Здравје

„Ги запознаваме ретките болести“ - Шваноматоза

ШВАНОМАТОЗА/SCHWANNOMATOSIS MKБ-10 Q85.03

ПРЕВАЛЕНЦА – точната преваленца е непозната, но се претпоставува дека е забележана кај 1/1 700 000 население.

ВОВЕД

Шваноматоза е исклучително ретко генетско нарушување кое е тесно поврзано со неврофиброматоза и се карактеризира со развој на повеќе бенигни тумори наречени шваноми на нервите низ телото. Шваномите се претежно бенигни тумори кои најчесто се јавуваат кај лица со NF2 и шваноматоза (понекогаш наречена неврофиброматоза тип III).

Се работи за ретка форма на неврофиброматоза, која опфаќа околу 2–5% од случаите. Швановите клетки се глијални клетки кои ги миелинизираат аксоните на нервните клетки. Миелинот е липидна обвивка која го забрзува спроведувањето на акционите потенцијали. Кога клетките на Шван се размножуваат вон контрола во инкапсулација, тоа се нарекува шванома. Иако шваномите се бенигни, тие стануваат штетни во оној момент кога растечкиот тумор го компресира нервот. Шваномите на аксоните на сензорните нерви предизвикуваат хронична силна болка, невролошки симптоми и други компликации, кои варираат кај засегнатите лица. Симптомите обично се појавуваат во зрелоста, често на возраст од 25 до 40 години. Претходните ознаки за шваномите вклучуваат неврином и неврилемом. Шваноматозата е ретка, но влијателна состојба за која е потребен мултидисциплинарен пристап во грижата. Раната дијагноза, индивидуализираните планови за лекување и тековните истражувања се од суштинско значење за подобрување на животот на оние кои се погодени од ова заболување. Свеста и едукацијата за шваноматозата можат да им помогнат на пациентите, семејствата и давателите на здравствена заштита за подобро да се справат со нејзините предизвици и напредок.

ЕТИОЛОГИЈА

Шваноматозата првенствено е предизвикана од мутации на два клучни гени: SMARCB1 и LZTR1, од кои и двата се туморски супресорни гени. Овие мутации ја нарушуваат регулацијата на растот и поделбата на клетките, што доведува до формирање на шваноми.

Генот за шваноматоза, наречен SMARCB1, е ген за супресор на тумор кој го регулира клеточниот циклус, растот и диференцијацијата. Пријавена е инактивирачка герминативна мутација во егзон 1 од генот за супресор на тумор SMARCB1 кај пациенти со шваноматоза. Механизмот кој ги вклучува и гените SMARCB1 и NF2 може да биде одговорен за развојот на болеста бидејќи туморската анализа на шваномите укажува на присуство на инактивирачки мутации и во гените SMARCB1 и NF2. Сепак, постојат шпекулации за вклучување на еден неидентификуван ген на шваноматоза во повеќето случаи. Некои пациенти со шваноматоза немаат SMARCB1 или NF2-мутации. Понатаму, многу пациенти покажуваат соматски мозаицизам за мутации во генот NF2 или SMARCB1, што значи дека некои соматски клетки ја имаат мутацијата, а некои ја немаат, и тоа кај истиот пациент. SMARCB1 е познат и како INI1, hSNF5 или BAF47. SMARCB1 е мутиран во дополнителни тумори, вклучително и малигни тумори на мозокот и бубрезите кај децата. Се чини дека хетерозиготите за мутации во генот SMARCB1 имаат зголемен ризик од развој на малиген тумор на бубрегот во раното детство, но ако лицата преживеат до зрелоста, тие можат да бидат предиспонирани за развој на шваноми. Некои лица со шваноматоза немаат идентификувана мутација во генот SMARCB1 или LZTR1. Во овие случаи, причината за нарушувањето е непозната. Истражувачите се сомневаат дека мутациите на други сè уште неидентификувани гени, најверојатно на хромозомот 22, исто така придонесуваат за оваа состојба. Поголемиот дел од случаите се спорадични, што значи дека се јавуваат кај лица без семејна историја на состојбата. Сепак, приближно 15–25 % од случаите се наследени преку автосомно доминантен модел, што значи дека за да се зголеми ризикот од развој на нарушувањето доволна е една мутација во копијата од генот.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Карактеристика на шваноматозата е присуството на повеќе шваноми, кои обично ги зафаќаат периферните нерви. За разлика од неврофиброматозата тип 2 (NF2), шваноматозата ретко вклучува вестибуларни шваноми (тумори на аудитивниот нерв).

