ЗдравјеРетки бубрежни болести: Алпортов синдромАлпортовиот синдром е сериозна, ретка, наследна генетска состојба која се карактеризира со заболување на бубрезите, губење на слухот и абнормалности на очите. АЛПОРТОВ СИНДРОМ/ALPORT SYNDROME MKБ-10 Q87.81 ПРЕВАЛЕНЦА - / ИНЦИДЕНЦА - инциденцата на овој синдром е приближно 1/5 000 до 1/10 000 новороденчиња. ВОВЕД Алпортовиот синдром е сериозна, ретка, наследна генетска состојба која се карактеризира со заболување на бубрезите, губење на слухот и абнормалности на очите. Луѓето со Алпортов синдром доживуваат прогресивно губење на бубрежната функција. Речиси сите погодени лица имаат крв во урината (hematuria), што укажува на абнормално функционирање на бубрезите. Многу луѓе со Алпортов синдром, исто така, развиваат високи нивоа на протеини во нивната урина (протеинурија). Оваа ретка болест именувана е по британскиот лекар А. Сесил Алпорт, кој во 1927 година опишал три генерации на семејство со комбинации на прогресивен наследен нефрит и глувост. Д-р Алпорт, исто така, забележал дека крв во урината (хематурија) е најчестиот симптом и дека лицата од машки пол се погодени повеќе од лицата од женски пол. Последователно, опишани се и многу други семејства, а во 1961 година, болеста е наречена Алпортов синдром. ЕТИОЛОГИЈА Алпортовиот синдром првенствено е предизвикан од мутации во гените кои се одговорни за производство на протеини вклучени во структурата и функцијата на системот за филтрација на бубрезите. Тие гени, COL4A3, COL4A4 и COL4A5, обезбедуваат инструкции за правење на една компонента на протеинот наречен колаген тип IV, кој игра важна улога во бубрезите, односно во градбата на гломерулите кои ги отстрануваат водата и отпадните производи од крвта и создаваат урина. Овие мутации можат да доведат до прогресивно губење на бубрежната функција со текот на времето. Алпортовиот синдром обично се наследува со X-поврзана шема, што значи дека се пренесува од мајката, која го носи мутираниот ген, на своите синови. Постојат три генетски типови на Алпортов синдром: 1. Х-поврзан тип на Алпортов синдром (XLAS): X-поврзан (поврзан со X-хромозом) е најчестата форма на Алпортов синдром. Околу 80 % од луѓето со оваа болест имаат X-поврзан тип. Без третман, 90 % од мажите развиваат бубрежна слабост до 40 години. Жените развиваат бубрежна слабост поретко и побавно. 2. Автосомно-рецесивен тип на Алпортов синдром (ARAS): Во случај кога и двајцата родители го носат абнормалниот ген тогаш и двајцата родители го пренесуваат абнормалниот ген на детето. Присуството на две копии од абнормалниот ген предизвикува појава на автосомно-рецесивен тип на Алпортов синдром. 3. Автосомно-доминантен тип на Алпортов синдром (ADAS): Ова се случува кога еден родител има болест и го пренесува абнормалниот ген на детето. Со други зборови, потребна е само една копија од абнормалниот ген за да се предизвика болеста. СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ Симптомите на Алпортовиот синдром можат да варираат во зависност од сериозноста и прогресијата на состојбата. Некои чести знаци и симптоми вклучуваат хематурија, односно крв во урината, која може да биде микроскопска или макроскопска, како и прекумерно присуство на протеини во урината. Со текот на времето, може да се јави намалување на бубрежната функција, што доведува до хронична бубрежна болест и потенцијално и до крајна фаза на бубрежната болест со потреба од дијализа или трансплантација на бубрег. Кај пациентите се јавува сензорно губење на слухот, кое може да се движи од благ до тежок степен. Исто така, можат да се јават и абнормалности на очите, како што се катаракта или дислокација на леќата. Дијагностицирањето на Алпортов синдром вклучува комбинација на медицинска историја, физикален преглед и специфични тестови. Овие тестови можат да вклучуваат лабораториско испитување на крвта за проверка на нивото на протеини и отпадни материи (уреа и креатинин), испитување на урината за присуство на крв и протеини, проценка на стапката на гломерулна филтрација (GFR) за утврдување на функционирањето на бубрезите при процесот на филтрирање на отпадните материи. Понатаму, се изведува и бубрежна биопсија за испитување на бубрежното ткиво, исто така се прави и проценка на слухот и на евентуални абнормалности на очите. За конечна потврда на дијагнозата се прави генетско тестирање за да се идентификуваат мутациите во гените поврзани со Алпортовиот синдром. Семејната историја е исто така важен фактор во дијагнозата бидејќи Алпортовиот синдром често се наследува. ПОСЛЕДИЦИ Многу важно е луѓето со Алпортов синдром да бидат редовно испитувани од страна на нефролог, за да можат ефектите од бубрежна болест, како што е хипертензијата (висок