„Ги запознаваме ретките болести“: Хронична грануломатозна болест - Канал 5

„Ги запознаваме ретките болести“: Хронична грануломатозна болест

ХРОНИЧНА ГРАНУЛОМАТОЗНА БОЛЕСТ (ХГБ)/CHRONIC GRANULOMATOUS DISEASE (CGD)/MORBUS GRANULOMATOUS CHRONICUS.

„Ги запознаваме ретките болести“: Хронична грануломатозна болест

MKБ-10 D71

ПРЕВАЛЕНЦА

Ова нарушување има проценета преваленца од околу 1/100 000 до 1/217 000 живородени деца, и почесто се појавува кај мажите поради врската со Х-хромозомот.

ВОВЕД

Хроничната грануломатозна болест (ХГБ) е ретко, наследно, имунолошко нарушување кое се карактеризира со неспособноста на белите крвни зрнца (фагоцити) да уништат одредени бактерии и габи. Како резултат на тоа, телото е подложно на повторувачки и тешки инфекции и хронични воспалителни реакции. ХГБ обично се манифестира во детството, пред 5-годишна возраст, но може да се дијагностицира и во адолесценцијата или во раната зрелост. Манифестациите вклучуваат тешки и рекурентни инфекции, најчесто поради една карактеристична група патогени, вклучувајќи Staphylococcus aureus и Aspergillus spp, како и поради грануломатозни лезии, главно локализирани на белите дробови, лимфните јазли, гастроинтестиналниот тракт и црниот дроб.

ЕТИОЛОГИЈА

Хроничната грануломатозна болест е предизвикана од генетски мутации во кој било од 6-те гени кои ги кодираат фагоцитните подединици никотинамид аденин динуклеотид фосфат NADPH-оксидаза, кој е клучен за создавање на супероксид. Болеста може да биде наследена на два начина:

- Х-рецесивно наследување – овој тип е најчест и се јавува кај припадници на машкиот пол бидејќи тие имаат само една копија на Х-хромозомот и се манифестира со инфекција или IBD од формата поврзана со NCF1;

- автосомно рецесивно наследување – овој тип е поредок и може да се јави подеднакво и кај двата пола.

Недостатокот на ензимскиот комплекс NADPH-оксидаза доведува до намалено производство на реактивни кислородни видови, кои се користат од фагоцитите за убивање на бактерии и габи. Мутација во генот CYBB (Xp21.1) е забележана во 65 % од случаите во Северна Америка и Западна Европа. Останатите 35 % од случаите се должат на мутации во гените CYBA (16q24), NCF1 (7q11.23), NCF2 (1q25), NCF4 (22q13.1) и CYBC1 (17q25.3), и истите доведуваат до нарушена способност за производство на реактивни кислородни видови (ROS) во фагоцитите, што е неопходно за уништување на патогените во фагоцитите.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Симптомите на ХГБ можат да варираат, но најчесто вклучуваат:

- чести бактериски и габични инфекции – пациентите се склони кон инфекции на белите дробови (пневмонија), кожата, лимфните јазли и црниот дроб;

- грануломи – хроничните воспалителни процеси можат да доведат до формирање на грануломи кои се мали наслаги на воспалените клетки и можат да предизвикаат опструкција во органите, како што се гастроинтестиналниот тракт и уринарниот систем;

- апсцеси – често формирање на апсцеси во внатрешните органи, особено црниот дроб и белите дробови;

- зголемени лимфни јазли – можат да се јават како резултат на постојаното воспаление;

- до 50 % од пациентите имаат дијареја, абдоминална болка и неуспех да напредуваат;

- можат да се појават автоимуни нарушувања, како дискоиден лупус еритематозус и антифосфолипиден синдром.

