„Ги запознаваме ретките болести“ - Стиклеров синдром - Канал 5

„Ги запознаваме ретките болести“ - Стиклеров синдром

СТИКЛЕРОВ СИНДРОМ/ STICKLER SYNDROME

„Ги запознаваме ретките болести“ - Стиклеров синдром

MKБ-10 Q87.0

ПРЕВАЛЕНЦА - преваленцата е 1 – 9 / 100 000 население.

ВОВЕД

Овој синдром првично бил опишан од страна на педијатарот Гунар Б. Стиклер во 1965 година, како наследна, прогресивна артро-офталмопатија. Стиклеровиот синдром е системско нарушување на сврзното ткиво кое се карактеризира со неисправно производство на колаген. Состојбата е вообичаено поврзана со офталмолошки манифестации, вклучувајќи абнормалности на стаклестото тело, вроден мегалофталмус, радијална периваскуларна дегенерација на ретиналната решетка и одлепување на мрежницата, како дополнение на системски наоди кои можат да вклучуваат орофацијални, аудитивни и мускулно-скелетни абнормалности.

ЕТИОЛОГИЈА

Единствениот познат ризик-фактор за Стиклеровиот синдром е семејната историја на состојбата. Детето на засегнатиот родител има најмалку 50 % шанси да ја манифестира состојбата. Во некои случаи, родителите можно е да знаат дека нивното дете ќе има Стиклеров синдром дури и пред раѓањето, особено ако мутацијата што ја предизвикува состојбата е веќе идентификувана во семејствата на еден или на дваjцата родители. Дури и ако оваа генетска мутација не е дијагностицирана, лекарот може да одлучи да ја провери оваа мутација ако Вие или Вашиот партнер имате одредени трендови во Вашата семејна историја, како што се рана миопија, катаракта или артритис. Иако внимателното земање историја или испитување може да ја открие оваа состојба, таа може да се дијагностицира и со помош на молекуларно генетско тестирање – хетерозиготна патогена варијанта во COL2A1, COL11A1 или COL11A2 или биалелни патогени варијанти во COL9A1, COL9A2 или COL9A3 идентификувани со молекуларно генетско тестирање.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Симптомите можат да вклучуваат микрогнатија (мала долна вилица) и макроглосија (огромен јазик) што резултира со расцеп на непце (Пјер–Робин секвенца: невообичаено мала мандибула/долна вилица (микрогнатија), задно поместување или повлекување на јазикот (глосоптоза), опструкција на горните дишни патишта и расцеп на непцето, доказ за остеоартритис на колкот, губење на слухот, кое може да биде спроводливо, сензоневрално или и двете. Присуството на расцеп на непце или типична секвенца од Пјер–Робин може да биде лесно видливо и да обезбеди корисни дијагностички информации. Окуларните симптоми можат да вклучуваат губење на видното поле поврзано со регматогено одлепување на мрежницата, како и намалена острина, миопија или катаракта. Системските симптоми можат да вклучуваат губење на слухот и болки во зглобовите. Процесот на дијагностицирање на Стиклеровиот синдром идеално започнува во пренаталниот или неонаталниот период. Раната дијагноза е клучна за избегнување сериозни компликации, како што е слепило, но не постојат официјални тестови или критериуми за поставување дијагнозата на Стиклеровиот синдром. Наместо тоа, дијагнозата се поставува со набљудување на клиничките знаци.

ПОСЛЕДИЦИ

За Стиклеровиот синдром нема лек. Состојбата не влијае на очекуваниот животен век. Со тековен третман и поддршка, многу луѓе со овој синдром живеат активен и исполнет живот. Навремената дијагноза е важна за време на детството или раното детство, така што тоа може да ги ублажи симптомите и да помогне да се спречат компликации. Симптомите можат да се појават и по третманот. На пример, ако некој направи операција за повторно прицврстување на мрежницата, неговата мрежница може повторно да се откачи, дури и ако првата операција била успешна. Важно е да закажувате редовни прегледи за да ги решите сите грижи за состојбата и Вашите симптоми кога ќе се појават.

