Здравје

Ретки бубрежни болести: Алпортов синдром

Алпортовиот синдром е сериозна, ретка, наследна генетска состојба која се карактеризира со заболување на бубрезите, губење на слухот и абнормалности на очите.

АЛПОРТОВ СИНДРОМ/ALPORT SYNDROME

MKБ-10 Q87.81

ПРЕВАЛЕНЦА - /

ИНЦИДЕНЦА - инциденцата на овој синдром е приближно 1/5 000 до 1/10 000 новороденчиња.

ВОВЕД

Алпортовиот синдром е сериозна, ретка, наследна генетска состојба која се карактеризира со заболување на бубрезите, губење на слухот и абнормалности на очите. Луѓето со Алпортов синдром доживуваат прогресивно губење на бубрежната функција. Речиси сите погодени лица имаат крв во урината (hematuria), што укажува на абнормално функционирање на бубрезите. Многу луѓе со Алпортов синдром, исто така, развиваат високи нивоа на протеини во нивната урина (протеинурија).

Оваа ретка болест именувана е по британскиот лекар А. Сесил Алпорт, кој во 1927 година опишал три генерации на семејство со комбинации на прогресивен наследен нефрит и глувост. Д-р Алпорт, исто така, забележал дека крв во урината (хематурија) е најчестиот симптом и дека лицата од машки пол се погодени повеќе од лицата од женски пол. Последователно, опишани се и многу други семејства, а во 1961 година, болеста е наречена Алпортов синдром.

ЕТИОЛОГИЈА

Алпортовиот синдром првенствено е предизвикан од мутации во гените кои се одговорни за производство на протеини вклучени во структурата и функцијата на системот за филтрација на бубрезите. Тие гени, COL4A3, COL4A4 и COL4A5, обезбедуваат инструкции за правење на една компонента на протеинот наречен колаген тип IV, кој игра важна улога во бубрезите, односно во градбата на гломерулите кои ги отстрануваат водата и отпадните производи од крвта и создаваат урина. Овие мутации можат да доведат до прогресивно губење на бубрежната функција со текот на времето. Алпортовиот синдром обично се наследува со X-поврзана шема, што значи дека се пренесува од мајката, која го носи мутираниот ген, на своите синови.

Постојат три генетски типови на Алпортов синдром:

1. Х-поврзан тип на Алпортов синдром (XLAS): X-поврзан (поврзан со X-хромозом) е најчестата форма на Алпортов синдром. Околу 80 % од луѓето со оваа болест имаат X-поврзан тип. Без третман, 90 % од мажите развиваат бубрежна слабост до 40 години. Жените развиваат бубрежна слабост поретко и побавно.

2. Автосомно-рецесивен тип на Алпортов синдром (ARAS): Во случај кога и двајцата родители го носат абнормалниот ген тогаш и двајцата родители го пренесуваат абнормалниот ген на детето. Присуството на две копии од абнормалниот ген предизвикува појава на автосомно-рецесивен тип на Алпортов синдром.

3. Автосомно-доминантен тип на Алпортов синдром (ADAS): Ова се случува кога еден родител има болест и го пренесува абнормалниот ген на детето. Со други зборови, потребна е само една копија од абнормалниот ген за да се предизвика болеста.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Симптомите на Алпортовиот синдром можат да варираат во зависност од сериозноста и прогресијата на состојбата. Некои чести знаци и симптоми вклучуваат хематурија, односно крв во урината, која може да биде микроскопска или макроскопска, како и прекумерно присуство на протеини во урината. Со текот на времето, може да се јави намалување на бубрежната функција, што доведува до хронична бубрежна болест и потенцијално и до крајна фаза на бубрежната болест со потреба од дијализа или трансплантација на бубрег. Кај пациентите се јавува сензорно губење на слухот, кое може да се движи од благ до тежок степен. Исто така, можат да се јават и абнормалности на очите, како што се катаракта или дислокација на леќата.

Дијагностицирањето на Алпортов синдром вклучува комбинација на медицинска историја, физикален преглед и специфични тестови. Овие тестови можат да вклучуваат лабораториско испитување на крвта за проверка на нивото на протеини и отпадни материи (уреа и креатинин), испитување на урината за присуство на крв и протеини, проценка на стапката на гломерулна филтрација (GFR) за утврдување на функционирањето на бубрезите при процесот на филтрирање на отпадните материи. Понатаму, се изведува и бубрежна биопсија за испитување на бубрежното ткиво, исто така се прави и проценка на слухот и на евентуални абнормалности на очите. За конечна потврда на дијагнозата се прави генетско тестирање за да се идентификуваат мутациите во гените поврзани со Алпортовиот синдром. Семејната историја е исто така важен фактор во дијагнозата бидејќи Алпортовиот синдром често се наследува.

