„Ги запознаваме ретките болести“: Синдром на кршење - Варшава - Канал 5

Здравје

„Ги запознаваме ретките болести“: Синдром на кршење - Варшава

ПРЕВАЛЕНЦА – забележана кај помалку од 100 живородени деца, особено кај Ашкеназите.

„Ги запознаваме ретките болести“: Синдром на кршење - Варшава

СИНДРОМ НА КРШЕЊЕ – ВАРШАВА/ WARSAW BREAKAGE SYNDROME

MKБ-10 Q87.8

ПРЕВАЛЕНЦА – забележана кај помалку од 100 живородени деца, особено кај Ашкеназите.

ВОВЕД

Синдромот на кршење – Варшава е генетски, мултисистемски, дисморфен синдром кој се карактеризира со пред- и постнатално ограничување на растот, микроцефалија, блага до тешка интелектуална попреченост, сензоневрален губиток на слухот со кохлеарни абнормалности и фацијален дисморфизам (со мало и издолжено лице, бифронтално стеснување, кратки нопични, мали нари, диспластични уши и краток врат). Дополнително, пациентите родени со оваа состојба доживуваат оштетувања на слухот, умерени до значителни доцнења во развојот, скелетни нарушувања и нарушувања на срцето (40 %), како и нарушувања на различни телесни системи, како што се бубрежните и урогениталните системи, а кај некои пациенти, тестовите на крвта укажуваат на зголемена кршливост на хромозомите (некои фетуси умираат во матката). Синдромот за прв пат бил опишан во 2010 година, а до 2018 година биле пријавени помалку од десет случаи.

ЕТИОЛОГИЈА

Синдромот е предизвикан од мутации во генот DDX11, кој дава инструкции за создавање ензим наречен ChlR1. Овој ензим функционира како хеликаза. Хеликазите се ензими кои се прикачуваат (се врзуваат) за ДНК и привремено ги одмотуваат двете спирални нишки (двојна спирала) на молекулата на ДНК. Ова одмотување е неопходно за реплицирање на ДНК во подготовка за клеточна делба и за поправка на оштетената ДНК и на сите грешки што се прават при процесот на реплицирање. Дополнително, откако ќе се реплицира ДНК, ChlR1 игра улога во обезбедувањето на правилно одвојување на секој хромозом за време на клеточната делба. Со поправка на грешките во ДНК и обезбедување на правилна репликација на ДНК, ензимот ChlR1 е вклучен во одржувањето на стабилноста на генетските информации на клетката. Мутациите на генот DDX11 сериозно ја намалуваат или целосно ја елиминираат активноста на ензимот ChlR1. Како резултат на тоа, ензимот не може да се поврзе со ДНК и не може да ги отвори нишките на ДНК за да помогне во репликацијата и поправката на ДНК. Недостатокот на функционален ChlR1 ја нарушува клеточната делба и доведува до акумулација, односно оштетување. Ова оштетување на ДНК може да се појави како прекини во ДНК, давајќи го името на состојбата. Не е јасно како овие проблеми во одржувањето на ДНК доведуваат до специфични абнормалности карактеристични за овој синдром на кршење. Нарушувањето следи автосомно рецесивен модел на наследување, што значи дека и двете копии на генот мораат да бидат мутирани за да се манифестира синдромот.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

- Клиничките карактеристики кај лицата кои го имаат синдромот на кршење, вклучуваат:

тешка пред- и пост натална ретардација на растот – вообичаен низок раст;

- задоцнување во развојот – когнитивниот и моторниот развој можат да бидат одложени, а честа е појавата на интелектуална попреченост;

- краниофацијални абнормалности – широк, рамен назален мост, краток и рамен филтрум, мало и издолжено лице, истакнати образи, релативно голема уста и големи уши;

- - скелетни абнормалности – хипопластични палци, сколиоза и други проблеми со скелетот, клинодактилија на петтиот прст, синдактилија на вториот и третиот прст, мали палци;

- имунолошки дефицит – зголемена подложност на инфекции поради абнормалности на имунолошкиот систем;

- наоди на кожата – може да се појави единечна палмарна бразда, сува кожа, осип и абнормална пигментација на кожата;

- невролошки проблеми – напади, хиперактивност и други невролошки дефицити.

Дијагностицирањето започнува со комбинација на клинички карактеристики, семејна историја и резултати од генетското тестирање кое може да помогне во идентификувањето на мутации во генот BML. Друг главен тест е анализата на хромозомското кршење, преку кој се открива зголемено кршење на хромозомите во култивираните лимфоцити. Х-зраците, компјутеризираната томографија или МРИ можат да помогнат за проценка на скелетните абнормалности или други структурни дефекти. При дијагностицирањето треба да се внимава на диференцијалните дијагнози бидејќи неколку генетски и метаболитички нарушувања можат да посочуваат на основните карактеристики на овој синдром.

