Здравје„Ги запознаваме ретките болести“: GRIN2B-поврзано невроразвојно нарушувањеGRIN2B-поврзаното невроразвојно нарушување е исклучително ретка генетска болест со благо до изразено заостанување во развојот и интелектуално засегање кај сите пациенти. GRIN2B-ПОВРЗАНО НЕВРОРАЗВОЈНО НАРУШУВАЊЕ/ GRIN2B-RELATED NEURODEVELOPMENTAL DISORDER MKБ-10 G93.4 ПРЕВАЛЕНЦА Преваленцата е помалку од 1/100 000 население. ВОВЕД GRIN2B-поврзаното невроразвојно нарушување е исклучително ретка генетска болест со благо до изразено заостанување во развојот и интелектуално засегање кај сите пациенти. Кај одреден број пациенти присутни се и епилепсија, аутизам, нарушување на однесувањето, микроцефалија (мала глава), засегање на мускулите, меѓу кои и хипотонија и засегање на центарот за вид во мозокот. Со помош на магнетна резонанца на мозок можат да се откријат недоволно развиените делови на мозокот. Податоците евалуирани до 2022 година посочуваат дека во светот се регистрирани околу 100 пациенти со GRIN2B-поврзано невроразвојно нарушување, но се смета дека бројот е поголем бидејќи не се пријавени сите случаи. ЕТИОЛОГИЈА Мутациите на 12-тиот хромозом на генот GRIN2B предизвикува GRIN2B-поврзано невроразвојно нарушување. Улогата на овој ген е создавање на протеин GluN2B во невроните на мозокот. Неговата улога е во склоп на една специјализирана структура на површината на невроните која се нарекува NMDA-рецептор. Овој тип рецептори има улога во развојот на мозокот, неговата пластичност, при учење и при помнење. Некои генски мутации резултираат со создавање на нефункционален GluN2B-протеин или пак, протеинот воопшто не се произведува. Кога количеството на овој протеин е намалено, или воопшто го нема, тогаш се намалува и бројот на функционални NMDA-рецептори. Заболувањето се наследува автосомно-доминантно што значи дека болеста се манифестира со наследување на само една мутирана копија на овој ген. Во семејството со заболено дете вообичаено не се регистрира претходно присуство на друг заболен член или мутација кај родителите, што значи дека мутацијата настанала во процесот на репродукција. СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ Како што е напоменато, овие пациенти имаат лесно до тешко интелектуално засегање и забавен развој на говорот и моториката (на пр.: седење и одење). Некои индивидуи никогаш не прозборуваат, ниту пак имаат можност да проодат. Повеќето пациенти имаат хипотонија (мускулна слабост) којашто го усложнува развојот на фината и груба моторика, а го отежнува и голтањето. Може да се јави и спастицитет (згрченост) на мускулите. Повторувачките напади (епилепсија) се присутни кај околу 50 % од заболените, а кај околу 25 % од заболените, се јавува аутизам, кој се карактеризира со нарушена комуникација со околината и социјална интеракција. Пациентите можат да бидат хиперактивни, импулсивни, лесно да им се одвлекува вниманието. Поретко се сретнуваат структурни абнормалности на мозокот. Доколку има таква абнормалност, малата глава (микроцефалија), нарушувањето во видот и неволевите движења на мускулите би биле знак за нешто такво. Други невролошки симптоми и знаци се церебрална парализа, хипертонија на мускулите, голема глава (макроцефалија). Во однос на дијагностицирањето не постојат типични знаци кои можат да го потврдат нарушувањето само врз основа на клиничките карактеристики. Потребно е фенетско тестирање за да се дијагностицира нарушувањето поврзано со GRIN2B, a oд голема помош можат да бидат и некои дополнителни тестови, и тоа: - електроенцефалограм – се прави со цел да се пронајдат докази за абнормална активност на мозокот и нападите; - МРИ – се детектираат промени во структурата на мозокот и приближно 15 % од поединците кои го имаат нарушувањето, имаат екстензивна полимикрогирија. ПОСЛЕДИЦИ Хипотонијата влијае на способноста на детето да се исхранува, па имаат потешкотии при цицање, џвакање