Здравје

„Ги запознаваме ретките болести“ - Шваноматоза

ШВАНОМАТОЗА/SCHWANNOMATOSIS MKБ-10 Q85.03

ПРЕВАЛЕНЦА – точната преваленца е непозната, но се претпоставува дека е забележана кај 1/1 700 000 население.

ВОВЕД

Шваноматоза е исклучително ретко генетско нарушување кое е тесно поврзано со неврофиброматоза и се карактеризира со развој на повеќе бенигни тумори наречени шваноми на нервите низ телото. Шваномите се претежно бенигни тумори кои најчесто се јавуваат кај лица со NF2 и шваноматоза (понекогаш наречена неврофиброматоза тип III).

Се работи за ретка форма на неврофиброматоза, која опфаќа околу 2–5% од случаите. Швановите клетки се глијални клетки кои ги миелинизираат аксоните на нервните клетки. Миелинот е липидна обвивка која го забрзува спроведувањето на акционите потенцијали. Кога клетките на Шван се размножуваат вон контрола во инкапсулација, тоа се нарекува шванома. Иако шваномите се бенигни, тие стануваат штетни во оној момент кога растечкиот тумор го компресира нервот. Шваномите на аксоните на сензорните нерви предизвикуваат хронична силна болка, невролошки симптоми и други компликации, кои варираат кај засегнатите лица. Симптомите обично се појавуваат во зрелоста, често на возраст од 25 до 40 години. Претходните ознаки за шваномите вклучуваат неврином и неврилемом. Шваноматозата е ретка, но влијателна состојба за која е потребен мултидисциплинарен пристап во грижата. Раната дијагноза, индивидуализираните планови за лекување и тековните истражувања се од суштинско значење за подобрување на животот на оние кои се погодени од ова заболување. Свеста и едукацијата за шваноматозата можат да им помогнат на пациентите, семејствата и давателите на здравствена заштита за подобро да се справат со нејзините предизвици и напредок.

ЕТИОЛОГИЈА

Шваноматозата првенствено е предизвикана од мутации на два клучни гени: SMARCB1 и LZTR1, од кои и двата се туморски супресорни гени. Овие мутации ја нарушуваат регулацијата на растот и поделбата на клетките, што доведува до формирање на шваноми.

Генот за шваноматоза, наречен SMARCB1, е ген за супресор на тумор кој го регулира клеточниот циклус, растот и диференцијацијата. Пријавена е инактивирачка герминативна мутација во егзон 1 од генот за супресор на тумор SMARCB1 кај пациенти со шваноматоза. Механизмот кој ги вклучува и гените SMARCB1 и NF2 може да биде одговорен за развојот на болеста бидејќи туморската анализа на шваномите укажува на присуство на инактивирачки мутации и во гените SMARCB1 и NF2. Сепак, постојат шпекулации за вклучување на еден неидентификуван ген на шваноматоза во повеќето случаи. Некои пациенти со шваноматоза немаат SMARCB1 или NF2-мутации. Понатаму, многу пациенти покажуваат соматски мозаицизам за мутации во генот NF2 или SMARCB1, што значи дека некои соматски клетки ја имаат мутацијата, а некои ја немаат, и тоа кај истиот пациент. SMARCB1 е познат и како INI1, hSNF5 или BAF47. SMARCB1 е мутиран во дополнителни тумори, вклучително и малигни тумори на мозокот и бубрезите кај децата. Се чини дека хетерозиготите за мутации во генот SMARCB1 имаат зголемен ризик од развој на малиген тумор на бубрегот во раното детство, но ако лицата преживеат до зрелоста, тие можат да бидат предиспонирани за развој на шваноми. Некои лица со шваноматоза немаат идентификувана мутација во генот SMARCB1 или LZTR1. Во овие случаи, причината за нарушувањето е непозната. Истражувачите се сомневаат дека мутациите на други сè уште неидентификувани гени, најверојатно на хромозомот 22, исто така придонесуваат за оваа состојба. Поголемиот дел од случаите се спорадични, што значи дека се јавуваат кај лица без семејна историја на состојбата. Сепак, приближно 15–25 % од случаите се наследени преку автосомно доминантен модел, што значи дека за да се зголеми ризикот од развој на нарушувањето доволна е една мутација во копијата од генот.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Карактеристика на шваноматозата е присуството на повеќе шваноми, кои обично ги зафаќаат периферните нерви. За разлика од неврофиброматозата тип 2 (NF2), шваноматозата ретко вклучува вестибуларни шваноми (тумори на аудитивниот нерв).

