Здравје„Ги запознаваме ретките болести“: Синдром на женуПРЕВАЛЕНЦА – забележан кај приближно 1/100 000 до 1/130 000 живородени деца.СИНДРОМ НА ЖЕНУ/ ЖЕНУ-АСФИКСИЈАЛНА ТОРАКАЛНА ДИСТРОФИЈА/ JEUNE SYNDROME/ JEUNE ASPHYXIATING THORACIC DYSTROFY MKБ-10 Q77.2 ПРЕВАЛЕНЦА – забележан кај приближно 1/100 000 до 1/130 000 живородени деца. ИНЦИДЕНЦА – од 1–5/500 000 раѓања. ВОВЕД Синдромот на Жену, познат и како асфиксијален торакален дистофичен синдром, е ретка генетска болест која влијае на развојот на ребрата и градниот кош. Синдромот води до абнормален развој на градниот кош, што може да го ограничи растот на белите дробови и да предизвика респираторни проблеми. Кај новороденчињата, овој синдром често води до тешкотии со дишењето поради стеснетиот граден кош, што ја намалува способноста на белите дробови да се прошират правилно. Кај лицата со овој синдром често се појавуваат и други скелетни абнормалности, вклучувајќи скратени коски на рацете и нозете, како и проблеми со функцијата на бубрезите. Состојбата се наследува на автосомно рецесивен начин, што значи дека двајцата родители мораат да носат копија од мутираниот ген за нивното дете да биде засегнато од синдромот. ЕТИОЛОГИЈА Синдромот на Жену е наследно заболување кое предизвикува физички аномалии и респираторни проблеми, а главните причини за неговото развивање вклучуваат генетски мутации и наследни механизми. Молекуларната основа на синдромот е делумно разјаснета што укажува на инволвираност/вклученост на гените IFT80 (3q25.33), DYNC2H1 (11q22.3), WDR19 (4p14) и TTC21B (2q24.3), од кои секој кодира по некој интрафлагеларен транспортен протеин, кој потврдува дека овој синдром припаѓа на групата цилопатии. Мутациите во другите гени, исто така, можат да бидат вклучени во болеста и останува истите да се идентификуваат. Синдромот на Жену се наследува на автозомно-рецесивен начин, што значи дека детето мора да наследи две копии од мутираниот ген, една од секој родител, за да развие синдром. Ако само еден родител е носител на мутираниот ген, детето обично нема симптоми, но може да биде носител на мутацијата. Иако генетските мутации се главни причинители за развој на овој синдром, истражувањата покажуваат дека некои фактори од животната средина, како токсини или инфекции, играат улога во развојот на синдромот, но не е целосно докажано. СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ Синдромот на Жену е препознатлив во антенаталниот период или веднаш при раѓање. Во ретки случаи, може да биде присутна и постаксијална полидактилија. Тесниот граден кош може да предизвика неонатална респираторна инсуфициенција и може да биде поврзан со постојани респираторни манифестации. Некои случаи се тешки, додека други имаат бениген тек. Стапката на раст е променлива, но може да биде речиси нормална. Забележани се хепатална и бубрежна инсуфициенција во ретки случаи (фиброза на црниот дроб или нефронофтиза) кои се јавуваат на која било возраст. Може да се забележи и ретинална пигментна дегенерација. Додека пак, интелектуалниот развој е нормален. Симптомите варираат во зависност од интензитетот и типот на синдромот: - низок раст, пократки прсти на екстремитетите или дополнителни прсти на рацете и нозете (полидактилија); - аномалии на граден кош, како што се респираторни проблеми и аномалии во структурата на ребрата кои можат да влијаат на респираторната функција; - респираторни проблеми, проблеми со дишењето поради недостаток на развој на белите дробови или хипоплазија, со што се јавува потреба за респираторна поддршка; - срцеви аномалии – многу деца со овој синдром развиваат срцеви аномалии, што може да вклучува структурни проблеми со срцето; - аномалии во развојот на бубрезите; - мускулна слабост (хипотонија) што може да влијае на моторичката способност на детето. Дијагнозата се заснова на радиолошки наоди: кратки ребра, абнормална морфологија на карлица, со хоризонтален покрив на ацетабуларниот покрив и троен формиран аспект. Рацете се нормални или кратки со можни епифизи во форма на конус во фалангите. Диференцијалната дијагноза може да вклучува тораколарингопелвична дисплазија, Елис-ван Кревелдов синдром, Сенсенбренеров синдром и татковска еднородителска дисомија на хромозомот 14, па затоа медицинските тимови треба да внимаваат при дијагностицирањето и при донесување на конечната одлука. ПОСЛЕДИЦИ Прогнозата е многу променлива во зависност од висцералните асоцирани болести, а ризикот од тешки респираторни компликации се намалува по 2-годишна возраст. Децата можат да развијат висок крвен притисок, заболување на црниот дроб, цисти на панкреасот, абнормалности на забите и ретинална дистрофија, болест на очите што може да доведе до губење на видот, мускулна слабост, како и физички аномалии. ТРЕТМАН Третманот на овој синдром е комплексен, индивидуален и обично вклучува мултидисциплинарен пристап, со цел да се управува со симптомите и да се подобри квалитетот на животот на пациентите. Поради тоа што синдромот вклучува различни здравствени проблеми, третманот треба да биде прилагоден на специфичните потреби на секое дете. Респираторната поддршка е една од најважните аспекти на третманот. Децата со овој синдром често имаат недоволно развиени бели дробови и аномалии во градниот кош, што доведува до проблеми со дишењето. Во многу случаи, потребна е респираторна поддршка, како што се кислородна терапија или механичката вентилација. Следењето на бубрежната функција е од големо значење, а во случаи на бубрежна инсуфициенција може да се јави потреба од третман, вклучувајќи дијализа или трансплантација на бубрег. Исто така, од клучно значење се систематското следење на респираторната функција и интервенциите во зависност од потребите на детето. Многу деца со овој синдром имаат аномалии на срцето, па од голема важност е да се следи кардиоваскуларното здравје, а во некои случаи може да биде потребна хируршка интервенција за корекција на срцевите аномалии. Поради мускулната слабост и хипотонија, децата со синдромот на Жену можат да имаат потешкотии со развојот на моторичките способности, а физикалната терапија може да биде од голема помош во подобрувањето на моторичките вештини, сила и координација. Оваа терапија е од голема помош за детето да може понатаму да ги извршува секојдневните активности. Во случаи на сериозни физички аномалии, како што се деформации на екстремитетите или градниот кош, можат да се направат и оперативни интервенции. Поддршката од психолозите може да помогне во справувањето со предизвиците и во подобрувањето на самопочитта и социјалните вештини на детето. Децата можат да имаат потреба од специјализирана образовна програма или адаптација на училиште.Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.Претплатете се на нашиот newsletter
СветЗаврши првата рунда преговори меѓу САД и Иран- Џеј Ди Венс ги откри деталите Првата рунда разговори меѓу Иран и САД во Швајцарија заврши, изјави за Ројтерс извор близок до преговарачкиот тим.Потпретседателот на САД, Џ.Д. Венс, изјави дека е постигнат „значаен напредок“ во разговорите за Блискиот Исток, вклучително и за ситуацијата во Либан, како и во разговорите меѓу САД и Иран. Зборувајќи во Биргеншток, швајцарско планинско одморалиште каде што се водат разговори за поширок договор за Блискиот Исток, Венс рече дека САД се во „историски момент“ и дека разговорите, со посредство на претставници на Пакистан и Катар, работат на „трансформација на Блискиот Исток“ и трајно подобрување на односите со Иран. „Претседателот Доналд Трамп ни нареди да свртиме нова страница и да го промениме нашиот однос со народот на Иран“, рече Венс, објави Си-Би-Ес. Венс рече дека целта на американската администрација е да ја користи дипломатијата за да обезбеди стабилност во регионот и да работи заедно за „мир и просперитет“. Американските и иранските преговарачи одржаа трилатерален состанок со катарските медијатори како дел од разговорите во Швајцарија, изјавија за Ројтерс официјални лица запознаени со ситуацијата.Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.Претплатете се на нашиот newsletter
