„Ги запознаваме ретките болести“: Хередитарна спастична параплегија/Стрампел-лореинова болест - Канал 5

Здравје

„Ги запознаваме ретките болести“: Хередитарна спастична параплегија/Стрампел-лореинова болест

ПРЕВАЛЕНЦА – забележана кај 1–9/100 000 население; во Европа се движи од 1/11 000 до 1/77 000  население.

„Ги запознаваме ретките болести“: Хередитарна спастична параплегија/Стрампел-лореинова болест

ХЕРЕДИТАРНА СПАСТИЧНА ПАРАПЛЕГИЈА/ СТРАМПЕЛ–ЛОРЕИНОВА БОЛЕСТ/ HEREDITARY SPASTIC PARAPLEGIA/ STRÜMPELL–LORRAIN DISEASE

MKБ-10 G11.4

ПРЕВАЛЕНЦА – забележана кај 1–9/100 000 население; во Европа се движи од 1/11 000 до 1/77 000 население.

ВОВЕД

Хередитарна спастична параплегија (ХСП), позната и како Стрампел–Лореинова болест, претставува високо хетерогена група на наследни болести чија главна карактеристика е прогресивно нарушување на одењето. Болеста се манифестира со прогресивна вкочанетост (спастичност) и контракција на долните екстремитети. Симптомите се резултат на дисфункција на долгите аксони во ᾿рбетниот мозок. Зафатените клетки се примарните моторни неврони, па затоа се работи за болест на горниот моторен неврон. Болеста е предизвикана од дефекти во транспортот на протеините, структурните протеини, протеините за одржување на клетките, липидите и другите супстанции низ клетката. Долгите нервни влакна (аксоните) се засегнати бидејќи долгите растојанија ги прават нервните клетки особено чувствителни на дефекти во споменатите механизми. Започнува во детството или раната адолесценција и прогресира бавно во текот на животот. Болеста првпат била опишана во 1880 година од страна на германскиот невролог Адолф Штрумпел, додека поопширно е опишана во 1888 година од страна на францускиот лекар Морис Лорен. Терминот „хередитарна спастична параплегија“ бил измислен од страна на Анита Хардинг во 1983 година.

ЕТИОЛОГИЈА

Стрампел–Лореиновата болест се должи на дисфункција на горните моторни неврони на кортикоспиналниот тракт, пренесувајќи се на наследен начин, најчесто автосомно доминантно, но може да биде и автосомно рецесивно. Тоа значи дека болеста може да се наследи од еден или двајца родители, зависно од типот на мутацијата. Најчесто е поврзана со мутации во гените SPAST (2p22.3), ATL1 (14q22.1), REEP1 (2p11.2) и KIF5A (12q.13.3) за автосомно доминантни HSPs и SPG7 (16q24.3), SPG11 (15q21). 1), и CYP7B1 (8q12.3) за автосомно рецесивен, кои кодираат протеини важни за одржување на нормалната функција на моторните неврони во спиналниот мозок. Досега се идентификувани повеќе од 80 гени одговорни за настанокот на болеста. Кодираните протеини се вклучени во многу процеси, вклучувајќи аксонален транспорт, миелинизација, трговија со ендомембрани, функции на митохондриите, комплексен липиден и нуклеотиден метаболизам. Овие мутации доведуваат до дегенерација на кортикоспиналните неврони и оштетување на спиналните нервни патишта, со што е нарушена трансмисијата потребна за контрола на движењата на мускулите на долните екстремитети. Сепак, значителен број пациенти се без генетска дијагноза по спроведено систематско тестирање.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Хередитарна спастична параплегија се манифестира со прогресивно влошување на мускулната сила во нозете, како и со зголемена спастичност. Главните симптоми вклучуваат:

- спастичност – уште во раниот стадиум на болеста, пациентите почнуваат да забележуваат зголемена мускулна напнатост и тешкотии во движечките активности, како што се одењето или подигнувањето на нозете;

- спастичност на долните екстремитети – постепено слабеење на мускулите на нозете, што доведува до ограничена мобилност или до потреба од помагала за одење;

- ефекти во координацијата и рамнотежата – рамнотежата на телото е нарушена, а пациентите можат да имаат тешкотии во одењето, што води до чести падови

- болка во мускулите и зглобовите – може да се јави хронична болка поради мускулната напнатост;

- прогресивно влошување – болеста обично има бавен прогресивен тек, но може да варира во зависност од конкретната генетска варијанта и возраст на појавата.