Дијагностицирањето се прави врз основа на клиничката слика и лабораториските тестови. Нитросиниот тетразолиум (NBT) или оксидационите анализи на дихидрородамин (DHR) го мерат производството на неутрофилен супероксид од комплексот NADPH-оксидаза, кој е отсутен или значително намален. Молекуларното генетско тестирање може да се користи за да се потврди дијагнозата, особено во семејства каде има носители на мутацијата што ја предизвикува хроничната грануломатозна болест. Анализата на имуноблот може да го потврди отсуството на вклучена специфична NADPH-оксидазна комплексна подединица, со што може да се предложи генска терапија или алогена трансплантација.

ПОСЛЕДИЦИ

Долгорочните последици на ХГБ можат да бидат сериозни по здравјето на пациентот. Повторувачките и тешки инфекции можат да предизвикаат оштетување на органите, како што се белите дробови, црниот дроб и кожата. Формирањето на грануломи и хроничните воспалителни реакции можат да доведат до опструкции во гастроинтестиналниот и уринарниот тракт, при што се јавува потреба од итна медицинска интервенција. Пациентите со ХГБ имаат зголемен ризик од развој на автоимуни нарушувања и хронични воспалителни заболувања. Сепак, со правилна медицинска грижа и превентивни мерки, пациентите со ХГБ можат да имаат подобрен квалитет на живот и значително да го намалат ризикот од компликации.

ТРЕТМАН

Третманот на хроничната грануломатозна болест е насочен кон превенција и управување со инфекции и воспаленија. Тој вклучува:

- антибиотска и антимикотична профилактика – долготрајната употреба на антибиотици и антимикотици помага во превенција на инфекциите; се препорачуваат доживотни дневни дози на триметоприм/сулфаметоксазол (антибактериски) и итраконазол (антигабични);

- интерферон-гама терапија – оваа терапија може да ја подобри функцијата на фагоцитите и да ја намали зачестеноста на инфекциите;

- хируршко отстранување на апсцеси и грануломи – понекогаш е потребно хируршко отстранување на апсцесите или грануломите кои предизвикуваат опструкции;

- трансплантација на хематопоетски матични клетки – во тешки случаи, трансплантацијата на матични клетки може да биде единствено трајно решение што може да го излечи нарушувањето.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Ретроспектива на 35 години независна македонска држава

Назависноста не беше случајна. Таа е производ на многу жртви, страдања и премрежија. Сепак, и во овие 35 години имаше победи, порази, но и драматично случувања .

Ретроспектива на 35 години независна македонска држава

Од референдумското „за“ под слоганот „Гласам за Македонија“, преку мирното осамостојување и тешката битка за меѓународно признавање, до приемот во Обединетите нации, конфликтот од 2001 година, Охридскиот рамковен договор, спорот за името, Договорот со Бугарија и Преспанскиот договор – патот на македонската самостојност беше исполнет со историски пресврти, политички кризи, тешки компромиси и постојана борба за стабилност и меѓународна афирмација.

По 35 години независност, македонската државност не започнува со референдумот во 1991 година, туку е продолжение на повеќедецениската борба за национална и политичка самостојност на Македонците и другите граѓани на оваа земја објаснува долгогодишниот новинар Александар Чомовски.

-Македонската независност не падна од небо. Има јасен сигнал дека АСНОМ-ска Македонија го разви чуството кај нејзините граѓани дека можат да управуваат со една своја суверена држава. Она што мислам дека во подготовките и во создавањето на амбиентот, имаше прилична разноличност меѓу потенцијата на населението за своја самостојност, без оглед на стравовите и храброста и одважноста на тогашната политичка елита побрзо и поенергчно да се разделими и да формираме своја држава – вели тој.

Тој вели дека во годините што следуваа и сите политички и безбедносни премрежја, Охридскиот рамковен договор, претставува своевиден „четврти АСНОМ“ кој политички ја стабилизираше државата, и ги зацврсти нејзините темели за долгорочна стабилност и опстојување.

-Македонија со сите премрежја успеа да се стабилизира како независна држава. Имавме огромни потенцијали во нејзиниот мултиетнички карактер, мултикултурен и професионален амбиент што не сум сигурен дека успеавме да го валволизираме во еворпската агенда на државата – оценува Чомовски.

