„Ги запознаваме ретките болести“: GRIN2B-поврзано невроразвојно нарушување - Канал 5

„Ги запознаваме ретките болести“: GRIN2B-поврзано невроразвојно нарушување

GRIN2B-поврзаното невроразвојно нарушување е исклучително ретка генетска болест со благо до изразено заостанување во развојот и интелектуално засегање кај сите пациенти. 

„Ги запознаваме ретките болести“: GRIN2B-поврзано невроразвојно нарушување

GRIN2B-ПОВРЗАНО НЕВРОРАЗВОЈНО НАРУШУВАЊЕ/

GRIN2B-RELATED NEURODEVELOPMENTAL DISORDER

MKБ-10 G93.4

ПРЕВАЛЕНЦА

Преваленцата е помалку од 1/100 000 население.

ВОВЕД

GRIN2B-поврзаното невроразвојно нарушување е исклучително ретка генетска болест со благо до изразено заостанување во развојот и интелектуално засегање кај сите пациенти. Кај одреден број пациенти присутни се и епилепсија, аутизам, нарушување на однесувањето, микроцефалија (мала глава), засегање на мускулите, меѓу кои и хипотонија и засегање на центарот за вид во мозокот. Со помош на магнетна резонанца на мозок можат да се откријат недоволно развиените делови на мозокот. Податоците евалуирани до 2022 година посочуваат дека во светот се регистрирани околу 100 пациенти со GRIN2B-поврзано невроразвојно нарушување, но се смета дека бројот е поголем бидејќи не се пријавени сите случаи.

ЕТИОЛОГИЈА

Мутациите на 12-тиот хромозом на генот GRIN2B предизвикува GRIN2B-поврзано невроразвојно нарушување. Улогата на овој ген е создавање на протеин GluN2B во невроните на мозокот. Неговата улога е во склоп на една специјализирана структура на површината на невроните која се нарекува NMDA-рецептор. Овој тип рецептори има улога во развојот на мозокот, неговата пластичност, при учење и при помнење.

Некои генски мутации резултираат со создавање на нефункционален GluN2B-протеин или пак, протеинот воопшто не се произведува. Кога количеството на овој протеин е намалено, или воопшто го нема, тогаш се намалува и бројот на функционални NMDA-рецептори.

Заболувањето се наследува автосомно-доминантно што значи дека болеста се манифестира со наследување на само една мутирана копија на овој ген. Во семејството со заболено дете вообичаено не се регистрира претходно присуство на друг заболен член или мутација кај родителите, што значи дека мутацијата настанала во процесот на репродукција.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Како што е напоменато, овие пациенти имаат лесно до тешко интелектуално засегање и забавен развој на говорот и моториката (на пр.: седење и одење). Некои индивидуи никогаш не прозборуваат, ниту пак имаат можност да проодат. Повеќето пациенти имаат хипотонија (мускулна слабост) којашто го усложнува развојот на фината и груба моторика, а го отежнува и голтањето. Може да се јави и спастицитет (згрченост) на мускулите. Повторувачките напади (епилепсија) се присутни кај околу 50 % од заболените, а кај околу 25 % од заболените, се јавува аутизам, кој се карактеризира со нарушена комуникација со околината и социјална интеракција. Пациентите можат да бидат хиперактивни, импулсивни, лесно да им се одвлекува вниманието.

Поретко се сретнуваат структурни абнормалности на мозокот. Доколку има таква абнормалност, малата глава (микроцефалија), нарушувањето во видот и неволевите движења на мускулите би биле знак за нешто такво. Други невролошки симптоми и знаци се церебрална парализа, хипертонија на мускулите, голема глава (макроцефалија).

Во однос на дијагностицирањето не постојат типични знаци кои можат да го потврдат нарушувањето само врз основа на клиничките карактеристики. Потребно е фенетско тестирање за да се дијагностицира нарушувањето поврзано со GRIN2B, a oд голема помош можат да бидат и некои дополнителни тестови, и тоа:

- електроенцефалограм – се прави со цел да се пронајдат докази за абнормална активност на мозокот и нападите;

- МРИ – се детектираат промени во структурата на мозокот и приближно 15 % од поединците кои го имаат нарушувањето, имаат екстензивна полимикрогирија.

ПОСЛЕДИЦИ

Хипотонијата влијае на способноста на детето да се исхранува, па имаат потешкотии при цицање, џвакање и голтање, а тоа пак резултира со неухранетост. Во одредени случаи може да се постави и назогастрична сонда за поуспешно хранење (сондата се поставува преку носот, грлото и хранопроводот во желудникот). Некои деца имаат рефлукс (враќање на содржината од желудникот во хранопроводот) поради што родителите треба да внимаваат во која позиција се поставени децата при хранење и спиење. Претходно наведените проблеми можат да перзистираат, но можат и да се повлечат до одреден степен.

