„Ги запознаваме ретките болести“ - Трејчер Колинс синдром (ТКС) - Канал 5

Здравје

„Ги запознаваме ретките болести“ - Трејчер Колинс синдром (ТКС)

Се смета дека проценетата фреквенција на овој синдром е 1 случај на 50 000 живородени деца 1-9/ 100 000 население).

„Ги запознаваме ретките болести“ - Трејчер Колинс синдром (ТКС)

ТРЕЈЧЕР КОЛИНС СИНДРОМ (ТКС)/ TREACHER COLLINS SYNDROME (TCS)

MKБ-10 Q75.4

ПРЕВАЛЕНЦА

Се смета дека проценетата фреквенција на овој синдром е 1 случај на 50 000 живородени деца 1-9/ 100 000 население).

ВОВЕД

Трејчер Колинс синдром (ТКС) е генетско нарушување кое се карактеризира со деформитети на ушите, очите, јаготките и брадата. Степенот до кој лицето е засегнато може да варира од благ до тежок. Компликациите можат да вклучуваат проблеми со дишењето, проблеми со видот, расцеп на непцето и губење на слухот. Засегнатите, генерално, имаат нормална интелигенција. Синдромот е именуван по Едвард Трејчер Колинс (1862 – 1932), англиски хирург и офталмолог кој ги опишал неговите суштински особини во 1900 година. Во 1949 година, Адолф Франчети и Дејвид Клајн ја опишале истата состојба на нивните сопствени набљудувања како мандибулофацијална дисостоза. Терминот “мандибулофацијална дисостоза” се користи за опишување на клиничките карактеристики.

ЕТИОЛОГИЈА

ТКС обично е наследен автосомно-доминантен модел. Мутациите во гените TCOF1, POLR1C или POLR1D можат да го предизвикаат синдромот Трејчер Колинс. Мутациите на генот TCOF1 се најчеста причина за нарушувањето, при што мутациите на гените POLR1C и POLR1D предизвикуваат дополнителни 2 % од случаите. Кај индивидуи без идентификувана мутација на еден од овие гени, генетската причина за состојбата е непозната. Гените TCOF1, POLR1C и POLR1D кодираат протеини кои играат важна улога во раниот развој на коските и другите ткива на лицето. Мутациите во овие гени го намалуваат производството на rRNA, што може да предизвика самоуништување (апоптоза) на одредени клетки вклучени во развојот на коските и ткивата на лицето. Не е јасно зошто ефектите од намалувањето на rRNA се ограничени на развојот на лицето. Мутациите во TCOF1 и POLR1D предизвикуваат автосомно-доминантна форма на ТКС, а мутациите во POLR1C предизвикуваат автосомно-рецесивна форма.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Мутациите во главните гени, одговорни за ТКС, можат да се откријат со земање мостри од хорионските ресички или амниоцентезата. Ретките мутации можат и да не се откријат со овие методи. Ултрасонографијата може да се користи за откривање на краниофацијални абнормалности подоцна во бременоста, но и неможност за откривање поблаги случаи. ТКС е често сомнителен за првпат со карактеристични симптоми забележани за време на физичкиот преглед. Сепак, клиничката презентација на ТКС може да наликува на други болести, што ја отежнува дијагнозата (Нагеров синдром и Милеров синдром). При диференцијалната дијагноза, треба да се земат предвид акрофацијалните дисостози. Изгледот на лицето наликува на синдромот Тречер Колинс, но кај тие лица се јавуваат дополнителни абнормалности на екстремитетите. Класификацијата OMENS била развиена како сеопфатен и фазичен пристап за диференцирање на болестите. Овој акроним опишува пет различни дисморфни манифестации, имено орбитална асиметрија, мандибуларна хипоплазија, аурикуларен деформитет, развој на нервите и болест на меките ткива. Се користат неколку техники за да се потврди дијагнозата кај ТКС. Ортопантомограмот (OPG) е панорамска забна рендгенска снимка на горната и долната вилица. Прикажува дводимензионална слика од уво до уво. Особено, OPG го олеснува прецизното постоперативно следење и следење на растот на коските при третман со моно или двоен дистрактор. Така, некои карактеристики на ТКС можат да се видат на OPG, но се користат подобри техники за да се вклучи целиот спектар на абнормалности на ТКС наместо да се прикажуваат само абнормалностите на вилицата. Друг метод за радиографска евалуација е снимање на рендгенска слика на целата глава. Латералната цефалометриска радиографија во ТКС покажува хипоплазија на коските на лицето, како маларната коска, мандибулата и мастоидот. Конечно, окципитоменталната радиографија се користи за откривање хипоплазија или дисконтинуитет на зигоматичниот лак. КТ на темпоралната коска со помош на тенки парчиња овозможува да се дијагностицираат степенот на стеноза и атрезија на надворешниот слушен канал, статусот на шуплината на средното уво, отсутни или диспластични и рудиментирани кошули или абнормалности на внатрешното уво, како што е недостаток на кохлеа.

