„Ги запознаваме ретките болести“ - CONDSIAS - Канал 5

„Ги запознаваме ретките болести“ - CONDSIAS

 CONDSIAS или невродегенерација со почеток во детството предизвикана од стрес

„Ги запознаваме ретките болести“ - CONDSIAS

НЕВРОДЕГЕНЕРАЦИЈА СО ПОЧЕТОК ВО ДЕТСТВОТО ПРЕДИЗВИКАНА ОД СТРЕС СО ВАРИЈАБИЛНА АТАКСИЈА И ГРЧЕВИ/ CHILDHOOD - ONSET STRESS - INDUCED NEURODEGENERATION WITH WARIABLE ATAXIA AND SEIZURES (CONDSIAS)

MKБ-10 G70.9

ПРЕВАЛЕНЦА: непозната

ВОВЕД

CONDSIAS или невродегенерација со почеток во детството предизвикана од стрес со променлива атаксија и грчеви е ултраретко автосомно-рецесивно невродегенеративно нарушување со почеток во првите години од животот по нормален ран развој. Пациентот има циклично епизодно влошување како одговор на клеточен стрес предизвикан, на пример, од инфекции или фебрилни болести. Тежината на болеста е многу различна кај пациентите, дури и помеѓу оние кои ја имаат истата генетска промена. Во литература се објавени мал број случаи (20-тина), кај кои возраста на почеток на болеста била помеѓу 12 месеци и 13 години.

ЕТИОЛОГИЈА

Во основата на ова ултра-ретко заболување е дефектната функција на ензимот АDP-рибозил хидролаза сличен 3 (ARH3), поврзано со патогени генски промени во генот ADPRHL2 локализиран на хромозомот 1p35.3-p34.1. Посттранслационата АDP-рибозилација на протеините е важен процес во текот на процесите на поправка на ДНК, транскрипција, транслација и програмирана клеточна смрт (апоптоза). Во текот на оксидативните и генотоксичните стресови, клеточното ниво на поли-АDP-рибоза се покачува (механизам кој заштитува од клеточна смрт при клеточен стрес), но прекумерното акумулирање на поли-АDP-рибоза ензимот АDP-рибозил хидролаза сличен 2 е вклучен во отстранувањето на поли-АDP-рибозите додадени во посттранслациската модификација на протеините. Генетските промени во ADPRHL2 ја укинуваат оваа функција на ензимот ARH3.

Болеста CONDSIAS се наследува автосомно-рецесивно, што значи дека двете копии од генот ADPRHL2 треба да се оштетени од патогена генетска промена, и генетската промена во двете копии може да е истата (хомозигот) или двете промени да се различни (комбиниран хетерозигот). Двете промени се вообичаено наследени од двајцата родители кои се здрави носители на по една патогена генетска варијанта. Во семејство со едно болно дете со оваа болест каде двајцата родители се носители, веројатноста болеста да се повтори е 1 од 4 или 25 % за секоја бременост. На семејствата кои се заинтересирани им стојат на располагање разни методи за управување со генетскиот ризик за повторување на болеста при планирање на семејството, како на пример, пренатална и предимплантациона генетска дијагноза.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Симптоми кај децата помали од 2 години биле доцнење во развојот и епилепсија како прв симптом, со постепена појава на говорни и моторни нарушувања со прогресивно влошување. Но, во таа возрасна група тешко се идентификува стресниот фактор. Кај постарите деца, првите симптоми биле абнормалности во одењето и атаксија по препознатлив стрес, како што се инфекција, операција или вежбање. Епилепсијата се јавила кај приближно две третини од пациентите и веројатно е фактор на ризик за лоша прогноза. Оние со подоцнежен почеток на болеста на возраст од 10 – 13 години, се манифестираат само со невролошка дегенерација, обично без епилепсија и имаат подобра прогноза. Возрасните пациенти имаат абнормално однесување како основен симптом, а состојбата се манифестира како епизодна психоза, атаксија и моторна невропатија со пирамидални знаци, познат како PAMP-синдром.

