Здравје„Ги запознаваме ретките болести“: Конгенитална адренална хиперплазијаПРЕВАЛЕНЦА – забележана кај 1/10 000 живородени деца до 1/15 000, додека кај одредени етнички групи (еврејската популација Ашкенази), таа е 1/5 000 живородени деца.КОНГЕНИТАЛНА АДРЕНАЛНА ХИПЕРПЛАЗИЈА/ АДРЕНОГЕНИТАЛЕН СИНДРОМ/ CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA (CAH)/ ADRENOGENITAL SYNDROME MKБ-10 Е25.9 ПРЕВАЛЕНЦА – забележана кај 1/10 000 живородени деца до 1/15 000, додека кај одредени етнички групи (еврејската популација Ашкенази), таа е 1/5 000 живородени деца. ВОВЕД Адреногениталниот синдром, попознат како конгенитална адренална хиперплазија (CAH), е група наследни нарушувања кои ги зафаќаат надбубрежните жлезди. Овие жлезди произведуваат витални хормони, вклучувајќи кортизол, алдостерон и андрогени. CAH е резултат на ензимски дефицит кој ја нарушува синтезата на хормоните, што доведува до низа клинички манифестации во зависност од специфичниот засегнат ензим. Во 1865 година, италијанскиот лекар Луиџи де Крекио документирал случај на жена пациент со машки надворешни гениталии и зголемени надбубрежни жлезди по направена аутопсија, додека во 50-тите години забележан е значителен напредок со идентификацијата на дефицитот на 21-хидроксилаза како најчеста причина за CAH. Овој период го означил почетокот на биохемиските и хормоналните студии кои ја разјасниле патофизиологијата на болеста. Напредокот во генетската технологија кон крајот на 20-от и почетокот на 21-от век овозможува прецизна идентификација на генските мутации одговорни за CAH, подобрување на дијагнозата и овозможување скрининг на носителот. ЕТИОЛОГИЈА CAH е предизвикана од мутации во гените кои ги кодираат ензимите неопходни за синтезата на кортизол, алдостерон и дефицит на 21-хидроксилаза (90–95 % од случаите). Мутациите на генот CYP21A2 доведуваат до намалено производство на кортизол и алдостерон со зголемена синтеза на андрогени. Како други ензимски недостатоци се јавуваат: - дефицит на 11β-хидроксилаза (ген CYP11B1); - недостаток на 17α-хидроксилаза (ген CYP17A1); - дефицит на 3β-хидроксистероид дехидрогеназа (ген HSD3B2); - липоиден CAH поради дефекти во стероидогениот акутен регулаторен протеин (StAR). Недостатоците на ензими го попречуваат производството на кортизол што доведува до зголемено лачење на адренокортикотропен хормон (ACTH) поради губење на негативните повратни информации. Зголемениот ACTH го стимулира растот на надбубрежната жлезда и хиперпродукцијата на стероидни прекурсори, кои се пренасочени кон патиштата за синтеза на андрогени. Вишокот андроген резултира со вирилизација и други симптоми поврзани со андрогенот. СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ Класичен CAH (тежок ензимски дефицит) жени: - двосмислени гениталии при раѓање (клиторомегалија, споени усни); - нормални внатрешни репродуктивни органи. мажи: - нормални гениталии – сепак, знаците на вишок андрогени можат рано да се појават; - форма за трошење сол – симптомите се појавуваат во првите неколку недели од животот (дехидрација, повраќање, хипонатремија (низок натриум), хиперкалемија (висок калиум), хипотензија); - едноставна – вирилизирачка форма; - соодветното производство на алдостерон го спречува трошењето на сол; - вишокот на андрогени доведува до брз раст и ран пубертет. Некласичен CAH (благ ензимски дефицит) почеток – доцно детство или зрелост; симптоми: - жени – хирзутизам, акни, нередовни менструални циклуси, неплодност;- - мажи – ран развој на секундарни сексуални карактеристики, забрзан раст, но потенцијално пократка висина на возрасните поради раното затворање на епифизарите. Дијагностицирање: Скрининг за новороденчиња - 17 нивоа на хидроксипрогестерон – покачени нивоа откриени преку тестови на крвта со убод на пети; - хормонална евалуација; - мерења на серумски хормони – зголемен 17-хидроксипрогестерон, зголемен андростендион и тестостерон; - тест за стимулација на ACTH – го проценува одговорот на надбубрежната жлезда; - анализа на електролити; - проценка за трошење сол – хипонатремија (низок натриум) и хиперкалемија (високо ниво на калиум); - генетско тестирање – идентификација на специфични генски мутации во CYP21A2 или други сродни гени; - ултразвук/МРИ – проценка