„Ги запознаваме ретките болести“: Хронична грануломатозна болест - Канал 5

„Ги запознаваме ретките болести“: Хронична грануломатозна болест

ХРОНИЧНА ГРАНУЛОМАТОЗНА БОЛЕСТ (ХГБ)/CHRONIC GRANULOMATOUS DISEASE (CGD)/MORBUS GRANULOMATOUS CHRONICUS.

„Ги запознаваме ретките болести“: Хронична грануломатозна болест

MKБ-10 D71

ПРЕВАЛЕНЦА

Ова нарушување има проценета преваленца од околу 1/100 000 до 1/217 000 живородени деца, и почесто се појавува кај мажите поради врската со Х-хромозомот.

ВОВЕД

Хроничната грануломатозна болест (ХГБ) е ретко, наследно, имунолошко нарушување кое се карактеризира со неспособноста на белите крвни зрнца (фагоцити) да уништат одредени бактерии и габи. Како резултат на тоа, телото е подложно на повторувачки и тешки инфекции и хронични воспалителни реакции. ХГБ обично се манифестира во детството, пред 5-годишна возраст, но може да се дијагностицира и во адолесценцијата или во раната зрелост. Манифестациите вклучуваат тешки и рекурентни инфекции, најчесто поради една карактеристична група патогени, вклучувајќи Staphylococcus aureus и Aspergillus spp, како и поради грануломатозни лезии, главно локализирани на белите дробови, лимфните јазли, гастроинтестиналниот тракт и црниот дроб.

ЕТИОЛОГИЈА

Хроничната грануломатозна болест е предизвикана од генетски мутации во кој било од 6-те гени кои ги кодираат фагоцитните подединици никотинамид аденин динуклеотид фосфат NADPH-оксидаза, кој е клучен за создавање на супероксид. Болеста може да биде наследена на два начина:

- Х-рецесивно наследување – овој тип е најчест и се јавува кај припадници на машкиот пол бидејќи тие имаат само една копија на Х-хромозомот и се манифестира со инфекција или IBD од формата поврзана со NCF1;

- автосомно рецесивно наследување – овој тип е поредок и може да се јави подеднакво и кај двата пола.

Недостатокот на ензимскиот комплекс NADPH-оксидаза доведува до намалено производство на реактивни кислородни видови, кои се користат од фагоцитите за убивање на бактерии и габи. Мутација во генот CYBB (Xp21.1) е забележана во 65 % од случаите во Северна Америка и Западна Европа. Останатите 35 % од случаите се должат на мутации во гените CYBA (16q24), NCF1 (7q11.23), NCF2 (1q25), NCF4 (22q13.1) и CYBC1 (17q25.3), и истите доведуваат до нарушена способност за производство на реактивни кислородни видови (ROS) во фагоцитите, што е неопходно за уништување на патогените во фагоцитите.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Симптомите на ХГБ можат да варираат, но најчесто вклучуваат:

- чести бактериски и габични инфекции – пациентите се склони кон инфекции на белите дробови (пневмонија), кожата, лимфните јазли и црниот дроб;

- грануломи – хроничните воспалителни процеси можат да доведат до формирање на грануломи кои се мали наслаги на воспалените клетки и можат да предизвикаат опструкција во органите, како што се гастроинтестиналниот тракт и уринарниот систем;

- апсцеси – често формирање на апсцеси во внатрешните органи, особено црниот дроб и белите дробови;

- зголемени лимфни јазли – можат да се јават како резултат на постојаното воспаление;

- до 50 % од пациентите имаат дијареја, абдоминална болка и неуспех да напредуваат;

- можат да се појават автоимуни нарушувања, како дискоиден лупус еритематозус и антифосфолипиден синдром.

Дијагностицирањето се прави врз основа на клиничката слика и лабораториските тестови. Нитросиниот тетразолиум (NBT) или оксидационите анализи на дихидрородамин (DHR) го мерат производството на неутрофилен супероксид од комплексот NADPH-оксидаза, кој е отсутен или значително намален. Молекуларното генетско тестирање може да се користи за да се потврди дијагнозата, особено во семејства каде има носители на мутацијата што ја предизвикува хроничната грануломатозна болест. Анализата на имуноблот може да го потврди отсуството на вклучена специфична NADPH-оксидазна комплексна подединица, со што може да се предложи генска терапија или алогена трансплантација.

