Ретки бубрежни болести: Алпортов синдром - Канал 5

Ретки бубрежни болести: Алпортов синдром

Алпортовиот синдром е сериозна, ретка, наследна генетска состојба која се карактеризира со заболување на бубрезите, губење на слухот и абнормалности на очите. 

Ретки бубрежни болести: Алпортов синдром

АЛПОРТОВ СИНДРОМ/ALPORT SYNDROME

MKБ-10 Q87.81

ПРЕВАЛЕНЦА - /

ИНЦИДЕНЦА - инциденцата на овој синдром е приближно 1/5 000 до 1/10 000 новороденчиња.

ВОВЕД

Алпортовиот синдром е сериозна, ретка, наследна генетска состојба која се карактеризира со заболување на бубрезите, губење на слухот и абнормалности на очите. Луѓето со Алпортов синдром доживуваат прогресивно губење на бубрежната функција. Речиси сите погодени лица имаат крв во урината (hematuria), што укажува на абнормално функционирање на бубрезите. Многу луѓе со Алпортов синдром, исто така, развиваат високи нивоа на протеини во нивната урина (протеинурија).

Оваа ретка болест именувана е по британскиот лекар А. Сесил Алпорт, кој во 1927 година опишал три генерации на семејство со комбинации на прогресивен наследен нефрит и глувост. Д-р Алпорт, исто така, забележал дека крв во урината (хематурија) е најчестиот симптом и дека лицата од машки пол се погодени повеќе од лицата од женски пол. Последователно, опишани се и многу други семејства, а во 1961 година, болеста е наречена Алпортов синдром.

ЕТИОЛОГИЈА

Алпортовиот синдром првенствено е предизвикан од мутации во гените кои се одговорни за производство на протеини вклучени во структурата и функцијата на системот за филтрација на бубрезите. Тие гени, COL4A3, COL4A4 и COL4A5, обезбедуваат инструкции за правење на една компонента на протеинот наречен колаген тип IV, кој игра важна улога во бубрезите, односно во градбата на гломерулите кои ги отстрануваат водата и отпадните производи од крвта и создаваат урина. Овие мутации можат да доведат до прогресивно губење на бубрежната функција со текот на времето. Алпортовиот синдром обично се наследува со X-поврзана шема, што значи дека се пренесува од мајката, која го носи мутираниот ген, на своите синови.

Постојат три генетски типови на Алпортов синдром:

1. Х-поврзан тип на Алпортов синдром (XLAS): X-поврзан (поврзан со X-хромозом) е најчестата форма на Алпортов синдром. Околу 80 % од луѓето со оваа болест имаат X-поврзан тип. Без третман, 90 % од мажите развиваат бубрежна слабост до 40 години. Жените развиваат бубрежна слабост поретко и побавно.

2. Автосомно-рецесивен тип на Алпортов синдром (ARAS): Во случај кога и двајцата родители го носат абнормалниот ген тогаш и двајцата родители го пренесуваат абнормалниот ген на детето. Присуството на две копии од абнормалниот ген предизвикува појава на автосомно-рецесивен тип на Алпортов синдром.

3. Автосомно-доминантен тип на Алпортов синдром (ADAS): Ова се случува кога еден родител има болест и го пренесува абнормалниот ген на детето. Со други зборови, потребна е само една копија од абнормалниот ген за да се предизвика болеста.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Симптомите на Алпортовиот синдром можат да варираат во зависност од сериозноста и прогресијата на состојбата. Некои чести знаци и симптоми вклучуваат хематурија, односно крв во урината, која може да биде микроскопска или макроскопска, како и прекумерно присуство на протеини во урината. Со текот на времето, може да се јави намалување на бубрежната функција, што доведува до хронична бубрежна болест и потенцијално и до крајна фаза на бубрежната болест со потреба од дијализа или трансплантација на бубрег. Кај пациентите се јавува сензорно губење на слухот, кое може да се движи од благ до тежок степен. Исто така, можат да се јават и абнормалности на очите, како што се катаракта или дислокација на леќата.

