Здравје„Ги запознаваме ретките болести“: Хронична грануломатозна болестХРОНИЧНА ГРАНУЛОМАТОЗНА БОЛЕСТ (ХГБ)/CHRONIC GRANULOMATOUS DISEASE (CGD)/MORBUS GRANULOMATOUS CHRONICUS.MKБ-10 D71 ПРЕВАЛЕНЦА Ова нарушување има проценета преваленца од околу 1/100 000 до 1/217 000 живородени деца, и почесто се појавува кај мажите поради врската со Х-хромозомот. ВОВЕД Хроничната грануломатозна болест (ХГБ) е ретко, наследно, имунолошко нарушување кое се карактеризира со неспособноста на белите крвни зрнца (фагоцити) да уништат одредени бактерии и габи. Како резултат на тоа, телото е подложно на повторувачки и тешки инфекции и хронични воспалителни реакции. ХГБ обично се манифестира во детството, пред 5-годишна возраст, но може да се дијагностицира и во адолесценцијата или во раната зрелост. Манифестациите вклучуваат тешки и рекурентни инфекции, најчесто поради една карактеристична група патогени, вклучувајќи Staphylococcus aureus и Aspergillus spp, како и поради грануломатозни лезии, главно локализирани на белите дробови, лимфните јазли, гастроинтестиналниот тракт и црниот дроб. ЕТИОЛОГИЈА Хроничната грануломатозна болест е предизвикана од генетски мутации во кој било од 6-те гени кои ги кодираат фагоцитните подединици никотинамид аденин динуклеотид фосфат NADPH-оксидаза, кој е клучен за создавање на супероксид. Болеста може да биде наследена на два начина: - Х-рецесивно наследување – овој тип е најчест и се јавува кај припадници на машкиот пол бидејќи тие имаат само една копија на Х-хромозомот и се манифестира со инфекција или IBD од формата поврзана со NCF1; - автосомно рецесивно наследување – овој тип е поредок и може да се јави подеднакво и кај двата пола. Недостатокот на ензимскиот комплекс NADPH-оксидаза доведува до намалено производство на реактивни кислородни видови, кои се користат од фагоцитите за убивање на бактерии и габи. Мутација во генот CYBB (Xp21.1) е забележана во 65 % од случаите во Северна Америка и Западна Европа. Останатите 35 % од случаите се должат на мутации во гените CYBA (16q24), NCF1 (7q11.23), NCF2 (1q25), NCF4 (22q13.1) и CYBC1 (17q25.3), и истите доведуваат до нарушена способност за производство на реактивни кислородни видови (ROS) во фагоцитите, што е неопходно за уништување на патогените во фагоцитите. СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ Симптомите на ХГБ можат да варираат, но најчесто вклучуваат: - чести бактериски и габични инфекции – пациентите се склони кон инфекции на белите дробови (пневмонија), кожата, лимфните јазли и црниот дроб; - грануломи – хроничните воспалителни процеси можат да доведат до формирање на грануломи кои се мали наслаги на воспалените клетки и можат да предизвикаат опструкција во органите, како што се гастроинтестиналниот тракт и уринарниот систем; - апсцеси – често формирање на апсцеси во внатрешните органи, особено црниот дроб и белите дробови; - зголемени лимфни јазли – можат да се јават како резултат на постојаното воспаление; - до 50 % од пациентите имаат дијареја, абдоминална болка и неуспех да напредуваат; - можат да се појават автоимуни нарушувања, како дискоиден лупус еритематозус и антифосфолипиден синдром. Дијагностицирањето се прави врз основа на клиничката слика и лабораториските тестови. Нитросиниот тетразолиум (NBT) или оксидационите анализи на дихидрородамин (DHR) го мерат производството на неутрофилен супероксид од комплексот NADPH-оксидаза, кој е отсутен или значително намален. Молекуларното генетско тестирање може да се користи за да се потврди дијагнозата, особено во семејства каде има носители на мутацијата што ја предизвикува хроничната грануломатозна болест. Анализата на имуноблот може да го потврди отсуството на вклучена специфична NADPH-оксидазна комплексна подединица, со што може да се предложи генска терапија или алогена трансплантација. ПОСЛЕДИЦИ Долгорочните последици на ХГБ можат да бидат сериозни по здравјето на пациентот. Повторувачките и тешки инфекции можат да предизвикаат оштетување на органите, како што се белите дробови, црниот дроб и кожата. Формирањето на грануломи и хроничните воспалителни реакции можат да доведат до опструкции во гастроинтестиналниот и уринарниот тракт, при што се јавува потреба од итна медицинска интервенција. Пациентите со ХГБ имаат зголемен ризик од развој на автоимуни нарушувања и хронични воспалителни заболувања. Сепак, со правилна медицинска грижа и превентивни мерки, пациентите со ХГБ можат да имаат подобрен квалитет на живот и значително да го намалат ризикот од компликации. ТРЕТМАН Третманот на хроничната грануломатозна болест е насочен кон превенција и управување со инфекции и воспаленија. Тој вклучува: - антибиотска и антимикотична профилактика – долготрајната употреба на антибиотици и антимикотици помага во превенција на инфекциите; се препорачуваат доживотни дневни дози на триметоприм/сулфаметоксазол (антибактериски) и итраконазол (антигабични); - интерферон-гама терапија – оваа терапија може да ја подобри функцијата на фагоцитите и да ја намали зачестеноста на инфекциите; - хируршко отстранување на апсцеси и грануломи – понекогаш е потребно хируршко отстранување на апсцесите или грануломите кои предизвикуваат опструкции; - трансплантација на хематопоетски матични клетки – во тешки случаи, трансплантацијата на матични клетки може да биде единствено трајно решение што може да го излечи нарушувањето.Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.Претплатете се на нашиот newsletter
