Им ги корнеле косите и им ги кршеле коските на близначки од Иран поради протестите- едната е осудена на смрт (ВИДЕО)
2Им ги корнеле косите и им ги кршеле коските на близначки од Иран поради протестите- едната е осудена на смрт (ВИДЕО)
Здравје„Ги запознаваме ретките болести“: Нијмегенов синдром на раскинување/Нијмегенов синдром на кршењеНИЈМЕГЕНОВ СИНДРОМ НА РАСКИНУВАЊЕ/ НИЈМЕГЕНОВ СИНДРОМ НА КРШЕЊЕ/ NIJMEGEN BREAKAGE SYNDROME MKБ-10 Q87.8 (Q90.9, D81.9)ПРЕВАЛЕНЦА – непозната, иако постојат податоци дека преваленцата кај новороденчињата со источнословенско потекло (Белорусија, Украина, Русија и Латвија) била проценета на 1/1 000 000 живородени, додека преваленцата во западнословенскиот регион (Полска, Словачка и Чешка) се проценува на 1/330 000. ВОВЕД Нијмегенов синдром на раскинување (НСР) е редок синдром на генетска, хромозомска нестабилност која најверојатно настанува како резултат на дефект во механизмот за поправка на ДНК со двојна врска и/или механизмот за анелирање за поправка на прекинот на двојната врска во ДНК. Ова автосомно рецесивно нарушување за првпат било опишано кај холандски пациенти кои најверојатно биле потомци на полски или чешки граѓани кои емигрирале во Холандија за време на 1600-тите по 30-годишната војна бидејќи поголемиот дел од пациентите со НСР всушност живеат во Полска и Чешка. При раѓањето, новороденчињата се манифестираат со микроцефалија, дисморфни црти на лицето кои стануваат позабележителни со возраста, одложување на растот, повторливи синопулмонални инфекции и екстремно висока фреквенција на малигни тумори во раната возраст. Моделот на наследување е автосомно рецесивен. ЕТИОЛОГИЈА Нијмегеновиот синдром на кршење е предизвикан од мутации во генот NBN (8q21-q24), конкретно во рамките на егзоните 6-10, кои доведуваат до делумно функционални скратени фрагменти на нибрин, генски производ вклучен во поправка на прекините на ДНК со двојна врска. Над 90 % од пациентите од словенско потекло се хомозиготни. СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ Клиничките манифестации не се типични и можат да се разликуваат според степенот на сериозност. Главните знаци се микроцефалија, присутна при раѓање која напредува со возраста, дисморфни црти на лицето (истакната средина нагласена со наведнато чело и повлекување на мандибулата), блага ретардација на растот и, кај женските пациенти, се јавува честа предвремена оваријална инсуфициенција. Пријавени се различни вродени аномалии, вклучително и во централен нервен систем (хидроцефалија, шизенцефалија, арахноидни цисти), респираторен тракт (расцеп на усна/непце, хоанална атрезија), урогенитален систем (потковица бубрег, ектопични/дистопични бубрези, хипоспадија, хипоспадија, крипторија), благи скелетни аномалии (пред- и постаксијална полидактилија, хипопластичен или двоен палец, клинодактилија на петтиот прст). Често се забележуваат дамки „café au lait“ и/или витилиго, а кај некои пациенти се јавуваат повеќе пигментирани нерви. Другите главни манифестации вклучуваат имунолошки дефицит со рекурентни инфекции на респираторниот тракт, силна предиспозиција за малигни тумори (претежно лимфоидни, но се појавуваат и цврсти тумори) и радиочувствителност. До 20-годишна возраст, над 40 % од пациентите развиваат малигно заболување и се склони кон развој на секундарни малигни тумори. Когнитивниот развој е блиску до просекот (нормален/граничен) во детството и предучилишната возраст, но интелектуалните вештини постепено опаѓаат со возраста (од благ до умерен). Дијагнозата се заснова на клиничките манифестации и се потврдува или со секвенционирање на еден ген (обично за словенските популации) или со мултигенски панели за секвенционирање на следната генерација. Онаму каде што генетското тестирање е недостапно, дијагнозата може да биде поддржана со докази за хромозомска нестабилност (спонтана и индуцирана), зголемена клеточна чувствителност на јонизирачко зрачење, ин витро, комбинирана имунодефициенција и целосно отсуство на нибрин со целосна должина. Семејната историја (малигни заболувања, микроцефалија или хидроцефалија, рана смрт на брат или сестра) исто така може да ја дефинира дијагнозата. Особено важно е да се исклучат диференцијалните дијагнози, како што се Fanconi-анемија, LIG4-синдром, Cernunnos-XLF-дефицит, нарушување слично на NBS, нарушување слично на атаксија-телеангиектазија и Блумов синдром. ПОСЛЕДИЦИ Прогнозата е лоша, со малигнитетот како главна причина за смрт. Пациентите кои развиле лимфом или леукемија починале од прогресија на болеста, релапси и секундарни малигни тумори. Корисниот ефект на HSCT врз долгорочното преживување е потврден во неодамнешните студии. ТРЕТМАН За жал, и за овој синдром, како и повеќето, не постои специфична терапија. Од големо значење е раната дијагноза со цел да се избегнат тешки рекурентни инфекции, непотребна изложеност на зрачење за дијагностички цели и негативни ефекти од радиотерапијата на