„Ги запознаваме ретките болести“ - Голденхар синдром - Канал 5

Здравје

„Ги запознаваме ретките болести“ - Голденхар синдром

ИНЦИДЕНЦА - инциденцата на овој синдром е 1 од 25 000 живородени деца.

„Ги запознаваме ретките болести“ - Голденхар синдром

ГОЛДЕНХАР СИНДРОМ/ GOLDENHAR SYNDROME

MKБ-10 Q87.0

ПРЕВАЛЕНЦА - иако генетското нарушување поврзано со оваа состојба што се појавува спорадично, се јавува кај 1 од 3 500 – 5 000 раѓања, сепак тоа главно ги погодува мажите, со сооднос 3:2 (1-9/ 100 000 население).

ИНЦИДЕНЦА - инциденцата на овој синдром е 1 од 25 000 живородени деца.

ВОВЕД

Синдромот Голденхар е дел од групата заболувања на хемифацијална микрозомија, медицински состојби во кои има промени во лицето и придружните структури, исто така наречен фацио-атрио-пршлен или окуло-атрио-пршлен дисплазија. Претставува многу ретка медицинска состојба во која се јавуваат разни малформации. Овие потекнуваат поради проблеми за време на развојот на фетусот, поточно во првиот и вториот брахијален лак, структури што ќе ги формираат вратот и главата кај целосно развиеното бебе. Меѓу главните малформации присутни во синдромот наоѓаме јасна асиметрија на лицето, покрај проблемите во очите, ушите и ’рбетот. Степените на деформација се многу варијабилни од засегнати до погодени, има случаи во кои или тие имаат многу слабо формирано уво или нема ниту едно. Исто така, може да се појават бенигни тумори во окото и абнормалности во ’рбетот што значи дека не влијае само на лицето. Пациентите можат да имаат проблеми со срцето, белите дробови и бубрезите, како и промени во централниот нервен систем. Причината за болеста сè уште се истражува, иако укажува на интеракција помеѓу генетиката и околината. Третманот е варијабилен, во зависност од возраста, тежината на случајот и ако претходно сте ги примиле релевантните операции.

ЕТИОЛОГИЈА

Во повеќето случаи, почетокот на синдромот е спорадичен. Ова значи дека немало други случаи во семејството. Сепак, можноста да има генетски промени што предизвикуваат појава на синдромот, особено аномалии во 14-от хромозом, е зголемена. Помеѓу 1 % и 2 % го имаат синдромот преку автосомно-доминантно наследување, иако има ретки случаи во кои наследството е автосомно-рецесивно. Постои можност да се обидете да ја дијагностицирате оваа состојба пред да се роди бебето. За тоа се препорачуа употреба на ултразвук на фетусот, нуклеарна магнетна резонанца и генетски студии. Сепак, во многу случаи, дијагнозата се воспоставува откако ќе се роди бебето бидејќи е многу полесно да се види зафатеноста на лицето со голо око. Иако влијанието е многу променливо, во повеќето случаи постојат комбинации на симптоми, кои воопшто не се дискретни, кои вклучуваат асиметрија на лицето, хипоплазија на мандибулата и преурикуларни додатоци, како и мали уши и дермоидни цисти во очите. Присуството на абнормалности во ушите се смета за неопходност при дијагностицирање. Точната причина за синдромот Голденхар не е позната, но во случаите што се опишани во литературата, предложени се неколку фактори, групирани во четири: еколошки, наследни, мултифакториелни и непознати, а оваа четврта и последна група е етикетата каде повеќето случаи се пронајдени. Наследените случаи се почести кога синдромот ги погодува обете страни на лицето. Глувоста, абнормалностите во устата и окуларните дермоидни цисти обично се јавуваат во спорадични случаи. Случаи во кои причината е само генетска или исклучиво еколошка, се ретки. Во повеќето случаи, мора да има интеракција помеѓу двата фактора, иако, како што веќе споменавме, во повеќето случаи не се знае точната причина за конкретниот случај.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Овој синдром има различни степени на сериозност, иако мора да се каже дека во најблаги случаи, симптомите и знаците можат да се сметаат за исклучително оневозможувачки. Симптомите веќе се присутни уште од раѓањето и се наоѓа на списокот на медицински состојби што можат да предизвикаат глувост. Помеѓу 70 % и 90 % од случаите имаат зафатеност само на едната страна од лицето (еднострано учество), обично десната страна е најпогодена, со приближно 60 % од случаите.

