„Ги запознаваме ретките болести“: Недостиг на карнитин палмитоил II – миопатска форма - Канал 5

Здравје

„Ги запознаваме ретките болести“: Недостиг на карнитин палмитоил II – миопатска форма

„Ги запознаваме ретките болести“: Недостиг на карнитин палмитоил II – миопатска форма/ CARNITINE PALMIOYL TRANSFERASE II DEFICIENCY, MYOPATHIC FORM MKБ-10 Е71.3

„Ги запознаваме ретките болести“: Недостиг на карнитин палмитоил II – миопатска форма

ПРЕВАЛЕНЦА – во литературата се пријавени околу 300 случаи на миопатска форма, но со овој број може да се потцени преваленцата на болеста.

ВОВЕД

Миопатската форма на недостигот на карнитин палмитоил трансфераза II (CPT II), наследно метаболичко нарушување што влијае на митохондријалната оксидација на масните киселини со долг ланец (LCFA), е најчестата тешка форма на дефицит на CPT II. Миопатската форма конкретно влијае на функцијата на скелетните мускули. Недостигот на CPT II настанува поради мутации во генот CPT2, кој го кодира ензимот CPT II. Овој ензим има клучна улога во транспортот на масните киселини со долга јаглеродна низа во митохондриите, каде што се разградуваат за да се ослободи енергија. Кога овој ензим недостига или не функционира правилно, организмот не може ефективно да ги користи мастите за енергија, особено при периоди на глад или физичка активност што доведува до мускулна слабост. Возраста на почетокот варира помеѓу 1 и 61 година, при што 70 % од случаите првпат се регистрирани во детството на засегнатите лица. Болеста е почеста кај лица од машки пол.

ЕТИОЛОГИЈА

Миопатската форма на недостиг на карнитин палмитоил трансфераза II се наследува на автосомно рецесивен начин, што значи дека личноста треба да наследи две копии од мутираниот ген CPT2 (една од секој родител) за да се развие ова нарушување. Дефектот во генот CPT2 резултира со намалена или никаква активност на ензимот CPT II, што го нарушува транспортот на масни киселини со долга јаглеродна низа во митохондриите со цел подложување на бета-оксидација. Овој дефект води до неспособност да се генерира доволно енергија од мастите, особено во периоди на физички стрес или пост, кои се чести поттикнувачи на симптомите кај засегнатите лица. Кај лицата кои живеат во регионот на северна Европа, најчесто се наоѓаат патогените варијанти p.Ser113Leu, p.Pro50His и p.Lys414ThrfsTer7, додека кај Јапонците, се чини дека варијантата p.Phe383Tyr има најголема преваленца. Кај лицата кои живеат во областа Кавказ, најчеста мутација (60 %) е мутацијата p.Ser113Leu, која ја нарушува стабилноста на ензимот.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Миопатската форма на недостигот на карнитин палмитоил трансфераза II се карактеризира со доминантна мускулна слабост и нетолеранција на вежбање. Клучните симптоми вклучуваат:

- мускулна болка (мијалгија) – често предизвикана од физичка активност или постење;

- мускулна слабост – може да биде блага до умерена, со епизоди на поизразена слабост при стрес или вежбање;

- рабдомиолиза – во сериозни случаи, се јавува распаѓање на мускулите, при што се ослободуваат мускулни влакна во крвотокот кои можат да предизвикаат оштетување на бубрезите (екстремно покачување на серумската креатин фосфокиназа – CPK) и миоглобинурија (во 75 % од случаите), или пак, бубрежна инсуфициенција (во 8–25 % од случаите, но ретко се јавува потреба од дијализа);

- нетолеранција на вежбање – тешкотии при активности за кои е потребна издржливост, особено оние кои вклучуваат продолжен физички напор;

- епизоди на мускулни грчеви и замор – особено по продолжена физичка активност;

- појави со интеркурентни вирусни заболувања;

- миоглобинурија – присуство на миоглобин во урината, што може да доведе до потемнување на урината за време на епизодата на распаѓање на мускулите.

