„Ги запознаваме ретките болести“: Синдром на жену - Канал 5

Здравје

„Ги запознаваме ретките болести“: Синдром на жену

ПРЕВАЛЕНЦА – забележан кај приближно 1/100 000 до 1/130 000 живородени деца.

„Ги запознаваме ретките болести“: Синдром на жену

СИНДРОМ НА ЖЕНУ/ ЖЕНУ-АСФИКСИЈАЛНА ТОРАКАЛНА ДИСТРОФИЈА/

JEUNE SYNDROME/ JEUNE ASPHYXIATING THORACIC DYSTROFY

MKБ-10 Q77.2

ПРЕВАЛЕНЦА – забележан кај приближно 1/100 000 до 1/130 000 живородени деца.

ИНЦИДЕНЦА – од 1–5/500 000 раѓања.

ВОВЕД

Синдромот на Жену, познат и како асфиксијален торакален дистофичен синдром, е ретка генетска болест која влијае на развојот на ребрата и градниот кош. Синдромот води до абнормален развој на градниот кош, што може да го ограничи растот на белите дробови и да предизвика респираторни проблеми. Кај новороденчињата, овој синдром често води до тешкотии со дишењето поради стеснетиот граден кош, што ја намалува способноста на белите дробови да се прошират правилно. Кај лицата со овој синдром често се појавуваат и други скелетни абнормалности, вклучувајќи скратени коски на рацете и нозете, како и проблеми со функцијата на бубрезите. Состојбата се наследува на автосомно рецесивен начин, што значи дека двајцата родители мораат да носат копија од мутираниот ген за нивното дете да биде засегнато од синдромот.

ЕТИОЛОГИЈА

Синдромот на Жену е наследно заболување кое предизвикува физички аномалии и респираторни проблеми, а главните причини за неговото развивање вклучуваат генетски мутации и наследни механизми. Молекуларната основа на синдромот е делумно разјаснета што укажува на инволвираност/вклученост на гените IFT80 (3q25.33), DYNC2H1 (11q22.3), WDR19 (4p14) и TTC21B (2q24.3), од кои секој кодира по некој интрафлагеларен транспортен протеин, кој потврдува дека овој синдром припаѓа на групата цилопатии. Мутациите во другите гени, исто така, можат да бидат вклучени во болеста и останува истите да се идентификуваат. Синдромот на Жену се наследува на автозомно-рецесивен начин, што значи дека детето мора да наследи две копии од мутираниот ген, една од секој родител, за да развие синдром. Ако само еден родител е носител на мутираниот ген, детето обично нема симптоми, но може да биде носител на мутацијата. Иако генетските мутации се главни причинители за развој на овој синдром, истражувањата покажуваат дека некои фактори од животната средина, како токсини или инфекции, играат улога во развојот на синдромот, но не е целосно докажано.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Синдромот на Жену е препознатлив во антенаталниот период или веднаш при раѓање. Во ретки случаи, може да биде присутна и постаксијална полидактилија. Тесниот граден кош може да предизвика неонатална респираторна инсуфициенција и може да биде поврзан со постојани респираторни манифестации. Некои случаи се тешки, додека други имаат бениген тек. Стапката на раст е променлива, но може да биде речиси нормална. Забележани се хепатална и бубрежна инсуфициенција во ретки случаи (фиброза на црниот дроб или нефронофтиза) кои се јавуваат на која било возраст. Може да се забележи и ретинална пигментна дегенерација. Додека пак, интелектуалниот развој е нормален.

Симптомите варираат во зависност од интензитетот и типот на синдромот:

- низок раст, пократки прсти на екстремитетите или дополнителни прсти на рацете и нозете (полидактилија);

- аномалии на граден кош, како што се респираторни проблеми и аномалии во структурата на ребрата кои можат да влијаат на респираторната функција;

- респираторни проблеми, проблеми со дишењето поради недостаток на развој на белите дробови или хипоплазија, со што се јавува потреба за респираторна поддршка;

- срцеви аномалии – многу деца со овој синдром развиваат срцеви аномалии, што може да вклучува структурни проблеми со срцето;

- аномалии во развојот на бубрезите;

- мускулна слабост (хипотонија) што може да влијае на моторичката способност на детето.

Дијагнозата се заснова на радиолошки наоди: кратки ребра, абнормална морфологија на карлица, со хоризонтален покрив на ацетабуларниот покрив и троен формиран аспект. Рацете се нормални или кратки со можни епифизи во форма на конус во фалангите. Диференцијалната дијагноза може да вклучува тораколарингопелвична дисплазија, Елис-ван Кревелдов синдром, Сенсенбренеров синдром и татковска еднородителска дисомија на хромозомот 14, па затоа медицинските тимови треба да внимаваат при дијагностицирањето и при донесување на конечната одлука.

