„Ги запознаваме ретките болести“: Цитотоксичен т-лимфоцитен антиген 4 хаплоинсуфициенција - Канал 5

„Ги запознаваме ретките болести“: Цитотоксичен т-лимфоцитен антиген 4 хаплоинсуфициенција

ПРЕВАЛЕНЦА – забележана кај помалку од 1/1 000 000 население.

„Ги запознаваме ретките болести“: Цитотоксичен т-лимфоцитен антиген 4 хаплоинсуфициенција

ЦИТОТОКСИЧЕН Т-ЛИМФОЦИТЕН АНТИГЕН 4 ХАПЛОИНСУФИЦИЕНЦИЈА/ CYTOTOXIC T-LYMPHOCYTE ANTIGEN 4 (CTLA-4) HAPLOINSUFFICIENCY

MKБ-10 D84.8

ПРЕВАЛЕНЦА – забележана кај помалку од 1/1 000 000 население.

ВОВЕД

CTLA-4 хаплоинсуфициенција е ретка генетска состојба која се карактеризира со делумен дефицит на CTLA-4 протеинот, кој игра клучна улога во регулирањето на имунолошкиот систем. Оваа состојба е предизвикана со мутација или делеција на една копија на генот за CTLA-4, што доведува до недостаток на функционален CTLA-4 протеин. CTLA-4 (цитотоксичен Т-лимфоцитен антиген 4) е молекула која помага да се спречи прекумерна активација на Т-клетките и автоимунитет. Кога CTLA-4 е дефицитарен или дисфункционален, имунолошкиот систем станува прекумерно активен, што ја зголемува можноста за автоимуни заболувања, имунолошка дисрегулација и осетливост на инфекции. CTLA-4 хаплоинсуфициенцијата може да се манифестира со различни симптоми, вклучувајќи рекурентни инфекции, автоимуни заболувања и инфламаторни нарушувања. Состојбата најчесто се дијагностицира во детството или раната младост и е потребно внимателно водење на болеста за да се спречат сериозни компликации.

ЕТИОЛОГИЈА

CTLA-4 е изразен на површината на Т-клетките и игра важна улога како негативен регулатор на имунолошките одговори. Тој функционира со поврзување со костимулаторни молекули како CD80 и CD86 на антиген-презентирачките клетки (APC), што доведува до намалување на активацијата на Т-клетките и спречување на прекумерна имунолошка реакција која може да предизвика автоимуни заболувања. Кај лица со CTLA-4 хаплоинсуфициенција, мутацијата во едната копија на генот CTLA-4 резултира со намалена количина на функционален CTLA-4 протеин. Како последица на тоа, Т-клетките стануваат помалку регулирани, што доведува до претерана имунолошка реакција. Оваа имунолошка дисрегулација може да резултира со:

- автоимуни заболувања – поради прекумерна активација на имунолошкиот систем, лицата со CTLA-4 хаплоинсуфициенција имаат зголемен ризик од развој на автоимуни заболувања, како што се автоимун тироидитис, дијабетес тип 1 и воспалителни болести на цревата;

- имунолошки дефекти – и покрај прекумерната активација на имунолошкиот систем, тој често не може ефективно да се бори против инфекциите; овие лица се подложни на рекурентни или упорни инфекции, особено вирусни и габични инфекции;

- нарушување на активацијата на Т-клетките – недостатокот на CTLA-4 води до зголемена активација на Т-клетките, што може да придонесе до развој на воспаление, оштетување на ткивата и различни инфламаторни нарушувања.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Симптомите на CTLA-4 хаплоинсуфициенција можат да се разликуваат во зависност од тежината на состојбата и степенот на имунолошка дисрегулација. Честите манифестации вклучуваат:

- рекурентни инфекции – поради нарушената регулација на имунолошкиот систем, лицата со CTLA-4 хаплоинсуфициенција имаат поголема подложност на инфекции, вклучувајќи рекурентни вирусни, бактериски и габични инфекции;