на големината на надбубрежната жлезда, проценка на внатрешните репродуктивни органи во случаи на двосмислени гениталии. ПОСЛЕДИЦИ Напредокот во медицинската наука значително ги подобри резултатите за погодените поединци. Раната интервенција, персонализираните/лични планови за лекување и мултидисциплинарната грижа се од суштинско значење за оптимално здравје и квалитет на живот: - нормален раст и развој – повеќето поединци можат да постигнат нормална висина и развојни пресвртници; - квалитет на живот – подобрен со правилно управување со хормоналната нерамнотежа и психосоцијална поддршка; - доживотна нега – неопходен е континуиран медицински надзор за да се прилагодат третманите и да се решат компликациите. ТРЕТМАН - Хормонска заместителна терапија - Глукокортикоиди – да се замени недостатокот на кортизол, да се потисне вишокот ACTH и да се намали производството на андрогени; - Хидрокортизон – се претпочита кај доенчиња и деца; - Преднизон или Дексаметазон – може да се користи кај адолесценти и возрасни; - Флудрокортизон – го заменува алдостеронот за да ги регулира нивоата на натриум и калиум; - додатоци на натриум – особено важни кај доенчињата. Хируршка интервенција - хирургија за реконструкција на гениталиите – мултидисциплинарна тимска одлука која вклучува ендокринолози, хирурзи и психолози; - редовно следење – проценки за раст и развој, проценка на нивото на хормони, прилагодување на дозите на лекови по потреба; - поддршка за плодност – решавање на потенцијални репродуктивни проблеми кај возрасните; - психосоцијална поддршка – советување за пациенти и семејства; - групи за поддршка и образовни ресурси; - мерки на претпазливост за итни случаи; - дозирање на стрес – зголемени дози на глукокортикоиди за време на болест или операција за да се имитира природната реакција на телото на стрес.Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.Претплатете се на нашиот newsletter
СудбинаВечерта јадела суши, утредента се борела за живот- Јулија поминала 23 дена во болница и повторно учела да оди (ВИДЕО)Мислела дека јаде обичен оброк со пријатели, но неколку дена подоцна нејзиниот живот се променил засекогаш.Млада мајка од Еквадор по име Јулија Варгас била хоспитализирана откако доживеала сериозни здравствени компликации кои започнале по оброк со суши, а лекарите подоцна ја откриле дијагнозата што го објаснува нејзиното ненадејно влошување - лупус, кој зафатил повеќе делови од нејзиното тело, објави Екстра. Јулија рекла дека сè започнало со гастроинтестинални симптоми кои првично изгледале како едноставна инфекција. Таа завршила во болница, каде што поминала 23 дена, од кои 16 не ѝ било дозволено да јаде или пие ништо. На несреќната жена ѝ рекле дека ѝ е потребна итна операција и знаела дека има голема веројатност дека нема да се разбуди по тоа. - Изминатиот месец беше здравствено патување какво што никогаш не можев да замислам. Сè започна кога јадев суши кое ми предизвика салмонела и тифус, што предизвика низа компликации и нови дијагнози. Поминав низ безброј тестови, процедури и на крајот екстремно ризична операција, за време на која морав да се соочам со реалноста дека шансите да ја напуштам операционата сала жива биле мали, рекла таа. Исто така, морала да го оперира и жолчното кесе. - Бев подложена на операција на жолчното кесе, додека ензимите на панкреасот ми беа многу високи, што ја направи операцијата многу ризична. Не сакаа да ме оперираат, а јас морав да ја прифатам можноста дека можеби нема да преживеам. Истата недела ми направија и ендоскопија и колоноскопија. Болката и стравот што ги чувствував за време на престојот во болницата се нешто што не знам ни како да го опишам, - вели Јулија. Поминала ноќи во постојана болка, а никакви лекови не делувале, дури ни силните седации не можеле да ја смират. View this post on Instagram A post shared by Diario Expreso (@expresoec) Беше на интензивна нега бидејќи лекарите мораа постојано да ја следат. Два часа по операцијата, доживеа парализа што ја зафати десната страна од телото и лицето. Во тие моменти, помеѓу болката и очајот, не можела да спие ниту да пие вода. Не можела правилно да дише поради болката, а 16 дена не јадела бидејќи добивала исхрана преку инфузија. - За време на третманот, мораше