Ретки бубрежни болести: Алпортов синдром - Канал 5

Ретки бубрежни болести: Алпортов синдром

Алпортовиот синдром е сериозна, ретка, наследна генетска состојба која се карактеризира со заболување на бубрезите, губење на слухот и абнормалности на очите. 

Ретки бубрежни болести: Алпортов синдром

АЛПОРТОВ СИНДРОМ/ALPORT SYNDROME

MKБ-10 Q87.81

ПРЕВАЛЕНЦА - /

ИНЦИДЕНЦА - инциденцата на овој синдром е приближно 1/5 000 до 1/10 000 новороденчиња.

ВОВЕД

Алпортовиот синдром е сериозна, ретка, наследна генетска состојба која се карактеризира со заболување на бубрезите, губење на слухот и абнормалности на очите. Луѓето со Алпортов синдром доживуваат прогресивно губење на бубрежната функција. Речиси сите погодени лица имаат крв во урината (hematuria), што укажува на абнормално функционирање на бубрезите. Многу луѓе со Алпортов синдром, исто така, развиваат високи нивоа на протеини во нивната урина (протеинурија).

Оваа ретка болест именувана е по британскиот лекар А. Сесил Алпорт, кој во 1927 година опишал три генерации на семејство со комбинации на прогресивен наследен нефрит и глувост. Д-р Алпорт, исто така, забележал дека крв во урината (хематурија) е најчестиот симптом и дека лицата од машки пол се погодени повеќе од лицата од женски пол. Последователно, опишани се и многу други семејства, а во 1961 година, болеста е наречена Алпортов синдром.

ЕТИОЛОГИЈА

Алпортовиот синдром првенствено е предизвикан од мутации во гените кои се одговорни за производство на протеини вклучени во структурата и функцијата на системот за филтрација на бубрезите. Тие гени, COL4A3, COL4A4 и COL4A5, обезбедуваат инструкции за правење на една компонента на протеинот наречен колаген тип IV, кој игра важна улога во бубрезите, односно во градбата на гломерулите кои ги отстрануваат водата и отпадните производи од крвта и создаваат урина. Овие мутации можат да доведат до прогресивно губење на бубрежната функција со текот на времето. Алпортовиот синдром обично се наследува со X-поврзана шема, што значи дека се пренесува од мајката, која го носи мутираниот ген, на своите синови.

Постојат три генетски типови на Алпортов синдром:

1. Х-поврзан тип на Алпортов синдром (XLAS): X-поврзан (поврзан со X-хромозом) е најчестата форма на Алпортов синдром. Околу 80 % од луѓето со оваа болест имаат X-поврзан тип. Без третман, 90 % од мажите развиваат бубрежна слабост до 40 години. Жените развиваат бубрежна слабост поретко и побавно.

2. Автосомно-рецесивен тип на Алпортов синдром (ARAS): Во случај кога и двајцата родители го носат абнормалниот ген тогаш и двајцата родители го пренесуваат абнормалниот ген на детето. Присуството на две копии од абнормалниот ген предизвикува појава на автосомно-рецесивен тип на Алпортов синдром.

3. Автосомно-доминантен тип на Алпортов синдром (ADAS): Ова се случува кога еден родител има болест и го пренесува абнормалниот ген на детето. Со други зборови, потребна е само една копија од абнормалниот ген за да се предизвика болеста.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Симптомите на Алпортовиот синдром можат да варираат во зависност од сериозноста и прогресијата на состојбата. Некои чести знаци и симптоми вклучуваат хематурија, односно крв во урината, која може да биде микроскопска или макроскопска, како и прекумерно присуство на протеини во урината. Со текот на времето, може да се јави намалување на бубрежната функција, што доведува до хронична бубрежна болест и потенцијално и до крајна фаза на бубрежната болест со потреба од дијализа или трансплантација на бубрег. Кај пациентите се јавува сензорно губење на слухот, кое може да се движи од благ до тежок степен. Исто така, можат да се јават и абнормалности на очите, како што се катаракта или дислокација на леќата.

