„Ги запознаваме ретките болести“: Конгенитална адренална хиперплазија - Канал 5

„Ги запознаваме ретките болести“: Конгенитална адренална хиперплазија

ПРЕВАЛЕНЦА – забележана кај 1/10 000 живородени деца до 1/15 000, додека кај одредени етнички групи (еврејската популација Ашкенази), таа е 1/5 000 живородени деца.

„Ги запознаваме ретките болести“: Конгенитална адренална хиперплазија

КОНГЕНИТАЛНА АДРЕНАЛНА ХИПЕРПЛАЗИЈА/ АДРЕНОГЕНИТАЛЕН СИНДРОМ/ CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA (CAH)/ ADRENOGENITAL SYNDROME

MKБ-10 Е25.9

ПРЕВАЛЕНЦА – забележана кај 1/10 000 живородени деца до 1/15 000, додека кај одредени етнички групи (еврејската популација Ашкенази), таа е 1/5 000 живородени деца.

ВОВЕД

Адреногениталниот синдром, попознат како конгенитална адренална хиперплазија (CAH), е група наследни нарушувања кои ги зафаќаат надбубрежните жлезди. Овие жлезди произведуваат витални хормони, вклучувајќи кортизол, алдостерон и андрогени. CAH е резултат на ензимски дефицит кој ја нарушува синтезата на хормоните, што доведува до низа клинички манифестации во зависност од специфичниот засегнат ензим.

Во 1865 година, италијанскиот лекар Луиџи де Крекио документирал случај на жена пациент со машки надворешни гениталии и зголемени надбубрежни жлезди по направена аутопсија, додека во 50-тите години забележан е значителен напредок со идентификацијата на дефицитот на 21-хидроксилаза како најчеста причина за CAH. Овој период го означил почетокот на биохемиските и хормоналните студии кои ја разјасниле патофизиологијата на болеста. Напредокот во генетската технологија кон крајот на 20-от и почетокот на 21-от век овозможува прецизна идентификација на генските мутации одговорни за CAH, подобрување на дијагнозата и овозможување скрининг на носителот.

ЕТИОЛОГИЈА

CAH е предизвикана од мутации во гените кои ги кодираат ензимите неопходни за синтезата на кортизол, алдостерон и дефицит на 21-хидроксилаза (90–95 % од случаите). Мутациите на генот CYP21A2 доведуваат до намалено производство на кортизол и алдостерон со зголемена синтеза на андрогени. Како други ензимски недостатоци се јавуваат:

- дефицит на 11β-хидроксилаза (ген CYP11B1);

- недостаток на 17α-хидроксилаза (ген CYP17A1);

- дефицит на 3β-хидроксистероид дехидрогеназа (ген HSD3B2);

- липоиден CAH поради дефекти во стероидогениот акутен регулаторен протеин (StAR).

Недостатоците на ензими го попречуваат производството на кортизол што доведува до зголемено лачење на адренокортикотропен хормон (ACTH) поради губење на негативните повратни информации. Зголемениот ACTH го стимулира растот на надбубрежната жлезда и хиперпродукцијата на стероидни прекурсори, кои се пренасочени кон патиштата за синтеза на андрогени. Вишокот андроген резултира со вирилизација и други симптоми поврзани со андрогенот.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Класичен CAH (тежок ензимски дефицит)

жени:

- двосмислени гениталии при раѓање (клиторомегалија, споени усни);

- нормални внатрешни репродуктивни органи.

мажи:

- нормални гениталии – сепак, знаците на вишок андрогени можат рано да се појават;

- форма за трошење сол – симптомите се појавуваат во првите неколку недели од животот (дехидрација, повраќање, хипонатремија (низок натриум), хиперкалемија (висок калиум), хипотензија);

- едноставна – вирилизирачка форма;

- соодветното производство на алдостерон го спречува трошењето на сол;

- вишокот на андрогени доведува до брз раст и ран пубертет.

Некласичен CAH (благ ензимски дефицит)

почеток – доцно детство или зрелост;

симптоми:

- жени – хирзутизам, акни, нередовни менструални циклуси, неплодност;-

- мажи – ран развој на секундарни сексуални карактеристики, забрзан раст, но потенцијално пократка висина на возрасните поради раното затворање на епифизарите.

Дијагностицирање:

Скрининг за новороденчиња

- 17 нивоа на хидроксипрогестерон – покачени нивоа откриени преку тестови на крвта со убод на пети;

- хормонална евалуација;

- мерења на серумски хормони – зголемен 17-хидроксипрогестерон, зголемен андростендион и тестостерон;

- тест за стимулација на ACTH – го проценува одговорот на надбубрежната жлезда;

- анализа на електролити;

- проценка за трошење сол – хипонатремија (низок натриум) и хиперкалемија (високо ниво на калиум);

- генетско тестирање – идентификација на специфични генски мутации во CYP21A2 или други сродни гени;

- ултразвук/МРИ – проценка на големината на надбубрежната жлезда, проценка на внатрешните репродуктивни органи во случаи на двосмислени гениталии.