СудбинаМајка си ги оставила сами малолетните деца, меѓу кои и двомесечно бебе, за да отиде на крстарење- судијката шокирана (ВИДЕО)Мајка од Флорида се расплака откако се појави на суд под обвинение дека наводно ги оставила своите мали деца сами додека била на повеќедневно крстарење.Полицијата соопшти дека меѓу децата имало и двомесечно бебе, објавува „Дејли меил“. Уапсена во понеделник Натали Белизер, 29, е обвинета дека ги оставила своите четири деца сами во нејзиниот дом во Северен Мајами Бич за патување на Бахамите. Мајката се појави пред судијката Минди Глејзер во вторник, која ги прочита обвиненијата против неа за време на сослушувањето и беше видливо шокирана од случајот. „Благодарни сме што ништо не им се случило на овие деца. Кој ги остава малите деца сами?“, рече таа. Адвокатот на одбраната на Натали Белизер нагласи дека ова се обвинувања, а не факти. Судијката возврати дека полицијата „ја уапсила мојата клиентка додека се симнувала од крузерот“. Мајката беше уапсена во понеделник откако се симнала од „Карнивал Конкест“ откако еден од татковците ја пријавил во полициската станица во Северен Мајами Бич. Властите велат дека таткото на двомесечното бебе се загрижил кога ја видел Натали како објавува на социјалните мрежи дека е на крстарење. Тие исто така велат дека наводно му рекла дека малите деца престојуваат кај нивната прабаба. „Деца скриени во бањата“ Сепак, според извештајот за апсење, таткото отишол во нејзиниот стан во саботата навечер. Тој тврди дека можел да го види телевизорот вклучен низ прозорецот и да ги чуе децата како зборуваат, но немало трага од мајката. Потоа, службите за итни случаи влегле внатре и пронашле „четири малолетни деца без надзор од возрасни“, според официјалните документи. Полицијата вели дека децата биле пронајдени заедно „скриени во бањата“. По апсењето, адвокатот на Натали Белизер нагласи дека таа ги негира обвиненијата. „Бебе е родено во јули оваа година. Кој би оставил бебе само така?“, изјави адвокатот за локалните медиуми. Сепак, полицијата вели дека мајката наводно склучила договор со прабабата на децата да се грижи за нив. Кауција од 10.000 долари Според извештајот, прабабата им кажала на истражителите дека мајката не ги донела децата кај неа пред да оди на крстарење. Според полицијата, Натали му испратила СМС-порака на својот брат со која му наложила да ги провери децата во текот на викендот. На нејзиното прво појавување на суд, службените лица рекоа дека мајката одбила да даде изјава пред истражителите и се повикала на своето право да молчи. Судијата ја одреди кауцијата од 10.000 долари, со остри коментари. „Не можете да го измислите ова. Тука пишува дека таа отишла на крстарење и ги оставила децата дома. Тие кутри деца биле сами три дена“, рече судијата. Конечната одлука за овој случај ќе ја донесе локалниот суд.Тагови: крстарење мајка Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.Бидете информирани следете не на Facebook
СветРубио им наредил на Иранците да си заминат од Њујорк порано од планираното Американскиот државен секретар Марко Рубио им нареди на иранскиот министер за надворешни работи Абас Арагчи и неговата делегација да го напуштат Њујорк порано од планираното, потврдија двајца американски функционери за Асошиејтед Прес.Администрацијата на Трамп издаде визи, иако со строги ограничувања, на иранскиот претседател Масуд Пезешкијан, на министерот за надворешни работи и на нивните делегации, за да можат да учествуваат на годишниот собир на светските лидери, и покрај непријателствата меѓу двете земји. Додека претседателот Пезешкијан го напушти Њујорк еден ден по говорот во Обединетите нации минатата недела, министерот за надворешни работи Арагчи остана таму, наводно за да учествува во индиректни разговори со САД за отворање на Ормутскиот теснец, прекинување на конфликтот и продолжување на преговорите за нуклеарната програма на Иран. „Тој заклучи дека останале предолго“ Според некои извештаи, Арагчи планирал да остане во Њујорк до оваа среда. Откако беше постигнат мал напредок на состаноците за време на викендот меѓу иранските и катарските медијатори, Рубио го изгуби трпението и им рече на Иранците во понеделник дека Арагчи и неговата делегација мора веднаш да го напуштат Њујорк, рекоа двајцата функционери. Тие биле свесни за одлуката и разговарале под услов на анонимност за да разговараат за внатрешниот процес во американската администрација. Според еден од службениците, Рубио заклучил дека Иранците „останале предолго“ и дека, со оглед на тоа што состаноците на високите претставници на ОН завршиле, тие треба да заминат. Арагчи и неговата делегација го напуштиле Њујорк во раните утрински часови во вторник. Иранци: Стејт департментот шири неосновани вести Иранската делегација во ОН ги негираше тврдењата дека им било наредено да го напуштат Њујорк. „Иранската делегација го напушти Њујорк во понеделник вечерта, во согласност со распоредот што однапред му беше соопштен на американскиот Стејт департмент на 17 септември. Бидејќи не постигна ништо, Стејт департментот прибегна кон ширење неосновани и безвредни вести“, објави делегацијата на својот официјален профил на X.