„Ги запознаваме ретките болести“: GRIN2B-поврзано невроразвојно нарушување - Канал 5

„Ги запознаваме ретките болести“: GRIN2B-поврзано невроразвојно нарушување

GRIN2B-поврзаното невроразвојно нарушување е исклучително ретка генетска болест со благо до изразено заостанување во развојот и интелектуално засегање кај сите пациенти. 

„Ги запознаваме ретките болести“: GRIN2B-поврзано невроразвојно нарушување

GRIN2B-ПОВРЗАНО НЕВРОРАЗВОЈНО НАРУШУВАЊЕ/

GRIN2B-RELATED NEURODEVELOPMENTAL DISORDER

MKБ-10 G93.4

ПРЕВАЛЕНЦА

Преваленцата е помалку од 1/100 000 население.

ВОВЕД

GRIN2B-поврзаното невроразвојно нарушување е исклучително ретка генетска болест со благо до изразено заостанување во развојот и интелектуално засегање кај сите пациенти. Кај одреден број пациенти присутни се и епилепсија, аутизам, нарушување на однесувањето, микроцефалија (мала глава), засегање на мускулите, меѓу кои и хипотонија и засегање на центарот за вид во мозокот. Со помош на магнетна резонанца на мозок можат да се откријат недоволно развиените делови на мозокот. Податоците евалуирани до 2022 година посочуваат дека во светот се регистрирани околу 100 пациенти со GRIN2B-поврзано невроразвојно нарушување, но се смета дека бројот е поголем бидејќи не се пријавени сите случаи.

ЕТИОЛОГИЈА

Мутациите на 12-тиот хромозом на генот GRIN2B предизвикува GRIN2B-поврзано невроразвојно нарушување. Улогата на овој ген е создавање на протеин GluN2B во невроните на мозокот. Неговата улога е во склоп на една специјализирана структура на површината на невроните која се нарекува NMDA-рецептор. Овој тип рецептори има улога во развојот на мозокот, неговата пластичност, при учење и при помнење.

Некои генски мутации резултираат со создавање на нефункционален GluN2B-протеин или пак, протеинот воопшто не се произведува. Кога количеството на овој протеин е намалено, или воопшто го нема, тогаш се намалува и бројот на функционални NMDA-рецептори.

Заболувањето се наследува автосомно-доминантно што значи дека болеста се манифестира со наследување на само една мутирана копија на овој ген. Во семејството со заболено дете вообичаено не се регистрира претходно присуство на друг заболен член или мутација кај родителите, што значи дека мутацијата настанала во процесот на репродукција.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Како што е напоменато, овие пациенти имаат лесно до тешко интелектуално засегање и забавен развој на говорот и моториката (на пр.: седење и одење). Некои индивидуи никогаш не прозборуваат, ниту пак имаат можност да проодат. Повеќето пациенти имаат хипотонија (мускулна слабост) којашто го усложнува развојот на фината и груба моторика, а го отежнува и голтањето. Може да се јави и спастицитет (згрченост) на мускулите. Повторувачките напади (епилепсија) се присутни кај околу 50 % од заболените, а кај околу 25 % од заболените, се јавува аутизам, кој се карактеризира со нарушена комуникација со околината и социјална интеракција. Пациентите можат да бидат хиперактивни, импулсивни, лесно да им се одвлекува вниманието.

Поретко се сретнуваат структурни абнормалности на мозокот. Доколку има таква абнормалност, малата глава (микроцефалија), нарушувањето во видот и неволевите движења на мускулите би биле знак за нешто такво. Други невролошки симптоми и знаци се церебрална парализа, хипертонија на мускулите, голема глава (макроцефалија).

Во однос на дијагностицирањето не постојат типични знаци кои можат да го потврдат нарушувањето само врз основа на клиничките карактеристики. Потребно е фенетско тестирање за да се дијагностицира нарушувањето поврзано со GRIN2B, a oд голема помош можат да бидат и некои дополнителни тестови, и тоа:

- електроенцефалограм – се прави со цел да се пронајдат докази за абнормална активност на мозокот и нападите;

- МРИ – се детектираат промени во структурата на мозокот и приближно 15 % од поединците кои го имаат нарушувањето, имаат екстензивна полимикрогирија.

ПОСЛЕДИЦИ

Хипотонијата влијае на способноста на детето да се исхранува, па имаат потешкотии при цицање, џвакање и голтање, а тоа пак резултира со неухранетост. Во одредени случаи може да се постави и назогастрична сонда за поуспешно хранење (сондата се поставува преку носот, грлото и хранопроводот во желудникот). Некои деца имаат рефлукс (враќање на содржината од желудникот во хранопроводот) поради што родителите треба да внимаваат во која позиција се поставени децата при хранење и спиење. Претходно наведените проблеми можат да перзистираат, но можат и да се повлечат до одреден степен.