Диференцијалните дијагнози вклучуваат:

- Блумов синдром – слична хромозомска нестабилност и ретардација во растот, се разликува во имунолошкиот дефицит и специфичните црти на лицето;

- Фанкониева анемија – се манифестира со хромозомска нестабилност, но вклучува различни генетски мутации;

- Синдром на Швахман–Дијамант – се карактеризира со дисфункција на коскената срцевина, инсуфициенција на панкреасот и ретардација на растот, што може да се преклопува со некои карактеристики на синдромот на кршење;

- цистична фиброза – иако првенствено станува збор за респираторно нарушување, исто така може да доведе до ретардација на растот и имунолошки проблеми.

ПОСЛЕДИЦИ

Прогнозата за лицата засегнати со овој синдром варира врз основа на сериозноста на клиничките манифестации. Очекуваното траење на животот на лицата со овој синдром на кршење генерално е намалено поради зголемениот ризик од инфекции, рак и други компликации. Сепак, со соодветна помош и грижа, многу поединци можат да живеат до доба на зрелоста, иако можат да доживеат и старост како кај останатите поединци.

ТРЕТМАН

Генерално, не постои лек за синдромот на кршење, но поддршката и некои одредени третмани можат да бидат од помош. Специфичните третмани вклучуваат:

- поддршка за раст и развој - програми за рана интервенција за доцнење во развојот, говорна терапија и физикална терапија;

- поддршка на имунолошкиот систем – профилактички антибиотици и други третмани за управување со инфекции поради имунолошки дефицит;

- нега на скелетот – може да вклучи ортопедска нега за сколиоза или малформации на екстремитетите;

- управување со напади – антиконвулзивни лекови за контрола на нападите, доколку е потребно;

- редовно следење – поради ризикот од малигни тумори, лицата со синдромот на кршење треба да подлежат на редовен мониторинг за рак;

- скрининг на носител – семејствата можат да имаат корист од генетско советување и скрининг за да утврдат дали носат мутација во генот BLM;

- проценка на ризик – ако и двајцата родители се носители на BLM-мутацијата, постои 25 % ризик со секоја бременост детето да биде засегнато од нарушувањето;

- репродуктивни опции – семејствата можат да разгледуваат и репродуктивни опции, како што е ин витро оплодувањето (ИВФ) со предимплантациско генетско тестирање (PGT) за да се намали ризикот од заболено дете.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Свет

Израелски министер со илјадници екстремисти влезе во најсветата муслиманска џамија, Ал Акса (ВИДЕО)

Министерот за национална безбедност на Израел, Итамар Бен-Гвир, денеска им се придружи на илјадници еврејски екстремисти во влегувањето во најчувствителното свето место во Ерусалим.

Израелски министер со илјадници екстремисти влезе во најсветата муслиманска џамија, Ал Акса (ВИДЕО)

Придружувани од вооружена полиција, толпата се молеше, мавташе со израелски знамиња и ја пееше националната химна, провокативна демонстрација на политичка моќ и кршење на децениски договор. Според тој договор, познат како „статус кво“, на немуслиманите им е забрането да се молат на местото, кое муслиманите го нарекуваат ал-Харам ал-Шариф, а Евреите го нарекуваат Храмска Рид, пишува Гардијан.

Системско поткопување на договорот

Во последните години, Бен-Гвир систематски го поткопува тој договор со серија посети на комплексот. Тој еднострано ги промени правилата за еврејските посетители и им дозволи да донесат молитвени книги и друг религиозен материјал на местото. Во јануари, тој го постави својот идеолошки сојузник на чело на ерусалимската полиција, што го отвори патот за понатамошни промени.

Во објава на социјалните медиуми, израелскиот министер напиша: „Гледаме огромен напредок овде“. Тој додаде дека Евреите кои се молат таму „се чувствуваат како сопственици“. Тој претходно изјави дека сака да го крене израелското знаме во комплексот и таму да изгради синагога.

Обвинувања за поттикнување верска војна

Палестинското Министерство за верски фондации и работи изјави дека ваквите практики доаѓаат од највисоките политички нивоа на израелската влада. „Овие провокативни практики се обид за поттикнување верска војна во целиот регион“, се вели во соопштението.

Израелската активистичка група „Мир сега“ објави на платформата X дека молитвите пред Ал-Акса и Куполата на карпата претставуваат „опасна провокација“ од страна на екстремистите кои сакаат да започнат верска војна. „Ова директно го нарушува кревкиот статус кво што ги забранува молитвите на немуслиманите на ова свето место“, рекоа тие.