Вообичаените симптоми вклучуваат:

 повеќекратни шваноми – се манифестираат низ телото или во изолирани региони;

 шваномите се развиваат на кранијалните, спиналните и периферните нерви;

 хронична болка – понекогаш се појавува и вкочанетост, пецкање и слабост (поради компресија на нервите од туморите);

 невролошки дефицити – може да се појави слабост, вкочанетост или пецкање во погодените екстремитети поради зафаќање на нервите;

 маси или грутки – тумори опипливи под кожата или видливи при снимање.

Дијагностицирањето на шваноматоза може да биде предизвик поради преклопување на симптомите со други состојби. За потврда се користи комбинација од клиничка евалуација, сликање и генетско тестирање:

 МРИ – примарен модалитет за идентификување на шваномите, детална визуелизација, одредување големина и локација на туморите;

 возраст над 30 години – над два неинтрадермални шваноми, најмалку еден со хистолошка потврда и без докази за вестибуларен тумор на МРИ-скенирање;

 возраст под 30 години – над два неинтрадермални шваноми, најмалку еден со хистолошка потврда и без докази за вестибуларен тумор на МРИ-скенирање;

 возраст над 45 години – над два неинтрадермални шваноми, најмалку еден со хистолошка потврда и без симптоми на дисфункција на осмиот нерв;

 генетско тестирање – тестирањето за мутации во гените SMARCB1 и LZTR1 помага да се потврди дијагнозата и да се разликува шваноматозата од другите форми на неврофиброматоза;

 исклучување на NF2 – пациентите се проверуваат за вестибуларни шваноми или NF2-мутации, со што се исклучува дијагнозата на шваноматоза.

ПОСЛЕДИЦИ

Прогнозата за шваноматозата во голема мера варира и зависи од состојбата во која се наоѓаат пациентите и не влијае директно врз животниот век. Додека некои лица искусуваат симптоми кои можат да се контролираат, други се соочуваат со силна болка и инвалидитет. Хроничната болка може да има значителен ефект врз емоционалната благосостојба и врз способноста да се функционира. Како резултат на ова, пациентите можат да почувствуваат симптоми на депресија и анксиозност. Напредокот во управувањето со болката и хируршките техники ги подобрува резултатите, но прогресивната природа на болеста може значително да влијае на квалитетот на животот. Пациентите со шваноматоза немаат потешкотии во учењето.

ТРЕТМАН

Иако не постои лек за шваноматозатра, сепак третманот се фокусира на управување со симптомите и подобрување на квалитетот на живот:

- управување со болка:

 лекови – нестероидни антиинфламаторни лекови (НСАИЛ), антиконвулзиви (габапентин) или опиоиди;

 нервни блокови – инјекциите можат да обезбедат привремено олеснување за локализирана болка, особено во случаи кога хируршките интервенции се неизводливи;

- хируршка интервенција – 2,4 % до 5 % од пациентите се подложени на хируршка ресекција на нивните шваноми;

- физикална терапија – помага во одржување на мобилноста и управување со болката предизвикана од оштетување на нервите;

- психолошка поддршка – хроничната болка може да доведе до анксиозност или депресија, со што грижата за менталното здравје е од суштинско значење.

Истражувањето за генетските механизми на шваноматоза е во тек. Научниците истражуваат насочени терапии кои можат да го инхибираат растот на туморот и да обезбедат подобра контрола на болката. Генската терапија и молекуларните третмани ветуваат решавање на основните причини за нарушувањето, нудејќи надеж за поефикасни интервенции во иднина.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Европа

Упад на маскиран разбојник во продавница- пукал три пати кон маж, а тогаш настанал пресврт (ВИДЕО)

Мустафа Болат (29) извадил пиштол од 9 мм и отворил оган врз Али Унлу во продавница во Вуд Грин, северен Лондон, по расправија со семејството на жртвата.

Еден од истрелите бил испукан само неколку сантиметри од главата на Унлу, но неверојатно, сите три куршуми ја промашиле жртвата.

Инцидентот е снимен со безбедносните камери на продавницата. Снимката го покажува Унлу како се врти непосредно пред разбојникот да отвори оган.

