„Ги запознаваме ретките болести“: Конгенитална адренална хиперплазија - Канал 5

„Ги запознаваме ретките болести“: Конгенитална адренална хиперплазија

ПРЕВАЛЕНЦА – забележана кај 1/10 000 живородени деца до 1/15 000, додека кај одредени етнички групи (еврејската популација Ашкенази), таа е 1/5 000 живородени деца.

„Ги запознаваме ретките болести“: Конгенитална адренална хиперплазија

КОНГЕНИТАЛНА АДРЕНАЛНА ХИПЕРПЛАЗИЈА/ АДРЕНОГЕНИТАЛЕН СИНДРОМ/ CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA (CAH)/ ADRENOGENITAL SYNDROME

MKБ-10 Е25.9

ПРЕВАЛЕНЦА – забележана кај 1/10 000 живородени деца до 1/15 000, додека кај одредени етнички групи (еврејската популација Ашкенази), таа е 1/5 000 живородени деца.

ВОВЕД

Адреногениталниот синдром, попознат како конгенитална адренална хиперплазија (CAH), е група наследни нарушувања кои ги зафаќаат надбубрежните жлезди. Овие жлезди произведуваат витални хормони, вклучувајќи кортизол, алдостерон и андрогени. CAH е резултат на ензимски дефицит кој ја нарушува синтезата на хормоните, што доведува до низа клинички манифестации во зависност од специфичниот засегнат ензим.

Во 1865 година, италијанскиот лекар Луиџи де Крекио документирал случај на жена пациент со машки надворешни гениталии и зголемени надбубрежни жлезди по направена аутопсија, додека во 50-тите години забележан е значителен напредок со идентификацијата на дефицитот на 21-хидроксилаза како најчеста причина за CAH. Овој период го означил почетокот на биохемиските и хормоналните студии кои ја разјасниле патофизиологијата на болеста. Напредокот во генетската технологија кон крајот на 20-от и почетокот на 21-от век овозможува прецизна идентификација на генските мутации одговорни за CAH, подобрување на дијагнозата и овозможување скрининг на носителот.

ЕТИОЛОГИЈА

CAH е предизвикана од мутации во гените кои ги кодираат ензимите неопходни за синтезата на кортизол, алдостерон и дефицит на 21-хидроксилаза (90–95 % од случаите). Мутациите на генот CYP21A2 доведуваат до намалено производство на кортизол и алдостерон со зголемена синтеза на андрогени. Како други ензимски недостатоци се јавуваат:

- дефицит на 11β-хидроксилаза (ген CYP11B1);

- недостаток на 17α-хидроксилаза (ген CYP17A1);

- дефицит на 3β-хидроксистероид дехидрогеназа (ген HSD3B2);

- липоиден CAH поради дефекти во стероидогениот акутен регулаторен протеин (StAR).

Недостатоците на ензими го попречуваат производството на кортизол што доведува до зголемено лачење на адренокортикотропен хормон (ACTH) поради губење на негативните повратни информации. Зголемениот ACTH го стимулира растот на надбубрежната жлезда и хиперпродукцијата на стероидни прекурсори, кои се пренасочени кон патиштата за синтеза на андрогени. Вишокот андроген резултира со вирилизација и други симптоми поврзани со андрогенот.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Класичен CAH (тежок ензимски дефицит)

жени:

- двосмислени гениталии при раѓање (клиторомегалија, споени усни);

- нормални внатрешни репродуктивни органи.

мажи:

- нормални гениталии – сепак, знаците на вишок андрогени можат рано да се појават;

- форма за трошење сол – симптомите се појавуваат во првите неколку недели од животот (дехидрација, повраќање, хипонатремија (низок натриум), хиперкалемија (висок калиум), хипотензија);

- едноставна – вирилизирачка форма;

- соодветното производство на алдостерон го спречува трошењето на сол;

- вишокот на андрогени доведува до брз раст и ран пубертет.