- автоимуни заболувања – прекумерната имунолошка реакција може да доведе до развој на автоимуни заболувања кои можат да зафатат различни органи, како што се тироидата (автоимун тироидитис), панкреасот (дијабетес тип 1) и цревата (воспалителни болести на цревата). Симптомите на автоимуните заболувања вклучуваат замор, губење тежина, болки во зглобовите, кожни осипи и гастроинтестинални проблеми;

- хронично воспаление – лицата можат да развијат хронични инфламаторни состојби, вклучително и лимфоцитна инфилтрација во различни органи, кожни осипи и воспаление на очите (увеитис) или зглобовите (артритис);

- забавен раст кај деца – поради рекурентни инфекции и автоимуни манифестации, децата можат да имаат проблеми со растот, забавен развој и неуспех во напредување во тежина.

Дијагностицирањето на CTLA-4 хаплоинсуфициенција вклучува комбинација на клиничка проценка, генетско тестирање и анализа на имунолошкиот систем:

- клиничка проценка – лекарот ќе ја процени медицинската историја на пациентот, семејната историја на автоимуни заболувања или имунодефициенции, како и симптомите, вклучувајќи рекурентни инфекции или симптоми на автоимуни заболувања;

- генетско тестирање – есенцијално за потврдување на дијагнозата; ова тестирање идентификува мутации или делеции на CTLA-4 генот, кој се наоѓа на хромозом 2q33; мутациите на овој ген можат да резултираат во намален или отсутен CTLA-4 протеин, што води до хаплоинсуфициенција;

- тестирање со флуоресцентна цитометрија – овој тест може да го оцени нивото на CTLA-4 на Т-клетките; намаленото ниво на CTLA-4 е индикативно за состојбата на хаплоинсуфициенција;

- тестирање на имунолошката функција – оценката на имунолошката функција, вклучувајќи анализа на активацијата на Т-клетките и нивниот одговор на стимулирање, може да открие дисфункција поради недостатокот на правилно регулиран CTLA-4.

ПОСЛЕДИЦИ

Иако не постои лек за оваа состојба, со навремено откривање и соодветно управување со цел да се намалат инфекциите, воспалението и автоимунитетот, пациентите можат да водат релативно нормален и квалитетен живот. Тие не треба да бидат изолирани или ограничени во нивните секојдневни активности. Бидејќи типовите и степенот на имунолошка дисрегулација забележана и кај CTLA-4 хаплоинсуфициенцијата и кај недостатокот на LRBA, се доста променливи, засегнатите лица често имаат потреба од внимателно следење од страна на супспецијалист. Понатамошните истражувања и напредокот во имунолошките терапии се клучни за понатамошно подобрување на исходите за пациентите со CTLA-4 хаплоинсуфициенција

ТРЕТМАН

Бидејќи симптомите вклучуваат рекурентни инфекции, автоимуни заболувања и хронични воспаленија, се јавува потреба од внимателна и мултидисциплинарна медицинска грижа. Лекувањето на CTLA-4 хаплоинсуфициенција нема да го излечи нарушувањето, но фокусот е насочен кон управување со симптомите и спречување идни компликации. Стратегијата за управување вклучува:

- имуносупресивна терапија – лекови како што се кортикостероиди и други имуносупресивни лекови (метотрексат, азатиоприн) можат да се користат за контрола на автоимуните заболувања и намалување на воспалението; овие третмани имаат за цел да ја намалат прекумерната имунолошка реакција и да спречат оштетување на ткивата;

- интравенозен имуноглобулин (IVIG) – кај лица со рекурентни инфекции поради имунолошка дисфункција, IVIG-терапијата може да помогне за зајакнување на имунолошката функција преку обезбедување на антитела за борба против инфекциите;

- управување со инфекции – навремено лекување со антибиотици, антивирусни и антигабични лекови; CTLA-4 хаплоинсуфициенцијата е ретка и сериозна состојба која доведува до имунолошка дисрегулација, со зголемен ризик за автоимуни заболувања и инфекции; недостатокот на CTLA-4 протеин доведува до прекумерна активација на Т-клетките и недостаток на имунолошка контрола, што може да предизвика сериозни здравствени проблеми.

