Ретки бубрежни болести: Алпортов синдром - Канал 5

Ретки бубрежни болести: Алпортов синдром

Алпортовиот синдром е сериозна, ретка, наследна генетска состојба која се карактеризира со заболување на бубрезите, губење на слухот и абнормалности на очите. 

Ретки бубрежни болести: Алпортов синдром

АЛПОРТОВ СИНДРОМ/ALPORT SYNDROME

MKБ-10 Q87.81

ПРЕВАЛЕНЦА - /

ИНЦИДЕНЦА - инциденцата на овој синдром е приближно 1/5 000 до 1/10 000 новороденчиња.

ВОВЕД

Алпортовиот синдром е сериозна, ретка, наследна генетска состојба која се карактеризира со заболување на бубрезите, губење на слухот и абнормалности на очите. Луѓето со Алпортов синдром доживуваат прогресивно губење на бубрежната функција. Речиси сите погодени лица имаат крв во урината (hematuria), што укажува на абнормално функционирање на бубрезите. Многу луѓе со Алпортов синдром, исто така, развиваат високи нивоа на протеини во нивната урина (протеинурија).

Оваа ретка болест именувана е по британскиот лекар А. Сесил Алпорт, кој во 1927 година опишал три генерации на семејство со комбинации на прогресивен наследен нефрит и глувост. Д-р Алпорт, исто така, забележал дека крв во урината (хематурија) е најчестиот симптом и дека лицата од машки пол се погодени повеќе од лицата од женски пол. Последователно, опишани се и многу други семејства, а во 1961 година, болеста е наречена Алпортов синдром.

ЕТИОЛОГИЈА

Алпортовиот синдром првенствено е предизвикан од мутации во гените кои се одговорни за производство на протеини вклучени во структурата и функцијата на системот за филтрација на бубрезите. Тие гени, COL4A3, COL4A4 и COL4A5, обезбедуваат инструкции за правење на една компонента на протеинот наречен колаген тип IV, кој игра важна улога во бубрезите, односно во градбата на гломерулите кои ги отстрануваат водата и отпадните производи од крвта и создаваат урина. Овие мутации можат да доведат до прогресивно губење на бубрежната функција со текот на времето. Алпортовиот синдром обично се наследува со X-поврзана шема, што значи дека се пренесува од мајката, која го носи мутираниот ген, на своите синови.

Постојат три генетски типови на Алпортов синдром:

1. Х-поврзан тип на Алпортов синдром (XLAS): X-поврзан (поврзан со X-хромозом) е најчестата форма на Алпортов синдром. Околу 80 % од луѓето со оваа болест имаат X-поврзан тип. Без третман, 90 % од мажите развиваат бубрежна слабост до 40 години. Жените развиваат бубрежна слабост поретко и побавно.

2. Автосомно-рецесивен тип на Алпортов синдром (ARAS): Во случај кога и двајцата родители го носат абнормалниот ген тогаш и двајцата родители го пренесуваат абнормалниот ген на детето. Присуството на две копии од абнормалниот ген предизвикува појава на автосомно-рецесивен тип на Алпортов синдром.

3. Автосомно-доминантен тип на Алпортов синдром (ADAS): Ова се случува кога еден родител има болест и го пренесува абнормалниот ген на детето. Со други зборови, потребна е само една копија од абнормалниот ген за да се предизвика болеста.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Симптомите на Алпортовиот синдром можат да варираат во зависност од сериозноста и прогресијата на состојбата. Некои чести знаци и симптоми вклучуваат хематурија, односно крв во урината, која може да биде микроскопска или макроскопска, како и прекумерно присуство на протеини во урината. Со текот на времето, може да се јави намалување на бубрежната функција, што доведува до хронична бубрежна болест и потенцијално и до крајна фаза на бубрежната болест со потреба од дијализа или трансплантација на бубрег. Кај пациентите се јавува сензорно губење на слухот, кое може да се движи од благ до тежок степен. Исто така, можат да се јават и абнормалности на очите, како што се катаракта или дислокација на леќата.

