„Ги запознаваме ретките болести“ - Миоклонична дистонија - Канал 5

Здравје

„Ги запознаваме ретките болести“ - Миоклонична дистонија

Се смета дека проценетата фреквенција на овој синдром е 1 до 9 на 1 000 000 деца и обично започнува во првата или втората деценија од животот.

„Ги запознаваме ретките болести“ - Миоклонична дистонија

МИОКЛОНИЧНА ДИСТОНИЈА/ MYOCLONUS DYSTONIA

MKБ-10 G24.1

ПРЕВАЛЕНЦА

Се смета дека проценетата фреквенција на овој синдром е 1 до 9 на 1 000 000 деца и обично започнува во првата или втората деценија од животот.

ВОВЕД

Миоклонус-дистонија е ретко и сложено невролошко нарушување на движењето кое влијае на поединци и семејства низ светот. Миоклонус претставува термин кој се користи за опишување на кратки грчеви на телото кои се „како громови“. Миоклоничната дистонија се карактеризира со комбинација на дистонија, т.е. континуирани или повремени мускулни контракции кои предизвикуваат абнормални, често болни, повторливи движења, обично во рацете, трупот и вратот со миоклонус. Има бениген тек со спонтани ремисии, но може да предизвика функционална попреченост кај некои пациенти.

ЕТИОЛОГИЈА

Дистонијата е предизвикана од неправилни сигнали од засегнатиот дел од телото, но причините затоа уште се непознати. Генетската предиспозиција игра голема улога. Миоклоничната дистонија често влијае на неколку членови и генерации на едно семејство, демонстрирајќи јасна генетска компонента. Миоклоничната дистонија може да се појави и без семејна историја. Околу 30 – 40 % од поединците и семејствата погодени од миоклонична дистонија имаат мутации во генот SGCE, исто така познат и како DYT11. Миоклоничната дистонија е доминантно наследена, што значи дека само еден родител треба да има мутација за детето да развие болест. Децата кои ја наследуваат мутацијата SGCE од нивниот татко речиси секогаш ќе развијат симптоми, а само 5 % од децата кои ја наследиле мутацијата од својата мајка ќе развијат симптоми. Во ера на генетиката и деталните генетски испитувања, дистонијата е опишана и поврзана со гените KCTD17, KCNN2YY1, YY1 и ATP1A3.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Симптомите на миоклоничната дистонија вклучуваат:

 абнормални, понекогаш болни, повторливи движења најчесто во рацете, трупот и вратот;

 миоклонични грчеви;

 психолошки симптоми, како што се: опсесивно-компулсивно растројство, анксиозност и намалено расположение;

 стресот и анксиозноста значително ги влошуваат симптомите;

 лицев дисморфизам и интелектуална попреченост - МД плус синдром.

Миоклоничната дистонија може да биде предизвик за дијагноза поради варијабилноста на симптомите. Дијагностичкиот процес обично вклучува темелна медицинска и позната историја, физички преглед за да се процени моторната функција, а понекогаш и генетско тестирање бидејќи миоклонусната дистонија може да има генетска компонента. Електромиографијата (ЕМГ) и снимањето на мозокот, како што е МРИ, можат да се користат за да се исклучат други потенцијални причини за симптомите. Соработката помеѓу пациентот, неговото семејство и медицинските професионалци е од суштинско значење за точна дијагноза и за развој на приспособен план за лекување за управување со симптомите поврзани со нарушувањето.

ПОСЛЕДИЦИ

Пациентите со миоклонус-дистонија синдромот имаат нормален животен век, но квалитетот на животот може сериозно да се наруши доколку синдромот не се третира навреме.

ТРЕТМАН

Во овој момент, сѐ уште не постои лек за миоклонична дистонија, но достапни се третмани со цел да се минимизираат симптомите. Третманот мора да биде многу приспособен на поединецот. За секоја компонента на миоклоничната дистонија и компонентата на расположение потребно е внимание и целосна нега за најпозитивни резултати. Терапиите обично вклучуваат орални лекови и инјекции на ботулински невротоксин. Дополнителните терапии, како што е физичката или работната терапија, можат да ги поддржат медицинските третмани. Оралните лекови кои можат да бидат корисни за третман на миоклонус-дистонија вклучуваат бензтропин, клоназепам, невролептици, допамински агонисти и можеби гама-хидроксибутират (GHB). Впечатлива карактеристика кај некои луѓе со миоклонусна дистонија е ублажувањето на симптомите при ингестија на алкохол, но одговорот многу варира дури и во поединечни семејства. Операцијата за длабока стимулација на мозокот се појавува како ветувачка опција. Можат да се истражат и комплементарните терапии, како физикална терапија, работна терапија и редовни практики за релаксација. Доколку се забележи присуство на опсесивно компулсивно растројство, депресија, анксиозност, растројства на личноста, злоупотреба на алкохол и/или напади на паника, овие симптоми исто така мораат да се решат. Иако понекогаш е тешко да се зборува за поединците со миоклонусна дистонија кои искусуваат знаци на овие компликации, сепак се охрабруваат да им го предочат на лекарот што лекува. Ако членовите на семејството или најблиските забележат знаци на такви компликации, може да биде корисно да ги споделат своите грижи со поединците и/или со давателите на здравствени услуги. Сепак, да се има добар живот со миоклонус-дистонија е и тоа како возможно. Раните фази на почетокот на болеста, дијагнозата и барањето ефикасен третман често се најпредизвикувачките.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Шоу биз

Ева Лонгорија укажува на проблем со кој се соочуваат милиони жени

По повод Денот на еднакви плати за жените од латиноамериканско потекло, кој се одбележува на 8 октомври, актерката и режисерка Ева Лонгорија преку социјалните мрежи го сврте вниманието кон јазот во платите во САД.

