„Ги запознаваме ретките болести“: Синдром на жену - Канал 5

Здравје

„Ги запознаваме ретките болести“: Синдром на жену

ПРЕВАЛЕНЦА – забележан кај приближно 1/100 000 до 1/130 000 живородени деца.

„Ги запознаваме ретките болести“: Синдром на жену

СИНДРОМ НА ЖЕНУ/ ЖЕНУ-АСФИКСИЈАЛНА ТОРАКАЛНА ДИСТРОФИЈА/

JEUNE SYNDROME/ JEUNE ASPHYXIATING THORACIC DYSTROFY

MKБ-10 Q77.2

ПРЕВАЛЕНЦА – забележан кај приближно 1/100 000 до 1/130 000 живородени деца.

ИНЦИДЕНЦА – од 1–5/500 000 раѓања.

ВОВЕД

Синдромот на Жену, познат и како асфиксијален торакален дистофичен синдром, е ретка генетска болест која влијае на развојот на ребрата и градниот кош. Синдромот води до абнормален развој на градниот кош, што може да го ограничи растот на белите дробови и да предизвика респираторни проблеми. Кај новороденчињата, овој синдром често води до тешкотии со дишењето поради стеснетиот граден кош, што ја намалува способноста на белите дробови да се прошират правилно. Кај лицата со овој синдром често се појавуваат и други скелетни абнормалности, вклучувајќи скратени коски на рацете и нозете, како и проблеми со функцијата на бубрезите. Состојбата се наследува на автосомно рецесивен начин, што значи дека двајцата родители мораат да носат копија од мутираниот ген за нивното дете да биде засегнато од синдромот.

ЕТИОЛОГИЈА

Синдромот на Жену е наследно заболување кое предизвикува физички аномалии и респираторни проблеми, а главните причини за неговото развивање вклучуваат генетски мутации и наследни механизми. Молекуларната основа на синдромот е делумно разјаснета што укажува на инволвираност/вклученост на гените IFT80 (3q25.33), DYNC2H1 (11q22.3), WDR19 (4p14) и TTC21B (2q24.3), од кои секој кодира по некој интрафлагеларен транспортен протеин, кој потврдува дека овој синдром припаѓа на групата цилопатии. Мутациите во другите гени, исто така, можат да бидат вклучени во болеста и останува истите да се идентификуваат. Синдромот на Жену се наследува на автозомно-рецесивен начин, што значи дека детето мора да наследи две копии од мутираниот ген, една од секој родител, за да развие синдром. Ако само еден родител е носител на мутираниот ген, детето обично нема симптоми, но може да биде носител на мутацијата. Иако генетските мутации се главни причинители за развој на овој синдром, истражувањата покажуваат дека некои фактори од животната средина, како токсини или инфекции, играат улога во развојот на синдромот, но не е целосно докажано.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Синдромот на Жену е препознатлив во антенаталниот период или веднаш при раѓање. Во ретки случаи, може да биде присутна и постаксијална полидактилија. Тесниот граден кош може да предизвика неонатална респираторна инсуфициенција и може да биде поврзан со постојани респираторни манифестации. Некои случаи се тешки, додека други имаат бениген тек. Стапката на раст е променлива, но може да биде речиси нормална. Забележани се хепатална и бубрежна инсуфициенција во ретки случаи (фиброза на црниот дроб или нефронофтиза) кои се јавуваат на која било возраст. Може да се забележи и ретинална пигментна дегенерација. Додека пак, интелектуалниот развој е нормален.

Симптомите варираат во зависност од интензитетот и типот на синдромот:

- низок раст, пократки прсти на екстремитетите или дополнителни прсти на рацете и нозете (полидактилија);

- аномалии на граден кош, како што се респираторни проблеми и аномалии во структурата на ребрата кои можат да влијаат на респираторната функција;

- респираторни проблеми, проблеми со дишењето поради недостаток на развој на белите дробови или хипоплазија, со што се јавува потреба за респираторна поддршка;

- срцеви аномалии – многу деца со овој синдром развиваат срцеви аномалии, што може да вклучува структурни проблеми со срцето;

- аномалии во развојот на бубрезите;

- мускулна слабост (хипотонија) што може да влијае на моторичката способност на детето.

Дијагнозата се заснова на радиолошки наоди: кратки ребра, абнормална морфологија на карлица, со хоризонтален покрив на ацетабуларниот покрив и троен формиран аспект. Рацете се нормални или кратки со можни епифизи во форма на конус во фалангите. Диференцијалната дијагноза може да вклучува тораколарингопелвична дисплазија, Елис-ван Кревелдов синдром, Сенсенбренеров синдром и татковска еднородителска дисомија на хромозомот 14, па затоа медицинските тимови треба да внимаваат при дијагностицирањето и при донесување на конечната одлука.

