Здравје„Ги запознаваме ретките болести“: Хередитарна спастична параплегија/Стрампел-лореинова болестПРЕВАЛЕНЦА – забележана кај 1–9/100 000 население; во Европа се движи од 1/11 000 до 1/77 000 население.ХЕРЕДИТАРНА СПАСТИЧНА ПАРАПЛЕГИЈА/ СТРАМПЕЛ–ЛОРЕИНОВА БОЛЕСТ/ HEREDITARY SPASTIC PARAPLEGIA/ STRÜMPELL–LORRAIN DISEASE MKБ-10 G11.4 ПРЕВАЛЕНЦА – забележана кај 1–9/100 000 население; во Европа се движи од 1/11 000 до 1/77 000 население. ВОВЕД Хередитарна спастична параплегија (ХСП), позната и како Стрампел–Лореинова болест, претставува високо хетерогена група на наследни болести чија главна карактеристика е прогресивно нарушување на одењето. Болеста се манифестира со прогресивна вкочанетост (спастичност) и контракција на долните екстремитети. Симптомите се резултат на дисфункција на долгите аксони во ᾿рбетниот мозок. Зафатените клетки се примарните моторни неврони, па затоа се работи за болест на горниот моторен неврон. Болеста е предизвикана од дефекти во транспортот на протеините, структурните протеини, протеините за одржување на клетките, липидите и другите супстанции низ клетката. Долгите нервни влакна (аксоните) се засегнати бидејќи долгите растојанија ги прават нервните клетки особено чувствителни на дефекти во споменатите механизми. Започнува во детството или раната адолесценција и прогресира бавно во текот на животот. Болеста првпат била опишана во 1880 година од страна на германскиот невролог Адолф Штрумпел, додека поопширно е опишана во 1888 година од страна на францускиот лекар Морис Лорен. Терминот „хередитарна спастична параплегија“ бил измислен од страна на Анита Хардинг во 1983 година. ЕТИОЛОГИЈА Стрампел–Лореиновата болест се должи на дисфункција на горните моторни неврони на кортикоспиналниот тракт, пренесувајќи се на наследен начин, најчесто автосомно доминантно, но може да биде и автосомно рецесивно. Тоа значи дека болеста може да се наследи од еден или двајца родители, зависно од типот на мутацијата. Најчесто е поврзана со мутации во гените SPAST (2p22.3), ATL1 (14q22.1), REEP1 (2p11.2) и KIF5A (12q.13.3) за автосомно доминантни HSPs и SPG7 (16q24.3), SPG11 (15q21). 1), и CYP7B1 (8q12.3) за автосомно рецесивен, кои кодираат протеини важни за одржување на нормалната функција на моторните неврони во спиналниот мозок. Досега се идентификувани повеќе од 80 гени одговорни за настанокот на болеста. Кодираните протеини се вклучени во многу процеси, вклучувајќи аксонален транспорт, миелинизација, трговија со ендомембрани, функции на митохондриите, комплексен липиден и нуклеотиден метаболизам. Овие мутации доведуваат до дегенерација на кортикоспиналните неврони и оштетување на спиналните нервни патишта, со што е нарушена трансмисијата потребна за контрола на движењата на мускулите на долните екстремитети. Сепак, значителен број пациенти се без генетска дијагноза по спроведено систематско тестирање. СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ Хередитарна спастична параплегија се манифестира со прогресивно влошување на мускулната сила во нозете, како и со зголемена спастичност. Главните симптоми вклучуваат: - спастичност – уште во раниот стадиум на болеста, пациентите почнуваат да забележуваат зголемена мускулна напнатост и тешкотии во движечките активности, како што се одењето или подигнувањето на нозете; - спастичност на долните екстремитети – постепено слабеење на мускулите на нозете, што доведува до ограничена мобилност или до потреба од помагала за одење; - ефекти во координацијата и рамнотежата – рамнотежата на телото е нарушена, а пациентите можат да имаат тешкотии во одењето, што води до чести падови - болка во мускулите и зглобовите – може да се јави хронична болка поради мускулната напнатост; - прогресивно влошување – болеста обично има бавен прогресивен тек, но може да варира во зависност од конкретната генетска варијанта и возраст на појавата. Клинички, херидитарните спастични параплегии можат да се поделат на чиста и комплицирана (сложена) форма. Чистата форма на херидитарната спастична параплегија се карактеризира со бавно прогресивна спастичност и слабост на екстремитетите, најчесто поврзана со уринарни нарушувања и длабоки сензорни аномалии (намалена чувствителност на вибрација на долните екстремитети). Сложената форма на херидитарната спастична параплегија