Меѓу симптомите на синдромот Голденхар, можеме да откриеме секакви малформации, особено во лицето. Практично во сите случаи има малформации во надворешните уши, кои можат да ги вклучат следниве симптоми

предурикуларни додатоци

кожа и ’рскавица лоцирани пред увотомикротија

многу мало уво

анотија: отсутно уво

глувост.

Кај овој синдром постои асиметрија помеѓу двете страни на лицето, што се должи, обично, на оскудниот развој на дел од него. Дефектите што можат да се најдат во деформитетниот дел од лицето, се

мали и рамни максили, коска и темпорална коска (85 % од случаите)

окуларнидермоидни цисти: неканцерогени тумори обично на едното око

претерано голема уста од едната страна на лицето

мало непце и јазик на погодената страна

особено мали мускули на лицето на погодената страна

расцеп на усната и непцето.

Во очите, освен цисти, можат да се појават и други малформации. Меѓу кои можеме да најдеме

блефарофимоза: многу мала палпебра

микрофталмија: мало око

анофталмија: отсуство на око

аномалии во мрежницата

слепило.

Постојат промени во пршлените, главно во цервикалните и можат да се појават следните услови

отсуство на пршлени

присуство на хемивертебра (пршлени што се формирале само на едната страна)

споени ребра

кривина на ’рбетот: кифоза и сколиоза.

Но, иако овој синдром е познат и како фацијално-атрио-пршленска дисплазија, тоа не значи дека може да има само промени во лицето, ушите и пршлените. Деформации можат да се најдат во целиот череп, како што се многу мала глава и енцефалоцела, односно деформација на мозокот во која се остава кранијалната обвивка и заштитната течност, формирајќи испакнатина со различна големина. Поради ова, помеѓу 5 % и 15 % од случаите имаат интелектуална попреченост. Покрај тоа, може да има оштетување на други делови од телото, како што се абнормалности во белите дробови, бубрезите и срцето. Меѓу срцевите аномалии, главно, наоѓаме дефекти на вентрикуларниот септум и тетралогија на Фало. Исто така, може да има деформитети во коските на екстремитетите, кои вклучуваат проблеми, како што се стапалата во клубот, абнормалности во рацете и прстите.

ПОСЛЕДИЦИ

Во зависност од малформациите што ги претставува едно бебе со Голденхаров синдром, прогнозата е многу променлива. Изненадувачки, поголемиот дел од децата со ваков дијагностициран синдром имаат нормален животен век, но тоа е така доколку малформациите не влијаат на многу сериозен начин на органите или системите на поединецот. Во случај пациентот да нема внатрешен орган, редок, но сепак присутен симптом кај овој синдром, и кој обично резултира со проблеми во срцето, бубрезите или централниот нервен систем, прогнозата е обично понеповолна.

ТРЕТМАН

Нема лек за синдромот Голденхар. Третманот се фокусира на зголемување на благосостојбата на лицето кое го има, покрај тоа што се одлучува за најсоодветни корективни мерки за да бидете сигурни дека можете да извршувате секојдневни задачи, особено насочени кон подобрување на видот и слухот. Третманот зависи од возраста, особено од тоа како погодените коски растат и се формираат. Професионалците препорачуваат преземање на низа превентивни мерки за да се избегнат други придружни медицински проблеми, да се испланира третманот и да се открие дали постои ризик од тоа друго лице да се роди со овој синдром. Меѓу овие мерки, најважно е да се направи детална историја на бременоста, со цел да се знае дали има мајчин дијабетес, крвавење за време на бременоста, повеќекратна гестација или дали е користена асистирана репродукција. Исто така, важно е да се знае дали мајката била изложена на тератогени агенси, дали користела дрога, особено кокаин. Друга добра мерка е да се направи семејната историја на најмалку три генерации, обрнувајќи посебно внимание на членовите на семејството кои можеби имале некаков вид малформација. Многу е важно да се знае дали имало случаи на асиметрија на лицето, малформации на увото, глувост, срцеви проблеми или во пршлените. Што се однесува до новороденчето, препорачливо е да се изврши целосен физички преглед и да се изврши студија за кариотип. Исто така, треба да се извршат тестови за слух, комбинирани со х-зраци на ’рбетниот столб, ехокардиограм и ултразвук на бубрезите на грлото на матката, покрај компјутерска томографија на темпоралната коска. Препорачливо е да се направи по петгодишна возраст. Респираторната поддршка и храната се неопходни кај новороденчиња во случај на малформации, особено во устата, што го отежнува дишењето и голтањето. Дефектите во вилицата се коригираат со хируршки интервенции. Надворешното уво се реконструира и образите се пополнуваат за да му се даде на лицето поголема симетрија.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Европа

Упад на маскиран разбојник во продавница- пукал три пати кон маж, а тогаш настанал пресврт (ВИДЕО)

Мустафа Болат (29) извадил пиштол од 9 мм и отворил оган врз Али Унлу во продавница во Вуд Грин, северен Лондон, по расправија со семејството на жртвата.

