Страшен пожар во хотел во Хамбург- 160 спасувачи ги вадеа гостите од стихијата, 14 се повредени (ФОТО)
2 Страшен пожар во хотел во Хамбург- 160 спасувачи ги вадеа гостите од стихијата, 14 се повредени (ФОТО)
3Десетина пијани Британци се стапаа во летувалиште на Кипар- полицајците успеале да уапсат само двајца (ВИДЕО)
Здравје„Ги запознаваме ретките болести“: Нијмегенов синдром на раскинување/Нијмегенов синдром на кршењеНИЈМЕГЕНОВ СИНДРОМ НА РАСКИНУВАЊЕ/ НИЈМЕГЕНОВ СИНДРОМ НА КРШЕЊЕ/ NIJMEGEN BREAKAGE SYNDROME MKБ-10 Q87.8 (Q90.9, D81.9)ПРЕВАЛЕНЦА – непозната, иако постојат податоци дека преваленцата кај новороденчињата со источнословенско потекло (Белорусија, Украина, Русија и Латвија) била проценета на 1/1 000 000 живородени, додека преваленцата во западнословенскиот регион (Полска, Словачка и Чешка) се проценува на 1/330 000. ВОВЕД Нијмегенов синдром на раскинување (НСР) е редок синдром на генетска, хромозомска нестабилност која најверојатно настанува како резултат на дефект во механизмот за поправка на ДНК со двојна врска и/или механизмот за анелирање за поправка на прекинот на двојната врска во ДНК. Ова автосомно рецесивно нарушување за првпат било опишано кај холандски пациенти кои најверојатно биле потомци на полски или чешки граѓани кои емигрирале во Холандија за време на 1600-тите по 30-годишната војна бидејќи поголемиот дел од пациентите со НСР всушност живеат во Полска и Чешка. При раѓањето, новороденчињата се манифестираат со микроцефалија, дисморфни црти на лицето кои стануваат позабележителни со возраста, одложување на растот, повторливи синопулмонални инфекции и екстремно висока фреквенција на малигни тумори во раната возраст. Моделот на наследување е автосомно рецесивен. ЕТИОЛОГИЈА Нијмегеновиот синдром на кршење е предизвикан од мутации во генот NBN (8q21-q24), конкретно во рамките на егзоните 6-10, кои доведуваат до делумно функционални скратени фрагменти на нибрин, генски производ вклучен во поправка на прекините на ДНК со двојна врска. Над 90 % од пациентите од словенско потекло се хомозиготни. СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ Клиничките манифестации не се типични и можат да се разликуваат според степенот на сериозност. Главните знаци се микроцефалија, присутна при раѓање која напредува со возраста, дисморфни црти на лицето (истакната средина нагласена со наведнато чело и повлекување на мандибулата), блага ретардација на растот и, кај женските пациенти, се јавува честа предвремена оваријална инсуфициенција. Пријавени се различни вродени аномалии, вклучително и во централен нервен систем (хидроцефалија, шизенцефалија, арахноидни цисти), респираторен тракт (расцеп на усна/непце, хоанална атрезија), урогенитален систем (потковица бубрег, ектопични/дистопични бубрези, хипоспадија, хипоспадија, крипторија), благи скелетни аномалии (пред- и постаксијална полидактилија, хипопластичен или двоен палец, клинодактилија на петтиот прст). Често се забележуваат дамки „café au lait“ и/или витилиго, а кај некои пациенти се јавуваат повеќе пигментирани нерви. Другите главни манифестации вклучуваат имунолошки дефицит со рекурентни инфекции на респираторниот тракт, силна предиспозиција за малигни тумори (претежно лимфоидни, но се појавуваат и цврсти тумори) и радиочувствителност. До 20-годишна возраст, над 40 % од пациентите развиваат малигно заболување и се склони кон развој на секундарни малигни тумори. Когнитивниот развој е блиску до просекот (нормален/граничен) во детството и предучилишната возраст, но интелектуалните вештини постепено опаѓаат со возраста (од благ до умерен). Дијагнозата се заснова на клиничките манифестации и се потврдува или со секвенционирање на еден ген (обично за словенските популации) или со мултигенски панели за секвенционирање на следната генерација. Онаму каде што генетското