GRIN2B-ПОВРЗАНО НЕВРОРАЗВОЈНО НАРУШУВАЊЕ/

GRIN2B-RELATED NEURODEVELOPMENTAL DISORDER

MKБ-10 G93.4

ПРЕВАЛЕНЦА

Преваленцата е помалку од 1/100 000 население.

ВОВЕД

GRIN2B-поврзаното невроразвојно нарушување е исклучително ретка генетска болест со благо до изразено заостанување во развојот и интелектуално засегање кај сите пациенти. Кај одреден број пациенти присутни се и епилепсија, аутизам, нарушување на однесувањето, микроцефалија (мала глава), засегање на мускулите, меѓу кои и хипотонија и засегање на центарот за вид во мозокот. Со помош на магнетна резонанца на мозок можат да се откријат недоволно развиените делови на мозокот. Податоците евалуирани до 2022 година посочуваат дека во светот се регистрирани околу 100 пациенти со GRIN2B-поврзано невроразвојно нарушување, но се смета дека бројот е поголем бидејќи не се пријавени сите случаи.

ЕТИОЛОГИЈА

Мутациите на 12-тиот хромозом на генот GRIN2B предизвикува GRIN2B-поврзано невроразвојно нарушување. Улогата на овој ген е создавање на протеин GluN2B во невроните на мозокот. Неговата улога е во склоп на една специјализирана структура на површината на невроните која се нарекува NMDA-рецептор. Овој тип рецептори има улога во развојот на мозокот, неговата пластичност, при учење и при помнење.

Некои генски мутации резултираат со создавање на нефункционален GluN2B-протеин или пак, протеинот воопшто не се произведува. Кога количеството на овој протеин е намалено, или воопшто го нема, тогаш се намалува и бројот на функционални NMDA-рецептори.

Заболувањето се наследува автосомно-доминантно што значи дека болеста се манифестира со наследување на само една мутирана копија на овој ген. Во семејството со заболено дете вообичаено не се регистрира претходно присуство на друг заболен член или мутација кај родителите, што значи дека мутацијата настанала во процесот на репродукција.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Како што е напоменато, овие пациенти имаат лесно до тешко интелектуално засегање и забавен развој на говорот и моториката (на пр.: седење и одење). Некои индивидуи никогаш не прозборуваат, ниту пак имаат можност да проодат. Повеќето пациенти имаат хипотонија (мускулна слабост) којашто го усложнува развојот на фината и груба моторика, а го отежнува и голтањето. Може да се јави и спастицитет (згрченост) на мускулите. Повторувачките напади (епилепсија) се присутни кај околу 50 % од заболените, а кај околу 25 % од заболените, се јавува аутизам, кој се карактеризира со нарушена комуникација со околината и социјална интеракција. Пациентите можат да бидат хиперактивни, импулсивни, лесно да им се одвлекува вниманието.

Поретко се сретнуваат структурни абнормалности на мозокот. Доколку има таква абнормалност, малата глава (микроцефалија), нарушувањето во видот и неволевите движења на мускулите би биле знак за нешто такво. Други невролошки симптоми и знаци се церебрална парализа, хипертонија на мускулите, голема глава (макроцефалија).

Во однос на дијагностицирањето не постојат типични знаци кои можат да го потврдат нарушувањето само врз основа на клиничките карактеристики. Потребно е фенетско тестирање за да се дијагностицира нарушувањето поврзано со GRIN2B, a oд голема помош можат да бидат и некои дополнителни тестови, и тоа:

- електроенцефалограм – се прави со цел да се пронајдат докази за абнормална активност на мозокот и нападите;

- МРИ – се детектираат промени во структурата на мозокот и приближно 15 % од поединците кои го имаат нарушувањето, имаат екстензивна полимикрогирија.

ПОСЛЕДИЦИ

Хипотонијата влијае на способноста на детето да се исхранува, па имаат потешкотии при цицање, џвакање и голтање, а тоа пак резултира со неухранетост. Во одредени случаи може да се постави и назогастрична сонда за поуспешно хранење (сондата се поставува преку носот, грлото и хранопроводот во желудникот). Некои деца имаат рефлукс (враќање на содржината од желудникот во хранопроводот) поради што родителите треба да внимаваат во која позиција се поставени децата при хранење и спиење. Претходно наведените проблеми можат да перзистираат, но можат и да се повлечат до одреден степен.

Во однос на одењето и стоењето, некои деца имаат тенденција да проодат и да научат да седат, но за оние кај кои тоа не е случај, се користат помагала за одење и инвалидски колички. Многу мал дел од пациентите покажуваат знаци на развојна регресија, при која привремено ја губат можноста за седење, лазење и одење. Постојат и пациенти кај кои има неволеви, неочекувани и повторувачки движења/контракции на дел од мускулатурата на телото.

ТРЕТМАН

Не постои лек за оваа болест, но раната дијагноза ќе значи соодветно следење и симптоматска терапија (физикална терапија, работна терапија, работа со логопед и дефектолог) во текот на животот. Децата можат да посетуваат логопед и други терапевти за надминување на проблемите со хранењето. Се препорачува генетско советување во зависност од резултатите од генетските тестирања на семејството. Согласно претходно наведеното, пациентите се следат од страна на мултидисциплинарен тим на лекари и соработници – педијатар, офталмолог, невролог, медицински генетичар, физијатар, логопед, физиотерапевт.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.