ТРЕТМАН

Третманот варира во зависност од симптомите на една личност. Не постои лек за состојбата, така што третманот има за цел да ги ублажи симптомите. Раната дијагноза и третман на симптомите доведуваат до најдобар исход, особено ако има потреба да се поправи отцепената ретина или абнормалности на зглобовите. Постојат различни типови третман за управување со симптомите поврзани со состојбата. Вообичаените третмани вклучуваат:

- корективни леќи (контактни леќи или очила) за подобрување на видот;

- слушни помагала за подобрување на слухот

- лекови за ублажување на болки во зглобовите;

- ортодонтски третман

- физикална терапија (вежби за подобрување на подвижноста) и за зајакнување на зглобовите

- операција за поправка на абнормалности, вклучително и прицврстување на одвоена ретина, поправка на расцеп на непцето.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Поезија од Мозамбик во срцето на Прилеп

„Да живее Македонија, да живее Мозамбик“, слемираа Елијане Лусија Леонардо Бутелане и Наташа Сокре, гостинките слемерки од Мозамбик, на фестивалот „Поетски слем Македонија“, кој четири дена се одржува во Прилеп.

Поезија од Мозамбик во срцето на Прилеп

Во полната сала на киното „Мис Стон“, публиката имаше можност одблизу да го почувствува пулсот на Африка, со поезија во која беа испреплетени традицијата и современите социјални горливи расни, политички и родови прашања.

Елијане Лусија Леонардо Бутелане е писателка, слемерка и активистка од Мапуто, Мозамбик, добитничка на повеќе национални книжевни награди и признанија, како и национална претставничка на својата земја на Светското привенство во слем -поезија во 2025 година, кое се одржа во Париз, Франција.

Наташа Сокре е писателка, активистка, слемерка од Мапуто, Мозамбик, голем борец за човекови права, чиј збор поттикнува поголема општествена свесност за правата на жените, децата, родовата еднаквост и социјалната неправда. Повеќе пати ги освојува првите три места на поголем дел од слем-натпреварите во Мозамбик.

Покрај настапот на гостинките-слемерки, втората фестивалска вечер се одржа и полуфиналето за слем-поезија, на која најмногу поени добија Стефанија Граовац, Тони Павлески и Лилјана Сливоска. Тие вечерва во финалето ќе се натпреваруваат со Валерија Дамчевска, Матеј Петров и Јован Лешев, кои добија најмногу бодови на настанот по повод Светскиот ден на слемот, кој се одржа на 26 септември во Скопје.

Третиот фестивалски ден ќе се одржат и неколку поетски промоции на книги, како и главното слем-натпреварување.

Промоција на збирка поезија од Марија Грубор, чија промоторка ќе биде Елена Пренџова, ќе се одржи во клуб „Дипломатик“ со почеток во 18 часот.

Фестивалот свечено ќе се отвори со слем-караванот, кој ќе почне на прилепскиот плоштад (кај Саатот) и ќе се движи до НУЦК „Марко Цепенков“.

Ќе се одржи и промоција на книгата „Како паѓаме јас и ти“ од Ненад Јолдески, а промотор ќе биде Ѓоко Здравески.

Главното слем-финале ќе се одржи во киното „Мис Стон“ со почеток во 21 часот, по што следи концертна промоција на збирката „Пружини“ од Пијан Славеј (Бранислав Николов), заедно со „Хот џез оркестра“.

„Поетски слем Македонија“ досега има испратено 11 национални претставнички и претставници на Европското слем-првенство, како и двајца претставници на Светското слем-првенство.

Годинешниот победник ќе ја претставува Македонија на Европското слем-првенство, со можност и на Светското, а како подарок ќе добие часовник од брендот „11и11“.

Литературната манифестација е во организација на Театарска работилница – Прилеп.

Дизајнотот на плакатот е на уметникот Владимир Лукаш.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Димитриеска-Кочоска: Задолжувањата согласно планираното, јавниот долг останува во рамки на проектираното

Задолжувањата согласно планираното, јавниот долг останува во рамки на проектираното, Еврообврзницата во наредната година може да се реализира во 2 дела .

Димитриеска-Кочоска: Задолжувањата согласно планираното, јавниот долг останува во рамки на проектираното

Нивото на јавниот долг останува во рамки на проектираното и Фискалната стратегија. До крајот на годината ќе се реализираат задолжувања само што се планирани во Буџетот и Ребалансот. Ова го истакна министерката за финансии Гордана Димитриеска-Кочоска во телевизиско гостување.