Клинички, херидитарните спастични параплегии можат да се поделат на чиста и комплицирана (сложена) форма.

Чистата форма на херидитарната спастична параплегија се карактеризира со бавно прогресивна спастичност и слабост на екстремитетите, најчесто поврзана со уринарни нарушувања и длабоки сензорни аномалии (намалена чувствителност на вибрација на долните екстремитети).

Сложената форма на херидитарната спастична параплегија се одликува со присуство или отсуство на дополнителни невролошки карактеристики. Невролошките карактеристики можат да вклучуваат нарушувања на церебелумот (атаксија, нистагмус, тремор), демиелинизирачка периферна невропатија (сензорни и/или моторни нарушувања), когнитивни нарушувања, сензорни дефекти, епилепсија, миопатски карактеристики, екстрапирамидални карактеристики (Паркинсонизам, хореа, дистонија), психијатриски нарушувања итн., кои можат да бидат индикативни за одреден генетски поттип. Отсуството на невролошките манифестации вклучува офталмолошки абнормалности (катаракта, ретинитис пигментоза, макуларна дегенерација) и ортопедски абнормалности (сколиоза, дислокација на зглобот и различни деформитети на стапалото).

Дијагнозата се поставува врз основа на клиничките симптоми, невролошкиот преглед, прогресивниот тек на болеста, мерењето на биомаркери, MРИ на мозокот и ᾿рбетот (со цел да се исклучат другите чести невролошки состојби), фамилијарната историја, молекуларното генетско тестирање и исклучувањето на другите диференцијални дијагнози, како што се: мултиплекс склероза, спинални васкуларни абнормалности, дефицит на витамин Б12, инфекција со HTLV-I, примарна латерална склероза, диплегична церебрална парализа, метаболички генетски заболувања, нарушување на акумулацијата на метали во мозокот. Крајната потврда на дијагнозата може да се обезбеди само со спроведување на генетски тестови насочени кон познати генетски мутации. Особено генетско тестирање е потребно во случаите каде што претходно била идентификувана мутација во семејството.

ПОСЛЕДИЦИ

Поголемиот дел од лицата со хередитарна спастична параплегија имаат нормален животен век. Симптомите на Стрампел–Лореиновата болест прогресивно се влошуваат со текот на времето, што може да доведе до ограничена мобилност, зголемен ризик од повреди, потреба од помагала. Постојат и компликации, односно хронична болка, деформации на екстремитетите и психосоцијални последици. Прогнозата зависи од фенотипот, генотипот, како и од самата експресија на гените. Во некои случаи, засегнатите лица се сериозно оневозможени, додека во други, засегнатите се способни да ги извршуваат повеќето секојдневни активности без потреба од прилагодувања.

ТРЕТМАН

Засега не постои специфичен третман кој би го спречил, забавил или би го променил текот на болеста. Терапијата е симптоматска и третманите се насочени кон ублажување на симптомите и подобрување на квалитетот на живот преку: физиотерапија и рехабилитација, медикаментозен третман (лекови против спастичност, аналгетици за ублажување на болката), хируршка интервенција (во некои случаи, за корекција на деформации), психолошка поддршка и слично. Од лекови, се препорачуваат:

- баклофен – мускулен релаксант за релаксација на мускулите и намалување на тонусот, кој може да се администрира орално или интратекално;

- дијазепам и клоназепам – за намалување на интензитетот на спазмите;

- оксибутинин хлорид и толтеродин тартарат – неволен мускулен релаксант и спазмолитички агенс, кој се користи за намалување на спастичноста на мочниот меур кај пациенти со проблеми со контролата на мочниот меур;

- кросистем – за намалување на мускулната прекумерна активност;

- антидепресиви – за пациенти кои доживуваат клиничка депресија.

Особено важна е физикалната терапија која помага во обновувањето и одржувањето на способноста за движење, исто така помага за намалување на мускулниот тонус, за одржување или подобрување на опсегот на движење и мобилност, за да се зголеми силата и координацијата, за да се спречат компликации, како што се замрзнати зглобови, контрактури или рани.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Македонија

Состојбата со пожарите се смирува, утринава регистрирани се 25 пожари од кои 4 се активни

Состојбата со пожарите се смирува , утринава регистрирани се 25 пожари од кои 4 се активни, 3 се под кобнтрола , а 18 се изгаснати. 