туморите. Родителите на засегнатото дете се задолжителни носители на мутациите на НСК и на тој начин, за секоја бременост, постои 25 % ризик за потомството да ја наследи болеста. На носителите на словенска основачка мутација треба да им се понуди следење на ракот, особено на дојката кај жените и на простатата кај мажите. На пациентите им е потребен мултидисциплинарен третман и долгорочно следење (малигнитет, имунодефициенција, раст, хипергонадотропен хипогонадизам кај жени). Следењето на имунолошкиот систем е исклучително важно во текот на животот; неопходни се специфични начини и типови на имунизација (се препорачуваат ацелуларни вакцини). Во случај на лимфоидна малигност, се препорачува трансплантација на хематопоетски матични клетки (HSCT) по првата целосна ремисија. Во поглед на припадничките на женскиот пол, се нуди следење на напредокот од 12-годишна возраст (ендокринолог/гинеколог) и хормонска терапија за соодветната возраст.Тагови: ретки болести Нијмегенов синдром Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.Претплатете се на нашиот newsletter
СудбинаКрокодил го држел еден час во вилиците пред шокираните посетители во зоолошка, не можел ниту да вреска (ВИДЕО)Вработен во зоолошка градина почина откако беше брутално нападнат од крокодил пред десетици посетители, кои беспомошно гледаа повеќе од еден час како животното му ги држи нозете во вилиците.Нападот се случил вчера во Паркот за авантури во Порт Морсби, главниот град на Папуа Нова Гвинеја, додека работникот го хранел крокодилот, објави Дејли Меил. Човекот бил во ограден простор кога крокодилот нападнал и го влечел во водата. Драматичното видео кое стана вирално на социјалните мрежи го покажува работникот делумно потопен во базенот додека крокодилот ги држи нозете во вилиците. Група преплашени посетители се собрале околу него. Еден од нив влечел долг столб низ оградата за да може работникот да се фати за него и да го спречи крокодилот да го влече понатаму во водата. Очевидецот Гибсон Џон изјавил за австралискиот ABC дека сè започнало кога работникот донел кокошка за да го нахрани крокодилот. Потоа животното го нападнало и се обидело да го одвлече во базенот. Џон повикал брза помош, но ситуацијата била исклучително тешка бидејќи присутните не можеле да му се приближат на човекот без самите да станат жртви на крокодилот. Според него, обезбедувањето немало огнено оружје, па на работникот му била дадена мала метална шипка со која се обидел да се одбрани додека чекале полиција и брза помош. Според сведочењето на Џон, крокодилот ги држел нозете на несреќниот човек во вилиците повеќе од еден час. Работникот имал толку силни болки што, според очевидци, не можел ниту да вреска. Едвај можел да зборува. „Не направив ништо лошо“, биле единствените зборови што Џон успеал јасно да ги чуе од него за време на неговата агонија. Потоа посетителите биле отстранети од зоолошката, а полицијата и брзата помош пристигнале на местото на настанот. Полицајците го застрелале крокодилот за конечно да го ослободат работникот од вилиците. Според очевидци, човекот ја изгубил едната нога во нападот. Тој бил итно префрлен во Општата болница „3 Мајл“, каде што лекарите се обиделе да му го спасат животот. И покрај нивните напори, работникот им подлегнал на повредите околу 7 часот наутро во неделата. Неговиот идентитет сè уште не е објавен. Се верува дека работел во Паркот за авантури околу две години. Паркот е затворен до понатамошно известување по трагедијата, додека вработените се подготвуваат за погребот на нивниот колега. Адвенчр Парк редовно организира хранење на крокодили пред посетителите, а претходните снимки и фотографии од социјалните медиуми покажаа вработени во близок контакт со животните. Сè уште не е познато дали трагедијата ќе доведе до истрага за безбедносните процедури на паркот.Тагови: зоолошката крокодил Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.Најважни вестиПриведен е возачот на генералниот секретар на Владата, примил мито од 500 обележани евра за да вработи пожарникар15:12Возачот на Јанушев побарал 1.500 евра за да вработи пожарникар во Скопје, ОЈО бара притвор11:34И денеска гори на неколку локации, високите температури се ризик за нови пожари15:05Уапсен е Романец, кој „летал“ со 163км/час на место каде што е дозволено 80 11:33Армиски хеликоптер се вклучи во гаснењето на пожарот кај Грачани15:00
Приведен е возачот на генералниот секретар на Владата, примил мито од 500 обележани евра за да вработи пожарникар15:12
