„Ги запознаваме ретките болести“: Клипел-Флеилов синдром/Синдром на цервикална фузија на пршлените - Канал 5

„Ги запознаваме ретките болести“: Клипел-Флеилов синдром/Синдром на цервикална фузија на пршлените

ПРЕВАЛЕНЦА – забележана кај 1/40 000 до 1/42 000 новороденчиња низ светот.

„Ги запознаваме ретките болести“: Клипел-Флеилов синдром/Синдром на цервикална фузија на пршлените

КЛИПЕЛ–ФЛЕИЛОВ СИНДРОМ/СИНДРОМ НА ЦЕРВИКАЛНА ФУЗИЈА НА ПРШЛЕНИТЕ/KLIPPEL–FEIL SYNDROME

MKБ-10 Q76.1

ПРЕВАЛЕНЦА – забележана кај 1/40 000 до 1/42 000 новороденчиња низ светот.

ВОВЕД

Клипел–Флеиловиот синдром, познат и како синдром на цервикална фузија на пршлените, е ретка конгенитална состојба која се карактеризира со абнормална фузија на која било од седумте коски на вратот (вратни пршлени). Може да резултира со ограничена способност за движење и краткост на вратот. Болеста е присутна и се дијагностицира при раѓање, со исклучок на поблаги случаи каде се дијагностицира подоцна при пројавување или влошување на симптомите. Повеќето луѓе имаат само еден или два од тие симптоми кои не се забележливи без медицинска слика. Присутно е искривување на ᾿рбетот – сколиоза, спина бифида – нецелосно формирање на ᾿рбетот за време на бременоста, односно бебето се раѓа со нецелосно споени ᾿рбетни пршлени и други скелетни абнормалности. Нарушувањето, исто така, може да биде поврзано со абнормалности на главата и лицето, скелетот, половите органи, мускулите, мозокот и ᾿рбетниот мозок, рацете, нозете и прстите. Болеста првично била пријавена во 1884 година од страна на Морис Клипел и Андре Феил од Франција. Во 1919 година, во својата докторска теза, Андре Феил предложил друга класификација на синдромот, која опфаќа не само деформација на цервикалниот ᾿рбет, туку и деформација на лумбалниот и торакалниот ᾿рбет.

ЕТИОЛОГИЈА

Кај најголем дел од лицата со Клипел–Флеиловиот синдром, болеста се појавува спорадично, односно од непознати причини. Но, во други случаи постои и наследен фактор, автосомно доминантно или автосомно рецесивно наследување. Мутациите на гените GDF6, GDF3 и MEOX1 се поврзани со синдромот. Мутациите на GDF6, GDF3 и MEOX1 предизвикуваат намален број на функционални протеини кои се кодирани од страна на овие гени, но не е јасно како недостигот на овие протеини доведува до нецелосно одвојување на пршлените кај луѓето со Клипел–Флеиловиот синдром. GDF6 и GDF3 му даваат на телото инструкции за создавање на протеини вклучени во регулирањето на растот и созревањето на коските и ᾿рскавицата. GDF6 конкретно е вклучен во формирањето на вертебралните коски, меѓу другото, и воспоставувањето на граници помеѓу коските во скелетниот развој. GDF3 е вклучен во растот на коските и ᾿рскавицата. Кога синдромот е предизвикан од мутации во гените GDF6 или GDF3, тој се наследува во автосомно доминантен модел, што значи дека една копија од изменетиот ген во секоја клетка е доволна за да предизвика нарушување. Протеинот произведен од генот MEOX1, наречен homeobox-протеин MOX-1, го регулира процесот што започнува со одвојување на пршлените еден од друг за време на раниот развој. Кога овој синдром е предизвикан од мутации во генот MEOX1, тој се наследува во автосомно рецесивен модел, што значи дека и двете копии на генот во секоја клетка имаат мутации. Мутациите можат да се наследат на два начина:

- автосомно доминантно наследување, каде што една копија од изменетиот ген во секоја клетка е доволна за да предизвика нарушување, и е поврзано со фузијата на C2-C3;

- автосомно рецесивно наследување, каде што и двете копии на ген содржат мутации, и е поврзано со фузијата на C5-C6.

