„Ги запознаваме ретките болести“: Цитотоксичен т-лимфоцитен антиген 4 хаплоинсуфициенција - Канал 5

Здравје

„Ги запознаваме ретките болести“: Цитотоксичен т-лимфоцитен антиген 4 хаплоинсуфициенција

ПРЕВАЛЕНЦА – забележана кај помалку од 1/1 000 000 население.

„Ги запознаваме ретките болести“: Цитотоксичен т-лимфоцитен антиген 4 хаплоинсуфициенција

ЦИТОТОКСИЧЕН Т-ЛИМФОЦИТЕН АНТИГЕН 4 ХАПЛОИНСУФИЦИЕНЦИЈА/ CYTOTOXIC T-LYMPHOCYTE ANTIGEN 4 (CTLA-4) HAPLOINSUFFICIENCY

MKБ-10 D84.8

ПРЕВАЛЕНЦА – забележана кај помалку од 1/1 000 000 население.

ВОВЕД

CTLA-4 хаплоинсуфициенција е ретка генетска состојба која се карактеризира со делумен дефицит на CTLA-4 протеинот, кој игра клучна улога во регулирањето на имунолошкиот систем. Оваа состојба е предизвикана со мутација или делеција на една копија на генот за CTLA-4, што доведува до недостаток на функционален CTLA-4 протеин. CTLA-4 (цитотоксичен Т-лимфоцитен антиген 4) е молекула која помага да се спречи прекумерна активација на Т-клетките и автоимунитет. Кога CTLA-4 е дефицитарен или дисфункционален, имунолошкиот систем станува прекумерно активен, што ја зголемува можноста за автоимуни заболувања, имунолошка дисрегулација и осетливост на инфекции. CTLA-4 хаплоинсуфициенцијата може да се манифестира со различни симптоми, вклучувајќи рекурентни инфекции, автоимуни заболувања и инфламаторни нарушувања. Состојбата најчесто се дијагностицира во детството или раната младост и е потребно внимателно водење на болеста за да се спречат сериозни компликации.

ЕТИОЛОГИЈА

CTLA-4 е изразен на површината на Т-клетките и игра важна улога како негативен регулатор на имунолошките одговори. Тој функционира со поврзување со костимулаторни молекули како CD80 и CD86 на антиген-презентирачките клетки (APC), што доведува до намалување на активацијата на Т-клетките и спречување на прекумерна имунолошка реакција која може да предизвика автоимуни заболувања. Кај лица со CTLA-4 хаплоинсуфициенција, мутацијата во едната копија на генот CTLA-4 резултира со намалена количина на функционален CTLA-4 протеин. Како последица на тоа, Т-клетките стануваат помалку регулирани, што доведува до претерана имунолошка реакција. Оваа имунолошка дисрегулација може да резултира со:

- автоимуни заболувања – поради прекумерна активација на имунолошкиот систем, лицата со CTLA-4 хаплоинсуфициенција имаат зголемен ризик од развој на автоимуни заболувања, како што се автоимун тироидитис, дијабетес тип 1 и воспалителни болести на цревата;

- имунолошки дефекти – и покрај прекумерната активација на имунолошкиот систем, тој често не може ефективно да се бори против инфекциите; овие лица се подложни на рекурентни или упорни инфекции, особено вирусни и габични инфекции;

- нарушување на активацијата на Т-клетките – недостатокот на CTLA-4 води до зголемена активација на Т-клетките, што може да придонесе до развој на воспаление, оштетување на ткивата и различни инфламаторни нарушувања.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Симптомите на CTLA-4 хаплоинсуфициенција можат да се разликуваат во зависност од тежината на состојбата и степенот на имунолошка дисрегулација. Честите манифестации вклучуваат:

- рекурентни инфекции – поради нарушената регулација на имунолошкиот систем, лицата со CTLA-4 хаплоинсуфициенција имаат поголема подложност на инфекции, вклучувајќи рекурентни вирусни, бактериски и габични инфекции;