Тагови: Марко Рубио Њујорк Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.Претплатете се на нашиот newsletter
НаукаСреде заледеното море на Антарктикот се појави дупка со големина на Португалија Огромна дупка се отвори во замрзнатото море на Источен Антарктик во август 2024 година, област на отворено море опкружена со мраз. Во заливот Бреид, кој вообичаено е целосно замрзнат во тоа време од годината, се создаде дупка со површина од 89.121 квадратни километри, што е споредливо со големината на Португалија. Сателитски снимки потврдија феномен што научниците во областа никогаш порано не го забележале, објавува Science Alert. Комбинација од екстремни временски услови Индиски истражувачки тим предводен од геонаучникот Џибанџоти Свејн утврди дека полиња е предизвикана од низа екстремни временски услови, првенствено силни атмосферски реки и морски топлотни бранови. Тие ги објавија своите наоди во списанието Geophysical Research Letters. Во периодот од јули до август 2024 година, беа забележани шест такви атмосферски реки, кои донесоа топол и влажен воздух. Научниците велат дека тоа бил еден од најсилните трансфери на влага забележани среде зимата. „Серија интензивни атмосферски реки, познати како „реки на небото“, транспортирале големи количини на влага од пониските географски широчини кон Антарктикот. Во исто време, постојаниот проток кон југ го туркал морскиот мраз кон половите“, објаснуваат авторите на студијата. Овие феномени, како што објаснуваат авторите, предизвикале зголемено зрачење на топлина кон површината, затоплување на атмосферата и топол снег, што го спречило формирањето на мраз. „Во исто време, силните ветрови предизвикале Екманово вшмукување, кое ја крева потоплата длабока вода кон површината и на тој начин придонесува за затоплување на горниот слој на океанот. Долготрајните морски топлотни бранови дополнително го забавиле глацијацијата“, се вели во студијата. Екманово вшмукување се случува кога ветерот поместува големи маси на површинска вода. Во овој случај, процесот донел длабока циркумполарна вода, која е потопла од површинската вода во тоа време од годината, на површината и на тој начин го спречил нејзиното замрзнување. Сателитски поглед на огромната полиња што се отворила во морскиот мраз во заливот Брејд, Антарктик, и нејзиниот развој. Розовата линија ја означува границата на областа со помалку од 30 проценти морски мраз. Сè почеста појава во иднина Свејн и неговиот тим предвидуваат дека ваквите полинии ќе станат почести на Антарктикот. Климатските промени, велат тие, ги зајакнуваат атмосферските реки, предизвикуваат почести и подолготрајни топлотни бранови во воздухот и морето и ги загреваат горните слоеви на Јужниот Океан. „Малата површина на морскиот мраз и формирањето на полинии би можеле да станат вообичаени во регионите каде што мразот историски бил стабилен“, заклучи тимот во својот труд. Антарктикот имаше втора најниска површина на зимски морски мраз досега во 2024 година, веднаш зад рекордната 2023 година. Четирите најниски нивоа во историјата на мерењата беа забележани во последните четири години. Во јуни 2024 година, дури ни голема површина од морето Белингсхаузен, на западната страна од Антарктичкиот Полуостров, каде што дел од океанот со големина на Франција остана отворена. Последици за целата планета Морскиот мраз плови на океанот и неговото топење не влијае директно на нивото на морето. Сепак, тој делува како заштитен појас околу ледените покривки и глечерите на копно, чие топење би го забрзало покачувањето на нивото на морето. Научниците се загрижени дека без тој леден прстен, поголемиот дел од антарктичкиот леден покрив ќе биде изложен на сè потопла океанска вода. Морскиот мраз е исто така клучен за антарктичките екосистеми бидејќи синџирите на исхрана што влијаат на голем дел од светските океани зависат од неговото постоење. Постојат јасни докази дека овие промени во глобалната клима се резултат на човековите активности, првенствено согорувањето на фосилни горива. Ова исто така значи дека е можно да се промени насоката на овие трендови. Истражувањето е објавено во научното списание „Геофизички истражувачки летерки“.Тагови: Антарктикот морето Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.Бидете информирани следете не на Facebook