ПОСЛЕДИЦИ

Трејчер Колинс синдромот не се лекува. Симптомите можат да се менаџираат со реконструктивна хирургија, слушни помагала, говорна терапија и други помошни уреди. Очекуваниот животен век е генерално нормален.

ТРЕТМАН

Третманот на поединци со ТКС може да вклучи интервенција на професионалци од повеќе дисциплини.Примарните грижи се дишењето и хранењето, како последица на хипоплазија на мандибулата и опструкција на хипофаринксот од страна на јазикот. Понекогаш, тие можат да имаат потреба од трахеостомија за одржување на соодветни дишни патишта и гастростомија за да се обезбеди соодветен внес на калории додека се заштитуваат дишните патишта. Корективната хирургија на лицето се изведува на дефинирани возрасти, во зависност од развојната состојба. Ако има расцеп на непцето, поправката вообичаено се одвива на возраст од 9 – 12 месеци. Пред операцијата, потребна е полисомнографија со поставена палатална плоча. Ова може да ја предвиди постоперативната ситуација и дава увид за можноста за присуство на апнеја при спиење (OSAS) по операцијата. Губењето на слухот се третира со засилување на коскената спроводливост, говорната терапија и едукативната интервенција за да се избегнат проблеми со јазикот/говорот. Слушниот апарат закотвен на коски е алтернатива за лица со аномалии на увото. Зигоматичната и орбиталната реконструкција се изведува кога кранио-орбитозигоматската коска е целосно развиена, обично на возраст од 5 – 7 години. Кај децата најчесто се користи автологен коскен графт. Во комбинација со оваа трансплантација, липофилинг може да се користи во периорбиталната област за да се добие оптимален резултат од реконструкцијата. Реконструкцијата на надворешното уво обично се прави кога поединецот има најмалку осум години. Понекогаш, може да се третира и надворешниот слушен канал или средното уво. Кога забите се сечат, треба да бидат под надзор на ортодонт за да се увери дека нема да се појават абнормалности. Доколку се забележат абнормалности, како дислокација или прекумерен раст на забите, можат да се преземат соодветни мерки и тоа што е можно поскоро. Ортогнатските третмани обично се случуваат по 16-годишна возраст; во овој момент, сите заби се на своето место, а вилицата и забот се зрели. Секогаш кога ќе се открие OSAS, нивото на опструкција се одредува преку ендоскопија на горните дишни патишта. Напредувањето на долната вилица може да биде ефикасен начин за подобрување и на дишењето и на естетиката, додека гениопластиката само го обновува профилот. Доколку е неопходна реконструкција на носот, таа обично се изведува по ортогната хирургија и по 18-годишна возраст. Кај контурата на меките ткива на лицето генерално се јавува потреба од корекција на подоцнежна возраст, поради зрелоста на скелетот на лицето. Употребата на микрохируршки методи, како што е бесплатниот пренос на флап, ја подобрува корекцијата на контурите на меките ткива на лицето. Друга техника за подобрување на контурите на меките ткива на лицето е липофилингот. На пример, липофилингот се користи за реконструкција на очните капаци.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Европа

Експлозија на плажа на Црното Море- туристите се разбегаа, итно реагираа специјалци (ВИДЕО)

Дронот пронајден на плажата во Олимп, Романија, имал експлозивна направа, утврдија властите.