да добива исхрана преку инфузија, а компликациите доведоа до дополнителни интервенции. Неколку дена подоцна се појави инфекција, па мораа итно да ја отстранат - рече Јулија. По бројни клинички прегледи и консултации со специјалисти, лекарите успеаја да постават дијагноза што ја објаснува необичната комбинација на симптоми: системски лупус еритематозус (СЛЕ). - Лекарите не знаеја што да прават. По бројни тестови и прегледи, поставија дијагнози за пангастритис, умерен до тежок улцерозен колитис и системски лупус еритематозус што ги зафаќаше нервниот систем и панкреасот. Конечно добив дијагноза што објаснуваше зошто ми се влошуваше секој ден, и од тој момент лекарите знаеја како да ме третираат - ја објасни таа својата ситуација. Јулија рече дека полека се опоравува откако ја започнала својата целна терапија. Младата мајка сега мора повторно да научи како да оди и да се движи нормално. - Моментално се опоравувам од операција и парализа; се обидувам повторно да научам како да одам, да јадам и да се движам. Учам сè повеќе и повеќе за лупусот и се обидувам да го живеам животот до максимум, бидејќи кога боли, навистина боли. Се лекувам со разни лекови, вклучувајќи ги и оние што го блокираат чувството на болка во мозокот - рече таа. Она што го нагласи е дека верува во Бог „кој има специфична цел за неа“. - Плачев и Го молев да биде онака како што Тој сака и јас да го прифатам, а сега сум тука, ви ја раскажувам мојата приказна и се соочувам со нова фаза од мојот живот - заклучи Јулија. Внимавајте со живата риба Иако сушито се смета за омилен деликатес на многумина, приказната на младата Јулија нè потсетува колку опасна може да биде суровата и недоволно зготвена риба. Овој случај е потсетник дека симптомите по консумирање сурова храна не треба да се игнорираат и дека навремената реакција е важна.Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.Бидете информирани следете не на Facebook
ЕвропаНад 2.500 илјади уапсени во Лондон- ги ловат со камери за препознавање лица На широкиот тротоар на плоштадот Слоун во лондонскиот кварт Челзи се наоѓа комбе за достава.На покривот има камери за надзор. Веднаш зад аголот има скеле со дополнителни камери. Неколку униформирани полицајци стојат пред комбето. На таа шопинг-улица секогаш има многу луѓе. На комбето има предупредување дека спроведува експеримент за автоматско препознавање: камерите ги скенираат лицата на минувачите, а софтверот веднаш ги споредува сликите со базата на податоци во која се регистрирани барани лица. Ако системот вклучи аларм, фотографијата се појавува на мобилните телефони на полицајците на терен. Апсењата се случуваат речиси секој ден, пишува Дојче Веле. Бен Расел, директорот на разузнавањето на полицијата, смета дека тоа е голем успех. Од 2024 година, уапсени се околу 2.500 луѓе, од кои речиси 900 само оваа година. Технологијата, вели тој, е многу ефикасна. За време на интервјуто со Расел, еден човек бил уапсен на блискиот агол на улицата. Алармот бил вклучен бидејќи се сомнева дека нападнал полицаец пред неколку години. Полициските службеници му ставија лисици на мажот откако го утврдија неговиот идентитет, а потоа го одведоа. Веднаш зад аголот, една жена беше запрена затоа што не се јавила на тест за дрога нареден од судот. Лажните тревоги се исклучително ретки, тврди полицијата. Дури и самото совпаѓање на базата на податоци не е доволно за апсење. Идентитетот на лицето прво мора да се потврди, вклучително и преку лични документи. Каде е приватноста? Меѓу минувачите, таквата практика предизвикува поделени реакции. Една млада жена верува дека присуството на полицијата ја прави да се чувствува побезбедно. Една постара жена, поминувајќи покрај комбе, вели дека мора да се одмери рамнотежата помеѓу ограничувањето на граѓанските слободи и борбата против криминалот во град како Лондон. Друга жена се жали дека има премногу надзор. Во Лондон, камери се поставени на речиси секој агол. За време на истрагите, полицијата користи снимен материјал за да ги пронајде сторителите на кривични дела. Сепак, ова е различно од системот за препознавање лица во реално време што се воведува сега. Досега, мораше да има посебна истрага за пристап до снимките, додека системот за препознавање лица