„Ги запознаваме ретките болести“ - CONDSIAS - Канал 5

„Ги запознаваме ретките болести“ - CONDSIAS

 CONDSIAS или невродегенерација со почеток во детството предизвикана од стрес

„Ги запознаваме ретките болести“ - CONDSIAS

НЕВРОДЕГЕНЕРАЦИЈА СО ПОЧЕТОК ВО ДЕТСТВОТО ПРЕДИЗВИКАНА ОД СТРЕС СО ВАРИЈАБИЛНА АТАКСИЈА И ГРЧЕВИ/ CHILDHOOD - ONSET STRESS - INDUCED NEURODEGENERATION WITH WARIABLE ATAXIA AND SEIZURES (CONDSIAS)

MKБ-10 G70.9

ПРЕВАЛЕНЦА: непозната

ВОВЕД

CONDSIAS или невродегенерација со почеток во детството предизвикана од стрес со променлива атаксија и грчеви е ултраретко автосомно-рецесивно невродегенеративно нарушување со почеток во првите години од животот по нормален ран развој. Пациентот има циклично епизодно влошување како одговор на клеточен стрес предизвикан, на пример, од инфекции или фебрилни болести. Тежината на болеста е многу различна кај пациентите, дури и помеѓу оние кои ја имаат истата генетска промена. Во литература се објавени мал број случаи (20-тина), кај кои возраста на почеток на болеста била помеѓу 12 месеци и 13 години.

ЕТИОЛОГИЈА

Во основата на ова ултра-ретко заболување е дефектната функција на ензимот АDP-рибозил хидролаза сличен 3 (ARH3), поврзано со патогени генски промени во генот ADPRHL2 локализиран на хромозомот 1p35.3-p34.1. Посттранслационата АDP-рибозилација на протеините е важен процес во текот на процесите на поправка на ДНК, транскрипција, транслација и програмирана клеточна смрт (апоптоза). Во текот на оксидативните и генотоксичните стресови, клеточното ниво на поли-АDP-рибоза се покачува (механизам кој заштитува од клеточна смрт при клеточен стрес), но прекумерното акумулирање на поли-АDP-рибоза ензимот АDP-рибозил хидролаза сличен 2 е вклучен во отстранувањето на поли-АDP-рибозите додадени во посттранслациската модификација на протеините. Генетските промени во ADPRHL2 ја укинуваат оваа функција на ензимот ARH3.

Болеста CONDSIAS се наследува автосомно-рецесивно, што значи дека двете копии од генот ADPRHL2 треба да се оштетени од патогена генетска промена, и генетската промена во двете копии може да е истата (хомозигот) или двете промени да се различни (комбиниран хетерозигот). Двете промени се вообичаено наследени од двајцата родители кои се здрави носители на по една патогена генетска варијанта. Во семејство со едно болно дете со оваа болест каде двајцата родители се носители, веројатноста болеста да се повтори е 1 од 4 или 25 % за секоја бременост. На семејствата кои се заинтересирани им стојат на располагање разни методи за управување со генетскиот ризик за повторување на болеста при планирање на семејството, како на пример, пренатална и предимплантациона генетска дијагноза.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Симптоми кај децата помали од 2 години биле доцнење во развојот и епилепсија како прв симптом, со постепена појава на говорни и моторни нарушувања со прогресивно влошување. Но, во таа возрасна група тешко се идентификува стресниот фактор. Кај постарите деца, првите симптоми биле абнормалности во одењето и атаксија по препознатлив стрес, како што се инфекција, операција или вежбање. Епилепсијата се јавила кај приближно две третини од пациентите и веројатно е фактор на ризик за лоша прогноза. Оние со подоцнежен почеток на болеста на возраст од 10 – 13 години, се манифестираат само со невролошка дегенерација, обично без епилепсија и имаат подобра прогноза. Возрасните пациенти имаат абнормално однесување како основен симптом, а состојбата се манифестира како епизодна психоза, атаксија и моторна невропатија со пирамидални знаци, познат како PAMP-синдром.