и голтање, а тоа пак резултира со неухранетост. Во одредени случаи може да се постави и назогастрична сонда за поуспешно хранење (сондата се поставува преку носот, грлото и хранопроводот во желудникот). Некои деца имаат рефлукс (враќање на содржината од желудникот во хранопроводот) поради што родителите треба да внимаваат во која позиција се поставени децата при хранење и спиење. Претходно наведените проблеми можат да перзистираат, но можат и да се повлечат до одреден степен. Во однос на одењето и стоењето, некои деца имаат тенденција да проодат и да научат да седат, но за оние кај кои тоа не е случај, се користат помагала за одење и инвалидски колички. Многу мал дел од пациентите покажуваат знаци на развојна регресија, при која привремено ја губат можноста за седење, лазење и одење. Постојат и пациенти кај кои има неволеви, неочекувани и повторувачки движења/контракции на дел од мускулатурата на телото. ТРЕТМАН Не постои лек за оваа болест, но раната дијагноза ќе значи соодветно следење и симптоматска терапија (физикална терапија, работна терапија, работа со логопед и дефектолог) во текот на животот. Децата можат да посетуваат логопед и други терапевти за надминување на проблемите со хранењето. Се препорачува генетско советување во зависност од резултатите од генетските тестирања на семејството. Согласно претходно наведеното, пациентите се следат од страна на мултидисциплинарен тим на лекари и соработници – педијатар, офталмолог, невролог, медицински генетичар, физијатар, логопед, физиотерапевт.Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.Најважни вестиПосетата на Фон Дер Лајен ја вжешти политичката реторика меѓу власта и опозицијата 15:00АНБ откри руска пропагандна мрежа во Македонија09:49Прв академски час почнува студиската 2026/2027 година08:35Тројца од обвинетите за фалсификувани возачки дозволи признаа вина - осудени се на затворски казни15:00Македонски дипломат бил повикан во бугарското МНР, откако на бугарски пратеник не му бил дозволен влез во земјава08:45
Тројца од обвинетите за фалсификувани возачки дозволи признаа вина - осудени се на затворски казни15:00
Македонски дипломат бил повикан во бугарското МНР, откако на бугарски пратеник не му бил дозволен влез во земјава08:45
БизарноОставиле 84 кучиња во куќата сами да се грижат за себе- полицајците повраќале додека ги пуштале на слобода (ФОТО)Маж од Донкастер, Велика Британија, е прогласен за виновен за занемарување на 86 животни: 84 кучиња и две мачки кои беа спасени од куќа каде што живееја во ужасно нехигиенски услови. Дури 33 спрингер шпаниели беа пронајдени на скали покриени со фекалии во куќа во Тихил, во близина на Донкастер, а уште околу 25 кучиња беа откриени од RSPCA и полицијата во кујна покриена од подот до таванот со нечистотија. Девет службеници на RSPCA, во придружба на полицијата и локалните власти, учествуваа во спасувањето на животните - претежно кучиња - од имот во Гали Хил, Тихил, во близина на Донкастер. Многу соби беа покриени со фекалии и нечистотија, дебели неколку сантиметри, од подот до таванот. Фотографија направена од добротворната организација покажува повеќе од 30 шпаниели како седат на скалите и скокаат додека спасувачите влегуваат во куќата. Паркс се изјасни за виновен Социјалниот работник Дејвид Паркс (роден на 11 мај 1965 година) негираше дека поседувал или бил одговорен за животните, но беше прогласен за виновен за три прекршоци поврзани со благосостојбата на животните по дводневното судење во Прекршочниот суд во Барнсли минатата година. Неговата сопруга Делфин и синот Сем, кои живееја во истата куќа, се изјаснија за виновни за три прекршоци поврзани со благосостојбата на животните. Тројцата обвинети треба да бидат осудени во Прекршочниот суд во Донкастер на 9 декември. RSPCA успешно ги прими сите животни освен едно, при што повеќето од нив најдоа нови домови преку мрежа на