Здравје

„Ги запознаваме ретките болести“: Недостиг на карнитин палмитоил II – миопатска форма

„Ги запознаваме ретките болести“: Недостиг на карнитин палмитоил II – миопатска форма/ CARNITINE PALMIOYL TRANSFERASE II DEFICIENCY, MYOPATHIC FORM MKБ-10 Е71.3

ПРЕВАЛЕНЦА – во литературата се пријавени околу 300 случаи на миопатска форма, но со овој број може да се потцени преваленцата на болеста.

ВОВЕД

Миопатската форма на недостигот на карнитин палмитоил трансфераза II (CPT II), наследно метаболичко нарушување што влијае на митохондријалната оксидација на масните киселини со долг ланец (LCFA), е најчестата тешка форма на дефицит на CPT II. Миопатската форма конкретно влијае на функцијата на скелетните мускули. Недостигот на CPT II настанува поради мутации во генот CPT2, кој го кодира ензимот CPT II. Овој ензим има клучна улога во транспортот на масните киселини со долга јаглеродна низа во митохондриите, каде што се разградуваат за да се ослободи енергија. Кога овој ензим недостига или не функционира правилно, организмот не може ефективно да ги користи мастите за енергија, особено при периоди на глад или физичка активност што доведува до мускулна слабост. Возраста на почетокот варира помеѓу 1 и 61 година, при што 70 % од случаите првпат се регистрирани во детството на засегнатите лица. Болеста е почеста кај лица од машки пол.

ЕТИОЛОГИЈА

Миопатската форма на недостиг на карнитин палмитоил трансфераза II се наследува на автосомно рецесивен начин, што значи дека личноста треба да наследи две копии од мутираниот ген CPT2 (една од секој родител) за да се развие ова нарушување. Дефектот во генот CPT2 резултира со намалена или никаква активност на ензимот CPT II, што го нарушува транспортот на масни киселини со долга јаглеродна низа во митохондриите со цел подложување на бета-оксидација. Овој дефект води до неспособност да се генерира доволно енергија од мастите, особено во периоди на физички стрес или пост, кои се чести поттикнувачи на симптомите кај засегнатите лица. Кај лицата кои живеат во регионот на северна Европа, најчесто се наоѓаат патогените варијанти p.Ser113Leu, p.Pro50His и p.Lys414ThrfsTer7, додека кај Јапонците, се чини дека варијантата p.Phe383Tyr има најголема преваленца. Кај лицата кои живеат во областа Кавказ, најчеста мутација (60 %) е мутацијата p.Ser113Leu, која ја нарушува стабилноста на ензимот.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Миопатската форма на недостигот на карнитин палмитоил трансфераза II се карактеризира со доминантна мускулна слабост и нетолеранција на вежбање. Клучните симптоми вклучуваат:

- мускулна болка (мијалгија) – често предизвикана од физичка активност или постење;

- мускулна слабост – може да биде блага до умерена, со епизоди на поизразена слабост при стрес или вежбање;

- рабдомиолиза – во сериозни случаи, се јавува распаѓање на мускулите, при што се ослободуваат мускулни влакна во крвотокот кои можат да предизвикаат оштетување на бубрезите (екстремно покачување на серумската креатин фосфокиназа – CPK) и миоглобинурија (во 75 % од случаите), или пак, бубрежна инсуфициенција (во 8–25 % од случаите, но ретко се јавува потреба од дијализа);

- нетолеранција на вежбање – тешкотии при активности за кои е потребна издржливост, особено оние кои вклучуваат продолжен физички напор;

- епизоди на мускулни грчеви и замор – особено по продолжена физичка активност;

- појави со интеркурентни вирусни заболувања;

- миоглобинурија – присуство на миоглобин во урината, што може да доведе до потемнување на урината за време на епизодата на распаѓање на мускулите.