ПОСЛЕДИЦИ

Прогнозата е многу променлива во зависност од висцералните асоцирани болести, а ризикот од тешки респираторни компликации се намалува по 2-годишна возраст. Децата можат да развијат висок крвен притисок, заболување на црниот дроб, цисти на панкреасот, абнормалности на забите и ретинална дистрофија, болест на очите што може да доведе до губење на видот, мускулна слабост, како и физички аномалии.

ТРЕТМАН

Третманот на овој синдром е комплексен, индивидуален и обично вклучува мултидисциплинарен пристап, со цел да се управува со симптомите и да се подобри квалитетот на животот на пациентите. Поради тоа што синдромот вклучува различни здравствени проблеми, третманот треба да биде прилагоден на специфичните потреби на секое дете. Респираторната поддршка е една од најважните аспекти на третманот. Децата со овој синдром често имаат недоволно развиени бели дробови и аномалии во градниот кош, што доведува до проблеми со дишењето. Во многу случаи, потребна е респираторна поддршка, како што се кислородна терапија или механичката вентилација.

Следењето на бубрежната функција е од големо значење, а во случаи на бубрежна инсуфициенција може да се јави потреба од третман, вклучувајќи дијализа или трансплантација на бубрег. Исто така, од клучно значење се систематското следење на респираторната функција и интервенциите во зависност од потребите на детето. Многу деца со овој синдром имаат аномалии на срцето, па од голема важност е да се следи кардиоваскуларното здравје, а во некои случаи може да биде потребна хируршка интервенција за корекција на срцевите аномалии. Поради мускулната слабост и хипотонија, децата со синдромот на Жену можат да имаат потешкотии со развојот на моторичките способности, а физикалната терапија може да биде од голема помош во подобрувањето на моторичките вештини, сила и координација. Оваа терапија е од голема помош за детето да може понатаму да ги извршува секојдневните активности. Во случаи на сериозни физички аномалии, како што се деформации на екстремитетите или градниот кош, можат да се направат и оперативни интервенции.

Поддршката од психолозите може да помогне во справувањето со предизвиците и во подобрувањето на самопочитта и социјалните вештини на детето. Децата можат да имаат потреба од специјализирана образовна програма или адаптација на училиште.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Економија

Лагард со предупредување: Енергетската криза истовремено ги зголемува цените и го кочи растот на Европа

Енергетската криза поврзана со конфликтот на Блискиот Исток во моментов претставува најголема закана за европската економија.

Лагард со предупредување: Енергетската криза истовремено ги зголемува цените и го кочи растот на Европа

Енергетската криза поврзана со конфликтот на Блискиот Исток во моментов претставува најголема закана за европската економија, бидејќи истовремено влијае на растот на цените и ја забавува економската активност, изјави претседателката на Европската централна банка (ЕЦБ) Кристин Лагард.

Во интервју за францускиот весник „Ла Кроа“, објавено на веб-страницата на ЕЦБ, таа нагласи дека стабилноста на цените останува приоритет за институцијата што ја води.

- Затоа главната закана денес е енергетската криза поврзана со конфликтот на Блискиот Исток и таа јасно влијае на цените, но и на растот - рече Лагард.

ЕЦБ се стреми да спречи енергетскиот шок да се прелее во економијата

Претседателката на ЕЦБ оцени дека европскиот економски модел е потресен бидејќи неговите три долгогодишни столба - евтина енергија, особено од Русија, големиот кинески пазар за европски извоз и американската безбедносна рамка - сега се под негативни влијанија.

Според неа, снабдувањето со енергија од Русија е прекинато, додека Кина сè повеќе се натпреварува со европските компании на пазарите на напредна технологија.

Лагард рече дека ЕЦБ не може да го врати снабдувањето преку Ормутскиот теснец или да создаде нови резерви на нафта и гас, но се обидува да спречи енергетскиот шок трајно да се прошири на остатокот од економијата и да предизвика долгорочно зголемување на инфлацијата.

Таа додаде дека таквата ситуација би можела да бара зголемување на каматните стапки, што истовремено би ги зголемило трошоците за финансирање и би го оптоварило економскиот раст.

Според неа, ЕЦБ е водена од податоци во своите одлуки за монетарната политика и е подготвена да ја прилагоди својата политика на променливите околности.

