„Ги запознаваме ретките болести“ - Стиклеров синдром - Канал 5

„Ги запознаваме ретките болести“ - Стиклеров синдром

СТИКЛЕРОВ СИНДРОМ/ STICKLER SYNDROME

„Ги запознаваме ретките болести“ - Стиклеров синдром

MKБ-10 Q87.0

ПРЕВАЛЕНЦА - преваленцата е 1 – 9 / 100 000 население.

ВОВЕД

Овој синдром првично бил опишан од страна на педијатарот Гунар Б. Стиклер во 1965 година, како наследна, прогресивна артро-офталмопатија. Стиклеровиот синдром е системско нарушување на сврзното ткиво кое се карактеризира со неисправно производство на колаген. Состојбата е вообичаено поврзана со офталмолошки манифестации, вклучувајќи абнормалности на стаклестото тело, вроден мегалофталмус, радијална периваскуларна дегенерација на ретиналната решетка и одлепување на мрежницата, како дополнение на системски наоди кои можат да вклучуваат орофацијални, аудитивни и мускулно-скелетни абнормалности.

ЕТИОЛОГИЈА

Единствениот познат ризик-фактор за Стиклеровиот синдром е семејната историја на состојбата. Детето на засегнатиот родител има најмалку 50 % шанси да ја манифестира состојбата. Во некои случаи, родителите можно е да знаат дека нивното дете ќе има Стиклеров синдром дури и пред раѓањето, особено ако мутацијата што ја предизвикува состојбата е веќе идентификувана во семејствата на еден или на дваjцата родители. Дури и ако оваа генетска мутација не е дијагностицирана, лекарот може да одлучи да ја провери оваа мутација ако Вие или Вашиот партнер имате одредени трендови во Вашата семејна историја, како што се рана миопија, катаракта или артритис. Иако внимателното земање историја или испитување може да ја открие оваа состојба, таа може да се дијагностицира и со помош на молекуларно генетско тестирање – хетерозиготна патогена варијанта во COL2A1, COL11A1 или COL11A2 или биалелни патогени варијанти во COL9A1, COL9A2 или COL9A3 идентификувани со молекуларно генетско тестирање.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Симптомите можат да вклучуваат микрогнатија (мала долна вилица) и макроглосија (огромен јазик) што резултира со расцеп на непце (Пјер–Робин секвенца: невообичаено мала мандибула/долна вилица (микрогнатија), задно поместување или повлекување на јазикот (глосоптоза), опструкција на горните дишни патишта и расцеп на непцето, доказ за остеоартритис на колкот, губење на слухот, кое може да биде спроводливо, сензоневрално или и двете. Присуството на расцеп на непце или типична секвенца од Пјер–Робин може да биде лесно видливо и да обезбеди корисни дијагностички информации. Окуларните симптоми можат да вклучуваат губење на видното поле поврзано со регматогено одлепување на мрежницата, како и намалена острина, миопија или катаракта. Системските симптоми можат да вклучуваат губење на слухот и болки во зглобовите. Процесот на дијагностицирање на Стиклеровиот синдром идеално започнува во пренаталниот или неонаталниот период. Раната дијагноза е клучна за избегнување сериозни компликации, како што е слепило, но не постојат официјални тестови или критериуми за поставување дијагнозата на Стиклеровиот синдром. Наместо тоа, дијагнозата се поставува со набљудување на клиничките знаци.

ПОСЛЕДИЦИ

За Стиклеровиот синдром нема лек. Состојбата не влијае на очекуваниот животен век. Со тековен третман и поддршка, многу луѓе со овој синдром живеат активен и исполнет живот. Навремената дијагноза е важна за време на детството или раното детство, така што тоа може да ги ублажи симптомите и да помогне да се спречат компликации. Симптомите можат да се појават и по третманот. На пример, ако некој направи операција за повторно прицврстување на мрежницата, неговата мрежница може повторно да се откачи, дури и ако првата операција била успешна. Важно е да закажувате редовни прегледи за да ги решите сите грижи за состојбата и Вашите симптоми кога ќе се појават.