Дијагностицирањето на Алпортов синдром вклучува комбинација на медицинска историја, физикален преглед и специфични тестови. Овие тестови можат да вклучуваат лабораториско испитување на крвта за проверка на нивото на протеини и отпадни материи (уреа и креатинин), испитување на урината за присуство на крв и протеини, проценка на стапката на гломерулна филтрација (GFR) за утврдување на функционирањето на бубрезите при процесот на филтрирање на отпадните материи. Понатаму, се изведува и бубрежна биопсија за испитување на бубрежното ткиво, исто така се прави и проценка на слухот и на евентуални абнормалности на очите. За конечна потврда на дијагнозата се прави генетско тестирање за да се идентификуваат мутациите во гените поврзани со Алпортовиот синдром. Семејната историја е исто така важен фактор во дијагнозата бидејќи Алпортовиот синдром често се наследува.

ПОСЛЕДИЦИ

Многу важно е луѓето со Алпортов синдром да бидат редовно испитувани од страна на нефролог, за да можат ефектите од бубрежна болест, како што е хипертензијата (висок крвен притисок), да се идентификуваат рано и соодветно да се третираат. Редовното испитување на слухот и видот се исто така подеднакво важни бидејќи со текот на времето може да дојде до пад на слухот и појава на поголеми абнормалности на очите, како што е лентиконус и перимакуларни флеки.

ТРЕТМАН

Во моментов, не постои лек за Алпортов синдром. Третманот има за цел да ги контролира симптомите и да ја забави прогресијата на бубрежната болест. Ова може да вклучува лекови за контрола на крвниот притисок и намалување на протеинуријата, диететските модификации за справување со намалената бубрежна функција и редовно следење на бубрежната функција преку тестови за крв и урина. Во некои случаи, лицата со терминална бубрежна болест имаат потреба од дијализа или трансплантација на бубрези.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Бизнисмен се степа во авион, па патниците го врзаа со леплива лента за седиште- познато е кој е тој (ВИДЕО)

Патник кој, според американските медиуми, предизвикал хаос на летот на „Американ ерлајнс“ од Далас до Њуарк.

Бизнисмен се степа во авион, па патниците го врзаа со леплива лента за седиште- познато е кој е тој (ВИДЕО)

Патник кој, според американските медиуми, предизвикал хаос на летот на „Американ ерлајнс“ од Далас до Њуарк, а потоа бил врзан за седиштето со селотејп и врвки за чевли, ја изгубил работата по инцидентот.

Тоа е Артур Л. (67), кој, според KVOA, бил потпретседател на компанијата „Лонг риелти“ во Тусон, една од најголемите компании за недвижности во американската држава Аризона.

Се наведува дека бил отпуштен по инцидентот, додека неговиот профил на LinkedIn оттогаш исчезнал.

Инцидентот се случил во четврток вечерта на летот 618 на „Американ ерлајнс“, кој летал од Далас до Њуарк.

Според полициските и патничките изјави, Артур Л. почнал да вика и да ги навредува патниците околу него за време на летот. Се чинело дека е под дејство на алкохол, а кога стјуардесата се обидела да го смири, наводно почнал да упатува расистички и хомофобични навреди.

Полицаец во авионот изјавил за „Њујорк пост“ дека Артур дал навредливи коментари за вработените во „Американ ерлајнс“ и другите патници, како и вулгарни навреди кои биле особено навредливи за жените што седеле зад него.

Ситуацијата брзо ескалираше

Артур Л. наводно го удрил сопатникот, а кога една жена се обидела да интервенира, тој и неа ја турнал. Тогаш тројца патници решиле да го совладаат.

Фотографиите што се појавија на социјалните мрежи го покажуваат мажот врзан за своето седиште. Рацете му биле врзани, додека главата и горниот дел од телото му биле залепени со селотејп за да се спречи повторно да нападне некого.

Инцидентот го принудил авионот да пренасочи насока и да направи итно слетување во Балтимор.

Артур бил уапсен таму, по што летот продолжил кон Њуарк.

Американ ерлајнс потврди дека авионот бил пренасочен поради „патник што не го вознемирувал летот“.

