„Ги запознаваме ретките болести“ - Трејчер Колинс синдром (ТКС) - Канал 5

Здравје

„Ги запознаваме ретките болести“ - Трејчер Колинс синдром (ТКС)

Се смета дека проценетата фреквенција на овој синдром е 1 случај на 50 000 живородени деца 1-9/ 100 000 население).

„Ги запознаваме ретките болести“ - Трејчер Колинс синдром (ТКС)

ТРЕЈЧЕР КОЛИНС СИНДРОМ (ТКС)/ TREACHER COLLINS SYNDROME (TCS)

MKБ-10 Q75.4

ПРЕВАЛЕНЦА

Се смета дека проценетата фреквенција на овој синдром е 1 случај на 50 000 живородени деца 1-9/ 100 000 население).

ВОВЕД

Трејчер Колинс синдром (ТКС) е генетско нарушување кое се карактеризира со деформитети на ушите, очите, јаготките и брадата. Степенот до кој лицето е засегнато може да варира од благ до тежок. Компликациите можат да вклучуваат проблеми со дишењето, проблеми со видот, расцеп на непцето и губење на слухот. Засегнатите, генерално, имаат нормална интелигенција. Синдромот е именуван по Едвард Трејчер Колинс (1862 – 1932), англиски хирург и офталмолог кој ги опишал неговите суштински особини во 1900 година. Во 1949 година, Адолф Франчети и Дејвид Клајн ја опишале истата состојба на нивните сопствени набљудувања како мандибулофацијална дисостоза. Терминот “мандибулофацијална дисостоза” се користи за опишување на клиничките карактеристики.

ЕТИОЛОГИЈА

ТКС обично е наследен автосомно-доминантен модел. Мутациите во гените TCOF1, POLR1C или POLR1D можат да го предизвикаат синдромот Трејчер Колинс. Мутациите на генот TCOF1 се најчеста причина за нарушувањето, при што мутациите на гените POLR1C и POLR1D предизвикуваат дополнителни 2 % од случаите. Кај индивидуи без идентификувана мутација на еден од овие гени, генетската причина за состојбата е непозната. Гените TCOF1, POLR1C и POLR1D кодираат протеини кои играат важна улога во раниот развој на коските и другите ткива на лицето. Мутациите во овие гени го намалуваат производството на rRNA, што може да предизвика самоуништување (апоптоза) на одредени клетки вклучени во развојот на коските и ткивата на лицето. Не е јасно зошто ефектите од намалувањето на rRNA се ограничени на развојот на лицето. Мутациите во TCOF1 и POLR1D предизвикуваат автосомно-доминантна форма на ТКС, а мутациите во POLR1C предизвикуваат автосомно-рецесивна форма.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Мутациите во главните гени, одговорни за ТКС, можат да се откријат со земање мостри од хорионските ресички или амниоцентезата. Ретките мутации можат и да не се откријат со овие методи. Ултрасонографијата може да се користи за откривање на краниофацијални абнормалности подоцна во бременоста, но и неможност за откривање поблаги случаи. ТКС е често сомнителен за првпат со карактеристични симптоми забележани за време на физичкиот преглед. Сепак, клиничката презентација на ТКС може да наликува на други болести, што ја отежнува дијагнозата (Нагеров синдром и Милеров синдром). При диференцијалната дијагноза, треба да се земат предвид акрофацијалните дисостози. Изгледот на лицето наликува на синдромот Тречер Колинс, но кај тие лица се јавуваат дополнителни абнормалности на екстремитетите. Класификацијата OMENS била развиена како сеопфатен и фазичен пристап за диференцирање на болестите. Овој акроним опишува пет различни дисморфни манифестации, имено орбитална асиметрија, мандибуларна хипоплазија, аурикуларен деформитет, развој на нервите и болест на меките ткива. Се користат неколку техники за да се потврди дијагнозата кај ТКС. Ортопантомограмот (OPG) е панорамска забна рендгенска снимка на горната и долната вилица. Прикажува дводимензионална слика од уво до уво. Особено, OPG го олеснува прецизното постоперативно следење и следење на растот на коските при третман со моно или двоен дистрактор. Така, некои карактеристики на ТКС можат да се видат на OPG, но се користат подобри техники за да се вклучи целиот спектар на абнормалности на ТКС наместо да се прикажуваат само абнормалностите на вилицата. Друг метод за радиографска евалуација е снимање на рендгенска слика на целата глава. Латералната цефалометриска радиографија во ТКС покажува хипоплазија на коските на лицето, како маларната коска, мандибулата и мастоидот. Конечно, окципитоменталната радиографија се користи за откривање хипоплазија или дисконтинуитет на зигоматичниот лак. КТ на темпоралната коска со помош на тенки парчиња овозможува да се дијагностицираат степенот на стеноза и атрезија на надворешниот слушен канал, статусот на шуплината на средното уво, отсутни или диспластични и рудиментирани кошули или абнормалности на внатрешното уво, како што е недостаток на кохлеа.