Вообичаените симптоми вклучуваат:

 повеќекратни шваноми – се манифестираат низ телото или во изолирани региони;

 шваномите се развиваат на кранијалните, спиналните и периферните нерви;

 хронична болка – понекогаш се појавува и вкочанетост, пецкање и слабост (поради компресија на нервите од туморите);

 невролошки дефицити – може да се појави слабост, вкочанетост или пецкање во погодените екстремитети поради зафаќање на нервите;

 маси или грутки – тумори опипливи под кожата или видливи при снимање.

Дијагностицирањето на шваноматоза може да биде предизвик поради преклопување на симптомите со други состојби. За потврда се користи комбинација од клиничка евалуација, сликање и генетско тестирање:

 МРИ – примарен модалитет за идентификување на шваномите, детална визуелизација, одредување големина и локација на туморите;

 возраст над 30 години – над два неинтрадермални шваноми, најмалку еден со хистолошка потврда и без докази за вестибуларен тумор на МРИ-скенирање;

 возраст под 30 години – над два неинтрадермални шваноми, најмалку еден со хистолошка потврда и без докази за вестибуларен тумор на МРИ-скенирање;

 возраст над 45 години – над два неинтрадермални шваноми, најмалку еден со хистолошка потврда и без симптоми на дисфункција на осмиот нерв;

 генетско тестирање – тестирањето за мутации во гените SMARCB1 и LZTR1 помага да се потврди дијагнозата и да се разликува шваноматозата од другите форми на неврофиброматоза;

 исклучување на NF2 – пациентите се проверуваат за вестибуларни шваноми или NF2-мутации, со што се исклучува дијагнозата на шваноматоза.

ПОСЛЕДИЦИ

Прогнозата за шваноматозата во голема мера варира и зависи од состојбата во која се наоѓаат пациентите и не влијае директно врз животниот век. Додека некои лица искусуваат симптоми кои можат да се контролираат, други се соочуваат со силна болка и инвалидитет. Хроничната болка може да има значителен ефект врз емоционалната благосостојба и врз способноста да се функционира. Како резултат на ова, пациентите можат да почувствуваат симптоми на депресија и анксиозност. Напредокот во управувањето со болката и хируршките техники ги подобрува резултатите, но прогресивната природа на болеста може значително да влијае на квалитетот на животот. Пациентите со шваноматоза немаат потешкотии во учењето.

ТРЕТМАН

Иако не постои лек за шваноматозатра, сепак третманот се фокусира на управување со симптомите и подобрување на квалитетот на живот:

- управување со болка:

 лекови – нестероидни антиинфламаторни лекови (НСАИЛ), антиконвулзиви (габапентин) или опиоиди;

 нервни блокови – инјекциите можат да обезбедат привремено олеснување за локализирана болка, особено во случаи кога хируршките интервенции се неизводливи;

- хируршка интервенција – 2,4 % до 5 % од пациентите се подложени на хируршка ресекција на нивните шваноми;

- физикална терапија – помага во одржување на мобилноста и управување со болката предизвикана од оштетување на нервите;

- психолошка поддршка – хроничната болка може да доведе до анксиозност или депресија, со што грижата за менталното здравје е од суштинско значење.

Истражувањето за генетските механизми на шваноматоза е во тек. Научниците истражуваат насочени терапии кои можат да го инхибираат растот на туморот и да обезбедат подобра контрола на болката. Генската терапија и молекуларните третмани ветуваат решавање на основните причини за нарушувањето, нудејќи надеж за поефикасни интервенции во иднина.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Судбина

Драма на 40 метри над земјата: Електричар останал да виси, па снимил последна порака до жена му и децата (ВИДЕО)

Електричар од Чикаго бил заробен шест часа на џиновски билборд на бензинска пумпа во Илиноис откако кранот на кој работел се расипал.