Јорданското Министерство за надворешни работи остро го осуди влегувањето во комплексот и ја повика меѓународната заедница „да заземе цврст став и да го обврзе Израел, како окупаторска сила, да ги запре постојаните кршења на исламските и христијанските свети места во Ерусалим“.

Историски контекст и нови инциденти

Посетата беше организирана на еврејскиот празник Тиша бе-Ав, кој го одбележува уништувањето на Првиот и Вториот храм на таа локација. Промените на статус квото историски се причина за конфликт. Посетата на тогашниот лидер на опозицијата Ариел Шарон во 2000 година ја предизвика втората палестинска интифада. Хамас го нарече својот напад врз Израел во октомври 2023 година „Поплава на џамијата Ал-Акса“ и ги наведе израелските прекршувања на правилата на џамијата како причина.

Одделот за исламски вакф, кој официјално управува со комплексот, објави дека 3.228 Израелци влегле во кругот во текот на утрото, а уште илјадници се очекуваат попладне. Иако премиерот Бенјамин Нетанјаху јавно ја поддржа еврејската молитва на местото и потврди дека промените биле координирани со него, тој во исто време инсистира дека Израел не го прекршил договорот.

Во текот на ноќта, илјадници луѓе маршираа низ делови од стариот Ерусалим. Според извештајот на Хаарец, некои нападнале Палестинци и вандализирале муслимански гробишта во близина на Лавовата порта. Полицијата уапси 16 осомничени Евреи поради насилството.

Тагови: израелски министер џамија

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Европа

Маѓар бара четири истраги од Ексимбанк, меѓу кои и за милијардата евра за Македонија

Унгарската влада поднесе пријави за четири трансакции поврзани со државната „Ексимбанк“, барајќи истраги за финансирање вредно повеќе од 1.000 милијарди унгарски франци - приближно 2,74 милијарди евра.

Маѓар бара четири истраги од Ексимбанк, меѓу кои и за милијардата евра за Македонија

Истрагите на „Ексимбанк“ ќе испитаат дали трансакциите со висока вредност биле одобрени со соодветни заштитни мерки и во согласност со релевантните правила, објави унгарскиот „Дејли Њуз“.

Премиерот Петер Маѓар деенска ги објави жалбите, велејќи дека Министерството за економија и енергетика ги идентификувало случаите додека ги разгледувало активностите на институциите претходно надгледувани од други министерства. Жалбите се поднесени против непознати сторители, што значи дека властите ќе утврдат дали се случило кривично дело и кој може да биде одговорен.

„Ексимбанк“ е во целосна сопственост на унгарската држава и првично е основана за поддршка на унгарските извозници и компании кои сакаат да се прошират во странство. Нејзините финансиски активности оттогаш значително пораснаа: банката пријави вкупна актива од 3.967 милијарди форинти, или приближно 10,9 милијарди евра, на крајот од 2024 година.

Истрагите на „Ексимбанк“ опфаќаат четири големи трансакции

Според владата, четирите случаи имаат неколку карактеристики, вклучувајќи значителна финансиска изложеност, класификации со висок ризик и она што министерството го смета за недоволен колатерал или гаранции.

59 милијарди форинти за луксузен хотел во Будимпешта

Првата жалба се однесува на 59 милијарди форинти, приближно 162 милиони евра, одобрени во јуни 2025 година за реконструкција на поранешниот хотел „Софител Будимпешта Чејн Бриџ“ и соседната поранешна деловна зграда „МАЛЕВ“.

Финансирање поддржано од државата за проект за африкански пат

Вториот случај вклучува 126 милијарди форинти, околу 346 милиони евра, финансирање со обврзници обезбедено од Ексимбанк и исто така државната Унгарска банка за развој во ноември 2025 година.

Парите биле наменети за поддршка на инфраструктурниот проект Дуна Асфалт што ги поврзува Замбија и Демократска Република Конго. Развојот вклучува автопат од 184 километри, граничен мост од 362 метри и објект на граничен премин. Дуна Груп го опиша како своја најголема меѓународна инвестиција.

Договорот за египетски железнички превоз се соочува со доцнења

Најголемата поединечна трансакција се однесува на заем од 576 милијарди унгарски франци – приближно 1,58 милијарди евра – за Египетските национални железници. Финансирањето поддржа купување железнички вагони произведени во рамките на унгарско-руската соработка во која учествуваа Ганц-МаВаг и Дунакеши Јармујавито.

Рускиот партнер се повлече по санкциите воведени по руската инвазија на Украина, а проектот продолжи според реструктуиран договор од 2022 година. Повеќе од 200 вагони сè уште не беа испорачани кратко пред оригиналниот договорен рок, соопшти владата.

Речиси 1 милијарда евра позајмени на Македонија

Четвртата жалба се однесува на два неограничени заеми дадени на Македонија, во вкупна вредност од 360 милијарди унгарски форинти, или приближно 988 милиони евра.