Инаку, денеска во светот се одбележува меѓународниот Ден на ретките заболувања. Како дел од активностите на годинешната осма по ред национална кампања „Ги запознаваме ретките болести“, Денот ќе биде одбележан и во Охрид, во новоизградениот трговски центар каде точно на пладне денеска ќе почне свечено одбележување на Денот на ретките болести. Настанот ќе се одржува под мотото „Реткоста е сила, а заедништвото е нашата најголема моќ“, со предвидена културно-едукативна и забавна програма исполнета со песна, танц и креативност, посветена на лицата со ретки дијагнози.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Малолетник со убодна рана донесен во болница, тврди дека бил повреден при игра

15 годишник со убодна рана во градниот кош ноќеска бил донесен во Градската болница Св. Наум Охридски во Скопје.

Малолетник со убодна рана донесен во болница, тврди дека бил повреден при игра

Од МВР информираат дека во еден часот и 12 минути по полноќ од болницата било пријавено дека кај нив со повреди од остар предмет на градниот кош бил донесен 15-годишник од Скопје.

Во разговор со полициски службеници тој изјавил дека бил повреден во населбата Гази Баба од малолетник кој го познавал, но дека бил повреден при игра без намера да се случи повредата.. Полицијата презема мерки за расчистување на овој случај.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Спектакуларна свадба на соработничка на Трамп на грчкиот остров Миконос- подготовките траеле две години (ВИДЕО)

Раскошната свадбена прослава во бајковита атмосфера, организирана од соработничката на Доналд Трамп, родена во Грција и директорка на Канцеларијата за посетители на Белата куќа, Александра Велечи, на Миконос имаше сè.

Спектакуларна свадба на соработничка на Трамп на грчкиот остров Миконос- подготовките траеле две години (ВИДЕО)

Раскошната свадбена прослава во бајковита атмосфера, организирана од соработничката на Доналд Трамп, родена во Грција и директорка на Канцеларијата за посетители на Белата куќа, Александра Велечи, на Миконос имаше сè - од вечера за добредојде во Интерини до забава на плажа во Скорпиос, објави грчкиот портал Њумани.

Тоа беше свадбата што целата елита собрана околу Белата куќа, па и пошироко, ја чекаше. Александра Велечи, блиска соработничка на американскиот претседател Доналд Трамп, се омажи минатата недела за својот избраник, Метју Гуарино, кој работи во банкарскиот и финансискиот сектор.

Свадба од соништата

Постојат свадби кои се планирани околу еден датум, а има и такви кои градат цел свет. Свадбата на Александра и Мет на Миконос беше токму тоа.

Подготовките започнаа во 2024 година, со една јасна желба. Не само да се одржи свадбата на еден од најкосмополитските острови во светот, туку и да им се пренесе на гостите вистинското чувство на грчко лето.

Александра, директорката на Канцеларијата за посетители на Белата куќа, која секоја година се враќа на Миконос, сакаше да сподели со луѓето што ги сака начинот на кој го доживува островот: слободна, светла, безгрижна и полна со живот.

Двојката размени завети за вечна љубов во црквата Свети Харалампиос, под ветерниците на Алефкандра, додека околу 200 влијателни гости од Соединетите Американски Држави уживаа во единствената сцена.

Фантазмагоричната свадбена вечера, дизајнирана и реализирана од The ​​Event Company, компанија позната по бројни меѓународни проекти, беше исто така единствена. Креативниот правец е сумиран во една реченица: „Секси риба се среќава со Миконос“. Тоа беше комбинација од експлозивната, театарска естетика на ресторанот „Секси риба“ и елеганцијата на Егејското Море . Резултатот не беше ниту тематска забава ниту верна реплика на Миконос. Тоа беше сосема ново искуство за дестинација, дизајнирано исклучиво за оние малкумина избрани луѓе кои ќе го доживеат.