Во однос на одењето и стоењето, некои деца имаат тенденција да проодат и да научат да седат, но за оние кај кои тоа не е случај, се користат помагала за одење и инвалидски колички. Многу мал дел од пациентите покажуваат знаци на развојна регресија, при која привремено ја губат можноста за седење, лазење и одење. Постојат и пациенти кај кои има неволеви, неочекувани и повторувачки движења/контракции на дел од мускулатурата на телото.

ТРЕТМАН

Не постои лек за оваа болест, но раната дијагноза ќе значи соодветно следење и симптоматска терапија (физикална терапија, работна терапија, работа со логопед и дефектолог) во текот на животот. Децата можат да посетуваат логопед и други терапевти за надминување на проблемите со хранењето. Се препорачува генетско советување во зависност од резултатите од генетските тестирања на семејството. Согласно претходно наведеното, пациентите се следат од страна на мултидисциплинарен тим на лекари и соработници – педијатар, офталмолог, невролог, медицински генетичар, физијатар, логопед, физиотерапевт.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Петрушевски: Единствени „испрани“ пари во Македонија влегоа преку Венецуела во Еуростандард банка, во времето на Филипче и Заев

Единствени „испрани“ пари во Македонија влегоа преку Венецуела во Еуростандард банка, во времето на Филипче и Заев.

Петрушевски: Единствени „испрани“ пари во Македонија влегоа преку Венецуела во Еуростандард банка, во времето на Филипче и Заев

110 милиони евра била првата од неколкуте транши кои требале да стигнат во Македонија преку Венецуела, која тогаш беше под санкции во времето на Мадуро, а вкупната сума која била планирана да влезе во Еуростандард банка изнесувала милијарда и 600 милиони евра.

Според јавно достапни информации, фирма од Македонија од шемата Венецуела, за голема сума на пари, купила вештачко ѓубриво од фирма од Белорусија, каде пак со години владее Лукашенко, другарот на Путин. Парите се префрлаат на сметка во Србија. Потоа истите средства биле замрзнати во Србија, по барање на обвинителството.

Затоа кај СДС работи Фројд. Според логиката на СДС, тогашната власт на Филипче и Заев, по се изгледа биле директно вклучени во овие трансакции. Шемата е таа, Венецуела, Белорусија, Русија и Србија. Истите држави чии олигарси и криминалци во Македонија добиваа пасоши, тендери и дупови.

Дополнително, од СДС молчат за фирмите на Заеви „Сара инженеринг“, фирмата на Вице Заев, „Глобал медија груп“, како и „Тритерол“, бизнис-партнери на Зоран Заев, кои подигаа кредити од Еуростандард, а потоа не ги исплаќаа.

Изворот на криминалот, корупцијата и ароганцијата во Македонија се Филипче и Заев. Кога тогаш ќе одговараат.

Бране Петрушевски, заменик генерален секретар на ВМРО-ДПМНЕ и пратеник

YouTube video

Со почит,

Центар за комуникации на ВМРО-ДПМНЕ

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

„BOÜDOIR – The House of Fragrance“: Нов простор посветен на уметноста на мирисите во Ист Гејт Мол

Парфемот одамна ја надминува својата примарна улога на естетски додаток.

„BOÜDOIR – The House of Fragrance“: Нов простор посветен на уметноста на мирисите во Ист Гејт Мол

Тој е дел од личниот идентитет, невидлив потпис што ги поврзува сеќавањата, емоциите и индивидуалниот стил. Токму оваа филозофија стои зад концептот на „BOÜDOIR – The House of Fragrance“, специјализирана парфимерија која со отворањето на својот нов продажен простор во Ист Гејт Мол во Скопје внесува поинаква димензија во домашната парфемска понуда.

По своето присуство во Битола, „BOÜDOIR“ ја продолжува својата приказна и во главниот град, претставувајќи внимателно селектиран свет на ниш парфимеријата, во кој автентичноста, креативноста и парфемското мајсторство имаат предност пред конвенционалните трендови.