„Безбедноста на нашите клиенти и вработени е наш врвен приоритет и ние не толерираме насилство“, соопшти компанијата.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Португалците излегоа на протести и блокади, откако цената на горивата достигна рекордно ниво

Новиот бран на поскапување на горивата во Португалија ја крена цената на дизелот на рекордно високо ниво, предизвикувајќи протести низ целата земја. 

Португалците излегоа на протести и блокади, откако цената на горивата достигна рекордно ниво

Зголемувањето на цените трае цела година, а денешното зголемување на цените предизвика блокади и протестни акции, пишува Euronews.

Утрово, возачите масовно протестираа со свирење на сирените на мостот „25 април“, клучен сообраќај што ги поврзува Лисабон и Алмада. Во исто време, на југот од земјата беше организирана протестна колона, која полека се движеше кон рафинеријата на Галп во Синес.

Протестот беше организиран преку социјалните мрежи и апликацијата WhatsApp, а продолжи и попладне без најавен крај. Агенцијата Lusa известува дека демонстрантите носеле транспаренти со пораките „Доста со зголемувањето на цените на горивата“ и „Семејствата не можат повеќе да издржат“.

Цените достигнаа нови рекорди

Португалскиот автомобилски клуб (ACP) проценува дека цената на дизелот се зголемила за 15 центи во понеделник, па затоа неговата цена сега е 2.169 евра за литар. Цената на бензинот се зголеми за 12 центи, на 2,142 евра за литар. Овие бројки не го вклучуваат намалувањето на акцизата за нафтени производи (ISP) воведено од владата како итна мерка. Без ова олеснување, зголемувањето на цената ќе беше уште поголемо, имено дополнителни 12 центи за дизелот и 9 центи за бензинот.

Според пресметките на порталот Dinheiro Vivo, ова е највисоката цена на дизелот некогаш забележана во Португалија. Цената на бензинот е на највисоко ниво од енергетската криза во 2022 година, предизвикана од руската инвазија на Украина. Цените на горивата растат низ цела Европа. Германскиот весник Frankfurter Allgemeine објавува дека цените во Германија исто така достигнале историски рекорди, при што бензинот го надминал нивото од март 2022 година од 2,203 евра за литар.

И покрај ова, Португалија се издвојува како една од најскапите земји. Податоците од порталот за цени на гориво, кој ги следи цените во 21 европска земја, покажуваат дека Португалија во понеделник била на 19-то место по цените на бензинот. Само Франција и Данска се поскапи. Ситуацијата е малку поповолна за дизелот, каде што Португалија е на 17-то место, пред Обединетото Кралство, Италија, Франција и Данска.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Ирина Шајк предизвика воздишки во секси фустан на црвениот тепих во Венеција (ВИДЕО)

Манекенката Ирина Шајк се појави на црвениот тепих на 83-то издание на Венецискиот филмски фестивал. 

Ирина Шајк предизвика воздишки во секси фустан на црвениот тепих во Венеција (ВИДЕО)

Откако беше видена во текот на денот во хотелот Екселсиор на венецијанското Лидо, за вечерното појавување таа избра впечатлив црн фустан од модната куќа Долче и Габана кој ја нагласуваше нејзината фигура.

Шајк на тој начин им се придружи на бројните познати имиња кои пристигнаа во Венеција овие денови, каде што заедно со филмските премиери, традиционално се посветува големо внимание на модните изданија на црвениот тепих. Црниот фустан беше во согласност со препознатливата естетика на Долче и Габана, модна куќа со која Шајк претходно соработуваше.

Таа избра креација на Долче и Габана

За оваа пригода, таа избра креација инспирирана од препознатливата естетика на италијанската модна куќа, во која кроевите со корсет и моделите што ја нагласуваат силуетата имаат важно место со децении. Фустанот со крој со корсет има длабоко деколте и тесна силуета што ја следи фигурата.

Се издвојуваат деталите од црна кожа и врвките што се протегаат по страните на фустанот. Токму овие детали откриваат делови од кожата и дополнително ја нагласуваат фигурата, додека целосно црната комбинација му дава на целото издание драматичен изглед.

Шејк го искомбинираше фустанот со црни чевли со зашилен врв и многу висока потпетица. За накит, таа избра впечатлива светкава огрлица што беше во контраст со целосно црната комбинација.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

притисни ентер