Некласичен CAH (благ ензимски дефицит)

почеток – доцно детство или зрелост;

симптоми:

- жени – хирзутизам, акни, нередовни менструални циклуси, неплодност;-

- мажи – ран развој на секундарни сексуални карактеристики, забрзан раст, но потенцијално пократка висина на возрасните поради раното затворање на епифизарите.

Дијагностицирање:

Скрининг за новороденчиња

- 17 нивоа на хидроксипрогестерон – покачени нивоа откриени преку тестови на крвта со убод на пети;

- хормонална евалуација;

- мерења на серумски хормони – зголемен 17-хидроксипрогестерон, зголемен андростендион и тестостерон;

- тест за стимулација на ACTH – го проценува одговорот на надбубрежната жлезда;

- анализа на електролити;

- проценка за трошење сол – хипонатремија (низок натриум) и хиперкалемија (високо ниво на калиум);

- генетско тестирање – идентификација на специфични генски мутации во CYP21A2 или други сродни гени;

- ултразвук/МРИ – проценка на големината на надбубрежната жлезда, проценка на внатрешните репродуктивни органи во случаи на двосмислени гениталии.

ПОСЛЕДИЦИ

Напредокот во медицинската наука значително ги подобри резултатите за погодените поединци. Раната интервенција, персонализираните/лични планови за лекување и мултидисциплинарната грижа се од суштинско значење за оптимално здравје и квалитет на живот:

- нормален раст и развој – повеќето поединци можат да постигнат нормална висина и развојни пресвртници;

- квалитет на живот – подобрен со правилно управување со хормоналната нерамнотежа и психосоцијална поддршка;

- доживотна нега – неопходен е континуиран медицински надзор за да се прилагодат третманите и да се решат компликациите.

ТРЕТМАН

- Хормонска заместителна терапија

- Глукокортикоиди – да се замени недостатокот на кортизол, да се потисне вишокот ACTH и да се намали производството на андрогени;

- Хидрокортизон – се претпочита кај доенчиња и деца;

- Преднизон или Дексаметазон – може да се користи кај адолесценти и возрасни;

- Флудрокортизон – го заменува алдостеронот за да ги регулира нивоата на натриум и калиум;

- додатоци на натриум – особено важни кај доенчињата.

Хируршка интервенција

- хирургија за реконструкција на гениталиите – мултидисциплинарна тимска одлука која вклучува ендокринолози, хирурзи и психолози;

- редовно следење – проценки за раст и развој, проценка на нивото на хормони, прилагодување на дозите на лекови по потреба;

- поддршка за плодност – решавање на потенцијални репродуктивни проблеми кај возрасните;

- психосоцијална поддршка – советување за пациенти и семејства;

- групи за поддршка и образовни ресурси;

- мерки на претпазливост за итни случаи;

- дозирање на стрес – зголемени дози на глукокортикоиди за време на болест или операција за да се имитира природната реакција на телото на стрес.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Пропаднаа европските планови за заеднички борбен авион

Плановите за заеднички европски борбен авион пропаднаа откако пропадна клучниот проект на Франција и Германија, додека конкурентската програма предводена од Обединетото Кралство и Италија напредува. 

Пропаднаа европските планови за заеднички борбен авион

Ова ја доведува во прашање идејата за одбранбена соработка, која како основа за економска конкуренција со САД и Кина ја застапуваше поранешниот италијански премиер Марио Драги, чија визија беше сојузниците да ги делат трошоците и технологијата, наместо секој самостојно да развива воена опрема, пишува The Guardian.

Падот на француско-германскиот сојуз

Се чини дека Европа се откажа од таа идеја уште на самиот почеток. Германскиот канцелар Фридрих Мерц и францускиот претседател Емануел Макрон го откажаа заедничкиот проект „Иднина на воздушниот борбен систем“ (FCAS) во јуни, кој е исполнет со тензии од неговото лансирање во 2018 година.

По летната пауза, лидерите во одбранбената индустрија, вклучително и оние собрани на саемот Фарнборо во јули, сега се прашуваат што следи. Франција, според сите извештаи, е подготвена да продолжи со развојот на сопствениот борбен авион, додека Германија се соочува со можноста воопшто да нема свои авиони или да стане купувач на конкурентскиот авион Темпест.