Симптомите варираат по сериозност и некои луѓе можат да доживеат епизоди само по продолжено вежбање или во периодите на пост. Дијагнозата на миопатската форма на недостигот на карнитин палмитоил трансфераза II обично вклучува комбинација на клиничка проценка, лабораториски тестови и генетски анализи:

- клиничка историја и симптоми – деталната историја на нетолеранција на вежбање, мускулна болка и епизоди на распаѓање на мускулите (рабдомиолиза) е клучна за сомневање за ова нарушување;

- крвни анализи – крвните тестови можат да покажат зголемени нивоа на мускулни ензими, како што се креатин киназа (CK) и лактат дехидрогеназа (LDH), за време на епизодите на мускулно оштетување; може да се направи проверка и на серумските нивоа на карнитин;

- тестови на урина – миоглобинуријата (присуство на миоглобин во урината) е карактеристична за рабдомиолизата, која често се јавува за време на акутна епизода;

- тандемска масена спектрометрија на серумски ило плазма-ацилкарнитини, проследена со анализа на мутации и мерења на активноста на ензимот CPT2 во свежи циркулирачки лимфоцити, мускули или фибробласти;

- генетско тестирање – потврдувањето на дијагнозата обично се прави преку генетско тестирање за да се идентификуваат мутациите во генот CPT2;

- биопсија на мускул – во некои случаи, може да биде извршена биопсија на мускулот за да се оцени митохондријалната функција и да се потврди дијагнозата, иако овој инвазивен метод е делумно непотребен со сè поголемата достапност на генетските тестирања.

ПОСЛЕДИЦИ

Со соодветно управување, лицата со миопатска форма на недостигот на карнитин палмитоил трансфераза II можат да водат релативно нормален живот, иако обично имаат ограничувања во физичката активност. Исто така, како предизвикувачки фактори се јавуваат стресот, ниските температури, општата анестезија, лишувањето од сон и состојбите кои вообичаено се поврзани со зголемена зависност на мускулите од липидниот метаболизам. Повремено се јавува краен стадиум на бубрежна болест предизвикана од интерстицијален нефритис со акутна тубуларна некроза, при која се јавува потреба од дијализа. Тешките епизоди на рабдомиолиза можат да бидат животозагрозувачки доколку не се лекуваат на време, но повеќето лица со миопатска форма имаат добар долгогодишен исход.

ТРЕТМАН

Во овој момент не постои конкретен лек за миопатската форма на недостигот на карнитин палмитоил трансфераза II, но фокусот е насочен кон справување со симптомите, превенција на епизодите и поддршка на метаболизмот за енергија преку:

- диететска манипулација – една од главните стратегии за третман е прилагодување на исхраната за да се избегне постење и да се обезбеди континуиран внес на гликоза; високохидратната и нискомасната диета можат да помогнат во намалувањето на потребата од оксидација на масни киселини за време на стресни периоди;

- суплементација со Л-карнитин и анаплеротската диетална терапија со трихептоин – често се препорачува бидејќи карнитинот игра клучна улога во транспортот на масните киселини во митохондриите; суплементирањето со карнитин може да помогне во подобрувањето на способноста на организмот да користи масти за енергија;

- избегнување пост – на пациентите обично им се препорачува да избегнуваат продолжено постење, особено преку ноќ, за да се намали ризикот од предизвикување симптоми; од голема важност се редовните оброци со соодветен внес на јаглени хидрати;

- соодветна физичка активност – пациентите треба да ја прилагодат својата физичка активност за да избегнат прекумерен напор бидејќи интензивната физичка активност може да предизвика епизоди на мускулна болка или рабдомиолиза;

- акутен третман – во случаи на акутна рабдомиолиза може да се јави потреба од хоспитализација со интравенозни течности и мониторирање на функцијата на бубрезите бидејќи сериозното распаѓање на мускулите може да доведе до оштетување на бубрезите.

Тагови: здравје

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Шоу биз

Расел Кроу привлекува внимание во Венеција, ослабнал 26 килограми

Расел Кроу се појави на 83-тиот Меѓународен филмски фестивал во Венеција во петокот, привлекувајќи внимание со својата значително послаба фигура.