центри управувани од нејзините филијали низ северна Англија. Организацијата соопшти дека бројот на животни нагло се зголемил бидејќи ниту едно од кучињата во домот не било кастрирано. Семејството неуспешно се обидело да ги даде некои од кучињата и немало докази за размножување во голем обем, но домашните миленици останале нестерилизирани и се размножувале неконтролирано. Ужас во куќата во Тихил За време на една од првите посети на имотот каде што биле чувани несреќните кучиња, полицајците на RSPCA биле принудени насилно да влезат низ задната врата. Филип Браун, обвинител, во тоа време рекол дека условите во куќата биле толку лоши што еден полицаец морал да ја напушти куќата за да повраќа поради неподносливата смрдеа. Кога се отворила вратата од кујната, полицајците ги пречекале 20 до 25 спрингер шпаниели; некои се згрчиле во аглите, додека други трчале наоколу. Кујната била покриена со земја и фекалии од подот до таванот. На подот имало најмалку 20 купови фекалии, кои кучињата ги рашириле низ собата и врз себе. Кучињата се згрчиле заедно во еден агол или скокале по кујнските ормари покрај прозорецот на задниот дел од собата. Тие биле многу валкани, нивното крзно било покриено со фекалии, а многу од нив имале грутки земја залепени на ушите, слично на дредови. Скалите беа покриени со дебел слој земја, а на секое скалило, од дното до речиси самиот врв, имаше слој земја дебел околу шест до седум инчи. На горното скалило, слојот достигна речиси десет инчи, додека на горното скалило имаше нерамна маса од земја, измет и крзно, што го правеше исклучително тешко и опасно одењето по нив. Делфин Паркс и нејзиниот син Сем беа пронајдени во нивните спални соби, а потоа, околу дваесет минути подоцна, се појави Паркс и рече дека сака да им помогне на кучињата да се пренесат на безбедно, наведувајќи дека веројатно имало повеќе од 80 кучиња во куќата. Лиз Бредли, работник во спасување животни, рече дека кога влегле во објектот, ги нашле ужасните услови. „Првата соба беше мала површина зад гаражата, и секоја површина, од подот до ѕидовите, беше кафеава: мирисот на урина и измет беше толку силен што ми ги печеше очите. Потоа поминавме низ вратата од левата страна што водеше кон кујната. Внатре имаше многу кучиња од расата шпаниел, и сите беа валкани, со жолти дамки на крзното. Секој дел од подот, ѕидовите и другите површини беше покриен со слој кафеави наслаги. Сите кучиња истрчаа на другата страна од собата, изгледајќи многу исплашено и плашливо. Мирисот во таа соба беше неподнослив; беше тешко да се зборува или да се дише нормално, па не можев долго да останам таму.“ Две мачки беа пронајдени во собата каде што спиеше синот на двојката, а целата соба беше валкана и неуредна. Г-ѓа Паркс му кажа на инспекторот дека ситуацијата излегла од контрола од почетокот на пандемијата на Ковид и дека е свесна дека имаат премногу кучиња. Скандалозен извештај од ветеринар На двојката им било кажано дека ниту тие ниту животните не можат да продолжат да живеат во такви услови, а Паркс се согласил сите животни да бидат земени и да бидат ставени под грижа на RSPCA, иако за време на сослушувањето го оспорил сопствеништвото, тврдејќи дека кучињата им припаѓаат на неговата сопруга и син. Тој исто така рекол дека поради преголемото работно оптоварување, не можел да ја преземе одговорноста за животните. Сепак, ветеринарните картони покажале дека сите животни се регистрирани на негово име, дека ги знае имињата и возраста на повеќето од нив, како и нивните распореди за хранење, и дека ја купувал храната за кучиња и ги носел милениците кај ветеринарите кога било потребно. Се чини дека многу од кучињата никогаш не биле шетани на поводник, па затоа морале да бидат пренесени до возилата што чекале. Животните биле прегледани, а оние на кои им бил потребен третман биле однесени во четири ветеринарни ординации пред да бидат префрлени