- автоимуни заболувања – прекумерната имунолошка реакција може да доведе до развој на автоимуни заболувања кои можат да зафатат различни органи, како што се тироидата (автоимун тироидитис), панкреасот (дијабетес тип 1) и цревата (воспалителни болести на цревата). Симптомите на автоимуните заболувања вклучуваат замор, губење тежина, болки во зглобовите, кожни осипи и гастроинтестинални проблеми;

- хронично воспаление – лицата можат да развијат хронични инфламаторни состојби, вклучително и лимфоцитна инфилтрација во различни органи, кожни осипи и воспаление на очите (увеитис) или зглобовите (артритис);

- забавен раст кај деца – поради рекурентни инфекции и автоимуни манифестации, децата можат да имаат проблеми со растот, забавен развој и неуспех во напредување во тежина.

Дијагностицирањето на CTLA-4 хаплоинсуфициенција вклучува комбинација на клиничка проценка, генетско тестирање и анализа на имунолошкиот систем:

- клиничка проценка – лекарот ќе ја процени медицинската историја на пациентот, семејната историја на автоимуни заболувања или имунодефициенции, како и симптомите, вклучувајќи рекурентни инфекции или симптоми на автоимуни заболувања;

- генетско тестирање – есенцијално за потврдување на дијагнозата; ова тестирање идентификува мутации или делеции на CTLA-4 генот, кој се наоѓа на хромозом 2q33; мутациите на овој ген можат да резултираат во намален или отсутен CTLA-4 протеин, што води до хаплоинсуфициенција;

- тестирање со флуоресцентна цитометрија – овој тест може да го оцени нивото на CTLA-4 на Т-клетките; намаленото ниво на CTLA-4 е индикативно за состојбата на хаплоинсуфициенција;

- тестирање на имунолошката функција – оценката на имунолошката функција, вклучувајќи анализа на активацијата на Т-клетките и нивниот одговор на стимулирање, може да открие дисфункција поради недостатокот на правилно регулиран CTLA-4.

ПОСЛЕДИЦИ

Иако не постои лек за оваа состојба, со навремено откривање и соодветно управување со цел да се намалат инфекциите, воспалението и автоимунитетот, пациентите можат да водат релативно нормален и квалитетен живот. Тие не треба да бидат изолирани или ограничени во нивните секојдневни активности. Бидејќи типовите и степенот на имунолошка дисрегулација забележана и кај CTLA-4 хаплоинсуфициенцијата и кај недостатокот на LRBA, се доста променливи, засегнатите лица често имаат потреба од внимателно следење од страна на супспецијалист. Понатамошните истражувања и напредокот во имунолошките терапии се клучни за понатамошно подобрување на исходите за пациентите со CTLA-4 хаплоинсуфициенција

ТРЕТМАН

Бидејќи симптомите вклучуваат рекурентни инфекции, автоимуни заболувања и хронични воспаленија, се јавува потреба од внимателна и мултидисциплинарна медицинска грижа. Лекувањето на CTLA-4 хаплоинсуфициенција нема да го излечи нарушувањето, но фокусот е насочен кон управување со симптомите и спречување идни компликации. Стратегијата за управување вклучува:

- имуносупресивна терапија – лекови како што се кортикостероиди и други имуносупресивни лекови (метотрексат, азатиоприн) можат да се користат за контрола на автоимуните заболувања и намалување на воспалението; овие третмани имаат за цел да ја намалат прекумерната имунолошка реакција и да спречат оштетување на ткивата;

- интравенозен имуноглобулин (IVIG) – кај лица со рекурентни инфекции поради имунолошка дисфункција, IVIG-терапијата може да помогне за зајакнување на имунолошката функција преку обезбедување на антитела за борба против инфекциите;

- управување со инфекции – навремено лекување со антибиотици, антивирусни и антигабични лекови; CTLA-4 хаплоинсуфициенцијата е ретка и сериозна состојба која доведува до имунолошка дисрегулација, со зголемен ризик за автоимуни заболувања и инфекции; недостатокот на CTLA-4 протеин доведува до прекумерна активација на Т-клетките и недостаток на имунолошка контрола, што може да предизвика сериозни здравствени проблеми.

