„Ги запознаваме ретките болести“: Хронична грануломатозна болест - Канал 5

Здравје

„Ги запознаваме ретките болести“: Хронична грануломатозна болест

ХРОНИЧНА ГРАНУЛОМАТОЗНА БОЛЕСТ (ХГБ)/CHRONIC GRANULOMATOUS DISEASE (CGD)/MORBUS GRANULOMATOUS CHRONICUS.

„Ги запознаваме ретките болести“: Хронична грануломатозна болест

MKБ-10 D71

ПРЕВАЛЕНЦА

Ова нарушување има проценета преваленца од околу 1/100 000 до 1/217 000 живородени деца, и почесто се појавува кај мажите поради врската со Х-хромозомот.

ВОВЕД

Хроничната грануломатозна болест (ХГБ) е ретко, наследно, имунолошко нарушување кое се карактеризира со неспособноста на белите крвни зрнца (фагоцити) да уништат одредени бактерии и габи. Како резултат на тоа, телото е подложно на повторувачки и тешки инфекции и хронични воспалителни реакции. ХГБ обично се манифестира во детството, пред 5-годишна возраст, но може да се дијагностицира и во адолесценцијата или во раната зрелост. Манифестациите вклучуваат тешки и рекурентни инфекции, најчесто поради една карактеристична група патогени, вклучувајќи Staphylococcus aureus и Aspergillus spp, како и поради грануломатозни лезии, главно локализирани на белите дробови, лимфните јазли, гастроинтестиналниот тракт и црниот дроб.

ЕТИОЛОГИЈА

Хроничната грануломатозна болест е предизвикана од генетски мутации во кој било од 6-те гени кои ги кодираат фагоцитните подединици никотинамид аденин динуклеотид фосфат NADPH-оксидаза, кој е клучен за создавање на супероксид. Болеста може да биде наследена на два начина:

- Х-рецесивно наследување – овој тип е најчест и се јавува кај припадници на машкиот пол бидејќи тие имаат само една копија на Х-хромозомот и се манифестира со инфекција или IBD од формата поврзана со NCF1;

- автосомно рецесивно наследување – овој тип е поредок и може да се јави подеднакво и кај двата пола.

Недостатокот на ензимскиот комплекс NADPH-оксидаза доведува до намалено производство на реактивни кислородни видови, кои се користат од фагоцитите за убивање на бактерии и габи. Мутација во генот CYBB (Xp21.1) е забележана во 65 % од случаите во Северна Америка и Западна Европа. Останатите 35 % од случаите се должат на мутации во гените CYBA (16q24), NCF1 (7q11.23), NCF2 (1q25), NCF4 (22q13.1) и CYBC1 (17q25.3), и истите доведуваат до нарушена способност за производство на реактивни кислородни видови (ROS) во фагоцитите, што е неопходно за уништување на патогените во фагоцитите.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Симптомите на ХГБ можат да варираат, но најчесто вклучуваат:

- чести бактериски и габични инфекции – пациентите се склони кон инфекции на белите дробови (пневмонија), кожата, лимфните јазли и црниот дроб;

- грануломи – хроничните воспалителни процеси можат да доведат до формирање на грануломи кои се мали наслаги на воспалените клетки и можат да предизвикаат опструкција во органите, како што се гастроинтестиналниот тракт и уринарниот систем;

- апсцеси – често формирање на апсцеси во внатрешните органи, особено црниот дроб и белите дробови;

- зголемени лимфни јазли – можат да се јават како резултат на постојаното воспаление;

- до 50 % од пациентите имаат дијареја, абдоминална болка и неуспех да напредуваат;

- можат да се појават автоимуни нарушувања, како дискоиден лупус еритематозус и антифосфолипиден синдром.

Дијагностицирањето се прави врз основа на клиничката слика и лабораториските тестови. Нитросиниот тетразолиум (NBT) или оксидационите анализи на дихидрородамин (DHR) го мерат производството на неутрофилен супероксид од комплексот NADPH-оксидаза, кој е отсутен или значително намален. Молекуларното генетско тестирање може да се користи за да се потврди дијагнозата, особено во семејства каде има носители на мутацијата што ја предизвикува хроничната грануломатозна болест. Анализата на имуноблот може да го потврди отсуството на вклучена специфична NADPH-оксидазна комплексна подединица, со што може да се предложи генска терапија или алогена трансплантација.

ПОСЛЕДИЦИ

Долгорочните последици на ХГБ можат да бидат сериозни по здравјето на пациентот. Повторувачките и тешки инфекции можат да предизвикаат оштетување на органите, како што се белите дробови, црниот дроб и кожата. Формирањето на грануломи и хроничните воспалителни реакции можат да доведат до опструкции во гастроинтестиналниот и уринарниот тракт, при што се јавува потреба од итна медицинска интервенција. Пациентите со ХГБ имаат зголемен ризик од развој на автоимуни нарушувања и хронични воспалителни заболувања. Сепак, со правилна медицинска грижа и превентивни мерки, пациентите со ХГБ можат да имаат подобрен квалитет на живот и значително да го намалат ризикот од компликации.

