„Ги запознаваме ретките болести“ - Трејчер Колинс синдром (ТКС) - Канал 5

Здравје

„Ги запознаваме ретките болести“ - Трејчер Колинс синдром (ТКС)

Се смета дека проценетата фреквенција на овој синдром е 1 случај на 50 000 живородени деца 1-9/ 100 000 население).

„Ги запознаваме ретките болести“ - Трејчер Колинс синдром (ТКС)

ТРЕЈЧЕР КОЛИНС СИНДРОМ (ТКС)/ TREACHER COLLINS SYNDROME (TCS)

MKБ-10 Q75.4

ПРЕВАЛЕНЦА

Се смета дека проценетата фреквенција на овој синдром е 1 случај на 50 000 живородени деца 1-9/ 100 000 население).

ВОВЕД

Трејчер Колинс синдром (ТКС) е генетско нарушување кое се карактеризира со деформитети на ушите, очите, јаготките и брадата. Степенот до кој лицето е засегнато може да варира од благ до тежок. Компликациите можат да вклучуваат проблеми со дишењето, проблеми со видот, расцеп на непцето и губење на слухот. Засегнатите, генерално, имаат нормална интелигенција. Синдромот е именуван по Едвард Трејчер Колинс (1862 – 1932), англиски хирург и офталмолог кој ги опишал неговите суштински особини во 1900 година. Во 1949 година, Адолф Франчети и Дејвид Клајн ја опишале истата состојба на нивните сопствени набљудувања како мандибулофацијална дисостоза. Терминот “мандибулофацијална дисостоза” се користи за опишување на клиничките карактеристики.

ЕТИОЛОГИЈА

ТКС обично е наследен автосомно-доминантен модел. Мутациите во гените TCOF1, POLR1C или POLR1D можат да го предизвикаат синдромот Трејчер Колинс. Мутациите на генот TCOF1 се најчеста причина за нарушувањето, при што мутациите на гените POLR1C и POLR1D предизвикуваат дополнителни 2 % од случаите. Кај индивидуи без идентификувана мутација на еден од овие гени, генетската причина за состојбата е непозната. Гените TCOF1, POLR1C и POLR1D кодираат протеини кои играат важна улога во раниот развој на коските и другите ткива на лицето. Мутациите во овие гени го намалуваат производството на rRNA, што може да предизвика самоуништување (апоптоза) на одредени клетки вклучени во развојот на коските и ткивата на лицето. Не е јасно зошто ефектите од намалувањето на rRNA се ограничени на развојот на лицето. Мутациите во TCOF1 и POLR1D предизвикуваат автосомно-доминантна форма на ТКС, а мутациите во POLR1C предизвикуваат автосомно-рецесивна форма.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Мутациите во главните гени, одговорни за ТКС, можат да се откријат со земање мостри од хорионските ресички или амниоцентезата. Ретките мутации можат и да не се откријат со овие методи. Ултрасонографијата може да се користи за откривање на краниофацијални абнормалности подоцна во бременоста, но и неможност за откривање поблаги случаи. ТКС е често сомнителен за првпат со карактеристични симптоми забележани за време на физичкиот преглед. Сепак, клиничката презентација на ТКС може да наликува на други болести, што ја отежнува дијагнозата (Нагеров синдром и Милеров синдром). При диференцијалната дијагноза, треба да се земат предвид акрофацијалните дисостози. Изгледот на лицето наликува на синдромот Тречер Колинс, но кај тие лица се јавуваат дополнителни абнормалности на екстремитетите. Класификацијата OMENS била развиена како сеопфатен и фазичен пристап за диференцирање на болестите. Овој акроним опишува пет различни дисморфни манифестации, имено орбитална асиметрија, мандибуларна хипоплазија, аурикуларен деформитет, развој на нервите и болест на меките ткива. Се користат неколку техники за да се потврди дијагнозата кај ТКС. Ортопантомограмот (OPG) е панорамска забна рендгенска снимка на горната и долната вилица. Прикажува дводимензионална слика од уво до уво. Особено, OPG го олеснува прецизното постоперативно следење и следење на растот на коските при третман со моно или двоен дистрактор. Така, некои карактеристики на ТКС можат да се видат на OPG, но се користат подобри техники за да се вклучи целиот спектар на абнормалности на ТКС наместо да се прикажуваат само абнормалностите на вилицата. Друг метод за радиографска евалуација е снимање на рендгенска слика на целата глава. Латералната цефалометриска радиографија во ТКС покажува хипоплазија на коските на лицето, како маларната коска, мандибулата и мастоидот. Конечно, окципитоменталната радиографија се користи за откривање хипоплазија или дисконтинуитет на зигоматичниот лак. КТ на темпоралната коска со помош на тенки парчиња овозможува да се дијагностицираат степенот на стеноза и атрезија на надворешниот слушен канал, статусот на шуплината на средното уво, отсутни или диспластични и рудиментирани кошули или абнормалности на внатрешното уво, како што е недостаток на кохлеа.

