„Ги запознаваме ретките болести“: Хередитарна спастична параплегија/Стрампел-лореинова болест - Канал 5

Здравје

„Ги запознаваме ретките болести“: Хередитарна спастична параплегија/Стрампел-лореинова болест

ПРЕВАЛЕНЦА – забележана кај 1–9/100 000 население; во Европа се движи од 1/11 000 до 1/77 000  население.

„Ги запознаваме ретките болести“: Хередитарна спастична параплегија/Стрампел-лореинова болест

ХЕРЕДИТАРНА СПАСТИЧНА ПАРАПЛЕГИЈА/ СТРАМПЕЛ–ЛОРЕИНОВА БОЛЕСТ/ HEREDITARY SPASTIC PARAPLEGIA/ STRÜMPELL–LORRAIN DISEASE

MKБ-10 G11.4

ПРЕВАЛЕНЦА – забележана кај 1–9/100 000 население; во Европа се движи од 1/11 000 до 1/77 000 население.

ВОВЕД

Хередитарна спастична параплегија (ХСП), позната и како Стрампел–Лореинова болест, претставува високо хетерогена група на наследни болести чија главна карактеристика е прогресивно нарушување на одењето. Болеста се манифестира со прогресивна вкочанетост (спастичност) и контракција на долните екстремитети. Симптомите се резултат на дисфункција на долгите аксони во ᾿рбетниот мозок. Зафатените клетки се примарните моторни неврони, па затоа се работи за болест на горниот моторен неврон. Болеста е предизвикана од дефекти во транспортот на протеините, структурните протеини, протеините за одржување на клетките, липидите и другите супстанции низ клетката. Долгите нервни влакна (аксоните) се засегнати бидејќи долгите растојанија ги прават нервните клетки особено чувствителни на дефекти во споменатите механизми. Започнува во детството или раната адолесценција и прогресира бавно во текот на животот. Болеста првпат била опишана во 1880 година од страна на германскиот невролог Адолф Штрумпел, додека поопширно е опишана во 1888 година од страна на францускиот лекар Морис Лорен. Терминот „хередитарна спастична параплегија“ бил измислен од страна на Анита Хардинг во 1983 година.

ЕТИОЛОГИЈА

Стрампел–Лореиновата болест се должи на дисфункција на горните моторни неврони на кортикоспиналниот тракт, пренесувајќи се на наследен начин, најчесто автосомно доминантно, но може да биде и автосомно рецесивно. Тоа значи дека болеста може да се наследи од еден или двајца родители, зависно од типот на мутацијата. Најчесто е поврзана со мутации во гените SPAST (2p22.3), ATL1 (14q22.1), REEP1 (2p11.2) и KIF5A (12q.13.3) за автосомно доминантни HSPs и SPG7 (16q24.3), SPG11 (15q21). 1), и CYP7B1 (8q12.3) за автосомно рецесивен, кои кодираат протеини важни за одржување на нормалната функција на моторните неврони во спиналниот мозок. Досега се идентификувани повеќе од 80 гени одговорни за настанокот на болеста. Кодираните протеини се вклучени во многу процеси, вклучувајќи аксонален транспорт, миелинизација, трговија со ендомембрани, функции на митохондриите, комплексен липиден и нуклеотиден метаболизам. Овие мутации доведуваат до дегенерација на кортикоспиналните неврони и оштетување на спиналните нервни патишта, со што е нарушена трансмисијата потребна за контрола на движењата на мускулите на долните екстремитети. Сепак, значителен број пациенти се без генетска дијагноза по спроведено систематско тестирање.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Хередитарна спастична параплегија се манифестира со прогресивно влошување на мускулната сила во нозете, како и со зголемена спастичност. Главните симптоми вклучуваат:

- спастичност – уште во раниот стадиум на болеста, пациентите почнуваат да забележуваат зголемена мускулна напнатост и тешкотии во движечките активности, како што се одењето или подигнувањето на нозете;

- спастичност на долните екстремитети – постепено слабеење на мускулите на нозете, што доведува до ограничена мобилност или до потреба од помагала за одење;

- ефекти во координацијата и рамнотежата – рамнотежата на телото е нарушена, а пациентите можат да имаат тешкотии во одењето, што води до чести падови

- болка во мускулите и зглобовите – може да се јави хронична болка поради мускулната напнатост;

- прогресивно влошување – болеста обично има бавен прогресивен тек, но може да варира во зависност од конкретната генетска варијанта и возраст на појавата.

