„Ги запознаваме ретките болести“ - Голденхар синдром - Канал 5

„Ги запознаваме ретките болести“ - Голденхар синдром

ИНЦИДЕНЦА - инциденцата на овој синдром е 1 од 25 000 живородени деца.

„Ги запознаваме ретките болести“ - Голденхар синдром

ГОЛДЕНХАР СИНДРОМ/ GOLDENHAR SYNDROME

MKБ-10 Q87.0

ПРЕВАЛЕНЦА - иако генетското нарушување поврзано со оваа состојба што се појавува спорадично, се јавува кај 1 од 3 500 – 5 000 раѓања, сепак тоа главно ги погодува мажите, со сооднос 3:2 (1-9/ 100 000 население).

ИНЦИДЕНЦА - инциденцата на овој синдром е 1 од 25 000 живородени деца.

ВОВЕД

Синдромот Голденхар е дел од групата заболувања на хемифацијална микрозомија, медицински состојби во кои има промени во лицето и придружните структури, исто така наречен фацио-атрио-пршлен или окуло-атрио-пршлен дисплазија. Претставува многу ретка медицинска состојба во која се јавуваат разни малформации. Овие потекнуваат поради проблеми за време на развојот на фетусот, поточно во првиот и вториот брахијален лак, структури што ќе ги формираат вратот и главата кај целосно развиеното бебе. Меѓу главните малформации присутни во синдромот наоѓаме јасна асиметрија на лицето, покрај проблемите во очите, ушите и ’рбетот. Степените на деформација се многу варијабилни од засегнати до погодени, има случаи во кои или тие имаат многу слабо формирано уво или нема ниту едно. Исто така, може да се појават бенигни тумори во окото и абнормалности во ’рбетот што значи дека не влијае само на лицето. Пациентите можат да имаат проблеми со срцето, белите дробови и бубрезите, како и промени во централниот нервен систем. Причината за болеста сè уште се истражува, иако укажува на интеракција помеѓу генетиката и околината. Третманот е варијабилен, во зависност од возраста, тежината на случајот и ако претходно сте ги примиле релевантните операции.

ЕТИОЛОГИЈА

Во повеќето случаи, почетокот на синдромот е спорадичен. Ова значи дека немало други случаи во семејството. Сепак, можноста да има генетски промени што предизвикуваат појава на синдромот, особено аномалии во 14-от хромозом, е зголемена. Помеѓу 1 % и 2 % го имаат синдромот преку автосомно-доминантно наследување, иако има ретки случаи во кои наследството е автосомно-рецесивно. Постои можност да се обидете да ја дијагностицирате оваа состојба пред да се роди бебето. За тоа се препорачуа употреба на ултразвук на фетусот, нуклеарна магнетна резонанца и генетски студии. Сепак, во многу случаи, дијагнозата се воспоставува откако ќе се роди бебето бидејќи е многу полесно да се види зафатеноста на лицето со голо око. Иако влијанието е многу променливо, во повеќето случаи постојат комбинации на симптоми, кои воопшто не се дискретни, кои вклучуваат асиметрија на лицето, хипоплазија на мандибулата и преурикуларни додатоци, како и мали уши и дермоидни цисти во очите. Присуството на абнормалности во ушите се смета за неопходност при дијагностицирање. Точната причина за синдромот Голденхар не е позната, но во случаите што се опишани во литературата, предложени се неколку фактори, групирани во четири: еколошки, наследни, мултифакториелни и непознати, а оваа четврта и последна група е етикетата каде повеќето случаи се пронајдени. Наследените случаи се почести кога синдромот ги погодува обете страни на лицето. Глувоста, абнормалностите во устата и окуларните дермоидни цисти обично се јавуваат во спорадични случаи. Случаи во кои причината е само генетска или исклучиво еколошка, се ретки. Во повеќето случаи, мора да има интеракција помеѓу двата фактора, иако, како што веќе споменавме, во повеќето случаи не се знае точната причина за конкретниот случај.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Овој синдром има различни степени на сериозност, иако мора да се каже дека во најблаги случаи, симптомите и знаците можат да се сметаат за исклучително оневозможувачки. Симптомите веќе се присутни уште од раѓањето и се наоѓа на списокот на медицински состојби што можат да предизвикаат глувост. Помеѓу 70 % и 90 % од случаите имаат зафатеност само на едната страна од лицето (еднострано учество), обично десната страна е најпогодена, со приближно 60 % од случаите.

Меѓу симптомите на синдромот Голденхар, можеме да откриеме секакви малформации, особено во лицето. Практично во сите случаи има малформации во надворешните уши, кои можат да ги вклучат следниве симптоми

предурикуларни додатоци

кожа и ’рскавица лоцирани пред увотомикротија

многу мало уво

анотија: отсутно уво

глувост.

