Здружението на граѓани за ретки болести ЖИВОТ СО ПРЕДИЗВИЦИ Битола организира два последователни настани на 12 март, 2025 во Ресторан „Рагуза 360“ Скопје.

Со цел подобро запознавање со генската терапија на пациентите и семејствата со ретки болести организиравме кратка дискусија и промоција на брошура за генска терапија. Брошурата е креирана во соработка со здруженијата СТОП СМА, Асоцијација за Мускулна Дистрофија Душен , Здружение за Фамилијална Амилоидна Полиневропатија, и Ретко е да си редок Охрид. Достапна е да се симне на следниот линк: Основи на генска терапија.

Изјава, Весна Алексовска, претседател на ЖИВОТ СО ПРЕДИЗВИЦИ:

„Ова е прв настан кај нас, каде зборуваме за генска терапија и во иднина ќе организираме и други дискусии во однос на генска терапија, генско тестирање, тестирање во преимплантација со цел да се избегнат генски болести кои веќе се познати, генско советување и многу други аспекти поврзани со генетиката. Иднината на генетиката може многу да помогне и истражувањата кои се во тек даваат надеж за многу болести кои се сега неизлечиви и за кои не постои терапија. Иако на прв поглед генската терапија е поскапа, на долг рок таа ќе заштеди во однос на буџетот на ретки болести, особено кога се дава еднократно и ветува резултати кои даваат шанса за нормален живот. Брошурата која ја креиравме е едно помагало за пациентите и семејствата со цел подобро да ги разберат начините на функционирање на генската терапија, бенефитите и ризиците од истата.“

Дискусијата ја водеше Проф. д-р Дијана Плашеска Каранфилска, Истражувачки центар за генетско инженерство и биотехнологија, Македонска академија за науки и уметности.

Проф. д-р Тодор Арсов ја истакна важноста на генско тестирање за генска терапија, зборуваше за генско советување и соодветно го образложи и етичкиот аспект на темата.

Проф. д-р Светлана Кочева, Универзитетска клиника за детски болести – Скопје зборуваше за сегашните можности за третман на бета таласемија мајор, бројот на пациенти во нашата земја и достапните терапии, и ги образложи и новите можности за генска терапија.

Проф. д-р Аспазија Софијанова, Универзитетска клиника за детски болести – Скопје даде осврт на спиналната мускулна атрофија, како се третира кај нас, можноста за скриниг на новородени кој се очекува да се воведе и даде пример на генска терапија кај спинална мускулна атрофија, која најблиску до нас е применета во Косово.

Доцент д-р Данило Нонкуловски, Универзитетска клиника за детски болести – Скопје, зборуваше за пациентите со Душен-ова мускулна дистрофија во нашата земја, како се третира болеста, потребата од физикална терапија и соодветни помагала за пациетните, и даде осврт на генска терапија кај Душен-ова мускулна дистрофија.

Понатаму продолживме со вториот настан. Во склоп на кампањата „ТИ СИ РЕДОК ХЕРОЈ“ Здружението на граѓани за ретки болести ЖИВОТ СО ПРЕДИЗВИЦИ Битола и Здружението на Лекари по Општа - Семејна медицина ЗЛОМ СМ во соработка со Комисијата за ретки болести при Министерство за здравство организираа едукативен симпозиум под наслов „Ретки болести: Да го препознаеме невообичаеното“, за лекари на семејна медицина со цел препознавање на симптоми на ретки болести и соодветно реферирање за дијагностика и третман. Над сто доктори присуствуваа на настанот и сите заминаа со едулативни материјали кои опишуваат симптоми на 12 различни ретки болести.

Минатата година посетивме 10 градови (Битола, Прилеп, Охрид, Струга, Ресен, Гевгелија, Велес, Струмица, Свети Николе, Крива Паланка) во соработка со здружението ХЕПАР центар Битола, и РЕТКО Е ДА СИ РЕДОК Охрид. Оваа година ќе продолжиме со кампањата. Индивидуалните средби со докторите ни даваат можност да разговараме подетално за препознавање на ретки болести, за пациентите кои ти ги водат, за реферирање со цел да се регистрираат во регистарот за ретки болести, за проблемите со кои се соочуваат и за понатамошна соработка за залагање за подобрување на условите во здравствениот систем со цел подобро здравство за сите граѓани во нашата земја.

Настанот го отвори претседателот на ЗЛОМ СМ, Драган Ѓорѓиевски фоксуирајќи се на значајноста на соработката при едукација и залагање за подобар здравствен систем.

Др Злате Стојаноски како претседател на комисијата за ретки болести, даде воведно излагање за ретките болести во нашата земја. Почетокот на програмата за ретки болести е од 2009та година, и денес во регистарот се вклучени 968 пациенти, со 70 различни дијагнози, од кои 200 се деца до 14 години. Преку програмата за ретки болести денес се лекуваат 346 лица. Буџетот на програмата е значително зголемен и ако во 2017 бил 213 милиони денари, во 2025 надминунва 1 250 000 000 денари. Нареден чекор е усвојување на стратегија за ретки болести со цел да се планира иднината на ретките болести и подобрување на квалитетот на живот на семејствата.

На едукативниот симпозиум програмата беше следна:

· Рана дијагноза, менаџмент и терапија на Миелофиброза: Доктор специјалист, Злате Стојаноски, интернист-хематолог, Универзитетска клиника за хематологија – Скопје, претседател на Комисија за ретки болести.

· Рана дијагноза, менаџмент и терапија на Фамилијална Амилоидна Полиневропатија: Професор Доктор Драгана Петровска – Цветковска, специјалист невролог, поранешен претседател на Македнско невролошко здружение, раководител на оддел за превенција и рана дијагностика на цереброваскуларни болести, Универзитетска клиника за неврологија – Скопје, член на Комисија за ретки болести

· Рана дијагноза и следење на лицата со Алпортов синдром: Вонреден Професор Доктор Павлина Џекова Видимлиски, Универзитетска клиника за нефрологија – Скопје, член на Комисија за ретки болести

· Рана дијагноза на Душен Мускулна Дистрофија и најнови терапевтски можности: Доцент Доктор Данило Нонкуловски, раководител на оддел за неврологија, епилепсија и невролошки развој, Универзитетска клиника за детски болести – Скопје, член на Комисија за ретки болести

Заклучокот е дека едукативните настани треба почесто да се случуваат со цел да се зајакнува примарното и секундарното здравство во однос на препознавање и соодветно реферирање на пациентите со ретки болести. Рана дијагноза и рана терапија се клучни за подобар квалитет на живот за семејствата со ретки болести. Нареден настан веќе е планиран за ноември. Како здружение ќе продолжиме да се залагаме за подобар живот на семејствата со ретки болести. За некои е потребна терапија и здравствени услуги и дисперзија на истите низ регионални центри, за некои е потребно подобрување на пристап до социјални услуги и креирање на нови услуги кои одговараат на товарот на болеста, за некои се потребни подобри услови и прстап до физикална терапија и соодветни помагала, за некои се потребни центри или групни домови ... секоја ретка болест има свој товар и индивидуално има многу различни предизвици кои треба да се надминат. Продолжуваме понатаму да се залагаме за квалитет на живот кој семејствата со ретки болести го заслужуваат.