Првпат во државава дијагностицирана ретката генетска болест фабри, почнат е третман - Канал 5

Здравје

Првпат во државава дијагностицирана ретката генетска болест фабри, почнат е третман

Првпат во државава е дијагностицирана ретката генетска болест фабри. За првпат е започнат и третман со ензимска заместителна терапија согласно протоколите на Европската агенција за лекови (ЕМА) и Американската администрација за храна и лекови (ФДА).

Првпат во државава дијагностицирана ретката генетска болест фабри, почнат е третман

Со оваа болест, детектирани се вкупно седум пациенти во државава, припадници на едно семејство. Со терапија, опфатени се двајца пациенти на возраст од 45 и 46 години. Со оваа терапија, пациентите нормално се вклучуваат во сите социјални, економски активности на општеството и придонесуваат за квалитетно општество.

За ова информираа попладнево на прес-конференција, директорот на Клиниката за нефрологија во Скопје - Никола Ѓорѓиевски, директорот на Фондот за здравствено осигурување (ФЗО) - Сашо Клековски, претседателот на Комисијата за ретки болести при Министерството за здравство - Злате Стојаноски и нефрологот Игор Николов.

Ѓорѓиевски појасни дека станува збор за ретко генетско наследно х врзано заболување, се манифестира како нарушување врз метаболизмот на мастите, инциденцата во светот се проценува на 1:40.000-170.000. За првпат, болеста била опишана во 1898 година - 19. век.

-Станува збор за генетска мутација. Oтсуството на ензим доведува до натрупување на мастите и предизвикување на инфламаторни процеси во сите ткива и органи. Затоа болеста на фабри се дефинира како мултисистемско заболување и започнува од најраната возраст и трае во текот на целиот живот. Подеднакво ги афектира и мажите и жените, но, поради присуство на еден х хромозом кај машката популација, болеста има потешка клиничка слика кај машките лица, додаде директорот на Клиниката за нефрологија.

Меѓу карактеристичните симптоми за болеста се нарушена функција на бубрезите со потреба од хемодијализа, нарушена срцева функција - појава на аритмии, инфаркт, и мозочни удари порано до 15 години во споредба со нормална популација, хронична жаречка болка на екстремитетите - безболни црвени папули на кожата, намалено или отсутно потење, абдоминални болки типични во детската возраст - гадење, повраќање, дијареја, -интолернација на топло и ладно типично за детска возраст, пореметување на слух.

- Целта на ЕЗТ терапијата е да се спречат понатамошните инфламаторни процеси во сите ткива и органи, а со тоа да се намали морталитетот и морбидитетот. Доколку пациентите не ја примаат соодветна терапија, животниот век се скратува за 10 до 15 години од просекот. Што се однесува до третманот на нашите пациенти, истиот се спроведува согласно дефинираните протоколи преку инфузионо аплицирање на ЕЗТ терапија, рече Ѓорѓиевски.

Тој посочи дека времето на дијагностицирање е вистинска „одисеја“ и обично поминува од седум до 13 години, до поставување на точната дијагноза.

- Терапијата се прима преку инфузија, според сите протоколи, се прима двапати во месецот, односно пациентите доаѓаат на две недели, на 14 дена, остануваат неколку часа во болница бидејќи потребно е терапијата да биде примена во болница. По примањето терапија, пациентите си заминуваат дома, одговори директорот на новинарско прашање.

Ѓорѓиевски се заблагодари до колегите од Софија за нивната поддршка и едукација во процесот на дијагностицирање и спроведување на третманот кај оваа група пациенти.

За споредба со околните земји, болеста на фабри била дијагностицирана и било започнато со третман во Бугарија, Србија, Грција, Хрватска, Словенија. Додека, сѐ уште немало дијагностицирани пациенти во Косово, Албанија, Босна и Херцеговина.

- Во регионот нема дијагностицирано пациент во Косово, во Албанија и во Босна и Херцеговина, иако колегите се обидуваат, тестираат. Во останатите земји има регистрирано пациенти, исто така примаат соодветна терапија. Во соседна Бугарија има 26 пациенти, во Хрватска - дваесетина, Словенија е една од водечките држави со најголем број дијагностицирани и третирани пациенти. Според нивниот регистар, во моментот има 50 пациенти кои се дијагностицирани, а 26 пациенти примаат терапија, одговори тој на новинарско прашање.

Директорот на ФЗО, Клековски ја нагласи важноста на тоа што повеќе да има фокус на претходните чекори, отколку на болничките лекувања и скапите терапии.

- Дијагностиката е наша одговорност на Фондот, а улогата на Министерството за здравство, преку Комисијата за ретки болести, е во финансирањето на терапевтскиот дел, бидејќи како во повеќето земји, буџетите за финансирање на ретки болести одат преку министерствата и се дел на буџетот, а не од фондот, појасни Клековски.