се одликува со присуство или отсуство на дополнителни невролошки карактеристики. Невролошките карактеристики можат да вклучуваат нарушувања на церебелумот (атаксија, нистагмус, тремор), демиелинизирачка периферна невропатија (сензорни и/или моторни нарушувања), когнитивни нарушувања, сензорни дефекти, епилепсија, миопатски карактеристики, екстрапирамидални карактеристики (Паркинсонизам, хореа, дистонија), психијатриски нарушувања итн., кои можат да бидат индикативни за одреден генетски поттип. Отсуството на невролошките манифестации вклучува офталмолошки абнормалности (катаракта, ретинитис пигментоза, макуларна дегенерација) и ортопедски абнормалности (сколиоза, дислокација на зглобот и различни деформитети на стапалото). Дијагнозата се поставува врз основа на клиничките симптоми, невролошкиот преглед, прогресивниот тек на болеста, мерењето на биомаркери, MРИ на мозокот и ᾿рбетот (со цел да се исклучат другите чести невролошки состојби), фамилијарната историја, молекуларното генетско тестирање и исклучувањето на другите диференцијални дијагнози, како што се: мултиплекс склероза, спинални васкуларни абнормалности, дефицит на витамин Б12, инфекција со HTLV-I, примарна латерална склероза, диплегична церебрална парализа, метаболички генетски заболувања, нарушување на акумулацијата на метали во мозокот. Крајната потврда на дијагнозата може да се обезбеди само со спроведување на генетски тестови насочени кон познати генетски мутации. Особено генетско тестирање е потребно во случаите каде што претходно била идентификувана мутација во семејството. ПОСЛЕДИЦИ Поголемиот дел од лицата со хередитарна спастична параплегија имаат нормален животен век. Симптомите на Стрампел–Лореиновата болест прогресивно се влошуваат со текот на времето, што може да доведе до ограничена мобилност, зголемен ризик од повреди, потреба од помагала. Постојат и компликации, односно хронична болка, деформации на екстремитетите и психосоцијални последици. Прогнозата зависи од фенотипот, генотипот, како и од самата експресија на гените. Во некои случаи, засегнатите лица се сериозно оневозможени, додека во други, засегнатите се способни да ги извршуваат повеќето секојдневни активности без потреба од прилагодувања. ТРЕТМАН Засега не постои специфичен третман кој би го спречил, забавил или би го променил текот на болеста. Терапијата е симптоматска и третманите се насочени кон ублажување на симптомите и подобрување на квалитетот на живот преку: физиотерапија и рехабилитација, медикаментозен третман (лекови против спастичност, аналгетици за ублажување на болката), хируршка интервенција (во некои случаи, за корекција на деформации), психолошка поддршка и слично. Од лекови, се препорачуваат: - баклофен – мускулен релаксант за релаксација на мускулите и намалување на тонусот, кој може да се администрира орално или интратекално; - дијазепам и клоназепам – за намалување на интензитетот на спазмите; - оксибутинин хлорид и толтеродин тартарат – неволен мускулен релаксант и спазмолитички агенс, кој се користи за намалување на спастичноста на мочниот меур кај пациенти со проблеми со контролата на мочниот меур; - кросистем – за намалување на мускулната прекумерна активност; - антидепресиви – за пациенти кои доживуваат клиничка депресија. Особено важна е физикалната терапија која помага во обновувањето и одржувањето на способноста за движење, исто така помага за намалување на мускулниот тонус, за одржување или подобрување на опсегот на движење и мобилност, за да се зголеми силата и координацијата, за да се спречат компликации, како што се замрзнати зглобови, контрактури или рани.Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.Најважни вестиМакедонија го слави 8-ми Септември, Денот на независноста15:16Македонија одбележува 35 години независност 08:0926-годишник убиен во скопски Чаир – двајца напаѓачи пукале од моторцикл и побегнале15:00Убиено е 26 годишно момче во Чаир: Двајца дошле со мотоцикл, пукале кон петмина и побегнале11:00Денеска продолжува судскиот процес за злоупотребите во Државна лотарија, во кој еден од обвинетите е Артан Груби09:18
Денеска продолжува судскиот процес за злоупотребите во Државна лотарија, во кој еден од обвинетите е Артан Груби09:18