во реално време бара луѓе регистрирани во базата на податоци. Критичарите веруваат дека ова е сериозно нарушување на приватноста. Дали е тоа почеток на полициска држава? Џек Колсон од организацијата „Голем брат воч“ предупредува дека сè уште не е јасно како полицијата може да користи препознавање лица. Нема закон Колсон предупредува дека скенирањето на лица е многу чувствително бидејќи овозможува недвосмислена идентификација на лице, а податоците би можеле да се складираат. „Овие податоци би можеле да се користат за различни цели. Тоа е многу сериозна мерка и моќна алатка за секоја влада“, вели активистот. Организации како „Голем брат“ бараат јасни правила за да се утврди кога, каде и од кои причини полицијата може да користи препознавање лица во реално време. Тие исто така бараат законска забрана за складирање на собраните податоци. Нацрт-законот е планиран за есен. Во меѓувреме, полицијата веќе набавува дополнителни камери и комбиња за достава.Тагови: Лондон Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.Најважни вестиДесетици повредени граѓани, оштетени автомобили и објекти остави невремето зад себе 15:00По невремето во Скопје: Петнаесет повредени,117 оштетени патнички моторни возила, 35 оштетени покриви, 189 паднати дрва, 7 семафори, 5 пожари08:33Владата прогласи 30 дневна кризна состојба во Гостивар18:26Обвинителството бара 30 дена притвор за раководството на гостиварски „Комуналец“15:16Гостивар и натаму останува без вода за пиење15:00
По невремето во Скопје: Петнаесет повредени,117 оштетени патнички моторни возила, 35 оштетени покриви, 189 паднати дрва, 7 семафори, 5 пожари08:33
ЕвропаМасовна тепачка во авион- пилотот принудно слетал на Тенерифе Тепачка во која учествувале десетина патници го принудила авионот на „ИзиЏет“, кој летал за Ливерпул, да се врати на Тенерифе.Пилотот одлучил да го сврти авионот и да се врати на шпанскиот остров околу 30 минути по полетувањето поради опасноста што насилството ја претставувало за безбедноста на летот, соопшти контролата на воздушниот сообраќај. На барање на екипажот, полицијата го пречекала летот EZY3352 по слетувањето на аеродромот „Јужен Тенерифе“ , објави Би-Би-Си. „ИзиЏет“ објави дека авионот се вратил поради „група патници кои се однесувале несоодветно и го прекинале летот“. „Ние ги сфаќаме ваквите инциденти многу сериозно и не толерираме несоодветно однесување кон нашиот персонал“, соопшти авиокомпанијата. Портпаролот на „ИзиЏет“ истакна дека „членовите на персоналот во кабината и на земјата се обучени да ја проценат секоја ситуација и да реагираат брзо и соодветно, така што безбедноста на летот и другите патници не е загрозена во ниту еден момент“. Доцнење во пристигнувањето од речиси два часа Откако полицијата ги отстранила патниците кои го предизвикале инцидентот, авионот со вкупно 186 патници го продолжил својот лет кон Ливерпул. Според достапните информации, сите учесници во конфликтот биле британски државјани, а Шпанската цивилна гарда не уапсила никого. Контролата на воздушниот сообраќај во соопштението наведува: „Изразуваме целосна поддршка на екипажите и патниците кои се принудени сè повеќе да минуваат низ вакви ситуации“. Во соопштението за медиумите се наведува дека екипажот побарал присуство на полицијата при слетувањето и дека контролорите на летот „го забрзале враќањето на авионот колку што е можно повеќе, додека се координирале со аеродромот за полицијата да биде подготвена по пристигнувањето“. Според услугата Flightradar24, авионот слета во Ливерпул еден час и 54 минути по закажаното време на пристигнување.Тагови: авион Тенерифе Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.Најважни вестиДесетици повредени граѓани, оштетени автомобили и објекти остави невремето зад себе 15:00По невремето во Скопје: Петнаесет повредени,117 оштетени патнички моторни возила, 35 оштетени покриви, 189 паднати дрва, 7 семафори, 5 пожари08:33Владата прогласи 30 дневна кризна состојба во Гостивар18:26Обвинителството бара 30 дена притвор за раководството на гостиварски „Комуналец“15:16Гостивар и натаму останува без вода за пиење15:00
По невремето во Скопје: Петнаесет повредени,117 оштетени патнички моторни возила, 35 оштетени покриви, 189 паднати дрва, 7 семафори, 5 пожари08:33