во приватни засолништа за животни. Ветеринар кој прегледал 46 кучиња рекол дека 14 биле сериозно ослабени и страдале најмалку еден месец. Пет кучиња имале заразени посекотини на ушите, за кои се верува дека се предизвикани од обид да се исече заплетканото крзно со ножици. Неколку кучиња имале воспаление на двете уши, а еден шпаниел бил пронајден со скршена предна нога. Сите животни, вклучувајќи ги и мачките по име Џес и Флауер, биле вакцинирани и им биле дадени превентивни средства против болви и црви. На некои кучиња им биле потребни антибиотици. Во својата писмена изјава, една од ветеринарите изјавила дека многу голем број животни биле чувани во несоодветни услови за живеење. Тие живееле во нечистотија и запоставеност, и не им биле обезбедени основни потреби како што се вода, соодветна храна, постелнина или играчки. Многу од кучињата биле со мала тежина, веројатно затоа што не можеле да бараат храна. Многумина имале нелекувани повреди. Секоја разумна и хумана личност би ги препознала овие проблеми и би презела соодветни мерки. Спасување, третман и посвојување По спасувањето, повеќето кучиња биле сместени во приватни засолништа за животни во име на RSPCA, а потоа поминале низ процес на рехабилитација и им биле дадени нови домови. Шпаниелот со скршена нога бил успешно третиран во Ветеринарната болница на RSPCA во Голем Манчестер, каде што му бил пронајден нов дом. Другите кучиња биле префрлени во филијали и центри на RSPCA низ Велика Британија. Мачките исто така биле сместени во нови домови. И покрај грижата и загриженоста, еден шпаниел беше еутаназиран за да му се спречи страдањето поради сериозни здравствени проблеми. Овој шокантен случај е резултат на тоа што животните не биле стерилизирани, што доведе до тоа нивното размножување да стане целосно надвор од контрола.Тагови: кучиња полицајци Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.Бидете информирани следете не на Facebook
СветГрупа студенти седум часа силувале своја колешка- скандал на елитен универзитет во САД (ФОТО)Седум студенти на Универзитетот Корнел во државата Њујорк наводно пред две години силувале колешка студентка 7 часа! Како што е сега познато, истрагата потоа била прекината. Сепак, обвинителството сега повторно го отвори случајот. На 8 ноември 2024 година, тогаш 20-годишната студентка се појавила во полициската станица на универзитетот и пријавила дека била силувана во куќата на студентското братство Чи Фи, откако била пијана и дрогирана. Надлежните органи имале пристап и до одвратна преписка во групниот разговор на братството, во која жртвата била понудена на други студенти за сексуална злоупотреба. Во групата на Снепчет имало 57 членови, сите мажи. Никој не презел никаква акција. Окружниот обвинител Метју Ван Хаутен им изјавил на американските медиуми дека разговорот бил „груб и вулгарен“, но дека од него не може да се заклучи дали студентката се согласила со она што се случило. За време на првото испрашување, жената, позната само под псевдонимот Џејн Доу, изјавила дека учествувала доброволно, но дека била и многу пијана. Истрагата не дала никакви резултати. Сега жената собра храброст да поднесе граѓанска тужба, што беше доволно за обвинителството повторно да го отвори случајот. Жртвата била во режим на самоодржување „Штом ќе ги утврдиме соодветните обвиненија, случајот ќе биде обработен на најобјективен и непристрасен начин“, официјално објави обвинителството, објави Билд. Адвокатот на жртвата ја објасни својата тогашна изјава со исклучителните околности во кои се нашла жената: „Во деновите по нападот, Џејн Доу беше трауматизирана, како парализирана и неспособна да функционира или да го процесира ужасот од она што се случило. Таа беше во режим на самоодржување.“ Младата жена дури сега најде сила да поднесе тужба. Џејн Доу рече дека сè уште ги чувствува последиците: „Она што ми се случи беше ужасно и длабоко вознемирувачко. Речиси две години подоцна, сè уште ги чувствувам ефектите дење и ноќе.