ТРЕТМАН

Третманот варира во зависност од симптомите на една личност. Не постои лек за состојбата, така што третманот има за цел да ги ублажи симптомите. Раната дијагноза и третман на симптомите доведуваат до најдобар исход, особено ако има потреба да се поправи отцепената ретина или абнормалности на зглобовите. Постојат различни типови третман за управување со симптомите поврзани со состојбата. Вообичаените третмани вклучуваат:

- корективни леќи (контактни леќи или очила) за подобрување на видот;

- слушни помагала за подобрување на слухот

- лекови за ублажување на болки во зглобовите;

- ортодонтски третман

- физикална терапија (вежби за подобрување на подвижноста) и за зајакнување на зглобовите

- операција за поправка на абнормалности, вклучително и прицврстување на одвоена ретина, поправка на расцеп на непцето.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Драма на 40 метри над земјата: Електричар останал да виси, па снимил последна порака до жена му и децата (ВИДЕО)

Електричар од Чикаго бил заробен шест часа на џиновски билборд на бензинска пумпа во Илиноис откако кранот на кој работел се расипал.

Драма на 40 метри над земјата: Електричар останал да виси, па снимил последна порака до жена му и децата (ВИДЕО)

Додека чекал помош, на висина од околу 40 метри, во еден момент помислил дека можеби нема да преживее и решил да сними последна порака до сопругата и децата.

„Навистина немаше воздух“

Еј Џеј Гоув работел во Вилмингтон на 21 јули кога кранот се расипал. Тој бил заробен во структурата на џиновски рекламен знак.

„Беше жешко. Навистина немаше воздух, па испратив колега долу. Му реков: „Оди да земеш вода и мојот вентилатор на батерии“. Тој се спуштил, а кога повторно се кренал, кранот се расипал и тој не можел да се врати“, рекол тој.

Обидите да се поправи кранот биле неуспешни. До околу 14 часот, Гоув бил заробен на врвот од структурата четири часа. Со текот на времето, неговата состојба почнала да се влошува.

„Се чувствував ужасно. Му реков на колегата: „Викни брза помош. Не ме интересира што треба да направиш, само спушти ме долу“, објасни тој.

Ситуацијата стана многу сериозна во еден момент.

„Немаше скали“

„Бев навистина исплашен и не знаев што ќе се случи. Да, се испаничив“, се присети електричарот.

Плашејќи се дека можеби нема да се извлече од структурата, реши да сними пораки за сопругата и децата, објавува LadBible.

„Не дај Боже нешто да се случи, тоа би биле моите последни зборови. Всушност, збогум без да се каже зборот „збогум““, рече тој.

Спасувачите пристигнаа со пожарникарите од Вилмингтон.

„Немаше скали ниту скалила вградени во знакот, па не можевме да го достигнеме човекот. Нашите скали не беа доволно високи“, рекоа службениците.

Безбедно спуштање на земјата

Спасувачите прво испратија дрон во близина на отворот на знакот за да остварат визуелен контакт со електричарот додека менаџерите на операциите развија план за спасување.

Во меѓувреме, скршениот кран беше спуштен и отстранет. Потоа беше испратен соодветен кран од блиската област Жолиет.

Тој „падна“ на билбордот и Гоу беше безбедно спуштен на земја. Немаше повредени за време на интервенцијата.

YouTube video

Гоу оттогаш се врати на работа и продолжува да поправа знаци високо над земјата. Сепак, едно искуство го научи на важна лекција.

Отсега натаму, вели тој, нема да ја напушти корпата на кранот, за да не се зароби повторно десетици метри над земјата.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Климатски промени: Земјата е толку загреана, што крокодилите во Франција несат јајца како да се во Африка

Најновиот летен топлотен бран доведе до тоа крокодили од Нил прв пат да се изведат природно на фарма за крокодили во Пјерлат, во југоисточна Франција, без човечка интервенција, соопшти раководството на фармата.

Климатски промени: Земјата е толку загреана, што крокодилите во Франција несат јајца како да се во Африка

Фармата за крокодили соопшти дека десет крокодили, чие природно живеалиште е реката Нил во Африка, се извеле од јајца без човечка интервенција во регионот Дром, и дека нивното природно доаѓање на свет било можно за прв пат, благодарение на топлината акумулирана во почвата за време на жешкото лето, објавува „Ле Фигаро“.

„За прв пат имавме инкубација што се одвиваше 100 проценти во природни услови“, рече Самуел Мартин, ветеринар на фармата.