крвен притисок), да се идентификуваат рано и соодветно да се третираат. Редовното испитување на слухот и видот се исто така подеднакво важни бидејќи со текот на времето може да дојде до пад на слухот и појава на поголеми абнормалности на очите, како што е лентиконус и перимакуларни флеки. ТРЕТМАН Во моментов, не постои лек за Алпортов синдром. Третманот има за цел да ги контролира симптомите и да ја забави прогресијата на бубрежната болест. Ова може да вклучува лекови за контрола на крвниот притисок и намалување на протеинуријата, диететските модификации за справување со намалената бубрежна функција и редовно следење на бубрежната функција преку тестови за крв и урина. Во некои случаи, лицата со терминална бубрежна болест имаат потреба од дијализа или трансплантација на бубрези.Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.Најважни вестиТошковски: Во Гостивар има техничка вода, но за пиење и подготвување на храна уште да се користи флаширана11:20Гостивар се очекува денеска да добие техничка вода 08:11Скопје се сеќава- 63 години од катастрофалниот земјотрес во ’63-тата15:35Скопје одбележува 63 години од катастрофалниот земјотрес во ’63-та08:43Клековски: Заразата во Гостивар се смирува, анализите и истрагата продолжуваат 15:04
Тошковски: Во Гостивар има техничка вода, но за пиење и подготвување на храна уште да се користи флаширана11:20
ЕвропаОслободен е вториот осомничен за терористичкиот напад на Парадата на гордоста во БерлинВториот осомничен, кој бил приведен за забивање со комбе во учесниците на Парадата на гордоста во Берлин, е ослободен.Одлуката денеска ја потврди германското федерално обвинителство, пишува Ројтерс. „Продолжуваме со обемна истрага“, кратко соопшти обвинителството, но не сакаа дополнително да коментираат за случајот. Неделникот „Шпигел“ објави, повикувајќи се на свои извори, дека осомничениот е ослободен бидејќи истражителите не успеале да го потврдат првичното сомневање дека бил во возилото во времето на нападот. Напад кај Бранденбуршката порта Нападот се случил во саботата навечер во паркот Тиергартен, недалеку од Бранденбуршката порта и местото на годишната прослава на Денот на улицата Кристофер, или Парадата на гордоста во Берлин. Автомобил се судрил со луѓе во близина на поворката. Едно лице е убиено, а неколку други се повредени. Германските власти го истражуваат нападот како терористички чин со исламистичка позадина. Главен осомничен за нападот беше 21-годишниот Абдул Балут, кој претходно им беше познат на германските власти поради исламистички екстремизам. По нападот, тој избегал, а полицијата го лоцирала во берлинскиот кварт Шпандау во неделата. Според германската полиција, за време на обидот за апсење, Балут се движел кон полицајците со ладно оружје, по што припадниците на специјалната полиција отвориле оган. Тој починал од повредите. Германските медиуми објавија дека се криел во комплекс со градинарски парцели во Шпандау, во куќа која наводно му припаѓала на неговиот татко. Според достапните информации, полицијата го пронашла благодарение на дојави од неговата блиска околина. Истрагата продолжува Истрагата продолжила по неговата смрт поради можноста да не дејствувал сам. Сведоците споменале можен патник, поради што истражителите провериле дали имало друго лице во возилото. Претходно, некои други лица од групата осомничени биле приведени. Некои од нив биле ослободени во меѓувреме бидејќи истражителите не можеле да утврдат конкретна основа за понатамошно притворање. Германските власти сега продолжуваат да истражуваат дали Балут имал соучесници и дали нападот бил однапред координиран. Ослободувањето на вториот осомничен засега значи дека обвинителството нема доволно докази дека тој бил во возилото во времето на нападот.Тагови: Берлин парадата на гордоста Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.Претплатете се на нашиот newsletter
ФудбалПрв пат се огласи Мбапе по Светското првенство: Нема да лажам, боли Килијан Мбапе проговори за прв пат откако Франција го напушти овогодинешното Светско првенство без медал (четврто место). Ѕвездата на Реал Мадрид испрати порака до навивачите во која истакнува дека гордоста од прикажаните игри го надмина разочарувањето бидејќи тимот не успеа да ја освои титулата. Капитенот на националниот тим им се заблагодари на сите што ги поддржаа во текот на целиот турнир. „Ви благодарам. Беше месец полн со емоции во кој ги поместивме сопствените граници. Месец гордост за носењето на францускиот дрес, исполнет со страст што нè движи нас на теренот, но и вас пред екраните и на трибините“, напиша тој и призна дека се чувствува огорчен поради поразот. „Не ја освоивме титулата што ја сакавме заедно. Боли и ќе боли уште некое време, нема да лажам. Можеби ви должевме подобар крај, но не секогаш избираме како ќе заврши приказната. Ние избираме што ќе вложиме во неа и дадовме се од себе.