ПОСЛЕДИЦИ

Напредокот во медицинската наука значително ги подобри резултатите за погодените поединци. Раната интервенција, персонализираните/лични планови за лекување и мултидисциплинарната грижа се од суштинско значење за оптимално здравје и квалитет на живот:

- нормален раст и развој – повеќето поединци можат да постигнат нормална висина и развојни пресвртници;

- квалитет на живот – подобрен со правилно управување со хормоналната нерамнотежа и психосоцијална поддршка;

- доживотна нега – неопходен е континуиран медицински надзор за да се прилагодат третманите и да се решат компликациите.

ТРЕТМАН

- Хормонска заместителна терапија

- Глукокортикоиди – да се замени недостатокот на кортизол, да се потисне вишокот ACTH и да се намали производството на андрогени;

- Хидрокортизон – се претпочита кај доенчиња и деца;

- Преднизон или Дексаметазон – може да се користи кај адолесценти и возрасни;

- Флудрокортизон – го заменува алдостеронот за да ги регулира нивоата на натриум и калиум;

- додатоци на натриум – особено важни кај доенчињата.

Хируршка интервенција

- хирургија за реконструкција на гениталиите – мултидисциплинарна тимска одлука која вклучува ендокринолози, хирурзи и психолози;

- редовно следење – проценки за раст и развој, проценка на нивото на хормони, прилагодување на дозите на лекови по потреба;

- поддршка за плодност – решавање на потенцијални репродуктивни проблеми кај возрасните;

- психосоцијална поддршка – советување за пациенти и семејства;

- групи за поддршка и образовни ресурси;

- мерки на претпазливост за итни случаи;

- дозирање на стрес – зголемени дози на глукокортикоиди за време на болест или операција за да се имитира природната реакција на телото на стрес.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Петрушевски: Единствени „испрани“ пари во Македонија влегоа преку Венецуела во Еуростандард банка, во времето на Филипче и Заев

Единствени „испрани“ пари во Македонија влегоа преку Венецуела во Еуростандард банка, во времето на Филипче и Заев.

Петрушевски: Единствени „испрани“ пари во Македонија влегоа преку Венецуела во Еуростандард банка, во времето на Филипче и Заев

110 милиони евра била првата од неколкуте транши кои требале да стигнат во Македонија преку Венецуела, која тогаш беше под санкции во времето на Мадуро, а вкупната сума која била планирана да влезе во Еуростандард банка изнесувала милијарда и 600 милиони евра.

Според јавно достапни информации, фирма од Македонија од шемата Венецуела, за голема сума на пари, купила вештачко ѓубриво од фирма од Белорусија, каде пак со години владее Лукашенко, другарот на Путин. Парите се префрлаат на сметка во Србија. Потоа истите средства биле замрзнати во Србија, по барање на обвинителството.

Затоа кај СДС работи Фројд. Според логиката на СДС, тогашната власт на Филипче и Заев, по се изгледа биле директно вклучени во овие трансакции. Шемата е таа, Венецуела, Белорусија, Русија и Србија. Истите држави чии олигарси и криминалци во Македонија добиваа пасоши, тендери и дупови.

Дополнително, од СДС молчат за фирмите на Заеви „Сара инженеринг“, фирмата на Вице Заев, „Глобал медија груп“, како и „Тритерол“, бизнис-партнери на Зоран Заев, кои подигаа кредити од Еуростандард, а потоа не ги исплаќаа.

Изворот на криминалот, корупцијата и ароганцијата во Македонија се Филипче и Заев. Кога тогаш ќе одговараат.

Бране Петрушевски, заменик генерален секретар на ВМРО-ДПМНЕ и пратеник

YouTube video

Со почит,

Центар за комуникации на ВМРО-ДПМНЕ

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

„BOÜDOIR – The House of Fragrance“: Нов простор посветен на уметноста на мирисите во Ист Гејт Мол

Парфемот одамна ја надминува својата примарна улога на естетски додаток.

„BOÜDOIR – The House of Fragrance“: Нов простор посветен на уметноста на мирисите во Ист Гејт Мол

Тој е дел од личниот идентитет, невидлив потпис што ги поврзува сеќавањата, емоциите и индивидуалниот стил. Токму оваа филозофија стои зад концептот на „BOÜDOIR – The House of Fragrance“, специјализирана парфимерија која со отворањето на својот нов продажен простор во Ист Гејт Мол во Скопје внесува поинаква димензија во домашната парфемска понуда.

По своето присуство во Битола, „BOÜDOIR“ ја продолжува својата приказна и во главниот град, претставувајќи внимателно селектиран свет на ниш парфимеријата, во кој автентичноста, креативноста и парфемското мајсторство имаат предност пред конвенционалните трендови.