Упад на маскиран разбојник во продавница- пукал три пати кон маж, а тогаш настанал пресврт (ВИДЕО)

Еден од истрелите бил испукан само неколку сантиметри од главата на Унлу, но неверојатно, сите три куршуми ја промашиле жртвата.

Инцидентот е снимен со безбедносните камери на продавницата. Снимката го покажува Унлу како се врти непосредно пред разбојникот да отвори оган.

Потоа жртвата возвраќа и почнува да се бори со напаѓачот. Двајцата се туркаат и влечат еден со друг сè додека не паднат врз фрижидер со пијалоци, испраќајќи корпи со овошје што летаат во сите правци, објавува Дејли Меил.

Болат бил уапсен и обвинет за обид за убиство, но поротата го ослободила од обвинението откако тврдел дека „само се обидувал да ја исплаши“ жртвата. Тој бил ослободен и од обвинението за поседување огнено оружје и муниција со намера да се загрози животот.

Болат му рекол на судот дека не сфатил дека оружјето што го држел е „вистинска смртоносна машина за убивање“. Тој исто така тврдеше дека снимките од безбедносните камери покажуваат дека претходно имал можност да го убие Унлу и дека тоа не му била намера.

Тој се изјасни за виновен за поседување огнено оружје со намера да предизвика страв од насилство и беше осуден на затворска казна во Олд Бејли во Лондон во петок, 6 ноември.

Снимките од безбедносните камери, прикажани за време на судењето, го покажуваат Болат како влегува во продавницата во март и испука три истрели, пред Унлу да го фати и да го турне кон полиците на фрижидерот.

„Болат станува и го насочува пиштолот кон Унлу, кој инстинктивно ја подава десната рака и ја крева левата рака на Болат, која го држи пиштолот. Двајцата продолжуваат да се борат, паѓаат на ладилник, а потоа се движат кон дното на екранот“, рече обвинителот Николас Александар.

Потоа напаѓачот е виден како мирно ја напушта продавницата, додека жртвата фрла шише во негов правец.

Александар додаде: „Како што можете да замислите, имало голем број повици на 999 од луѓе кои пријавиле пукање во продавницата WG Express“.

Болат, кој живее во Тотенхем, ѝ рече на поротата: „Не сум чудовиште, не сум ангел. Правам грешки како и сите други. Бев глупав што извршив сериозно кривично дело. Не се обидувам да го минимизирам кривичното дело што го извршив, само сакам да бидам сигурен дека поротата знае дека не сум убиец.“

Напаѓачот имал претходна пресуда за тешка телесна повреда во врска со напад со нож на 14 јули 2017 година.

За време на вкрстеното испрашување на Болат, обвинителот рече: „Ова беше инцидент каде што возевте автомобил, а пред вас имаше друго возило. Во таа пригода имавте кујнски нож со вас.“

„Излеговте од вашиот автомобил, ја ставивте раката низ отворениот прозорец на автомобилот пред вас и замавнавте со ножот кон возачот на тој автомобил.“

„Возачот во таа пригода претрпе две повреди, на ногата и зглобот. Значи, вие сте лице способно да користи оружје.“

Болат беше уапсен додека возел автомобил, иако претходно му беше забрането да вози.

Со тоа, тој ги прекрши условите на 12-месечна условна казна изречена во период од две години за опасно возење и одбивање да даде примерок за тестирање за алкохол и дрога.

Во писмо до судијата, осудениот изрази каење и рече дека сега сака да води „законски живот“.

Судијата Сајмон Мајо го отфрли тврдењето на Болат дека не знаел дека пиштолот всушност е функционален.

„Уверен сум дека знаевте дека е вистинско огнено оружје“, рече судијата.

