјуирав за работата во Врховниот суд на Соединетите Држави, тие се сенка од она што некогаш беа“, напиша тој онлајн на Truth Social.

Откако судот ги поништи неговите сеопфатни глобални тарифи во февруари, утврдувајќи дека тој нелегално ги вовел според закон наменет за решавање на вонредни состојби, Трамп особено се нафрли на Горсач и Барет, кои беа мнозинство во одлуката со шест гласа против три.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

притисни ентер