Симптомите варираат по сериозност и некои луѓе можат да доживеат епизоди само по продолжено вежбање или во периодите на пост. Дијагнозата на миопатската форма на недостигот на карнитин палмитоил трансфераза II обично вклучува комбинација на клиничка проценка, лабораториски тестови и генетски анализи:

- клиничка историја и симптоми – деталната историја на нетолеранција на вежбање, мускулна болка и епизоди на распаѓање на мускулите (рабдомиолиза) е клучна за сомневање за ова нарушување;

- крвни анализи – крвните тестови можат да покажат зголемени нивоа на мускулни ензими, како што се креатин киназа (CK) и лактат дехидрогеназа (LDH), за време на епизодите на мускулно оштетување; може да се направи проверка и на серумските нивоа на карнитин;

- тестови на урина – миоглобинуријата (присуство на миоглобин во урината) е карактеристична за рабдомиолизата, која често се јавува за време на акутна епизода;

- тандемска масена спектрометрија на серумски ило плазма-ацилкарнитини, проследена со анализа на мутации и мерења на активноста на ензимот CPT2 во свежи циркулирачки лимфоцити, мускули или фибробласти;

- генетско тестирање – потврдувањето на дијагнозата обично се прави преку генетско тестирање за да се идентификуваат мутациите во генот CPT2;

- биопсија на мускул – во некои случаи, може да биде извршена биопсија на мускулот за да се оцени митохондријалната функција и да се потврди дијагнозата, иако овој инвазивен метод е делумно непотребен со сè поголемата достапност на генетските тестирања.

ПОСЛЕДИЦИ

Со соодветно управување, лицата со миопатска форма на недостигот на карнитин палмитоил трансфераза II можат да водат релативно нормален живот, иако обично имаат ограничувања во физичката активност. Исто така, како предизвикувачки фактори се јавуваат стресот, ниските температури, општата анестезија, лишувањето од сон и состојбите кои вообичаено се поврзани со зголемена зависност на мускулите од липидниот метаболизам. Повремено се јавува краен стадиум на бубрежна болест предизвикана од интерстицијален нефритис со акутна тубуларна некроза, при која се јавува потреба од дијализа. Тешките епизоди на рабдомиолиза можат да бидат животозагрозувачки доколку не се лекуваат на време, но повеќето лица со миопатска форма имаат добар долгогодишен исход.

ТРЕТМАН

Во овој момент не постои конкретен лек за миопатската форма на недостигот на карнитин палмитоил трансфераза II, но фокусот е насочен кон справување со симптомите, превенција на епизодите и поддршка на метаболизмот за енергија преку:

- диететска манипулација – една од главните стратегии за третман е прилагодување на исхраната за да се избегне постење и да се обезбеди континуиран внес на гликоза; високохидратната и нискомасната диета можат да помогнат во намалувањето на потребата од оксидација на масни киселини за време на стресни периоди;

- суплементација со Л-карнитин и анаплеротската диетална терапија со трихептоин – често се препорачува бидејќи карнитинот игра клучна улога во транспортот на масните киселини во митохондриите; суплементирањето со карнитин може да помогне во подобрувањето на способноста на организмот да користи масти за енергија;

- избегнување пост – на пациентите обично им се препорачува да избегнуваат продолжено постење, особено преку ноќ, за да се намали ризикот од предизвикување симптоми; од голема важност се редовните оброци со соодветен внес на јаглени хидрати;

- соодветна физичка активност – пациентите треба да ја прилагодат својата физичка активност за да избегнат прекумерен напор бидејќи интензивната физичка активност може да предизвика епизоди на мускулна болка или рабдомиолиза;

- акутен третман – во случаи на акутна рабдомиолиза може да се јави потреба од хоспитализација со интравенозни течности и мониторирање на функцијата на бубрезите бидејќи сериозното распаѓање на мускулите може да доведе до оштетување на бубрезите.

Тагови: здравје

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Свет

Илон Маск на удар на демократите, почнуваат голема истрага: Ќе ги следиме фактите, ќе примениме закон

Лидерот на демократите во Претставничкиот дом, Хаким Џефрис, не ја исклучи можноста за конгресна истрага против Илон Маск.

Илон Маск на удар на демократите, почнуваат голема истрага: Ќе ги следиме фактите, ќе примениме закон

Лидерот на демократите во Претставничкиот дом, Хаким Џефрис, не ја исклучи можноста за конгресна истрага против Илон Маск, бидејќи повиците за истрага против Одделот за владина ефикасност (DOGE) и другите сојузници на Доналд Трамп се интензивираат пред демократското преземање на Претставничкиот дом.