Ева Лонгорија укажува на проблем со кој се соочуваат милиони жени

Во својата објава, таа истакна дека жените од латиноамериканско потекло во просек заработуваат само 53 центи за секој долар што го заработуваат белите мажи кои не се од латиноамериканско потекло.

Жените имигранти се соочуваат со уште полоша ситуација

Лонгорија објасни дека оваа бројка се однесува на сите вработени жени од латиноамериканско потекло, вклучително и на оние што работат сезонски или со скратено работно време. Покрај објавата, таа сподели и своја фотографија на која носи бела маица со слоган за зајакнување на жените, како и неколку инфографици што го илустрираат јазот во заработката.

Според еден од инфографиците, жените имигранти се во уште понеповолна положба, бидејќи заработуваат само 43 центи за секој долар што го заработуваат мажите земени за статистичка споредба. Лонгорија исто така објави фотографија од група жени кои протестираат за своите права и држат транспаренти.

Тагови: Ева Лонгорија

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Шоу биз

Ријана откри дека во „сефот“ чува купишта нова музика, дури 170 необјавени песни

Се чини дека Ријана цело време чувала голем дел од својата музика за себе.

Ријана откри дека во „сефот“ чува купишта нова музика, дури 170 необјавени песни

38-годишната пејачка откри за време на преносот во живо на TikTok за нејзиниот бренд Fenty Beauty на 7 октомври дека има околу 170 необјавени песни, објави Пипл. Ова им даде на обожавателите увид во тоа колку музика собрала за време на нејзината долга пауза од објавување на целосен албум.

Зборувајќи за нејзината необјавена работа, Ријана рече:

„Ако има 10 производи во сеф, тогаш имам најмалку 17 сефови.“

Откритието доаѓа додека обожавателите продолжуваат со нетрпение да го очекуваат нејзиниот деветти студиски албум, кој треба да го наследи ANTI од 2016 година. Долгата пауза на Ријана од сцената е една од најгледаните и најочекуваните во историјата на поп музиката. Нејзиниот последен студиски албум донесе хитови како Work, Needed Me и Love on the Brain.

Сепак, пејачката јасно стави до знаење дека не ја оставила целосно музиката зад себе. Во август, нејзиниот партнер, раперот A$AP Rocky (38), потврди за време на гостувањето во „Шоуто на Џејсон Ли“ дека Ријана се вратила во студиото и работи на нов материјал. Кога го прашале дали е виновен за нејзината долга пауза, раперот одговорил:

„Никако. Таа е во студиото во моментов. Да, го кажав тоа. Извини, бејби.“

Потоа додаде:

„Човече, таа работи. Готви нешто, не се шегувам. Човече, ова ќе ме доведе во неволја.“

Ријана претходно зборуваше за плановите за нејзиниот деветти албум. Минатата година, таа за Harper’s Bazaar изјави дека конечно го „открила кодот“ за музичката насока на целиот проект. Таа рече:

„Ова време поминато подалеку од музиката мора да има влијание врз она што сите ќе го слушнат следно. Мора да вреди. Мора да биде важно. Морам да им покажам дека вредеше да се чека. Не можам само да издадам нешто просечно.“

Таа, исто така, наговести дека звукот на албумот нема да биде она што публиката го очекува:

„Нема да биде ништо што некој го очекува. И нема да биде комерцијален или радио-пријателски. Ќе биде токму таму каде што мојата уметност заслужува да биде токму сега.“

Во годините по ANTI, Ријана беше посветена на градење на својата модна и козметичка империја преку нејзините брендови Fenty Beauty и Savage X Fenty. Таа триумфално се врати на сцената во 2023 година со настап на полувремето на Super Bowl LVII, каде што изведе голем број од своите најголеми хитови, а исто така откри дека е бремена со своето второ дете.

Ријана и Асап Роки го добија својот прв син, RZA, во 2022 година, по што следеше нивниот син Рајот во 2023 година, а нивната ќерка Роки се роди во 2025 година.

Тагови: Ријана

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Технологија

Безос: „Можеме да стигнеме до Месечината за три дена“

Во Вашингтон се кројат големи планови – САД имаат намера не само да се вратат на Месечината, туку овој пат и да останат таму.

Безос: „Можеме да стигнеме до Месечината за три дена“

Сопственикот на „Амазон“, Џеф Безос, кој е и основач на компанијата за вселенски летови „Блу Ориџин“, неодамна зборуваше за американските медиуми за патувањата до Месечината.

„Овој пат одиме на Месечината за да останеме“, изјави Безос, додавајќи дека тоа нема да биде „само уште една мисија од која се враќате дома“.

„Ќе изградиме вистинска, одржлива база од која ќе можеме да ја истражуваме Месечината и да откриваме интересни работи“, додаде Безос.

Тој истакна дека мисијата на Месечината во 1969 година барала инвестиција од околу 3% од БДП на САД и наведе дека „луѓето ќе можат да летаат до Месечината уште во 2028 година“.

„Мораме да ја победиме Кина во ова и верувам дека ќе успееме“, рече Безос.

Тој исто така го изрази своето уверување дека Месечината – до која, како што напоменува, може да се стигне за три дена – ќе послужи како клучна логистичка станица за идните човечки мисии до Марс.

Извор: Б92

Тагови: месечината Џеф Безос

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

притисни ентер