Здравје„Ги запознаваме ретките болести“ - CONDSIAS CONDSIAS или невродегенерација со почеток во детството предизвикана од стресНЕВРОДЕГЕНЕРАЦИЈА СО ПОЧЕТОК ВО ДЕТСТВОТО ПРЕДИЗВИКАНА ОД СТРЕС СО ВАРИЈАБИЛНА АТАКСИЈА И ГРЧЕВИ/ CHILDHOOD - ONSET STRESS - INDUCED NEURODEGENERATION WITH WARIABLE ATAXIA AND SEIZURES (CONDSIAS) MKБ-10 G70.9 ПРЕВАЛЕНЦА: непозната ВОВЕД CONDSIAS или невродегенерација со почеток во детството предизвикана од стрес со променлива атаксија и грчеви е ултраретко автосомно-рецесивно невродегенеративно нарушување со почеток во првите години од животот по нормален ран развој. Пациентот има циклично епизодно влошување како одговор на клеточен стрес предизвикан, на пример, од инфекции или фебрилни болести. Тежината на болеста е многу различна кај пациентите, дури и помеѓу оние кои ја имаат истата генетска промена. Во литература се објавени мал број случаи (20-тина), кај кои возраста на почеток на болеста била помеѓу 12 месеци и 13 години. ЕТИОЛОГИЈА Во основата на ова ултра-ретко заболување е дефектната функција на ензимот АDP-рибозил хидролаза сличен 3 (ARH3), поврзано со патогени генски промени во генот ADPRHL2 локализиран на хромозомот 1p35.3-p34.1. Посттранслационата АDP-рибозилација на протеините е важен процес во текот на процесите на поправка на ДНК, транскрипција, транслација и програмирана клеточна смрт (апоптоза). Во текот на оксидативните и генотоксичните стресови, клеточното ниво на поли-АDP-рибоза се покачува (механизам кој заштитува од клеточна смрт при клеточен стрес), но прекумерното акумулирање на поли-АDP-рибоза ензимот АDP-рибозил хидролаза сличен 2 е вклучен во отстранувањето на поли-АDP-рибозите додадени во посттранслациската модификација на протеините. Генетските промени во ADPRHL2 ја укинуваат оваа функција на ензимот ARH3. Болеста CONDSIAS се наследува автосомно-рецесивно, што значи дека двете копии од генот ADPRHL2 треба да се оштетени од патогена генетска промена, и генетската промена во двете копии може да е истата (хомозигот) или двете промени да се различни (комбиниран хетерозигот). Двете промени се вообичаено наследени од двајцата родители кои се здрави носители на по една патогена генетска варијанта. Во семејство со едно болно дете со оваа болест каде двајцата родители се носители, веројатноста болеста да се повтори е 1 од 4 или 25 % за секоја бременост. На семејствата кои се заинтересирани им стојат на располагање разни методи за управување со генетскиот ризик за повторување на болеста при планирање на семејството, како на пример, пренатална и предимплантациона генетска дијагноза. СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ Симптоми кај децата помали од 2 години биле доцнење во развојот и епилепсија како прв симптом, со постепена појава на говорни и моторни нарушувања со прогресивно влошување. Но, во таа возрасна група тешко се идентификува стресниот фактор. Кај постарите деца, првите симптоми биле абнормалности во одењето и атаксија по препознатлив стрес, како што се инфекција, операција или вежбање. Епилепсијата се јавила кај приближно две третини од пациентите и веројатно е фактор на ризик за лоша прогноза. Оние со подоцнежен почеток на болеста на возраст од 10 – 13 години, се манифестираат само со невролошка дегенерација, обично без епилепсија и имаат подобра прогноза. Возрасните пациенти имаат абнормално однесување како основен симптом, а состојбата се манифестира како епизодна психоза, атаксија и моторна невропатија со пирамидални знаци, познат како PAMP-синдром. Сомнежот дека се работи за нервномускулна болест се поставува врз база на клиничките симптоми и резултатите од имиџинг и функционалните тестови, но специфичната етиолошка дијагноза на оваа болест се базира на генетско тестирање кое идентификува биалелни патогени генетски варијанти кај