Идентификувана е друга автосомно доминантна форма (мапирана на локус 8q22.2), позната како Клипел–Флеилов синдром со малформација на ларинксот.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Клипел–Флеиловиот синдром се јавува во три форми, од кои е познато тека тип 1 се јавува спорадично, а тип 2 се јавува автосомно доминантно, а тип 3 се јавува автосомно рецесивно. Кај тип 1 постои фузија на најголем дел од или на цел цервикален ᾿рбет, кај тип 2, фузијата е на еден или два прешлена од цервикалниот ᾿рбет и кај тип 3 се јавуваат истите промени од тип 1 или тип 2, но придружени со фузија во торакалниот и/или лумбарниот дел од ᾿рбетот. Обично се дијагностицира по раѓањето. Специфичните симптоми варираат од пациент до пациент, но синдромот се карактеризира со тријада симптоми кои вклучуваат ограничена подвижност на вратот и горниот дел од ᾿рбетот, како и пократок врат. Најновите истражувања покажуваат дека оваа тријада ја немаат сите пациенти што значи дека кај некои се манифестира дел од овие симптоми, кај други сите симптоми. Покрај тријадата, други знаци кои се јавуваат се:

- фузија на две или повеќе ᾿рбетни коски во вратот, краток врат и ниско поставена коса;

- тортиколис – главата е наведната на едната страна, а брадата е свртена на другата страна;

- спина бифида – вродено нарушување предизвикано од нецелосно затворање во матката на невралната туба која го обвива ᾿рбетниот мозок;

- главоболки, болки во вратот и појава на испакнување на вратот поради позицијата на скапулата;

- делумно неразделени прсти на раката со изглед кој асоцира на мрежа на пајак (синдактилија), нецелосен развој на скапулата (лопатките на рамото), а со тоа и ипсилатерално ограничени движења на раката;

- синкинезија – движење на огледало, при кое движењето во едната рака неволно го имитира намерното движење на другата рака;

- малформации на бубрезите, ребрата и срцето;

- појава на бубрег во форма на потковица (horse-shoe kidney) кој се развива во ембрионалниот период, односно двата бубрега се спојуваат во еден, па се добива бубрег со форма на потковица;

- респираторни проблеми;

- невролошки дефицити;

- проблеми со сетилото за слух и сетилото за вид.

Дијагностичката евалуација започнува при раѓањето преку длабинска клиничка евалуација, идентификација на карактеристичните симптоми и специјализирани тестови. Дијагностицирањето вклучува РТГ-тестови, компјутеризирана томографија и магнетна резонанца кои се користат за да се идентификуваат отворените простори помеѓу одредени цервикални и други пршлени или други абнормалности во коските и зглобовите. Можат да се направат и други специјализирани тестови за да се идентификуваат другите карактеристични абнормалности поврзани со состојбата, како што се оштетувања на слухот или срцеви мани. Важно е и генетското тестирање, во кое се користи примерок од плунката на детето за да се идентификува постоењето на синдромот, а EOС-технологијата за сликање која создава 3-димензионални модели од две рамни слики, овозможува подобрена дијагноза поради позиционирање. Треба да се внимава на диференцијалната дијагноза која вклучува хируршка историја на спинална фузија, анкилозен спондилитис, јувенилен ревматоиден артритис, фибродисплазија осификанс прогресива и активен или „изгорен“ остеомиелитис.

ПОСЛЕДИЦИ

Прогнозата за повеќето засегнати лица со Клипел–Флеиловиот синдром е добра доколку нарушувањето се третира рано и соодветно. Со тимски лекарски пристап според потребите и тегобите на пациентот, може да се има добра контрола врз здравствената состојба на луѓето кои го имаат овој синдром. Споените пршлени можат да го ограничат опсегот на движење на вратот и грбот, како и да доведат до хронични главоболки и болки во мускулите на вратот и грбот. Лицата со минимална зафатеност на коските често имаат помалку проблеми во споредба со лицата кои имаат само неколку погодени пршлени. Скратениот врат може да предизвика мала разлика во големината и обликот на десната и левата страна на лицето (асиметрија на лицето).

Во помалку од 30 % од случаите, кај лицата со синдромот ќе се појават и срцеви мани. Доколку се присутни овие срцеви мани, тие често доведуваат до скратен животен век, во просек од 35–45 години кај мажите и 40–50 кај жените. Оваа состојба е слична на срцевата слабост забележана кај гигантизмот. Треба да се избегнуваат активности кои можат да го повредат вратот бидејќи можат да придонесат за дополнителни оштетувања. Другите болести поврзани со синдромот можат да бидат фатални ако не се лекуваат навреме или ако доцна се дијагностицираат.

