„Ги запознаваме ретките болести“: Липодистрофија - Канал 5

Здравје

„Ги запознаваме ретките болести“: Липодистрофија

ЛИПОДИСТРОФИЈА/LIPODYSTROPHY MKБ-10 Е88.1

„Ги запознаваме ретките болести“: Липодистрофија

ПРЕВАЛЕНЦА – Проценката на преваленцата за дијагностицирана липодистрофија е 2,8 случаи на милион луѓе. Конгениталната липодистрофија (поради наследен генетски дефект) се проценува дека е исклучително ретка, а веројатно влијае само на еден на милион луѓе. Една подоцнежна студија објавена во изминатата година сугерирала клиничка преваленца на липодистрофија со повисока тенденција, и тоа до 1 на 20 000 индивидуи и генетска форма со тенденција до 1 на 7 000, особено кај лицата со ХИВ-инфекција.

ВОВЕД

Синдромите на липодистрофија се група генетски или стекнати нарушувања во кои телото не е во состојба да произведе и одржува здраво масно ткиво. Медицинската состојба се карактеризира со абнормални или дегенеративни состојби на масното ткиво на телото. Поконретно, липоатрофија (од грчки липо – „масти“ и дистрофија – „абнормална или дегенеративна состојба“) се користи кога се опишува губењето на маснотии од една област (обично лицето). Оваа состојба се карактеризира и со недостиг на циркулирачки лептин што може да доведе до остеосклероза. Отсуството на масно ткиво е поврзано со отпорност на инсулин, хипертриглицеридемија, безалкохолна масна болест на црниот дроб (NAFLD) и метаболички синдром.

Липодистрофијата може да се подели на:

- синдроми на вродена липодистрофија;

- вродена генерализирана липодистрофија (синдром Berardinelli–Seip);

- семејна делумна липодистрофија;

- Марфаноид-прогероид-липодистрофија;

- хронична атипична неутрофилна дерматоза со липодистрофија и синдром на покачена температура;

- стекнати синдроми на липодистрофија;

- стекната делумна липодистрофија (Баракер–Симонсов синдром);

- стекната генерализирана липодистрофија;

- центрифугална абдоминална липодистрофија (Lipodystrophia centrifugalis abdominalis infantilis);

- прстенеста липоатрофија (Ferreira-Marques lipoatrophia);

- локализирана липодистрофија;

- липодистрофија поврзана со ХИВ.

ЕТИОЛОГИЈА

Генетските форми на липодистрофија, конгенитална генерализирана липодистрофија и семејна парцијална липодистрофија, се предизвикани од одредени генетски мутации (промени). Мутациите во гените AGPAT2, BSCL2, CAV1 и CAVIN1 предизвикуваат конгенитална генерализирана липодистрофија тип 1, 2, 3, 4, соодветно. Овие гени играат важна улога во развојот и функцијата на адипоцитите, клетки што складираат маснотии во човековото масно ткиво. Мутациите на овие гени влијаат на структурата и функцијата на адипоцитите. Семејната делумна липодистрофија може да биде предизвикана од мутации на неколку гени, најчесто мутации во генот LMNA. Дете со CGL ги наследува генските мутации од неговите биолошки родители. Секој од родителите носи по една копија од мутираниот ген, но тие обично не покажуваат знаци и симптоми на состојбата. Стекнатите липодистрофии можат да бидат предизвикани од лекови, автоимуни реакции или да имаат непозната причина (идиопатска). Додека стекнатите липодистрофии немаат директна генетска основа, некои истражувачи мислат дека некои луѓе можат да имаат генетска предиспозиција за развој на одредени форми на стекната липодистрофија.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Бидејќи има многу видови на липодистрофија, нејзините симптоми варираат во голема мера, па засегнатите можат да немаат здравствени проблеми со години. Најчестиот симптом на липодистрофија е забележливо и постојано намалување на количината на маснотии во некои делови од телото или релативно вишок маснотии во други делови од телото. Луѓето со стекната делумна липодистрофија постепено губат маснотии од лицето, вратот, рацете и градите во текот на детството. Некои луѓе со APL можат да имаат вишок маснотии околу стомакот, нозете или задникот. Оние кои имаат суптилен поттип на синдромот можат да покажат необично и необјасниво високи нивоа на холестерол, триглицериди и гликоза при рутински тестови на крвта. Симптомите, исто така, се движат по сериозност, од ненаситен апетит на едниот крај, до неподнослива болка поради панкреатитис (воспаление на панкреасот) на другиот крај. Друг знак може да биде ако пациентот страда од хипергликемија (премногу шеќер во крвта) или хипертриглицеридемија (премногу триглицериди во крвта) која е отпорна на нормален третман.