Во однос на одењето и стоењето, некои деца имаат тенденција да проодат и да научат да седат, но за оние кај кои тоа не е случај, се користат помагала за одење и инвалидски колички. Многу мал дел од пациентите покажуваат знаци на развојна регресија, при која привремено ја губат можноста за седење, лазење и одење. Постојат и пациенти кај кои има неволеви, неочекувани и повторувачки движења/контракции на дел од мускулатурата на телото.

ТРЕТМАН

Не постои лек за оваа болест, но раната дијагноза ќе значи соодветно следење и симптоматска терапија (физикална терапија, работна терапија, работа со логопед и дефектолог) во текот на животот. Децата можат да посетуваат логопед и други терапевти за надминување на проблемите со хранењето. Се препорачува генетско советување во зависност од резултатите од генетските тестирања на семејството. Согласно претходно наведеното, пациентите се следат од страна на мултидисциплинарен тим на лекари и соработници – педијатар, офталмолог, невролог, медицински генетичар, физијатар, логопед, физиотерапевт.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Полицаец од Л.А. со 4 куршуми застрела куче, кое било облечено во дрес на „Њујорк Никс“ (ВИДЕО)

Полицијата го застрела и уби Џејмсон, 2-годишен мешан бернски планински пес и пудлица, откако биле повикани во станот на неговата сопственичка за да ја проверат нејзината состојба.

Полицаец од Л.А. со 4 куршуми застрела куче, кое било облечено во дрес на „Њујорк Никс“ (ВИДЕО)

Полициската станица на Лос Анџелес (LAPD) објави вознемирувачка снимка од камера на телото на која се гледа моментот кога полицаец смртно го застрелува кучето во станбен комплекс минатата недела, објавува „Хафингтон пост“.

Инцидентот, кој привлече широко внимание од јавноста, се случи на 13 јуни откако полицијата одговори на повик од сосетка која рекла дека слушнала жена како вреска и побарала да ја проверат безбедноста на станарката. Жената, Мари Марсел, подоцна рече дека врескала од радост кога Њујорк Никс ја освоиле титулата во НБА.

Новообјавената снимка содржи снимки од камерите на двајца полицајци. Снимката ја покажува Марсел како им ја отвора вратата на полицајците додека нејзиното куче лае во позадина. Полицајците ја замолуваат да го заклучи кучето во друга соба, а откако таа ја затвора вратата, еден полицаец му вели на својот колега:

„Боже мој, колку е големо ова куче?“

Додека разговараат за неговата големина, друг додава:

„Човече, нема шанси тоа да ме касне.“

Кога Марсел повторно ја отвори вратата, им кажа на полицајците дека нејзиното куче „не е агресивно“. Џејмсон, 2-годишен Бернедудл облечен во дрес на Никс, излезе низ вратата и истрча кон еден од полицајците, лаејќи. Во тој момент, полицаецот испука најмалку четири куршуми, убивајќи го кучето, додека Марсел врескаше.

Видео од сведок снимено кратко по инцидентот ја покажува Марсел како го покрива телото на своето куче со своето и плаче. Брет Гринфилд, адвокат на Марсел и нејзиното семејство, ги осуди постапките на полицајците во изјава за локалната телевизиска станица ABC 7.

„Џејмсон не беше предмет на никакви обвиненија“, напиша Гринфилд. „Тој не претставуваше закана за јавноста. Тој беше сакан член на семејството во својот дом. Сепак, проверката за благосостојба заврши со неговата смрт, трауматизирајќи ја неговата сопственичка и покренувајќи сериозни прашања за проценката и однесувањето на полицаецот кој го повлече чкрапалото.“

Адвокатот, исто така, рече дека Марсела „бил во непосредна близина на пукањето од страна на полицаецот“, додавајќи дека е „среќа што Мари Марсеила е жива денес“.

Шефот на полицијата во Лос Анџелес, Џим Мекдонел, го нарече инцидентот „исклучително трагичен“ во соопштение објавено во среда и вети „целосна и темелна истрага“ за инцидентот.