СветИзраелски министер: Единствено решение е иселувањето на Палестинците од Газа Израелскиот министер за национална безбедност, Итамар Бен-Гвир, најави формирање владина канцеларија за миграција, чија цел би била да се спроведе она што тој го опишува како доброволно егзодус на Палестинците од Појасот Газа. Додека Бен-Гвир тврди дека станува збор за промовирање на доброволно егзодус, претходно објавениот план предвидуваше присилно раселување на милиони Палестинци, пренесува Анадолу. Детали за објавата Во објава на социјалната мрежа X, Бен-Гвир изјави дека охрабрувањето на таканаречената доброволно егзодус од Газа е „вистинското и единствено решение“. Тој оцени дека ова ќе им обезбеди на Палестинците во Газа шанса за подобар живот. Тој најави дека владината канцеларија за миграција ќе биде формирана по изборите на 27 октомври и дека ќе ја води неговата партија Еврејска сила (Оцма Јехудит). План за масовен егзодус Израелските медиуми претходно објавија дека Бен-Гвир подготвува план наречен „Прекинување на врската 710“, што се однесува на процес што тој го нарекува и доброволно егзодус од Газа. Според овие изјави, планот за Појасот Газа, каде што живеат околу 2,2 милиони жители, предвидува раселување на 250.000 Палестинци во текот на првата година. Во рок од три години, 1,11 милиони луѓе би се иселиле, а до крајот на седмата година, вкупно околу 1,86 милиони луѓе би се иселиле. Израелскиот министер за одбрана Израел Кац претходно изјави дека планот за протерување на Палестинците од Газа не е напуштен, но сè уште се дискутира, иако во моментов е замрзнат. Изјавите на израелските претставници за раселувањето на Палестинците од Појасот Газа беа остро осудени од министрите за надворешни работи на Турција, Египет, Индонезија, Јордан, Пакистан, Катар, Саудиска Арабија и Обединетите Арапски Емирати.Тагови: Газа Палестинци Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.Најважни вестиПриведен е возачот на генералниот секретар на Владата, примил мито од 500 обележани евра за да вработи пожарникар15:12Возачот на Јанушев побарал 1.500 евра за да вработи пожарникар во Скопје, ОЈО бара притвор11:34И денеска гори на неколку локации, високите температури се ризик за нови пожари15:05Уапсен е Романец, кој „летал“ со 163км/час на место каде што е дозволено 80 11:33Армиски хеликоптер се вклучи во гаснењето на пожарот кај Грачани15:00
Приведен е возачот на генералниот секретар на Владата, примил мито од 500 обележани евра за да вработи пожарникар15:12
СудбинаМајка од пеколот: Кори Волш си го обесила двегодишниот син- тврди дека бил „антихрист“ Мајка од Илиноис наводно го обесила својот 2-годишен син, кого го опишала како „антихрист“ - само неколку часа откако разговарала со пријателите за случајот Линдзи Кленси, соопштија властите.38-годишната Кори Волш се соочува со обвиненија за убиство откако една од нејзините соседки го пронашла нејзиниот син, Барет, како виси на греда во семејниот подрум, објави Њујорк Пост. Волш наводно им рекла на истражителите дека го убила својот син бидејќи тој бил „антихрист“ и „ѓавол“, велат обвинителите. Малиот Барет бил пронајден со нозете наопаку и со завој околу вратот. Сосетка им кажала на службите за итни случаи дека Барет немал пулс додека вршела кардиопулмонална реанимација. Екипите за итни случаи го прогласиле момчето за мртво на местото на настанот, а обдукцијата подоцна потврдила дека починал од задушување. Волш наводно бил пронајден како лежи во када, целосно облечена и покриена со крвава вода. Мајката била хоспитализирана откако полицијата утврдила дека се обидела да се самоповреди, според судскиот поднесок прегледан од FOX 32. Нејзините повреди не се сметале за опасни по живот. Три други деца биле пронајдени неповредени во домот. Illinois woman who was “very interested” in the Lindsay Clancy trial, allegedly hanged her 2 year old child from the rafters in the basement of her $1M home. 2-year-old Barrett Walsh was found hanging with his feet off the ground. His mother, Corie Walsh, immediately told… pic.twitter.com/eMWfhD2Orp — Collin Rugg (@CollinRugg) September 4, 2026 Обвинителите велат дека Волш била опседната со судењето на Линдзи Кленси и им пишувала пораки на пријателите за случајот во вторник во 00:30 часот, само три часа пред Барет да биде пронајден мртов. Кленси е мајка и медицинска сестра од Масачусетс која користела ленти за вежбање за да ги задави своите три деца до смрт пред да се обиде да се самоубие. Таа тврди дека страдала од постпартална психоза и ѝ биле препишани премногу психијатриски лекови. Во времето на трагичната смрт на Барет, поротата сè уште го разгледувала случајот Линдзи Кленси, изјавиле за FOX 32 паралелни обвинители. Сопругот на Волш бил надвор од градот во времето на наводното убиство и се вратил дома во вторник навечер. Волш се соочува со три обвиненија за тешко убиство, според судските документи добиени од The Post. Додека била во болница, Волш им опишала на истражителите како наводно го убила Барет - кој бил познат и како „Мечка“ - и нејзиниот опис се совпаѓал со доказите пронајдени на местото на настанот, објави FOX 32. Откако лекарите ќе ја пуштат, таа ќе биде префрлена во притворниот центар во округот Вил за да чека сослушување за притвор.Тагови: Мајката СИН Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.Бидете информирани следете не на Facebook