ПОСЛЕДИЦИ

Многу важно е луѓето со Алпортов синдром да бидат редовно испитувани од страна на нефролог, за да можат ефектите од бубрежна болест, како што е хипертензијата (висок крвен притисок), да се идентификуваат рано и соодветно да се третираат. Редовното испитување на слухот и видот се исто така подеднакво важни бидејќи со текот на времето може да дојде до пад на слухот и појава на поголеми абнормалности на очите, како што е лентиконус и перимакуларни флеки.

ТРЕТМАН

Во моментов, не постои лек за Алпортов синдром. Третманот има за цел да ги контролира симптомите и да ја забави прогресијата на бубрежната болест. Ова може да вклучува лекови за контрола на крвниот притисок и намалување на протеинуријата, диететските модификации за справување со намалената бубрежна функција и редовно следење на бубрежната функција преку тестови за крв и урина. Во некои случаи, лицата со терминална бубрежна болест имаат потреба од дијализа или трансплантација на бубрези.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Европа

Масакрот во Краков ќе се истражува како терористички напад, напаѓачот сѐ уште не е испитан

Полската државна обвинителска канцеларија објави дека ќе го истражи масакрот во Краков, во кој вчера беа убиени шест лица, како кривично дело од терористичка природа.

Тоа е важен нов развој во истрагата за нападот, кој, заедно со трите тела пронајдени во домот на напаѓачот, го доведе вкупниот број на мртви на девет.

Портпаролот на Окружното обвинителство во Краков, Томаш Вашчук, изјави за TVP Info дека денес обвинителството планира формално да отвори истрага и правно да го квалификува нападот како терористички прекршок.

Ова сè уште не значи дека терористичкиот мотив е потврден. Истражителите сè уште се обидуваат да утврдат што го навело 24-годишниот Михал О. да изврши крваво дивеење.

Напаѓачот сè уште не е испрашуван, го чува полицијата

Вашчук, исто така, откри дека поради сериозните повреди, напаѓачот сè уште не е испрашуван, ниту е извршено формално апсење против него во процедурална смисла.

Михал О. е во болница откако беше ранет од полицајци за време на интервенцијата. Тој беше подложен на операции и цело време беше чуван од полицајци.

„Доколку неговото здравје се подобри доволно за да можеме да преземеме процедурални чекори, ќе го сториме тоа“, рече Вашчук.

Тој додаде дека може да му се изрече доживотна казна затвор за кривичните дела за кои се товари.

Тие го истражуваат неговото минато и можните врски

Истражителите продолжуваат да испитуваат локации поврзани со нападот и собираат снимки од камерите за надзор за да ги реконструираат движењата на напаѓачот.

Поточно, ќе бидат истражени неговото минато, личните односи и околностите под кои го стекнал оружјето. Според досегашните информации, 24-годишникот имал дозвола за поседување оружје и претходно не бил казнет.

Полскиот министер за внатрешни работи Марчин Киервински претходно изјави дека напаѓачот имал многу радикални ставови. Беше спомената и можна врска со крајно десничарски идеологии, но досега не е потврдено дека тие биле мотивот за нападот.

Девет мртви поврзани со масакрот

Да ве потсетиме дека 24-годишникот вчера влегол со автомобил на главниот плоштад во Краков малку по 15 часот и почнал да пука кон минувачите. Тој убил шест лица и ранил уште 15, вклучувајќи двајца полицајци кои помогнале да го запрат.

По пукањето, полицијата пронашла уште три тела во неговиот дом во Островјец Свјетокржиски. Потврдено е дека станува збор за негови родители и сестра. Околностите на нивната смрт се исто така под истрага.

Полска прогласи дводневна национална жалост како одговор на трагедијата, а во Краков жалоста ќе трае до среда.

Тагови: краков

Други спортови

Ужас во рингот: Прекинат е меч поради страшна деформација на главата на боксерот (ВИДЕО)

Англискиот боксер Зак Милер влезе во рингот со големи амбиции и желба да ја освои британската титула во перо категорија, но неговиот меч против Гали Паувар заврши на начин што ги шокираше љубителите на боксот.

