СИНДРОМ НА ЖЕНУ/ ЖЕНУ-АСФИКСИЈАЛНА ТОРАКАЛНА ДИСТРОФИЈА/

JEUNE SYNDROME/ JEUNE ASPHYXIATING THORACIC DYSTROFY

MKБ-10 Q77.2

ПРЕВАЛЕНЦА – забележан кај приближно 1/100 000 до 1/130 000 живородени деца.

ИНЦИДЕНЦА – од 1–5/500 000 раѓања.

ВОВЕД

Синдромот на Жену, познат и како асфиксијален торакален дистофичен синдром, е ретка генетска болест која влијае на развојот на ребрата и градниот кош. Синдромот води до абнормален развој на градниот кош, што може да го ограничи растот на белите дробови и да предизвика респираторни проблеми. Кај новороденчињата, овој синдром често води до тешкотии со дишењето поради стеснетиот граден кош, што ја намалува способноста на белите дробови да се прошират правилно. Кај лицата со овој синдром често се појавуваат и други скелетни абнормалности, вклучувајќи скратени коски на рацете и нозете, како и проблеми со функцијата на бубрезите. Состојбата се наследува на автосомно рецесивен начин, што значи дека двајцата родители мораат да носат копија од мутираниот ген за нивното дете да биде засегнато од синдромот.

ЕТИОЛОГИЈА

Синдромот на Жену е наследно заболување кое предизвикува физички аномалии и респираторни проблеми, а главните причини за неговото развивање вклучуваат генетски мутации и наследни механизми. Молекуларната основа на синдромот е делумно разјаснета што укажува на инволвираност/вклученост на гените IFT80 (3q25.33), DYNC2H1 (11q22.3), WDR19 (4p14) и TTC21B (2q24.3), од кои секој кодира по некој интрафлагеларен транспортен протеин, кој потврдува дека овој синдром припаѓа на групата цилопатии. Мутациите во другите гени, исто така, можат да бидат вклучени во болеста и останува истите да се идентификуваат. Синдромот на Жену се наследува на автозомно-рецесивен начин, што значи дека детето мора да наследи две копии од мутираниот ген, една од секој родител, за да развие синдром. Ако само еден родител е носител на мутираниот ген, детето обично нема симптоми, но може да биде носител на мутацијата. Иако генетските мутации се главни причинители за развој на овој синдром, истражувањата покажуваат дека некои фактори од животната средина, како токсини или инфекции, играат улога во развојот на синдромот, но не е целосно докажано.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Синдромот на Жену е препознатлив во антенаталниот период или веднаш при раѓање. Во ретки случаи, може да биде присутна и постаксијална полидактилија. Тесниот граден кош може да предизвика неонатална респираторна инсуфициенција и може да биде поврзан со постојани респираторни манифестации. Некои случаи се тешки, додека други имаат бениген тек. Стапката на раст е променлива, но може да биде речиси нормална. Забележани се хепатална и бубрежна инсуфициенција во ретки случаи (фиброза на црниот дроб или нефронофтиза) кои се јавуваат на која било возраст. Може да се забележи и ретинална пигментна дегенерација. Додека пак, интелектуалниот развој е нормален.

Симптомите варираат во зависност од интензитетот и типот на синдромот:

- низок раст, пократки прсти на екстремитетите или дополнителни прсти на рацете и нозете (полидактилија);

- аномалии на граден кош, како што се респираторни проблеми и аномалии во структурата на ребрата кои можат да влијаат на респираторната функција;

- респираторни проблеми, проблеми со дишењето поради недостаток на развој на белите дробови или хипоплазија, со што се јавува потреба за респираторна поддршка;

- срцеви аномалии – многу деца со овој синдром развиваат срцеви аномалии, што може да вклучува структурни проблеми со срцето;

- аномалии во развојот на бубрезите;

- мускулна слабост (хипотонија) што може да влијае на моторичката способност на детето.

Дијагнозата се заснова на радиолошки наоди: кратки ребра, абнормална морфологија на карлица, со хоризонтален покрив на ацетабуларниот покрив и троен формиран аспект. Рацете се нормални или кратки со можни епифизи во форма на конус во фалангите. Диференцијалната дијагноза може да вклучува тораколарингопелвична дисплазија, Елис-ван Кревелдов синдром, Сенсенбренеров синдром и татковска еднородителска дисомија на хромозомот 14, па затоа медицинските тимови треба да внимаваат при дијагностицирањето и при донесување на конечната одлука.

ПОСЛЕДИЦИ

Прогнозата е многу променлива во зависност од висцералните асоцирани болести, а ризикот од тешки респираторни компликации се намалува по 2-годишна возраст. Децата можат да развијат висок крвен притисок, заболување на црниот дроб, цисти на панкреасот, абнормалности на забите и ретинална дистрофија, болест на очите што може да доведе до губење на видот, мускулна слабост, како и физички аномалии.

ТРЕТМАН

Третманот на овој синдром е комплексен, индивидуален и обично вклучува мултидисциплинарен пристап, со цел да се управува со симптомите и да се подобри квалитетот на животот на пациентите. Поради тоа што синдромот вклучува различни здравствени проблеми, третманот треба да биде прилагоден на специфичните потреби на секое дете. Респираторната поддршка е една од најважните аспекти на третманот. Децата со овој синдром често имаат недоволно развиени бели дробови и аномалии во градниот кош, што доведува до проблеми со дишењето. Во многу случаи, потребна е респираторна поддршка, како што се кислородна терапија или механичката вентилација.

Следењето на бубрежната функција е од големо значење, а во случаи на бубрежна инсуфициенција може да се јави потреба од третман, вклучувајќи дијализа или трансплантација на бубрег. Исто така, од клучно значење се систематското следење на респираторната функција и интервенциите во зависност од потребите на детето. Многу деца со овој синдром имаат аномалии на срцето, па од голема важност е да се следи кардиоваскуларното здравје, а во некои случаи може да биде потребна хируршка интервенција за корекција на срцевите аномалии. Поради мускулната слабост и хипотонија, децата со синдромот на Жену можат да имаат потешкотии со развојот на моторичките способности, а физикалната терапија може да биде од голема помош во подобрувањето на моторичките вештини, сила и координација. Оваа терапија е од голема помош за детето да може понатаму да ги извршува секојдневните активности. Во случаи на сериозни физички аномалии, како што се деформации на екстремитетите или градниот кош, можат да се направат и оперативни интервенции.

Поддршката од психолозите може да помогне во справувањето со предизвиците и во подобрувањето на самопочитта и социјалните вештини на детето. Децата можат да имаат потреба од специјализирана образовна програма или адаптација на училиште.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.