Сомнежот дека се работи за нервномускулна болест се поставува врз база на клиничките симптоми и резултатите од имиџинг и функционалните тестови, но специфичната етиолошка дијагноза на оваа болест се базира на генетско тестирање кое идентификува биалелни патогени генетски варијанти кај пациентот (генски панел или цел егзом/геном).

ПОСЛЕДИЦИ

Некои пациенти развиваат грчеви рано во животот кои се поврзани со губење на развојните пресвртници и рана ненадејна смрт во детството, додека кај други се манифестира во подоцнежна возраст со мускулна слабост, нестабилност при одењето, нарушен говор и/или когнитивен дефицит. Невролошката симптоматологија вклучува атаксија, церебеларни знаци поврзани со церебеларна атрофија, генерализирана атрофија на мозокот, нарушен интелектуален развој, губење на слухот и периферна невропатија. Пациентите можат да имаат миоклонуси на лицето, микроцефалија, неврално губење на слухот, сколиоза или очни симптоми, вклучувајќи диплопија, страбизам, нистагмус и надворешна офталмоплегија.

ТРЕТМАН

Специфична терапија за оваа болест нема. Третманот вклучува антиепилептици ако пациентот има епилептички напади. Идните студии ќе откријат дали инхибицијата на PARP (поли-ADP-полимер) е ефикасна стратегија за третман за CONDSIAS.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

ТАВ Македонија воведува нови правила за користење на зоната „Hug & Fly“

ОД 1 СЕПТЕМВРИ: Се менуваат правилата за бесплатно користење на зоната за кратко застанување на Меѓународниот Аеродром Скопје – Hug & Fly

ТАВ Македонија воведува нови правила за користење на зоната „Hug & Fly“

Од 1 септември 2026 година, ТАВ Македонија воведува нови правила за користење на зоната „Hug & Fly“, односно улицата која што се наоѓа пред терминалната зграда на Меѓународниот Аеродром Скопје,каде што патниците се испраќаат или се дочекуваат од патување.

Улицата пред терминалната зграда, односно зоната „Hug & Fly“и понатаму останува наменета за бесплатно кратко запирање во времетраење од 10 минути со цел оставање и преземање патници, со тоа што според новите правила за паркирање, секое возило ќе има можност да влезе, транзитира и паркира бесплатно 10 минути само еднаш во текот на 24 часа

Целта е непречен проток на возилата како и безбеден и едноставен пристап на патниците до терминалот.

Автоматското препознавање на регистарските таблички ќе овозможи ефикасно управување со пристапот и непречено одвивање на сообраќајот, особено во периодите со зголемена фреквенција на патници.

Промената е насочена кон одржување на непречен проток на возила до аеродромот и обезбедување безбедни услови за патниците, посетителите и возачите при пристапот до терминалот.

За оние кои имаат потреба од подолг престој, големиот паркинг на скопскиот аеродром, кој се наоѓа пред терминалната зграда и има на располагање 1200 паркинг места за автомобили и 6 паркинг места за автобуси останува достапен во секое време.

Приоритет на ТАВ Македонија е пристапот до терминалот да биде безбеден, ефикасен и едноставен, со цел да обезбедиме удобно искуство за сите патници и посетители.

За сите детали во врска со паркингот на Меѓународниот Аеродром Скопје, како и цените за подолго од 10 минути паркирање на улицата пред терминалот односно во зоната за кратко застанување Hug&Fly, посетете ја нашата веб-страница: https://www.airports.com.mk/en-EN/passenger/park/page/parking-subscriptions

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Кремљ со реакција по тајната посета на шефот на ЦИА во Москва (ВИДЕО)

Кремљ потврди дека директорот на ЦИА, Џон Ратклиф, вчера бил во Москва на разговори со руски разузнавачки претставници. 

Кремљ со реакција по тајната посета на шефот на ЦИА во Москва (ВИДЕО)

Портпаролот на Кремљ, Дмитриј Песков, изјави дека шефот на ЦИА не се сретнал со рускиот претседател Владимир Путин, но нагласи дека Путин бил веднаш и целосно информиран за исходот од разговорите.