Потоа жртвата возвраќа и почнува да се бори со напаѓачот. Двајцата се туркаат и влечат еден со друг сè додека не паднат врз фрижидер со пијалоци, испраќајќи корпи со овошје што летаат во сите правци, објавува Дејли Меил.

Болат бил уапсен и обвинет за обид за убиство, но поротата го ослободила од обвинението откако тврдел дека „само се обидувал да ја исплаши“ жртвата. Тој бил ослободен и од обвинението за поседување огнено оружје и муниција со намера да се загрози животот.

Болат му рекол на судот дека не сфатил дека оружјето што го држел е „вистинска смртоносна машина за убивање“. Тој исто така тврдеше дека снимките од безбедносните камери покажуваат дека претходно имал можност да го убие Унлу и дека тоа не му била намера.

Тој се изјасни за виновен за поседување огнено оружје со намера да предизвика страв од насилство и беше осуден на затворска казна во Олд Бејли во Лондон во петок, 6 ноември.

Снимките од безбедносните камери, прикажани за време на судењето, го покажуваат Болат како влегува во продавницата во март и испука три истрели, пред Унлу да го фати и да го турне кон полиците на фрижидерот.

Here's gunman Mustafa Bolat firing three shots in a corner shop to terrorise Ali Unlu at the WG Express convenience store in Wood Green. Mr Unlu fought back as the two men sprawled in the fruit section, sending apples spilling to the floor.https://t.co/0fpjMx9HnU https://t.co/DVTzcYcEe2
— CourtNewsUK (@CourtNewsUK) November 9, 2026

„Болат станува и го насочува пиштолот кон Унлу, кој инстинктивно ја подава десната рака и ја крева левата рака на Болат, која го држи пиштолот. Двајцата продолжуваат да се борат, паѓаат на ладилник, а потоа се движат кон дното на екранот“, рече обвинителот Николас Александар.

Потоа напаѓачот е виден како мирно ја напушта продавницата, додека жртвата фрла шише во негов правец.

Александар додаде: „Како што можете да замислите, имало голем број повици на 999 од луѓе кои пријавиле пукање во продавницата WG Express“.

Болат, кој живее во Тотенхем, ѝ рече на поротата: „Не сум чудовиште, не сум ангел. Правам грешки како и сите други. Бев глупав што извршив сериозно кривично дело. Не се обидувам да го минимизирам кривичното дело што го извршив, само сакам да бидам сигурен дека поротата знае дека не сум убиец.“

Напаѓачот имал претходна пресуда за тешка телесна повреда во врска со напад со нож на 14 јули 2017 година.

За време на вкрстеното испрашување на Болат, обвинителот рече: „Ова беше инцидент каде што возевте автомобил, а пред вас имаше друго возило. Во таа пригода имавте кујнски нож со вас.“

„Излеговте од вашиот автомобил, ја ставивте раката низ отворениот прозорец на автомобилот пред вас и замавнавте со ножот кон возачот на тој автомобил.“

„Возачот во таа пригода претрпе две повреди, на ногата и зглобот. Значи, вие сте лице способно да користи оружје.“

Болат беше уапсен додека возел автомобил, иако претходно му беше забрането да вози.

Со тоа, тој ги прекрши условите на 12-месечна условна казна изречена во период од две години за опасно возење и одбивање да даде примерок за тестирање за алкохол и дрога.

Во писмо до судијата, осудениот изрази каење и рече дека сега сака да води „законски живот“.

Судијата Сајмон Мајо го отфрли тврдењето на Болат дека не знаел дека пиштолот всушност е функционален.

„Уверен сум дека знаевте дека е вистинско огнено оружје“, рече судијата.

„Влеговте во продавницата, го репетиравте пиштолот и го насочивте кон г-дин Унлу. Следеше жестока борба за време на која од пиштолот беше испукано неколку пати. Последиците лесно можеа да бидат катастрофални. Фактот дека никој не беше убиен или сериозно повреден беше во голема мера прашање на случајност.“

„Намерно внесовте наполнето огнено оружје и беше очигледно дека некој може да биде убиен или сериозно повреден. Целта на внесувањето на тоа оружје во продавницата беше да се заплаши и да се предизвика страв.“

Тагови: продавница разбојник

Судбина

Инфлуенсер понижувал сиромашен работник за да добие кликови- наместо да го понижи, добил 800.000 долари (ВИДЕО)

Типичен работен ден во американската држава Мичиген се претвори во непријатно искуство за татко на четири деца, кој се обидуваше да ја заврши работата и да се врати кај своето семејство.

