Здравје

„Ги запознаваме ретките болести“: Синдром на кршење - Варшава

ПРЕВАЛЕНЦА – забележана кај помалку од 100 живородени деца, особено кај Ашкеназите.

СИНДРОМ НА КРШЕЊЕ – ВАРШАВА/ WARSAW BREAKAGE SYNDROME

MKБ-10 Q87.8

ПРЕВАЛЕНЦА – забележана кај помалку од 100 живородени деца, особено кај Ашкеназите.

ВОВЕД

Синдромот на кршење – Варшава е генетски, мултисистемски, дисморфен синдром кој се карактеризира со пред- и постнатално ограничување на растот, микроцефалија, блага до тешка интелектуална попреченост, сензоневрален губиток на слухот со кохлеарни абнормалности и фацијален дисморфизам (со мало и издолжено лице, бифронтално стеснување, кратки нопични, мали нари, диспластични уши и краток врат). Дополнително, пациентите родени со оваа состојба доживуваат оштетувања на слухот, умерени до значителни доцнења во развојот, скелетни нарушувања и нарушувања на срцето (40 %), како и нарушувања на различни телесни системи, како што се бубрежните и урогениталните системи, а кај некои пациенти, тестовите на крвта укажуваат на зголемена кршливост на хромозомите (некои фетуси умираат во матката). Синдромот за прв пат бил опишан во 2010 година, а до 2018 година биле пријавени помалку од десет случаи.

ЕТИОЛОГИЈА

Синдромот е предизвикан од мутации во генот DDX11, кој дава инструкции за создавање ензим наречен ChlR1. Овој ензим функционира како хеликаза. Хеликазите се ензими кои се прикачуваат (се врзуваат) за ДНК и привремено ги одмотуваат двете спирални нишки (двојна спирала) на молекулата на ДНК. Ова одмотување е неопходно за реплицирање на ДНК во подготовка за клеточна делба и за поправка на оштетената ДНК и на сите грешки што се прават при процесот на реплицирање. Дополнително, откако ќе се реплицира ДНК, ChlR1 игра улога во обезбедувањето на правилно одвојување на секој хромозом за време на клеточната делба. Со поправка на грешките во ДНК и обезбедување на правилна репликација на ДНК, ензимот ChlR1 е вклучен во одржувањето на стабилноста на генетските информации на клетката. Мутациите на генот DDX11 сериозно ја намалуваат или целосно ја елиминираат активноста на ензимот ChlR1. Како резултат на тоа, ензимот не може да се поврзе со ДНК и не може да ги отвори нишките на ДНК за да помогне во репликацијата и поправката на ДНК. Недостатокот на функционален ChlR1 ја нарушува клеточната делба и доведува до акумулација, односно оштетување. Ова оштетување на ДНК може да се појави како прекини во ДНК, давајќи го името на состојбата. Не е јасно како овие проблеми во одржувањето на ДНК доведуваат до специфични абнормалности карактеристични за овој синдром на кршење. Нарушувањето следи автосомно рецесивен модел на наследување, што значи дека и двете копии на генот мораат да бидат мутирани за да се манифестира синдромот.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

- Клиничките карактеристики кај лицата кои го имаат синдромот на кршење, вклучуваат:

тешка пред- и пост натална ретардација на растот – вообичаен низок раст;

- задоцнување во развојот – когнитивниот и моторниот развој можат да бидат одложени, а честа е појавата на интелектуална попреченост;

- краниофацијални абнормалности – широк, рамен назален мост, краток и рамен филтрум, мало и издолжено лице, истакнати образи, релативно голема уста и големи уши;

- - скелетни абнормалности – хипопластични палци, сколиоза и други проблеми со скелетот, клинодактилија на петтиот прст, синдактилија на вториот и третиот прст, мали палци;

- имунолошки дефицит – зголемена подложност на инфекции поради абнормалности на имунолошкиот систем;

- наоди на кожата – може да се појави единечна палмарна бразда, сува кожа, осип и абнормална пигментација на кожата;

- невролошки проблеми – напади, хиперактивност и други невролошки дефицити.

Дијагностицирањето започнува со комбинација на клинички карактеристики, семејна историја и резултати од генетското тестирање кое може да помогне во идентификувањето на мутации во генот BML. Друг главен тест е анализата на хромозомското кршење, преку кој се открива зголемено кршење на хромозомите во култивираните лимфоцити. Х-зраците, компјутеризираната томографија или МРИ можат да помогнат за проценка на скелетните абнормалности или други структурни дефекти. При дијагностицирањето треба да се внимава на диференцијалните дијагнози бидејќи неколку генетски и метаболитички нарушувања можат да посочуваат на основните карактеристики на овој синдром.