ЕвропаПо 5 години од трагедијата во Ламанш, денеска почна судењето во Париз- обвинети се 14 мажиЧетиринаесет мажи обвинети за шверц на луѓе се изведоа на суд во Париз за давењето на повеќе од 30 лица во Ламанш пред пет години, најлошата мигрантска катастрофа досега во теснецот меѓу Франција и Велика Британија. Мигрантите се удавија кога нивниот преполн гумен чамец се издувал додека преминувале една од најпрометните бродски линии во светот, објави Ројтерс. Според истражителите, мигрантите биле донесени во Велика Британија преку авганистански и ирачко-курдски мрежи за шверц. Мигрантите тргнале од кампови во близина на Гранд-Сент и Кале во северна Франција. Обвинетите се обвинети за убиство од небрежност, учество во нелегална имиграција како дел од организирана група и злосторничко здружение. Детали за несреќата во 2021 година. Според судската наредба, службите за итни случаи биле алармирани во ноември 2021 година од француски рибарски брод чиј екипаж забележал тела во морето кај Кале. 27 тела биле пронајдени, додека најмалку четири лица никогаш не биле пронајдени. Само двајца мажи ја преживеале несреќата. Меѓу жртвите имало претежно ирачки Курди, но и Авганистанци, Етиопјани, еден Египќанец, еден Сомалиец, еден ирански Курд и еден виетнамски државјанин. Најмладата идентификувана жртва била седумгодишно девојче. Судските документи откриваат дека мигрантите биле натрупани во нестабилен, несертифициран чамец, несоодветен за пловење на отворено море. Немало ниту доволно елеци за спасување. Експертите заклучиле дека патниците немале шанси за преживување во вонредна ситуација на море. Обвинение против мрежи за шверц Наводните организатори, транспортери и логистички координатори поврзани со групи за шверц се обвинети за убиство од небрежност. Обвинителството верува дека нивните постапки ги создале условите што доведоа до трагедијата, дури и ако некои не биле присутни кога бродот испловил. Двајцата обвинети се во бегство од француските власти и ќе им се суди во отсуство. Истрагата се базира на докази како што се податоци од мобилни телефони, пресретнати разговори, материјали собрани со надзор и изјави на преживеани и роднини на жртвите. Неуспеси во спасувањето и очекувања на семејството Британската истрага за несреќата откри дека смртните случаи можеле да се избегнат. Во заклучоците се наведува дека францускиот воен брод не одговорил на повикот за помош од Британската крајбрежна стража. Истата истрага тврди дека британската страна, исто така, донела голем број погрешни одлуки, вклучително и предвремено завршување на потрагата по преживеани. Адвокатите на семејствата на жртвите објавија дека некои од нив ќе патуваат од Ербил во ирачки Курдистан за да следат дел од судењето. „Правдата мора да ги повика на одговорност сите оние кои играле улога во оваа трагедија“, се вели во нивното соопштение. Се очекува судењето да трае до 30 септември.Тагови: Ламанш Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.Претплатете се на нашиот newsletter
СудбинаБританец лани платил 330 милиони фунти данок, сега ја напушта земјата Крис Рокос, милијардерот и основач на хеџ фондот Рокос Капитал Менаџмент, треба да ја напушти Велика Британија, станувајќи последен во низата британски супербогаташи што ја напуштаат земјата. Рокос планира да го пренесе својот даночен престој во Грција, а како дел од овој потег, ќе отвори канцеларија во Атина, објави Блумберг. Тој ќе им се придружи на голем број милијардери кои ја напуштија Велика Британија, од кои многумина ја поврзаа одлуката со крајот на статусот на не-домник, како и со повисоките даноци за инвестиции во приватен капитал, наследство и капитална добивка. Рокос, кој ја основал својата компанија во 2015 година, беше рангиран на третото место на годишната листа на „Сандеј Тајмс“ на најголемите даночни обврзници во Велика Британија. Се проценува дека во 2025 година платил околу 330 милиони фунти даноци. Според индексот на милијардери на Блумберг, неговото богатство е околу четири милијарди долари, или 2,96 милијарди фунти. Тој најчесто ја избегнува јавноста Оваа година тој донираше рекордни 190 милиони фунти на Универзитетот во Кембриџ за да се основа Училиштето за влада Рокос. Рокос, кој одел во државно основно училиште пред да добие стипендија за колеџот Итон, а потоа да студира математика на Оксфорд, во тоа време изјавил дека „сакал да ѝ врати нешто на