„Ги запознаваме ретките болести“: Конгенитална адренална хиперплазија - Канал 5

Здравје

„Ги запознаваме ретките болести“: Конгенитална адренална хиперплазија

ПРЕВАЛЕНЦА – забележана кај 1/10 000 живородени деца до 1/15 000, додека кај одредени етнички групи (еврејската популација Ашкенази), таа е 1/5 000 живородени деца.

„Ги запознаваме ретките болести“: Конгенитална адренална хиперплазија

КОНГЕНИТАЛНА АДРЕНАЛНА ХИПЕРПЛАЗИЈА/ АДРЕНОГЕНИТАЛЕН СИНДРОМ/ CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA (CAH)/ ADRENOGENITAL SYNDROME

MKБ-10 Е25.9

ПРЕВАЛЕНЦА – забележана кај 1/10 000 живородени деца до 1/15 000, додека кај одредени етнички групи (еврејската популација Ашкенази), таа е 1/5 000 живородени деца.

ВОВЕД

Адреногениталниот синдром, попознат како конгенитална адренална хиперплазија (CAH), е група наследни нарушувања кои ги зафаќаат надбубрежните жлезди. Овие жлезди произведуваат витални хормони, вклучувајќи кортизол, алдостерон и андрогени. CAH е резултат на ензимски дефицит кој ја нарушува синтезата на хормоните, што доведува до низа клинички манифестации во зависност од специфичниот засегнат ензим.

Во 1865 година, италијанскиот лекар Луиџи де Крекио документирал случај на жена пациент со машки надворешни гениталии и зголемени надбубрежни жлезди по направена аутопсија, додека во 50-тите години забележан е значителен напредок со идентификацијата на дефицитот на 21-хидроксилаза како најчеста причина за CAH. Овој период го означил почетокот на биохемиските и хормоналните студии кои ја разјасниле патофизиологијата на болеста. Напредокот во генетската технологија кон крајот на 20-от и почетокот на 21-от век овозможува прецизна идентификација на генските мутации одговорни за CAH, подобрување на дијагнозата и овозможување скрининг на носителот.

ЕТИОЛОГИЈА

CAH е предизвикана од мутации во гените кои ги кодираат ензимите неопходни за синтезата на кортизол, алдостерон и дефицит на 21-хидроксилаза (90–95 % од случаите). Мутациите на генот CYP21A2 доведуваат до намалено производство на кортизол и алдостерон со зголемена синтеза на андрогени. Како други ензимски недостатоци се јавуваат:

- дефицит на 11β-хидроксилаза (ген CYP11B1);

- недостаток на 17α-хидроксилаза (ген CYP17A1);

- дефицит на 3β-хидроксистероид дехидрогеназа (ген HSD3B2);

- липоиден CAH поради дефекти во стероидогениот акутен регулаторен протеин (StAR).

Недостатоците на ензими го попречуваат производството на кортизол што доведува до зголемено лачење на адренокортикотропен хормон (ACTH) поради губење на негативните повратни информации. Зголемениот ACTH го стимулира растот на надбубрежната жлезда и хиперпродукцијата на стероидни прекурсори, кои се пренасочени кон патиштата за синтеза на андрогени. Вишокот андроген резултира со вирилизација и други симптоми поврзани со андрогенот.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Класичен CAH (тежок ензимски дефицит)

жени:

- двосмислени гениталии при раѓање (клиторомегалија, споени усни);

- нормални внатрешни репродуктивни органи.

мажи:

- нормални гениталии – сепак, знаците на вишок андрогени можат рано да се појават;

- форма за трошење сол – симптомите се појавуваат во првите неколку недели од животот (дехидрација, повраќање, хипонатремија (низок натриум), хиперкалемија (висок калиум), хипотензија);

- едноставна – вирилизирачка форма;

- соодветното производство на алдостерон го спречува трошењето на сол;

- вишокот на андрогени доведува до брз раст и ран пубертет.

Некласичен CAH (благ ензимски дефицит)

почеток – доцно детство или зрелост;

симптоми:

- жени – хирзутизам, акни, нередовни менструални циклуси, неплодност;-

- мажи – ран развој на секундарни сексуални карактеристики, забрзан раст, но потенцијално пократка висина на возрасните поради раното затворање на епифизарите.

Дијагностицирање:

Скрининг за новороденчиња

- 17 нивоа на хидроксипрогестерон – покачени нивоа откриени преку тестови на крвта со убод на пети;

- хормонална евалуација;

- мерења на серумски хормони – зголемен 17-хидроксипрогестерон, зголемен андростендион и тестостерон;

- тест за стимулација на ACTH – го проценува одговорот на надбубрежната жлезда;

- анализа на електролити;

- проценка за трошење сол – хипонатремија (низок натриум) и хиперкалемија (високо ниво на калиум);

- генетско тестирање – идентификација на специфични генски мутации во CYP21A2 или други сродни гени;

- ултразвук/МРИ – проценка на големината на надбубрежната жлезда, проценка на внатрешните репродуктивни органи во случаи на двосмислени гениталии.

