Јохансон-Близардов синдром/Johanson blizzard syndrome

МКБ: Q87.8

Преваленца/распространетост: 1-250.000 раѓања

Јохансон-Близардов синдром е исклучително ретко генетско нарушување кое влијае на повеќе органски системи на телото. Многуте симптоми се присутни уште при раѓање (вродени) или во раното детство. Спектарот на потенцијални карактеристики и физички наоди поврзани со ЈБС е широк и разновиден и може драматично да се разликува од едно до друго лице.

Сепак, типичните карактеристики вклучуваат недоволна интестинална апсорпција (малапсорпција) на масти и други хранливи материи поради абнормален развој на панкреасот (панкреасна инсуфициенција), неуспех во растот (неуспех да напредува детето) во текот на првите години од животот што придонесува за низок раст, а абнормалности на трајните заби, карактеристични абнормалности на черепот и фацијалниот (краниофацијален) регион, вклучително и мал нос „во облик на клун“ и различен степен на интелектуална попреченост.

Причина за заболувањето:

ЈБС е предизвикан од мутации на генот UBR1. Оваа генетска мутација се наследува како автосомно-рецесивна карактеристика.

Знаци и симптоми:

Карактеристиките и физичките наоди поврзани со ЈБС можат многу да варираат од едно до друго лице. Важно е да се забележи дека засегнатите поединци можеби ги немаат сите симптоми дискутирани подолу. Сепак, панкреатична инсуфициенција, абнормалности на забите и карактеристична форма на носот (во облик на клун) се присутни кај речиси сите засегнати лица. Тежината на овој синдром исто така може да варира и некои доенчиња можат да развијат компликации опасни по живот за време на детството. Доенчињата со ЈБС обично имаат карактеристични краниофацијални абнормалности при раѓање. Највпечатлива, постојана краниофацијална карактеристика поврзана со овој синдром е невообичаено мал нос кој изгледа „во облик на клун“ поради отсуство (аплазија) или неразвиеност (хипоплазија) на носните крила. Дополнително, некои засегнати доенчиња можат да имаат мала, неразвиена горна вилица (максиларна хипоплазија), мала зашилена брада, долга, тесна горна усна и микроцефалија, состојба во која обемот на главата на детето е помал отколку што би се очекувало за возраста и полот. Некои засегнати бебиња можат да немаат мали отвори во внатрешните агли на очните капаци каде солзите нормално истекуваат (лакримална пунктааплазија) со абнормален премин кој носи солзи директно од внатрешниот отвор на носниот премин до површината на кожата. Во некои случаи е забележано посериозно расцепување на лицето, вклучително и расцеп на усна и непце и странични цепнатинки на лицето кои се протегаат од носната област до долниот очен капак. Недостатокот на раст поврзан со ЈБС може да се појави поради малапсорпција и егзокрина панкреатична инсуфициенција. Панкреатичната инсуфициенција е честа, истакната карактеристика на ЈБС. Без третман, оштетувањето на панкреасот и малапсорпцијата можат да напредуваат и да предизвикаат компликации опасни по живот. Панкреасот е мала жлезда која се наоѓа зад стомакот. Содржи специјализирани егзокрини клетки кои лачат ензими кои патуваат до цревата и помагаат во варењето. Клетките на панкреасот наречени „ацинарни клетки“ произведуваат такви дигестивни ензими. Во ЈБС, сепак, на засегнатите индивидуи им недостасува доволен број на ацинарни клетки кои правилно функционираат, а ткивото на панкреасот може да се замени со абнормални акумулации на маснотии. Како резултат на тоа, постои недостаток во количеството на дигестивни ензими потребни за разградување на храната (егзокрина панкреасна инсуфициенција), што, пак, спречува правилно да се апсорбираат мастите и другите есенцијални хранливи материи (малапсорпција) во цревата.