Експлозија на плажа на Црното Море- туристите се разбегаа, итно реагираа специјалци (ВИДЕО)

Беше безбедно детониран, објави Observatornews.ro.

Жителите на областа, исто така, добија порака преку системот Ro-Alert.

„Во тек е контролирана операција на детонација на дрон во областа на плажата во близина на комплексот Стеауа де Маре Олимп“, се вели во пораката.

Граѓаните беа советувани да се оддалечат од областа на операцијата и да ги почитуваат мерките наредени од властите.

Фрагмент од дрон пронајден меѓу лежалките на плажата Олимп

Фрагмент од дрон беше пронајден меѓу лежалките во среда наутро на плажата Олимп, откако друг дел од дронот се исфрли на брегот во Констанца, во близина на казиното, претходната ноќ. Туристичкиот пристап до областа Олимп беше ограничен. Според изворите, дронот имал експлозивна направа.

Фрагментот од дрон што беше исфрлен на плажата Олимп покрај морето во среда наутро го забележале неколку лица, кои ги известиле властите.

Туристичкиот пристап до тој дел од плажата на Црното Море беше ограничен.

Ова е шести ден по ред инцидентите поврзани со дронови ги држат населението и властите во Романија во состојба на готовност.

Тагови: плажа Црното Море

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Автомобилизам

Направиле уште една Алфа Ромео со неверојатна внатрешност (ФОТО)

Totem Automobili уште еднаш покажа колку далеку може да оди реставрирана верзија на класична Alfa Romeo.

Направиле уште една Алфа Ромео со неверојатна внатрешност (ФОТО)

За време на Неделата на автомобили во Монтереј, беше претставен GT Super број 32, наречен Litorale Brado, направен по нарачка од калифорниски клиент.

Тоа е нова интерпретација на проектот за Алфа Ромео, но оваа копија носи голем број детали направени специјално според желбите на сопственикот.

GT Super е базиран на дизајнот на класичната Alfa Romeo Giulia GT, но под познатите линии се крие практично сосема нов автомобил. Totem користи монококни и каросериски панели од јаглеродни влакна, модерна механика и патентирани технички решенија. Во текот на последните две години, Totem веќе дизајнираше над 30 целосно индивидуализирани автомобили.

Направена за Калифорнија

Најновиот примерок се нарекува Litorale Brado, а неговиот сопственик сакаше автомобил кој ќе изгледа дискретно, но во исто време ќе ја задржи елеганцијата карактеристична за делата на италијанскиот специјалист.

Затоа беше развиена посебна трослојна металик боја Big Sur Green, инспирирана од калифорнискиот пејзаж. Комбиниран е со сатенски завршни детали во сива боја, што се појавува на GT Super за прв пат на двобојни бандажи.

Исто така, има детали во боите на италијанското знаме на страничните прагови и делот за вшмукување на моторот, додека темните рамки на прозорците дополнително го нагласуваат ненаметливиот изглед на автомобилот. Сепак, најинтересниот дел од овој примерок веројатно се наоѓа во кабината.

Сопственикот сака да работи со дрво, па затоа Totem направи нешто посебно.

Калифорнискиот сопственик се занимава со обработка на дрво во слободното време, што послужи како инспирација за дизајнот на ентериерот на Totem. Специјално изработениот волан комбинира венге дрво и јавор, а рачката на шестстепениот мануелен менувач е исто така дрвена.

Дел од прекинувачот е преместен од контролната табла на конзола на таванот инспирирана од авиони. Totem, исто така, разви свои рачки на управувачкиот столб, изработени од јаглеродни влакна и титаниум, при што дел од механизмот е намерно оставен видлив.

Кабината комбинира кафеава кожа, дрво, титаниум и карбонски влакна. Карбонот со шара во форма на шевронен на задните делови од седиштата и панелите на вратите се издвојува. Кожата доби завршна обработка што треба да личи на природно истрошените ентериери на старите тркачки автомобили.