ПОСЛЕДИЦИ

Напредокот во медицинската наука значително ги подобри резултатите за погодените поединци. Раната интервенција, персонализираните/лични планови за лекување и мултидисциплинарната грижа се од суштинско значење за оптимално здравје и квалитет на живот:

- нормален раст и развој – повеќето поединци можат да постигнат нормална висина и развојни пресвртници;

- квалитет на живот – подобрен со правилно управување со хормоналната нерамнотежа и психосоцијална поддршка;

- доживотна нега – неопходен е континуиран медицински надзор за да се прилагодат третманите и да се решат компликациите.

ТРЕТМАН

- Хормонска заместителна терапија

- Глукокортикоиди – да се замени недостатокот на кортизол, да се потисне вишокот ACTH и да се намали производството на андрогени;

- Хидрокортизон – се претпочита кај доенчиња и деца;

- Преднизон или Дексаметазон – може да се користи кај адолесценти и возрасни;

- Флудрокортизон – го заменува алдостеронот за да ги регулира нивоата на натриум и калиум;

- додатоци на натриум – особено важни кај доенчињата.

Хируршка интервенција

- хирургија за реконструкција на гениталиите – мултидисциплинарна тимска одлука која вклучува ендокринолози, хирурзи и психолози;

- редовно следење – проценки за раст и развој, проценка на нивото на хормони, прилагодување на дозите на лекови по потреба;

- поддршка за плодност – решавање на потенцијални репродуктивни проблеми кај возрасните;

- психосоцијална поддршка – советување за пациенти и семејства;

- групи за поддршка и образовни ресурси;

- мерки на претпазливост за итни случаи;

- дозирање на стрес – зголемени дози на глукокортикоиди за време на болест или операција за да се имитира природната реакција на телото на стрес.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Судбина

Полицаец од Л.А. со 4 куршуми застрела куче, кое било облечено во дрес на „Њујорк Никс“ (ВИДЕО)

Полицијата го застрела и уби Џејмсон, 2-годишен мешан бернски планински пес и пудлица, откако биле повикани во станот на неговата сопственичка за да ја проверат нејзината состојба.

Полицаец од Л.А. со 4 куршуми застрела куче, кое било облечено во дрес на „Њујорк Никс“ (ВИДЕО)

Полициската станица на Лос Анџелес (LAPD) објави вознемирувачка снимка од камера на телото на која се гледа моментот кога полицаец смртно го застрелува кучето во станбен комплекс минатата недела, објавува „Хафингтон пост“.

Инцидентот, кој привлече широко внимание од јавноста, се случи на 13 јуни откако полицијата одговори на повик од сосетка која рекла дека слушнала жена како вреска и побарала да ја проверат безбедноста на станарката. Жената, Мари Марсел, подоцна рече дека врескала од радост кога Њујорк Никс ја освоиле титулата во НБА.

Новообјавената снимка содржи снимки од камерите на двајца полицајци. Снимката ја покажува Марсел како им ја отвора вратата на полицајците додека нејзиното куче лае во позадина. Полицајците ја замолуваат да го заклучи кучето во друга соба, а откако таа ја затвора вратата, еден полицаец му вели на својот колега:

„Боже мој, колку е големо ова куче?“

Додека разговараат за неговата големина, друг додава:

„Човече, нема шанси тоа да ме касне.“

Кога Марсел повторно ја отвори вратата, им кажа на полицајците дека нејзиното куче „не е агресивно“. Џејмсон, 2-годишен Бернедудл облечен во дрес на Никс, излезе низ вратата и истрча кон еден од полицајците, лаејќи. Во тој момент, полицаецот испука најмалку четири куршуми, убивајќи го кучето, додека Марсел врескаше.

Видео од сведок снимено кратко по инцидентот ја покажува Марсел како го покрива телото на своето куче со своето и плаче. Брет Гринфилд, адвокат на Марсел и нејзиното семејство, ги осуди постапките на полицајците во изјава за локалната телевизиска станица ABC 7.

„Џејмсон не беше предмет на никакви обвиненија“, напиша Гринфилд. „Тој не претставуваше закана за јавноста. Тој беше сакан член на семејството во својот дом. Сепак, проверката за благосостојба заврши со неговата смрт, трауматизирајќи ја неговата сопственичка и покренувајќи сериозни прашања за проценката и однесувањето на полицаецот кој го повлече чкрапалото.“

Адвокатот, исто така, рече дека Марсела „бил во непосредна близина на пукањето од страна на полицаецот“, додавајќи дека е „среќа што Мари Марсеила е жива денес“.

Шефот на полицијата во Лос Анџелес, Џим Мекдонел, го нарече инцидентот „исклучително трагичен“ во соопштение објавено во среда и вети „целосна и темелна истрага“ за инцидентот.