Тој пристигна на црвениот тепих со својата партнерка, Бритни Терио, а парот присуствуваше на проекцијата на филмот „What Love Builds“ во салата „Дарсена“.

За оваа пригода, Кроу (62) избра елегантен црн костум и бела кошула, а сивата коса ја зачешла наназад. Додека позираше за фотографите, ја држеше раката околу половината на својата партнерка. Бритни (42), неговата партнерка со која е во врска шест години, носеше црн фустан што ја следи линијата на телото и има длабоко деколте, а изгледот го надополни со црни чевли со високи потпетици и дијамантски накит.

Откри колку килограми изгубил

Кроу изгубил значителна тежина во текот на изминатата година. За време на неодамнешното гостување во подкастот „The Joe Rogan Experience“, тој откри дека ослабел 26 килограми.

Исто така, сподели дека значително го намалил консумирањето алкохол, иако не се откажал целосно од него. По снимањето на филмот „Nuremberg“, како што рече, тежел 126 килограми. „Сега тежам 100,9 килограми“, откри тој.

View this post on Instagram

A post shared by Drew McIntyre (@dmcintyrewwe)

Актерот неодамна објави фотографии од теретана на социјалните мрежи, а неговата физичка трансформација ги воодушеви многубројните обожаватели. Во коментарите, тие забележаа дека тој повторно изгледа како „Гладијатор“, алудирајќи на неговата култна улога како Максимус во филмот „Gladiator“ од 2000 година, која ја одбележа неговата кариера. Му помогна и здравствена програма.

Актерот исто така спомена дека во тој период му помогнала програмата „Way2Well“. Како дел од програмата, тој прима инјекции кои, според него, помагаат да се ублажат последиците од стари повреди здобиени за време на физички напорни филмски улоги.

„Не ја разбирам науката зад сето тоа, но чувствувам вистинска корист во рамената и колената. И инјекциите и инфузиите го смирија воспалението во моето тело“, рече Кроу.

Во врска е со Бритни од 2020 година

Кроу и Бритни Терио се заедно од ноември 2020 година; Тие за првпат се појавија заедно на црвениот тепих како пар во октомври 2022 година, на премиерата на неговиот филм „Poker Face“.

Се запознале уште во 2013 година, на снимањето на трилерот „Broken City“. Терио е од Њу Орлеанс и претходно работела како актерка и навивачка.

Кроу претходно беше во брак со Даниел Спенсер, со која ги има синовите Чарлс и Тенисон. Тие стапија во брак во 2003 година, се разделија во 2012 година, а нивниот развод беше официјално финализиран во 2018 година.

Извор: Индекс.хр

Тагови: Расел Кроу

Свет

Трамп: Би сакал да видам обединета Ирска

Американскиот претседател Доналд Трамп изјави дека „би сакал да види“ обединета Ирска, тврдејќи дека „тоа на крајот ќе се случи“.

За време на средбата со ирскиот премиер на имотот Фармли во Даблин, американскиот претседател рече дека обединета Ирска би била „големо признание за сите“. „Како би можело тоа да биде лошо?“, праша тој.

Еден новинар го праша за неговото мислење за ирското обединување. Свртувајќи се кон ирскиот премиер Михол Мартин, кој седеше до него, Трамп додаде: „Разговараме за тоа, а вие го имате вистинскиот човек овде кој би можел да го придвижи процесот. Но, да, мислам дека тоа би било фантастична работа“.

Q: What’s your view on Irish unification?

Trump: I’d love to see it unified. I think it would be a great thing. How could it be bad? pic.twitter.com/88FOXsBOoM
— Acyn (@Acyn) September 12, 2026

„Новинарите се обидуваат да ми наместат стапица“

Тој подоцна дополнително го нагласи својот став за време на обраќањето во резиденцијата на американскиот амбасадор. Тој се потсети како еден новинар го прашал што мисли за обединувањето на Северна Ирска и Република Ирска.