Песков одби да каже што точно се разговарало зад затворени врати, велејќи само дека контактите се одржувале преку безбедносните служби. Тој нагласи дека ваквите контакти често продолжуваат дури и во најтешките периоди во односите меѓу двете земји, но додаде дека е прерано да се каже до кој степен ова ќе помогне односите да излезат од длабока криза.

Мистериозната и ненајавена посета се случи во време кога Вашингтон собира информации за руските планови за нова мобилизација и ескалација, и во услови на застој во напорите за постигнување договори за војните во Украина и Иран. Корисниците на Flightradar и очевидци забележаа американски воен транспортен авион C-17A Globemaster и авион C-40B како слетуваат на московскиот аеродром Внуково рано во вторник наутро, по што следеше конвој дипломатски возила што минуваа низ Москва.

Итно предупредување од САД?

Ратклиф помина само четири часа во руската престолнина пред неговиот авион да се врати назад. Мајкл Вајс, еден од најупатените американски новинари за безбедносни прашања, истакнува дека толку краток престој јасно укажува дека руската страна добила само итна порака и директно предупредување од Вашингтон.

Според Вајс, целта на посетата била да се предупреди Москва за опасноста од руска ескалација против Европа и членките на НАТО, што е поврзано со американските податоци за саботажа од страна на руската воена разузнавачка служба (ГРУ) во европските земји. Ситуацијата потсетува на ноември 2021 година, кога тогашниот директор на ЦИА, Бил Бернс, отиде во Москва за да ги предупреди Русите за последиците од нападот врз Украина.

Поранешната заменик-директорка на американското национално разузнавање, Бет Санер, забележува дека целта на посетата може да биде јасна порака до Москва дека Вашингтон знае што се планира, но и предупредување поради руската воена и политичка поддршка за Техеран по новиот бран американски санкции против Иран.

Тајните канали никогаш не престануваат да работат

Иако политичките и дипломатските односи меѓу Вашингтон и Москва се на најниско ниво, безбедносните канали за комуникација останаа активни. Ратклиф и шефот на руската Служба за надворешно разузнавање (СВР) Сергеј Наришкин се во редовна комуникација од пролетта 2025 година за да одржат стратешка стабилност и да избегнат директен воен конфликт.

Руските аналитичари потсетуваат дека двете страни гледаат голема вредност во овие тајни линии. Додека политичарите разменуваат остри пораки јавно, шефовите на разузнавачките агенции зад затворени врати можат многу подиректно и попрагматично да разговараат за најопасните точки на конфликт на глобално ниво.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Камавинга желба на Јунајтед и Челзи

Премиерлигашките гиганти, трофејните,  Челзи и Манчестер Јунајтед се заинтересирани за ангажман на Французинот,  Едуардо Камавинга.

Камавинга желба на Јунајтед и Челзи

Црвените ѓаволи од Манчестер веќе подготвиле понуда од околу 50 милиони евра за играчот од средниот ред на Реал Мадрид.

Англискиот клуб бара засилувања во средниот ред, а Камавинга се наметнува како прва опција како се ближи крајот на преодниот рок.

Последните денови од преодниот рок во Европа, интерс за Камавинга покажа и тимот на Челзи.

Камавинга му се приклучи на Реал Мадрид од Рен во 2021 година за сума од приближно 40 милиони евра и оттогаш со клубот ги освои сите важни трофеи.

Французинот може да игра како централен или дефанзивен играч за врска, па дури и како лев бек, што го прави особено привлечен за Јунајтед, клуб кој бара разновиден играч способен да покрие повеќе позиции. Иако останува клучен дел од тимот на Реал, неговата позиција не е сосема недопирлива.

Плановите на Реал за летото делумно зависат од можните заминувања, а Манчестер Јунајтед се обидува да ја искористи таа ситуација за да го доведе 23-годишниот Французин на „Олд Трафорд“.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

притисни ентер