Дијагностицирањето на Алпортов синдром вклучува комбинација на медицинска историја, физикален преглед и специфични тестови. Овие тестови можат да вклучуваат лабораториско испитување на крвта за проверка на нивото на протеини и отпадни материи (уреа и креатинин), испитување на урината за присуство на крв и протеини, проценка на стапката на гломерулна филтрација (GFR) за утврдување на функционирањето на бубрезите при процесот на филтрирање на отпадните материи. Понатаму, се изведува и бубрежна биопсија за испитување на бубрежното ткиво, исто така се прави и проценка на слухот и на евентуални абнормалности на очите. За конечна потврда на дијагнозата се прави генетско тестирање за да се идентификуваат мутациите во гените поврзани со Алпортовиот синдром. Семејната историја е исто така важен фактор во дијагнозата бидејќи Алпортовиот синдром често се наследува.

ПОСЛЕДИЦИ

Многу важно е луѓето со Алпортов синдром да бидат редовно испитувани од страна на нефролог, за да можат ефектите од бубрежна болест, како што е хипертензијата (висок крвен притисок), да се идентификуваат рано и соодветно да се третираат. Редовното испитување на слухот и видот се исто така подеднакво важни бидејќи со текот на времето може да дојде до пад на слухот и појава на поголеми абнормалности на очите, како што е лентиконус и перимакуларни флеки.

ТРЕТМАН

Во моментов, не постои лек за Алпортов синдром. Третманот има за цел да ги контролира симптомите и да ја забави прогресијата на бубрежната болест. Ова може да вклучува лекови за контрола на крвниот притисок и намалување на протеинуријата, диететските модификации за справување со намалената бубрежна функција и редовно следење на бубрежната функција преку тестови за крв и урина. Во некои случаи, лицата со терминална бубрежна болест имаат потреба од дијализа или трансплантација на бубрези.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

СДСМ: Мицкоски призна - следува тоа што го најавивме, нов ребаланс и ново задолжување

Само околу два месеца по последниот ребаланс, Мицкоски повторно најавува можност за ново прекројување на народната каса. Нема пари. 

СДСМ: Мицкоски призна - следува тоа што го најавивме, нов ребаланс и ново задолжување

Мицкоски признава дека има помалку пари од приходи, дека се зголемува дефицитот.

Обидот целиот буџетски проблем да се оправда со намалениот ДДВ за горивата е класична манипулација. Владата не се откажа од акцизата и не го намали ДДВ на горивата на 5%. Проблемот е многу поголем.

Затоа дефицитот на крајот на годината ќе биде над 900 милиони евра!

Претседателот Филипче веќе со месеци предупредува дека состојбата со државата каса е катастрофално лоша поради арамиските политики на Мицкоски и дека буџетската дупка се зголемува.

Тотален дебакл на сите економски политики на Мицкоски.

Очигледно следува нов ребаланс а со тоа со сигурност и ново задолжување, нов арамилук врз грбот на народот.

Сè што најавивме се случува. Задолжувањето од 1,3 милијарди евра е веќе на хартија.

За две години оваа власт го задолжи народот со 4 милијарди евра. Половина од долгот на државата во изминатите 35 години арамијата го направи за само 2 години. Јавниот долг е веќе околу 11 милијарди, околу 60 проценти од БДП-то.

Долговите растат а пари за поголеми плати и пензии нема. Граѓаните ја плаќаат цената за криминалната организирана група, ВМРО и арамијата Мицкоски.

Скопје, 01.10.2026

СДСМ

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Министерката Јаневска им посака добредојде на бруцошите на Универзитетот „Св. Кирил и Методиј“

На свеченото одбележување на почетокот на академската година на Универзитетот „Св. Кирил и Методиј“ во Скопје, министерката за образование и наука Весна Јаневска им посака добредојде на новите студенти.

Министерката Јаневска им посака добредојде на бруцошите на Универзитетот „Св. Кирил и Методиј“

На свеченото одбележување на почетокот на академската година на Универзитетот „Св. Кирил и Методиј“ во Скопје, министерката за образование и наука Весна Јаневска им посака добредојде на новите студенти, нагласувајќи дека тие се најголемиот потенцијал што го има Македонија.

„Овие млади луѓе избрале со високо образование да ги остварат своите амбиции и да се подготват за идните професионални и животни предизвици. Очекуваат да стекнат знаења и да научат вештини што ќе им овозможат успешно да се вклучат во светот на брзи технолошки, економски и општествени промени. Универзитетот „Св. Кирил и Методиј“ е вистинското место за учење, поставување прашања и истражување. Бидете љубопитни и храбри во потрагата по нови знаења“, рече министерката Јаневска во обраќањето пред студентите, професорите и академската заедница.