Додека редеше замрзнати пици во супермаркет, еден млад човек му се приближи со телефон и реши да се пошегува на социјалните мрежи.

Меѓутоа, она што требаше да биде уште едно вирално видео заврши на сосема неочекуван начин. Наместо да му се смеат на работникот, луѓето од целиот интернет застанаа на негова страна и започнаа кампања за собирање средства што надмина 760.000 долари.

Според „Американ Форчун“, работникот познат како Волт З. немал поим дека еден од најнепријатните моменти на работа ќе му донесе толку многу поддршка од странци.

„Мојот живот е веќе доволно тежок“

Сè започна кога младиот човек што го снимаше побара да му каже колку е часот.

Кога Волт го извади телефонот, непознатиот инфлуенсер го приближи својот уред до него и пушти звук што имитираше успешно плаќање преку системот Apple Pay. Потоа рече дека штотуку зел десет долари од него.

Всушност, не беа префрлени пари. Целта беше да се предизвика реакција од работникот и да се сними неговата збунетост или лутина.

На почетокот, Волт се обиде да ја прекине непријатната ситуација и да продолжи да работи. Сепак, младиот човек повторно му се приближи и овој пат рече дека му зел дваесет долари. Во тој момент, работникот го изгуби трпението.

- Мојот живот е доволно тежок. Немам време за вакви работи - рече тој, видливо вознемирен.

Објасни дека неговите деца веќе си легнале, дека требало да биде дома еден час порано и дека следниот ден има нов работен ден.

Морал да стане во пет часот наутро за да посети уште десет продавници.

И потоа изговорил реченица што особено ги погодила луѓето кои подоцна го гледале видеото.

- Веројатно заработувате пари од ова, а јас не можам ниту да ја платам хипотеката. Имам четири деца дома. Ова не е смешно! - рече работникот.

View this post on Instagram

A post shared by cmnewz (@coremedianewz)

Интернетот одлучи да му помогне

Видеото брзо почна да се шири на социјалните мрежи, но јавната реакција не беше она што веројатно го очекувал шегаџијата.

Наместо да се исмева работникот, имаше гнев поради неговото понижување и излив на поддршка за човек кој отворено зборуваше за финансиските тешкотии на неговото семејство.

Еден од луѓето кои беа особено погодени од видеото беше Лук Оукеншилд, воен ветеран кого Волт никогаш порано не го запознал.

Тој одлучи да започне кампања GoFundMe на 27 октомври за да собере пари.

Реакцијата беше релативно скромен првиот ден, но ситуацијата се промени многу брзо.

До следниот ден беа собрани околу 5.500 долари, потоа износот надмина 100.000 долари, а до 30 октомври достигна половина милион долари.

Според податоците објавени од Fortune на 2 ноември, кампањата собра 761.514 долари преку донации и ветувања.

Меѓу донаторите беше и американскиот претприемач и политичар Вивек Рамасвами, кој придонесе 38.000 долари.

Човекот кој ја започна кампањата живее во својот автомобил

Постои уште еден необичен детаљ во целата приказна. Имено, човекот кој ја започна кампањата за помош на Волт, самиот се соочува со сериозни животни тешкотии.

Оукеншилд изјави дека нема постојан дом и живее во својот автомобил. И покрај ова, тој одлучил да му помогне на еден потполно непознат човек чија ситуација длабоко го погодила.

Тој објасни дека ја започнал кампањата затоа што добро знае што значи да се бориш со животните проблеми и дека не очекувал поддршката да достигне такви размери.

Откако дознал за неговите околности, еден пријател започнал посебна кампања за да му помогне и него.

Организаторот истакнал дека платформата GoFundMe го следи собирањето средства наменети за Волт, за да можат парите да стигнат до него.

Компанијата стои зад вработениот

За време на непријатната средба, Волт се плашел дека инцидентот може да му предизвика проблеми на работа.

Сепак, Schwan's, кој е сопственик на брендот за замрзната пица Red Baron, јавно го поддржал својот вработен.

Компанијата соопшти дека го контактирала за да провери како е и дека продолжува да го поддржува.