ПОСЛЕДИЦИ

Трејчер Колинс синдромот не се лекува. Симптомите можат да се менаџираат со реконструктивна хирургија, слушни помагала, говорна терапија и други помошни уреди. Очекуваниот животен век е генерално нормален.

ТРЕТМАН

Третманот на поединци со ТКС може да вклучи интервенција на професионалци од повеќе дисциплини.Примарните грижи се дишењето и хранењето, како последица на хипоплазија на мандибулата и опструкција на хипофаринксот од страна на јазикот. Понекогаш, тие можат да имаат потреба од трахеостомија за одржување на соодветни дишни патишта и гастростомија за да се обезбеди соодветен внес на калории додека се заштитуваат дишните патишта. Корективната хирургија на лицето се изведува на дефинирани возрасти, во зависност од развојната состојба. Ако има расцеп на непцето, поправката вообичаено се одвива на возраст од 9 – 12 месеци. Пред операцијата, потребна е полисомнографија со поставена палатална плоча. Ова може да ја предвиди постоперативната ситуација и дава увид за можноста за присуство на апнеја при спиење (OSAS) по операцијата. Губењето на слухот се третира со засилување на коскената спроводливост, говорната терапија и едукативната интервенција за да се избегнат проблеми со јазикот/говорот. Слушниот апарат закотвен на коски е алтернатива за лица со аномалии на увото. Зигоматичната и орбиталната реконструкција се изведува кога кранио-орбитозигоматската коска е целосно развиена, обично на возраст од 5 – 7 години. Кај децата најчесто се користи автологен коскен графт. Во комбинација со оваа трансплантација, липофилинг може да се користи во периорбиталната област за да се добие оптимален резултат од реконструкцијата. Реконструкцијата на надворешното уво обично се прави кога поединецот има најмалку осум години. Понекогаш, може да се третира и надворешниот слушен канал или средното уво. Кога забите се сечат, треба да бидат под надзор на ортодонт за да се увери дека нема да се појават абнормалности. Доколку се забележат абнормалности, како дислокација или прекумерен раст на забите, можат да се преземат соодветни мерки и тоа што е можно поскоро. Ортогнатските третмани обично се случуваат по 16-годишна возраст; во овој момент, сите заби се на своето место, а вилицата и забот се зрели. Секогаш кога ќе се открие OSAS, нивото на опструкција се одредува преку ендоскопија на горните дишни патишта. Напредувањето на долната вилица може да биде ефикасен начин за подобрување и на дишењето и на естетиката, додека гениопластиката само го обновува профилот. Доколку е неопходна реконструкција на носот, таа обично се изведува по ортогната хирургија и по 18-годишна возраст. Кај контурата на меките ткива на лицето генерално се јавува потреба од корекција на подоцнежна возраст, поради зрелоста на скелетот на лицето. Употребата на микрохируршки методи, како што е бесплатниот пренос на флап, ја подобрува корекцијата на контурите на меките ткива на лицето. Друга техника за подобрување на контурите на меките ткива на лицето е липофилингот. На пример, липофилингот се користи за реконструкција на очните капаци.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Економија

Николоски: Со Лилд, македонските земјоделски производи добиваат извоз на европскиот пазар

Работењето на Лидл во Македонија ќе значи мапирање на државата, подобрување на бизнис климата, но и нови искуства во малопродажбата. 

Николоски: Со Лилд, македонските земјоделски производи добиваат извоз на европскиот пазар

Најголем бенефит од инвестицијата на Лидл ќе имаат домашните земјоделци, истакна денеска заменик претседателот на Владата, Александар Николоски, на поставувањето на камен темелник на новиот маркет на Лидл во Струмица.

“Навистина ми е драго што денеска сме тука и означуваме почеток на еден огромен објект за Струмица и за целиот регион. Многу значи тоа што најголемиот бренд во трговијата, во малопродажбата, како што е Лидл доаѓа во Македонија. Тоа многу значи за државата, за мапирање на државата, многу значи и за бизнис климата. И драго ми е што можеме да дадеме поддршка и да овозможиме да се реализираат инвестиции кои што се некаде околу 200 милиони евра планирани во државата, што е огромна работа. Ние се бориме за секоја инвестиција, за секое евро, за секое работно место, 200 милиони евра за економија како нашата, како македонската, е огромна работа и навистина сме благодарни на таа работа и сакаме максимално да ја поддржиме”- истакна Николоски.

Тој потенцира дека од оваа инвестиција најголем бенефит ќе имаат земјодлеците, токму од Струмичко.

“ Убеден дека Лидл Македонија но и пошироко ќе ги препознае и најдобрите производи од Струмица и од Струмичко. Најубавите раноградинарски производи се произведуваат токму тука. И сум убеден дека бројни производи од Струмичкото поле ќе се најдат на трпезите на многу луѓе, не само во Македонија, туку и во целиот регион. Знам дека веќе Лидл прави извоз и сакам да се заблагодарам за тоа. Многу значи за земјоделците, ова е земјоделски крај и ова е крај каде што се заработува со мака, со пот, се почнува да се работи многу рано наутро. И луѓето знаат да го ценат трудот и затоа сум благодарен што успевате да најдете пласман за нивните производи и сериозно да влијаете на подобрување на цената на производите, така што благодарам многу за таа работа”- рече заменик претседателот Николоски.