Но, независноста не беше мирен и стабилен процес. Спорот со Грција околу името „Македонија“ стана сериозна пречка во процесот на меѓународна интеграција. И покрај тоа, на 8 април 1993 година Македонија со акламација во Генералното собрание на ОН беше примена за 181. полноправна членка на Светската организација.

Сепак, поради противењето на Атина, која не го прифаќаше нашето уставно име, зачленувањето во ООН беше направено со привремената референца – Поранешна Југословенска Република Македонија се потсетува долгогодишниот надворешно политички коментатор Љубомир Гајдов.

-Тој 8 ми април е мојот најзначен ден во новинарската кариера. Затоа што на тој ден Македонија стана членка на ОН. Тоа што тогашната опозиција ВМРО-ДПМНЕ се бунеше како може Глигоров да прифати такво сакато име. Јас им реков дека ние како членка на ОН сме веќе дел на големата светска заедница, не сме анономна непризната држава под влијане на грчкото лоби во Америка. Меѓутоа кога 140 земји од светот не признаа под уставно име на чело со големата тројка Америка, Русија и Кина јас ги прашав моите пријатели од ВМРО –ДПМНЕ кој ќе не признаеше како независна држава под уставно име ако не бевме членки на ОН - се потсетува Гајдов.

Евроатлантската интеграција уште од независноста беше една од стратешките цели на државата. По долгогодишниот наметнат спор со Грција, во 2018 година беше потпишан Преспанскиот договор, по што Македонија го промени уставното и направи досега невидена отстапка за нашето членството во НАТО.

За аналитичарот Петар Арсовски, периодот по 2006 година во земјава главно ги одбележуваа нашите напори за евроатлантските интеграции, домашните политички проблеми, но и меѓународната поддршка за наше членство во ЕУ.

-Најголемата по мене победа е членстовото во НАТО и отворањето на преговорите па дури тоа ако е условено. А најголемиот пораз е што во меѓувреме многу луѓе се иселија. Не гледајќи прерспектива во оваа држава. Не успеавме да направиме функционални институции во кои ќе кажеме не ни се потребни евроатланските ингеграции бидејќи можеме и сами. И на крајот оваа блокада на евроатланскиот пат, односно постојанта ерозија на довербата во ЕУ во домашнот систем итн – заклучува Арсовски.

По 35 години независност, пред Македонија остануваат старите, но и нови предизвици – европската интеграција, владеењето на правото, борбата со корупцијата и сè поголемото иселување на младите. Пораката од државниот врв е дека независноста не е завршена работа, туку обврска на секоја генерација да ја надградува државата. А следниот голем тест е дали Македонија ќе успее да изгради европска иднина во која младите ќе остануваат, наместо да ја бараат надвор од нејзините граници.

YouTube video

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Македонија го слави 8-ми Септември, Денот на независноста

На денешен пред 35 години конечно се оствари вековниот сон на македонскиот народ да има своја сопствена, суверена и назавис на држава – Македонија. 

Македонија го слави 8-ми Септември, Денот на независноста

Уште рано утринава со низа свечености се одбележува големиот празник. Афродита Рамос ги следи настаните...

Афродита, ти уште од 8 изутрина си на терен, сега си пред платото на Владата, како тече одбележувањето?

YouTube video

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

„Чистотата” на европски Солун попладнево на главната трговска и туристичка улица Тсимиски

Наш гледач ни испрати фотографии снимени попладнево во 16 часот на главната улица во Солун.

„Чистотата” на европски Солун попладнево на главната трговска и туристичка улица Тсимиски

Фотографиите снимени попладнево во 16 часот на главната трговска и туристичка улица Тсимиски во Солун покажува преполни контејнери и ѓубре на тротоарот, на местото каде што поминуваат илјадници туристи и граѓани на Солун, втор по големина град во Грција, земја членка на ЕУ..

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

притисни ентер