ПОСЛЕДИЦИ

Трејчер Колинс синдромот не се лекува. Симптомите можат да се менаџираат со реконструктивна хирургија, слушни помагала, говорна терапија и други помошни уреди. Очекуваниот животен век е генерално нормален.

ТРЕТМАН

Третманот на поединци со ТКС може да вклучи интервенција на професионалци од повеќе дисциплини.Примарните грижи се дишењето и хранењето, како последица на хипоплазија на мандибулата и опструкција на хипофаринксот од страна на јазикот. Понекогаш, тие можат да имаат потреба од трахеостомија за одржување на соодветни дишни патишта и гастростомија за да се обезбеди соодветен внес на калории додека се заштитуваат дишните патишта. Корективната хирургија на лицето се изведува на дефинирани возрасти, во зависност од развојната состојба. Ако има расцеп на непцето, поправката вообичаено се одвива на возраст од 9 – 12 месеци. Пред операцијата, потребна е полисомнографија со поставена палатална плоча. Ова може да ја предвиди постоперативната ситуација и дава увид за можноста за присуство на апнеја при спиење (OSAS) по операцијата. Губењето на слухот се третира со засилување на коскената спроводливост, говорната терапија и едукативната интервенција за да се избегнат проблеми со јазикот/говорот. Слушниот апарат закотвен на коски е алтернатива за лица со аномалии на увото. Зигоматичната и орбиталната реконструкција се изведува кога кранио-орбитозигоматската коска е целосно развиена, обично на возраст од 5 – 7 години. Кај децата најчесто се користи автологен коскен графт. Во комбинација со оваа трансплантација, липофилинг може да се користи во периорбиталната област за да се добие оптимален резултат од реконструкцијата. Реконструкцијата на надворешното уво обично се прави кога поединецот има најмалку осум години. Понекогаш, може да се третира и надворешниот слушен канал или средното уво. Кога забите се сечат, треба да бидат под надзор на ортодонт за да се увери дека нема да се појават абнормалности. Доколку се забележат абнормалности, како дислокација или прекумерен раст на забите, можат да се преземат соодветни мерки и тоа што е можно поскоро. Ортогнатските третмани обично се случуваат по 16-годишна возраст; во овој момент, сите заби се на своето место, а вилицата и забот се зрели. Секогаш кога ќе се открие OSAS, нивото на опструкција се одредува преку ендоскопија на горните дишни патишта. Напредувањето на долната вилица може да биде ефикасен начин за подобрување и на дишењето и на естетиката, додека гениопластиката само го обновува профилот. Доколку е неопходна реконструкција на носот, таа обично се изведува по ортогната хирургија и по 18-годишна возраст. Кај контурата на меките ткива на лицето генерално се јавува потреба од корекција на подоцнежна возраст, поради зрелоста на скелетот на лицето. Употребата на микрохируршки методи, како што е бесплатниот пренос на флап, ја подобрува корекцијата на контурите на меките ткива на лицето. Друга техника за подобрување на контурите на меките ткива на лицето е липофилингот. На пример, липофилингот се користи за реконструкција на очните капаци.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Европа

Упад на маскиран разбојник во продавница- пукал три пати кон маж, а тогаш настанал пресврт (ВИДЕО)

Мустафа Болат (29) извадил пиштол од 9 мм и отворил оган врз Али Унлу во продавница во Вуд Грин, северен Лондон, по расправија со семејството на жртвата.