“ Награда за целиот тим Иако беше прогласен за најдобар стрелец на турнирот, 27-годишниот напаѓач му оддаде заслуга на целиот тим. Тој нагласи дека индивидуалната награда „им припаѓа на тимот исто колку и мене“. „Без нивниот напор, движење, додавања и тимски дух што нè водеа од првиот до последниот натпревар, немаше да можам да ги постигнам сите тие голови“, додаде тој. Тој истакна дека водењето на Франција до нивното трето Светско првенство го исполнува со гордост. „Уште од дете сонував да играм барем еднаш на Светското првенство. Играв на три, победив на едно, а оваа година имав чест да бидам капитен. Никогаш нема да го заборавам тоа“, рече тој. Благодарност до навивачите и персоналот Тој особено им се заблагодари на навивачите кои „останаа будни до доцна, понекогаш до полноќ поради временската разлика, за да нè гледаат од другата страна на светот“. Тој ја опиша атмосферата на поддршка: „Бевте во вашите домови, кафулиња, со семејство или пријатели, низ цела Франција и пошироко. Други беа со нас на стадиони, со знамиња на рамената. Деца со светли очи, мажи и жени од сите потекла и генерации, обединети во една радост - радоста на учеството. Тоа е моќта на овој спорт. Никогаш не нè разочаравте, дури ни во најтешките моменти, дури ни кога најмалку го заслужувавме тоа.“ Тој, исто така, им се заблагодари на тренерот Дидие Дешан и неговиот персонал. „Благодарение нему и на целиот персонал, физиотерапевти, готвачи, тренери, возачи - сите оние луѓе што никој не ги гледа и без кои ништо од ова не би било можно.“ Приказната продолжува Конечно, Мбапе размислуваше за суштината на фудбалот. Тоа е игра што ја сфаќаме сериозно и на која работиме целиот наш живот, „сепак, тоа е сепак игра со едноставни правила што не се променети откако почнавме да ја играме: топката, голот и желбата за постигнување гол.“ Ѕвездата на Реал Мадрид ја заврши пораката со оптимистички тон. „Светското првенство заврши, но приказната продолжува. Ќе има и други натпревари, други летни или зимски вечери каде што сите повторно ќе се сретнеме со истата игра, со истата неисцрпна желба. Нашата заедничка игра сè уште не е завршена. Ви благодарам за сè.“Тагови: Килијан Мбапе Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.Претплатете се на нашиот newsletter
Шоу бизДесингерица е итно хоспитализиран по настапот во Будва (ФОТО)Треперот Драгомир Деспиќ Десингерица синоќа завршил во итната помош по настап во Будва.Имено, тој се онесвестил, а по настапот, доцна синоќа завршил во болница. Кружеше и негова слика од болничкиот кревет, каде што лежи и прима инфузија. Како што можете да видите, Десингерица, барем судејќи според неговиот физички изглед, се чувствувал многу лошо. - Се враќаме во старите времиња - напишал неговиот пријател. Уапсен на настап во Сутоморе Драгомир Деспиќ Десингерица има голем број настапи во Црна Гора ова лето, поради што летото го поминува на брегот, каде што настапува преку ден и навечер. Се чини дека најголемата врева ова лето е околу него, од барања за забрана за настап поради настапот што го дава, до фактот дека бил приведен поради немање документи, а рација на еден од неговите настапи открила дека малолетници пиеле алкохол. Деспиќ бил приведен пред неколку дена затоа што немал лични документи. - Значи, немав документи. Виновна. Ако е кривично дело. Не се срамам од тој криминал. Сега го носам. Поздрав до полицијата, во ред е, си ја вршеа работата. Немав документи. Ми рекоа дојди со нас, мртов си. Плати казна за тоа. Таков е законот. Го почитуваш законот, си во странска земја. И кога ме уапсија, луѓето повторно ме сакаат, не можеш да му забраниш на некого да ме сака. Можеш да ја оскверниш мојата работа и дела кога луѓето те сакаат. - Ја почитувам работата на полицијата, тие ја почитуваат мојата работа и ме поддржуваат. Бев во полициската станица неколку часа, не е ништо посебно. Нема да снимаме филм и да напишеме книга затоа што бевме во полициската станица некое време.Тагови: десингерица Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.Најважни вестиТошковски: Во Гостивар има техничка вода, но за пиење и подготвување на храна уште да се користи флаширана11:20Гостивар се очекува денеска да добие техничка вода 08:11Скопје се сеќава- 63 години од катастрофалниот земјотрес во ’63-тата15:35Скопје одбележува 63 години од катастрофалниот земјотрес во ’63-та08:43Клековски: Заразата во Гостивар се смирува, анализите и истрагата продолжуваат 15:04
Тошковски: Во Гостивар има техничка вода, но за пиење и подготвување на храна уште да се користи флаширана11:20