Упати честитки за реализација на инвестицијата, до општина Струмица која силно го поддржува овој проект и потенцриа дека Владата останува посветена на поддршка на секоја инвестиција која влијае врз севкупната економија.

“ Во следниот период ќе продолжиме да даваме поддршка секаде онаму каде што можеме, да ги олесниме процедурите. Во таа насока направивме измени на Правилникот за урбанистичко планирање, со што објекти како овој треба да стануваат реалност во целата држава, што поскоро и што побрзо. И на тој начин да продолжи да се развива целата оваа приказна, а се надевам дека за многу скоро, некаде таму околу Нова Година, ќе ги видиме и првите Лидл маркети отворени во Македонија, како би имале сите едно прекрасно искуство и на пазарување, но исто така и на користење на македонските производи”- рече во своето обраќање вицепремиерот Николоски.

Тагови: Александар Николоски

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Култура

Бунраку демонстрација во Кинотека

Бунраку е професионален јапонски куклен театар кој е на УНЕСКО листата како Светско нематеријално културно наследство, информираат од Амбасада на Јапонија во Скопје. 

Бунраку демонстрација во Кинотека

На 30ти јуни се оддржа работилница и Бунраку демонстрација во Кинотека. Бунраку е професионален јапонски куклен театар кој е на УНЕСКО листата како Светско нематеријално културно наследство, информираат од Амбасада на Јапонија во Скопје.

Настанот започна со поздравни обраќања на амбасадорката Кавахара и деканот Владимир Павловски, по што следуваше извонредна изведба и работилница посветени на театарската уметност, во кои преку префинета куклена игра и богата нарација оживеаја приказни стари со векови.

Бунраку е јапонски професионален куклен театар. Развиен главно во текот на 17 и 18 век, тој претставува една од четирите форми на јапонскиот класичен театар, покрај кабуки, но и кјоген. Терминот „бунраку“ потекнува од „Бунраку-за“, името на единствениот комерцијален театар за бунраку што опстанал до денес.. Бунраку е познат и како „нингјо џорури“, назив што упатува на неговото потекло и суштина. „Нингјо“ значи „кукла“, а „џорури“ е стил на драмско наративно пеење придружено со трожичниот инструмент шамисен.

Заедно со кабуки, бунраку се развивал како дел од живата трговска култура на периодот Едо (1600–1868). Иако користи кукли, бунраку не е детски театар.

Од околу 700 драмски дела создадени во периодот Едо, приближно 160 останале во денешниот репертоар. Претставите, кои некогаш траеле цел ден, денес се скратени од првичните шест на два или три чина. Нингјо Џорури Бунраку е прогласен занематеријално културно богатство на Јапонија во 1955 година, а во 2008 година е впишан на Репрезентативната листа на нематеријално културно наследство на човештвото на УНЕСКО (првично прогласен во 2003 година), стои во соопштението од Бунраку е професионален јапонски куклен театар кој е на УНЕСКО листата како Светско нематеријално културно наследство, информираат од Амбасада на Јапонија во Скопје.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Судбина

Чудо во Венецуела! По шест дена, дете извлечено живо од под урнатините!

Вкупниот број на загинати во земјотресите кои минатата недела ја разурнаа Венецуела сега изнесува 1.943, изјави претседателот на Националното собрание Хорхе Родригез, додека бројот на повредени речиси се дуплираше на 10.571.

Чудо во Венецуела! По шест дена, дете извлечено живо од под урнатините!

Јорданските спасувачи во Венецуела извлекоа дете од урнатините по шестдневните разорни земјотреси минатата недела, соопштија венецуелските власти.

Јорданските спасувачи го извлекоа Клибер Моран од зградата „Лос Коралес Гарден 1“ во Ла Гваира откако помина шест дена под урнатините, изјави потпретседателката на Венецуела, Делси Родригез, во објава на Телеграм.

Венецуела беше погодена од два силни земјотреси со јачина од 7,2 и 7,5 степени според Рихтеровата скала минатата среда, со разлика од една минута, што предизвика уривање на бројни згради и закопа илјадници луѓе под урнатините, соопштија властите и спасувачките екипи.

Пратка на УНИЦЕФ со 47 тони хуманитарна помош пристигна во Венецуела во вторник, изјави портпаролот на организацијата, Стефан Дижарик, наведувајќи дека помошта ќе биде наменета за деца и семејства погодени од катастрофата.

Според првичната проценка на сателитските податоци од НАСА, последовните потреси веројатно оштетиле или уништиле околу 60 илјади згради..

Тагови: Венецуела земјотрес

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

притисни ентер