Упад на маскиран разбојник во продавница- пукал три пати кон маж, а тогаш настанал пресврт (ВИДЕО)

Еден од истрелите бил испукан само неколку сантиметри од главата на Унлу, но неверојатно, сите три куршуми ја промашиле жртвата.

Инцидентот е снимен со безбедносните камери на продавницата. Снимката го покажува Унлу како се врти непосредно пред разбојникот да отвори оган.

Потоа жртвата возвраќа и почнува да се бори со напаѓачот. Двајцата се туркаат и влечат еден со друг сè додека не паднат врз фрижидер со пијалоци, испраќајќи корпи со овошје што летаат во сите правци, објавува Дејли Меил.

Болат бил уапсен и обвинет за обид за убиство, но поротата го ослободила од обвинението откако тврдел дека „само се обидувал да ја исплаши“ жртвата. Тој бил ослободен и од обвинението за поседување огнено оружје и муниција со намера да се загрози животот.

Болат му рекол на судот дека не сфатил дека оружјето што го држел е „вистинска смртоносна машина за убивање“. Тој исто така тврдеше дека снимките од безбедносните камери покажуваат дека претходно имал можност да го убие Унлу и дека тоа не му била намера.

Тој се изјасни за виновен за поседување огнено оружје со намера да предизвика страв од насилство и беше осуден на затворска казна во Олд Бејли во Лондон во петок, 6 ноември.

Снимките од безбедносните камери, прикажани за време на судењето, го покажуваат Болат како влегува во продавницата во март и испука три истрели, пред Унлу да го фати и да го турне кон полиците на фрижидерот.

„Болат станува и го насочува пиштолот кон Унлу, кој инстинктивно ја подава десната рака и ја крева левата рака на Болат, која го држи пиштолот. Двајцата продолжуваат да се борат, паѓаат на ладилник, а потоа се движат кон дното на екранот“, рече обвинителот Николас Александар.

Потоа напаѓачот е виден како мирно ја напушта продавницата, додека жртвата фрла шише во негов правец.

Александар додаде: „Како што можете да замислите, имало голем број повици на 999 од луѓе кои пријавиле пукање во продавницата WG Express“.

Болат, кој живее во Тотенхем, ѝ рече на поротата: „Не сум чудовиште, не сум ангел. Правам грешки како и сите други. Бев глупав што извршив сериозно кривично дело. Не се обидувам да го минимизирам кривичното дело што го извршив, само сакам да бидам сигурен дека поротата знае дека не сум убиец.“

Напаѓачот имал претходна пресуда за тешка телесна повреда во врска со напад со нож на 14 јули 2017 година.

За време на вкрстеното испрашување на Болат, обвинителот рече: „Ова беше инцидент каде што возевте автомобил, а пред вас имаше друго возило. Во таа пригода имавте кујнски нож со вас.“

„Излеговте од вашиот автомобил, ја ставивте раката низ отворениот прозорец на автомобилот пред вас и замавнавте со ножот кон возачот на тој автомобил.“

„Возачот во таа пригода претрпе две повреди, на ногата и зглобот. Значи, вие сте лице способно да користи оружје.“

Болат беше уапсен додека возел автомобил, иако претходно му беше забрането да вози.

Со тоа, тој ги прекрши условите на 12-месечна условна казна изречена во период од две години за опасно возење и одбивање да даде примерок за тестирање за алкохол и дрога.

Во писмо до судијата, осудениот изрази каење и рече дека сега сака да води „законски живот“.

Судијата Сајмон Мајо го отфрли тврдењето на Болат дека не знаел дека пиштолот всушност е функционален.

„Уверен сум дека знаевте дека е вистинско огнено оружје“, рече судијата.

„Влеговте во продавницата, го репетиравте пиштолот и го насочивте кон г-дин Унлу. Следеше жестока борба за време на која од пиштолот беше испукано неколку пати. Последиците лесно можеа да бидат катастрофални. Фактот дека никој не беше убиен или сериозно повреден беше во голема мера прашање на случајност.“

„Намерно внесовте наполнето огнено оружје и беше очигледно дека некој може да биде убиен или сериозно повреден. Целта на внесувањето на тоа оружје во продавницата беше да се заплаши и да се предизвика страв.“

Тагови: продавница разбојник

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Судбина

Инфлуенсер понижувал сиромашен работник за да добие кликови- наместо да го понижи, добил 800.000 долари (ВИДЕО)

Типичен работен ден во американската држава Мичиген се претвори во непријатно искуство за татко на четири деца, кој се обидуваше да ја заврши работата и да се врати кај своето семејство. 