ПОСЛЕДИЦИ

Долгорочните последици на ХГБ можат да бидат сериозни по здравјето на пациентот. Повторувачките и тешки инфекции можат да предизвикаат оштетување на органите, како што се белите дробови, црниот дроб и кожата. Формирањето на грануломи и хроничните воспалителни реакции можат да доведат до опструкции во гастроинтестиналниот и уринарниот тракт, при што се јавува потреба од итна медицинска интервенција. Пациентите со ХГБ имаат зголемен ризик од развој на автоимуни нарушувања и хронични воспалителни заболувања. Сепак, со правилна медицинска грижа и превентивни мерки, пациентите со ХГБ можат да имаат подобрен квалитет на живот и значително да го намалат ризикот од компликации.

ТРЕТМАН

Третманот на хроничната грануломатозна болест е насочен кон превенција и управување со инфекции и воспаленија. Тој вклучува:

- антибиотска и антимикотична профилактика – долготрајната употреба на антибиотици и антимикотици помага во превенција на инфекциите; се препорачуваат доживотни дневни дози на триметоприм/сулфаметоксазол (антибактериски) и итраконазол (антигабични);

- интерферон-гама терапија – оваа терапија може да ја подобри функцијата на фагоцитите и да ја намали зачестеноста на инфекциите;

- хируршко отстранување на апсцеси и грануломи – понекогаш е потребно хируршко отстранување на апсцесите или грануломите кои предизвикуваат опструкции;

- трансплантација на хематопоетски матични клетки – во тешки случаи, трансплантацијата на матични клетки може да биде единствено трајно решение што може да го излечи нарушувањето.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Бруклин Бекам за милион долари си го „продаде“ семејството- сними реклама во која ги исмева (ВИДЕО)

Бруклин Бекам наводно добил 1 милион долари за неговата реклама за услугата за достава DoorDash, откако се соочил со критики поради тоа што профитирал од расправија со своето семејство.

Бруклин Бекам за милион долари си го „продаде“ семејството- сними реклама во која ги исмева (ВИДЕО)

Семејството Бекам сè уште е во жестока расправија, а Бруклин неодамна беше обвинет дека го предал семејството за голема сума пари по објавувањето на рекламна кампања во два дела.

Милион долари за контроверзна реклама

Пет месеци откако изјави дека тој и неговата сопруга Никола Пелц сакаат приватност, Бруклин се соочи со критики од обожавателите кои го нарекоа „безвреден“ поради соработката со компанија за достава на храна. Сега е објавено дека тој навистина добил значителна сума за кампањата. „Сè што му носи пари е добро - покажува дека неговиот бренд е таму и цвета“, рече еден извор, додавајќи дека бил платен „најмалку 1 милион долари“ за кампањата.

Сепак, кланот Бекам наводно бил помалку импресиониран. „Бруклин тврди дека сака мир и приватност и нема никаква врска со своето семејство - а сега се обидува да профитира од сè“, изјави извор за Page Six. Во промотивен клип објавен во понеделник, Бруклин се насмевнува и вели: „Веројатно се прашувате зошто го гледам Светското првенство во фудбал во 2026 година од дома... Тоа е долга приказна.“

Многумина го сфатија ова како потсмев на родителите на Дејвид и Викторија, со кои тој повеќе не разговара. Пријателите на семејството Бекам рекоа дека двајцата биле „срушени и скршени од срце“ од потегот. „Дејли меил“ контактираше со претставници на Бруклин Бекам и Дејвид и Викторија Бекам за коментар.

Ескалација на семејниот конфликт

Втора, подолга верзија на рекламата беше објавена во среда, предизвикувајќи уште пожестоки критики. Рекламата на Бруклин е темпирана да се совпадне со Светското првенство и доаѓа само неколку дена откако Бекамови го негираа тврдењето на тимот од Бруклин дека неодамнешната посета на неговата сестра Харпер на неговиот дом во Беверли Хилс била „кореографирана“. Во петокот, Харпер, која беше во САД за да го гледа како нејзиниот татко Дејвид добива ѕвезда на Холивудската патека на славните, беше видена како пристигнува во домот во Бруклин за да достави писмо, но нејзиниот брат не беше дома.