Речиси една недела, изнајмена приватна вила во Калафатис беше трансформирана во живо градилиште. Од празно платно, се роди цел микрокосмос. Беа изградени специјални подови, патеки, перголи и архитектонски инсталации, додека десетици парчиња мебел по нарачка беа дизајнирани и изработени исклучиво за оваа свадба. Секој агол имаше различен допир, секоја патека водеше кон ново искуство, а секој простор откриваше различна верзија на Миконос.

YouTube video

Ништо не беше избрано случајно. Материјалите патуваа од Соединетите Американски Држави за да се спојат со грчките ракотворби, создавајќи дијалог помеѓу меѓународната естетика и грчкото занаетчиство. Продукцијата не застана само на декорацијата; беше замислена како сеопфатно просторно искуство.

Морето беше главен протагонист. Школки, морски ежови, камен, октоподи и препознатливиот миконски пеликан дискретно се појавуваа по целата рута по која се движеа гостите, создавајќи заедничка наративна нишка што го поврзуваше секој простор од настанот. Скулптурален бар во форма на октопод, чии пипала се ширеа низ целиот простор, стана највпечатлив детаљ на вечерта. Коктелите со препознатлив карактер беа послужени во различни тематски чаши инспирирани од школки, додека секоја маса имаше свој визуелен идентитет во боја, комбинирајќи ја сината и белата боја на Егејското Море со жолта, фуксија, портокалова и розова боја. Бугенвилиите, перголите и десетици различни ламби што лебдеа над масите создаваа чувство на летна ноќ во уличките на Миконос.

Подароците за гостите (кутии со чоколадо) беа изработени ексклузивно за двојката во позната грнчарска работилница на Парос. Инспирирани од морски еж, тие ги сокриле иницијалите на Александра и Мет внатре, суптилен пример за грчко занаетчиство. Искуството, сепак, не беше само во дизајнот. Тоа беше континуирана низа моменти. Гостите беа пречекани од гатач, додека бутикот во вилата нудеше колекционерски предмети - капи, костими за капење, торби за плажа и маички со препознатливиот амблем на пеликанот - а тезгите со храна доцна во ноќта ја одржуваа енергијата до раните утрински часови.

Музичката програма го следеше примерот. Седрик Жервејс и диџеј Бето го презедоа меѓународниот музички идентитет на вечерта, додека блискиот пријател на Александра, диџеј Андреас, им подари на гостите автентичен грчки момент, со песни што го претворија подиумот за танцување во летна забава.

Три дена прослава

Прославата траеше неколку дена и се одржа на некои од најпознатите локации во Миконос. Се започна со вечера за добредојде во Интерни, продолжи со забава на плажа во Скорпиос, кулминираше со самата свадба и заврши со собири во Принципоте. На денот на свадбата, гостите прво присуствуваа на прием покрај базенот, потоа беа однесени во просторијата за вечера, а потоа на забавата, која прерасна во прослава доцна во ноќта до изгрејсонце, кога последните гости ја пречекаа првата дневна светлина над Егејското Море.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Куба го враќа ударот: Формирале тајна мрежа на шпиони и активисти на универзитетите во САД

Куба со децении водеше тајна кампања на инфилтрација во Соединетите Држави преку шпионажа и идеолошко влијание, според новиот извештај на Стејт департментот во кој Хавана се нарекува „главен град на комунизмот од 21 век“.

Куба го враќа ударот: Формирале тајна мрежа на шпиони и активисти на универзитетите во САД

Државниот секретар на САД, Марко Рубио, рече дека извештајот има за цел да го разоткрие она што тој го опиша како децениска кампања на Хавана против Соединетите Држави.

„Повеќе од шест децении, кубанскиот режим е водечки спонзор на радикалната левица и третосветството во Соединетите Држави“, напиша Рубио на платформата за социјални медиуми X.