пациентот (генски панел или цел егзом/геном). ПОСЛЕДИЦИ Некои пациенти развиваат грчеви рано во животот кои се поврзани со губење на развојните пресвртници и рана ненадејна смрт во детството, додека кај други се манифестира во подоцнежна возраст со мускулна слабост, нестабилност при одењето, нарушен говор и/или когнитивен дефицит. Невролошката симптоматологија вклучува атаксија, церебеларни знаци поврзани со церебеларна атрофија, генерализирана атрофија на мозокот, нарушен интелектуален развој, губење на слухот и периферна невропатија. Пациентите можат да имаат миоклонуси на лицето, микроцефалија, неврално губење на слухот, сколиоза или очни симптоми, вклучувајќи диплопија, страбизам, нистагмус и надворешна офталмоплегија. ТРЕТМАН Специфична терапија за оваа болест нема. Третманот вклучува антиепилептици ако пациентот има епилептички напади. Идните студии ќе откријат дали инхибицијата на PARP (поли-ADP-полимер) е ефикасна стратегија за третман за CONDSIAS.Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.Бидете информирани следете не на Facebook
Шоу бизЕва Лонгорија укажува на проблем со кој се соочуваат милиони жениПо повод Денот на еднакви плати за жените од латиноамериканско потекло, кој се одбележува на 8 октомври, актерката и режисерка Ева Лонгорија преку социјалните мрежи го сврте вниманието кон јазот во платите во САД.Во својата објава, таа истакна дека жените од латиноамериканско потекло во просек заработуваат само 53 центи за секој долар што го заработуваат белите мажи кои не се од латиноамериканско потекло. Жените имигранти се соочуваат со уште полоша ситуација Лонгорија објасни дека оваа бројка се однесува на сите вработени жени од латиноамериканско потекло, вклучително и на оние што работат сезонски или со скратено работно време. Покрај објавата, таа сподели и своја фотографија на која носи бела маица со слоган за зајакнување на жените, како и неколку инфографици што го илустрираат јазот во заработката. View this post on Instagram A post shared by Eva Longoria Baston (@evalongoria) Според еден од инфографиците, жените имигранти се во уште понеповолна положба, бидејќи заработуваат само 43 центи за секој долар што го заработуваат мажите земени за статистичка споредба. Лонгорија исто така објави фотографија од група жени кои протестираат за своите права и држат транспаренти.Тагови: Ева Лонгорија Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.Најважни вестиДоживотна затворска казна доби серискиот убиец Трајко Бојковски од Старо Нагоричане18:15Доживотен затвор за серискиот убиец од Старо Нагоричане15:16Муцунски: ЕУ да не оценува според реформите не според историјата, дијалогот ќе продолжи08:43Муцунски: ЕУ да не оценува според реформите, не според историјата- дијалогот ќе продолжи 18:20Во Софија средба Муцунски и Петрова Чамова, можен ли е напредок во обновениот дијалог15:18
Шоу бизРијана откри дека во „сефот“ чува купишта нова музика, дури 170 необјавени песни Се чини дека Ријана цело време чувала голем дел од својата музика за себе.38-годишната пејачка откри за време на преносот во живо на TikTok за нејзиниот бренд Fenty Beauty на 7 октомври дека има околу 170 необјавени песни, објави Пипл. Ова им даде на обожавателите увид во тоа колку музика собрала за време на нејзината долга пауза од објавување на целосен албум. Зборувајќи за нејзината необјавена работа, Ријана рече: „Ако има 10 производи во сеф, тогаш имам најмалку 17 сефови.