Додека чекал помош, на висина од околу 40 метри, во еден момент помислил дека можеби нема да преживее и решил да сними последна порака до сопругата и децата.

„Навистина немаше воздух“

Еј Џеј Гоув работел во Вилмингтон на 21 јули кога кранот се расипал. Тој бил заробен во структурата на џиновски рекламен знак.

„Беше жешко. Навистина немаше воздух, па испратив колега долу. Му реков: „Оди да земеш вода и мојот вентилатор на батерии“. Тој се спуштил, а кога повторно се кренал, кранот се расипал и тој не можел да се врати“, рекол тој.

Обидите да се поправи кранот биле неуспешни. До околу 14 часот, Гоув бил заробен на врвот од структурата четири часа. Со текот на времето, неговата состојба почнала да се влошува.

„Се чувствував ужасно. Му реков на колегата: „Викни брза помош. Не ме интересира што треба да направиш, само спушти ме долу“, објасни тој.

Ситуацијата стана многу сериозна во еден момент.

View this post on Instagram

A post shared by Channel 5 News (@c5news)

„Немаше скали“

„Бев навистина исплашен и не знаев што ќе се случи. Да, се испаничив“, се присети електричарот.

Плашејќи се дека можеби нема да се извлече од структурата, реши да сними пораки за сопругата и децата, објавува LadBible.

„Не дај Боже нешто да се случи, тоа би биле моите последни зборови. Всушност, збогум без да се каже зборот „збогум““, рече тој.

Спасувачите пристигнаа со пожарникарите од Вилмингтон.

„Немаше скали ниту скалила вградени во знакот, па не можевме да го достигнеме човекот. Нашите скали не беа доволно високи“, рекоа службениците.

Безбедно спуштање на земјата

Спасувачите прво испратија дрон во близина на отворот на знакот за да остварат визуелен контакт со електричарот додека менаџерите на операциите развија план за спасување.

Во меѓувреме, скршениот кран беше спуштен и отстранет. Потоа беше испратен соодветен кран од блиската област Жолиет.

Тој „падна“ на билбордот и Гоу беше безбедно спуштен на земја. Немаше повредени за време на интервенцијата.

Гоу оттогаш се врати на работа и продолжува да поправа знаци високо над земјата. Сепак, едно искуство го научи на важна лекција.

Отсега натаму, вели тој, нема да ја напушти корпата на кранот, за да не се зароби повторно десетици метри над земјата.

Тагови: порака

Живот

Климатски промени: Земјата е толку загреана, што крокодилите во Франција несат јајца како да се во Африка

Најновиот летен топлотен бран доведе до тоа крокодили од Нил прв пат да се изведат природно на фарма за крокодили во Пјерлат, во југоисточна Франција, без човечка интервенција, соопшти раководството на фармата.

Фармата за крокодили соопшти дека десет крокодили, чие природно живеалиште е реката Нил во Африка, се извеле од јајца без човечка интервенција во регионот Дром, и дека нивното природно доаѓање на свет било можно за прв пат, благодарение на топлината акумулирана во почвата за време на жешкото лето, објавува „Ле Фигаро“.

„За прв пат имавме инкубација што се одвиваше 100 проценти во природни услови“, рече Самуел Мартин, ветеринар на фармата.

Тој рече дека фактот што нилските крокодили во Франција почнаа да се ведат од јајца во природни услови е загрижувачки и дека тоа е пред сè „знак на климатските промени“.

Мартин додаде дека сите десет бебиња крокодили се „многу добро“ и внимателно се следат.

За да се развие и изведе нилски крокодил, неговото јајце мора да се чува на константна температура помеѓу 30 и 32 степени Целзиусови во текот на три месеци. Во претходните години, ветеринарниот персонал собираше крокодилски јајца и ги ставаше во инкубатори, но оваа година, повторените топлотни бранови создадоа идеални услови, дозволувајќи им на суптропските видови природно да се размножуваат во песокот, кој ја задржува топлината од денот дури и ноќе.

