КОНГЕНИТАЛЕН СИНДРОМ НА ХОРНЕР/CONGENITAL HORNER’S SYNDROME

MKБ-10 G90.2

ПРЕВАЛЕНЦА – забележана кај 1,42/6 250 население.

ВОВЕД

Конгениталниот (вроден) синдром на Хорнер (окулосимпатична парализа) е ретко невролошко нарушување кое се карактеризира со релативна пупиларна миоза (констрикција на зеницата) и блефароптоза („овенување“ на горниот очен капак), забележливи при раѓање и предизвикани од прекин на окулосимпатичката инервација во која било точка покрај нервната патека од хипоталамусот до орбитата. Често можат да бидат присутни и дополнителни симптоми, како што се енофталм, анхидроза на лицето (отсуство на потење), хетерохромија на ирисот, конјунктивална конгестија, минлива хипотонија и/или доцнење со проширување на зеницата. Пријавена е поврзаност со траума при раѓање, неоплазми или васкуларни малформации. Кај лицата со синдромот кој се јавува пред 2-годишна возраст, обоениот дел (ирисот) на очите може да се разликува по боја (хетерохромија на ирисот) бидејќи развојот на пигментацијата (боењето) на ирисот е под контрола на цервикалните симпатички нерви и ирисот на заболеното око е посветол во боја од оној на незасегнатото око. Поединците кои развиваат синдром на Хорнер по 2-годишна возраст обично немаат хетерохромија на ирисот.

ЕТИОЛОГИЈА

Иако конгениталниот синдром на Хорнер може да се пренесе кај членови на засегнати семејства, сепак не се идентификувани поврзани гени и повеќето случаи се резултат на оштетување на нервите наречени цервикални симпатики. Овие нерви припаѓаат на делот од нервниот систем кој ги контролира неволните функции (автономниот нервен систем). Во рамките на автономниот нервен систем, нервите се дел од поделбата наречена симпатичен нервен систем. Цервикалните симпатички нерви контролираат неколку функции во окото и лицето, како што се проширување на зеницата и потење. Сепак, како најчеста причина за конгениталниот синдром на Хорнер се смета дека е траума при раѓање, операција или случајна повреда што резултира со повреда на брахијалниот плексус. Пријавени се и потенцијални причини за конгениталниот синдром на Хорнер, вклучувајќи торакален и цервикален невробластом, агенеза на внатрешната каротидна артерија и компликации од перинатални хируршки процедури, односно причини опасни по живот.

Синдромот на Хорнер може да биде предизвикан и од проблеми со артеријата која ги снабдува главата и вратот со крв (каротидната артерија), што резултира со губење на протокот на крв во нервите. Некои лица со конгениталниот синдром на Хорнер имаат недостаток на развој (агенеза) на каротидната артерија. Кинењето на слоевите на ѕидот на каротидната артерија (дисекција на каротидна артерија) исто така може да доведе до појава на синдромот.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Првите симптоми вообичаено ги забележуваат родителите кај своите деца, и тоа: разлика во бојата на очите, големината на зениците или нарушено црвенило на лицето.

Пациентите можат да се жалат и на црвенило на очите, назална затнатост, главоболка, како и многу други невролошки или системски дефицити, па затоа задолжителен е насочен физички и невролошки преглед сè со цел да се идентификуваат знаците кои можат да помогнат во локализирање на лезијата:

окуларни знаци

- очни капаци – пациентите имаат блага (помалку од 2 mm) птоза на горниот капак и инверзна птоза на долниот капак (долниот капак лежи на повисоко ниво од нормалното), што предизвикува намалена палпебрална бленда;

- анизокорија – пациентите кои имаат анизокорија (разлика во големината на зеницата), имаат и птотичко око, односно помала зеница (миоза); анизокоријата е поизразена во темнина, што укажува на патологијата на дилататорот на зеницата; на помалата зеница ѝ треба подолго време да се прошири кога светлиот извор на светлина ќе се оддалечи од окото; овој феномен се нарекува доцнење на дилатација;

- хетерохромија на ирисот – ириси со различни бои;

- екстраокуларни движења – можат да бидат присутни кај лезиите на мозочното стебло или кавернозниот синус;

- други знаци на симпатична денервација вклучуваат ипсилатерална конјунктивална инјекција, промени во сместувањето и понизок интраокуларен притисок;