Авионот се развива како дел од Глобалната програма за борбено воздухопловство (GCAP) предводена од Обединетото Кралство, Италија и Јапонија.

Причини за неуспехот

Обидот за француско-германска соработка не успеа поради конфликтот меѓу францускиот Дасо и Ербас, чија одбранбена дивизија е во Германија, околу водењето на програмата. Дополнителен проблем беа различните спецификации. Франција бараше помал авион прилагоден за слетување на носачи на авиони, што Германија го нема.

Соработката формално заврши минатата недела кога францускиот производител на мотори Сафран објави дека го прекинува партнерството со германската компанија MTU Aero Engines. Во меѓувреме, во Обединетото Кралство се водеше дебата за воениот буџет.

Џон Хили поднесе оставка од функцијата министер за одбрана во јуни поради несогласувања околу финансирањето, но се врати во владата на канцеларот Енди Бернам. Останува нејасно кога Велика Британија ќе ја достигне својата цел да троши 3% од БДП за одбрана.

Трка за шестата генерација ловци

Армиите ширум светот ја развиваат шестата генерација борбени авиони, прва по Втората светска војна. „Темпест“ и американскиот F47 се дизајнирани за доминација во воздухот со помош на вештачка интелигенција, напредна технологија на прикрадување и роеви беспилотни летала.

Американскиот авион F47 е именуван по Доналд Трамп, 47-миот американски претседател, но тоа би можело да се промени ако демократите дојдат на власт. Клучно прашање со кое се соочуваат сите војски е дали леталата со екипаж ќе станат застарени до 2035 година.

Сепак, преовладувачкото мислење во индустријата е дека пилотите сè уште ќе бидат потребни, но тие ќе бидат придружувани на мисиите од беспилотни летала како што е „Бронтанакс“ на BAE. Овие таканаречени „верни придружници“ би влегле во најопасните зони, додека леталата со екипаж би летале од безбедно растојание.

Два или три европски авиони?

Еден од директорите во европската одбранбена индустрија неодамна изјави дека не е исклучено Европа на крајот да има три различни борбени авиони, ако Германија одлучи да започне свој проект во конкуренција со Франција и GCAP. „Тоа не би било идеално“, рече тој со навестување на непријатност.

Скоро секој што нема директен финансиски интерес се согласува дека три проекти се премногу. „Нема шанси Европа да заврши со три програми“, вели британски консултант кој работи со големи производители. „Едноставно нема доволно нарачки за тоа. За вакви проекти да бидат профитабилни, потребен е голем број продадени примероци.“

Истиот експерт верува дека дури и два европски ловци тешко се одржливи во сегашната економска ситуација. Програмата се смета за индустриски успешна ако се произведуваат околу 600 авиони, што далеку ги надминува потребите на која било поединечна европска земја. Франција, на пример, моментално има 228 авиони „Рафал“.

Историјата се повторува

Францускиот „Дасо“ е решен да продолжи со проектот. Директорот на компанијата, Ерик Трапиер, минатиот месец изјави дека ловецот од следната генерација може да се развива самостојно или со нови партнери и сака прототипот да лета до 2031 година. Таквото сценарио потсетува на почетокот на 80-тите, кога европските земји планираа заеднички ловец од четвртата генерација.

Франција се повлече од соработката со Италија, Шпанија, Западна Германија и Велика Британија поради несогласувања околу поделбата на трудот и карактеристиките на авионите. Дасо на крајот го разви Рафал независно, додека другите четири земји сè уште го произведуваат Еурофајтер Тајфун денес, повеќе од 30 години по неговиот прв лет.

Некои аналитичари се сомневаат дека Дасо сам може да развие авион што би имал карактеристики на стелт на ниво на конкуренцијата. Поверојатен исход е „Супер Рафал“ со нови радари и оружје, но без целосно нов дизајн што би го претставувал технолошкиот врв.