Инаку, денеска во светот се одбележува меѓународниот Ден на ретките заболувања. Како дел од активностите на годинешната осма по ред национална кампања „Ги запознаваме ретките болести“, Денот ќе биде одбележан и во Охрид, во новоизградениот трговски центар каде точно на пладне денеска ќе почне свечено одбележување на Денот на ретките болести. Настанот ќе се одржува под мотото „Реткоста е сила, а заедништвото е нашата најголема моќ“, со предвидена културно-едукативна и забавна програма исполнета со песна, танц и креативност, посветена на лицата со ретки дијагнози.

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Фудбал

Скандал: Водителка во програма во живо рекла дека починал татко му на Меси, па си дала отказ (ВИДЕО)

Аргентинската водителка Флоренсија Пења (51) ја напушти својата позиција во Луз ТВ по невидениот скандал што го предизвика со лажната вест дека починал Хорхе Меси, таткото на Лионел Меси.

Скандал: Водителка во програма во живо рекла дека починал татко му на Меси, па си дала отказ (ВИДЕО)

Пења го објави ова за време на емисијата „Ел Шоу дел Верано“, тврдејќи дека 68-годишниот Хорхе го загубил животот. Причината за оваа ужасна дезинформација беше видео од Лионел Меси во солзи по еден од неговите голови против Алжир, што водителот погрешно го протолкува и веднаш го „прогласи“ за трагедија.

„Не сакам да давам лоши вести, но таткото на Меси штотуку почина. Среде Светското првенство, тој мораше да замине“, рече Пења ладно во пренос во живо, шокирајќи ја нацијата.

Кратко по срамното соопштение, семејството на Меси издаде официјално соопштение, негирајќи ја смртта и откривајќи ја вистинската вистина за здравјето на Хорхе Меси.

- Семејството Меси известува дека Хорхе има здравствени тешкотии. Тој моментално е под медицински надзор, се опоравува и неговата состојба успешно се подобрува. Сакаме да го изразиме нашето длабоко незадоволство од недостатокот на чувствителност, почит и пристојност со која некои луѓе се однесувале кон приватна ситуација - се вели во семејното соопштение, во кое се наведува дека само најблискиот круг на луѓе имаат точни информации.

По победата на Аргентина, самиот Лионел Меси се осврна на својата емоционална состојба, потврдувајќи дека солзите се резултат на тешки моменти, но не и на смртта на неговиот татко.

- Зошто плачев? Тоа беше нешто сосема неповрзано со фудбалот. Поминав низ неколку тешки денови, но им сум благодарен на моите соиграчи затоа што секогаш беа покрај мене и ми даваа сила да го надминам тоа - рече капитенот на „Гаучосите“.

Тагови: Лионел Меси

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Свет

Иран објави нови правила за премин преку Ормутскиот теснец

Администрацијата на Иран во Ормутскиот теснец денеска објави нови процедури за бродовите кои сакаат да поминат низ стратешкиот воден пат.

Иран објави нови правила за премин преку Ормутскиот теснец

Администрацијата на Иран во Ормутскиот теснец денеска објави нови процедури за бродовите кои сакаат да поминат низ стратешкиот воден пат, а одлуката следеше по потпишувањето на меморандумот за разбирање меѓу Техеран и Вашингтон.

Според директивите издадени по потпишувањето на договорот, бродовите кои сакаат да поминат низ теснецот мора да аплицираат за транзит преку официјалните канали на Администрацијата.