Инфлуенсер понижувал сиромашен работник за да добие кликови- наместо да го понижи, добил 800.000 долари (ВИДЕО)

Додека редеше замрзнати пици во супермаркет, еден млад човек му се приближи со телефон и реши да се пошегува на социјалните мрежи.

Меѓутоа, она што требаше да биде уште едно вирално видео заврши на сосема неочекуван начин. Наместо да му се смеат на работникот, луѓето од целиот интернет застанаа на негова страна и започнаа кампања за собирање средства што надмина 760.000 долари.

Според „Американ Форчун“, работникот познат како Волт З. немал поим дека еден од најнепријатните моменти на работа ќе му донесе толку многу поддршка од странци.

„Мојот живот е веќе доволно тежок“

Сè започна кога младиот човек што го снимаше побара да му каже колку е часот.

Кога Волт го извади телефонот, непознатиот инфлуенсер го приближи својот уред до него и пушти звук што имитираше успешно плаќање преку системот Apple Pay. Потоа рече дека штотуку зел десет долари од него.

Всушност, не беа префрлени пари. Целта беше да се предизвика реакција од работникот и да се сними неговата збунетост или лутина.

На почетокот, Волт се обиде да ја прекине непријатната ситуација и да продолжи да работи. Сепак, младиот човек повторно му се приближи и овој пат рече дека му зел дваесет долари. Во тој момент, работникот го изгуби трпението.

- Мојот живот е доволно тежок. Немам време за вакви работи - рече тој, видливо вознемирен.

Објасни дека неговите деца веќе си легнале, дека требало да биде дома еден час порано и дека следниот ден има нов работен ден.

Морал да стане во пет часот наутро за да посети уште десет продавници.

И потоа изговорил реченица што особено ги погодила луѓето кои подоцна го гледале видеото.

- Веројатно заработувате пари од ова, а јас не можам ниту да ја платам хипотеката. Имам четири деца дома. Ова не е смешно! - рече работникот.

Интернетот одлучи да му помогне

Видеото брзо почна да се шири на социјалните мрежи, но јавната реакција не беше она што веројатно го очекувал шегаџијата.

Наместо да се исмева работникот, имаше гнев поради неговото понижување и излив на поддршка за човек кој отворено зборуваше за финансиските тешкотии на неговото семејство.

Еден од луѓето кои беа особено погодени од видеото беше Лук Оукеншилд, воен ветеран кого Волт никогаш порано не го запознал.

Тој одлучи да започне кампања GoFundMe на 27 октомври за да собере пари.

Реакцијата беше релативно скромен првиот ден, но ситуацијата се промени многу брзо.

До следниот ден беа собрани околу 5.500 долари, потоа износот надмина 100.000 долари, а до 30 октомври достигна половина милион долари.

Според податоците објавени од Fortune на 2 ноември, кампањата собра 761.514 долари преку донации и ветувања.

Меѓу донаторите беше и американскиот претприемач и политичар Вивек Рамасвами, кој придонесе 38.000 долари.

Човекот кој ја започна кампањата живее во својот автомобил

Постои уште еден необичен детаљ во целата приказна. Имено, човекот кој ја започна кампањата за помош на Волт, самиот се соочува со сериозни животни тешкотии.

Оукеншилд изјави дека нема постојан дом и живее во својот автомобил. И покрај ова, тој одлучил да му помогне на еден потполно непознат човек чија ситуација длабоко го погодила.

Тој објасни дека ја започнал кампањата затоа што добро знае што значи да се бориш со животните проблеми и дека не очекувал поддршката да достигне такви размери.

Откако дознал за неговите околности, еден пријател започнал посебна кампања за да му помогне и него.

Организаторот истакнал дека платформата GoFundMe го следи собирањето средства наменети за Волт, за да можат парите да стигнат до него.

Компанијата стои зад вработениот

За време на непријатната средба, Волт се плашел дека инцидентот може да му предизвика проблеми на работа.