Тој рече дека го радува тоа што раното дијагностицирање ќе му обезбеди на еден човек продуктивен и продолжен живот. Клековски нагласи дека доколку се работи заедно, без разлика кој од каде и од која институција е, можат да се постигнат одлични резултати.

Претседателот на Комисијата за ретки болести, Стојаноски истакна дека Програмата за ретки болести започна во 2009 година, скромно, како што рече, тогаш со два пацинета и со скромен буџет. Годинава, додаде, Програмата за ретки болести слави 15 години од нејзиното формирање, со тоа што бил формиран Регистарот за ретки болести, каде имало преку 820 дијагностицирани и регистрирани пациенти.

- Најголем дел од пациентите кои се регистрираат со ретки болести се во детска возраст, преку 80 отсто од овие заболувања се генетски предусловени и заради тоа се дијагностицираат во детска возраст. Дел од нив не успеваме да ги дијагностицираме во детска возраст, ги дијагностицираме нешто подоцна во текот на животот. Но, голем дел од овие пациенти бараат терапија, така да, 264 пациенти се веќе на терапија. Еден дел од нив не бараат терапија, но, бараат да бидат регистрирани во Регистарот на ретки болести, подвлече Стојаноски.

Тој додаде дека благодарение на Владата и на ФЗО, годинава, буџетот ќе им биде зголемен.

- Тоа значи дека ќе ја подобриме дијагностиката. Не случајно во Националната комисија партиципираат врвни експерти, вклучувајќи ја и директорката на Центарот за генетски инженерство и биотехнологија на МАНУ, како и врвни стручњаци од клиниките, додаде Стојаноски.

Идните планови на Клиниката за нефрологија, како што соопшти директорот Ѓорѓиевски, е да се направи скрининг на одредена група пациенти кои се сметаат како ризични.

- Тоа се пациентите на хемодијализа, бидејќи оваа болест се појавува почесто, се детектира, кај пациентите со хемодијализа и во план е наредниот период за првпат да се направи скрининг за ретка болест каде ќе бидат опфатени пациентите за хемодијализа. И тоа ќе биде прв скрининг за ретка болест во Република Македонија, најави Ѓорѓиевски на прес-конференцијата.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Шоу биз

Линдзи Лохан сподели фотографии од одморот со сопругот и синот

Линдзи Лохан го завршува својот европското летување, а новите фотографии што ги сподели со обожавателите покажуваат дека го искористила максимално својот одмор.

Линдзи Лохан сподели фотографии од одморот со сопругот и синот

40-годишната актерка објавува детали од своето патување во последните недели, а во четврток сподели нови моменти од својот одмор на Инстаграм.

На фотографиите се нејзиниот сопруг Бадер Шамас и нивниот тригодишен син Луаи.

Таа сподели фотографии од својот одмор

„Ти благодарам, лето. Беше одлично“, напиша актерката која живее во Дубаи. „Благодарна сум за времето што го поминав со моите пријатели и семејство и за светот во кој живееме. Се чувствувам благословена.“ Покрај фотографиите од себе и пријателите, Лохан објави и неколку моменти со својот сопруг.

Парот, кој е во брак од април 2022 година, го поминал својот одмор на луксузен брод. Во претходните објави од нивниот одмор, таа откри дека била „некаде на море“ и се пошегува за својата „морска фризура“.

Иако Лохан ретко открива детали за животот на својот син, овој пат направи исклучок. Таа сподели неколку фотографии од Луаи како поминува време со својот татко додека пливаат и возат кајак.

„Следната деценија ќе биде поинаква“

Лохан неодамна се осврна на својот 40-ти роденден. Во објава на Инстаграм, таа го спомена своето минато и грешки и нагласи дека е благодарна за животните лекции и луѓето што останале покрај неа. Таа ја започна пораката со зборот „четириесет“ и се осврна на изминатите четири децении:

„Благодарна сум за секое поглавје што ме доведе до оваа точка. За лекциите, смеата, љубовта, неочекуваните пресврти и луѓето што беа со мене низ сето тоа. Оваа следна деценија се чувствува поинаку. Јас сум поприземјена, посвесна и посреќна. Ги славиме семејството, пријателството, новите почетоци и создавањето на најубавите спомени досега. Ви благодарам на сите за честитки за роденден.“

Извор: Индекс.хр

Тагови: Линдзи Лохан

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Технологија

Инстаграм го претстави „First Draft“

Функцијата ќе им се допадне на сите корисници на „Reels“.