„Влеговте во продавницата, го репетиравте пиштолот и го насочивте кон г-дин Унлу. Следеше жестока борба за време на која од пиштолот беше испукано неколку пати. Последиците лесно можеа да бидат катастрофални. Фактот дека никој не беше убиен или сериозно повреден беше во голема мера прашање на случајност.“

„Намерно внесовте наполнето огнено оружје и беше очигледно дека некој може да биде убиен или сериозно повреден. Целта на внесувањето на тоа оружје во продавницата беше да се заплаши и да се предизвика страв.“

Тагови: продавница разбојник

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Судбина

Инфлуенсер понижувал сиромашен работник за да добие кликови- наместо да го понижи, добил 800.000 долари (ВИДЕО)

Типичен работен ден во американската држава Мичиген се претвори во непријатно искуство за татко на четири деца, кој се обидуваше да ја заврши работата и да се врати кај своето семејство. 

Инфлуенсер понижувал сиромашен работник за да добие кликови- наместо да го понижи, добил 800.000 долари (ВИДЕО)

Додека редеше замрзнати пици во супермаркет, еден млад човек му се приближи со телефон и реши да се пошегува на социјалните мрежи.

Меѓутоа, она што требаше да биде уште едно вирално видео заврши на сосема неочекуван начин. Наместо да му се смеат на работникот, луѓето од целиот интернет застанаа на негова страна и започнаа кампања за собирање средства што надмина 760.000 долари.

Според „Американ Форчун“, работникот познат како Волт З. немал поим дека еден од најнепријатните моменти на работа ќе му донесе толку многу поддршка од странци.

„Мојот живот е веќе доволно тежок“

Сè започна кога младиот човек што го снимаше побара да му каже колку е часот.

Кога Волт го извади телефонот, непознатиот инфлуенсер го приближи својот уред до него и пушти звук што имитираше успешно плаќање преку системот Apple Pay. Потоа рече дека штотуку зел десет долари од него.

Всушност, не беа префрлени пари. Целта беше да се предизвика реакција од работникот и да се сними неговата збунетост или лутина.

На почетокот, Волт се обиде да ја прекине непријатната ситуација и да продолжи да работи. Сепак, младиот човек повторно му се приближи и овој пат рече дека му зел дваесет долари. Во тој момент, работникот го изгуби трпението.

- Мојот живот е доволно тежок. Немам време за вакви работи - рече тој, видливо вознемирен.

Објасни дека неговите деца веќе си легнале, дека требало да биде дома еден час порано и дека следниот ден има нов работен ден.

Морал да стане во пет часот наутро за да посети уште десет продавници.

И потоа изговорил реченица што особено ги погодила луѓето кои подоцна го гледале видеото.

- Веројатно заработувате пари од ова, а јас не можам ниту да ја платам хипотеката. Имам четири деца дома. Ова не е смешно! - рече работникот.

Интернетот одлучи да му помогне

Видеото брзо почна да се шири на социјалните мрежи, но јавната реакција не беше она што веројатно го очекувал шегаџијата.

Наместо да се исмева работникот, имаше гнев поради неговото понижување и излив на поддршка за човек кој отворено зборуваше за финансиските тешкотии на неговото семејство.

Еден од луѓето кои беа особено погодени од видеото беше Лук Оукеншилд, воен ветеран кого Волт никогаш порано не го запознал.

Тој одлучи да започне кампања GoFundMe на 27 октомври за да собере пари.

Реакцијата беше релативно скромен првиот ден, но ситуацијата се промени многу брзо.

До следниот ден беа собрани околу 5.500 долари, потоа износот надмина 100.000 долари, а до 30 октомври достигна половина милион долари.

Според податоците објавени од Fortune на 2 ноември, кампањата собра 761.514 долари преку донации и ветувања.

Меѓу донаторите беше и американскиот претприемач и политичар Вивек Рамасвами, кој придонесе 38.000 долари.

Човекот кој ја започна кампањата живее во својот автомобил

Постои уште еден необичен детаљ во целата приказна. Имено, човекот кој ја започна кампањата за помош на Волт, самиот се соочува со сериозни животни тешкотии.

Оукеншилд изјави дека нема постојан дом и живее во својот автомобил. И покрај ова, тој одлучил да му помогне на еден потполно непознат човек чија ситуација длабоко го погодила.

Тој објасни дека ја започнал кампањата затоа што добро знае што значи да се бориш со животните проблеми и дека не очекувал поддршката да достигне такви размери.

Откако дознал за неговите околности, еден пријател започнал посебна кампања за да му помогне и него.