Кај овој синдром постои асиметрија помеѓу двете страни на лицето, што се должи, обично, на оскудниот развој на дел од него. Дефектите што можат да се најдат во деформитетниот дел од лицето, се

мали и рамни максили, коска и темпорална коска (85 % од случаите)

окуларнидермоидни цисти: неканцерогени тумори обично на едното око

претерано голема уста од едната страна на лицето

мало непце и јазик на погодената страна

особено мали мускули на лицето на погодената страна

расцеп на усната и непцето.

Во очите, освен цисти, можат да се појават и други малформации. Меѓу кои можеме да најдеме

блефарофимоза: многу мала палпебра

микрофталмија: мало око

анофталмија: отсуство на око

аномалии во мрежницата

слепило.

Постојат промени во пршлените, главно во цервикалните и можат да се појават следните услови

отсуство на пршлени

присуство на хемивертебра (пршлени што се формирале само на едната страна)

споени ребра

кривина на ’рбетот: кифоза и сколиоза.

Но, иако овој синдром е познат и како фацијално-атрио-пршленска дисплазија, тоа не значи дека може да има само промени во лицето, ушите и пршлените. Деформации можат да се најдат во целиот череп, како што се многу мала глава и енцефалоцела, односно деформација на мозокот во која се остава кранијалната обвивка и заштитната течност, формирајќи испакнатина со различна големина. Поради ова, помеѓу 5 % и 15 % од случаите имаат интелектуална попреченост. Покрај тоа, може да има оштетување на други делови од телото, како што се абнормалности во белите дробови, бубрезите и срцето. Меѓу срцевите аномалии, главно, наоѓаме дефекти на вентрикуларниот септум и тетралогија на Фало. Исто така, може да има деформитети во коските на екстремитетите, кои вклучуваат проблеми, како што се стапалата во клубот, абнормалности во рацете и прстите.

ПОСЛЕДИЦИ

Во зависност од малформациите што ги претставува едно бебе со Голденхаров синдром, прогнозата е многу променлива. Изненадувачки, поголемиот дел од децата со ваков дијагностициран синдром имаат нормален животен век, но тоа е така доколку малформациите не влијаат на многу сериозен начин на органите или системите на поединецот. Во случај пациентот да нема внатрешен орган, редок, но сепак присутен симптом кај овој синдром, и кој обично резултира со проблеми во срцето, бубрезите или централниот нервен систем, прогнозата е обично понеповолна.

ТРЕТМАН

Нема лек за синдромот Голденхар. Третманот се фокусира на зголемување на благосостојбата на лицето кое го има, покрај тоа што се одлучува за најсоодветни корективни мерки за да бидете сигурни дека можете да извршувате секојдневни задачи, особено насочени кон подобрување на видот и слухот. Третманот зависи од возраста, особено од тоа како погодените коски растат и се формираат. Професионалците препорачуваат преземање на низа превентивни мерки за да се избегнат други придружни медицински проблеми, да се испланира третманот и да се открие дали постои ризик од тоа друго лице да се роди со овој синдром. Меѓу овие мерки, најважно е да се направи детална историја на бременоста, со цел да се знае дали има мајчин дијабетес, крвавење за време на бременоста, повеќекратна гестација или дали е користена асистирана репродукција. Исто така, важно е да се знае дали мајката била изложена на тератогени агенси, дали користела дрога, особено кокаин. Друга добра мерка е да се направи семејната историја на најмалку три генерации, обрнувајќи посебно внимание на членовите на семејството кои можеби имале некаков вид малформација. Многу е важно да се знае дали имало случаи на асиметрија на лицето, малформации на увото, глувост, срцеви проблеми или во пршлените. Што се однесува до новороденчето, препорачливо е да се изврши целосен физички преглед и да се изврши студија за кариотип. Исто така, треба да се извршат тестови за слух, комбинирани со х-зраци на ’рбетниот столб, ехокардиограм и ултразвук на бубрезите на грлото на матката, покрај компјутерска томографија на темпоралната коска. Препорачливо е да се направи по петгодишна возраст. Респираторната поддршка и храната се неопходни кај новороденчиња во случај на малформации, особено во устата, што го отежнува дишењето и голтањето. Дефектите во вилицата се коригираат со хируршки интервенции. Надворешното уво се реконструира и образите се пополнуваат за да му се даде на лицето поголема симетрија.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Чувствувате мачнина во електричен автомобил? Ова може да биде причината

Експертите објаснуваат зошто електричните автомобили можат да предизвикаат мачнина при возење.

Чувствувате мачнина во електричен автомобил? Ова може да биде причината

Електричните автомобили можат да предизвикаат поизразена мачнина кај некои патници во споредба со моделите на бензин и дизел. Како можни причини, експертите ги наведуваат регенеративното сопирање и отсуството на звук и вибрации кои вообичаено го придружуваат забрзувањето.