Тагови: крокодили

Свет

Смрт поради лајкови: Нов опасен тренд ги залуди младите- возат во спротивна насока, сѐ снимаат и објавуваат

Долгиот месец август е обично еден од најфреквентните периоди за полицијата, бидејќи училиштата се затворени за летните одмори, а многу млади луѓе имаат многу слободно време.

Од таканаречените „тинејџерски лудории“ на јавни простори во Соединетите Американски Држави, што доведоа до воведување на полициски час, до „предизвикот за затемнување“, за време на кој корисниците намерно се задушуваат, виралните, а понекогаш и опасните предизвици промовирани од социјалните медиуми станаа привлечни за дел од младите.

Меѓутоа, ова лето се појави нов, опасен тренд низ Велика Британија и Ирска. Групи претежно млади мажи се снимаат себеси како возат во погрешна насока, а потоа ги објавуваат снимките на интернет.

Британската влада денеска ги повика компаниите за социјални медиуми да ги отстранат видеата што го величат опасното возење, по серијата фатални сообраќајни несреќи во Велика Британија и Ирска во кои беа вклучени возачи кои возеа во спротивна насока на главните патишта.

Како резултат на тоа, технолошките компании се најдоа под притисок откако на интернет циркулираа извештаи за вирални видеа за ризично возење. Локалните власти предупредија дека на „лајковите“ на социјалните медиуми им се дава приоритет пред безбедноста на невините луѓе.

'WANT ME TO KILL SOMEONE?' How reckless drivers are risking lives for likes in TikTok trend… with sick videos STILL being posted after horror crashhttps://t.co/9dlrGTn7EN
— Ricky Freelove (@RickyJFreelove) August 24, 2026

Властите ги истражуваат точните причини за најновите несреќи.

Еден од инцидентите се случил за време на викендот во близина на Мидлсбро, во северна Англија, кога двајца полицајци и пет млади лица загинаа откако автомобил што се движел на спротивната страна од патот се судрил со обележано полициско возило.

Петте лица во „Фолксваген Пасат“ биле на возраст меѓу 17 и 23 години, соопшти полицијата. На сега избришаниот профил на „ТикТок“, за кој се верува дека му припаѓа на еден од тинејџерите загинати во несреќата, е откриено дека во март 2025 година објавил видео на кое се гледа како тој и уште четири млади лица наводно се бркани од полицијата, објави Би-Би-Си.

Друго видео од истиот профил, според Би-Би-Си, го покажува брзинометарот како покажува 100 милји на час, или околу 160 километри на час.

Брзо се насобраа почести и сочувства за двајцата полицајци кои ги загубија животите. Тоа беа Метју Блејдс, 37, и Том Клаф, 38.

Подоцна во понеделник, полицијата соопшти дека 12 лица се уапсени како дел од истрагата за криминални активности што се случиле пред несреќата. Полицијата претходно доби повеќекратни пријави за две возила кои се возеле исклучително опасно, вклучувајќи едно за кое беше објавено дека „удрило во предмети“.

Предупредување до технолошките компании

Британскиот министер за одбрана Лук Полард во понеделник ги повика социјалните медиуми да отстранат содржини што прикажуваат ризично возење, вклучувајќи автомобили што возат на погрешната страна од патот.

„Има многу содржини на социјалните медиуми каде што луѓето го слават опасното возење, возат нелегално на нашите патишта, возат на погрешната страна од патот и крајно неодговорно однесување“, изјави Полард за Би-Би-Си.

„Веќе разговаравме со овие компании како влада и им кажавме дека ќе ги искористиме овластувањата на Законот за безбедност на интернет за да се осигураме дека опасната содржина ќе биде отстранета“, додаде Полард, осврнувајќи се на британскиот закон што бара од технолошките компании да ги заштитат корисниците од нелегална и штетна содржина.

Британскиот премиер Енди Бернам подоцна рече дека луѓето што објавуваат видеа што го слават опасното возење „прават нешто навистина презриво“.

По најновата несреќа, TikTok соопшти дека внимателно ја следи онлајн содржината поврзана со инцидентот и ги отстранува видеата и сметките што ги прекршуваат правилата на платформата.