МакедонијаПриведени се уште четворица осомничени за случајот со кражба во ФФМЧетири лица од пет кои беа недостапни за органите на прогон во случајот со истражната постапка против 18 физички и осум правни лица осомничени за проневера од речиси три милиони евра во Фудбалската Федерација на Македонија се обезбедени.Четири лица од пет кои беа недостапни за органите на прогон во случајот со истражната постапка против 18 физички и осум правни лица осомничени за проневера од речиси три милиони евра во Фудбалската Федерација на Македонија се обезбедени, информираа денеска од Основното јавно обвинителство за гонење организиран криминал и корупција Двајца од нив денеска биле изведени пред судија на претходна постапка а за еден од осомничените е определена мерка притвор, а за другото лице мерки за обезбедување Останатите две лица утре ќе бидат изведени пред судија на претходна постапка“, информираа од ОЈО ГОКК.. Меѓу осомничените се и двајцата поранешни претседатели на ФФМ, Илчо Ѓорѓиоски и Муамед Сејдини. Од првично уапсените 12 лица, три добија мерка ефективен притвор, петмина се во куќен притвор, а за четири лица судот определи мерки за претпазливост.Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.Бидете информирани следете не на Facebook
ЕвропаСтармер уште утре би поднел оставка- неговиот можен наследник е „крал на северот“ Градоначалникот на Голем Манчестер, Енди Барнам, се враќа во британскиот парламент откако победи на дополнителните избори во Мејкерфилд, отворајќи му пат да го предизвика премиерот Кир Стармер за највисоката функција во земјата. Победата на Барнам доаѓа во време кога популарноста на Стармер опаѓа по две години на власт, додека десничарската партија „Реформа Велика Британија“ и левичарската Зелена партија бележат пораст на поддршката, објавува CNN. Барнам се враќа во парламентот Изборите во северозападната англиска изборна единица беа распишани токму за да му се овозможи на Барнам да се врати во Вестминстер и потенцијално на Даунинг стрит. Иако е еден од најпопуларните политичари во Велика Британија, тој не можеше да го предизвика Стармер за лидерство на владејачката Лабуристичка партија бидејќи не беше пратеник. Сега, по убедливата победа над „Реформа Велика Британија“, само неколку недели по тешкиот пораз на Лабуристите на локалните избори, Барнам има значителен моментум. Неговите сојузници велат дека тој е единствениот што може да го запре падот на партијата. Уште во петокот, некои пратеници од Лабуристите ги повторија повиците Стармер да се повлече, додека самиот Барнам остана воздржан. Сè поверојатно е дека Стармер ќе поднесе оставка уште утре, а Бурнам ќе ја преземе функцијата. „Сите знаат дека политиката не функционира. Сите чувствуваат дека земјата не е таму каде што треба да биде. Ова може да биде пресвртница вечерва“, рече Бурнам откако беа објавени резултатите. Стармер, од друга страна, вети дека ќе се бори за својата позиција, што го продлабочува чувството на криза во Лабуристичката партија. Подемот на „Кралот на северот“ Во текот на изминатите неколку години, Бурнам стана еден од најомилените политичари во Велика Британија. Неговата харизма ги засени противречностите во неговиот јавен имиџ, како што е неговото инсистирање дека е аутсајдер, иако стана парламентарен истражувач на 24 години, специјален советник на 28 години, а првпат беше избран за претставник на 31 година. Во своите 16 години во Парламентот, тој служеше во владите на Тони Блер и Гордон Браун, искачувајќи се на позицијата министер за здравство. Тој неуспешно се кандидираше за претседател на Лабуристичката партија двапати, во 2010 и 2015 година. На вторите избори, тој беше убедливо поразен од Џереми Корбин, ветеран социјалист кој ја повлече партијата кон лево. Иако првично беше во владата во сенка на Корбин, неговото заминување од функцијата градоначалник на Манчестер во 2017 година му овозможи во голема мера да се држи подалеку од фракциските војни што ја потресоа Лабуристичката партија за време и веднаш по водството на Корбин. Поради ова, левото крило на партијата, кое го презира Стармер за поместување на партијата кон центарот и соборување на Корбин, не го поврзува со тој период. „Крал на северот“ Како градоначалник на Манчестер, тој изгради репутација за спротивставување на Вестминстер, што ја опфаќа долгогодишната поделба север-југ во британската политика, го зацврсти неговиот статус на аутсајдер и му го донесе прекарот „Крал на северот“. За време на неговиот мандат, економијата на пошироката област на Манчестер доживеа бум, а тој надгледуваше подобрувања на мрежата за јавен превоз и започна голема програма за домување. „Тој имаше многу јасна визија за пошироката област на Манчестер, за неговиот економски успех, социјалната инклузија и за тоа секој во градскиот регион да може да живее добро“, изјави неговата заменик-канцеларија Кејт Грин за CNN. „Тој беше исто така многу фокусиран на работи што ќе направат разлика во