Погрешна проценка на ЕЦБ во 2021 година

Лагард, исто така, рече дека централната банка погрешно проценила во 2021 година дека енергетскиот шок ќе биде привремен и призна дека не го предвидела начинот на кој различните кризи би биле меѓусебно поврзани.

Зборувајќи за економските перспективи за еврозоната, Лагард рече дека ЕЦБ очекува раст од 0,9 проценти оваа година.

Таа, исто така, истакна дека европскиот финансиски систем е значително посилен денес отколку за време на кризите од 2008 и 2011 година.

Лагард, исто така, оцени дека европските земји мора да ја продлабочат унијата на пазарите на капитал со цел европските заштеди да ги насочат повеќе кон инвестиции.

Тагови: криза Кристин Лагард

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Автомобилизам

Хонда со посебна изведба на Prelude- во Јапонија е хит, пристигнува во Европа

Honda одлучи да го понуди Prelude Limited Edition и на европските клиенти откако специјалните перформанси на новото хибридно купе во Јапонија беа дочекани со, како што наведува производителот, „исклучително голем одѕив“.

Хонда со посебна изведба на Prelude- во Јапонија е хит, пристигнува во Европа

Тоа е интересен развој на настаните за модел чие враќање не беше дочекано со еднаков ентузијазам од сите фанови на Хонда. Prelude се врати по повеќе од две децении, но наместо моќен бензински мотор и рачен менувач, доби хибриден погон со релативно скромна моќност.

Бројките на хартија затоа не предизвикаа ентузијазам што можеше да се очекува од враќањето на толку познато име. Впечатокот почна да се менува по првите возења, бидејќи Honda му даде на Prelude голем број компоненти од Civic Type R и јасно се фокусираше повеќе на управливоста отколку на самата моќност.

Сега европската понуда ќе биде дополнително проширена со посебна верзија што нагласува изглед и ексклузивност.

Специјална црвена боја

Prelude Limited Edition за моделската 2027 година добива ексклузивна боја на каросеријата Premium Crystal Garnet Metallic. Станува збор за темноцрвена нијанса што е дополнително нагласена со дискретни црвени детали на браниците. Автомобилот е поставен на црни 19-инчни бандажи, зад кои можете да ги видите сопирачките клешти на Brembo.

Има уште повеќе промени во ентериерот. Специјалната верзија добива бордо декорација на кабината, со црвени шевови на воланот, централната конзола, инструмент таблата, предните седишта и облогите на вратите.

Исто така, има и специјални патосници, додека името Prelude е извезено на инструмент таблата. Honda тврди дека овој детаљ треба да остави впечаток дека секој автомобил е „рачно потпишан“.

Интересно е што Honda сè уште не објави колку примероци ќе произведе, па затоа сè уште не е познато колку Limited Editions навистина ќе бидат „ограничени“.

Познато е дека автомобилот ќе пристигне во Европа оваа есен како модел од 2027 година, додека цената за европскиот пазар сè уште не е објавена.

Вреди да се напомене дека стандардниот Prelude чини 54.490 евра, додека во САД се продава по цена од 43.695 долари. Споредбата со Јапонија, каде што првично беше претставено ограниченото издание, е особено интересна: таму чини 6.306.300 јени, или околу 35.300 евра.

Тагови: Хонда

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Фудбал

Меси стана сопственик на уште еден клуб

Легендарниот Аргентинец продолжува да ја проширува својата фудбалска империја – потврдено е дека Лионел Меси е новиот сопственик на шпанскиот клуб ЦД Елденсе!

Меси стана сопственик на уште еден клуб

Поранешниот фудбалер на Барселона направи уште еден голем потег во светот на фудбалот. Како што официјално беше објавено, аргентинската фудбалска ѕвезда стана нов сопственик на Елденсе, клуб од втората лига на Шпанија. Така, Меси продолжи да ја гради својата фудбалска империја, а Елденсе е вториот клуб чие сопствеништво е поврзано со славниот Аргентинец.

Претходно, Меси го презеде сопственичкиот удел во Корнела, исто така клуб од Шпанија.

Веста за доаѓањето на еден од најдобрите фудбалери на сите времиња во сопственичката структура на Елденсе привлече големо внимание од јавноста, а останува да се види какви промени ќе донесе новиот сопственик и какви се долгорочните планови за клубот.

Меси освои практично сè што може да се освои за време на својата играчка кариера, а сега очигледно ги проширува своите амбиции надвор од теренот.

Тагови: Лионел Меси

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

притисни ентер