Германија пред одлука

За Германија, приклучувањето кон проектот GCAP е најверојатната опција. Индустриските партнери се отворени за можноста. Лоренцо Маријани, извршен директор на италијанскиот Леонардо, верува дека Германија би била „позитивен елемент“ и „финансиски најсилен партнер во Европа“, но предупреди дека нов партнер би можел да предизвика одложувања.

Туфан Ергинбилгич, извршен директор на Ролс-Ројс, кој го развива моторот за Темпест, рече дека влезот на Германија ќе донесе нови пазари. Од друга страна, Михаел Шоелхорн, раководител на Ербас Дефенс енд Спејс, рече дека неговата компанија ќе се приклучи само на проект во кој ќе има „значаен удел во бизнисот и лидерството“.

Преговорите за влез на нов полноправен член би биле сложени, бидејќи Обединетото Кралство, Италија и Јапонија веќе основаа заедничко претпријатие, Еџвинг, со цел да се избегнат конфликти околу поделбата на работата. Штом ќе се вратат од годишните одмори, европските директори ќе мора да дејствуваат брзо за да ја избегнат фрагментацијата за која предупреди Драги.

Во спротивно, тие ризикуваат да ја повторат ситуацијата во која неколку европски алтернативи се натпреваруваат едни со други за клиенти на светскиот пазар. Како што заклучува еден европски консултант: „Тоа би значело дека ништо не сме научиле“.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Памела Андерсон за борбата со хепатитис Ц: Докторот ми кажа дека имам уште 10 години

Кога на Памела Андерсон ѝ беше дијагностициран хепатитис Ц кон крајот на 1990-тите, немаше лек. 

Памела Андерсон за борбата со хепатитис Ц: Докторот ми кажа дека имам уште 10 години

Во говорот на гала вечерата на amfAR во Венеција, ѕвездата на „Спасувачка служба“ се потсети на тој период.

„Тоа беше смртна пресуда. Докторот ми рече дека веројатно ми остануваат уште десет години живот“, рече таа. „Сигурна сум дека тоа влијаеше на моите одлуки. Не беше стравот од смртта, туку стравот за моите мали деца. Мојот живот целосно се промени“, додаде Андерсон. Лек за таа вирусна инфекција беше пронајден на почетокот на 2010-тите, а до 2015 година, Андерсон беше излечена, иако ги потроши сите свои заштеди на терапија, пишува Variety.

Во неделата вечерта во Венеција, ѝ беше доделена наградата за храброст на amfAR. Оваа непрофитна организација е посветена на борбата против епидемијата на ХИВ и СИДА, а исто така финансира и истражувања за хепатитис Ц, што е честа коинфекција кај луѓето со ХИВ.

Од дијагноза до враќање на сцената

„Моето искуство со срам и вина беше исто така несвесен процес. Останува со мене“, рече Андерсон. „Исто како и сексуалната злоупотреба што ја претрпев како дете, се чувствував како „оштетена стока“. И така се претставив себеси.“

Иако вели дека сè уште не се опоравила целосно од шокот од дијагнозата, искуството ја поттикнало да се врати на глумата. Таа имала значајни улоги во „Последната шоугерл“, „Голиот пиштол“, „Кршење розови грмушки“ и „Место каде да се биде“, чија премиера беше во среда на Венецискиот филмски фестивал.

„Ја пронајдов мојата вистина преку работата и барав начини да се изразам преку уметноста. Тоа ми даде сила и исполнет живот во кој можам да создавам“, заклучи таа. „Јас не сум жртва, јас сум победник. Јас сум силна и способна, повеќе отколку што некогаш би можела да сонувам. Јас не сум дама во неволја, колку и да е лесна таа улога да се игра.“

Аукција за amfAR и награда за Марина Абрамович

Програмата на гала вечерта, што се одржа во хотелот Хилтон Молино Стаки, ја водеше Таика Ваитити. Освен Андерсон, наградата ја прими и концептуалната уметница Марина Абрамович, на која Орландо Блум ѝ ја додели наградата за инспирација. „Повеќе од пет децении, Марина бестрашно ги поместува границите на телото, умот и човековата издржливост, и со тоа длабоко го прошири нашето разбирање за тоа што може да биде уметност“, рече Блум.