Дијагностицирањето вообичаено е врз основа на клиничка слика, физички преглед, семејна историја на медицински состојби и искуство на ендокринолог. Користењето дебеломер за преклопување на кожата за мерење на дебелината на наборите на кожата во различни делови од телото или скенирање на вкупниот состав на телото со помош на Двојна енергетска рендгенска апсорптиометрија, исто така, може да помогне да се идентификува поттипот. Апсорптиометријата со рендген со двојна енергија може да биде корисна со обезбедување на регионални мерења на % масти и директна визуелизација на дистрибуцијата на маснотиите со помош на „масна сенка“. Понекогаш генетската потврда е можна во зависност од поттипот со помош на Next-Generation Sequencing (NGS) Gene Panels и Whole-Exome Sequencing (WES) генетско тестирање. Сепак, кај до 40 % од пациентите со делумна липодистрофија, не е идентификуван предизвикувачкиот ген.

ПОСЛЕДИЦИ

Поради недоволниот капацитет на поткожното ткиво да складира маснотии, маснотиите се депонираат во немасното ткиво (липотоксичност), што доведува до отпорност на инсулин. Пациентите можат да покажат хипертриглицеридемија, тешка масна болест на црниот дроб, и делумно или никакво масно ткиво. Просечниот животен век на пациентот е приближно 30 години, со откажување на црниот дроб како вообичаена причина за смрт. За разлика од високите нивоа забележани кај безалкохолната масна болест на црниот дроб (NAFLD) поврзана со дебелината, кај липодистрофијата, нивоата на лептин се многу ниски.

ТРЕТМАН

Третманот на липодистрофијата зависи од тоа за кој специфичен тип се работи и дали некои други состојби се поврзани со веќе постоечката, како што се дијабетес или абнормални нивоа на холестерол.

1. модификација на животниот стил (диета и вежбање по потреба), метформин и фибрати (и/или статини);

2. метформин, тиазолидиндиони - во третман на инсулинска резистенција;

3. фибрати (и/или статини) - во третман на дислипидемија (хиперхолестеролемија);

4. козметички третман, естетка пластична хирургија;

5. баријатриска хирургија (Roux-en-Y гастричен бајпас хирургија/ RYGB);

Терапијата за замена на лептин со хуман рекомбинантен лептин метрелептин се покажала како ефикасна терапија за ублажување на метаболичките компликации поврзани со липодистрофијата и е одобрена од FDA за третман на синдроми на генерализирана липодистрофија. Во Европа врз основа на ЕМА, метрелептинот треба да се користи како додаток на диетата за лекување на липодистрофија, при што пациентите имаат губење на масното ткиво под кожата и таложење на маснотиите на други места во телото, како што се црниот дроб и мускулите. Лекот се користи кај: возрасни и деца на возраст над две години со генерализирана липодистрофија (синдром на Berardinelli–Seip и Лоренсов синдром) и кај возрасни и деца на возраст над 12 години со делумна липодистрофија (вклучувајќи и синдром на Barraquer–Simons), во случаи кога стандардните третмани се безуспешни. Volanesorsen е Apo-CIII инхибитор и е лек кој моментално се истражува како потенцијален терапевтски лек за намалување на нивото на хипертриглицериди кај пациенти со фамилијарна парцијална липодистрофија во студијата BROADEN.

