ПРЕВАЛЕНЦА – забележана кај 1/250 000 живородени деца до 1/1 000 000 кај одредени етнички групи.

ВОВЕД

Алкаптонурија е многу ретко генетско заболување кое се наследува автосомно-рецесивно, па затоа кај многу индивидуи се јавува асимптоматски со тоа што и самите не се свесни за својата состојба сè до периодот на зрелост. Пациентите немаат доволно функционални нивоа на ензим потребен за разградување на хомогентизичната киселина, со што доаѓа до појава на темна (црна) урина. Алкаптонуријата е меѓу првите генетски нарушувања кои покажаа дека ги следат принципите на Менделевото рецесивно наследување. Историски гледано, се верува дека египетската мумија Харва е првиот клинички случај на алкаптонурија кој датира уште пред 1 500 години пр.н.е. Болеста подеднакво ги погодува и мажите и жените, иако симптомите имаат тенденција на ран развој кај машките живородени деца, а како области со зголемена фреквенција се идентификувани областите во Словачка, Германија и Доминиканска Република.

ЕТИОЛОГИЈА

Болеста се развива како последица на недостаток на генот HGD, односно недостаток на ензимот хомогентизат оксидаза, потребен за разградување на аминокиселините фенилаланин и тирозин, со што пациентите, кај кои е откриена болеста, се хомозиготни или сложено хетерозиготни за мутации кои ја губат функцијата. За едно новороденче да развие алкаптонурија, потребно е да наследи две копии од неисправниот ген HGD, притоа шансите се премногу мали, со што оваа состојба е навистина ретка. Кога има недостаток, хомогентизичната киселина се акумулира во телото и на крајот се излачува во урината, давајќи ѝ темна боја при изложување на воздух. Оштетувањето на ткивото е резултат на таложење на пигмент кој е сличен на меланин (полимеризирана форма на BQA) и кој може да предизвика бројни реакции и производство на слободни радикали, со што доаѓа до дополнително оштетување на ткивото.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Еден од најраните знаци на алкаптонуријата се темните пелени кај новороденчињата, па затоа, овој знак не смее да се пропушти или занемари, сè со цел нарушувањето да не остане незабележано. Освен темната преобоеност на урината во доба на детство, заболените, главно, не развиваат други симптоми сè до повозрасната доба од животот (вообичаено околу доцните 20-ти до раните 30-ти години) и затоа долго време не се свесни за постоењето на ова заболување кај нив. Во текот на животот, хомогентизичната киселина почнува да се депонира и таложи во различни делови од организмот, давајќи карактеристични симптоми и оштетувања, и тоа:

- промена на бојата на урината – најчест симптом, потемнување на урината при изложување на воздух;

- охроноза – сино-црна промена на бојата на сврзните ткива, вклучувајќи ја ᾿рскавицата и кожата; може да влијае на различни области, особено на ушите, носот склерата и ноктите;

- проблеми со зглобовите – многу пациенти доживуваат артритис, особено во поголемите зглобови, како што се рамената, колковите и колената, поради акумулацијата на пигмент во ᾿рскавицата;

- срцеви проблеми – наслагите можат да се акумулираат и во срцевите залистоци, што доведува до потенцијални кардиоваскуларни проблеми, како стенози, аритмии, срцева слабост и слично;

- камења во бубрезите – зголеменото ниво на хомогентизична киселина може да доведе до формирање на камења во бубрезите.

Бидејќи постојат повеќе диференцијални дијагнози (акутна интермитентна порфирија, ревматоиден артритис, анкилозен спондилитис, остеоартритис), потребно е земање на детална анамнеза и спроведување на неколку тестови за докажување на болеста. Клучна дијагностичка алатка е уринарниот тест, каде примерокот станува темен кога ќе се изложи на воздух. Зголемените нивоа на хомогентизична киселина можат да се потврдат преку хемиска анализа. Може да се изврши и генетско тестирање за да се идентификуваат мутациите во генот HGD, со што ќе се обезбеди дефинитивна дијагноза и потоа ќе следи генетско советување. Рендгенското снимање или МРИ можат да се користат за да се процени оштетувањето на зглобовите и да се следи прогресијата на артритисот.

ПОСЛЕДИЦИ

Очекуваниот животен век кај пациентите кои имаат алкаптонурија не е значително намален во однос на просечниот животен век, но постојаната болка може да биде повод за прогресивен функционален пад со губење на подвижноста, со што пациентите често користат помагала при движењето. Дополнително, срцевите компликации често се опасни по живот и можат да ја влошат состојбата.

ТРЕТМАН

Иако не постои лек, третманот се насочува кон ублажување на симптомите и подобрување на квалитетот на животот. Терапијата се заснова на: нестероидни антиинфламаторни лекови (НСАИЛ) кои најчесто се користат за справување со болки во зглобовите и воспаление. Измените во исхраната се корисни иако не постои специфична диета за лекување на алкаптонурија, сепак некои препораки вклучуваат намален внес на протеини, а со тоа и на тирозин и фенилаланин за да се ограничи производството на хомогентизична киселина. Физикална терапија и операција се применуваат во понапреднати фази кога имаме ограничена функција на зглобовите, кога артритисот е многу напреднат, кога имаме намалена мобилност во зглобовите или кога оштетувањето е толку големо што резултира со потреба од соодветна хируршка интервенција. Новите истражувања влеваат надеж за идни нови видови терапија и излекување на болеста. Сепак, свеста за состојбата останува од суштинско значење за рана дијагноза и ефикасна нега.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.