Клинички, херидитарните спастични параплегии можат да се поделат на чиста и комплицирана (сложена) форма.

Чистата форма на херидитарната спастична параплегија се карактеризира со бавно прогресивна спастичност и слабост на екстремитетите, најчесто поврзана со уринарни нарушувања и длабоки сензорни аномалии (намалена чувствителност на вибрација на долните екстремитети).

Сложената форма на херидитарната спастична параплегија се одликува со присуство или отсуство на дополнителни невролошки карактеристики. Невролошките карактеристики можат да вклучуваат нарушувања на церебелумот (атаксија, нистагмус, тремор), демиелинизирачка периферна невропатија (сензорни и/или моторни нарушувања), когнитивни нарушувања, сензорни дефекти, епилепсија, миопатски карактеристики, екстрапирамидални карактеристики (Паркинсонизам, хореа, дистонија), психијатриски нарушувања итн., кои можат да бидат индикативни за одреден генетски поттип. Отсуството на невролошките манифестации вклучува офталмолошки абнормалности (катаракта, ретинитис пигментоза, макуларна дегенерација) и ортопедски абнормалности (сколиоза, дислокација на зглобот и различни деформитети на стапалото).

Дијагнозата се поставува врз основа на клиничките симптоми, невролошкиот преглед, прогресивниот тек на болеста, мерењето на биомаркери, MРИ на мозокот и ᾿рбетот (со цел да се исклучат другите чести невролошки состојби), фамилијарната историја, молекуларното генетско тестирање и исклучувањето на другите диференцијални дијагнози, како што се: мултиплекс склероза, спинални васкуларни абнормалности, дефицит на витамин Б12, инфекција со HTLV-I, примарна латерална склероза, диплегична церебрална парализа, метаболички генетски заболувања, нарушување на акумулацијата на метали во мозокот. Крајната потврда на дијагнозата може да се обезбеди само со спроведување на генетски тестови насочени кон познати генетски мутации. Особено генетско тестирање е потребно во случаите каде што претходно била идентификувана мутација во семејството.

ПОСЛЕДИЦИ

Поголемиот дел од лицата со хередитарна спастична параплегија имаат нормален животен век. Симптомите на Стрампел–Лореиновата болест прогресивно се влошуваат со текот на времето, што може да доведе до ограничена мобилност, зголемен ризик од повреди, потреба од помагала. Постојат и компликации, односно хронична болка, деформации на екстремитетите и психосоцијални последици. Прогнозата зависи од фенотипот, генотипот, како и од самата експресија на гените. Во некои случаи, засегнатите лица се сериозно оневозможени, додека во други, засегнатите се способни да ги извршуваат повеќето секојдневни активности без потреба од прилагодувања.

ТРЕТМАН

Засега не постои специфичен третман кој би го спречил, забавил или би го променил текот на болеста. Терапијата е симптоматска и третманите се насочени кон ублажување на симптомите и подобрување на квалитетот на живот преку: физиотерапија и рехабилитација, медикаментозен третман (лекови против спастичност, аналгетици за ублажување на болката), хируршка интервенција (во некои случаи, за корекција на деформации), психолошка поддршка и слично. Од лекови, се препорачуваат:

- баклофен – мускулен релаксант за релаксација на мускулите и намалување на тонусот, кој може да се администрира орално или интратекално;

- дијазепам и клоназепам – за намалување на интензитетот на спазмите;

- оксибутинин хлорид и толтеродин тартарат – неволен мускулен релаксант и спазмолитички агенс, кој се користи за намалување на спастичноста на мочниот меур кај пациенти со проблеми со контролата на мочниот меур;

- кросистем – за намалување на мускулната прекумерна активност;

- антидепресиви – за пациенти кои доживуваат клиничка депресија.