Покрај предавањата, колоквиумите и испитите, студентите имаат можност за вклучување во истражувања, научни проекти, академски размени, летни школи и различни обуки, а Јаневска ги охрабри да ги искористат затоа што ќе им отворат нови хоризонти.

„Вие сте идните професионалци, иноватори и лидери кои ќе ја градат иднината на државата. Токму затоа високото образование е еден од нашите најважни приоритети. Во Министерство за образование и наука посветено работиме на создавање подобри услови за студирање, на модернизација на студиските програми, поголема поддршка за науката и истражувањето и на јакнење на врските меѓу високото образование и потребите на пазарот на труд“, посочи министерката Јаневска.

Во оваа насока, спроведени се евалуации на дел од постојните студиски програми, а акредитирани се и повеќе нови, со цел понатамошно усогласување на високото образование со европските стандарди и потребите на општеството.

Со порака дека Министерството ќе продолжи со конструктивна соработка со студентските организации, Јаневска ги повика студентите активно да учествуваат во академскиот живот, да ги споделуваат своите предлози и иницијативи и да придонесуваат во креирањето на подобри услови за студирање, нагласувајќи дека Министерството ќе продолжи да биде нивен партнер во унапредувањето на студентскиот живот и образовниот процес.

Во делот на студентскиот стандард оцени дека се реализираат значајни инвестиции во студентските домови. Два студентски дома во Скопје се темелно и енергетски ефикасно реконструирани – „Стив Наумов“ е веќе вселен со студенти, а наскоро ќе биде отворен и студентскиот дом „Кузман Јосифовски Питу“. Во наредниот период ќе продолжи модернизацијата и на останатите студентски домови во државата.

Јаневска го најави новиот конкурс за студентски стипендии, кој покрај постојните ќе опфати и нови категории на корисници, меѓу кои и студенти со ретки болести и посебни образовни потреби, со цел да се овозможи поголема достапност на високото образование за сите млади.

Посакувајќи успешна академска година, министерката ја нагласи важната улога на професорите во создавањето образовани, одговорни и етички личности кои ќе придонесуваат за развојот на општеството.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Мицевски: Филипче губи контрола, со навреда кон премиерот, го нарече идиот

Ова е срам за македонската политичка сцена, за СДС и за Филипче како нејзин претседател.

 Мицевски: Филипче губи контрола, со навреда кон премиерот, го нарече идиот

Никола Мицевски, пратеник и координатор на Пратеничката група на ВМРО-ДПМНЕ

Филипче губи контрола, со навреда кон премиерот, го нарече идиот.

Ова е срам за македонската политичка сцена, за СДС и за Филипче како нејзин претседател.

Вакви срамни навреди кон претседател на Влада не и доликуваат на една опозиција која претендира да биде некогаш власт.

Почитувани,

Ова е говор на омраза и говор на човек кој очигледно се наоѓа во сериозна криза и сложена состојба.

Филипче, манифестира силен страв и остава впечаток дека е притиснат од внатрешни поделби и притисоци. Ова е говор на уценет човек.

Ова не е речник што доликува на доктор и на човек кој е дел од академската заедница.

Секој нека се запраша: дали би му довериле одговорност и управување со вашите животи на човек кој во јавната комуникација употребува вокабулар како „идиот“?

Дозволете да констатирам дека ваквиот вокабулар не доликува на професор, доктор и политичар.

Навистина сме загрижени. Ова не е само прашање на воспитување, туку и на начинот на кој се однесува под политички притисок. Зошто е толку нервозен и зошто инсистира на капитулација пред Бугарија? Суштината на неговиот денешен испад и недоличното манифестирање и невоспитано однесување, не е во тоа дали Исланд е дел од заедничкиот европски пазар. Прашањето е дали презел политички обврски што сега не може да ги исполни и дали токму тоа е причината за ваквата нервоза.

Инаку, Зошто толкава возбуда околу прашањето дали Исланд е дел од европскиот пазар? Тоа не е суштината.

За крај, како координатор на ПГ на ВМРО-ДПМНЕ заедно со пратениците, јасно го осудувам говорот на омраза на пратеникот Венко Филипче.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

притисни ентер