невролошки знаци

- знаци на мозочно стебло – атаксија, диплопија, нистагмус, странична слабост или вкочанетост, засипнатост и дисфагија;

- знаци на ᾿рбетен мозок (миелопатски) – сензорни или моторни абнормалности со ниво на ᾿рбетниот мозок (дисфункција на движења на дебелото црево или мочниот меур, еректилна дисфункција кај мажите и спастицитет);

- брахијална плексопатија – болка и слабост во раката или рацете;

- кранијалната невропатија (единечни или повеќекратни кранијални нерви) – може да биде предизвикана од лезии во кавернозниот синус или основата на черепот;

други знаци

- анхидроза – може да се забележи променлив степен на губење на потењето во зависност од местото на лезијата;

- Арлекинов знак – нарушено црвенило на едната половина на лицето (или полутело) забележано кај деца со симпатична денервација на лицето;

- цервикална или абдоминална маса – може да се забележи кај деца со невробластом.

Некои луѓе кои го имаат синдромот немаат ниту еден познат симптом што би довел до оштетување на нервите, ниту пак историја на нарушување во нивното семејство. Овие случаи се нарекуваат идиопатски синдром на Хорнер.

Првиот чекор во дијагностицирањето на конгениталниот синдром на Хорнер е да се извршат соодветни клинички анализи за да се идентификуваат причините кои довеле до појава на синдромот. Почетните анализи вклучуваат набљудување на птоза (на горните и долните капаци), миоза на птотичкото око и демонстрација на заостанување на дилатацијата во заболеното око и анхидроза на истата страна. Невролошките абнормалности можат да се потврдат со студии за нервната спроводливост и електромиографија на зафатениот екстремитет. Потребна е радиолошка евалуација на мозокот, цервикалниот ᾿рбетен мозок, церебралната васкулатура, главата, вратот и градниот кош. Најчесто се применува конвенционалниот ангиограм, додека фармаколошките тестови за потврда можат да се направат во суптилни случаи или кога се сомневаме на некоја диференцијална дијагноза.

ПОСЛЕДИЦИ

Абнормалностите во пределот на очите поврзани со конгениталниот синдром на Хорнер генерално не влијаат на видот или здравјето. Сепак, оштетувањето на нервите кое го предизвикува синдромот на Хорнер, може да резултира со други здравствени проблеми, а некои можат да бидат опасни по живот, па затоа соодветната евалуација и навремената дијагноза можат да го спасат животот на засегнатото лице.

ТРЕТМАН

Третманот кај пациентите е симптоматски и зависи од етиологијата која довела до настанување на синдромот. Третманот вклучува:

- дисекција на каротидна артерија – бидејќи пациенти се изложени на зголемен ризик за церебрален инфаркт, тие треба веднаш да се лекуваат со антикоагулација под надзор на невролог;

- третман на невробластом – децата кои го имаат синдромот без очигледна причина, како што е траума, треба да се проценат за системски малигнитет, особено невробластом, со помош на педијатар; тие треба да се евалуираат за маси на вратот и абдоменот и да се тестираат за уринарни катехоламински метаболити; потребна е соодветна радиолошка евалуација на главата, вратот и градниот кош која треба да се добие во консултација со педијатар;

- третман на блефароптоза – хируршкиот пристап варира во зависност од преференциите на хирургот; бидејќи функцијата на леваторната палпебра е нормална, операцијата обично вклучува зајакнување на дејството на леваторниот мускул; пристапот може да вклучува или апоневротично напредување или мускулна конјуктивална ресекција на Милер.

Дополнително, ако примарните индикации за третман на која било форма на вродена птоза се амблиопија и абнормално позиционирање на главата, тогаш се советува рана хируршка интервенција. Тешката билатерална (или еднострана) птоза може да предизвика пациентот да заземе очигледна положба на главата под брадата што може да го попречи нормалното функционирање. Исто така, корекцијата на птозата може да се одложи додека пациентот не стане доволно возрасен за операцијата да се изврши само со локална анестезија бидејќи тоа овозможува интраоперативни прилагодувања. Ако на пациент со птоза му е потребна и операција на страбизам, операцијата на вертикалните мускули може да ја промени положбата на очните капаци. Затоа, операцијата за птоза често се одложува додека не се коригира страбизмот.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.