Организаторот истакнал дека платформата GoFundMe го следи собирањето средства наменети за Волт, за да можат парите да стигнат до него.

Компанијата стои зад вработениот

За време на непријатната средба, Волт се плашел дека инцидентот може да му предизвика проблеми на работа.

Сепак, Schwan's, кој е сопственик на брендот за замрзната пица Red Baron, јавно го поддржал својот вработен.

Компанијата соопшти дека го контактирала за да провери како е и дека продолжува да го поддржува.

На социјалните мрежи беше објавена и порака, во која се наведува дека Волт сè уште работи за компанијата и има база на обожаватели, вклучувајќи ги и неговите работодавци.

Во меѓувреме, Инстаграм профилот од кој првично беше објавено видеото со шегата е избришан.

Приказна што допре до милиони

Fortune истакнува дека силната јавна реакција не е поврзана само со несоодветното однесување на авторот на видеото.

Ситуацијата на Волт им потсети на многу Американци на нивните сопствени финансиски проблеми.

Според анкетата на CNBC и SurveyMonkey од јули 2026 година, 63 проценти од Американците рекле дека живеат од плата до плата.

Во такви околности, приказната за човек кој работи со полно работно време, издржува четири деца и се бори да го отплати хипотеката предизвика големо сочувство.

Самиот Волт им се заблагодари на донаторите и рече дека поддршката што ја добиле тој и неговото семејство значи повеќе отколку што можат да изразат зборовите.

Тој исто така нагласи дека сака да ја зачува приватноста на своето семејство, поради што засега најчесто се држи подалеку од јавноста.

Приказната што започна со обид за понижување на еден работник, така, имаше сосема поинаков крај.

Наместо да стане предмет на потсмев на интернет, таткото на четири деца ја доби поддршката од илјадници странци, кои решија да му помогнат да ги надмине финансиските тешкотии.

Тагови: инфлуенсер

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Свет

Иран ги отфрли обвинувањата за хакерски напади на фрижидери во 700 француски маркети

Техеран ги отфрли обвинувањата од Париз дека стои зад неодамнешната серија сајбер напади врз фрижидерите на француските супермаркети. 

Иран ги отфрли обвинувањата за хакерски напади на фрижидери во 700 француски маркети

Иранското Министерство за надворешни работи ги нарече таквите тврдења неосновани и пристрасни и објави дека најостро ја осудува „истрошената политика на Франција за обвинување против Иран“, пишува Politico.

Францускиот министер за дигитална транзиција Жан-Ноел Баро вчера изјави дека Корпусот на гардата на Исламската револуција на Иран е одговорен за невидени сајбер напади врз неколку трговски ланци минатиот месец. Баро додаде дека Париз не исклучува никакви опции како одговор на нападите што погодија 700 локации за дистрибуција на храна.

„Ќе ги преземеме сите мерки што сметаме дека се соодветни и неопходни за да ги одвратиме идните напади и да ги казниме одговорните за оваа неприфатлива агресија, вклучително и оние што нема да ги објавиме во јавноста“, рече министерот.

Истрагата се фокусираше на Револуционерната гарда

Амбасадорот на Иран во Франција е повикан во Министерството за надворешни работи откако француските обвинители објавија дека отвораат истрага за хакирање. Според француските истражители, нападите ги извршила иранската сајбер единица Шахид Каве, која е поврзана со Револуционерната гарда.

Париското обвинителство соопшти дека истрагата ќе се фокусира на шефот на тоа одделение. Наведоа и дека поради сајбер нападот избувнале дваесетина пожари.

„Напаѓачите од далечина ја презедоа контролата врз опремата преку веб-интерфејсот и започнаа ненормални циклуси на одмрзнување со неограничено времетраење. Тие, исто така, ги исклучија безбедносните предупредувања на сензорите кои требаше да се активираат откако температурата ќе надмине одредена граница“, се вели во соопштението.

Дискусија на ниво на ЕУ

Претседателката на Европскиот совет Каја Калас вчера најави дека наводните ирански хакерски напади ќе бидат разгледани на состанокот на Советот за надворешни работи следната недела. Таа рече дека одговорот на Европа треба да биде силен доколку се потврди кој стои зад нападот.

Европската комисија исто така ги истражува овие напади. Европскиот комесар за земјоделство и храна Кристоф Хансен ги опиша како „намерен обид да се наруши нашиот синџир на снабдување со храна“.

Тагови: маркети фрижидери

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

притисни ентер