Сомнежот дека се работи за нервномускулна болест се поставува врз база на клиничките симптоми и резултатите од имиџинг и функционалните тестови, но специфичната етиолошка дијагноза на оваа болест се базира на генетско тестирање кое идентификува биалелни патогени генетски варијанти кај пациентот (генски панел или цел егзом/геном).

ПОСЛЕДИЦИ

Некои пациенти развиваат грчеви рано во животот кои се поврзани со губење на развојните пресвртници и рана ненадејна смрт во детството, додека кај други се манифестира во подоцнежна возраст со мускулна слабост, нестабилност при одењето, нарушен говор и/или когнитивен дефицит. Невролошката симптоматологија вклучува атаксија, церебеларни знаци поврзани со церебеларна атрофија, генерализирана атрофија на мозокот, нарушен интелектуален развој, губење на слухот и периферна невропатија. Пациентите можат да имаат миоклонуси на лицето, микроцефалија, неврално губење на слухот, сколиоза или очни симптоми, вклучувајќи диплопија, страбизам, нистагмус и надворешна офталмоплегија.

ТРЕТМАН

Специфична терапија за оваа болест нема. Третманот вклучува антиепилептици ако пациентот има епилептички напади. Идните студии ќе откријат дали инхибицијата на PARP (поли-ADP-полимер) е ефикасна стратегија за третман за CONDSIAS.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Холандија остана без селектор: Роналд Куман поднесе оставка

Роналд Куман поднесе оставка од функцијата селектор на холандската репрезентација помалку од 24 часа по елиминацијата од Светското првенство. 

Холандија остана без селектор: Роналд Куман поднесе оставка

Холанѓаните беа елиминирани во осминафиналето откако загубија од Мароко на пенали, а искусниот стручњак ја објави својата одлука дека поднесува оставка на селекторкста фунција веќе следниот ден.

„Синоќа донесов одлука да го завршам мојот мандат како селектор на холандската репрезентација“, рече Куман и додаде дека поразот бил болен со оглед на тоа што целта на „Лалињата“ била да се направи историски резултат на Светското првенство.

„Сите сонувавме за Светско првенство каде што ќе пишуваме историја. Тоа не се случи. Никој не е поразочаран од мене“, рече холандскиот стручњак.

Куман истакна дека секогаш ја преземал одговорноста за резултатите на тимот, но додаде и дека неодамнешните настани го навеле на самоиспитување.

Тој им се заблагодари на играчите, тренерскиот штаб, Фудбалската асоцијација на Холандија и навивачите за довербата што му ја покажаа за време на неговиот мандат, објавија агенциите.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Николоски: Со Лилд, македонските земјоделски производи добиваат извоз на европскиот пазар

Работењето на Лидл во Македонија ќе значи мапирање на државата, подобрување на бизнис климата, но и нови искуства во малопродажбата. 

Николоски: Со Лилд, македонските земјоделски производи добиваат извоз на европскиот пазар

Најголем бенефит од инвестицијата на Лидл ќе имаат домашните земјоделци, истакна денеска заменик претседателот на Владата, Александар Николоски, на поставувањето на камен темелник на новиот маркет на Лидл во Струмица.

“Навистина ми е драго што денеска сме тука и означуваме почеток на еден огромен објект за Струмица и за целиот регион. Многу значи тоа што најголемиот бренд во трговијата, во малопродажбата, како што е Лидл доаѓа во Македонија. Тоа многу значи за државата, за мапирање на државата, многу значи и за бизнис климата. И драго ми е што можеме да дадеме поддршка и да овозможиме да се реализираат инвестиции кои што се некаде околу 200 милиони евра планирани во државата, што е огромна работа. Ние се бориме за секоја инвестиција, за секое евро, за секое работно место, 200 милиони евра за економија како нашата, како македонската, е огромна работа и навистина сме благодарни на таа работа и сакаме максимално да ја поддржиме”- истакна Николоски.