Мачнината при возење се јавува кога мозокот добива спротивставени информации од очите, внатрешното уво и другите системи што го детектираат движењето. Кај електричните автомобили, овој проблем може да биде поизразен за некои луѓе бидејќи овие возила се многу тивки и забавуваат на поинаков начин.

Една можна причина е регенеративното сопирање. Кога возачот ќе ја тргне ногата од педалата за гас, електромоторот делува како генератор, создавајќи отпор што го забавува возилото, а истовремено враќа дел од енергијата во батеријата.

Ако педалата се отпушти нагло, забавувањето може да биде прилично остро, што потенцијално предизвикува непријатност и мачнина кај патниците.

Експертите исто така истакнуваат дека луѓето се навикнати да ги поврзуваат бучавата од моторот и вибрациите со забрзувањето и забавувањето. Бидејќи овие сигнали практично отсуствуваат кај електричните автомобили, на мозокот понекогаш му е тешко да ги предвиди промените во движењето, пренесува „Revija HAK“.

Сепак, важно е да се нагласи дека доказите сè уште не се конечни. Истражувањата за врската помеѓу електричните автомобили и мачнината при возење се моментално ограничени, па експертите советуваат да не се извлекуваат дефинитивни заклучоци.

Како можете да ја намалите мачнината при возење?

На патниците им се советува да гледаат низ предното ветробранско стакло наместо во телефон или книга. Доколку е можно, подобро е да се седи на предното совозачко седиште, ако седите позади, средното седиште е најдобриот избор за да можете да гледате напред.

Потпирањето на главата на потпирачот, благото навалување на седиштето и контролирањето на дишењето исто така помагаат. Отворањето на прозорецот за да влезе свеж воздух исто така може да ги ублажи симптомите.

Пред долго патување се препорачува доволно спиење, хидратација и лесен оброк. Лековите против мачнина можат да помогнат, иако вреди да се напомене дека некои видови предизвикуваат поспаност.

Добрата вест е дека телото може да се прилагоди со текот на времето. За некои патници, честото возење во електричен автомобил може да ја намали подложноста на мачнина.

Извор: Б92

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Најголема шпионска афера во Германија: Поранешен шеф му откривал тајни на кинески генерал

Аугуст Хенинг, поранешниот шеф на германската разузнавачка служба БНД, е осомничен дека му дал доверливи информации на кинескиот генерал, пишува британски Телеграф.

Најголема шпионска афера во Германија: Поранешен шеф му откривал тајни на кинески генерал

Аугуст Хенинг (80) беше уапсен во вторникот откако беше обвинет за предавање строго доверливи информации на странска разузнавачка служба, во скандал што може да стане најголема афера со шпионажа во Германија од крајот на Втората светска војна.

Поранешниот висок функционер, кој беше на чело на Федералната разузнавачка служба (БНД) од 1998 до 2005 година, е обвинет и дека останал во „близок контакт“ со поранешниот кинески генерал.

Според наводите, Хенинг му предавал доверливи „политички информации“ во текот на неколку години, кои делумно биле изведени од документите на БНД.

Германското федерално обвинителство соопшти дека Хенинг со години одржувал контакт со „претставник на друга странска разузнавачка служба“. Германскиот неделник Шпигел откри дека станува збор за Ванг Женџенг.

Ванг работи во Кинескиот институт за меѓународни стратешки студии, организација поврзана со војската. Во текот на 23 години бил воен дипломат во Германија, Австрија и Швајцарија.

Прво служел во Источен Берлин од 1987 до 1990 година, а по обединувањето на Германија се враќал уште два пати. Последен пат во таа земја престојуваше од 2009 до 2013 година.

Аугуст Хенинг беше на чело на БНД шест години, до ноември 2005 година.

Хенинг и Ванг, кој се смета за еден од водечките кинески експерти за Германија, се чини дека се сретнале на конференции. Во предговорот на книгата објавена во 2007 година, Ванг му се заблагодари за неговите „совети и објаснувања“.

Двајцата беа и членови на советодавниот одбор на германско-кинескиот еколошки парк во градот Кингдао, пристаниште во источна Кина.

Истражителите веруваат дека години по завршувањето на неговата кариера во државната служба, Хенинг добил доверливи информации од БНД, кои потоа им ги пренесувал на други додека работел како комерцијален консултант.

Се сомнева дека информациите ги добил од Манфред Данкесрајтер, неговиот поранешен шеф на кабинет.

Данкесрајтер е осомничен дека предал околу 2.000 документи во замена за пари. Меѓу нив наводно имало и доверливи извештаи наменети за раководството на БНД, подготвени за неделни разузнавачки брифинзи со германскиот канцелар.