тестирање е недостапно, дијагнозата може да биде поддржана со докази за хромозомска нестабилност (спонтана и индуцирана), зголемена клеточна чувствителност на јонизирачко зрачење, ин витро, комбинирана имунодефициенција и целосно отсуство на нибрин со целосна должина. Семејната историја (малигни заболувања, микроцефалија или хидроцефалија, рана смрт на брат или сестра) исто така може да ја дефинира дијагнозата. Особено важно е да се исклучат диференцијалните дијагнози, како што се Fanconi-анемија, LIG4-синдром, Cernunnos-XLF-дефицит, нарушување слично на NBS, нарушување слично на атаксија-телеангиектазија и Блумов синдром. ПОСЛЕДИЦИ Прогнозата е лоша, со малигнитетот како главна причина за смрт. Пациентите кои развиле лимфом или леукемија починале од прогресија на болеста, релапси и секундарни малигни тумори. Корисниот ефект на HSCT врз долгорочното преживување е потврден во неодамнешните студии. ТРЕТМАН За жал, и за овој синдром, како и повеќето, не постои специфична терапија. Од големо значење е раната дијагноза со цел да се избегнат тешки рекурентни инфекции, непотребна изложеност на зрачење за дијагностички цели и негативни ефекти од радиотерапијата на туморите. Родителите на засегнатото дете се задолжителни носители на мутациите на НСК и на тој начин, за секоја бременост, постои 25 % ризик за потомството да ја наследи болеста. На носителите на словенска основачка мутација треба да им се понуди следење на ракот, особено на дојката кај жените и на простатата кај мажите. На пациентите им е потребен мултидисциплинарен третман и долгорочно следење (малигнитет, имунодефициенција, раст, хипергонадотропен хипогонадизам кај жени). Следењето на имунолошкиот систем е исклучително важно во текот на животот; неопходни се специфични начини и типови на имунизација (се препорачуваат ацелуларни вакцини). Во случај на лимфоидна малигност, се препорачува трансплантација на хематопоетски матични клетки (HSCT) по првата целосна ремисија. Во поглед на припадничките на женскиот пол, се нуди следење на напредокот од 12-годишна возраст (ендокринолог/гинеколог) и хормонска терапија за соодветната возраст.Тагови: ретки болести Нијмегенов синдром Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.Најважни вестиЗаврши првата фаза од разговорите, за неколку дена конечната одлука за реконструкција на Владата 14:59Таткото со години го малтретирал семејството, ќерката се обидела да си го одземе животот- изречени му се мерки12:36Жежок прв летен ден- температурите до 37 степени 08:39До 1 јули списокот со кадровските промени во Владата ќе биде испратен до Собранието, денеска разговори со ЗНАМ15:07Мицкоски: До крајот на месецов ќе заврши реконструкцијата на Владата, ќе бидат опфатени и пониските ешалони12:48
Заврши првата фаза од разговорите, за неколку дена конечната одлука за реконструкција на Владата 14:59
Таткото со години го малтретирал семејството, ќерката се обидела да си го одземе животот- изречени му се мерки12:36
До 1 јули списокот со кадровските промени во Владата ќе биде испратен до Собранието, денеска разговори со ЗНАМ15:07
Мицкоски: До крајот на месецов ќе заврши реконструкцијата на Владата, ќе бидат опфатени и пониските ешалони12:48
Шоу бизБруклин Бекам за милион долари си го „продаде“ семејството- сними реклама во која ги исмева (ВИДЕО)Бруклин Бекам наводно добил 1 милион долари за неговата реклама за услугата за достава DoorDash, откако се соочил со критики поради тоа што профитирал од расправија со своето семејство.