„Ќе ги следиме фактите“, рече Џефрис за можната истрага. „Ќе го спроведеме законот. Ќе го почитуваме Уставот“.

Маск се појави како потенцијална цел за демократски надзор, а некои конгресмени повикуваат на темелна истрага за неговата работа на чело на DOGE.

Повиците за истрага доаѓаат откако демократите, по победата на среднорочните избори, почнаа да ги мобилизираат партиските редови за да истражат наводна корупција во администрацијата на Трамп.

Кога беше прашан дали Илон Маск треба да биде истражен од новото демократско мнозинство, Џефрис одби да се обврзе на формална истрага, туку наместо тоа посочи конгресмените од кои се очекува да ги водат напорите за надзор на демократите.

„Џејми Раскин и Роберт Гарсија ќе ги водат нашите напори за конгресен надзор. Ќе им го препуштам тоа на нив“, изјави Џефрис за Fox News Digital.

Раскин, демократ од Мериленд, веќе навести дека DOGE може да биде под лупа на Конгресот. Тој минатата недела за Fox News Digital изјави дека верува оти истрагата е оправдана, иако призна дека во овој момент нема конкретен план.

„Немав никаков конкретен план. Слушајте... DOGE беше катастрофа за Америка и сум прилично сигурен дека барем еден конгресен комитет ќе го истражи. Таа истрага е неопходна“, рече Раскин.

Со мнозинството, можноста за нови истраги добива на интензитет, бидејќи се очекува Раскин и Гарсија да ги преземат функциите претседатели на Комисиите за судство и надзор на Претставничкиот дом.

Џефрис, Раскин, Гарсија и помошникот на демократскиот лидер Џо Негус веќе почнаа да развиваат стратегија и планови за истражната агенда на партијата.

Џефрис е во трка за претседател на Претставничкиот дом, откако официјално ја објави својата кандидатура само еден ден откако демократите го вратија мнозинството на среднорочните избори. Сепак, демократите се поделени околу тоа дали да го поддржат Џефрис или друг кандидат кој ќе ја претставува партијата како претседател.

Изборите за лидерство на Демократската партија во Претставничкиот дом ќе се одржат на 18 ноември, а членовите на партијата ќе гласаат со тајно гласање за да ги зачуваат своите индивидуални избори доверливи.

На Џефрис ќе му треба едноставно мнозинство од гласовите на демократите за да ја добие номинацијата на партијата, но ќе му требаат 218 гласови на пленарната седница за официјално да биде избран за претседател на Претставничкиот дом.

Тагови: демократите Илон Маск

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Живот

Маж и жена одгледуваат „црвено злато“ во својата гарсониера- еден килограм го продаваат 6.000 евра (ВИДЕО)

Одгледувањето шафран обично се поврзува со постудена клима и природна средина, но еден пар од индиската држава Махараштра пронашол начин да го произведе овој скап зачин во својот стан-гарсониера.

Маж и жена одгледуваат „црвено злато“ во својата гарсониера- еден килограм го продаваат 6.000 евра (ВИДЕО)

Наместо традиционалните земјоделски методи, тие решиле да се потпрат на технологијата и да претворат простор од само 37 квадратни метри во мала фарма, објавува Observator News.

Специфични услови за одгледување

Акшај Холи и неговата сопруга Дивја Лохакаре развиле бизнис базиран на аеропоника. На овој начин, тие успеале да создадат средина во која шафранот може да расте, и покрај високите температури во градот каде што живеат.

Нивниот потфат им донел значајни финансиски резултати. Според Акшај, бизнисот им донел годишен приход од приближно 38.000 до 47.500 евра.

Акшај дипломирал на Факултетот за бизнис администрација, додека неговата сопруга Дивја претходно работела во банкарскиот сектор. Двајцата почнале да ја истражуваат можноста за одгледување шафран во 2020 година, препознавајќи можност на пазар каде што побарувачката за зачинот е голема, додека домашното производство е релативно ограничено.

Причината за ова се специфичните услови потребни за негово одгледување. Шафранот генерално успева во области со соодветна клима, па затоа неговото одгледување може да биде многу тешко во региони со екстремни температури.