Дијагностицирањето на Алпортов синдром вклучува комбинација на медицинска историја, физикален преглед и специфични тестови. Овие тестови можат да вклучуваат лабораториско испитување на крвта за проверка на нивото на протеини и отпадни материи (уреа и креатинин), испитување на урината за присуство на крв и протеини, проценка на стапката на гломерулна филтрација (GFR) за утврдување на функционирањето на бубрезите при процесот на филтрирање на отпадните материи. Понатаму, се изведува и бубрежна биопсија за испитување на бубрежното ткиво, исто така се прави и проценка на слухот и на евентуални абнормалности на очите. За конечна потврда на дијагнозата се прави генетско тестирање за да се идентификуваат мутациите во гените поврзани со Алпортовиот синдром. Семејната историја е исто така важен фактор во дијагнозата бидејќи Алпортовиот синдром често се наследува.

ПОСЛЕДИЦИ

Многу важно е луѓето со Алпортов синдром да бидат редовно испитувани од страна на нефролог, за да можат ефектите од бубрежна болест, како што е хипертензијата (висок крвен притисок), да се идентификуваат рано и соодветно да се третираат. Редовното испитување на слухот и видот се исто така подеднакво важни бидејќи со текот на времето може да дојде до пад на слухот и појава на поголеми абнормалности на очите, како што е лентиконус и перимакуларни флеки.

ТРЕТМАН

Во моментов, не постои лек за Алпортов синдром. Третманот има за цел да ги контролира симптомите и да ја забави прогресијата на бубрежната болест. Ова може да вклучува лекови за контрола на крвниот притисок и намалување на протеинуријата, диететските модификации за справување со намалената бубрежна функција и редовно следење на бубрежната функција преку тестови за крв и урина. Во некои случаи, лицата со терминална бубрежна болест имаат потреба од дијализа или трансплантација на бубрези.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Пореметен е авиосообраќајот на Сицилија поради пепелот од Етна

Воздушниот сообраќај на меѓународниот аеродром Катанија на италијанскиот остров Сицилија повторно е делумно ограничен, поради повторното исфрлање на пепел од вулканот Етна, објави операторот на аеродромот .

Пореметен е авиосообраќајот на Сицилија поради пепелот од Етна

Дел од воздушниот простор е затворен поради исфрлање на пепел, што го ограничува бројот на можни пристигнувања, според операторот.

До 14 часот, максимум пет авиони на час можат да слетаат во Катанија. Појдовните летови не се ограничени.

Аеродромот објави дека ќе објавува нови информации за развојот на ситуацијата во текот на денот. На патниците им се советува да ја проверат состојбата на своите летови кај своите авиокомпании.

Ситуацијата повторно се влоши по викендот

Ситуацијата на аеродромот се нормализираше дури во текот на викендот, откако воздушниот сообраќај беше сериозно нарушен повеќе од една недела.

По ерупцијата, Етна постојано исфрлаше вулканска пепел, предизвикувајќи големи проблеми во воздушниот сообраќај. Бројни летови мораа да бидат откажани или пренасочени.

Во саботата, нивото на предупредување за вулканот беше намалено и воздушниот сообраќај се врати во нормала. Сепак, поради излевање на пепел, сега е повторно ограничен.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Порше ја слави 100- годишнината на тркачката патека во Нирнберг со новиот „911“ во 100 примероци (ФОТО)

Porsche ќе ја прослави 100-годишнината од Nürburgring, која паѓа следната година, со специјално издание на 911 GT3.

Порше ја слави 100- годишнината на тркачката патека во Нирнберг со новиот „911“ во 100 примероци (ФОТО)

Верзијата наречена „100 Jahre Nürburgring“ ќе биде произведена во само 100 примероци, од кои сите се наменети исклучиво за германскиот пазар. Автомобилот е целосно адаптиран за перформанси на патеката, за што е достапен и опционалниот пакет Manthey со аеродинамични додатоци кои создаваат 540 кг притисок.

Овие денови дефинитивно се резервирани за ексклузивни производители на спортски модели. Lamborghini, Ferrari, Koenigsegg, McLaren, а сега е редот на Порше. Германците претставуваат специјално издание на ултимативниот 911, кој го слави постоењето на „Зелениот пекол“.

Дизајн посветен на Зелениот пекол

Купувачите ќе можат да избираат помеѓу бела и GT Silver Metallic боја на каросеријата. И двете опции имаат зелена заштитна фолија на предната и задната страна, што е референца за прекарот на патеката „Зелен пекол“. Според Porsche, таков контрастен дизајн е инспириран од ознаките што ги користат фабричките тркачки тимови.