Под сето тоа се наоѓа двоен турбо V6 мотор

Колку и да е привлечен ентериерот, GT Super не е дизајниран само за шоу. Како што веќе напишавме, Totem користи 2,8-литарски двоен турбо V6 мотор развиен во соработка со Italtecnica. Totem веќе тврдеше дека е најлесниот и најкомпактниот двоен турбо V6 мотор во светот, со тежина од само 180 килограми.

Во основната верзија, развива околу 600 КС и 700 Nm, додека помоќната верзија нуди околу 750 КС и 850 Nm. Не е познато која изведба е вградена во Litorale Brado, и искрено, тоа не е важно.

Моќта се испраќа до задните тркала преку шестстепен мануелен менувач. Најновиот модел го доби и издувниот систем Capristo со електронски контролирани вентили, така што возачот може да го промени неговиот звучен карактер.

Кога пишувавме за GT Super на крајот од 2024 година, тоа беше 12-ти од планираните 40 примероци. Автомобилот со тежина од само 1180 килограми можеше да забрза до 100 км/ч за 3,2 секунди, додека неговата максимална брзина е електронски ограничена на 250 км/ч. Уште тогаш заклучивме дека ова е автомобил што може да воодушеви некои дури и додека стои.

Во меѓувреме, производството достигна број 32, а Литорале Брадо покажува дека персонализацијата на Totem не е ограничена само на изборот на боја и кожа. Со овој автомобил, желбите на сопственикот влијаеја на материјалите, ергономијата, па дури и на конструкцијата на поединечните компоненти.

Таквата ексклузивност доаѓа со соодветна цена. GT Super веќе чини 539.000 евра во основната верзија, а индивидуалните желби на купувачот можат значително да ја зголемат конечната сума.

Тагови: Алфа Ромео

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Метео

И утре многу топло време со температури до 39, попладне наместа поројни дождови

Утре времето ќе биде сончево и топло со мала до умерена локална облачност и услови за краткотрајна нестабилност во попладневните часови, информираат од УХМР.

И утре многу топло време со температури до 39, попладне наместа поројни дождови

МАКСИМАЛНА ТЕМПЕРАТУРА

23 Попова Шапка, 29 Маврови Анови, 30 Крушево, 31 Претор, 32 Берово, 33 Охрид, 34 Крива Паланка, Прилеп, 36 Тетово, Битола, Виница, Штип, 38 Струмица, Скопје Петровец, Велес, Скопје Зајчев Рид, Кавадарци, 39 Демир Капија, 40 Гевгелија.

ВРЕМЕТО ДЕНЕСКА И ДО КРАЈОТ НА ДЕНОТ

Времето денес беше сончево и топло со мала до умерена локална облачност. Во попладневните часови во западните делови и во некои планински предели имаше развој на нестабилност проследена со пороен дожд, засилен ветер и грмежи. До крајот на денот наместа ќе има услови за пороен дожд, грмежи и засилен ветер. Во вечерните часови временските услови ќе се стабилизираат.

ВРЕМЕТО УТРЕ

Сончево и топло со мала до умерена локална облачност и услови за краткотрајна нестабилност во попладневните часови. Ќе дува умерен повремено засилен ветер од северозападен правец. Минималната температура ќе биде во интервал од 13 до 20, а максималната ќе достигне од 31 до 39 степени.

Во Скопје, сончево и топло со мала до умерена облачност. Ќе дува слаб до умерен ветер од променлив правец. Минималната температура ќе се спушти до 20, а максималната ќе достигне до 39 степени.

ВРЕМЕТО ВО НАРЕДНИТЕ ДЕНОВИ

За време на викендов претпладне ќе биде сончево и топло, а во попладневните часови наместа ќе има појава на нестабилност со пороен дожд, грмежи и засилен ветер. Локално процесите ќе бидат во форма на невреме со пороен дожд, силен ветер и услови за појава на град.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

притисни ентер