Мета, која е сопственик на Фејсбук и Инстаграм, соопшти дека отстранува содржина што промовира „вирални предизвици со висок ризик“, додека видеата од неодговорно возење што може да доведат до сериозни повреди или смрт се ограничени на корисници под 18 години, освен за измислена или професионална содржина.

'WANT ME TO KILL SOMEONE?' How reckless drivers are risking lives for likes in TikTok trend… with sick videos STILL being posted after horror crashhttps://t.co/9dlrGTn7EN
— Ricky Freelove (@RickyJFreelove) August 24, 2026

„Неодговорно и опасно“

Инцидентот во Мидлсбро не е изолиран инцидент. Локалните власти предупредија за опасностите од овој тренд на социјалните медиуми, особено по неколку други смртоносни сообраќајни несреќи.

На почетокот на август, пет тинејџери загинаа во судир на две возила во Ирска откако возеле во погрешна насока на автопат. Три жени и едно момче во другото возило беа однесени во болница со сериозни повреди.

Во тоа време, комесарот на Гарда, Џастин Кели, рече дека инцидентот покажал колку е „неодговорно и опасно возењето на погрешна страна од автопатот“, додавајќи дека неговите мисли се со сите повредени.

„Она што го прави ова неодговорно однесување уште поужасно е фактот дека во некои случаи тоа се прави заради лајкови на социјалните медиуми, без оглед на потенцијално разорното влијание врз невините луѓе и самите нив“, рече Кели.

Исто така, претходно овој месец, ирската полиција апелираше за сведоци откако автомобил во кој се превезуваа осум млади мажи се судри челно со друго возило додека се движеше по северната лента од јужниот коловоз на автопатот во близина на Даблин. Неколку лица беа сериозно повредени во несреќата.

Вистинскиот обем на трендот на социјалните медиуми сè уште не е познат, но ирскиот јавен радиодифузер RTÉ во понеделник објави дека годинава имало 62 случаи на возење во спротивна насока на автопатите во Ирска. Бројките, земени од Ирскиот орган за патишта и јавен превоз, покажуваат дека бројот на инциденти е за 32 проценти поголем од истиот период минатата година.

„Неодговорното возење не е ново, но сега може да се снима и емитува на милиони луѓе за прегледи, лајкови и следбеници. Така, опасноста станува содржина“, рече Мери Ајкен, професорка по киберпсихологија на Технолошкиот универзитет „Капитал“ во Вашингтон.

Ајкен изјави за Би-Би-Си дека верува оти едноставното снимање на ризично возење создава „очигледна дистанца од вистинската опасност“ за возачите.

„Верувам дека она што го прават почнува да се чувствува како игра или настап во живо, додека бројот на лајкови, прегледи и следбеници обезбедува видлива и непосредна социјална награда“, рече таа.

Таа рече дека треба да биде „исклучително едноставно“ за социјалните мрежи да отстрануваат содржина што го величи таквото „криминално и високоризично однесување“.

TikTok соопшти дека отстранува содржина што го величи насилството или промовира криминал користејќи различни методи, вклучувајќи човечка модерација, технологии за автоматско откривање и пријавување од корисници.

Компанијата соопшти дека помеѓу јануари и март оваа година, 99,1 процент од содржината отстранета поради кршење на нејзината политика за насилно и криминално однесување била отстранета пред корисниците да ја пријават.

„Обожаван син и брат“

Мет Стори, полицискиот комесар за областа Кливленд, каде што се случи несреќата во близина на Мидлсбро, рече дека е прерано да се каже што ја предизвикало несреќата. Сепак, тој нагласи дека секое снимање додека возите е „апсолутно смешно и идиотско“.

„Загрижувачки е ако овој вид однесување станува сè почест бидејќи е исклучително опасно“, изјави тој за BBC Radio 4.

Полард додаде дека сака да ги почека резултатите од полициската истрага за да може „да разбере точно што се случило во оваа трагедија“.

Во пораките што полицијата ги објави до загинатите полицајци, семејството на Том Клаф го опиша како „херој кој беше „подготвен да помогне секому, од која било причина“.“

Сопругата на Метју Блејдс го опиша како „грижлив син и брат, совршен зет и најзабавен чичко“.