Тагови: ретки болести Липодистрофија

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Судбина

Крокодил го држел еден час во вилиците пред шокираните посетители во зоолошка, не можел ниту да вреска (ВИДЕО)

Вработен во зоолошка градина почина откако беше брутално нападнат од крокодил пред десетици посетители, кои беспомошно гледаа повеќе од еден час како животното му ги држи нозете во вилиците.

Крокодил го држел еден час во вилиците пред шокираните посетители во зоолошка, не можел ниту да вреска (ВИДЕО)

Нападот се случил вчера во Паркот за авантури во Порт Морсби, главниот град на Папуа Нова Гвинеја, додека работникот го хранел крокодилот, објави Дејли Меил.

Човекот бил во ограден простор кога крокодилот нападнал и го влечел во водата.

Драматичното видео кое стана вирално на социјалните мрежи го покажува работникот делумно потопен во базенот додека крокодилот ги држи нозете во вилиците. Група преплашени посетители се собрале околу него.

Еден од нив влечел долг столб низ оградата за да може работникот да се фати за него и да го спречи крокодилот да го влече понатаму во водата.

Очевидецот Гибсон Џон изјавил за австралискиот ABC дека сè започнало кога работникот донел кокошка за да го нахрани крокодилот.

Потоа животното го нападнало и се обидело да го одвлече во базенот.

Џон повикал брза помош, но ситуацијата била исклучително тешка бидејќи присутните не можеле да му се приближат на човекот без самите да станат жртви на крокодилот.

Според него, обезбедувањето немало огнено оружје, па на работникот му била дадена мала метална шипка со која се обидел да се одбрани додека чекале полиција и брза помош.

Според сведочењето на Џон, крокодилот ги држел нозете на несреќниот човек во вилиците повеќе од еден час. Работникот имал толку силни болки што, според очевидци, не можел ниту да вреска. Едвај можел да зборува.

„Не направив ништо лошо“, биле единствените зборови што Џон успеал јасно да ги чуе од него за време на неговата агонија.

Потоа посетителите биле отстранети од зоолошката, а полицијата и брзата помош пристигнале на местото на настанот. Полицајците го застрелале крокодилот за конечно да го ослободат работникот од вилиците.

Според очевидци, човекот ја изгубил едната нога во нападот. Тој бил итно префрлен во Општата болница „3 Мајл“, каде што лекарите се обиделе да му го спасат животот.

И покрај нивните напори, работникот им подлегнал на повредите околу 7 часот наутро во неделата. Неговиот идентитет сè уште не е објавен. Се верува дека работел во Паркот за авантури околу две години.

Паркот е затворен до понатамошно известување по трагедијата, додека вработените се подготвуваат за погребот на нивниот колега.

Адвенчр Парк редовно организира хранење на крокодили пред посетителите, а претходните снимки и фотографии од социјалните медиуми покажаа вработени во близок контакт со животните.

Сè уште не е познато дали трагедијата ќе доведе до истрага за безбедносните процедури на паркот.

Тагови: зоолошката крокодил

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Свет

Израелски министер: Единствено решение е иселувањето на Палестинците од Газа

Израелскиот министер за национална безбедност, Итамар Бен-Гвир, најави формирање владина канцеларија за миграција, чија цел би била да се спроведе она што тој го опишува како доброволно егзодус на Палестинците од Појасот Газа. 

Израелски министер: Единствено решение е иселувањето на Палестинците од Газа

Додека Бен-Гвир тврди дека станува збор за промовирање на доброволно егзодус, претходно објавениот план предвидуваше присилно раселување на милиони Палестинци, пренесува Анадолу.

Детали за објавата

Во објава на социјалната мрежа X, Бен-Гвир изјави дека охрабрувањето на таканаречената доброволно егзодус од Газа е „вистинското и единствено решение“. Тој оцени дека ова ќе им обезбеди на Палестинците во Газа шанса за подобар живот. Тој најави дека владината канцеларија за миграција ќе биде формирана по изборите на 27 октомври и дека ќе ја води неговата партија Еврејска сила (Оцма Јехудит).