Семејството Бекам сè уште е во жестока расправија, а Бруклин неодамна беше обвинет дека го предал семејството за голема сума пари по објавувањето на рекламна кампања во два дела. Милион долари за контроверзна реклама Пет месеци откако изјави дека тој и неговата сопруга Никола Пелц сакаат приватност, Бруклин се соочи со критики од обожавателите кои го нарекоа „безвреден“ поради соработката со компанија за достава на храна. Сега е објавено дека тој навистина добил значителна сума за кампањата. „Сè што му носи пари е добро - покажува дека неговиот бренд е таму и цвета“, рече еден извор, додавајќи дека бил платен „најмалку 1 милион долари“ за кампањата. Сепак, кланот Бекам наводно бил помалку импресиониран. „Бруклин тврди дека сака мир и приватност и нема никаква врска со своето семејство - а сега се обидува да профитира од сè“, изјави извор за Page Six. Во промотивен клип објавен во понеделник, Бруклин се насмевнува и вели: „Веројатно се прашувате зошто го гледам Светското првенство во фудбал во 2026 година од дома... Тоа е долга приказна.“ View this post on Instagram A post shared by @brooklynpeltzbeckham Многумина го сфатија ова како потсмев на родителите на Дејвид и Викторија, со кои тој повеќе не разговара. Пријателите на семејството Бекам рекоа дека двајцата биле „срушени и скршени од срце“ од потегот. „Дејли меил“ контактираше со претставници на Бруклин Бекам и Дејвид и Викторија Бекам за коментар. Ескалација на семејниот конфликт Втора, подолга верзија на рекламата беше објавена во среда, предизвикувајќи уште пожестоки критики. Рекламата на Бруклин е темпирана да се совпадне со Светското првенство и доаѓа само неколку дена откако Бекамови го негираа тврдењето на тимот од Бруклин дека неодамнешната посета на неговата сестра Харпер на неговиот дом во Беверли Хилс била „кореографирана“. Во петокот, Харпер, која беше во САД за да го гледа како нејзиниот татко Дејвид добива ѕвезда на Холивудската патека на славните, беше видена како пристигнува во домот во Бруклин за да достави писмо, но нејзиниот брат не беше дома. Претставник на Бруклин и Никол ги обвини Бекамови за медиумски трик, велејќи: „Фактот дека фотографите биле присутни кога писмото било доставено кажува сè - ова било наместено за камерите“. Извор близок до семејството Бекам возврати: „Неверојатно е тажно што ова ужасно обвинение се упатува против невина млада девојка на која очајно ѝ недостига нејзиниот брат. Ништо не требаше да се каже, па затоа измислувањето на ова гадно обвинение е навистина непотребно“. Во јануари, Бруклин објави остра изјава од шест страници, обвинувајќи го своето семејство дека ја цени „јавната промоција и поддршка пред сè“ и тврдејќи дека неговите родители биле „изведувачи“.Тагови: Бруклин Бекам Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.Бидете информирани следете не на Facebook
МакедонијаСДСМ: ПГ на СДСМ и Коалицијата со 82 амандмани за спас на судската и јавнообвинителската службаПратеничката група на СДСМ и коалицијата, по темелна анализа и врз основа на директните забелешки и предлози од синдикатите и претставниците на судската и јавнообвинителската служба, поднесе вкупно 82 амандмани на предложените законски решенија.Пратеничката група на СДСМ и коалицијата, по темелна анализа и врз основа на директните забелешки и предлози од синдикатите и претставниците на судската и јавнообвинителската служба, поднесе вкупно 82 амандмани на предложените законски решенија за судската и јавнообвинителската служба. Од нив, 55 амандмани се однесуваат на Законот за судска служба, 27 на Законот за јавнообвинителска служба, а дополнително 19 амандмани ќе бидат поднесени како комисиски амандмани. Предлог измените се резултат на сериозни укажувања од стручната јавност и синдикалните претставници, кои јасно предупредуваат дека предложените решенија во сегашна форма во Предлог законите ја загрозуваат независноста на судството и значително ја влошуваат положбата на вработените во правосудниот систем. Пратеничката група на СДСМ и коалицијата јасно укажува дека овие служби не смеат да бидат игнорирани, бидејќи токму тие се носители на секојдневното функционирање на правосудниот систем