Инстаграм го претстави „First Draft“

Инстаграм воведе нова опција за „Reels“ наречена „First Draft“, алатка што им овозможува на корисниците да креираат нови видеа со автоматско спојување на најдобрите клипови од постоечките снимки. Системот независно ги избира најинтересните делови и ги составува во првата верзија на видеото.

Автоматизирано креирање видеа

Новата функција работи со составување на работна верзија на нов „Reels“ врз основа на избраните видеа. Апликацијата ги извлекува најдобрите делови од секој клип и ги спојува во целина. „Само изберете ги вашите клипови и апликацијата ќе ги отстрани паузите и ќе ги скрати клиповите со еден допир. Ова ви дава основа за понатамошно уредување за само неколку секунди“, објасни Инстаграм.

Креаторите на содржини потоа можат да го уредуваат и прилагодуваат генерираниот нацрт според нивните сопствени преференции, што им олеснува да започнат со работа на нов проект. „Сè што генерира „First Draft“ може да се уредува подоцна. Корисниците можат да го прилагодат или преуредат кој било дел пред објавување“, соопшти компанијата, додавајќи: „Алатката го извршува почетното сечење на видеото, така што корисниците можат да се справат со помалку технички дел од продукцијата и побрзо да продолжат со креативната работа.“

Заштедете време и фокусирајте се на креативноста

Инстаграм верува дека оваа функција ќе го поедностави процесот на креирање содржина со тоа што ќе понуди клучни алатки на едно место. Корисниците позитивно реагираа на новината. „Ова заштедува огромно време на видеа каде што некој зборува во камерата“, коментираше еден корисник на „Treads“.

„Рачното отстранување на тишината трае цела вечност!“

Алатката е корисна затоа што им дава на креаторите почетна структура за нова содржина, користејќи материјали што веќе ги поседуваат. Нејзината важност се зголемува дополнително кога ќе се земе предвид дека гледањето „Reels“ сочинува приближно 50 проценти од вкупното време што корисниците го поминуваат на Инстаграм. Затоа интегрирањето на „Reels“ во редовното производство на содржини стана клучно.

Достапност и иден развој

Опцијата „First Draft“ моментално се воведува за корисниците на „iOS“ и се очекува наскоро да биде достапна и на „Android“. Корисниците можат да пристапат до неа директно од галеријата „Reels“ или преку камерата на „Instagram“. Некои корисници изразија желба да ја видат алатката интегрирана во посебната апликација „Instagram Edits“, што би можело да се случи во идно ажурирање.

Тагови: Инстаграм First Draft

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Автомобилизам

Голем јубилеј: „BMW“ брои до два милиони!

„BMW“ достигна важна пресвртница во својата електрична офанзива - германскиот производител испорача два милиони целосно електрични автомобили.

Голем јубилеј: „BMW“ брои до два милиони!

Продадениот модел за јубилејот беше „BMW i5 M60 xDrive“, произведен во фабриката во Динголфинг и испорачан на клиент во Шпанија.

Вклучувајќи ги и „plug-in“ хибридите, „BMW Group“ вели дека продала околу 3,5 милиони електрифицирани возила од 2013 година. Во првата половина на 2026 година, повеќе од еден од четири автомобили продадени од компанијата ширум светот имале некаков облик на електричен погон.

Европа го предводи патот

„BMW“ бележи особено силен раст на европскиот пазар. Продажбата на целосно електрични модели на„ BMW“ во Европа се зголеми за 38 проценти во вториот квартал на 81.445 возила.

Целосно електричните автомобили учествуваа со околу 28 проценти од вкупната продажба на „BMW“ во Европа во првата половина на 2026 година.

Растот на електричните возила не е ограничен само на „BMW“. Речиси 1,5 милиони целосно електрични автомобили беа регистрирани низ цела Европа до крајот на јули, што е зголемување од 30 проценти во споредба со истиот период минатата година.

Само во јули, електричните автомобили учествуваа со 35 проценти од пазарот на нови автомобили во Франција и 29 проценти во Германија, додека Данска достигна дури 80 проценти.

Новиот „iX3“ веќе привлекува клиенти

„BMW “ сега смета на големиот успех на новиот модел „iX3“. Компанијата вели дека бројот на нарачки се приближува до 100.000, а од неговото лансирање, секое трето електрично „BMW“ нарачано во Европа е „iX3“.

Уште поинтересно е што дури половина од сите нарачки за модели од семејството „BMW X3“ на европскиот пазар веќе се однесуваат на целосно електричната верзија.

Овој резултат покажува колку брзо се менува европскиот пазар на автомобили, но и колку „BMW“ сега има корист од повеќе од една деценија развој на електрични модели, што започна со лансирањето на тогаш многу неконвенционалниот „BMW i3“.

Извор:Б92

Тагови: BMW

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

притисни ентер