Сепак, Schwan's, кој е сопственик на брендот за замрзната пица Red Baron, јавно го поддржал својот вработен.

Компанијата соопшти дека го контактирала за да провери како е и дека продолжува да го поддржува.

На социјалните мрежи беше објавена и порака, во која се наведува дека Волт сè уште работи за компанијата и има база на обожаватели, вклучувајќи ги и неговите работодавци.

Во меѓувреме, Инстаграм профилот од кој првично беше објавено видеото со шегата е избришан.

Приказна што допре до милиони

Fortune истакнува дека силната јавна реакција не е поврзана само со несоодветното однесување на авторот на видеото.

Ситуацијата на Волт им потсети на многу Американци на нивните сопствени финансиски проблеми.

Според анкетата на CNBC и SurveyMonkey од јули 2026 година, 63 проценти од Американците рекле дека живеат од плата до плата.

Во такви околности, приказната за човек кој работи со полно работно време, издржува четири деца и се бори да го отплати хипотеката предизвика големо сочувство.

Самиот Волт им се заблагодари на донаторите и рече дека поддршката што ја добиле тој и неговото семејство значи повеќе отколку што можат да изразат зборовите.

Тој исто така нагласи дека сака да ја зачува приватноста на своето семејство, поради што засега најчесто се држи подалеку од јавноста.

Приказната што започна со обид за понижување на еден работник, така, имаше сосема поинаков крај.

Наместо да стане предмет на потсмев на интернет, таткото на четири деца ја доби поддршката од илјадници странци, кои решија да му помогнат да ги надмине финансиските тешкотии.

Тагови: инфлуенсер

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Свет

Иран ги отфрли обвинувањата за хакерски напади на фрижидери во 700 француски маркети

Техеран ги отфрли обвинувањата од Париз дека стои зад неодамнешната серија сајбер напади врз фрижидерите на француските супермаркети. 

Иран ги отфрли обвинувањата за хакерски напади на фрижидери во 700 француски маркети

Иранското Министерство за надворешни работи ги нарече таквите тврдења неосновани и пристрасни и објави дека најостро ја осудува „истрошената политика на Франција за обвинување против Иран“, пишува Politico.

Францускиот министер за дигитална транзиција Жан-Ноел Баро вчера изјави дека Корпусот на гардата на Исламската револуција на Иран е одговорен за невидени сајбер напади врз неколку трговски ланци минатиот месец. Баро додаде дека Париз не исклучува никакви опции како одговор на нападите што погодија 700 локации за дистрибуција на храна.

„Ќе ги преземеме сите мерки што сметаме дека се соодветни и неопходни за да ги одвратиме идните напади и да ги казниме одговорните за оваа неприфатлива агресија, вклучително и оние што нема да ги објавиме во јавноста“, рече министерот.

Истрагата се фокусираше на Револуционерната гарда

Амбасадорот на Иран во Франција е повикан во Министерството за надворешни работи откако француските обвинители објавија дека отвораат истрага за хакирање. Според француските истражители, нападите ги извршила иранската сајбер единица Шахид Каве, која е поврзана со Револуционерната гарда.

Париското обвинителство соопшти дека истрагата ќе се фокусира на шефот на тоа одделение. Наведоа и дека поради сајбер нападот избувнале дваесетина пожари.

„Напаѓачите од далечина ја презедоа контролата врз опремата преку веб-интерфејсот и започнаа ненормални циклуси на одмрзнување со неограничено времетраење. Тие, исто така, ги исклучија безбедносните предупредувања на сензорите кои требаше да се активираат откако температурата ќе надмине одредена граница“, се вели во соопштението.

Дискусија на ниво на ЕУ

Претседателката на Европскиот совет Каја Калас вчера најави дека наводните ирански хакерски напади ќе бидат разгледани на состанокот на Советот за надворешни работи следната недела. Таа рече дека одговорот на Европа треба да биде силен доколку се потврди кој стои зад нападот.

Европската комисија исто така ги истражува овие напади. Европскиот комесар за земјоделство и храна Кристоф Хансен ги опиша како „намерен обид да се наруши нашиот синџир на снабдување со храна“.

Тагови: маркети фрижидери

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

притисни ентер