Британија“. Милијардерот, кој во голема мера го избегнува јавното внимание и некогаш бил донатор на Конзервативната партија, поголемиот дел од изминатата деценија го поминал надгледувајќи едно од најскапите реновирања на приватна куќа во англиската историја. Станува збор за реновирање на куќата Тотенхем со 200 соби во близина на Марлборо во Вилтшир, вредно 175 милиони фунти, кое вклучувало додавање на тениски павилјон и приватно кино. Грција нуди 15-годишен даночен режим за богатите инвеститори. Тој бара од поединците да инвестираат најмалку 500.000 евра во недвижнини, компании или акции со седиште во Грција во рок од три години од аплицирањето за таков даночен статус. За возврат, тие можат да платат фиксен годишен данок од 100.000 евра за приход остварен во странство. Неколку познати богати луѓе ја напуштија Британија Неговото заминување доаѓа откако министерот за финансии Џон Хили, кој ќе го претстави својот прв буџет во октомври, во својот прв голем говор изјави дека сака Велика Британија да биде „земја што создава богатство“. Британскиот премиер Енди Бернам претходно поддржуваше повисоки даноци на богатство, иако во јули изјави дека нема веднаш да ги зголеми даноците по преземањето на функцијата. Откако конзервативниот министер за финансии Џереми Хант ги претстави плановите за реформа на системот „non-dom“ (преференцијален даночен режим за нерезиденти) во 2024 година, неколку познати богати луѓе ја напуштија Велика Британија. Меѓу нив се Шравин Барти Митал, наследник на едно од најбогатите индиски семејства, египетскиот инвеститор Насеф Савирис, и Ричард Гноде, долгогодишен банкар на Голдман Сакс. Гноде замина во Милано, додека се вели дека Савирис живее во Италија и Абу Даби. Митал ги наведе Обединетите Арапски Емирати како свое живеалиште, откако претходно ја наведе Велика Британија како свое живеалиште во официјалниот регистар. Минатата година, лабуристичката влада воведе нов систем според кој приходите и профитот остварен во странство се оданочуваат во Велика Британија по четири години, наместо претходните 15 години. Новиот систем, базиран на живеалиште, исто така значи дека сите нивни средства во светот се вклучени во даночната основа за наследство по 10 години.Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.Претплатете се на нашиот newsletter
МакедонијаСтрав од пожари во Ѓорче Петров: Соседи сами косат туѓа нива за да си ги спасат куќитеДвајца жители од Ѓорче Петров со години сами ја косат и одржуваат соседната запуштена нива од два хектари за да ги заштитат своите домови од честите пожари.. Соседите Златко Обрадовиќ и Лазар Коцев со години сами се организираат и ја одржуваат нивата на соседите со цел да не им се запалат куќите од пожар. Нивата е голема два хектари и на само неколку метри од куќите. Нема лето да нема пожар на ова место. Се наоѓа блиску до обиколницата и патот каде се фрла шут што се гори, а ветерот предизвикува поголем страв дека пожарот ќе се прошири. Нивата некогаш била место каде се садело храна. Денеска е место каде ја покажува сликата дека традицијата завршила, а тревата висока и еден метар ја покрива родната земја. Лазар Коцев раскажува дека секој мирис на чад, ги враќа спомените кога пламенот стигнал до куќите и сами го гаселе сите соседи, во близина има и фабрика која преработува пласитка и може да има поголема катастрофа раскажува Лазар Коцев. Она што дополнително е проблем е што тука нема водовод, вода имаат од пумпите. Кога има пожар струјата се исклучува, и пумпите не работат. Вода нема за гаснење. Соседите за маката официјлано реагирале и до општина Ѓорче Петров каде бараат да се регира во овој дел од општината со запуштените ниви да се одржуваат, бидејќи пред месец дена куќа изгоре во пожар предизвикан од напуштена место каде имало пожар. Од општина Ѓорче Петров за канал 5 објаснуваат дека се запознаени со овој проблем и дека мора да има измени во законот. „Бараме законски измени немаме начин да делуваме, тоа дополнително е рурален дел и нема планска документација во голем дел“. Иако во законот за сопственот во член стои дека, правото на сопственот не смее да врши со цел на друг. Со тоа може да се огранички или да се одземе кога се работи за јавен интерес. Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.Бидете информирани следете не на Facebook