„Министерството за финансии не може да се задолжува дополнително ако тоа не е предвидено со Буџетот и Ребалансот“, рече министерката и појасни дека заради промена на состојбата на пазарите е направено задолжување на меѓународниот пазар и дека генерално со домашно задолжување ќе се заокружи дефицитот за годинава.

Наведе дека се следат состојбите, се прават калкулации и се избираат опции за пониски камати. При тоа посочи дека до крајот на годината нема да има издавање на еврообврзница.

„Ги разгледуваме состојбите. Издавањето на Еврообврзницата ќе зависи од состојбите на пазарот. Неизвесноста е голема и затоа ја разгледуваме и можноста за следната година да издадеме 2 еврообврзници или да имаме два различни типови на задолжување. Не сме одлучиле дека ќе биде во јануари, може и февруари. Но како и да е секако еден дел обврзница треба да имаме за да може да ја сервисираме Еврообврзницата издадена во 2023 година, а која доспева во 2027 година која беше со каматна стапка повисока од 6%. Значи дека каматната стапка тогаш била поприлично висока“, посочи министерката.

Во интервјуто се осврна на Ребалансот на Буџетот којшто беше усвоен од страна на Владата. При тоа се посочи дека капиталните расходи кај кратењето е по основ на КАПЕФ механизмот, односно дека има одложување на проекти кај кои нема реализација согласно планот, а дека нема кратење на проекти кои што имаат редовна динамика на реализација.

За инфлацијата изрази очекувања дека ќе се стабилизира, додека во врска со подготовката на Буџетот за наредната година посочи дека се работи и дека ќе се движи во рамки на Фискалната стратегија, а од проритети ќе бидат здравството.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Анкета Маркет вижн: ВМРО-ДПМНЕ и Мицкоски и натаму во убедливо водство

Големи се разликите во рејтинзите на ВМРО-ДПМНЕ и на СДСМ и на нивните лидери Христијан Мицкоски и Венко Филипче, покажува последната анкета на МКД.мк, спроведена од агенцијата Маркет вижн.

Анкета Маркет вижн: ВМРО-ДПМНЕ и Мицкоски и натаму во убедливо водство

Големи се разликите во рејтинзите на ВМРО-ДПМНЕ и на СДСМ и на нивните лидери Христијан Мицкоски и Венко Филипче, покажува последната анкета на МКД.мк, спроведена од агенцијата Маркет вижн во периодот од 11 – 27 септември на примерок од 1.200 испитаници.

На прашањето „за која политичка партија ќе гласате на наредните избори, 19,3 отсто одговориле дека ќе гласат за ВМРО-ДПМНЕ, 5,6 отсто за СДСМ, а рејтинзите на ДУИ и на Влен се изедначени – 4,2%.

41 отсто од испитаниците изјавиле дека нема да излезат да гласаат, не знаат дали ќе излезат на гласање или не сакаат да одговорат на ова прашање.

Меѓу испитаниците кои се определени за одредена политичка партија, за Левица би гласале 4 отсто од испитаниците, за ЗНАМ 1 отсто.

И кај лидерите, довербата за Христијан Мицкоски, претседателот на ВМРО-ДПМНЕ, (20,4%) е во голема предност пред довербата во Венко Филипче, претседателот на СДСМ (3,8%).

Дури 44,1% од испитаниците немаат доверба во ниту еден лидер на политичка партија, а 12,5% не сакаат да одговорат на ова прашање.

Довербата за Али Ахмети е 3,7%, за Димитар Апасиев – 3,4%, за Изет Меџити – 2,6%. Лидерите на новата политичка партија Влен, Изет Меџити, Билал Касами и Африм Гаши, се во предност во однос на лидерот на опозициската ДУИ.

И анкетата спроведена во јуни покажа убедливо водство на ВМРО-ДПМНЕ и на Мицкоски пред опозициската СДСМ.

Анкетата е спроведена со употреба на CAТI метода – телефонско анкетирање на примерок од 1.200 испитаници (статистичка грешка: 3%; интервал на доверба: 95%).

Примерокот е репрезентативен на ниво на Македонија според: регион, пол, возраст и етничка припадност согласно податоците за резидентното население од пописот 2021 година.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

притисни ентер