Убиството на кучето предизвика силна реакција на интернет, вклучително и критики од градоначалничката на Лос Анџелес, Карен Бас. Во меѓувреме, кампањата за собирање средства што ја започна синот на Марсеила, Џереџеј Гарсија, собра повеќе од 200.000 долари до вчера вечерта.

Тагови: куче полицаец

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Европа

Финска во шок: Момче се запали и скокна од карпа во вода, додека пријателите го снимаат (ВИДЕО)

Драматична ситуација што се појавува само во филмови се случила на плажата Пикукоски во предградието на Хелсинки, Оулункила, Финска.

Финска во шок: Момче се запали и скокна од карпа во вода, додека пријателите го снимаат (ВИДЕО)

Настанот бил снимен со камера од неколку очевидци, вклучувајќи го и Ету од Хелсинки, кој ја поминувал летната ноќ во близина на местото на настанот.

Според Ету, група млади пристигнале на плажата околу полноќ со шише течност за запалување. Тие им кажале на другите присутни што ќе прават и одбиле да послушаат какво било разубедување.

„Се обидовме да ги разубедиме, да се договориме со нив, но не можевме“, вели Ету.

Младите мажи се искачиле на карпа, каде што шишето било испразнето врз еден од нив. Потоа еден од младите мажи се самозапалил.

Снимката не покажува дали момчето се самозапалило. Сепак, камерата на Ету го снимила моментот кога млад човек облечен во темна облека, во пламен, трча неколку метри до карпата и скока.

- Потоа, со солзи во очите, излегол од водата -

Според Ету, младиот човек се пожалил дека му горат грбот и рацете, но и покрај болката, останал на плажата со своите пријатели. Атмосферата во групата, според Ету, била „весела“.

На крајот, била повикана брза помош, а според Ету, младиот човек влегол во брзата помош на свои нозе.

Центарот за итни случаи ги проследил информациите за интервенцијата на брзата помош до полицијата. Оперативниот центар на полициската управа во Хелсинки потврдил за Илталехти, кој објави и ВИДЕО од страшниот настан, дека информациите пристигнале доцна синоќа.

Тагови: момче Финска

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Свет

Низ САД се шири лесно достапна дрога- „хероинот од бензинска пумпа“ е посилна од фентанил

Следниот фентанил можеби нема да доаѓа од нарко-картели и тајни лаборатории, туку од локална бензинска пумпа на автопатот. 

Низ САД се шири лесно достапна дрога- „хероинот од бензинска пумпа“ е посилна од фентанил

Америка се соочува со нова закана - супстанцијата 7-OH, која Администрацијата за храна и лекови (FDA) веќе ја прогласи за „следен бран на епидемијата на опиоиди“.

Оваа хемикалија доаѓа од растението кратом, а производителите сега ја користат за да направат многу посилна дрога која, поради нејзината лесна достапност, популарно се нарекува „хероин од бензинска пумпа“.

Коктел од мистериозни хемикалии пронајден во апчиња

Фармацевтот и TikToker Грант Хартинг неодамна купи апче од овој производ на бензинска пумпа и го испрати на лабораториска анализа. Резултатите беа шокантни: покрај екстремно високата концентрација на потенцијално смртоносниот наркотик, пронајден е и коктел од непознати, токсични хемикалии, пишува New York Post.

„Ова се претвори од многу сомнително и опасно во неверојатно и супер-лудо сомнително“, предупреди Хартинг.

Хоспитализациите и смртните случаи поврзани со кратом скокнаа за 1.200% во последните 10 години, според CDC. Сепак, супстанцијата останува легална во повеќето држави и е спакувана во гумени бомбони, пијалоци, па дури и сладолед.

@grant_harting Licensed Pharmacst Tests Sketchy Gas Station Pill #pharmacy #asmr @MassSpecEverything ♬ original sound - Grant Harting

Корисниците немаат поим што внесуваат во своите тела

Најголемиот проблем е што производителите во многу држави не се обврзани да го наведат 7-OH на своите етикети. Корисниците честопати мислат дека купуваат обичен, природен кратом, но всушност внесуваат опасна и зависност предизвикувачка дрога, без упатства за дозирање.

Процесот на производство, исто така, создава мистериозни хемиски нуспроизводи чии здравствени ефекти се целосно непознати. Статистиката покажува дека дрогата е особено смртоносна кога се меша со алкохол - што е случај кај дури 80% од смртните случаи.

Додека лобистите од индустријата за кратом се борат против забраната, тврдејќи дека супстанцијата би можела да им помогне на оние кои се зависни од традиционални опијати, експертите се јасни: ваквите производи немаат место на полиците во продавниците.

„Треба да биде правилно етикетирана и достапна само од лиценциран фармацевт. Не од вработени на бензински пумпи“, заклучува д-р Оливер Грундман од Универзитетот во Флорида.

Тагови: дрога хероин

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

притисни ентер