ТРЕТМАН

Третманот на хроничната грануломатозна болест е насочен кон превенција и управување со инфекции и воспаленија. Тој вклучува:

- антибиотска и антимикотична профилактика – долготрајната употреба на антибиотици и антимикотици помага во превенција на инфекциите; се препорачуваат доживотни дневни дози на триметоприм/сулфаметоксазол (антибактериски) и итраконазол (антигабични);

- интерферон-гама терапија – оваа терапија може да ја подобри функцијата на фагоцитите и да ја намали зачестеноста на инфекциите;

- хируршко отстранување на апсцеси и грануломи – понекогаш е потребно хируршко отстранување на апсцесите или грануломите кои предизвикуваат опструкции;

- трансплантација на хематопоетски матични клетки – во тешки случаи, трансплантацијата на матични клетки може да биде единствено трајно решение што може да го излечи нарушувањето.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Македонија

ЈО: Предложен притвор за семејно насилство во Гевгелија

Основното јавно обвинителство Гевгелија поднесе Обвинителен предлог со кој побара и определување мерка притвор за едно лице поради основано сомнение дека сторило кривично дело – Телесна повреда .

ЈО: Предложен притвор за семејно насилство во Гевгелија

Основното јавно обвинителство Гевгелија поднесе Обвинителен предлог со кој побара и определување мерка притвор за едно лице поради основано сомнение дека сторило кривично дело – Телесна повреда од член 130 став 2 во врска со став 1, како и кривично дело – Загрозување на сигурноста од член 144 став 3 во врска со став 2 и став 1 од Кривичниот законик.

При вршење семејно насилство, ноќта меѓу 18 и 19 јули, обвинетиот телесно ја повредил неговата сопруга по претходна вербална расправија во домот околу тестаментот што го потпишала мајката на оштетената. Тој почнал да ја навредува оштетената, а потоа и физички ја нападнал, удирајќи ја со боксови и клоци во главата и телото и нанесувајќи и телесни повреди – повеќе крвни подливи.

Вечерта на 19 јули, откако оштетената го пријавила во полициската станица и заминала во куќата кај нејзината ќерка, обвинетиот испратил СМС порака со заканувачка содржина на телефонот на ќерката дека ако сопругата не се врати дома тој купил 10 литри бензин и ќе ја запали куќата, со што кај нив предизвикал чувство на несигурност, загрозување и страв.

Имајќи ги предвид сите околности, а особено фактот дека обвинетиот ги сторил кривичните дела во услови кога е осуден за претходно сторено кривично дело загрозување на сигурноста и му е изречена мерка – условна осуда 3 месеци, а за која рокот на проверка од 1 година се уште трае, јавниот обвинител оцени дека е неопходно да предложи да му биде определена мерка притвор додека трае новата постапка против него.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Македонија

Мицкоски: Владата ќе ги обештети граѓаните кои претрпеа штета од невремето во Скопје

Претседателот на Владата Христијан Мицкоски денеска одговарајќи на новинарско прашање дали граѓаните ќе добијат обештетување од невремето во Скопје, рече: 

Мицкоски: Владата ќе ги обештети граѓаните кои претрпеа штета од невремето во Скопје

„Што се однесува до обештетувањето на граѓаните кои претрпеа штета од невремето кое што се случи, само можам да кажам дека општините и институциите под општините формираат комисии. Граѓаните кои имаат штета треба да ја пријават таа штета во комисиите. Тие ќе направат проценка и потоа во Комитетот за проценка на штети ќе ги достават до Владата, а ние согласно закон и пракса ќе интервенираме и ќе ги обештетиме оние граѓани кои што ќе пријават штета. Апелирам до граѓаните оние кои имаат штета да пријават, да излезе Комисија да ја констатира и да добиеме ние како Влада спецификација на тие штети, за да можеме да ги обештетиме“.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Живот

Кина ги забрани партнерките и партнерите со вештачка интелигенција

Милиони тагуваат поради дигитални раскинувања Кина ги забрани апликациите за персонализирани партнери со вештачка интелигенција, принудувајќи милиони корисници на ненадеен дигитален прекин на врските.

Кина ги забрани партнерките и партнерите со вештачка интелигенција

Прописите стапија на сила на 15 јули 2026 година и беа заеднички издадени од пет владини оддели, вклучувајќи ја и Администрацијата за сајбер простор на Кина.

Правилата наведуваат дека алатките за вештачка интелигенција не смеат „прекумерно да им се додворуваат на корисниците, да предизвикуваат емоционална зависност или зависност воопшто, или да ги нарушуваат вистинските меѓучовечки односи на корисниците“.

Компаниите сега мора да вградат опции за моментален излез, редовни потсетници дека вештачката интелигенција не е реална и ограничувања на долгорочната емоционална меморија. Алатките за учење и работа се исклучени.

Компаниите ByteDance, Alibaba и Tencent одлучија целосно да ги суспендираат своите функции на придружници на вештачката интелигенција, наместо да се придржуваат кон новите правила, објавува The Independent.

Строгите мерки се поврзани со падот на стапките на брак и наталитет во Кина, бидејќи регулаторите се загрижени дека врските со вештачката интелигенција ја заменуваат вистинската интимност, иако експертите забележуваат дека подлабоките проблеми, како што е економскиот притисок, играат поголема улога.

Укинувањето на овие опции предизвика вистинска тага на мрежата „Веибо“, каде што корисниците ја архивираа преписката и се збогуваа.

Тагови: вештачка интелигенција Кина

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

притисни ентер