Аукционерот Сајмон де Пури ја водеше хуманитарната аукција. Сликата „Цвеќиња“ од Енди Ворхол беше продадена за 160.000 евра, а продуцентката Моника Бакарди купи обетки од Шопард за 140.000 евра. Посетата на снимањето на филмот „Господар на прстените: Лов на Голум“ во Нов Зеланд, заедно со средбата со актерите, достигна цена од 90.000 евра.

Највредниот предмет го донирала самата Абрамовиќ. Нејзиниот пакет, кој вклучуваше дигитално дело „Бавно одење“, ручек што самата ќе го готви во својот стан и лекција за „Методот на Абрамовиќ“, беше продаден за 500.000 евра. По продажбата, уметникот стана и го поздрави купувачот.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Британија сака да го санкционира Израел, од таму одговорија: Ќе ги признаеле Фокландските острови за аргентински

Високи израелски функционери синоќа повикаа на контрамерки против Велика Британија. 

Британија сака да го санкционира Израел, од таму одговорија: Ќе ги признаеле Фокландските острови за аргентински

Реакцијата следеше по медиумските извештаи дека Лондон се подготвува да воведе нов пакет санкции против Израел.

Остри одговори од израелските министри

Министерот за финансии Безалел Смотрих побара итно протерување на британскиот амбасадор. На социјалната мрежа X ја обвини британската влада за антисемитизам и рече дека „британскиот мандат во земјата Израел е завршен“. Смотрих, исто така, тврди дека британската влада се обидува да го одвлече вниманието од сопствените економски и социјални проблеми со напаѓање на Израел.

Министерот за национална безбедност Итамар Бен-Гвир повика на воведување израелски санкции врз Велика Британија. Тој, исто така, предложи Израел да го признае суверенитетот на Аргентина над Фолкландските Острови, кои се администрирани од Обединетото Кралство и за кои тврди Аргентина.

„Време е Државата Израел официјално да признае дека Фолкландските Острови се окупирана аргентинска територија што Британците насилно ја одзедоа од аргентинскиот народ“, напиша тој на платформата X. Бен-Гвир, исто така, ја обвини Велика Британија за експлоатација на нафтените ресурси околу островите и го повика премиерот Бенјамин Нетанјаху да воведе санкции врз Велика Британија сè додека окупацијата продолжува.

Најава за британски мерки

Израелскиот Канал 15 објави дека се очекува Велика Британија да објави санкции уште во вторник, што би вклучувало забрана за производи од израелски населби во окупираниот Западен Брег. Минатиот вторник, израелскиот министер за надворешни работи, Гидеон Саар, исто така, се закани со реципрочни чекори доколку Велика Британија преземе мерки против Израел.

„Доколку Велика Британија преземе мерки против Државата Израел, Израел ќе преземе мерки против Велика Британија. Имаме алатки за тоа“, изјави тој за весникот Једиот Ахронот. Неговите коментари беа одговор на прашањето за можните британски санкции поради плановите за проширување на населбите во зоната Е1 во окупираниот Источен Ерусалим.

Истиот ден, британскиот министер за надворешни работи, Ед Милибанд, изјави дека Лондон ќе објави сеопфатен пакет мерки против населбите во наредните недели.

Контроверзното проширување на населбите

Во август, израелските организации за човекови права Ир Амим, Бимком и Мир Нау објавија дека властите распишале тендер за изградба на 1.234 станбени единици. Ова е дел од нелегалниот проект за населба Е1 во окупираниот Источен Ерусалим. Според овие организации, поширокиот проект предвидува изградба на околу 3.400 станбени единици.

Според палестинските податоци, на окупираниот Западен Брег, вклучувајќи го и Источен Ерусалим, живеат околу 750.000 израелски доселеници. Тие се наоѓаат во 156 нелегални населби и 360 таканаречени предградија. Напади од доселеници со цел насилно раселување на Палестинците од нивната земја се евидентираат речиси секојдневно.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

притисни ентер