Овие тајни состаноци разговараат за важни меѓународни прашања, вклучително и војната во Украина и иранската нуклеарна програма.

Германски Шпигел наведува и дека истражителите се сомневаат дека Хенинг и давал информации на разузнавачката служба на Азербејџан.

Во 2011 година, Хенинг беше на списокот на учесници на форумот за човекови права во Баку, а подоцна стана член на одборот на директори на Германско-азербејџанскиот форум, лоби организација.

Адвокатот на Хенинг ги негираше обвинувањата. Тој изјави за Шпигел дека неговиот клиент поседува доверливи документи, но дека не е точно дека пренесува „информации на штета на Сојузна Република Германија“, а особено не во замена за пари.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Трамп бесен, носи радикална одлука: „Ќе ги парализираме“

Администрацијата на американскиот претседател Доналд Трамп воведе нови санкции против Меѓународниот кривичен суд (МКС), со што го засили притисокот врз оваа институција и потенцијално ја отвори вратата за казнување на компаниите што ѝ пружат услуги.

Трамп бесен, носи радикална одлука: „Ќе ги парализираме“

Одлуката уследи само неколку часа откако поранешната судијка на МКС, Нави Пилај, ја доби Нобеловата награда за мир.

Администрацијата на Трамп претходно веќе имаше воведено санкции против обвинителите и судиите на МКС, а оваа нова одлука претставува дополнителен чекор во конфликтот на Вашингтон со оваа институција.

„Претседателот Трамп никогаш нема да дозволи Меѓународниот кривичен суд да им суди на Американци“, изјави американскиот државен секретар Марко Рубио во соопштение до кое Ројтерс имаше пристап пред неговото официјално објавување.

„Токму затоа Соединетите Држави денес воведуваат санкции против Меѓународниот кривичен суд. Ќе ги забраниме трансакциите со овој суд што дејствува надвор од правилата, ќе му ги пресечеме ресурсите и ќе ја парализираме неговата способност за работа“, изјави Рубио.

МКС ги осудува санкциите: „Тие нема да ја запрат нашата работа“

Заменик-обвинителката на МКС, Нажат Шамим Кан, изјави за Ројтерс дека американските санкции мора да бидат осудени и дека тие нема да ја запрат работата на институцијата.

„Санкциите имаат за цел да го поткопаат владеењето на правото на меѓународно ниво и работата на независна правосудна институција“, рече Кан.

Таа нагласи дека судот ќе продолжи со работата на сите предмети, истраги и кривични постапки. Во центарот на спорот се Газа и Авганистан

Вашингтон долго време го критикува Меѓународниот кривичен суд поради налозите за апсење на израелски функционери – вклучително и премиерот Бенјамин Нетанјаху – за наводни воени злосторства во Појасот Газа.

САД исто така се противат на претходната истрага на судот за постапките на американските трупи во Авганистан, истрага која во меѓувреме е завршена.

Меѓународниот кривичен суд е основан во 2002 година за да им суди на поединци осомничени за воени злосторства, злосторства против човештвото и геноцид. Тој брои 125 земји-членки, вклучувајќи ги сите членки на Европската Унија и речиси сите членки на НАТО.

Соединетите Држави не се членка на судот.

Нобелова награда во услови на политички притисок

Нави Пилај, јужноафриканската правничка која во петок ја доби Нобеловата награда за мир за нејзиниот придонес кон меѓународното кривично право, служеше како судија во Меѓународниот кривичен суд од 2003 до 2008 година.

Во своето образложение, Нобеловиот комитет го истакна актуелниот период во кој судиите и меѓународните правни институции се соочуваат со политички напади.

„Меѓународен правен систем во кој воените злосторници одговараат за своите постапки, а жртвите на злоупотреба дочекуваат правда, е предуслов за мирен свет“, се наведува во соопштението.

Санкциите би можеле да влијаат врз банките и технолошките компании

Американските санкции генерално им забрануваат на компаниите со седиште во САД да деловно соработуваат со субјекти кои се под санкции. Ова би можело да доведе до затворање на банкарски сметки, прекин на осигурителното покритие и суспензија на софтверските услуги што му се обезбедуваат на Меѓународниот кривичен суд.

Претставниците на Судот со месеци се подготвуваа за можноста од воведување санкции. Според Ројтерс, тие вршеле премин од програмите на „Мајкрософт“ кон алтернативни софтверски решенија и правеле нови аранжмани за банкарски услуги и здравствено осигурување.

Претходно оваа недела, секретарот на Судот, Освалдо Завала Гилер, ја повика Европската унија да биде подготвена да го активира таканаречениот „статут за блокирање“ – механизам што ги штити европските земји од екстериторијалните ефекти на санкциите воведени од други држави.

Извор: Б92

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

притисни ентер