ПОСЛЕДИЦИ

Прогнозата е многу променлива во зависност од висцералните асоцирани болести, а ризикот од тешки респираторни компликации се намалува по 2-годишна возраст. Децата можат да развијат висок крвен притисок, заболување на црниот дроб, цисти на панкреасот, абнормалности на забите и ретинална дистрофија, болест на очите што може да доведе до губење на видот, мускулна слабост, како и физички аномалии.

ТРЕТМАН

Третманот на овој синдром е комплексен, индивидуален и обично вклучува мултидисциплинарен пристап, со цел да се управува со симптомите и да се подобри квалитетот на животот на пациентите. Поради тоа што синдромот вклучува различни здравствени проблеми, третманот треба да биде прилагоден на специфичните потреби на секое дете. Респираторната поддршка е една од најважните аспекти на третманот. Децата со овој синдром често имаат недоволно развиени бели дробови и аномалии во градниот кош, што доведува до проблеми со дишењето. Во многу случаи, потребна е респираторна поддршка, како што се кислородна терапија или механичката вентилација.

Следењето на бубрежната функција е од големо значење, а во случаи на бубрежна инсуфициенција може да се јави потреба од третман, вклучувајќи дијализа или трансплантација на бубрег. Исто така, од клучно значење се систематското следење на респираторната функција и интервенциите во зависност од потребите на детето. Многу деца со овој синдром имаат аномалии на срцето, па од голема важност е да се следи кардиоваскуларното здравје, а во некои случаи може да биде потребна хируршка интервенција за корекција на срцевите аномалии. Поради мускулната слабост и хипотонија, децата со синдромот на Жену можат да имаат потешкотии со развојот на моторичките способности, а физикалната терапија може да биде од голема помош во подобрувањето на моторичките вештини, сила и координација. Оваа терапија е од голема помош за детето да може понатаму да ги извршува секојдневните активности. Во случаи на сериозни физички аномалии, како што се деформации на екстремитетите или градниот кош, можат да се направат и оперативни интервенции.

Поддршката од психолозите може да помогне во справувањето со предизвиците и во подобрувањето на самопочитта и социјалните вештини на детето. Децата можат да имаат потреба од специјализирана образовна програма или адаптација на училиште.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Македонија

Спасен маж скршеници на двете нозе на Пелистер

Центарот за управување со кризи информира дека денеска во 12:04 часот била примена пријава за лице кое се наоѓало над Мало Езеро, под антените на Пелистер. Повредениот се здобил со скршеници на двете потколеници и бил свесен

Спасен маж скршеници на двете нозе на Пелистер

Спасувачките екипи од неколку институции успешно извлекле повредено лице од непристапен терен на Пелистер, откако преку бројот 112 била пријавена несреќата.

Центарот за управување со кризи информира дека денеска во 12:04 часот била примена пријава за лице кое се наоѓало над Мало Езеро, под антените на Пелистер. Повредениот се здобил со скршеници на двете потколеници и бил свесен, но при движењето имал и крварење.

По пријавата биле известени Итната медицинска помош, СВР Битола, Дирекцијата за заштита и спасување, Територијалната противпожарна единица Битола и Националниот парк „Пелистер“.

Екипа на ДЗС Битола веднаш се упатила кон повредениот, а ренџерската служба на Националниот парк „Пелистер“ била активирана за помош при интервенцијата. Поради тешко пристапниот терен била побарана и воздушна поддршка, но во меѓувреме екипата на ДЗС успеала да стигне до повредениот и со теренско возило да започне неговиот транспорт.

Во 13:45 часот екипите на ДЗС Битола и Националниот парк „Пелистер“ се пресретнале кај месноста Ловечка куќа, каде што лекар од Итната медицинска помош му укажал медицинска помош на повредениот.

Потоа лицето треба да биде пренесено до Инфоцентарот на Пелистер, каде што ќе го преземе екипа на Итната медицинска помош и ќе го транспортира до Клиничката болница во Битола за понатамошно лекување.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Свет

Ердоган: Членството во Европската унија повеќе не е приоритет за Турција

Турскиот претседател Реџеп Таип Ердоган изјави дека членството во Европската унија повеќе не е приоритет за Турција..

Ердоган: Членството во Европската унија повеќе не е приоритет за Турција

Во интервју за Ал Џезира, кое целосно треба ќе се емитува денеска, Ердоган изјави дека ЕУ не е подготвена да ја прифати Турција и дека Европа ќе биде губитник поради тоа.

Претседателот на Турција во интервјуто изјави и дека добил ветување од американскиот претседател Доналд Трамп во врска со враќањето на Турција во програмата за воени авиони Ф-35 и дека чека да биде исполнето.