ТРЕТМАН

Третманот се заснова врз управување со најчесто поврзаните симптоми, кои вклучуваат болка во вратот, радикулопатија и/или миелопатија. Основата на третманот за пациенти со болка во вратот се конзервативните, неоперативни мерки. Радикулопатијата се третира со конзервативни интервенции и во одредени случаи може да вклучува спинални инјекции. Појавата на миелопатија поради компресија на ᾿рбетниот мозок типично се припишува на вродената цервикална стеноза, но може да се влоши секундарно при компресија на ᾿рбетниот мозок со комбинација на вертебрални остеофити и/или компресија на меките ткива. Пациентите со екстензивна конгенитална фузија на грлото на матката и/или прекумерно движење на сегмент кој не е споен со движењето, се смета дека се изложени на висок ризик за повреда на ᾿рбетниот мозок. Тие треба да имаат разни секојдневни активности за да ја ограничат таквата потенцијална повреда. Хируршката интервенција може да биде оправдана за специфични случаи каде што прекумерното цервикално или краниовертебрално движење се смета за потенцијално нестабилно и е поврзано со зголемен ризик од повреда на ᾿рбетниот мозок.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Дијаспората се обедини: Голем собор на Македонците во Волонгонг

Голем собор на Македонците во Волонгонг: Дијаспората се обедини на Митровден.

Дијаспората се обедини:  Голем собор на Македонците во Волонгонг

СО ТОРЖЕСТВЕН СЕНАРОДЕН СОБОР ВО ВОЛОНГОНГ БЕШЕ ПРОСЛАВЕН ПРАЗНИКОТ МИТРОВДЕН И БЕШЕ ОДБЕЛЕЖАНА ХРАМОВАТА СЛАВА

Споменот на светиот великомаченик Димитриј Солунски, освен во татковината свечено со векови е прославуван од нашиот македонски народ во дијаспората. Традиционално и оваа година во далечна Австралија, во Волонгонг во присуство на многуброен народ од сите краишта на Австралија беше свечено прославен патрониот празник на храмот.

Чествувањето започна во предвечерието на празникот на ден 07. 11. 2026 година со Вечерна богослужба.

Утредента на 08. 11. 2026 година, во 23 недела по Педесетница, на самиот ден на празникот чествувањето на светиот Димитриј продолжи со Утрена богослужба и Света божествена литургија предводена од страна на отец Гаврил (Галев) од манастирот „Свети Климент Охридски“ во Мелбурн во сослужение на пречесните отци, старешината на храмот славеник, протојерејот Борислав Лазов и со пензионираниот свештеник, о. Климент Џепароски.

На Литургијата присуствуваше голем број верен народ од Волонгонг и околината на Илавара и Сиднеј, кои дојдоа да се помолат и да се поклонат на честицата од моштите на светиот Димитриј и да се причестат со Светите Христови Тајни.

Пред присутните на Литургијата со свое празнично слово посветено на светиот Димитриј се обрати отецот Гаврил. Во беседата тоу укажа на значањето секој православен верник да се преобразува и да го следи примерот на светителите, кои се наши застапници и молитвеници пред Бога на патот на спасението.

По Литургијата беа осветени славските колачи.

Од страна на црковната општина „Свети вмч. Димитриј Солунски“ известија дека на овој торжествен ден беа особено удостоени со присуството на Амбасадорот на Република Македонија, г-дин Стојанче Китаноски, како и на отец Гаврил од манастирот „Св. Климент Охридски“ од Кинг Лејк, Мелбурн.

А исто така дека на оваа значајна духовна и празнична радост ѝ се придружија и претставници од повеќе сестрински Македонски црковни општини од Мелбурн, Сиднеј и Њукастел. „Нивното присуство претставуваше посебна чест и радост за нашата црковна заедница, сведочејќи за единството, братската љубов и заедништвото што нè поврзуваат во верата и во нашата Македонска православна традиција“ – известија од страна на црковната општина.

По литургиската прослава следуваше празничен ручек и богата културно-уметничка програма. По благословот на трпезата, пригосни говори одржаа парохискиот свештеник, о. Борислав Лазов и Претседателот на црковната општина, г-дин Петар Лозенковски, кои како домаќини им посакаа топло добредојде на гостите. Потоа збор им беше даден на гостите.