Тој рече дека фактот што нилските крокодили во Франција почнаа да се ведат од јајца во природни услови е загрижувачки и дека тоа е пред сè „знак на климатските промени“.

Мартин додаде дека сите десет бебиња крокодили се „многу добро“ и внимателно се следат.

За да се развие и изведе нилски крокодил, неговото јајце мора да се чува на константна температура помеѓу 30 и 32 степени Целзиусови во текот на три месеци. Во претходните години, ветеринарниот персонал собираше крокодилски јајца и ги ставаше во инкубатори, но оваа година, повторените топлотни бранови создадоа идеални услови, дозволувајќи им на суптропските видови природно да се размножуваат во песокот, кој ја задржува топлината од денот дури и ноќе.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Смрт поради лајкови: Нов опасен тренд ги залуди младите- возат во спротивна насока, сѐ снимаат и објавуваат

Долгиот месец август е обично еден од најфреквентните периоди за полицијата, бидејќи училиштата се затворени за летните одмори, а многу млади луѓе имаат многу слободно време.

Смрт поради лајкови: Нов опасен тренд ги залуди младите- возат во спротивна насока, сѐ снимаат и објавуваат

Од таканаречените „тинејџерски лудории“ на јавни простори во Соединетите Американски Држави, што доведоа до воведување на полициски час, до „предизвикот за затемнување“, за време на кој корисниците намерно се задушуваат, виралните, а понекогаш и опасните предизвици промовирани од социјалните медиуми станаа привлечни за дел од младите.

Меѓутоа, ова лето се појави нов, опасен тренд низ Велика Британија и Ирска. Групи претежно млади мажи се снимаат себеси како возат во погрешна насока, а потоа ги објавуваат снимките на интернет.

Британската влада денеска ги повика компаниите за социјални медиуми да ги отстранат видеата што го величат опасното возење, по серијата фатални сообраќајни несреќи во Велика Британија и Ирска во кои беа вклучени возачи кои возеа во спротивна насока на главните патишта.

Како резултат на тоа, технолошките компании се најдоа под притисок откако на интернет циркулираа извештаи за вирални видеа за ризично возење. Локалните власти предупредија дека на „лајковите“ на социјалните медиуми им се дава приоритет пред безбедноста на невините луѓе.

Властите ги истражуваат точните причини за најновите несреќи.

Еден од инцидентите се случил за време на викендот во близина на Мидлсбро, во северна Англија, кога двајца полицајци и пет млади лица загинаа откако автомобил што се движел на спротивната страна од патот се судрил со обележано полициско возило.

Петте лица во „Фолксваген Пасат“ биле на возраст меѓу 17 и 23 години, соопшти полицијата. На сега избришаниот профил на „ТикТок“, за кој се верува дека му припаѓа на еден од тинејџерите загинати во несреќата, е откриено дека во март 2025 година објавил видео на кое се гледа како тој и уште четири млади лица наводно се бркани од полицијата, објави Би-Би-Си.

Друго видео од истиот профил, според Би-Би-Си, го покажува брзинометарот како покажува 100 милји на час, или околу 160 километри на час.

Брзо се насобраа почести и сочувства за двајцата полицајци кои ги загубија животите. Тоа беа Метју Блејдс, 37, и Том Клаф, 38.

Подоцна во понеделник, полицијата соопшти дека 12 лица се уапсени како дел од истрагата за криминални активности што се случиле пред несреќата. Полицијата претходно доби повеќекратни пријави за две возила кои се возеле исклучително опасно, вклучувајќи едно за кое беше објавено дека „удрило во предмети“.

Предупредување до технолошките компании

Британскиот министер за одбрана Лук Полард во понеделник ги повика социјалните медиуми да отстранат содржини што прикажуваат ризично возење, вклучувајќи автомобили што возат на погрешната страна од патот.

„Има многу содржини на социјалните медиуми каде што луѓето го слават опасното возење, возат нелегално на нашите патишта, возат на погрешната страна од патот и крајно неодговорно однесување“, изјави Полард за Би-Би-Си.

„Веќе разговаравме со овие компании како влада и им кажавме дека ќе ги искористиме овластувањата на Законот за безбедност на интернет за да се осигураме дека опасната содржина ќе биде отстранета“, додаде Полард, осврнувајќи се на британскиот закон што бара од технолошките компании да ги заштитат корисниците од нелегална и штетна содржина.