Тој потенцира дека од оваа инвестиција најголем бенефит ќе имаат земјодлеците, токму од Струмичко.

“ Убеден дека Лидл Македонија но и пошироко ќе ги препознае и најдобрите производи од Струмица и од Струмичко. Најубавите раноградинарски производи се произведуваат токму тука. И сум убеден дека бројни производи од Струмичкото поле ќе се најдат на трпезите на многу луѓе, не само во Македонија, туку и во целиот регион. Знам дека веќе Лидл прави извоз и сакам да се заблагодарам за тоа. Многу значи за земјоделците, ова е земјоделски крај и ова е крај каде што се заработува со мака, со пот, се почнува да се работи многу рано наутро. И луѓето знаат да го ценат трудот и затоа сум благодарен што успевате да најдете пласман за нивните производи и сериозно да влијаете на подобрување на цената на производите, така што благодарам многу за таа работа”- рече заменик претседателот Николоски.

Упати честитки за реализација на инвестицијата, до општина Струмица која силно го поддржува овој проект и потенцриа дека Владата останува посветена на поддршка на секоја инвестиција која влијае врз севкупната економија.

“ Во следниот период ќе продолжиме да даваме поддршка секаде онаму каде што можеме, да ги олесниме процедурите. Во таа насока направивме измени на Правилникот за урбанистичко планирање, со што објекти како овој треба да стануваат реалност во целата држава, што поскоро и што побрзо. И на тој начин да продолжи да се развива целата оваа приказна, а се надевам дека за многу скоро, некаде таму околу Нова Година, ќе ги видиме и првите Лидл маркети отворени во Македонија, како би имале сите едно прекрасно искуство и на пазарување, но исто така и на користење на македонските производи”- рече во своето обраќање вицепремиерот Николоски.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Бунраку демонстрација во Кинотека

Бунраку е професионален јапонски куклен театар кој е на УНЕСКО листата како Светско нематеријално културно наследство, информираат од Амбасада на Јапонија во Скопје. 

Бунраку демонстрација во Кинотека

На 30ти јуни се оддржа работилница и Бунраку демонстрација во Кинотека. Бунраку е професионален јапонски куклен театар кој е на УНЕСКО листата како Светско нематеријално културно наследство, информираат од Амбасада на Јапонија во Скопје.

Настанот започна со поздравни обраќања на амбасадорката Кавахара и деканот Владимир Павловски, по што следуваше извонредна изведба и работилница посветени на театарската уметност, во кои преку префинета куклена игра и богата нарација оживеаја приказни стари со векови.

Бунраку е јапонски професионален куклен театар. Развиен главно во текот на 17 и 18 век, тој претставува една од четирите форми на јапонскиот класичен театар, покрај кабуки, но и кјоген. Терминот „бунраку“ потекнува од „Бунраку-за“, името на единствениот комерцијален театар за бунраку што опстанал до денес.. Бунраку е познат и како „нингјо џорури“, назив што упатува на неговото потекло и суштина. „Нингјо“ значи „кукла“, а „џорури“ е стил на драмско наративно пеење придружено со трожичниот инструмент шамисен.

Заедно со кабуки, бунраку се развивал како дел од живата трговска култура на периодот Едо (1600–1868). Иако користи кукли, бунраку не е детски театар.

Од околу 700 драмски дела создадени во периодот Едо, приближно 160 останале во денешниот репертоар. Претставите, кои некогаш траеле цел ден, денес се скратени од првичните шест на два или три чина. Нингјо Џорури Бунраку е прогласен занематеријално културно богатство на Јапонија во 1955 година, а во 2008 година е впишан на Репрезентативната листа на нематеријално културно наследство на човештвото на УНЕСКО (првично прогласен во 2003 година), стои во соопштението од Бунраку е професионален јапонски куклен театар кој е на УНЕСКО листата како Светско нематеријално културно наследство, информираат од Амбасада на Јапонија во Скопје.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

притисни ентер