секојдневниот живот на луѓето“. Другите големи ветувања, како што е искоренувањето на бездомништвото до 2020 година, не се исполнети, а критичарите тврдат дека темелите за неговите достигнувања биле поставени пред да дојде на власт. Сепак, како лице на преродбата на Манчестер, Бернам изгради профил на регионален лидер сличен на американските гувернери. Што е „манчестеризам“? Постои стара шега во лабуристичките кругови што се потсмева на способноста на Бернам да се прилагоди на идеите што се популарни кај левицата во тоа време. „Блерист, Браунист и Корбинист влегуваат во пабот (алузија на поранешните лидери на лабуристите, Тони Блер, Гордон Браун и Џереми Корбин, итн.)“, се вели во шегата. „Келнерот прашува: „Што сакаш, Енди?“ И покрај промените, Бернам генерално се поврзува со „умерената левица на Лабуристичката партија“, вели Лоте Харгрејв, политиколог на Универзитетот во Манчестер. „Би го поставиле можеби малку лево од Стармер, но секако десно од некој како Корбин.“ Во медиумите, Бернам се поврзува со „манчестеризмот“, термин што се однесува на неговото време кога бил на чело на Манчестер. За Бернам, „манчестеризмот“ значи „социјализам пријателски настроен кон претпријатијата“ или „крај на неолиберализмот, крај на економијата на прелевање што ги занемари местата како Мејкерфилд“, како што рече во своето видео за кампањата. Десно од Корбин, лево од Стармер Според Метју Лоренс, основач на Институтот за заедничко богатство и еден од интелектуалните гласови зад Бернам, манчестеризмот подразбира постигнување „подобра контрола врз клучните услуги, без разлика дали се работи за домување, вода, енергија или транспорт, кои систематски се аутсорсирани, дерегулирани и приватизирани“. Други столбови на манчестеризмот, според Лоренс, вклучуваат децентрализација на овластувањата од Вестминстер кон други градови и „претприемачка култура, но со обид да се постигне ова под услови што директно ќе им користат на работниците“. Програмата не е значително различна од некои од политиките што веќе ги спроведува сегашната лабуристичка влада. Таа создаде „Грејт бритиш енерџи“, јавно поседувана инвестициска компанија за финансирање на чиста енергија, и „Грејт бритиш рејлејс“ за да ја стави железничката мрежа под поголема јавна контрола. „Постојат вистински сличности и континуитети во аргументот“, призна Лоренс. „Не е нужно радикален прекин, туку значително забрзување“. Лабуристичката партија во превирања Со Бернам повторно на првата линија на политиката, трката за лидерство во партијата изгледа речиси неизбежна. Лабуристите беа во криза со недели по катастрофалните резултати од локалните избори, а само неможноста на Барнам да се кандидира се чини дека го одложи конфликтот. Како што популарноста на Лабуристите опаѓаше, партијата почна да се распаѓа во потрага по дијагноза и лек за многуте проблеми на земјата. Потребата да се спречи победата на Реформ УК на општите избори ја зголемува итноста. Секоја потенцијална политичка платформа на Барнам би се соочила со истите буџетски и политички ограничувања како и на Стармер. Велика Британија има малку пари за трошење, додека политичката клима станува сè поделена. Балансирањето е клучно Ако тој скршне премногу надесно по прашања како што е имиграцијата, Барнам ризикува да ја изгуби прогресивната, високообразована урбана база на Лабуристите во корист на Зелената партија. Ако се сврти премногу налево, ризикува да ја отуѓи традиционалната работна база. За време на кампањата, Барнам внимателно се снаоѓаше со овие поделби, усогласувајќи ги своите ставови со гласачите на Лабуристите во Мејкерфилд. Во врска со имиграцијата, тој се приближи до сегашната влада, поддржувајќи ги плановите за укинување на статусот на постојан бегалец и напуштајќи ги претходните повици да им се дозволи на недокументираните имигранти да бараат социјална помош. Слично на тоа, тој ги ублажи критиките за фискалните правила што го ограничуваат задолжувањето на владата, а во врска со Брегзит се дистанцира од коментарите што ги даде во септември, кога рече дека би сакал да ја види Британија повторно приклучена кон Европската Унија за време на неговиот живот. Сега тој ќе седне во парламентот, а очите на нацијата ќе го следат секој негов потег.Тагови: Кир Стармер Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.Бидете информирани следете не на Facebook