Ретки бубрежни болести: Алпортов синдром - Канал 5

Здравје

Ретки бубрежни болести: Алпортов синдром

Алпортовиот синдром е сериозна, ретка, наследна генетска состојба која се карактеризира со заболување на бубрезите, губење на слухот и абнормалности на очите. 

Ретки бубрежни болести: Алпортов синдром

АЛПОРТОВ СИНДРОМ/ALPORT SYNDROME

MKБ-10 Q87.81

ПРЕВАЛЕНЦА - /

ИНЦИДЕНЦА - инциденцата на овој синдром е приближно 1/5 000 до 1/10 000 новороденчиња.

ВОВЕД

Алпортовиот синдром е сериозна, ретка, наследна генетска состојба која се карактеризира со заболување на бубрезите, губење на слухот и абнормалности на очите. Луѓето со Алпортов синдром доживуваат прогресивно губење на бубрежната функција. Речиси сите погодени лица имаат крв во урината (hematuria), што укажува на абнормално функционирање на бубрезите. Многу луѓе со Алпортов синдром, исто така, развиваат високи нивоа на протеини во нивната урина (протеинурија).

Оваа ретка болест именувана е по британскиот лекар А. Сесил Алпорт, кој во 1927 година опишал три генерации на семејство со комбинации на прогресивен наследен нефрит и глувост. Д-р Алпорт, исто така, забележал дека крв во урината (хематурија) е најчестиот симптом и дека лицата од машки пол се погодени повеќе од лицата од женски пол. Последователно, опишани се и многу други семејства, а во 1961 година, болеста е наречена Алпортов синдром.

ЕТИОЛОГИЈА

Алпортовиот синдром првенствено е предизвикан од мутации во гените кои се одговорни за производство на протеини вклучени во структурата и функцијата на системот за филтрација на бубрезите. Тие гени, COL4A3, COL4A4 и COL4A5, обезбедуваат инструкции за правење на една компонента на протеинот наречен колаген тип IV, кој игра важна улога во бубрезите, односно во градбата на гломерулите кои ги отстрануваат водата и отпадните производи од крвта и создаваат урина. Овие мутации можат да доведат до прогресивно губење на бубрежната функција со текот на времето. Алпортовиот синдром обично се наследува со X-поврзана шема, што значи дека се пренесува од мајката, која го носи мутираниот ген, на своите синови.

Постојат три генетски типови на Алпортов синдром:

1. Х-поврзан тип на Алпортов синдром (XLAS): X-поврзан (поврзан со X-хромозом) е најчестата форма на Алпортов синдром. Околу 80 % од луѓето со оваа болест имаат X-поврзан тип. Без третман, 90 % од мажите развиваат бубрежна слабост до 40 години. Жените развиваат бубрежна слабост поретко и побавно.

2. Автосомно-рецесивен тип на Алпортов синдром (ARAS): Во случај кога и двајцата родители го носат абнормалниот ген тогаш и двајцата родители го пренесуваат абнормалниот ген на детето. Присуството на две копии од абнормалниот ген предизвикува појава на автосомно-рецесивен тип на Алпортов синдром.

3. Автосомно-доминантен тип на Алпортов синдром (ADAS): Ова се случува кога еден родител има болест и го пренесува абнормалниот ген на детето. Со други зборови, потребна е само една копија од абнормалниот ген за да се предизвика болеста.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Симптомите на Алпортовиот синдром можат да варираат во зависност од сериозноста и прогресијата на состојбата. Некои чести знаци и симптоми вклучуваат хематурија, односно крв во урината, која може да биде микроскопска или макроскопска, како и прекумерно присуство на протеини во урината. Со текот на времето, може да се јави намалување на бубрежната функција, што доведува до хронична бубрежна болест и потенцијално и до крајна фаза на бубрежната болест со потреба од дијализа или трансплантација на бубрег. Кај пациентите се јавува сензорно губење на слухот, кое може да се движи од благ до тежок степен. Исто така, можат да се јават и абнормалности на очите, како што се катаракта или дислокација на леќата.

Дијагностицирањето на Алпортов синдром вклучува комбинација на медицинска историја, физикален преглед и специфични тестови. Овие тестови можат да вклучуваат лабораториско испитување на крвта за проверка на нивото на протеини и отпадни материи (уреа и креатинин), испитување на урината за присуство на крв и протеини, проценка на стапката на гломерулна филтрација (GFR) за утврдување на функционирањето на бубрезите при процесот на филтрирање на отпадните материи. Понатаму, се изведува и бубрежна биопсија за испитување на бубрежното ткиво, исто така се прави и проценка на слухот и на евентуални абнормалности на очите. За конечна потврда на дијагнозата се прави генетско тестирање за да се идентификуваат мутациите во гените поврзани со Алпортовиот синдром. Семејната историја е исто така важен фактор во дијагнозата бидејќи Алпортовиот синдром често се наследува.

ПОСЛЕДИЦИ

Многу важно е луѓето со Алпортов синдром да бидат редовно испитувани од страна на нефролог, за да можат ефектите од бубрежна болест, како што е хипертензијата (висок крвен притисок), да се идентификуваат рано и соодветно да се третираат. Редовното испитување на слухот и видот се исто така подеднакво важни бидејќи со текот на времето може да дојде до пад на слухот и појава на поголеми абнормалности на очите, како што е лентиконус и перимакуларни флеки.