План за масовен егзодус

Израелските медиуми претходно објавија дека Бен-Гвир подготвува план наречен „Прекинување на врската 710“, што се однесува на процес што тој го нарекува и доброволно егзодус од Газа. Според овие изјави, планот за Појасот Газа, каде што живеат околу 2,2 милиони жители, предвидува раселување на 250.000 Палестинци во текот на првата година. Во рок од три години, 1,11 милиони луѓе би се иселиле, а до крајот на седмата година, вкупно околу 1,86 милиони луѓе би се иселиле.

Израелскиот министер за одбрана Израел Кац претходно изјави дека планот за протерување на Палестинците од Газа не е напуштен, но сè уште се дискутира, иако во моментов е замрзнат. Изјавите на израелските претставници за раселувањето на Палестинците од Појасот Газа беа остро осудени од министрите за надворешни работи на Турција, Египет, Индонезија, Јордан, Пакистан, Катар, Саудиска Арабија и Обединетите Арапски Емирати.

Тагови: Газа Палестинци

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Судбина

Мајка од пеколот: Кори Волш си го обесила двегодишниот син- тврди дека бил „антихрист“

Мајка од Илиноис наводно го обесила својот 2-годишен син, кого го опишала како „антихрист“ - само неколку часа откако разговарала со пријателите за случајот Линдзи Кленси, соопштија властите.

Мајка од пеколот: Кори Волш си го обесила двегодишниот син- тврди дека бил „антихрист“

38-годишната Кори Волш се соочува со обвиненија за убиство откако една од нејзините соседки го пронашла нејзиниот син, Барет, како виси на греда во семејниот подрум, објави Њујорк Пост.

Волш наводно им рекла на истражителите дека го убила својот син бидејќи тој бил „антихрист“ и „ѓавол“, велат обвинителите.

Малиот Барет бил пронајден со нозете наопаку и со завој околу вратот.

Сосетка им кажала на службите за итни случаи дека Барет немал пулс додека вршела кардиопулмонална реанимација.

Екипите за итни случаи го прогласиле момчето за мртво на местото на настанот, а обдукцијата подоцна потврдила дека починал од задушување.

Волш наводно бил пронајден како лежи во када, целосно облечена и покриена со крвава вода.

Мајката била хоспитализирана откако полицијата утврдила дека се обидела да се самоповреди, според судскиот поднесок прегледан од FOX 32. Нејзините повреди не се сметале за опасни по живот.

Три други деца биле пронајдени неповредени во домот.

Обвинителите велат дека Волш била опседната со судењето на Линдзи Кленси и им пишувала пораки на пријателите за случајот во вторник во 00:30 часот, само три часа пред Барет да биде пронајден мртов.

Кленси е мајка и медицинска сестра од Масачусетс која користела ленти за вежбање за да ги задави своите три деца до смрт пред да се обиде да се самоубие. Таа тврди дека страдала од постпартална психоза и ѝ биле препишани премногу психијатриски лекови.

Во времето на трагичната смрт на Барет, поротата сè уште го разгледувала случајот Линдзи Кленси, изјавиле за FOX 32 паралелни обвинители.

Сопругот на Волш бил надвор од градот во времето на наводното убиство и се вратил дома во вторник навечер.

Волш се соочува со три обвиненија за тешко убиство, според судските документи добиени од The ​​Post.

Додека била во болница, Волш им опишала на истражителите како наводно го убила Барет - кој бил познат и како „Мечка“ - и нејзиниот опис се совпаѓал со доказите пронајдени на местото на настанот, објави FOX 32.

Откако лекарите ќе ја пуштат, таа ќе биде префрлена во притворниот центар во округот Вил за да чека сослушување за притвор.

Тагови: Мајката СИН

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

притисни ентер