Убиството на кучето предизвика силна реакција на интернет, вклучително и критики од градоначалничката на Лос Анџелес, Карен Бас. Во меѓувреме, кампањата за собирање средства што ја започна синот на Марсеила, Џереџеј Гарсија, собра повеќе од 200.000 долари до вчера вечерта.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Финска во шок: Момче се запали и скокна од карпа во вода, додека пријателите го снимаат (ВИДЕО)

Драматична ситуација што се појавува само во филмови се случила на плажата Пикукоски во предградието на Хелсинки, Оулункила, Финска.

Финска во шок: Момче се запали и скокна од карпа во вода, додека пријателите го снимаат (ВИДЕО)

Настанот бил снимен со камера од неколку очевидци, вклучувајќи го и Ету од Хелсинки, кој ја поминувал летната ноќ во близина на местото на настанот.

Според Ету, група млади пристигнале на плажата околу полноќ со шише течност за запалување. Тие им кажале на другите присутни што ќе прават и одбиле да послушаат какво било разубедување.

„Се обидовме да ги разубедиме, да се договориме со нив, но не можевме“, вели Ету.

Младите мажи се искачиле на карпа, каде што шишето било испразнето врз еден од нив. Потоа еден од младите мажи се самозапалил.

Снимката не покажува дали момчето се самозапалило. Сепак, камерата на Ету го снимила моментот кога млад човек облечен во темна облека, во пламен, трча неколку метри до карпата и скока.

- Потоа, со солзи во очите, излегол од водата -

Според Ету, младиот човек се пожалил дека му горат грбот и рацете, но и покрај болката, останал на плажата со своите пријатели. Атмосферата во групата, според Ету, била „весела“.

На крајот, била повикана брза помош, а според Ету, младиот човек влегол во брзата помош на свои нозе.

Центарот за итни случаи ги проследил информациите за интервенцијата на брзата помош до полицијата. Оперативниот центар на полициската управа во Хелсинки потврдил за Илталехти, кој објави и ВИДЕО од страшниот настан, дека информациите пристигнале доцна синоќа.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Низ САД се шири лесно достапна дрога- „хероинот од бензинска пумпа“ е посилна од фентанил

Следниот фентанил можеби нема да доаѓа од нарко-картели и тајни лаборатории, туку од локална бензинска пумпа на автопатот. 

Низ САД се шири лесно достапна дрога- „хероинот од бензинска пумпа“ е посилна од фентанил

Америка се соочува со нова закана - супстанцијата 7-OH, која Администрацијата за храна и лекови (FDA) веќе ја прогласи за „следен бран на епидемијата на опиоиди“.

Оваа хемикалија доаѓа од растението кратом, а производителите сега ја користат за да направат многу посилна дрога која, поради нејзината лесна достапност, популарно се нарекува „хероин од бензинска пумпа“.

Коктел од мистериозни хемикалии пронајден во апчиња

Фармацевтот и TikToker Грант Хартинг неодамна купи апче од овој производ на бензинска пумпа и го испрати на лабораториска анализа. Резултатите беа шокантни: покрај екстремно високата концентрација на потенцијално смртоносниот наркотик, пронајден е и коктел од непознати, токсични хемикалии, пишува New York Post.

„Ова се претвори од многу сомнително и опасно во неверојатно и супер-лудо сомнително“, предупреди Хартинг.

Хоспитализациите и смртните случаи поврзани со кратом скокнаа за 1.200% во последните 10 години, според CDC. Сепак, супстанцијата останува легална во повеќето држави и е спакувана во гумени бомбони, пијалоци, па дури и сладолед.

@grant_harting Licensed Pharmacst Tests Sketchy Gas Station Pill #pharmacy #asmr @MassSpecEverything ♬ original sound - Grant Harting

Корисниците немаат поим што внесуваат во своите тела

Најголемиот проблем е што производителите во многу држави не се обврзани да го наведат 7-OH на своите етикети. Корисниците честопати мислат дека купуваат обичен, природен кратом, но всушност внесуваат опасна и зависност предизвикувачка дрога, без упатства за дозирање.

Процесот на производство, исто така, создава мистериозни хемиски нуспроизводи чии здравствени ефекти се целосно непознати. Статистиката покажува дека дрогата е особено смртоносна кога се меша со алкохол - што е случај кај дури 80% од смртните случаи.

Додека лобистите од индустријата за кратом се борат против забраната, тврдејќи дека супстанцијата би можела да им помогне на оние кои се зависни од традиционални опијати, експертите се јасни: ваквите производи немаат место на полиците во продавниците.

„Треба да биде правилно етикетирана и достапна само од лиценциран фармацевт. Не од вработени на бензински пумпи“, заклучува д-р Оливер Грундман од Универзитетот во Флорида.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

притисни ентер