Британскиот премиер Енди Бернам подоцна рече дека луѓето што објавуваат видеа што го слават опасното возење „прават нешто навистина презриво“.

По најновата несреќа, TikTok соопшти дека внимателно ја следи онлајн содржината поврзана со инцидентот и ги отстранува видеата и сметките што ги прекршуваат правилата на платформата.

Мета, која е сопственик на Фејсбук и Инстаграм, соопшти дека отстранува содржина што промовира „вирални предизвици со висок ризик“, додека видеата од неодговорно возење што може да доведат до сериозни повреди или смрт се ограничени на корисници под 18 години, освен за измислена или професионална содржина.

„Неодговорно и опасно“

Инцидентот во Мидлсбро не е изолиран инцидент. Локалните власти предупредија за опасностите од овој тренд на социјалните медиуми, особено по неколку други смртоносни сообраќајни несреќи.

На почетокот на август, пет тинејџери загинаа во судир на две возила во Ирска откако возеле во погрешна насока на автопат. Три жени и едно момче во другото возило беа однесени во болница со сериозни повреди.

Во тоа време, комесарот на Гарда, Џастин Кели, рече дека инцидентот покажал колку е „неодговорно и опасно возењето на погрешна страна од автопатот“, додавајќи дека неговите мисли се со сите повредени.

„Она што го прави ова неодговорно однесување уште поужасно е фактот дека во некои случаи тоа се прави заради лајкови на социјалните медиуми, без оглед на потенцијално разорното влијание врз невините луѓе и самите нив“, рече Кели.

Исто така, претходно овој месец, ирската полиција апелираше за сведоци откако автомобил во кој се превезуваа осум млади мажи се судри челно со друго возило додека се движеше по северната лента од јужниот коловоз на автопатот во близина на Даблин. Неколку лица беа сериозно повредени во несреќата.

Вистинскиот обем на трендот на социјалните медиуми сè уште не е познат, но ирскиот јавен радиодифузер RTÉ во понеделник објави дека годинава имало 62 случаи на возење во спротивна насока на автопатите во Ирска. Бројките, земени од Ирскиот орган за патишта и јавен превоз, покажуваат дека бројот на инциденти е за 32 проценти поголем од истиот период минатата година.

„Неодговорното возење не е ново, но сега може да се снима и емитува на милиони луѓе за прегледи, лајкови и следбеници. Така, опасноста станува содржина“, рече Мери Ајкен, професорка по киберпсихологија на Технолошкиот универзитет „Капитал“ во Вашингтон.

Ајкен изјави за Би-Би-Си дека верува оти едноставното снимање на ризично возење создава „очигледна дистанца од вистинската опасност“ за возачите.

„Верувам дека она што го прават почнува да се чувствува како игра или настап во живо, додека бројот на лајкови, прегледи и следбеници обезбедува видлива и непосредна социјална награда“, рече таа.

Таа рече дека треба да биде „исклучително едноставно“ за социјалните мрежи да отстрануваат содржина што го величи таквото „криминално и високоризично однесување“.

TikTok соопшти дека отстранува содржина што го величи насилството или промовира криминал користејќи различни методи, вклучувајќи човечка модерација, технологии за автоматско откривање и пријавување од корисници.

Компанијата соопшти дека помеѓу јануари и март оваа година, 99,1 процент од содржината отстранета поради кршење на нејзината политика за насилно и криминално однесување била отстранета пред корисниците да ја пријават.

„Обожаван син и брат“

Мет Стори, полицискиот комесар за областа Кливленд, каде што се случи несреќата во близина на Мидлсбро, рече дека е прерано да се каже што ја предизвикало несреќата. Сепак, тој нагласи дека секое снимање додека возите е „апсолутно смешно и идиотско“.

„Загрижувачки е ако овој вид однесување станува сè почест бидејќи е исклучително опасно“, изјави тој за BBC Radio 4.

Полард додаде дека сака да ги почека резултатите од полициската истрага за да може „да разбере точно што се случило во оваа трагедија“.

Во пораките што полицијата ги објави до загинатите полицајци, семејството на Том Клаф го опиша како „херој кој беше „подготвен да помогне секому, од која било причина“.“

Сопругата на Метју Блејдс го опиша како „грижлив син и брат, совршен зет и најзабавен чичко“.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

притисни ентер