Во понудата се застапени реномирани парфемски куќи како „Atelier Des Ors“, „Profumum Roma“, Birkholz, New Notes, Venti4, Vranjes, MEMO Paris и Fragrance Du Bois, чии мирисни композиции ја истражуваат границата помеѓу традиционалното парфимерство и современиот уметнички израз. Новиот простор е замислен како место за откривање и истражување на мирисите, каде што изборот на парфем не е само купување производ, туку лично искуство. Во време на масовна продукција и унифицирани естетски стандарди, „BOÜDOIR“ го афирмира индивидуалниот пристап кон луксузот, оној што не се дефинира исклучиво преку препознатливоста на брендот, туку преку карактерот, квалитетот и емоцијата што ги носи.

Со отворањето во „East Gate Mall“, Скопје добива уште една адреса за љубителите на селективната парфимерија и за сите што веруваат дека вистинскиот луксуз започнува таму каде што завршува предвидливото.

Бидејќи понекогаш највпечатливиот потпис не се гледа – туку се чувствува.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Кузеска: Часовникот отчукува, Обвинителството веднаш да постапи за Алта банка - СДСМ најавува кривични пријави!

Вистината за Алта банка е на виделина. Јавното обвинителство и Ненад Савески нема што повеќе да чекаат, мора веднаш да постапат.

Кузеска: Часовникот отчукува, Обвинителството веднаш да постапи за Алта банка - СДСМ најавува кривични пријави!

Во Србија на Алта банка ѝ е одземена дозволата. Отворен е стечај. Уапсен е сопственикот Давор Мацура. Има истрагата за 380 милиони евра.

Во Македонија нема никаква реакција од Обвинителството.

Народот не може да дојде до своите пари а тие што ја донесоа Алта банка во Македонија, уште договараат и нов сопственик.

Фактите се јасни како ден.

Трајко Славески и Христијан Мицкоски ја внесуваат Алта банка во Македонија, пералница на пари на Вучиќ со сомнителен капитал.

Има јавно признание од Трајко Славески дека зад одлуката за Алта банка стои Христијан Мицкоски.

Иако Народна банка треба да е независна институција.

Иако СДСМ уште во декември 2025 година предупредуваше и алармираше јавно за позадината на оваа банка, за врските со Вучиќ, со СНС, со ВМРО и за сомнителниот капитал.

Иако во Европа имаше санкции и суспензии, во Црна Гора е одбиена, Славески и Мицкоски ја носат Алта банка во Македонија.

Во Законот за банки, член 13, се наведува дека „Акционер со квалификувано учество во банка не може да стане лице или правно лице контролирано од лице на кое му е изречена прекршочна санкција„

А Alta Group —во 2024 година била правосилно санкционирана од Австриската FMA.

Славески морал да знае дека Алта Груп или Алта Банка никако не може да се стекне со статус квалификуван акционер и не смеел да дозволи влез на Алта Банка.

Дополнително морал да ја погледне и репутацијата на сопственикот Давор Мацура, банкарот на Вучиќ кој стана банкар на Мицкоски а сега во притвор.

Покрај се ова наведно, Владата на Мицкоски носела заклучоци со кои му овозможила на Давор Мацура да стекне поголем пакет акции на сметка на државата.

Не само што му дозволи да купи банка, Мицкоски му дозволи на Мацура да купи и осигурително друштво.

Сите овие факти, заедно со јавното признание на Славески за политичко влијание на Мицкоски повикуваат на акција на Обивнителството.

Молкот ја продлабочува недовербата и отвора сомнеж дека се штити Мицкоски.

Се оставаат Мицкоски и Славески да ја заташкаат работата, да уништуваат докази, да не се дознаат сметките, транакциите од Алта банка.

Нека не чека Савески повик од Мицкоски. Нека му ги одбиве повиците и нека постапува.

Обвинителството има обврска кон граѓаните.

Бараме веднаш да се испитаат сите околности за влезот на Алта банка во Македонија. Улогата на Мицкоски. Постапувањето на Славески. Предлогот на Кочоска. Владините заклучоци. Потеклото и текот на парите. Сите инволвирани да одговараат.

Доколку Обвинителството не постапи, СДСМ највува кривични пријави за Алта банка.

Го потсетуваме Савески дека јавниот обвинител мора да биде независен и да работи според Уставот и законите. Дека со полагањето заклетва му дал збор на народот.

Видовме дека наскоро се очекуваат апсења на обвинители во Србија.

Савески навреме нека се огради од Мицкоски и нека почне да си ја врши работата во интерес на граѓаните на Македонија, бидејќи во спротивно го чека истата судбина како неговите колеги во Србија.

Савески, часовникот отчукува. Постапете веднаш!

Одговорност ќе има!

Прес конференција на СДСМ, Бодганка Кузеска – портпаролка и членка на Извршниот одбор

YouTube video

СДСМ

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

притисни ентер