“ Седумчасовното силување Наводните сторители наводно продолжиле да ја дрогираат колешката, која веќе била пијана по посетата на бар, со рум и ѝ дале кетамин, многу моќен анестетик и лек против болки. Потоа двајцата студенти сексуално ја нападнале 20-годишната девојка. Подоцна, обвинетите наводно пишувале за младата жена во групен разговор на братството. На крајот, според тужбата, седум мажи повторно сексуално ја нападнале жената и ја силувале речиси седум часа. אישה אחת, מול 7 גברים במשך 7 שעות: ארה״ב סוערת בעקבות אחד מכתבי התביעה הקשים שנחשפו לאחרונה: סטודנטית באוניברסיטת קורנל סוממה ונאנסה בידי 7 סטודנטים מקושרים ועשירים. במקביל למעשי האונס, הם התכתבו בקבוצת הוואטסאפ הסגורה, הזמינו אחרים להצטרף, תיעדו וצחקו על הצעירה המסכנה. > https://t.co/A43SmErzf9 — yolan cohen יולן כהן (@yollancohen) September 29, 2026 Студентите се суспендирани Обвинетите ги негираа сите обвиненија во тоа време. Тие тврдеа дека универзитетот само ги замолил да напишат есеј во кој ќе објаснат што кажале. Универзитетот го негира ова, велејќи дека е спроведена темелна истрага. Некои од обвинетите се привремено суспендирани, а неколку дури се исклучени. „Ниту еден од обвинетите не бил замолен да пишува есеи само како резултат на нивното учество.“ Братството е исто така распуштено и забрането од кампусот“, рече Кајл Кимбал, портпарол на универзитетот. Прелиминарното рочиште во граѓанскиот случај е закажано за 23 октомври во Менхетен.Тагови: колешка студенти Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.Претплатете се на нашиот newsletter
СветТрамп: Им дадов доживотна служба, а тие гласаат против мене Американскиот претседател Доналд Трамп призна дека жали што номинирал тројца судии на Врховниот суд, Нил Горсач, Ејми Кони Барет и Брет Кавано.Американскиот претседател Доналд Трамп призна дека жали што номинирал тројца судии на Врховниот суд, Нил Горсач, Ејми Кони Барет и Брет Кавано, кои му се спротивставија во неодамнешните одлуки, според интервју за списанието „Тајм“. Во интервју во понеделник, републиканскиот претседател беше прашан за неговите неодамнешни коментари за тројца конзервативни судии. „Дали жалите што ги номиниравте?“, праша новинарот, алудирајќи на неодамнешните коментари на Трамп објавени на неговата социјална мрежа „Трут Соушл“. „Да. Да“, одговори Трамп, според транскриптот од интервјуто. „Што можам да направам? Ги назначив. Премногу често ме надгласаа. Бев многу... Им дадов доживотна работа, а сепак тие често гласаат против мене“, тврдеше тој. „Не сакам лојалност, сакам добри одлуки“ Трамп ги назначи Горсач, Кавано и Барет за време на неговиот прв мандат како претседател, создавајќи конзервативно мнозинство од шест наспроти три во судот, што предизвика судот нагло да се сврти кон десно од 2020 година. „Ми се допаѓа лојалноста, да“, му рече Трамп на новинар, кој потоа го праша дали тоа е она што го сака од судиите. „Не, не сакам лојалност. Сакам добри одлуки“, рече Трамп. „Тие се само сенка од она што беа“ Откако највисокото судско тело во Америка одби да дозволи правило со кое се ограничува употребата на гласачки ливчиња по пошта на среднорочните избори во ноември, Трамп рече дека неговите назначени лица се однесувале поинаку отколку за време на интервјуата за работа. „Ова не се луѓето што ги интервјуирав за работата во Врховниот суд на Соединетите Држави, тие се сенка од она што некогаш беа“, напиша тој онлајн на Truth Social. Откако судот ги поништи неговите сеопфатни глобални тарифи во февруари, утврдувајќи дека тој нелегално ги вовел според закон наменет за решавање на вонредни состојби, Трамп особено се нафрли на Горсач и Барет, кои беа мнозинство во одлуката со шест гласа против три.Тагови: Доналд Трамп Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.Бидете информирани следете не на Facebook