Претставник на Бруклин и Никол ги обвини Бекамови за медиумски трик, велејќи: „Фактот дека фотографите биле присутни кога писмото било доставено кажува сè - ова било наместено за камерите“. Извор близок до семејството Бекам возврати: „Неверојатно е тажно што ова ужасно обвинение се упатува против невина млада девојка на која очајно ѝ недостига нејзиниот брат. Ништо не требаше да се каже, па затоа измислувањето на ова гадно обвинение е навистина непотребно“. Во јануари, Бруклин објави остра изјава од шест страници, обвинувајќи го своето семејство дека ја цени „јавната промоција и поддршка пред сè“ и тврдејќи дека неговите родители биле „изведувачи“.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

СДСМ: ПГ на СДСМ и Коалицијата со 82 амандмани за спас на судската и јавнообвинителската служба

Пратеничката група на СДСМ и коалицијата, по темелна анализа и врз основа на директните забелешки и предлози од синдикатите и претставниците на судската и јавнообвинителската служба, поднесе вкупно 82 амандмани на предложените законски решенија.

СДСМ: ПГ на СДСМ и Коалицијата со 82 амандмани за спас на судската и јавнообвинителската служба

Пратеничката група на СДСМ и коалицијата, по темелна анализа и врз основа на директните забелешки и предлози од синдикатите и претставниците на судската и јавнообвинителската служба, поднесе вкупно 82 амандмани на предложените законски решенија за судската и јавнообвинителската служба.

Од нив, 55 амандмани се однесуваат на Законот за судска служба, 27 на Законот за јавнообвинителска служба, а дополнително 19 амандмани ќе бидат поднесени како комисиски амандмани.

Предлог измените се резултат на сериозни укажувања од стручната јавност и синдикалните претставници, кои јасно предупредуваат дека предложените решенија во сегашна форма во Предлог законите ја загрозуваат независноста на судството и значително ја влошуваат положбата на вработените во правосудниот систем.

Пратеничката група на СДСМ и коалицијата јасно укажува дека овие служби не смеат да бидат игнорирани, бидејќи токму тие се носители на секојдневното функционирање на правосудниот систем и најдобро ги познаваат реалните предизвици во праксата.

Се упатува јасен повик до сите пратеници во Собранието да ги поддржат предложените амандмани, со цел да се обезбеди фер, функционално и независно судство, како и достоинствени услови за работа на судските и јавнообвинителските службеници.

Доколку овие амандмани не бидат прифатени, постои сериозно предупредување дека судската служба ќе биде вратена две децении наназад, со ризик од институционален хаос, дополнително ослабување на системот и забрзан одлив на веќе недоволниот стручен кадар.

Затоа, повикот е јасен да се слушне гласот на стручната служба и да се заштити независноста и достоинството на судската и јавнообвинителската служба, се наведува во партиското соопштение.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Страшен пожар во хотел во Хамбург- 160 спасувачи ги вадеа гостите од стихијата, 14 се повредени (ФОТО)

Кратко по полноќ голем пожар избувна во хотел во близина на главната железничка станица во Хамбург. 

 Страшен пожар во хотел во Хамбург- 160 спасувачи ги вадеа гостите од стихијата, 14 се повредени (ФОТО)

Густ чад се прошири низ подовите на зградата во населбата Сент Георг, предизвикувајќи масовна операција за спасување во која учествуваа околу 160 спасувачи. Вкупно 14 лица беа повредени во пожарот.

Пожар во хотелот Поло и итна евакуација

Противпожарната служба доби повик и беше алармирана околу 00:05 часот наутро. Чад одеднаш почна да се крева од подрумот на хотелот Поло на Аденауерале, кратко потоа се огласија детектори за чад во ходниците.

Бидејќи голем број гости спиеја во зградата во тој момент, а човечките животи беа во непосредна опасност, противпожарната служба веднаш прогласи општа вонредна состојба, објавува Mopo.de.

Неколку противпожарни возила, брза помош и главниот лекар на должност беа испратени на местото на настанот. Поради екстремно густиот чад што се ширеше брзо, гостите на хотелот не можеа сами да ја напуштат зградата. Пожарникарите мораа да користат преносни и мобилни скали за да ги евакуираат.

Број на повредени и гаснење на пожарот

Според официјалните информации дадени од портпаролот, 14 гости на хотелот биле успешно спасени од запалената зграда. Епилогот од несреќата е следниот:

• Едно лице се здобило со сериозни повреди.

• 13 лица се полесно повредени.

• Неколку повредени гости биле веднаш префрлени во болници за понатамошен медицински третман.

Противпожарната служба употребила неколку црева за да го изгасне пожарот во зградата. Покрај персоналот на терен, во операцијата бил користен и дрон за да се испита ситуацијата и локацијата од воздух.

Пожарот бил успешно ставен под контрола дури по неколку часа борба. На самиот почеток на истрагата, полицијата не можела да даде детали за точната причина за пожарот, како и информации за висината на предизвиканата материјална штета.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

притисни ентер