Турција претходно беше исклучена од мултинационалната програма Ф-35 во 2019 година откако го купи рускиот систем за воздушна одбрана С-400, за кој Вашингтон тврдеше дека може да ги загрози „Стелт“ авионите..

Тагови: Ердоган

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Македонија

СДСМ: Изјавите за „намалена инфлација“, се наменети исклучиво за пропагандни цели

Стандардот на граѓаните опаѓа -  Мицкоски и ВМРО-OКГ немаат економски резултати

СДСМ: Изјавите за „намалена инфлација“, се наменети исклучиво за пропагандни цели

Оваа Влада на Мицкоски од почеток во 2024 година се занимава само со пропаганда.

Без ниту еден реален резултат на полето на економијата и европските интеграции - двете основни теми во нивните предизборни ветувања.

Единственото во што се успешни е криминалот и корупцијата.

Зошто Мицкоски постојано во медиумите ја споредува економијата со 2022 година?

Затоа што во 2022 година беше пикот на енергетската криза, кога инфлацијата кај нас достигна рекордни 19,8 % ама и во целиот свет.

Кога денешната состојба ја споредуваш со најлошиот можен период во поновата економска историја, секој резултат изгледа како „огромен успех“.

Реалните податоци на Државниот завод за статистика за јули 2026 година покажуваат сериозен пораст на цените, транспортот и кај угостителските услуги.

Овие поскапувања директно го јадат буџетот на граѓаните и ги зголемуваат трошоците за основните прехранбени производи.

Анализата базирана на податоци од Државниот завод за статистика и Народната банка покажува дека куповната моќ на денарот од 2022 година до денес е намалена за околу 30% кај основните производи.

Она што во 2022 година можеше да се купи за 1.000 денари, денес чини 1.300 денари.

Изјавите за „намалена инфлација“, објавите на статистики и графиконите што Мицкоски ги црта на табла се наменети исклучиво за пропагандни цели.

Ниту еден збор, ниту графикон, не може да го убеди граѓанинот дека живее подобро - народот чувствува и живее многу полошо.

Кумулативниот ефект е јасен: цените се заглавени на високо ниво. Ако еден производ во 2022 година поскапел за 16 %, а во 2026 година поскапел за дополнителни 2,3 %, граѓаните денес го плаќаат значително поскапо отколку пред кризата.

Инфлацијата паѓа на хартија, но цените сè поскапени, и се уште растат. Падот од 16 % на 2,3 % значи само дека цените продолжуваат да растат, но со побавно темпо.

За да поевтинат производите во маркетите, стапката на инфлација би морала да биде во минус (дефлација). Се додека бројката е позитивна - цените одат нагоре.

Намалената инфлација во моментов не значи олеснување на животот, туку само стагнација на веќе паднатиот стандард.

Заради својата неспособност и политика на криминални тендери, оваа Влада за само две години ја задолжи Македонија со повеќе од 2,5 милијарди евра. И тоа не во време на криза, кризата со нафтените деривати дојде многу подоцна.

Посебно треба да се напомене дека Орбановиот кредит од 1 милијарда евра (кинески пари) е заем што е под истрага во Унгарија.

Покрај тоа што земја кандидатка за членство во ЕУ зема кинески пари, во истрагата ќе бидат посебно разгледувани каматните стапки и сомнежите за исплатени провизии.

Владата не усвои ниту една единствена мерка што ја предложи СДСМ во кризата, а со која ќе се заштити животниот стандард.

Денес Владата предводена од Мицкоски продолжува со задолжувања секоја недела.

Речиси не поминува недела без нов кредит.

Пензискиот фонд е загрозен, тоа го констатираше и ММФ.

Вториот пензиски столб е под знак прашалник, со реална опасност од национализација на парите што граѓаните ги уплаќале како дополнителна сигурност.

Не е потребна никаква статистика за граѓаните да видат како живеат. Доволно е да погледнат во своите фрижидери и паричници. Сè е празно. Нема графикон што ќе им објасни дека живеат добро и дека сме трета економија во Европа.

Статистиката, лажните вести и Гебелсовата пропаганда не полнат стомаци.

Единствениот пат на Македонија е патот кон Европската Унија, отворање на нов пазар од над 450 милиони жители, претпристапни фондови, грантови и бесповратни средства. Европа нема алтернатива.

Изолацијата што ја спроведува ВМРО-ОКГ и Мицкоски заради своите лични интереси носи богатство и сигурност само за нив.

Граѓаните повеќе не сакаат пропаганда и лаги.

Сакаат правда и подобар живот за себе и за своите семејства.

Скопје, 16.08.2026

СДСМ

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

притисни ентер