Дијагноза:

За присуството на ова заболување можеме да се посомневаме врз основа на постоењето на карактеристични симптоми (на пр. карактеристичен нос во форма на „клун“, егзокрина панкреасна инсуфициенција, абнормалности на забите, дефекти на скалпот, глувост), темелната клиничка евалуација и деталната историја на пациентот. Дијагнозата може да се потврди преку молекуларно генетско тестирање, кое може да ги идентификува карактеристичните мутации на генот UBR1 кои го предизвикуваат нарушувањето. Можат да се направат дополнителни тестови за да се процени сериозноста на овој синдром кај секој поединец. Таквите тестови можат да вклучуваат тестови за слух за да се утврди присуството и степенот на губење на слухот или компјутеризирана томографија (КТ) за да се утврди степенот на масна инфилтрација на панкреасот. Важно е засегнатите доенчиња и деца да бидат скринирани за развој на потенцијално сериозни компликации, вклучувајќи вродени срцеви маани, хипопитуитаризам, хипотироидизам и јувенилен дијабетес.

Третман:

Третманот на ЈБС е насочен кон специфичните симптоми кои се очигледни кај секој поединец. Третманот може да бара координирани напори на тим од специјалисти. Специфичните терапии за третман се симптоматски и поддржувачки. Заболените лица обично бараат доживотни ензимски додатоци на панкреасот (на пр. орален панкреатин) за да се промовира соодветна апсорпција на масти и други неопходни хранливи материи. Во многу случаи, витаминските суплементи (на пр. витамини растворливи во масти А, Д, Е, К) исто така можат да се препишат за да се спречат или третираат витамински дефицити кои можат да бидат резултат на малапсорпција поради инсуфициенција на панкреасот. Може да се препише и специјална диета со лесно апсорбирани, високопротеински додатоци (диета со протеински хидролизат) за да се осигура дека се задоволени вкупните нутритивни потреби на засегнатата индивидуа. Иако таквите терапии треба да доведат до подобрена апсорпција на хранливи материи и прифатливо зголемување на телесната тежина, важно е да се забележи дека повеќето засегнати деца ќе останат помали и пониски од просекот за нивната возраст бидејќи се чини дека нискиот раст е една од многуте примарни манифестации на ЈБС. Во некои случаи, други абнормалности потенцијално поврзани со ЈБС можат да се коригираат хируршки. На пример, во некои случаи, отсутните или недоволно развиените носни крила може хируршки да се реконструираат. Во зависност од сериозноста на аналните абнормалности (неперфориран анус или анална стеноза), операцијата може да се спроведе за хируршка корекција или реконструкција на анусот (анопластика) или да се создаде отвор помеѓу дебелото црево и површината на телото (колостомија) за да се овозможи премин на содржината на дебелото црево. Може да се спроведе и хируршка интервенција за да се поправат одредени генитоуринарни и срцеви абнормалности. Изведените хируршки процедури ќе зависат од локацијата и сериозноста на анатомските абнормалности и нивните придружни симптоми. Забните абнормалности кои се јавуваат во врска со ЈБС можат да се третираат преку средства за врзување, употреба на протези, и др. Губењето на слухот поврзано со некои случаи на ЈБС може да се третира со слушни помагала. Раната интервенција е важна. Специјалните услуги кои можат да бидат корисни за засегнатите деца и можат да вклучуваат специјално поправно образование, специјална социјална поддршка и други медицински, социјални и/или стручни услуги. Генетското советување ќе биде од корист за засегнатите поединци и нивните семејства. На лицата со хипотироидизам им е потребна итна терапија за замена на хормони со тироксин. Особено кај доенчињата, задолжително е хипотироидизмот рано да се дијагностицира и веднаш да се лекува. Таквата хормонска терапија може внимателно да се следи и прилагоди поради малапсорпцијата поврзана со ЈБС.

https://mega.nz/folder/BzJiFAbQ#5eMju4EOmSEz5ABGn6HymA/file/l3Jk0Z7S /МИА

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.