Диференцијалните дијагнози вклучуваат:

- Блумов синдром – слична хромозомска нестабилност и ретардација во растот, се разликува во имунолошкиот дефицит и специфичните црти на лицето;

- Фанкониева анемија – се манифестира со хромозомска нестабилност, но вклучува различни генетски мутации;

- Синдром на Швахман–Дијамант – се карактеризира со дисфункција на коскената срцевина, инсуфициенција на панкреасот и ретардација на растот, што може да се преклопува со некои карактеристики на синдромот на кршење;

- цистична фиброза – иако првенствено станува збор за респираторно нарушување, исто така може да доведе до ретардација на растот и имунолошки проблеми.

ПОСЛЕДИЦИ

Прогнозата за лицата засегнати со овој синдром варира врз основа на сериозноста на клиничките манифестации. Очекуваното траење на животот на лицата со овој синдром на кршење генерално е намалено поради зголемениот ризик од инфекции, рак и други компликации. Сепак, со соодветна помош и грижа, многу поединци можат да живеат до доба на зрелоста, иако можат да доживеат и старост како кај останатите поединци.

ТРЕТМАН

Генерално, не постои лек за синдромот на кршење, но поддршката и некои одредени третмани можат да бидат од помош. Специфичните третмани вклучуваат:

- поддршка за раст и развој - програми за рана интервенција за доцнење во развојот, говорна терапија и физикална терапија;

- поддршка на имунолошкиот систем – профилактички антибиотици и други третмани за управување со инфекции поради имунолошки дефицит;

- нега на скелетот – може да вклучи ортопедска нега за сколиоза или малформации на екстремитетите;

- управување со напади – антиконвулзивни лекови за контрола на нападите, доколку е потребно;

- редовно следење – поради ризикот од малигни тумори, лицата со синдромот на кршење треба да подлежат на редовен мониторинг за рак;

- скрининг на носител – семејствата можат да имаат корист од генетско советување и скрининг за да утврдат дали носат мутација во генот BLM;

- проценка на ризик – ако и двајцата родители се носители на BLM-мутацијата, постои 25 % ризик со секоја бременост детето да биде засегнато од нарушувањето;

- репродуктивни опции – семејствата можат да разгледуваат и репродуктивни опции, како што е ин витро оплодувањето (ИВФ) со предимплантациско генетско тестирање (PGT) за да се намали ризикот од заболено дете.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Балкан

Црна Гора на САД им предаде Иранец- направил штета од 3,4 милијарди долари

Црна Гора екстрадираше во Соединетите Американски Држави иранско-турски државјанин .

Црна Гора екстрадираше во Соединетите Американски Држави иранско-турски државјанин осомничен за сајбер напади врз повеќе од 150 американски универзитети, кои, според извештаите, предизвикале штета проценета на 3,4 милијарди долари, објави денеска црногорската полиција, пренесе Индекс.

Амир Барати (40) беше уапсен во јуни во Котор, откако црногорската Национална канцеларија на Интерпол и локалната полиција го уапсија по барање на американските власти, вклучително и ФБИ.

Тој се соочува со голем број обвиненија

Црногорската полиција го опиша Иранецот како „истакната личност“ која се бараше за врски со сајбер и организиран криминал. Во Њујорк, против него беа покренати неколку обвиненија, вклучувајќи заговор за компјутерска измама, хакирање и кражба на идентитет.

Според полицијата, во 2013 година, додека работел со организација со седиште во Иран, Барати почнал да извршува големи сајбер напади врз американската инфраструктура. Наводно украдените податоци и пристапот до компромитирани универзитетски сметки биле искористени во корист на Корпусот на исламската револуционерна гарда на Иран и други ирански организации, вклучително и иранските универзитети.

Неговото апсење и екстрадиција се резултат на размена на оперативни и разузнавачки информации меѓу црногорските и американските органи за спроведување на законот, соопшти полицијата.

Тагови: Црна Гора Иранец

Судбина

Полицаец од Романија се предозирал на геј забава: За еден час немаше да преживее

Покрената е истрага против полицаец од полициската управа Илфов во Романија по шокантен случај.

Имено, 22-годишниот полицаец ја напуштил работата за време на смената и отишол на секс забава со службено возило, со регистарски таблички на Министерството за внатрешни работи. Оттаму, бил префрлен во болница во тешка состојба поради предозирање со дрога, тврдат сведоци, а објавува Observatornews.ro.

Полицискиот службеник се сретнал со маж преку апликација за запознавање за време на работното време. Среде ноќ, решил да земе службено возило и да оди во станот на мажот. Таму го чекале уште двајца мажи, подготвени за забава.

Забавата била организирана во станбен комплекс во Сектор 3 во Букурешт. Во еден од становите, двајцата мажи и полицаецот наводно консумирале алкохол и дрога и учествувале во сексуални игри. Откако 22-годишниот полицаец падна во несвест, еден од учесниците се јавил на 911.

„Го видов во инвалидска количка. Изгледаше доста лошо. Искрено, ми остана во сеќавање. Мислевме дека е предоцна, го пронајдоа во многу лоша состојба“, рече еден сведок.