Особено важна е физикалната терапија која помага во обновувањето и одржувањето на способноста за движење, исто така помага за намалување на мускулниот тонус, за одржување или подобрување на опсегот на движење и мобилност, за да се зголеми силата и координацијата, за да се спречат компликации, како што се замрзнати зглобови, контрактури или рани.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Судбина

Полицаец од Л.А. со 4 куршуми застрела куче, кое било облечено во дрес на „Њујорк Никс“ (ВИДЕО)

Полицијата го застрела и уби Џејмсон, 2-годишен мешан бернски планински пес и пудлица, откако биле повикани во станот на неговата сопственичка за да ја проверат нејзината состојба.

Полицаец од Л.А. со 4 куршуми застрела куче, кое било облечено во дрес на „Њујорк Никс“ (ВИДЕО)

Полициската станица на Лос Анџелес (LAPD) објави вознемирувачка снимка од камера на телото на која се гледа моментот кога полицаец смртно го застрелува кучето во станбен комплекс минатата недела, објавува „Хафингтон пост“.

Инцидентот, кој привлече широко внимание од јавноста, се случи на 13 јуни откако полицијата одговори на повик од сосетка која рекла дека слушнала жена како вреска и побарала да ја проверат безбедноста на станарката. Жената, Мари Марсел, подоцна рече дека врескала од радост кога Њујорк Никс ја освоиле титулата во НБА.

Новообјавената снимка содржи снимки од камерите на двајца полицајци. Снимката ја покажува Марсел како им ја отвора вратата на полицајците додека нејзиното куче лае во позадина. Полицајците ја замолуваат да го заклучи кучето во друга соба, а откако таа ја затвора вратата, еден полицаец му вели на својот колега:

„Боже мој, колку е големо ова куче?“

Додека разговараат за неговата големина, друг додава:

„Човече, нема шанси тоа да ме касне.“

Кога Марсел повторно ја отвори вратата, им кажа на полицајците дека нејзиното куче „не е агресивно“. Џејмсон, 2-годишен Бернедудл облечен во дрес на Никс, излезе низ вратата и истрча кон еден од полицајците, лаејќи. Во тој момент, полицаецот испука најмалку четири куршуми, убивајќи го кучето, додека Марсел врескаше.

Видео од сведок снимено кратко по инцидентот ја покажува Марсел како го покрива телото на своето куче со своето и плаче. Брет Гринфилд, адвокат на Марсел и нејзиното семејство, ги осуди постапките на полицајците во изјава за локалната телевизиска станица ABC 7.

„Џејмсон не беше предмет на никакви обвиненија“, напиша Гринфилд. „Тој не претставуваше закана за јавноста. Тој беше сакан член на семејството во својот дом. Сепак, проверката за благосостојба заврши со неговата смрт, трауматизирајќи ја неговата сопственичка и покренувајќи сериозни прашања за проценката и однесувањето на полицаецот кој го повлече чкрапалото.“

Адвокатот, исто така, рече дека Марсела „бил во непосредна близина на пукањето од страна на полицаецот“, додавајќи дека е „среќа што Мари Марсеила е жива денес“.

Шефот на полицијата во Лос Анџелес, Џим Мекдонел, го нарече инцидентот „исклучително трагичен“ во соопштение објавено во среда и вети „целосна и темелна истрага“ за инцидентот.

Убиството на кучето предизвика силна реакција на интернет, вклучително и критики од градоначалничката на Лос Анџелес, Карен Бас. Во меѓувреме, кампањата за собирање средства што ја започна синот на Марсеила, Џереџеј Гарсија, собра повеќе од 200.000 долари до вчера вечерта.

Тагови: куче полицаец

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Европа

Финска во шок: Момче се запали и скокна од карпа во вода, додека пријателите го снимаат (ВИДЕО)

Драматична ситуација што се појавува само во филмови се случила на плажата Пикукоски во предградието на Хелсинки, Оулункила, Финска.

Финска во шок: Момче се запали и скокна од карпа во вода, додека пријателите го снимаат (ВИДЕО)

Настанот бил снимен со камера од неколку очевидци, вклучувајќи го и Ету од Хелсинки, кој ја поминувал летната ноќ во близина на местото на настанот.