Во понудата се застапени реномирани парфемски куќи како „Atelier Des Ors“, „Profumum Roma“, Birkholz, New Notes, Venti4, Vranjes, MEMO Paris и Fragrance Du Bois, чии мирисни композиции ја истражуваат границата помеѓу традиционалното парфимерство и современиот уметнички израз. Новиот простор е замислен како место за откривање и истражување на мирисите, каде што изборот на парфем не е само купување производ, туку лично искуство. Во време на масовна продукција и унифицирани естетски стандарди, „BOÜDOIR“ го афирмира индивидуалниот пристап кон луксузот, оној што не се дефинира исклучиво преку препознатливоста на брендот, туку преку карактерот, квалитетот и емоцијата што ги носи.

Со отворањето во „East Gate Mall“, Скопје добива уште една адреса за љубителите на селективната парфимерија и за сите што веруваат дека вистинскиот луксуз започнува таму каде што завршува предвидливото.

Бидејќи понекогаш највпечатливиот потпис не се гледа – туку се чувствува.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Кузеска: Часовникот отчукува, Обвинителството веднаш да постапи за Алта банка - СДСМ најавува кривични пријави!

Вистината за Алта банка е на виделина. Јавното обвинителство и Ненад Савески нема што повеќе да чекаат, мора веднаш да постапат.

Кузеска: Часовникот отчукува, Обвинителството веднаш да постапи за Алта банка - СДСМ најавува кривични пријави!

Во Србија на Алта банка ѝ е одземена дозволата. Отворен е стечај. Уапсен е сопственикот Давор Мацура. Има истрагата за 380 милиони евра.

Во Македонија нема никаква реакција од Обвинителството.

Народот не може да дојде до своите пари а тие што ја донесоа Алта банка во Македонија, уште договараат и нов сопственик.

Фактите се јасни како ден.

Трајко Славески и Христијан Мицкоски ја внесуваат Алта банка во Македонија, пералница на пари на Вучиќ со сомнителен капитал.

Има јавно признание од Трајко Славески дека зад одлуката за Алта банка стои Христијан Мицкоски.

Иако Народна банка треба да е независна институција.

Иако СДСМ уште во декември 2025 година предупредуваше и алармираше јавно за позадината на оваа банка, за врските со Вучиќ, со СНС, со ВМРО и за сомнителниот капитал.

Иако во Европа имаше санкции и суспензии, во Црна Гора е одбиена, Славески и Мицкоски ја носат Алта банка во Македонија.

Во Законот за банки, член 13, се наведува дека „Акционер со квалификувано учество во банка не може да стане лице или правно лице контролирано од лице на кое му е изречена прекршочна санкција„

А Alta Group —во 2024 година била правосилно санкционирана од Австриската FMA.

Славески морал да знае дека Алта Груп или Алта Банка никако не може да се стекне со статус квалификуван акционер и не смеел да дозволи влез на Алта Банка.

Дополнително морал да ја погледне и репутацијата на сопственикот Давор Мацура, банкарот на Вучиќ кој стана банкар на Мицкоски а сега во притвор.

Покрај се ова наведно, Владата на Мицкоски носела заклучоци со кои му овозможила на Давор Мацура да стекне поголем пакет акции на сметка на државата.

Не само што му дозволи да купи банка, Мицкоски му дозволи на Мацура да купи и осигурително друштво.

Сите овие факти, заедно со јавното признание на Славески за политичко влијание на Мицкоски повикуваат на акција на Обивнителството.

Молкот ја продлабочува недовербата и отвора сомнеж дека се штити Мицкоски.

Се оставаат Мицкоски и Славески да ја заташкаат работата, да уништуваат докази, да не се дознаат сметките, транакциите од Алта банка.

Нека не чека Савески повик од Мицкоски. Нека му ги одбиве повиците и нека постапува.

Обвинителството има обврска кон граѓаните.

Бараме веднаш да се испитаат сите околности за влезот на Алта банка во Македонија. Улогата на Мицкоски. Постапувањето на Славески. Предлогот на Кочоска. Владините заклучоци. Потеклото и текот на парите. Сите инволвирани да одговараат.

Доколку Обвинителството не постапи, СДСМ највува кривични пријави за Алта банка.

Го потсетуваме Савески дека јавниот обвинител мора да биде независен и да работи според Уставот и законите. Дека со полагањето заклетва му дал збор на народот.

Видовме дека наскоро се очекуваат апсења на обвинители во Србија.

Савески навреме нека се огради од Мицкоски и нека почне да си ја врши работата во интерес на граѓаните на Македонија, бидејќи во спротивно го чека истата судбина како неговите колеги во Србија.

Савески, часовникот отчукува. Постапете веднаш!

Одговорност ќе има!

Прес конференција на СДСМ, Бодганка Кузеска – портпаролка и членка на Извршниот одбор

YouTube video

СДСМ

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

притисни ентер