ТРЕТМАН

Во моментов, не постои лек за Алпортов синдром. Третманот има за цел да ги контролира симптомите и да ја забави прогресијата на бубрежната болест. Ова може да вклучува лекови за контрола на крвниот притисок и намалување на протеинуријата, диететските модификации за справување со намалената бубрежна функција и редовно следење на бубрежната функција преку тестови за крв и урина. Во некои случаи, лицата со терминална бубрежна болест имаат потреба од дијализа или трансплантација на бубрези.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Македонија

Филипче со земјоделците од Иванковци: Катастрофална состојба со откупот на пченица и јачмен

Претседателот на СДСМ, д-р Венко Филипче, со земјоделци од велешкото село Иванковци, разговараше за состојбите во земјоделството и проблемите со кои се соочуваат земјоделците производители на пченица и јачмен.

Филипче со земјоделците од Иванковци: Катастрофална состојба со откупот на пченица и јачмен

Земјоделците посочија дека состојбата е катастрофална, се соочуваат со неизвесност, доцнење на субвенциите, а производствените трошоци кои се драстично зголемени.

Дополнителен проблем е што од Министерството за земјоделство, кое треба да ги следи производствените трошоци и да реагира доколку откупната цена на јачменот и пченица е ниска, нема никаква реакција.

Земјоделците на средбата посочија дека ниту откупната цена на јачменот, ниту на пченицата, не се јавно објавени. Жетвата на јачменот е веќе на средина, земјоделците го предаваат, а не знаат по која цена. На дел им се откупува по 9 денари за килограм,, што за нив значи директна загуба. Претседателот Филипче посочи дека со погубните политики на власта земјоделството пропаѓа.

„Земјоделството пропаѓа. Ако државата не ја пресмета производната цена во соодветно време и да даде помош согласно зголемените трошоци, бидејќи ние не знаеме од сега дека порасна цената на ѓубривата, знаеме од кога почна војната на Блискиот Исток, ако немаме Влада која ќе помогне да се има реална цена, што ќе даде дополнителна субвенција, интервентна мерка, а влијае за да има непречен откуп, како што нема, тогаш вие земјоделците сте оставени сами на себе“, рече Филипче.

На средбата Филипче посочи дека СДСМ има план за развој на земјоделството, според потребите на земјоделците, како и план кој го цени трудот на земјоделците.

„Прво, соодветна производна цена по јавна и јасна методологија, за да се знае колку е трошокот. Ако остане неоткупен производ, државата да води грижа за тоа. Потоа окрупнување на земјиштето, намалување на земјоделска такса од 2%, средување на состојбата со каналите за наводнување, педолошки анализи на почва и друго и сето тоа да биде стратегија за развој на земјоделството, но да бидеме искрени, сето тоа се прави со помош од ЕУ“, рече Филипче.

Тагови: Венко Филипче

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Шоу биз

Почина американскиот хип-хоп продуцент Теј Кит

ХИП-ХОП продуцентот Теј Кит, кој беше номиниран за Греми и работеше со уметници како Бијонсе, Тревис Скот и Фјучр, беше пронајден мртов на 29-годишна возраст.

Почина американскиот хип-хоп продуцент Теј Кит

Продуцентот познат по хитовите на „Travis Scott“ „Sicko Mode“ и „Nonstop“ на „Drake“ беше пронајден мртов од полицијата во неговиот стан во Нешвил.

Работел со познати музичари

Кит, чие вистинско име е Брајтавиус Чемберс, работел и со ѕвезди како „Eminem“, „Cardi B“, „Megan Thee Stallion“, „J. Cole“ и „21 Savage“. Во соопштението од полициската станица на Метро Нешвил се вели: „Не се сомневаме дека е извршено казнено дело во врска со смртта на 29-годишната Брајтавиус Чемберс, познат и како музички продуцент номиниран за Греми, Теј Кит.“

Тој беше номиниран за Греми

Кит беше номиниран за Греми во категоријата најдобра рап песна за „Sicko Mode“, која исто така се искачи на врвот на американските музички листи. Тој беше повторно номиниран во 2024 година за неговата продуцентска работа на песната „Rich Flex“ од „Drake“ и „21 Savage“.

Кит ја основа музичката издавачка куќа „Drumatized Music Group“ со седиште во Мемфис со својот менаџер Камбријан Стронг. Двајцата беа именувани на листата „30 под 30 музика“ на Форбс за 2024 година, а списанието Билборд го именуваше Кит за еден од највлијателните продуценти на 21 век.

Извор: Индекс.хр

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Македонија

Случај запалени возилa - поведена истрага за загрозување лица под меѓународна заштита

Наместо за предизвикување општа опасност, осомничениот сега се гони за загрозување на лица под меѓународна заштита.

Случај запалени возилa - поведена истрага за загрозување лица под меѓународна заштита

Повод за повикувањето на блокади беше палењето на автомобилите пред бугарската амбасада во Скопје, која во меѓувреме доби сериозен правен пресврт откако Основното јавно обвинителство скопје откри елементи на тешко кривично дело и го предаде предметот во рацете на обвинителството за организиран криминал и корупција.

Наместо за предизвикување општа опасност, осомничениот сега се гони за загрозување на лица под меѓународна заштита, бидејќи со пожарот на 15 јуни директно ги загрозил животите на военото аташе и вработените во дипломатското претставништво.

Имајќи предвид дека станува збор за кривично дело што спаѓа во групата на кривични дела против човечноста и меѓународното право и кое својата основа ја наоѓа во конвенцијата на обединетите нации за превенција и казнување на кривични дела насочени против меѓународно заштитени лица, вклучително и дипломатски претставници, надлежниот јавен обвинител до судијата на претходна постапка достави предлог за определување мерка притвор во траење од 30 дена за лицето на кое до сега му беше определена притворска мерка од 8 дена во скратена постапка, информираат од обвинителството.

Тагови: Бугарска амбасада

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

притисни ентер