Состојбата со пожарите се смирува, утринава регистрирани се 25 пожари од кои 4 се активни

Активен е пожарот во општина Студеничани каде гори шума, во општина Македонски Брод кај месноста Видуш, во општина Велес и Зелениково и во Јегуновце и Сарај.

Тагови: пожар

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Македонија

Денеска во судницата во „Идризово“ треба да продолжи судењето за пожарот во кочанската дискотека

Со изведување на наодите од градежното вештачење на објектот „Пулс“ изработено од тим од градежниот факултет при УКИМ, денеска во судницата во „Идризово“ треба да продолжи судењето за пожарот во кочанската дискотека.

Денеска во судницата во „Идризово“ треба да продолжи судењето за пожарот во кочанската дискотека

Судењето го води судијката Дијана Груевска-Илиевска, а обвинението го застапува тим од 15 јавни обвинители. Во пожарот во дискотеката „Пулс“ во Кочани на 16 март 2025 година за време на настап на групата ДНК, загинаа 63 лица, а над 200 беа повредени. Ова е една од најтешките трагедии во поновата историја на земјата.

Тагови: Пулс

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Култура

„Уна“- интимна, поетична и визуелно впечатлива театарска приказна за борбата на индивидуалецот и љубовта

 „Уна“ е претстава за човечките односи, за влијанието на минатото врз сегашноста и за тоа како едно единствено сеќавање може да го обликува целиот човечки живот.

„Уна“- интимна, поетична и визуелно впечатлива театарска приказна за борбата на индивидуалецот и љубовта

Театарската претставата „Уна“ работена по текст на истоимениот роман на Момо Капор, во адаптација на Стеван Копривица, режија на Дејан Пројковски и во продукција на театарот „Звездара“ од Белград, вчеравечер беше вистински празник на драмскиот репертоар на 66. „Охридско лето“.

Во време кога технологијата и социјалната пропаганда го преплавуваат секојдневниот живот, кога е тешко да се зачува искрена и длабока врска, оваа интроспективна и емотивна драма потсети на важноста на зачувувањето на автентичноста и искреноста и собра громогласни аплаузи како награда од публиката за двочасовната маестрална актерска игра.

„Уна“ е претстава за човечките односи, за влијанието на минатото врз сегашноста и за тоа како едно единствено сеќавање може да го обликува целиот човечки живот.

Според романот „Уна“ на Капор е направен филм во осумдесеттите години на минатиот век, но никогаш досега не е работена театарска претстава, што за големиот македонски режисер Дејан Пројковски, како што вели самиот тој, било голем предизвик.

-Претставата зборува за борба на човекот и подготвеноста да ја плати цената за да се избори за личната слобода и од друга страна, љубовта како една голема и вечна тема, љубовта која што живее во овие општествени и морални рамки, но всушност во тие рамки го бара својот бескрај и своето небо, љубовта којашто за двајцата, за Мишел и за Уна, е како едно патување низ нивните души. Всушност, тие се обидуваат космосот или сопствениот бескрај да го пронајдат некаде длабоко во себе. Претставата на крајот завршува со познатите стихови од романот што останува после љубовта. Тоа е се темите, борбата на индивидуалецот и љубовта помеѓу две човечки суштества кои не одговараат по сижеата на сите светски љубовни приказни, вели режисерот Пројковски кој со години бележи успеси како на домашната, така и на меѓународната театарска сцена.

Целата претстава се одвиваше во една трагикомична линија како што всушност е и човечкиот живот. Никола Ристановски, кој го играше главниот лик – универзитетскиот професор Мишел Бабиќ, на сцената во Центарот за култура „Григор Прличев“, уште еднаш потврди дека е суверен на сцената, играјќи со длабока, сугестивна и прецизна сценска игра. Во актерската екипа беа и Магдалена Мијатовиќ во улога на студентката Уна, Сена Ќоровиќ како Олга,-сопругата на професорот Бабиќ и Марко Гверо во улогата на проректорот Дукиќ.

Сценографијата на Валентин Светозарев беше посебно интересна, динамична и во склад со промените на тематскиот фокус. Музиката на Горан Трајковски автентично ја долови атмосферата на љубовната и политичката опиеност, а костимите на Ивана Ристиќ беа соодветни за реалистичната поставка на ликовите.

„Звездара“ е еден од најреномираните и најкултни театари од поранешните ју-простори, основан во 1984 година, чиј основач, но и директор од 1998 година до денес е големиот драмски писател Душан Ковачевиќ.

Тагови: Охридско лето

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

притисни ентер