Визуелниот идентитет е комплетиран со златните бандажи во Калифорнија со централно заклучување, златното лого на Порше, зелените странични стабилизатори на задното крило и историските амблеми на Нирбургринг.

Посебен детаљ е графиката на вратата. Сопствениците можат да изберат почетен број од 0 до 999 кој е нанесен на хаубата, вратите и задниот прозорец. Фонтот на броевите го имитира графитот напишан по должината на Нордшлајфе. Тркачкото педигре е истакнато со зелените ремени за влечење и белите стрелки кои ги покажуваат точките за кревање на возилото, што е функционален додаток со оглед на намената на овој модел GT3.

Кабина за патека и позната механика

Внатрешноста е исто така адаптирана за тркачки цели. Опремена е со зелен заштитен кафез, а седиштата се покриени со комбинација од црна кожа и материјал Race-Tex. Шевовите се инспирирани од изгледот на рабниците на патеката, додека зелената подлога е видлива под перфорациите на седиштата. Вратата на Праг е украсена со осветлен натпис „Добредојдовте во зелениот пекол“. Мануелниот модел добива рачка за менувач од ореово дрво, детаљ преземен од моделот 911 Carrera T.

Што се однесува до погонскиот склоп, купувачите можат да изберат помеѓу шестстепен мануелен менувач и седумстепен PDK автоматски менувач.

Перформанси, цена и почеток на продажба

За оние кои бараат максимални перформанси, се нуди опционален пакет Manthey. Тој вклучува подобрена суспензија, помоќни сопирачки и дополнителни аеродинамични елементи. Porsche истакнува дека пакетот генерира 540 килограми притисок при 285 км/ч. Како потврда за ефикасноста, тие го наведуваат и времето на круг на Nordschleife од 6:50.853, кое го постави актуелниот шампион на DTM, Ајханџан Ѓувен, со таков автомобил.

Јубилејниот GT3 беше претставен на јавноста за време на трката Porsche Sixt Carrera Cup Deutschland на патеката во Нирнберг на 15 и 16 август. Заедно со автомобилот, клиентите ќе можат да нарачаат и комеморативен часовник Porsche Design Chronograph 1 и да учествуваат во специјалната програма Sonderwunsch Manthey Experience. Книгата за нарачки се отвора во септември, а првите испораки се очекуваат во 2027 година. Цената сè уште не е објавена.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Непознат објект експлодира во воздушниот простор на Молдавија, војската и полицијата на нозе (ВИДЕО)

Вечерва непознат објект навлегол во воздушниот простор на Молдавија.

Непознат објект експлодира во воздушниот простор на Молдавија, војската и полицијата на нозе (ВИДЕО)

Системите на Националната армија го детектирале на рутата Кучиурган - Тираспол, а тој исчезнал од радарот во близина на градот Талмаза во округот Штефан Вода. Речиси истовремено, во таа област била пријавена експлозија, пишува TV8.md.

Реакција на властите

Министерството за одбрана објави дека објектот е забележан во 17:37 часот. Потоа властите привремено го затвориле воздушниот простор во централниот сектор за приближно 15 минути. Според првичните информации, објектот исчезнал од системот за надзор недалеку од Талмаза. Полицијата известила дека експлозијата се случила на околу три километри од селото и дека предизвикала пожар во ниска вегетација.

Истрага на терен

Областа на несреќата е обезбедена, а специјализирани екипи излегле на терен за да го изгаснат пожарот и да ги утврдат сите околности на настанот. Експерти од полицискиот оддел за заштита од експлозии ќе ги испитаат пронајдените остатоци. Целта е со сигурност да се утврди за каков вид летало станува збор и од каде потекнува.

Тврдења од Украина

Во исто време, украинските канали на Телеграм кои го следат движењето на авионите над Украина објавија дека руска ракета од типот „Бандерол“ прелетала над молдавска територија. Според нивните тврдења, таа поминала приближно 35 километри од украинската граница.

Полицијата упати апел до граѓаните да ја избегнуваат областа. Тие исто така беа предупредени да не допираат никакви делови или остатоци што би можеле да ги најдат на земја.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

притисни ентер