Првичните обиди не донесоа резултати

Наместо да се потпираат на традиционалното земјоделство, Акшај и Дивја решија прво да ја совладаат технологијата што ќе им овозможи да произведуваат во затворен простор. Во текот на две години, тие поминаа три месеци во неколку наврати учејќи од одгледувачи кои произведуваат шафран во контролирани услови.

Нивните почетни обиди не ги донесоа очекуваните резултати. Во почетниот експеримент, тие користеа 100 единици саден материјал, со вкупна тежина од еден килограм, а првата жетва даде само неколку грама од зачинот. Сепак, тие не се откажаа.

Подоцна, тие пробаа поголема количина и успеаја да произведат 1.600 грама шафран. Овој резултат ги охрабри да го прошират својот бизнис и да продолжат да инвестираат во производството.

Клучот за нивниот бизнис е аеропонскиот систем, во кој растенијата не се садат во земја. Наместо тоа, нивните корени ја добиваат потребната влага и хранливи материи преку контролирано прскање или фина магла што содржи хранлив раствор.

YouTube video

Берба од август до декември

На овој начин, можно е прецизно да се контролираат условите за раст на растенијата и да се прилагодат на нивните потреби, без оглед на надворешната клима. Токму оваа технологија им овозможила да одгледуваат шафран во град каде што високите температури инаку се сериозна пречка.

Тие организирале производство во просторија од 37 квадратни метри, но планираат дополнително да го прошират бизнисот. Поради досегашните резултати, двојката подготвува нова производствена единица со површина од дури 480 квадратни метри.

Бербата на шафран трае од август до декември, додека преостанатите месеци се користат за одгледување и одржување на садници за следните сезони.

Според Акшај, тие продаваат шафран по цена од приближно шест евра за грам, што значи дека килограм од овој зачин достигнува вредност од околу 6.000 евра.

Голем дел од работата ја работат сами. Дополнителна предност е издржливоста на опремата што ја користат, бидејќи машините во нивниот систем, според нив, можат да работат помеѓу 20 и 25 години.

Тагови: гарсониера

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Европа

Туристи плаќале за влезници, а парите завршиле во туѓи џебови- измамата на Малта е откриена со две ливчиња

Четворица вработени во малтешката институција за културно наследство „Херитиџ Малта“ се изведени пред суд под сомнение дека продавале дупликати билети на посетители и ги задржувале парите за себе. 

Туристи плаќале за влезници, а парите завршиле во туѓи џебови- измамата на Малта е откриена со две ливчиња

Случајот покрена прашања за злоупотреба на системот за плаќање на туристичките места откако беше откриено како вработените наводно заработувале дополнителни пари.

Според „Малта Хабер“, вработените наводно искористиле дупка во системот за билетарница за да испечатат повеќе копии од истиот важечки билет.

Откриена организирана измама со камери

Снимките од надзорните камери наводно покажуваат дека некои билети биле испечатени дури осум пати, по што дополнителни копии биле скриени во промотивни брошури.

Кога туристите дошле на билетарницата и платиле во готово, вработените наводно им дале претходно подготвени копии наместо да издадат нови билети.

На овој начин, парите од продажбата не завршиле кај институцијата на која ѝ припаѓале.

Според информациите презентирани за време на судската постапка, снимката од камерата наводно покажува и како вработените земаат готовина од касите и ги ставаат во своите паричници.

Неправилности забележани и претходно

Сомневањата за неправилности се појавија уште во мај, кога два идентични билети беа пронајдени во историскиот комплекс „Форт Сент Анџело“.

Овој навидум ситен детал предизвика истрага која откри можна злоупотреба на системот за плаќање.

Последователните проверки открија дека слични неправилности, според истрагата, се случиле и на други локации управувани од „Херитиџ Малта“.

Четворица вработени беа обвинети за нелегално стекнување пари на сметка на институцијата со користење на можноста за дуплирање билети.

Случајот стигна до судска завршница

Случајот заврши на суд, каде што беа презентирани наодите од истрагата и снимките од надзорните камери.

Иако станува збор за сериозни обвинувања, одговорноста на вработените сè уште не е утврдена во судска постапка.

Овој случај покажува како дури и навидум едноставен систем за продажба на туристички билети може да стане предмет на злоупотреба кога има пропусти во евиденцијата за контрола и наплата.

И целата приказна започна со само два билети кои изгледале потполно исто.

Тагови: Малта туристи

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

притисни ентер