На социјалните мрежи беше објавена и порака, во која се наведува дека Волт сè уште работи за компанијата и има база на обожаватели, вклучувајќи ги и неговите работодавци.

Во меѓувреме, Инстаграм профилот од кој првично беше објавено видеото со шегата е избришан.

Приказна што допре до милиони

Fortune истакнува дека силната јавна реакција не е поврзана само со несоодветното однесување на авторот на видеото.

Ситуацијата на Волт им потсети на многу Американци на нивните сопствени финансиски проблеми.

Според анкетата на CNBC и SurveyMonkey од јули 2026 година, 63 проценти од Американците рекле дека живеат од плата до плата.

Во такви околности, приказната за човек кој работи со полно работно време, издржува четири деца и се бори да го отплати хипотеката предизвика големо сочувство.

Самиот Волт им се заблагодари на донаторите и рече дека поддршката што ја добиле тој и неговото семејство значи повеќе отколку што можат да изразат зборовите.

Тој исто така нагласи дека сака да ја зачува приватноста на своето семејство, поради што засега најчесто се држи подалеку од јавноста.

Приказната што започна со обид за понижување на еден работник, така, имаше сосема поинаков крај.

Наместо да стане предмет на потсмев на интернет, таткото на четири деца ја доби поддршката од илјадници странци, кои решија да му помогнат да ги надмине финансиските тешкотии.

Тагови: инфлуенсер

Свет

Иран ги отфрли обвинувањата за хакерски напади на фрижидери во 700 француски маркети

Техеран ги отфрли обвинувањата од Париз дека стои зад неодамнешната серија сајбер напади врз фрижидерите на француските супермаркети.

Иранското Министерство за надворешни работи ги нарече таквите тврдења неосновани и пристрасни и објави дека најостро ја осудува „истрошената политика на Франција за обвинување против Иран“, пишува Politico.

Францускиот министер за дигитална транзиција Жан-Ноел Баро вчера изјави дека Корпусот на гардата на Исламската револуција на Иран е одговорен за невидени сајбер напади врз неколку трговски ланци минатиот месец. Баро додаде дека Париз не исклучува никакви опции како одговор на нападите што погодија 700 локации за дистрибуција на храна.

„Ќе ги преземеме сите мерки што сметаме дека се соодветни и неопходни за да ги одвратиме идните напади и да ги казниме одговорните за оваа неприфатлива агресија, вклучително и оние што нема да ги објавиме во јавноста“, рече министерот.

وزارت امور خارجه اتهام‌های بی‌اساس و مغرضانه دولت فرانسه علیه ایران مبنی بر مشارکت در اقدامات ادعایی سایبری در فرانسه را کاملا مردود دانسته و سیاست نخ‌نمای اتهام‌زنی علیه ایران را شدیداً محکوم می‌کند.. https://t.co/B8idaglHxB
— وزارت امور خارجه (@IRIMFA) November 10, 2026

Истрагата се фокусираше на Револуционерната гарда

Амбасадорот на Иран во Франција е повикан во Министерството за надворешни работи откако француските обвинители објавија дека отвораат истрага за хакирање. Според француските истражители, нападите ги извршила иранската сајбер единица Шахид Каве, која е поврзана со Револуционерната гарда.

Париското обвинителство соопшти дека истрагата ќе се фокусира на шефот на тоа одделение. Наведоа и дека поради сајбер нападот избувнале дваесетина пожари.

„Напаѓачите од далечина ја презедоа контролата врз опремата преку веб-интерфејсот и започнаа ненормални циклуси на одмрзнување со неограничено времетраење. Тие, исто така, ги исклучија безбедносните предупредувања на сензорите кои требаше да се активираат откако температурата ќе надмине одредена граница“, се вели во соопштението.

Дискусија на ниво на ЕУ

Претседателката на Европскиот совет Каја Калас вчера најави дека наводните ирански хакерски напади ќе бидат разгледани на состанокот на Советот за надворешни работи следната недела. Таа рече дека одговорот на Европа треба да биде силен доколку се потврди кој стои зад нападот.

Европската комисија исто така ги истражува овие напади. Европскиот комесар за земјоделство и храна Кристоф Хансен ги опиша како „намерен обид да се наруши нашиот синџир на снабдување со храна“.

Тагови: маркети фрижидери