Нови правила

Во соопштението за медиумите се нагласува дека единствените одобрени канали се официјалната веб-страница и е-поштата, а кандидатите мора да обезбедат и валидни контакт информации за своите бродови.

На сопствениците на бродови им е наложено да поднесат комплетни апликации најмалку 48 часа пред пристигнувањето во Ормутскиот теснец за да избегнат доцнења на влезните или излезните точки.

Во текот на 60-дневниот период, нема да има такси за безбедносни, сигурносни и еколошки услуги, како и поврзано иранско осигурување, а овие трошоци ќе ги сноси иранската влада, се вели во него.

Поради областа погодена од мини и потребата да се обезбеди безбедна навигација, бродовите мора да ги координираат своите планирани рути и планираните времиња на транзит пред да се приближат до теснецот. Администрацијата предупреди дека одговорноста за непочитување на овие барања ќе ја сносат сопствениците на бродови.

Позадина на договорот меѓу САД и Иран

Да ве потсетиме дека американскиот претседател Доналд Трамп и иранскиот претседател Масуд Пезешкијан во среда електронски потпишаа меморандум за разбирање од 14 точки. Целта на договорот е да се стави крај на конфликтот меѓу САД, Израел и Иран што започна на 28 февруари.

Според меморандумот, Вашингтон и Техеран треба да водат преговори во следните 60 дена, со можност за продолжување, за да постигнат конечен договор за нуклеарната програма на Иран и меѓународните санкции.

Пакистанскиот премиер Шехбаз Шариф, кој исто така го потпиша документот како медијатор, изјави дека според условите на договорот, Иран веднаш ќе го отвори повторно стратешки важниот Ормутски теснец, додека САД ќе ја укинат својата поморска блокада.

Тагови: Ормутскиот теснец

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

Живот

Венеција ќе наплатува по 50 евра за влез во градот, одлуката за правниците е незаконска

Предлогот на новиот градоначалник на Венеција, Симоне Вентурини, за можно значително зголемување на цената на билетите за еднодневните излетници во тој северноиталијански град предизвика дискусии, пишува денес агенцијата ДПА.

Венеција ќе наплатува по 50 евра за влез во градот, одлуката за правниците е незаконска

„Ако во моментов таа цена е помеѓу 5 и 10 евра, мојот предлог е да се зголеми на помеѓу 30 и 50 евра во одредени денови“, ги објави неговите зборови весникот „Кориере дела Сера“.

Вентурини победи на локалните избори кон крајот на мај како кандидат од десниот центар, наследувајќи го Луиџи Бруњаро, кој ја извршуваше функцијата градоначалник десет години. Оваа година, Венеција им наплаќа на посетителите што престојуваат во градот краткорочна влезница од 10 евра за вкупно 60 дена, до крајот на јули, дури и ако поминат само неколку часа на улиците околу плоштадот „Свети Марко“ и мостот Риалто.

Оние што резервираат најмалку три дена однапред плаќаат 5 евра. Целта на таквата мерка е да се ограничи масовниот туризам, но критичарите веќе некое време тврдат дека сегашната цена на билетите не ги одвраќа туристите да ја посетат Венеција.

Адвокат: Тоа може да се протолкува како ограничување на слободата на движење

За време на изборната кампања, Вентурини предложи зголемување на цената на билетите во одредени денови кога се очекува особено голем број еднодневни посетители. Но, тој нема овластување самостојно да ја зголемува цената на билетите. Иако таксата е воведена во согласност со општинската уредба, горната граница е одредена од националното право.

Затоа, Вентурини мора да се консултира со владата во Рим. Специјалистот за уставно право Лудовико Мацароли наведе одредени законски пречки за „Кориере дела Сера“, велејќи дека наплатата на билет од 50 евра може да се протолкува како ограничување на слободата на движење.

Тагови: венеција

Крадењето авторски текстови е казниво со закон. Преземањето на авторски содржини (текстови) од оваа страница е дозволено само делумно и со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.

притисни ентер