„Стејт департментот ја разоткрива целата историја на кубанската шпионажа и субверзивните активности во нашата земја. Американскиот народ заслужува да знае.“

Кубанскиот министер за надворешни работи, Бруно Родригез Париља, го отфрли извештајот како политичка пропаганда.

Во изјава објавена на социјалната мрежа X, Родригез го нарече извештајот „најнова измислица“ од Стејт департментот за Куба и ја обвини администрацијата на претседателот Доналд Трамп дека создава изговор за да продолжи со она што го нарече „сурова и криминална економска војна“ што Вашингтон ја води против островот.

Без да го спомене Рубио по име, тој го обвини „тој американски политичар од Јужна Флорида“ дека смислува „морничав план“ кој им служи само на интересите на „оние кои отсекогаш му плаќале“.

Во извештајот од 100 страници се вели дека кубанската кампања отишла далеку над опсегот на класична шпионажа. Во него се тврди дека Хавана негувала односи со американски активисти, регрутирала шпиони, поддржувала револуционерни движења и изградила врски со универзитети и организации кои претставуваат различни интереси, како дел од долгорочна стратегија за поткопување на интересите на САД и ширење на комунистичката идеологија.

„Речиси седум децении, кубанскиот режим водеше континуирана кампања на субверзија против Соединетите Американски Држави“, се вели во извештајот.

Во него се тврди дека кубанската разузнавачка служба се инфилтрирала во „највисоките нивоа на Стејт департментот, Советот за национална безбедност и Пентагон“ и помогнала во обликувањето на генерации левичарски политички движења.

Во извештајот понатаму се наведува дека Хавана развила децении врски со американски револуционерни и активистички групи, вклучувајќи ги Weather Underground, Black Panthers, Black Liberation Army и порторикански милитантни организации.

Исто така, се тврди дека оваа мрежа подоцна се проширила за да вклучи врски со движењето Антифа, организации кои се спротивставуваат на работата на Службата за имиграција и царина на САД (ICE), социјалистички групи и левичарски непрофитни организации.

Во извештајот се заклучува дека најголемиот успех на Куба не е постигнат преку воена сила, туку преку влијание. Се вели дека комунистичкиот режим изградил меѓународна мрежа од активисти, академици, непрофитни организации и политички движења кои продолжиле да ја шират својата револуционерна идеологија долго по распадот на Советскиот Сојуз.

Извештајот посочува на неколку добро познати случаи на шпионажа, вклучувајќи ги осудените шпиони Виктор Мануел Роча, Ана Белен Монтес, Валтер Кендал Мајерс и членови на мрежата „Оса“.

Исто така, се цитира поранешниот шеф на контраразузнавањето на ЦИА, Џејмс Олсон, кој ја нарече кубанската разузнавачка служба „веројатно најсериозната разузнавачка служба против која некогаш сум работел“ и предупреди:

„Кубанците се инфилтрираа во нашата влада... Ние знаеме само врвот на ледениот брег“.

Во извештајот, исто така, се тврди дека Куба ги гледала американските колеџи и универзитети како центри за регрутирање, идентификувајќи политички симпатизерски студенти кои подоцна би можеле да бидат вработени за влијателни работни места во владата или приватниот сектор. Партнерствата меѓу Универзитетот во Хавана и десетици американски универзитети се посочуваат како примери за она што се опишува како напори за долгорочно влијание.

Исто така, се разгледуваат врските на Куба со револуционерните движења низ Латинска Америка и се тврди дека Хавана им обезбедила засолниште на американски бегалци поврзани со милитантни групи.

Во извештајот се наведуваат организации, вклучувајќи ги Бригадата Венцеремос, ICAP, Националната мрежа за Куба, Демократските социјалисти на Америка, Код Пинк и Националната адвокатска комора, тврдејќи дека тие со децении помогнале во одржувањето на прокубанскиот активизам во Соединетите Држави.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

притисни ентер