“ Откритието доаѓа додека обожавателите продолжуваат со нетрпение да го очекуваат нејзиниот деветти студиски албум, кој треба да го наследи ANTI од 2016 година. Долгата пауза на Ријана од сцената е една од најгледаните и најочекуваните во историјата на поп музиката. Нејзиниот последен студиски албум донесе хитови како Work, Needed Me и Love on the Brain. Сепак, пејачката јасно стави до знаење дека не ја оставила целосно музиката зад себе. Во август, нејзиниот партнер, раперот A$AP Rocky (38), потврди за време на гостувањето во „Шоуто на Џејсон Ли“ дека Ријана се вратила во студиото и работи на нов материјал. Кога го прашале дали е виновен за нејзината долга пауза, раперот одговорил: „Никако. Таа е во студиото во моментов. Да, го кажав тоа. Извини, бејби.“ Потоа додаде: „Човече, таа работи. Готви нешто, не се шегувам. Човече, ова ќе ме доведе во неволја.“ Ријана претходно зборуваше за плановите за нејзиниот деветти албум. Минатата година, таа за Harper’s Bazaar изјави дека конечно го „открила кодот“ за музичката насока на целиот проект. Таа рече: „Ова време поминато подалеку од музиката мора да има влијание врз она што сите ќе го слушнат следно. Мора да вреди. Мора да биде важно. Морам да им покажам дека вредеше да се чека. Не можам само да издадам нешто просечно.“ Таа, исто така, наговести дека звукот на албумот нема да биде она што публиката го очекува: „Нема да биде ништо што некој го очекува. И нема да биде комерцијален или радио-пријателски. Ќе биде токму таму каде што мојата уметност заслужува да биде токму сега.“ Во годините по ANTI, Ријана беше посветена на градење на својата модна и козметичка империја преку нејзините брендови Fenty Beauty и Savage X Fenty. Таа триумфално се врати на сцената во 2023 година со настап на полувремето на Super Bowl LVII, каде што изведе голем број од своите најголеми хитови, а исто така откри дека е бремена со своето второ дете. Ријана и Асап Роки го добија својот прв син, RZA, во 2022 година, по што следеше нивниот син Рајот во 2023 година, а нивната ќерка Роки се роди во 2025 година.Тагови: Ријана Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.Најважни вестиДоживотна затворска казна доби серискиот убиец Трајко Бојковски од Старо Нагоричане18:15Доживотен затвор за серискиот убиец од Старо Нагоричане15:16Муцунски: ЕУ да не оценува според реформите не според историјата, дијалогот ќе продолжи08:43Муцунски: ЕУ да не оценува според реформите, не според историјата- дијалогот ќе продолжи 18:20Во Софија средба Муцунски и Петрова Чамова, можен ли е напредок во обновениот дијалог15:18
ТехнологијаБезос: „Можеме да стигнеме до Месечината за три дена“Во Вашингтон се кројат големи планови – САД имаат намера не само да се вратат на Месечината, туку овој пат и да останат таму.Сопственикот на „Амазон“, Џеф Безос, кој е и основач на компанијата за вселенски летови „Блу Ориџин“, неодамна зборуваше за американските медиуми за патувањата до Месечината. „Овој пат одиме на Месечината за да останеме“, изјави Безос, додавајќи дека тоа нема да биде „само уште една мисија од која се враќате дома“. „Ќе изградиме вистинска, одржлива база од која ќе можеме да ја истражуваме Месечината и да откриваме интересни работи“, додаде Безос. "The Moon is a gift." @JeffBezos on building a Moon base: "NASA is really focused on the Moon now." "I've been focused on the Moon for a really long time and have been saying, 'Let's do the Moon and then do Mars.'" "It's kind of step by step, but do the Moon first." Via @CNBC @andrewrsorkin @blueorigin @NASAMoonBase — Jawwwn (@jawwwn_) October 8, 2026 Тој истакна дека мисијата на Месечината во 1969 година барала инвестиција од околу 3% од БДП на САД и наведе дека „луѓето ќе можат да летаат до Месечината уште во 2028 година“. „Мораме да ја победиме Кина во ова и верувам дека ќе успееме“, рече Безос. Тој исто така го изрази своето уверување дека Месечината – до која, како што напоменува, може да се стигне за три дена – ќе послужи како клучна логистичка станица за идните човечки мисии до Марс. Извор: Б92Тагови: месечината Џеф Безос Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.Бидете информирани следете не на Facebook