Доцнењето од еден час во болницата можеше да биде фатално

Лекарите велат дека дури и доцнењето од еден час можеше да биде фатално за него. Според изворите, полицаецот се предозирал со дрога позната како „ангелска дрога“, моќен анестетик.

Неговото семејство наводно знаело дека има проблем со нелегални супстанции. За да му помогне да се справи со зависноста, неговиот татко наводно често го возел до и од работа.

„Се чинеше како неговиот татко да е долу, загрижен и да се обвинува себеси“, рече еден сведок.

Истиот ден кога завршил во болница, неговите родители го пријавиле како исчезнат бидејќи не можеле да го најдат во полициската станица откако му завршила смената. Сè уште не е познато зошто неговите колеги не забележале дека го напуштил работното место.

„Тој ја напуштил работата во текот на работното време со службено возило, без да ги извести своите претпоставени“, изјави Елена Балас, портпаролка на Полициската управа Илфов.

Што кажал полицаецот на сослушувањето за забавата

Полицаецот има 22 години и работи во оперативната група на Полициската станица Пантелимон. Тој е задолжен за работата на криминалистичката полиција, истрагите и испрашувањата. Дипломирал на Полициското училиште Кампина минатата година и моментално студира право на универзитет во Букурешт.

Во полициската станица каде што работи сега е започната внатрешна истрага. За време на сослушувањето, полицаецот им кажал на своите колеги дека бил дрогиран и силуван.

„Имавме многу случаи на колеги кои ги положиле сите потребни испити, како и физички и практични проверки, но не го поминале тестот за интегритет. Без разлика дали станува збор за употреба на дрога или за кругот на луѓе со кои се дружат, што може да биде поврзано со криминал. Овие проверки се вршат, но поради големиот обем на работа, тие можат да се случат и да се пропуштат“, изјави Герника. Додека не заврши истрагата, полицаецот ќе остане дома и ќе го користи годишниот одмор.

Тагови: полицаец Романија

Шоу биз

Моника Белучи: Сакам да остарам достоинствено (ВИДЕО)

Моника Белучи зборуваше за стареењето во Холивуд.

Во интервју за шпанското издание на списанието „Харперс Базар“, објавено на 18 септември, 62-годишната актерка рече дека го гледа процесот како „прекрасен подарок“. „Стареењето значи дека имате среќа што сè уште сте живи и имате иднина“, рече таа.

„Всушност, нема алтернатива: или стареете и го прифаќате процесот со достоинство, или умирате“, изјави таа за споменатите медиуми. „Гледајќи го на тој начин, би сакала да стареам“.

Дистанца што ја носи зрелоста

Актерката објасни дека зрелоста носи поинаква перспектива. „Исто така, зрелоста носи со себе прекрасен подарок: дистанца. Понекогаш, како што стареете, престанувате да бидете само актерка и станувате набљудувач на светот, а тоа ви овозможува да гледате сè од поинаков агол“.

Улога што бара животно искуство

Белучи истакна дека нејзината возраст ѝ помогнала да се подготви за улогата во новиот филм „Роденденската забава (Histoires de la nuit)“. Во овој психолошки трилер, таа игра италијанска сликарка која живее сама на оддалечен остров.

„Кога ја анализирам мојата кариера, сфаќам дека никогаш не би можела да ја играм оваа улога на 30 или 40 години, дури и со слоеви шминка за кои треба да се грижам“, објасни таа. „За да му дадете тежина, суштина и вистина на лик со тоа ниво на внатрешен превирања, мора да го живеете животот. Мора да акумулирате лузни и искуство.“

Таа додаде дека телото се менува со текот на времето, но внатрешната промена е поважна. „Можете да го видите тоа на екранот штом ќе се вклучи камерата; тогаш можете да оживеете нијанси на светот што не сте можеле ниту да ги замислите претходно.“

Богат внатрешен живот

Ѕвездата од „Битлџус“ ја сподели и својата сегашна дефиниција за убавина, која е „имање богат внатрешен живот“.

„Важно е што чувствуваш внатре. Мислам дека станува збор за богат внатрешен живот, страст што те инспирира, гледање како растат твоите деца, поглед на морето, пријателите, семејството што го сакаш... полниот живот на една жена“, изјави Белучи за Harper's Bazaar España.

„Се обидуваш да останеш присутна, а тоа те тера да ги доживуваш работите со интензитет што го немаш кога си млада. Потоа сè земаш здраво за готово и не размислуваш за физичка болка, ранливост или смрт.“

„Перспективите се менуваат со текот на годините“, додаде таа. „Се будиш наутро и фактот дека си здрав или уживаш во мирисот на кафе станува причина да бидеш благодарен. Но, тоа е нешто што го разбираш само со текот на времето.“

Тагови: моника белучи