„Морате да разберете дека со новинарите – барем кога станува збор за мене – секое прашање е стапица. Тие секогаш се обидуваат да ви наместат стапица, прашувајќи: 'Што мислите за обединувањето на Северна Ирска и Ирска?' Мислам дека дадов добар одговор. Утре ќе читаме за тоа“, предвиде Трамп.

„Тоа е едно од оние прашања на кои, без разлика што ќе кажете или колку добро ќе го кажете, нема добар одговор, нели? Има четири или пет такви – би можел да набројам и други, но нема да ве охрабрувам. Сепак, тоа беше едно од тие прашања. Всушност, реков дека, искрено, тоа би било многу одлична работа. Мислам дека би било одлично“, додаде тој. За време на средбата со Мартин, тој рече дека односите меѓу Ирска и САД „никогаш не биле толку добри како сега“. Тој го опиша Мартин како „пријател“ и рече дека „имале одличен однос уште од почетокот“. Трамп подоцна ќе отпатува во своето одморалиште за голф во Дунбег, округот Клер, каде што се одржува турнирот „Ириш опен“.

Бурнам ја отфрли можноста за референдум

Британскиот премиер Енди Бурнам поттикна политичка дебата на островот Ирска претходно оваа година, кога изјави дека референдум за обединување „не доаѓа предвид“. Според одредбите на Договорот од Белфаст, односно Договорот од Велики петок од 1998 година, британскиот министер задолжен за Северна Ирска е должен да распише референдум за статусот на Северна Ирска доколку смета дека обединувањето ќе биде поддржано од мнозинството гласачи. За да дојде до уставна промена, и граѓаните на Република Ирска мора да гласаат за обединување.

Извор: Индекс.хр

Тагови: Доналд Трамп

Автомобилизам

Зошто Германците ја намалуваат брзината на автопатите дури и таму каде што нема ограничување?

Препорачана брзина од 130 км/ч во Германија: Што значи „Richtgeschwindigkeit“?

На одредени делници од германските автопати сè уште не постои општо ограничување на брзината. Сепак, сè поголем број возачи се придржуваат до брзина од околу 130 км/ч, а за тоа постојат неколку причини.

Во Германија постои таканаречена „Richtgeschwindigkeit“ – препорачана брзина од 130 км/ч.

Иако не е задолжителна на делниците без ограничување, надминувањето на оваа брзина може да има последици во случај на сообраќајна несреќа.

Ако возачот ја надмине брзината од 130 км/ч, може – под одредени околности – да сноси делумна одговорност за евентуалната штета.

Компаниите воведуваат сопствени ограничувања

На однесувањето на возачите влијаат и политиките на компаниите. Сè повеќе фирми ја ограничуваат брзината на службените возила на 130 км/ч, делумно за да ја намалат потрошувачката на гориво и трошоците за возниот парк.

Препораки за компаниите издадоа и организациите „Agora Verkehrswende“ и „Öko-Institut“, истакнувајќи дека ограничувањата на брзината можат да придонесат кон помала потрошувачка на гориво и поголема одржливост.

Некои институции одат и чекор понатаму. Државната канцеларија за финансии на Северна Рајна-Вестфалија (*Landesamt für Finanzen Nordrhein-Westfalen*) препорачува максимална брзина од 110 км/ч за службените возила на автопатите.

Ограничување од 130 км/ч важи и за возилата со кои управува „BwFuhrparkService“, организацијата одговорна за голем дел од возниот парк на германската војска.

Според „Autoblog.nl“, постојат и извештаи дека почитувањето на ова правило се следи преку телеметрија. Горивото е уште една причина за возење со помала брзина.

На крајот на краиштата, постои и многу практична причина: цената на горивото.

Кога литар гориво во Германија чини околу 2,30 евра, возењето со поголеми брзини резултира со значително поголема потрошувачка.

Според тоа, фактот што на одредени делници од патот нема ограничувања на брзината, не значи дека повеќето возачи ќе возат со максимална брзина.

За многумина, 130 км/ч е едноставно компромис помеѓу брзината, потрошувачката на гориво, безбедноста и трошоците.

Извор. Б92

Тагови: Германија