Пред присутните се обрати и заменик претседателот на Австралиско-сиднејската епархија, г-дин Дејан Змејкоски, кој во својот поздравен говор ја истакна важноста од сплотеноста на македонскиот народ во Австралија и во практикувањето на верата, традициите и во чувањето на јазикот, културата и идентитетот далеку од својата татковина во земја која на демократски начин овозможува развој на мултикултурализмот. Змејкоски ги пренесе поздравите од членството на Управата на најстариот храм во македонската дијаспора „Свети вмч. Георгиј и Пресвета Богородица“, како и од верниот народ при оваа општина во Епинг укажувајќи дека сите црковни општини под Австралиско-сиднејската епархија се во значителен подем и развој и дека е од особена важност тој заенички епархиски успех и во иднина да се сочува и надградува.

Македонскиот амбасадор, Н.Е. Стојанче Китаноски исто така се обрати пред собраниот народ, искажувајќи дека тој како новоназначен амбасадор ќе се труди да биде блиску до сите наши луѓе, а исто така и Амбасадата која секогаш ќе биде отворена за секој еден наш иселеник. Амбасадорот Китановски им ја честиташе храмовата слава на Управата и верниците при црковната општина во Волонгонг и им се заблагодари за целокупниот труд кој го вложуваат за зачувувањето на врските со нашата заедничка земја и татковина Македонија.

Од страна на Управата во знак на благодарност на Амбасадорот му беше доделена плакета, која му ја додели Претседателот, г-дин Петар Лозенковски.

Во продолжение пред собранието, кратки поздравни говори имаа и претседателот на Црковната општина „Успение на Пресвета Богородица“ од Њукастел, г-дин Сашо Стојчевски, по што беа разменети пригодните подароци.

На настанот присуствуваа и секретарот на ЕУО, г-дин Александар Младеновски, како и преставници од црковните општини од Рокдејл и од Силванија.

Ваквата прослава беше прекрасна можност македонската заедница од Австралија да се собере на едно место за што Му благодариме најнапред на Бога за неговиот благослов и на светиот Димитриј, а на сите присутни гости, сослужители, верници и пријатели им упатуваме искрена благодарност за нивното присуство и споделената празнична радост, велат од црковната општина.

По молитвите на Светиот великомаченик Димитрија Солунски, Господ да ги чува, укрепува и благословува нашите семејства, нашата црква и целиот македонски православен народ, каде и да се наоѓа!

За многу години празникот!

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Повредена целата прва петорка на Денвер

Кошаркарите на Денвер Нагетс се во многу лоша ситуација бидејќи повеќето од нив мака мачат со повреди.

Повредена целата прва петорка на Денвер

Нагетси досега имаат остварено пет победи и три порази во сезоната 2026/27, а во ноќта меѓу понеделникот и вторникот, во 2 часот и 30 минути по полноќ (според наше време), ги очекува дуел со Хјустон Рокетс.

Како што пренесуваат американските медиуми, а потврди и самиот тим од Денвер, Нагетс се соочуваат со сериозен проблем, бидејќи постои можност натпреварот да се одигра без ниту еден од клучните играчи на тимот од Колорадо.

Вклучен е алармот – Никола Јокиќ се наоѓа на листата на повредени поради повреда на десниот лакт, поради што е можно воопшто да не настапи на натпреварот против Хјустон!

Извештајот за здравствената состојба во тимот на Нагетс ги загрижи сите навивачи на Денвер, бидејќи на него се наоѓаат речиси сите важни играчи. Единствено сигурно е дека Џулијан Стротер нема да настапи против Рокетс поради повреда на левото колено. Како што веќе беше споменато, Јокиќ има проблеми со десниот лакт, Кристијан Браун со листот на левата нога, а Арон Гордон, Кем Џонсон и Демар Дерозан исто така имаат проблеми со нозете, додека Џамал ​​Мареј има повреда на потколеницата на левата нога.

Настапот на секој од нив е неизвесен, а ситуацијата дополнително се усложни поради доцнењето на летот при враќањето од Мексико Сити, каде што Нагетс играа во саботата навечер. Поради тоа, целата стартна петорка се наоѓа на списокот на играчи чиј настап на следниот натпревар е неизвесен.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

На денешен ден пред 35 години падна Берлинскиот ѕид

На денешен ден, на 9 ноември во 1989 година, падна Берлинскиот ѕид.

На денешен ден  пред 35 години падна Берлинскиот ѕид

По капитулацијата на нацистичка Германија, Сојузниците ја поделија земјата и главниот град Берлин на четири окупациски зони – американска, британска, француска и советска. Германските региони кои тогаш беа под контрола на САД, Велика Британија и Франција се обединија во мај 1949 година, со што ја формираа Сојузна Република Германија, т.е. Западна Германија.