и најдобро ги познаваат реалните предизвици во праксата. Се упатува јасен повик до сите пратеници во Собранието да ги поддржат предложените амандмани, со цел да се обезбеди фер, функционално и независно судство, како и достоинствени услови за работа на судските и јавнообвинителските службеници. Доколку овие амандмани не бидат прифатени, постои сериозно предупредување дека судската служба ќе биде вратена две децении наназад, со ризик од институционален хаос, дополнително ослабување на системот и забрзан одлив на веќе недоволниот стручен кадар. Затоа, повикот е јасен да се слушне гласот на стручната служба и да се заштити независноста и достоинството на судската и јавнообвинителската служба, се наведува во партиското соопштение.Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.Бидете информирани следете не на Facebook
Европа Страшен пожар во хотел во Хамбург- 160 спасувачи ги вадеа гостите од стихијата, 14 се повредени (ФОТО)Кратко по полноќ голем пожар избувна во хотел во близина на главната железничка станица во Хамбург. Густ чад се прошири низ подовите на зградата во населбата Сент Георг, предизвикувајќи масовна операција за спасување во која учествуваа околу 160 спасувачи. Вкупно 14 лица беа повредени во пожарот. Пожар во хотелот Поло и итна евакуација Противпожарната служба доби повик и беше алармирана околу 00:05 часот наутро. Чад одеднаш почна да се крева од подрумот на хотелот Поло на Аденауерале, кратко потоа се огласија детектори за чад во ходниците. Бидејќи голем број гости спиеја во зградата во тој момент, а човечките животи беа во непосредна опасност, противпожарната служба веднаш прогласи општа вонредна состојба, објавува Mopo.de. Неколку противпожарни возила, брза помош и главниот лекар на должност беа испратени на местото на настанот. Поради екстремно густиот чад што се ширеше брзо, гостите на хотелот не можеа сами да ја напуштат зградата. Пожарникарите мораа да користат преносни и мобилни скали за да ги евакуираат. Број на повредени и гаснење на пожарот Според официјалните информации дадени од портпаролот, 14 гости на хотелот биле успешно спасени од запалената зграда. Епилогот од несреќата е следниот: • Едно лице се здобило со сериозни повреди. • 13 лица се полесно повредени. • Неколку повредени гости биле веднаш префрлени во болници за понатамошен медицински третман. Противпожарната служба употребила неколку црева за да го изгасне пожарот во зградата. Покрај персоналот на терен, во операцијата бил користен и дрон за да се испита ситуацијата и локацијата од воздух. Пожарот бил успешно ставен под контрола дури по неколку часа борба. На самиот почеток на истрагата, полицијата не можела да даде детали за точната причина за пожарот, како и информации за висината на предизвиканата материјална штета.Тагови: пожар Хамбург Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.Најважни вестиЗаврши првата фаза од разговорите, за неколку дена конечната одлука за реконструкција на Владата 14:59Таткото со години го малтретирал семејството, ќерката се обидела да си го одземе животот- изречени му се мерки12:36Жежок прв летен ден- температурите до 37 степени 08:39До 1 јули списокот со кадровските промени во Владата ќе биде испратен до Собранието, денеска разговори со ЗНАМ15:07Мицкоски: До крајот на месецов ќе заврши реконструкцијата на Владата, ќе бидат опфатени и пониските ешалони12:48
Заврши првата фаза од разговорите, за неколку дена конечната одлука за реконструкција на Владата 14:59
Таткото со години го малтретирал семејството, ќерката се обидела да си го одземе животот- изречени му се мерки12:36
До 1 јули списокот со кадровските промени во Владата ќе биде испратен до Собранието, денеска разговори со ЗНАМ15:07
Мицкоски: До крајот на месецов ќе заврши реконструкцијата на Владата, ќе бидат опфатени и пониските ешалони12:48