Заемите имаат фиксна годишна каматна стапка од 3,25 проценти и рок од 15 години, вклучувајќи грејс период од три години. Унгарската влада проценува дека каматната компензација поврзана со аранжманот ќе го чини државниот буџет повеќе од 90 милијарди унгарски форинти, или 247 милиони евра.

Целиот износ е исто така покриен со унгарска државна гаранција, и покрај наводно значајниот рејтинг на ризик на Македонија во Ексимбанк.

Властите треба да одлучат дали понатамошните мерки се оправдани

Поднесувањето на жалбите не утврдува кривична одговорност. Полицијата и обвинителите сега мора да ги проценат документите и да утврдат дали треба да се отворат формални истраги.

Сепак, со оглед на тоа што четирите трансакции претставуваат финансирање од повеќе од 2,7 милијарди евра, исходот од истрагите на Ексимбанк би можел да има значителни последици за управувањето, надзорот и идните политики за ризик на државните финансиски институции на Унгарија.

Владата соопшти дека одборот на Ексимбанк имал само два дена да разгледа предлог од 145 страници пред да го одобри финансирањето. Проектот, наводно, добил рејтинг со висок ризик според сопствениот систем на банката, додека биле дадени исклучоци од неколку внатрешни барања.

Тагови: Петер Маѓар

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Наука

Метални топки од вселената се појавија на плажа во Австралија- научниците збунети (ФОТО)

Шест метални топки за кои експертите веруваат дека најверојатно се делови од вселенска ракета се пронајдени на плажа во австралиската држава Квинсленд.

Метални топки од вселената се појавија на плажа во Австралија- научниците збунети (ФОТО)

Невообичаените предмети се појавија на брегот, по што властите ја затворија областа и започнаа истрага.

Австралиската вселенска агенција соопшти дека обликот, структурата и локацијата на откритието се во согласност со резервоарите под висок притисок што се користат во ракетите. Се верува дека тие се одвоиле од телото на ракетата што на неконтролиран начин влегла во Земјината атмосфера.

Метални сфери пронајдени на брегот на Квинсленд

Првите предмети ги пронајдоа локалните жители на почетокот на јули на плажата Форест Бич. После тоа, на истрагата се придружија полицијата, пожарникарите, експертите за опасни материјали и Националната агенција за управување со вонредни состојби.

Властите поставија заштитен појас околу местото на откривање со дијаметар од 50 метри, додека пожарникарите користеа заштитна опрема за работа со потенцијално опасни материјали.

Металните сфери потоа беа ставени во специјални контејнери и испратени на анализа. Подоцна беше потврдено дека не се опасни за граѓаните, но населението беше предупредено дека може да се појават нови делови по должината на брегот.

Како деловите од ракета завршуваат на Земјата?

Пронајдените сфери најверојатно се резервоари со висок притисок што се користат во системите за гориво и енергија на ракети и вселенски летала.

Овие делови се претежно направени од легури на титаниум со висока температура или имаат метална внатрешност зајакната со композитни материјали. Нивната цврста конструкција им овозможува да преживеат екстремни услови за време на нивното минување низ атмосферата.

Поради нивниот облик, сферичните структури ја губат брзината побавно за време на нивниот пад од многу други метални делови, така што можат да патуваат на долги растојанија пред да завршат на површината на Земјата.

Потеклото на предметите не е лесно да се потврди

Иако експертите имаат идеја за потеклото на пронајдените предмети, идентификувањето на одредена ракета може да биде многу комплицирано.

За време на неконтролирано повторно влегување од ниската орбита на Земјата, вселенски објект поминува низ различни делови на планетата пред да изгори или падне. Дури и мала промена во висината на распаѓањето може да ја помести очекуваната зона на удар за илјадници километри.

Поголемиот дел од вселенскиот отпад завршува во океаните, кои покриваат поголем дел од површината на Земјата. Сепак, празните резервоари од овој тип можат да останат на површина и да бидат носени од океанските струи далеку од оригиналното место на удар.

За конечно потврдување на потеклото се потребни податоци за влез во атмосферата, орбитално следење, сериски броеви, карактеристики на конструкцијата и споредба со базите на податоци за лансирање.

Вселенскиот отпад станува сè поголем предизвик

Откривањето на метални сфери во Австралија уште еднаш покажа дека мисиите во вселената оставаат трага по завршувањето на летот.

Со зголемениот број на лансирања на сателити и ракети, количината на вселенски отпад продолжува да расте. Иако овој случај во моментов е проблем само за Австралија, експертите предупредуваат дека слични ситуации би можеле да влијаат на многу повеќе земји во иднина.

Тагови: Австралија вселената

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

притисни ентер