Според Ету, група млади пристигнале на плажата околу полноќ со шише течност за запалување. Тие им кажале на другите присутни што ќе прават и одбиле да послушаат какво било разубедување.

„Се обидовме да ги разубедиме, да се договориме со нив, но не можевме“, вели Ету.

Младите мажи се искачиле на карпа, каде што шишето било испразнето врз еден од нив. Потоа еден од младите мажи се самозапалил.

Снимката не покажува дали момчето се самозапалило. Сепак, камерата на Ету го снимила моментот кога млад човек облечен во темна облека, во пламен, трча неколку метри до карпата и скока.

- Потоа, со солзи во очите, излегол од водата -

Според Ету, младиот човек се пожалил дека му горат грбот и рацете, но и покрај болката, останал на плажата со своите пријатели. Атмосферата во групата, според Ету, била „весела“.

На крајот, била повикана брза помош, а според Ету, младиот човек влегол во брзата помош на свои нозе.

Центарот за итни случаи ги проследил информациите за интервенцијата на брзата помош до полицијата. Оперативниот центар на полициската управа во Хелсинки потврдил за Илталехти, кој објави и ВИДЕО од страшниот настан, дека информациите пристигнале доцна синоќа.

Тагови: момче Финска

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Свет

Низ САД се шири лесно достапна дрога- „хероинот од бензинска пумпа“ е посилна од фентанил

Следниот фентанил можеби нема да доаѓа од нарко-картели и тајни лаборатории, туку од локална бензинска пумпа на автопатот. 

Низ САД се шири лесно достапна дрога- „хероинот од бензинска пумпа“ е посилна од фентанил

Америка се соочува со нова закана - супстанцијата 7-OH, која Администрацијата за храна и лекови (FDA) веќе ја прогласи за „следен бран на епидемијата на опиоиди“.

Оваа хемикалија доаѓа од растението кратом, а производителите сега ја користат за да направат многу посилна дрога која, поради нејзината лесна достапност, популарно се нарекува „хероин од бензинска пумпа“.

Коктел од мистериозни хемикалии пронајден во апчиња

Фармацевтот и TikToker Грант Хартинг неодамна купи апче од овој производ на бензинска пумпа и го испрати на лабораториска анализа. Резултатите беа шокантни: покрај екстремно високата концентрација на потенцијално смртоносниот наркотик, пронајден е и коктел од непознати, токсични хемикалии, пишува New York Post.

„Ова се претвори од многу сомнително и опасно во неверојатно и супер-лудо сомнително“, предупреди Хартинг.

Хоспитализациите и смртните случаи поврзани со кратом скокнаа за 1.200% во последните 10 години, според CDC. Сепак, супстанцијата останува легална во повеќето држави и е спакувана во гумени бомбони, пијалоци, па дури и сладолед.

@grant_harting Licensed Pharmacst Tests Sketchy Gas Station Pill #pharmacy #asmr @MassSpecEverything ♬ original sound - Grant Harting

Корисниците немаат поим што внесуваат во своите тела

Најголемиот проблем е што производителите во многу држави не се обврзани да го наведат 7-OH на своите етикети. Корисниците честопати мислат дека купуваат обичен, природен кратом, но всушност внесуваат опасна и зависност предизвикувачка дрога, без упатства за дозирање.

Процесот на производство, исто така, создава мистериозни хемиски нуспроизводи чии здравствени ефекти се целосно непознати. Статистиката покажува дека дрогата е особено смртоносна кога се меша со алкохол - што е случај кај дури 80% од смртните случаи.

Додека лобистите од индустријата за кратом се борат против забраната, тврдејќи дека супстанцијата би можела да им помогне на оние кои се зависни од традиционални опијати, експертите се јасни: ваквите производи немаат место на полиците во продавниците.

„Треба да биде правилно етикетирана и достапна само од лиценциран фармацевт. Не од вработени на бензински пумпи“, заклучува д-р Оливер Грундман од Универзитетот во Флорида.

Тагови: дрога хероин

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

притисни ентер