По десет рунди и драматични сцени во рингот, тепачката беше прекината поради страшниот оток на главата, кој целосно го промени изгледот на неговото лице.

Борбата за слободниот шампионски појас се одржа на боксерски настан, чии главни актери беа Џошуа Буатси и Вили Хачинсон. Пуар беше поактивен во поголемиот дел од натпреварот, но пресвртот дојде по ненамерниот судир на глави.

Над окото на Милер почна да се создава огромен хематом кој од минута во минута стануваше се поголем. Веќе на крајот од седмата рунда последиците беа застрашувачки. На лицето му се појавил голем оток, додека дополнителна загриженост предизвика расекотина над другото око.

Ситуацијата набрзо дополнително се влошила. Уште еден огромен хематом се појавил на спротивната страна од главата, а двата отоци продолжиле да растат. Во деветтата рунда беше побарана лекарска проценка, но Милер доби дозвола да ја продолжи борбата.

Не се откажа и покрај страшните повреди

Во десеттиот круг сцените станаа уште подраматични. Отоците толку многу ја искривиле главата на боксерот што судијата повторно го повикал докторот на ринг. Овој пат немаше дилема - по краток преглед беше препорачано прекинување на тепачката и итна медицинска помош.

The fight has been STOPPED due to severe swelling on Zak Miller’s face! 😬 #BuatsiHutchinson2 | Live NOW on DAZN ▪️ https://t.co/ePPcK5SiPA
— DAZN Boxing (@DAZNBoxing) November 7, 2026

Бидејќи повредите настанаа како резултат на ненамерен судир на глави, победникот беше решен според картоните на судиите. Паувар славеше со едногласна техничка одлука. Така 24-годишникот стигна до титулата британски шампион во перо категорија, додека Зек Милер и покрај големата желба и упорност мораше да се задоволи со пораз.

Македонија

ЛДП: Македонија заслужува ЕУ сега- светските либерали изгласаа резолуција за итна европска интеграција!

Забрзана интеграција на Македонија во Европската Унија и итен пристап до европскиот пазар и фондовите на Унијата се бара во резолуцијата на Либералната интернационала усвоена изминатата недела на конгресот во Бангкок.

Резолуцијата истакнува дека 78% од македонската економија е поврзана со европската и дека претворањето на евроинтеграцијата во подвижна цел за Македонија и за земјите кандидатки води кон слабеење на европските позиции.

Предлозите од оваа резолуција носат директни решенија за секојдневните маки на македонските граѓани и бизниси – крај на повеќечасовните чекања за камионџиите на границите поради новиот ЕЕС-систем, ослободување од дополнителни такси за влез во ЕУ како новиот ЕТИАС-систем, слободно движење и работа ширум Европа, како и силна економска ињекција преку фондовите што ќе го подобрат стандардот на граѓаните.

ЛДП во континуитет истакнува дека е потребна редовна координација на меѓународните секретари и раководствата на партиите кои имаат членство во меѓународните и европските политички семејства за да се промовираат координирани национални позиции. Водењето надворешна политика водена исклучиво од интересите на една партија е погрешно и штетно.

На овој значаен настан, Емил Кирјас ја доби силната доверба и реизбор за потпретседател на светското либерално семејство, потврдувајќи го угледниот македонски глас на меѓународната сцена.

„Од либералите имаме постојана, директна и сесрдна поддршка. Тоа е последица на напорна работа, блиски контакти, искрени односи и непоколебливо држење до вредностите. Тоа државата мора да го искористи сега, а не утре,” изјави по усвојувањето на резолуцијата потпретседателот на ЛИ, Емил Кирјас.

“Како народ и како нација немаме луксуз да чекаме подобри времиња преку илузорни странски гаранции. Градењето функционална, правична, некорумпирана и здрава држава, со самозаштитни клаузули за европската иднина и економскиот просперитет, мора да биде заедничка обврска за сите. Мора да ја промениме реалноста во која доминираат манипулациите и празните говори, наместо конкретните резултати“, додаде Кирјас.

ЛДП останува отворена да ги поддржи вистинските државни интереси кои водат кон итно деблокирање на европските интеграции и конкретни придобивки за македонските граѓани и македонскиот бизнис.

Либерално-демократска партија