Тајна одлука за затворање на границата

Со поддршка на сојузничките земји, Западна Германија се разви во контекст на економија на слободен пазар и демократска структура во следниот период.

Од друга страна, од Источна Германија, чија економија и политичка структура се темелеа на советскиот социјалистички систем, десетици илјади луѓе избегаа во правец на многу попросперитетна Западна Германија.

Најповолното место за преселба во Западна Германија беше Берлин. Се проценува дека помеѓу 1949 и 1961 година, повеќе од три милиони луѓе избегаа од Источна Германија во Западна Германија, вклучувајќи значителен број образовани млади луѓе.

За да го спречи масовното бегство кон западниот дел од земјата, Источна Германија тајно одлучи на 12 август 1961 година да ја затвори границата во Берлин. Следниот ден, источногерманската армија ја затвори областа под советска контрола со бодликава жица, но тоа не ги спречи преминувањата.

Комунистичкиот режим одлучи да го спречи заминувањето на Источногерманците, а ноќта на 17 август 1961 година започна изградбата на Берлинскиот ѕид висок 3,6 метри.

Изградбата, одржувањето и следењето на ѕидот беа многу скапи и претставуваа значителен товар за источногерманската економија. 44 километри од ѕидот минуваа низ самиот Берлин.

Отворени се осум гранични премини помеѓу Источен и Западен Берлин. Контролниот пункт Чарли беше еден од најпознатите гранични премини помеѓу 1945 и 1990 година. Се наоѓаше на Фридрихштрасе, помеѓу американскиот и советскиот сектор, како и помеѓу градските области Центарум во Источен Берлин и Кројцберг во Западен Берлин.

За време на посетата на Западен Берлин во 1987 година, тогашниот американски претседател Роналд Реган го повика тогашниот руски лидер Михаил Горбачов: „Разурнете го овој ѕид!“

Во јануари 1989 година, долгогодишниот лидер на ГДР, Ерих Хонекер, јавно предвиде дека Берлинскиот ѕид ќе стои уште 50 до 100 години, но низата настани, која подоцна беше препознаена како мирна револуција во ГДР во 1989 година, го негираше ова.

Во септември 1989 година, низ Источна Германија избувнаа демонстрации. Првично, демонстрантите беа главно луѓе кои сакаа да емигрираат на Запад, но демонстрациите продолжија и стануваа сè помасовни. Нивниот врв беше на 4 ноември, кога околу половина милион демонстранти се собраа на Александарплац во Источен Берлин.

Уште на 9 ноември, луѓето почнаа да рушат делови од ѕидот по сопствена иницијатива, а на 13 ноември, источногерманската армија започна со организирано отстранување на некои делови. На граѓаните на ГДР веднаш им беше дозволено да преминат од Источен во Западен Берлин, меѓутоа, граничната служба го ограничи влезот на граѓаните на Западна Германија во Источен Берлин до 23 ноември. Официјалното обединување на Германија се случи на 3 октомври 1990 година.

Најмалку 138 лица загинаа обидувајќи се да избегаат преку ѕидот

Помеѓу 1961 и 1989 година, граничарите на Источна Германија убија најмалку 138 лица обидувајќи се да избегаат преку ѕидот. Имаше 5.075 успешни бегалци преку ѕидот, од кои 574 беа војници чија задача беше да го чуваат Берлинскиот ѕид. Првите двајца луѓе кои ги загубија животите обидувајќи се да го преминат Берлинскиот ѕид беа Ида Зикман и Гинтер Лифтин.

YouTube video

Ѕидот беше исто така олицетворение на Студената војна, па затоа самото негово рушење го означи почетокот на ослободувањето од комунистичката идеологија и нејзините структури.

Одлуката за падот на ѕидот беше објавена – случајна

Падот на Берлинскиот ѕид започна откако лидерот на Источна Германија, Гинтер Шабовски, погрешно објави дека патувањето до Западен Берлин е дозволено.

На тој ден, Шабовски ги информираше новинарите од целиот свет за најновите одлуки на режимот, но не откри веднаш информации за отворањето на границите. Одговарајќи на новинарско прашање, Шабовски гласно прочита документ во кој пишува дека визите за патување и емиграција од земјата ќе се издаваат без никакви услови.

„Од кога?“ го праша новинарот.

Шабовски се двоумеше за момент, а потоа почна да импровизира: „Колку што знам, веднаш, од овој момент.“ Неколку новинари веднаш ја напуштија салата, а информацијата стигна до новинските агенции: „Источногерманците можат да патуваат во странство од овој момент.“

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

притисни ентер